1/ Matka przyniosła dwumiesięczne niemowlę do pediatry opisując, że dziecko jest stale ospałe i nie jest zainteresowane jedzeniem. Dodatkowo, pieluszki dziecka mają zapach karmelizowanego cukru. Defekt którego z enzymów jest najbardziej prawdopodobny
[ ] Reduktazy metylenotetrahydrofolianowej [ ] Hydroksylazy fenyloalaninowej
[X] Dehydrogenazy izowalerylo-CoA ( uwagi : Dekarboksylaza alfa-ketokwasów!!! W izowalerylo jest zapach sera)
[ ] Oksydazy homogentyzynowej
2/ Urydyna jest:
[ ] skrótowo określana jako UMP [ ] nukleotydem
[X] nukleozydem
[ ] zasadą purynową
3/ Enzym przekształcający przemianę seryny w glicynę wymaga
[ ] Tiaminy i kwasu foliowego [ ] Niacyny i witaminy B12
[X] Kwasu foliowego i B12
[ ] Niacyny i kwasu foliowego
4/ Wskaż zdanie prawdziwe
[X] cysteina, tyrozyna i hydroksylizyna powstają z aminokwasów egzogennych, odpowiednio z: metioniny, fenyloalaniny i lizyny
[ ] Zaburzenia metaboliczne katabolizmu tyrozyny obejmują chorobę moczu o zapachu syropu klonowego, acydemię izowalerianową oraz acydurię metylomalonową
[ ] usunięcie azotu alfa-aminowego w reakcji transaminacji stanowi pierwszą reakcję kataboliczną wszystkich aminokwasów
[ ] cysteina, tyrozyna i hydroksylizyna powstają z aminokwasów egzogennych, odpowiednio z: metioniny, fenyloalaniny i lizyny
[ ] Acyduria orotanowa, choroba von Gierkiego [ ] Zespół Dubina-Johnsona, zespół Rotora [ ] Choroba Hartnupa, alkaptonuria
[X] Dna moczanowa, zespół Lescha-Nayhana
6/ Spośród podanych stwierdzeń : aminotransferazy glicyny mogą katalizować syntezę glicyny z glioksalanu i glutaminy lub alaniny, (glutaminianu) 2) deficytowi fosforylazy nukleozydu purynowego towarzyszy ciężki deficyt limfocytów pochodzących z grasicy, z pozornie normalną funkcją komórek B , 3) beta-alanina jest metabolitem cysteiny , 4) katabolizm serotoniny rozpoczyna się od jej oksydacyjnej deaminacji do 3-octanu-5-hydroksyindolu, katalizowanej przez oksydazę aminową :
[X] zdanie 1 nie jest prawdziwe, natomiast zdanie 2 jest prawdziwe
[ ] zdanie 3 nie jest prawdziwe
[ ] zdanie 3 jest prawdziwe, natomiast zdanie 4 nie jest prawdziwe [ ] zdania 1 i 2 nie są prawdziwe, natomiast zdania 3 i 4 są prawdziwe
7/ Podczas degradacji części porfirynowej hemu w obecności tlenu uwalniany jest drobnocząsteczkowy produkt. Jest nim
[X] Tlenek węgla II
[ ] Tlenek azotu IV [ ] Tlenek azotu II [ ] Tlenek węgla IV
8/ Z wywiadu wynika, że pacjent ma problemy z układem moczowym. Cierpi z powodu kamicy nerkowej. Rozpoznano u niego defekt genetyczny transportu aminokwasów, który jest przyczyną dolegliwości. Nadmiar którego z powyższych aminokwasów w moczu jest najbardziej prawdopodobny u przedstawionego pacjenta?
[ ] lizyny
[X] tryptofanu
[ ] alaniny [ ] proliny
9/ Wybierz z wymienionych związków te które powstają z cysteiny [X] glutation [X] koenzymy [X] tauryna [ ] metionina [ ] kreatyna [X] kwas pirogronowy
10/ Podczas kwasicy metabolicznej organizm próbuje przeciwdziałać obniżaniu pH krwi. Który aminokwas ulega hydrolizie w nerkach w największej ilości, prowadząc do uwolnienia amoniak
[ ] Alanina [ ] Glutaminian [ ] Asparaginian
[X] Glutamina
11/ Wybierz błędne stwierdzenie:
[ ] W erytrocytach inhibitorem syntetazy PRPP jest 2,3-DPG [ ] Syntetaza PRPP do swojego działania wymaga obecności ATP
[ ] Najwyższa aktywność syntetazy PRPP w komórce jest stwierdzana w okresie podziałów komórki
[X] Syntetaza PRPP jest kluczowym enzymem szlaku syntezy nukleotydów. Fosforan nieorganiczny jest jej ujemnym efektorem allosterycznym
12/ .Żelatynaza A to inna nazw
[ ] MMP-9 [ ] Kolagenazy-1
[X] MMP-2
[ ] MT1-MMP
13/ .Uwalniane amoniaku z aminokwasów katabolizowane jest przez:
[ ] Dehydratazy i dehydroglutaminazę glutaminianową [ ] Transaminazy i oksydazy aminokwasowe [ ] Dehydratazy i oksydazy aminokwasowe
[X] Transaminazy i dehydrogenazę glutaminianową
14/ Spośród podanych stwierdzeń: 1) rozszczepianie argininobursztynianu prowadzi do utworzenia argininy i kwasu fumarowego, 2) usunięcie azotu alfa-aminowgo w reakcji transaminacji stanowi pierwszą reakcje katalityczną aminokwasow z wyjątkiem lizyny, hydroksylizyny , treoniny i proliny, 3) choroba Hartnupow wynika z upośledzenia jelitowego i nerkowego transportu tryptofanu oraz innych aminokwasow kwaśnych 4) wadliwym enzymem w acydemii izowalernianowej jest dehydrogenaza izowarylo-CoA
[ ] zdanie 1 jest prawdziwe, natomiast zdanie 4 nie jest prawdziwe [ ] zdanie 2 jest prawdziwe natomiast zdanie 3 nie jest prawdziwe
[X]
[X] zdania 1 i 4 są prawdziwe, natomiast zdania 2 i 3 nie są prawdziwe
[ ] zdania 1 i 4 nie są prawdziwe natomiast zdania 2 i 3 są prawdziwe
15/ .Wskaż podpunkt w którym prawidłowo przyporządkowano przyczyny żółtaczek i rodzaj bilirubiny, ktorej stężenie jest podwyższone
[ ] Żółtaczka hemolityczna – bilirubina pośrednia; zatrucie paracetamolem – bilirubina bezpośrednia d [ ] Żółtaczka w wirusowym zapaleniu wątroby – bilirubina pośrednia i bezpośrednia; zółtaczka hemolityczna – bilirubina bezpośrednia
[ ] Zespół Gilberta – bilirubina bezpośrednia, żółtaczka w kamicy dróg żółciowych – biliribina bezpośrednia
[X] żółtaczka mechaniczna – bilirubina bezpośrednia; zatrucie muchomorem sromotnikowym – bilirubina pośrednia
16/ .Wskaż stwierdzenia błędne:
[X] Sarkozyna to produkt przejściowy w biosyntezie melatoniny
[ ] Kadawerdyna to produkt dekarboksylacji lizyny, biorący udział w procesach gnilnych [ ] Końcowym produktem metabolizmu sperminy jest jon amonowy i dwutlenek węgla [ ] Cykloheksylamina to inhibitor przemiany putrescyny w spermidynę
17/ Niedobór syntetazy argininobursztynianowej może być podejrzewany u noworodka z
podwyższonym stężeniu amoniaku w surowicy. Celem wykluczenia innych przyczyn hiperamonemii należy oznaczyć stężenie cytruliny i kwasu orotowego w surowicy. Który z podanych opisow najlepiej potwierdzi niedobor syntetazy argininobursztynianowej.
[ ] Stężenie cytruliny i kwasu orotowego będą znacznie obniżone
[X] Stężenie cytruliny i kwasu orotowego będą znacznie podwyższone
[ ] Stężenie cytruliny będzie znacznie podwyższone, a stężenie kwasu orotowego będzie w zakresie prawidłowym [ ] Stężenie kwasu orotowego będzie znacznie podwyższone, a stężenie kwasu cytruliny będzie w zakresie normalnym
18/ .Glicyna niezbędna jest w procesie biosyntezy [X] Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
[ ] Glutationu [ ] Hemu [ ] Kreatyny
19/ .W niedoborze fosforylazy nukleozydowej puryn obserwuje się: [X] akumulacje dGTP
[X] zaburzenie funkcji limfocytow
[ ] zaburzenie funkcji limfocytow B
[ ] w leczeniu można zastosować substytucję enzymu
20/ .Wskaż prawdziwe:
[ ] Miarą rozpadu białek mięśni jest stężenie aktomiozyny
[X] Ustąpienie objawów w chorobie Hartnupów następuje po podaniu niacyny
[ ] Nadmiar hormonów tarczycy zmniejsza metabolizm białek
[ ] Na szybkość degradacji białek wpływa insulina, która zmniejsza syntezę białek a zwiększa proteolizę
[ ] Adenina urydyna
[ ] Adenozynomonofosforan, tymidynomonofosfotan [ ] Cytozyna, inozyna
[X] Adenozyna, cytydyna
22/ .Biosyntezę selenocysteiny nie wymaga
[ ] Cysteiny
[X] Witaminy 3
[ ] ATP [ ] Selenianu VI
23/ Półroczne dziecko zostało przyniesione do pediatry na rutynową kontrolę. Oboje rodzice mają ciemnie oczu i włosy oraz prawidłowo zabarwioną skórę. Dziecko miało bezbarwną tęczówkę, włosy jasny blond, oraz wykazywało hipopigmentację skóry. Wrodzone wady związane z takim fenotypem najczęściej związane są z zaburzeniami metabolizmu
[X] Tyrozyny
[ ] Serotoniny [ ] Fenyloalaniny [ ] Tryptofanu
24/ Azot pochodzący z metabolizmu aminokwasów w mięśniach szkieletowych jest transportowany do wątroby. Wskaż, która z poniższych substancji jest wykorzystywana do tego transportu: a
[X] Alanina
[ ] Glicyna [ ] Kwas moczowy [ ] Asparagina
25/ Prawdą jest, że:
[ ] Sekwencje PEST to regiony bogate w prolinę, asparaginian, serynę i treoninę
[X]
[ ] Zaburzenie metabolizmu tyrozynemii typu I dotyczy aminotransferazy tyrozynowej
[X] Hiperamonemia typu 2 związana jest z defektem transkarbamoilazy ornitynowej
[ ] Urokanian powstaje w wyniku działania hydratazy urokanianowej na L-Histydynę
26/ Kilkuletni chłopiec wykazuje wahania nastroju, ataksję oraz zmiany zapalne skóry podobne do pelagry. Badanie surowicy wskazywało aminoacydemię. Na podstawie powyższych informacji wskaż, ktora z przyczyn jest najbardziej prawdopodobna
[X] Choroba Hartnupow
[ ] Choroba moczu o zapachu syropu klonowego [ ] Hiperfenyloalaninemię
[ ] Alkaptonuria
27/ .Proaterogenne działanie homocysteiny polega na
[ ] wzroście syntezy prostacyklin i NO [ ] spadku degradacji elastyny
[X] zaburzeniu aktywacji białka C ,
[ ] spadku ekspresji czynnika von WIllebranda
[X] tiolacji apoB100
[X] wzroście ekspresji czynnika tkankowego , [X] oksydacji cholesterolu i kwasów tłuszczowych ,
28/ .Aminokwasem białkowym jest
[ ] Beta-alanina [ ] Homocysteina
[X] Hydroksyprolina
[ ] Ornityna
29/ Wskaż zdanie/zdania prawdziwe dotyczące ADMA:
[ ] jest aktywatorem endotelialnej syntazy NO
[ ] podwyższone stężenie we krwi pozwala rozpoznać chorobę niedokrwienną serca
[X] podwyższone stężenie jest czynnikiem ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego ,
[ ] jest produktem asymetrycznej metylacji asparaginianu
30/ Wiązanie izopeptydowe:
[ ] Jest utworzone przez glicynę i grupę alfa-aminową lizyny
[X] Uczestniczą w nim grupy ɛ-aminowe lizyny ( a c końcowa ubikityny)
[ ] Charakteryzuje obecność w geometrycznym środku cząsteczki białka [ ] Są tworzone przez izoleucynę
31/ .Wskaż zdanie błędne:
[ ] Spermina ma działanie przeciwzapalne i powstaje ze spermidyny przy udziale syntetazy sperminowej i dekarboksylowanej s-adenozylometioniny
[ ] Putrescyna może być produktem wyjściowym do syntezy spermidyny ok
[X] Katabolizm poliamin zachodzi głównie w komórkach miąższu nerek
[ ] Putrescyna powstaje w wyniku dekarboksylacji ornityny w obecności fosforanu pirydoksalu c
[ ] Alaniny [ ] Glicyny [ ] Asparaginy
[X] Argininy
33/ .Dehydrogenaza glutaminianowa jest ważnym enzymem biorącym udział w metabolizmie azotu. Kiedy katalizuje reakcję w kierunku uwalniania kationu amonowego, może być allosterycznie aktywowana przez
[X] Difosforan adenozyny
[ ] Trifosforan guanozyny [ ] Trifosforan adenozyny
[ ] Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy
34/ W syntezie pirymidyn, który z wymienionych związków jest bezpośrednim prekursorem pierścienia pirymidynowego
[X] asparaginian
[ ] glicyna [ ] fumaran [ ] glutaminian
35/ Wskaż chorobę metaboliczną, ktora nie jest związana z katabolizmem tyrozyny: [X] choroba moczu o zapachu syropu klonowego
[ ] Zespoł Richer-Hanharta [ ] Tyrozynoza
[ ] Alkaptonuria
36/ Porfiria mieszana (wątrobowa) jest związana ze wzrostem stężenia
[ ] Protoporfiryny IX w erytrocytach i kale- protoporfiria erytropoetyczna [ ] Protoporfiryny IX w erytrocytach
[ ] Uroporfiryny I w moczu
[X] Koproporfiryny III w moczu oraz protoporfiryny IX w kale
37/ Niedostępność tego kofaktora powoduje objawy, takie jak u osoby z fenyloketonurią. O ktorym z poniższych związow mowa?
[ ] Tiamina
[X] Tetrahydrobiopteryna
[ ] Fosforan pirydoksalu [ ] Lipoamid
38/ Wskaż zdanie fałszywe dotyczące reakcji transaminacji aminokwasów:
[ ] Fosforan pirydoksalu służy jako przenośnik grup aminowych w reakcji transaminacji
[ ] Transaminacja jest reakcją odwracalną polegającą na przeniesieniu grupy aminowej z aminokwasu na ketokwas
[ ] Jedynymi ketokwasami mogącymi przyjąć grupę aminową pochodzącą z aminokwasu są pirogronian, szczawiooctan i alfa-ketoglutaran
[X] Reakcja transaminacji aminokwasów ograniczona jest wyłącznie do grup alfa-aminowych aminokwasów
39/ Pacjent z genetycznym defektem enzymu, który katalizuje powstawanie N-acetyloglutaminianu będzie miał następujące objawy
[ ] Podwyższony poziom argininy [ ] Niewykrywalny poziom ornityny
[X] Niewykrywalny poziom cytruliny
[ ] Podwyższony poziom argininobursztynianu
40/ Który z poniżej wymienionych związków dostarcza szkielet węglowy dla aminokwasu zdolnego do przenoszenia z tkanek obwodowych do wątroby dwóch atomów azotu na cząsteczkę substancji:
[ ] Pirogronian [ ] Szczawiooctan
[X] Alfa-ketoglutaran
[ ] Acetooctan
41/ .Przyczyną hiperhomocysteinemii może być:
[ ] Niedobór witaminy B1 i B2
[X] Defekt reduktazy metylenotetrahydrofolianowej
[ ] Nadmiar cholesterolu [ ] Nadmiar witaminy B12
42/ .Który z koenzymów jest wymagany w reakcji oksydacyjnej deaminacji większości aminokwasów: [X] FMN
[ ] Kwas foliowy [ ] FAD
[ ] Fosforan pirydoksalu
43/ Spośród podanych stwierdzeń:
[X] fosforybozylacja puryn zależna od PRPP jest katalizowana przez fosforybozylotransferazę adeninową oraz fosforybozylotransferazę ksantynowo-guaninową
[X] utlenianie grupy alfa-hydroksylowej 3-fosfoglicerynianu przekształca go w ketokwas, którego transaminacja i defosforylacja prowadzą do seryn
[X] zespół Lescha-Nyhana, polegający na hiperurykemii z często towarzyszącą kamicą nerkową i zespołem samookaleczania, jest spowodowany brakiem aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej ,
[X] żaden ludzki enzym nie katalizuje hydrolizy lub fosforolizy pseudourydyny,
44/ .Cykl purynowy zachodzi w:
[X] Mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia amoniaku który wiąże się z glutaminianem
[ ] Mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia mocznika [ ] Mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia puryn
[ ] Mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia amoniaku który wiąze się z asparaginianem
45/ .Stężenie metioniny w krwi trzytygodniowej dziewczynki wynosi 1500uM. Badanie fizykalne nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Niedobor ktorego z wymienionych enzymow najprawdopodobniej występuje u tej dziewczynki.
[ ] Syntazy metioninowej
[ ] Dehydrogenazy izowalerylo-CoA
[X] Beta-syntazy cystationowej
[ ] Hydroksylazy fenyloalaninowej
46/ .Wskaż aminokwasy, które do cyklu Krebsa mogą wejść poprzez bursztynylo-Coa:
[ ] fenyloalanina, asparaginian [ ] tyrozyna, tryptofan [ ] seryna, glicyna
[X] metionina, walina
47/ Spośród podanych twierdzeń
[ ] przekształcenie asparaginianu w asparaginę jest katalizowane przez syntetazę asparaginową, a grupa aminowa jest w tej reakcji dostarczana przez jon amonowy
[X] treonina ulega rozszczepieniu do acetaldehydu (to jest aldehyd octowy jakby kto pytał) oraz glicyny
[ ] wzmożone wydalanie kwasu orotowego, uracylu i urydyny towarzyszy niedoborowi wątrobowej ornitynotranskarbamoilazy cytoplazmatycznej
[X] głównym czynnikiem warunkującym szybkość biosyntezy puryn de novo jest stężenie PRPP
48/ .Hiperbilirubinemia sprzężona będąca wynikiem mutacji w genie MRP-2 odpowiada zespołowi
[ ] Rotora [ ] Gillberta 49
[ ] Criglera-Najjara typu I
[X] Dubina-Johnsona
[ ] reakcje rezerwowe (salvage) biosyntezy nukleotydow ... wymagają znacznie więcej energii niż synteza de novo [ ] pierwszym nukleotydem purynowym powstającym związkow pośrednich jest AMP
[X] w reakcji fosforybozylacji puryn zależnej od PRPP kat... fosforybozylotransferazę hipoksantynowo-guaninową ... GMP
[ ] AMP i GMP regulują amidotransferazę glutamylo-PR... sprzężenie zwrotne
50/ Ilość białek, ktora dziennie w organizmie zdrowego "standardowego"człowieka ulega degradacji to: [X] około 400g
[ ] około 1kg [ ] około 70g [ ] około 100g
