Widok Psychologiczne i genetyczne komponenty charakteryzujące autystyczne spektrum zaburzeń

T

G

i E

P

Akademia Wychowania Fizycznego im. Józefa Pi³sudskiego w Warszawie e-mail: Ewa.Pisula@inetia.pl

PSYCHOLOGICZNE I GENETYCZNE KOMPONENTY CHARAKTERYZUJ¥CE AUTYSTYCZNE SPEKTRUM ZABURZEÑ*

UWAGI WSTÊPNE

Coraz czêœciej w publikacjach na temat au-tyzmu spotkaæ mo¿na zabarwione pesymi-zmem stwierdzenia, ¿e mimo licznych prac ba-dawczych i rozbudowanych systemów diagno-styczno-rehabilitacyjnych, w dalszym ci¹gu wiêcej pozostaje w tej dziedzinie do odkrycia, ni¿ zgromadzono ju¿ sprawdzonej, dobrze udokumentowanej wiedzy. Sytuacja ta dotyczy jednak wiêkszoœci zespo³ów, które maj¹ bezpo-œredni zwi¹zek z badaniami funkcjonowania mózgu.

Od czasu pierwszego opisu zachowañ auty-stycznych u jedenaœciorga dzieci, u których za-obserwowano specyficzne objawy wycofywa-nia siê z interakcji spo³ecznych, up³ynê³o ju¿ szeœædziesi¹t lat (KANNER1943), a wci¹¿ nieja-sne s¹ uwarunkowania etiologiczne oraz wie-lopostaciowoœæ objawów autyzmu.

Wœród rozlicznych prób przyjœcia z po-moc¹ osobom dotkniêtym tym zaburzeniem proponowanych jest wiele oddzia³ywañ, które przeciwstawiane s¹ sobie jako konkurencyjne. Powodem tego jest niejasnoœæ kryteriów, jakie siê uwzglêdnia przy ocenie skutecznoœci ró¿-nych metod i zasad stosowaró¿-nych w tych od-dzia³ywaniach. Jeszcze dalej siêgaj¹c, mo¿na doszukiwaæ siê przyczyn tej niejasnoœci i nie-pewnoœci w samej naturze autyzmu. Zachowu-je on przecie¿ w definicjach i opisach po-chodz¹cych z wiarygodnych Ÿróde³ swój polie-tiologiczny i wielopostaciowy charakter. Sprzyja to rozlicznym nieporozumieniom, przybieraj¹cym niejednokrotnie formê o¿y-wionych sporów, w których interes osób z au-tyzmem schodzi na plan dalszy.

DEFINICJE AUTYZMU I PRÓBY ICH UZUPE£NIENIA

Wiele nieporozumieñ rodzi siê z powodu rozmaitych niespójnych, a niekiedy nawet sprzecznych ze sob¹ za³o¿eñ, le¿¹cych u pod-staw przyjmowanej terminologii i okreœleñ

de-finiuj¹cych autyzm. Aby ich unikn¹æ i wprowa-dziæ niezbêdne uporz¹dkowanie w tym zakre-sie, w maju 2000 r. miêdzynarodowe stowarzy-szenie Autyzm-Europa, po kilku latach dyskusji *Praca by³a dofinansowana z grantu Komitetu Badañ Naukowych realizowanego w Akademii Wychowania Fizycznego im. J. Pi³sudskiego w Warszawie, nr 6PO5D 018 20.

Numer 2-3 (259-260)

z przedstawicielami poszczególnych krajów i ekspertami, opublikowa³o dokument pt. „Opis autyzmu” (DESCRIPTION OF AUTISM 2000).

Przyjmuj¹c klasyfikacjê, opracowan¹ przez Amerykañskie Towarzystwo Psychiatryczne, zawart¹ w DSM IV (APA 1994) oraz Miêdzyna-rodow¹ Klasyfikacjê Chorób nr 10, upo-wszechnian¹ przez Œwiatow¹ Organizacjê Zdrowia (WHO1992), warto podkreœliæ, ¿e sta-rania stowarzyszenia Autyzm-Europa id¹ w kie-runku uzupe³nienia obu klasyfikacji. Charakte-rystyczn¹ cech¹ opublikowanego przez Auty-zm-Europa opisu jest uwzglêdnienie w nim aspektów wspomagania rozwoju przez od-dzia³ywania terapeutyczne obejmuj¹ce mo¿li-wie szeroki przedzia³ mo¿li-wieku, od niemowlêctwa do póŸnej dojrza³oœci. Istotnym elementem w podejœciu do autyzmu zalecanym w tym wa-¿nym europejskim dokumencie jest stwierdze-nie, ¿e pomimo ca³ej ró¿norodnoœci organicz-nych przyczyn i kliniczorganicz-nych objawów, w auty-zmie wystêpuj¹ wspólne psychofizjologiczne i neuropsychologiczne dysfunkcje. Wa¿nym jest tak¿e i to, ¿e poza wszelk¹ w¹tpliwoœæ uznano brak powi¹zania miêdzy autyzmem a od-dzia³ywaniami i postawami rodziców.

Kliniczny obraz autyzmu powinien byæ roz-patrywany jako efekt interakcji pomiêdzy bio-logicznymi predyspozycjami jednostki a wielo-ma zewnêtrznymi i wewnêtrznymi czynnika-mi. Mog¹ one sprzyjaæ rozwojowi dziecka lub te¿ zwiêkszaæ ryzyko nieprawid³owego

rozwo-ju. Do czynników sprzyjaj¹cych nale¿y wy¿szy poziom funkcjonowania intelektualnego, pra-wid³owy rozwój zdolnoœci porozumiewania siê, pozytywne cechy usposobienia, pomyœlny przebieg wczesnej interwencji wychowaw-czej, efektywne wsparcie spo³eczne pozwa-laj¹ce siê uporaæ z wieloma problemami. Nato-miast do czynników stwarzaj¹cych wiêksze za-gro¿enie dla rozwoju nale¿¹ ni¿szy poziom in-teligencji, brak zdolnoœci porozumiewania siê, zaburzenia neurologiczne, wspó³wystêpowa-nie objawów psychiatrycznych, brak wczesnej interwencji wychowawczej, niewystarczaj¹ce wsparcie spo³eczne.

W omawianym opisie przyjmuje siê, ¿e u wszystkich osób z autyzmem wystêpuj¹ deficy-ty w przetwarzaniu informacji, u pod³o¿a któ-rych le¿¹ zaburzenia regulacji stanów koncen-tracji uwagi. Sk³adaj¹ siê na nie komponenty zwi¹zane z tzw. centraln¹ koherencj¹, œciœlej bior¹c z nieprawid³owoœciami jej dotycz¹cymi. Tego typu nieprawid³owoœci wystêpuj¹ce w centralnym uk³adzie nerwowym sprawiaj¹, ¿e osoby z autyzmem maj¹ ograniczone mo¿liwo-œci wykorzystywania percepcji i — co za tym idzie — rozpoznawania myœli, intencji oraz emocji u innych osób. Przejawiaj¹ tak¿e trud-noœci zwi¹zane z rozumieniem otaczaj¹cego je œwiata. Czuj¹ siê w nim obco i s¹ zagubione, zw³aszcza, jeœli oczekuje siê od nich wykony-wania œciœle okreœlonych zadañ.

INTERAKCJE SPO£ECZNE I ICH NEUROFIZJOLOGICZNE KOMPONENTY (SPO£ECZNY MÓZG)

W ostatnich latach wiele miejsca w publika-cjach dotycz¹cych funkcjonowania znawczego i spo³ecznego osób z autyzmem po-œwiêcono zdolnoœci odczuwania przez nie sta-nów emocjonalnych oraz odczytywania inten-cji, jakie mog¹ przejawiaæ otaczaj¹cy ich ludzie. Problematyka ta ma swoje uwarunkowania ewolucyjne i znajduje tak¿e zastosowanie w wyjaœnianiu procesu przystosowania siê oraz tzw. inteligencji spo³ecznej (BARON-COHEN 1995, DUNBAR 1992).

Istotnym elementem, który ma wp³yw na prawid³owy rozwój zdolnoœci rozpoznawania przez dziecko u innych osób, prze¿ywanych przez nie stanów emocjonalnych lub intelektu-alnych, jest wed³ug BARON-COHENA mecha-nizm odpowiedzialny za odkrywanie intencjo-nalnoœci (ang. intentionality detector, ID). Au-tor przyznaje mu szczególnie wa¿n¹ rolê w

procesie percepcji oraz interpretacji zacho-wañ istot ¿ywych, a tak¿e w efekcie we wcho-dzeniu z nimi w interakcje. Na podstawowym, prymitywnym poziomie mechanizm ten regu-luje przejawiane i nastêpnie podejmowane przez istoty ¿ywe próby zbli¿ania siê lub odda-lania wobec innych osobników. W ka¿dym ra-zie mechanizm ten (wraz z innymi neurofizjo-logicznymi modu³ami) umo¿liwia rozpozna-wanie zachowañ innych jako ukierunkowa-nych na cel lub wyra¿aj¹cych jakieœ okreœlone pragnienia. Jest to niezmiernie istotna zdol-noœæ dla wchodzenia lub (w przypadku realne-go lub spodziewanerealne-go zagro¿enia) wycofywa-nia siê z interakcji, a tak¿e ratowawycofywa-nia siê ucieczk¹. Ze wzglêdu na to, ¿e rozpoznawanie takich sytuacji stanowi³o przez miliony lat i nadal stanowi warunek uchronienia siê przed niebezpieczeñstwem, zdobywania pokarmu,

czy te¿ zapewnienia procesu reprodukcji, mo-¿na zak³adaæ, ¿e w uk³adzie nerwowym wy¿ej zorganizowanych gatunków zwierz¹t (w tym tak¿e u cz³owieka) wykszta³ci³y siê funkcjonal-ne uk³ady (modu³y), pozwalaj¹ce wybieraæ ce-lowe i sensowne z biologicznego punktu wi-dzenia formy zachowañ. Modu³ ID uaktywnia siê wówczas, gdy obserwowany obiekt posiada cechy istoty ¿ywej zdolnej do podejmowania czynnoœci ruchowych. U niemowl¹t pierwsze formy aktywnoœci percepcyjnej i ruchowej kszta³tuj¹ siê w œcis³ym powi¹zaniu z zewnêtrz-nymi sytuacjami, w jakich s¹ karmione, przewi-jane, i w których powstaj¹ pierwsze wielo-znaczne skojarzenia wi¹zane z kontaktem z matk¹. Jest to podstawa, na której mo¿e siê tworzyæ z pocz¹tku bezs³owny i nieuœwiada-miany jeszcze w pe³ni przez ¿adnego z partne-rów interakcji, jedyny w swym rodzaju i niepo-wtarzalny, pozajêzykowy dyskurs (BOUVET 1996, ZAZZO 1978).

Mo¿na uznaæ, ¿e ta podstawowa wymiana sygna³ów ma charakter supramodalny, czyli przebiega niezale¿nie od tego, jakiego zmys³u one dotycz¹. Na bazie tego rodzaju doœwiad-czeñ tworz¹ siê pierwsze oznaki przywi¹zania warunkuj¹ce dalszy rozwój emocjonalny, spo³eczny oraz poznawczy.

Nie mniej istotny dla odczytywania stanów umys³u i emocji innych osób jest inny modu³, nazwany przez Baron-Cohena detektorem kie-runku spojrzenia (ang. eye-direction detector, EDD). Istotn¹ funkcj¹ tego modu³u jest zorien-towanie siê, czy osoba z najbli¿szego otoczenia obserwuje nas, czy te¿ ma wzrok skierowany na inny przedmiot. Jest to funkcja uznawana przez niektórych za maj¹c¹ charakter wrodzo-ny (ang. innate releasing mechanism). Badania eksperymentalne wykaza³y, ¿e niemowlêta ju¿ w wieku 2 miesiêcy znacznie d³u¿ej zatrzymuj¹ swoje spojrzenie na oczach osoby z najbli¿sze-go otoczenia ni¿ na innych jej czêœciach cia³a.

Przeprowadzono eksperymentalne bada-nia na ma³pach, staraj¹c siê okreœliæ, które struktury mózgu mog¹ byæ zaanga¿owane pod-czas kontaktu wzrokowego z drugim

osobni-kiem. Okaza³o siê, ¿e s¹ nimi: j¹dro migda³owa-te, bruzda skroniowa górna (³ac. sulcus tempo-ralis superior, STS) oraz kora oczo-do³owo-czo³owa (³ac. orbito frontalis cortex, OFC). Podczas kontaktu wzrokowego komórki nerwowe tych struktur uaktywnia³y siê, co mo-¿na by³o zarejestrowaæ za pomoc¹ metod elek-trofizjologicznych (BRUCE i wspó³aut. 1981, PERRET i wspó³aut. 1982).

Z kolei obserwacje kliniczne dotycz¹ce ró¿-nicowania kierunku spojrzeñ i wyrazu twarzy u osób z nabytymi uszkodzeniami STS wykazy-wa³y istotny zwi¹zek wystêpuj¹cych braków w tym zakresie z lokalizacj¹ uszkodzeñ, obej-muj¹c¹ w³aœnie te struktury. Pacjenci z uszko-dzeniami OFC mieli te¿ powa¿niejsze trudno-œci z w³atrudno-œciwym pos³ugiwaniem siê mow¹ (KACZMAREK1984). Nale¿y jednak zdawaæ so-bie sprawê z tego, ¿e w autyzmie mamy do czy-nienia z ró¿norodnymi czynnikami patogene-tycznymi i w zwi¹zku z tym rozmaite okolice mózgu mog³y ulec mniej lub bardziej uchwyt-nym uszkodzeniom.

Wiadomo te¿, ¿e osoby z autyzmem maj¹ wyraŸn¹ tendencjê do unikania kontaktu wzro-kowego, a zatem wspomniane wy¿ej struktury mózgowe, tak istotn¹ rolê odgrywaj¹ce w pro-cesach percepcyjnych, mog¹ byæ brane pod uwagê w wyjaœnianiu neurofizjologicznego pod³o¿a braków dotycz¹cych ich przystosowa-nia spo³ecznego.

Badania anatomopatologiczne pozwoli³y wy-sun¹æ hipotezê, ¿e komórki Purkinjego w mó¿-d¿ku przybieraj¹ u osób z autyzmem odbiegaj¹c¹ od normy liczbê i rozmiary. Na podstawie ekspe-rymentów na zwierzêtach uda³o siê wykryæ, ¿e sekretyna moduluje aktywnoœæ bardzo wa¿nego neurotransmitera, jakim jest GABA. Pod wp³ywem podawania sekretyny znacz¹co wzra-sta³ poziom proteiny c-Fos w obrêbie cia³a mig-da³owatego w p³acie skroniowym. Ten kierunek badañ warto kontynuowaæ jako próbê podejœcia realizuj¹cego zasadê, ¿e najbardziej obiecuj¹ce s¹ prace prowadzone w wielodyscyplinarnych ze-spo³ach, z wykorzystaniem najnowszych odkryæ biologii molekularnej.

ZABURZENIA CENTRALNEGO PRZETWARZANIA S£UCHOWEGO

Obserwacja zachowañ przejawianych przez osoby z autyzmem podczas wykonywa-nia ró¿nych zadañ zwi¹zanych z funkcjonowa-niem percepcji s³uchowej, nasuwa podejrze-nia, ¿e mamy do czynienia z doœæ powa¿nymi

ograniczeniami. Podczas zajêæ wykorzy-stuj¹cych elementy rytmiki zauwa¿a siê u dzie-ci z autyzmem trudnoœdzie-ci w dostosowywaniu reakcji ruchowych (chodu, klaskania, wystuki-wania rytmu itp.). Przeprowadzone przez nas

badania nawi¹zuj¹ce do oceny czasu trwania bodŸca, wskazuj¹ na doœæ charakterystyczne braki w tej ocenie u osób z autyzmem, zw³asz-cza jeœli chodzi o percepcjê bodŸców s³ucho-wych (SZEL¥Gi wspó³aut. w druku). Mo¿na bra-ki te odnosiæ do niepowodzeñ, jabra-kie spotykaj¹ dzieci z autyzmem w przyswajaniu kompeten-cji jêzykowej, wiadomo bowiem, jak istotn¹ rolê w prawid³owym wykorzystywaniu dystynktywnych1 cech mowy odgrywa po-prawna ocena czasu trwania poszczególnych g³osek. Jest to ponadto zdolnoœæ niezbêdna dla w³aœciwej percepcji oraz ekspresji prozodii2, która jest noœnikiem tak wa¿nych elementów, jak emocji. Ich prawid³owe odczytywanie i wy-korzystywanie, stanowi podstawowy warunek normalnie przebiegaj¹cego procesu komuni-kacji.

W analizie trudnoœci osób z autyzmem w re-produkowaniu bodŸców s³uchowych warto braæ pod uwagê, do³¹czaj¹ce siê do zaburzeñ w s³uchowym przetwarzaniu, problemy z syn-chronizacj¹ reakcji ruchowych. Mog¹ one na-bieraæ charakteru dyspraksji3, uwarunkowanej nieprawid³owo funkcjonuj¹cymi mechanizma-mi mózgowymechanizma-mi zawiaduj¹cymechanizma-mi ruchamechanizma-mi celo-wymi.

Mamy wiêc w przypadku autyzmu perspek-tywê wystêpowania nak³adaj¹cych siê na sie-bie dysfunkcji, co staje siê powodem istotnych problemów diagnostycznych i pomy³ek pope³nianych przez profesjonalistów. Mog¹ one w powa¿ny sposób rzutowaæ na dalsze losy dziecka i stwarzaæ niekorzystne warunki dla jego dalszego rozwoju.

Wielu obserwatorów zaskakuje bardzo szybkie reagowanie na zadawane pytania wy-stêpuj¹ce o osób z autyzmem o wy¿szym pozio-mie funkcjonowania poznawczego. Zdarza siê, ¿e zanim jeszcze osoba pytaj¹ca skoñczy je sta-wiaæ, ju¿ otrzymuje poprawn¹ na nie odpo-wiedŸ. Bywa tak nawet wówczas, gdy treœæ do-tyczy doœæ skomplikowanych spraw, wzma-gaj¹cych zastanowienia. Jest to jeden z przeja-wów nieco odmiennego przetwarzania w cen-tralnym uk³adzie nerwowym parametrów cza-sowych. Wœród nich warto wymieniæ czas trwania bodŸca, który oceniany jest

prawdopo-dobnie odmiennie, ni¿ to ma miejsce u osób zdrowych. Prowadzone aktualnie w Katedrze Psychologii Rehabilitacyjnej Wydzia³u Psycho-logii Uniwersytetu Warszawskiego badania maj¹ w³aœnie na celu uchwycenie niektórych charakterystycznych dla autyzmu form odtwa-rzania zmieniaj¹cych siê w czasie rzeczywi-stym uk³adów bodŸców, z uwzglêdnieniem podstawowych cech eksponowanych bodŸ-ców (przerw miêdzy nimi, natê¿enia, czêstotli-woœci, spektrum akustycznego i innych). Bada-nia te oparte na nowych osi¹gniêciach psycho-akustyki, mog¹ mieæ istotne znaczenie dla przy-gotowania bardziej efektywnych programów wykorzystuj¹cych w rehabilitacji oddzia³ywa-nia oparte na reprodukowaniu struktur ryt-micznych i dostosowywaniu do nich rucho-wych reakcji dziecka.

Istotne jest to, ¿e w proces przetwarzania s³uchowego zaanga¿owane s¹ w p³acie skro-niowym te struktury, które odpowiadaj¹ tak¿e za kontakt wzrokowy z rozmówc¹, co jak wia-domo osobom z autyzmem sprawia szczególne trudnoœci.

Przy okazji warto przypomnieæ wyniki ba-dañ nad zwierzêtami z okreœlonymi anomalia-mi genetycznyanomalia-mi, które, jeœli wystêpuj¹ u ludzi, ³¹cz¹ siê z objawami autyzmu. Badania CHENAi TOTHA(2001) zosta³o przeprowadzone na my-szach z zespo³em kruchego X. Jak wiadomo za-burzenie to spowodowane jest brakiem aktyw-noœci genu FMR-1 w chromosomie X, co dopro-wadza do braku proteiny FMRP. U myszy po-zbawionej tego genu zaobserwowano wiêksz¹ podatnoœæ na urazy akustyczne spowodowane bodŸcami s³uchowymi. Wyniki tych badañ wskazuj¹ tak¿e na to, ¿e urazy akustyczne po-wodowa³y zmiany w pniu mózgu i wzgórzu. Wspó³wystêpowa³a z tym wzmo¿ona wra¿li-woœæ na bodŸce s³uchowe.

Badania nad przetwarzaniem s³uchowym i jego mózgowymi komponentami mog¹ wnie-œæ, jak siê wydaje, istotne dane do programów oddzia³ywañ rehabilitacyjnych, wzbogacaj¹c je o nowe solidne podstawy neurofizjologiczne i psychoakustyczne. Jak wykazuj¹ badania KOWALSKIEJ (1999), uszkodzenia wystêpuj¹ce w p³acie skroniowym, a tak¿e w obrêbie hipo-1

Cechy dystynktywne — cechy ró¿nicuj¹ce podstawowe parametry artykulacji (np. g³oski dŸwiêczne–bez-dŸwiêczne, nosowe–ustne, czas trwania g³osek).

2

Prozodia — ujawnia intonacyjne cechy wypowiedzi, które mog¹ byæ noœnikami stanów emocjonalnych, si³y przekonania itp.

3

kampa mog¹ powodowaæ nieprawid³owe reak-cje na bodŸce s³uchowe. Maj¹ one znaczenie ta-k¿e dla lokalizacji przestrzennej Ÿród³a bodŸ-ców s³uchowych oraz ich zapamiêtywania. Pod wp³ywem treningu i zwi¹zanych z nim do-œwiadczeñ rola tej struktury mózgowej mo¿e ulegaæ ograniczeniu. Z tych interesuj¹cych ba-dañ wynikaæ mog¹ tak¿e pewne zalecenia dla programów oddzia³ywañ rehabilitacyjnych. Nale¿y zadbaæ o to, by uzyskiwane w laborato-riach neurofizjologicznych wyniki znajdywa³y zastosowanie w praktyce, bo nie mo¿e byæ ona pozbawiona tej podbudowy, jakiej dostarczyæ mog¹ rzetelne eksperymenty.

Wydaje siê, ¿e zlokalizowane w p³acie czo³owym i skroniowym struktury maj¹ jesz-cze wiele nieodkrytych tajemnic i zas³uguj¹ na wnikliwe, prowadzone z zastosowaniem najnowszych technik wielop³aszczyznowe badania. Chodzi m.in. o lepsze rozeznanie mechanizmów synchronizacji reakcji rucho-wych z bodŸcami s³uchowymi. W strukturach tych (amygdala, STS, OFC) byæ mo¿e tkwi¹ te¿ odpowiedzi na pytania dotycz¹ce

mózgo-wych mechanizmów przetwarzania parame-trów czasowych (ang. timing, sequency, or-der). Z naszych obserwacji wynika, ¿e wspo-maganie percepcji s³uchowej u osób auty-zmem przez ró¿ne formy wizualizacji bodŸ-ców akustycznych mo¿e byæ efektywne (GA£KOWSKI 2002).

Wydaje siê, ¿e w percepcji s³uchowej, która dotyczy raczej krótkotrwa³ych i zmieniaj¹cych siê wzorców bodŸców, niezmiernie istotn¹ rolê odgrywa wra¿liwoœæ na parametry czaso-we. Prowadz¹c obecnie badania w tej dziedzi-nie, coraz bardziej sk³onni jesteœmy przypisy-waæ istotne rozwojowe znaczenie centralne-mu przetwarzaniu s³uchowecentralne-mu jeœli chodzi o uwzglêdnianie parametrów czasowych w ró¿-nych formach zachowania siê osób z auty-zmem. Podobnie, jak to ma miejsce w odniesie-niu do orientacji przestrzennej i schematu cia³a kszta³tuj¹cych siê na bazie modalnoœci wzrokowej, wydaje siê usprawiedliwionym pos³ugiwanie siê okreœleniem „schemat orien-tacji czasowej”, obejmuj¹cym mechanizmy przetwarzania s³uchowego.

UWARUNKOWANIA GENETYCZNE

Uwa¿a siê obecnie, ¿e czynniki genetyczne maj¹ istotne znaczenie w etiologii autyzmu. Jak dot¹d, nie okreœlono jednak genu/genów, któ-re w tym procesie uczestnicz¹. Za g³ówny argu-ment na rzecz pogl¹du o roli czynników gene-tycznych w powstawaniu tego zaburzenia uznaæ mo¿na wyniki badañ nad bliŸniêtami (patrz PISULA1999). Wskazuj¹ one na znacznie czêstsze wspó³wystêpowanie autyzmu u bliŸ-ni¹t monozygotycznych ni¿ heterozygotycz-nych. Pojawi³y siê te¿ dane mówi¹ce o tym, ¿e sam fakt pochodzenia z ci¹¿y bliŸniaczej pod-nosi ryzyko wyst¹pienia autyzmu (BETANCURi wspó³aut. 2002, GREENBERGi wspó³aut. 2001). Nie znalaz³y one jednak pe³nego potwierdze-nia (HALLMAYERi wspó³aut. 2002).

Nie ustaj¹ poszukiwania genów uczest-nicz¹cych w z³o¿onej etiologii autyzmu. Przy-puszcza siê, ¿e chodzi tu raczej o ró¿ne pozo-staj¹ce w interakcji geny, ni¿ pojedynczy, dzia³aj¹cy zgodnie z prawami Mendla (RUTTER i wspó³aut. 1997, SPENCE 1996). Na rzecz pogl¹du o heterogenicznym charakterze przy-czyn autyzmu przemawiaæ mo¿e bardzo du¿e kliniczne zró¿nicowanie populacji osób do-tkniêtych autyzmem. Interesuj¹cych danych dostarczy³o dwuetapowe studium

przeprowa-dzone przez zespó³ badaczy z Centrum Genety-ki Cz³owieka na Uniwersytecie Duke w Dur-ham (Pó³nocna Karolina, USA). Yujun Shao wraz ze swymi wspó³pracownikami obj¹³ bada-niami najpierw 52 rodziny posiadaj¹ce dwoje lub wiêcej dzieci z autyzmem. Do powtórnych badañ kontrolnych w³¹czonych zosta³o dodat-kowo 47 rodzin. Analiza materia³u genetyczne-go wykaza³a zwi¹zek z autyzmem w przypadku chromosomów 2, 7, 15, 19 i X, wczeœniej ju¿ wymienianych przez innych autorów. Po raz pierwszy jednak uda³o siê wykazaæ zwi¹zek z autyzmem chromosomu 3 (SHAO2002). Z kolei SMALLEY i wspó³autorzy (2002) sugeruj¹, ¿e chodziæ mo¿e o chromosom 16p13. Zwracaj¹ przy tym uwagê na mo¿liwoœæ istnienia wspól-nych uwarunkowañ genetyczwspól-nych pewwspól-nych deficytów wystêpuj¹cych zarówno u dzieci z autyzmem, jak i u dzieci z ADHD (zespo³em nadpobudliwoœci psychoruchowej z deficy-tem uwagi).

Du¿e kontrowersje wywo³uj¹ informacje na temat wybiórczych cech autystycznych u najbli¿szych krewnych osób z autyzmem. Ce-chy te s¹ na tyle charakterystyczne, ¿e FOLSTEINi RUTTER(1977) nazwali je „l¿ejszym wariantem” (ang. lesser variant) autyzmu.

Do-tyczy to g³ównie zaburzeñ poznawczych oraz problemów z komunikowaniem siê (np. opóŸ-nieñ rozwoju mowy, trudnoœci w uczeniu siê, upoœledzenia umys³owego). Niektórzy bada-cze stwierdzili gorszy poziom rozwoju inte-lektualnego rodzeñstwa dzieci z autyzmem, przy czym poziom wykonania zadañ werbal-nych by³ u nich ni¿szy ni¿ zadañ ze skali wyko-nawczej — podobnie, jak u ich autystycznego rodzeñstwa (MINTON i wspó³aut. 1982). Wy-kazano te¿, ¿e g³êbiej upoœledzone umys³owo dzieci z autyzmem czêœciej maj¹ upoœledzone umys³owo (lub autystyczne) rodzeñstwo. BOLTONi wspó³autorzy (1994) stwierdzili, ¿e ów „l¿ejszy wariant” wystêpuje u 12–20% ro-dzeñstwa dzieci z autyzmem. PIVEN i wspó³aut. (1997) wykryli deficyty spo³eczne, komunikacyjne oraz zachowania stereotypo-we u 57% ojców dzieci tych dzieci i tylko u 13% ojców dzieci z zespo³em Downa. W in-nych badaniach prowadzoin-nych nad rodzicami i rodzeñstwem stwierdzono m. in. brak empa-tii, emocjonalnej wra¿liwoœci, nadwra¿liwoœæ sensoryczn¹, zaabsorbowanie szczególnymi zainteresowaniami (LANDAi wspó³aut. 1991, 1992; PIVENi wspó³aut. 1994). Nie wykazano natomiast charakterystycznych dla autyzmu deficytów w komunikowaniu siê oraz zabu-rzeñ mowy (np. odwracania zaimków, echola-lii), a tak¿e typowych dla tego zaburzenia — nieco lepszych na tle innych — zdolnoœci wzrokowo-przestrzennych. Znacznie mniej nasilone s¹ te¿ sztywne, stereotypowe wzorce zachowania. Deficyty spo³eczne maj¹ o wiele mniejsze natê¿enie.

Sformu³owano przypuszczenie o genetycz-nym uwarunkowaniu pewnego typu deficy-tów poznawczych (RUTTERi wspó³aut. 1997). Dziecko dziedziczy predyspozycje do autyzmu, choæ w pe³nej postaci mo¿e on nie wystêpo-waæ u innych cz³onków rodziny. Badania nad l¿ejszym wariantem autyzmu u krewnych przy-nosz¹ niejednoznaczne dane. FREEMAN i wspó³autorzy (1989) stwierdzili, ¿e czêstoœæ upoœledzenia umys³owego u krewnych dzieci z autyzmem jest taka sama, jak u krewnych dzieci zdrowych. Podobne wyniki uzyskali inni bada-cze, którzy analizowali czêstoœæ wystêpowania deficytów poznawczych i problemów z komu-nikowaniem siê (BOUTIN i wspó³aut. 1997, GILBERGi wspó³aut. 1992, SMALLEYi ASARNOW 1990, SZATMARI i wspó³aut. 1993). Jednak na-wet niektóre publikacje wskazuj¹ce na brak ró¿nic miêdzy krewnymi dzieci z autyzmem i dzieci zdrowych (lub innymi ni¿ autyzm

zabu-rzeniami), mog¹ s³u¿yæ jako czêœciowe popar-cie dla tezy o genetycznym pod³o¿u zaburzeñ. BOUTIN i wspó³autorzy (1997) stwierdzili, ¿e deficyty poznawcze czêœciej wystêpuj¹ w przy-padku krewnych dzieci, których iloraz inteli-gencji jest niski (poni¿ej 50 punktów). Taka za-le¿noœæ nie wyst¹pi³a w przypadku krewnych dzieci upoœledzonych umys³owo bez autyzmu. Poza tym, zaburzenia poznawcze czêœciej ist-nia³y u krewnych autystycznych kobiet ni¿ mê-¿czyzn. Móg³ to jednak byæ efekt wtórny wobec poprzedniej zale¿noœci (wœród osób autystycz-nych gorzej funkcjonuj¹cych wiêcej jest ko-biet). Warto przy tym zaznaczyæ, ¿e badania nad deficytami poznawczymi u krewnych dzie-ci z autyzmem s¹ prowadzone w populacji osób upoœledzonych umys³owo.

Wœród zaburzeñ poznawczych charaktery-stycznych dla osób z autyzmem wymienia siê deficyty w obrêbie funkcji wykonawczych (ang. executive function deficits) (por. BARON-COHENi SWETTENHAM1997, OZONOFF i wspó³aut. 1991, SHUK i wspó³aut. 2001). Funkcje wykonawcze to zespó³ zdolnoœci za-anga¿owanych w organizacjê w³aœciwych pla-nów czynnoœci podejmowanych w celu roz-wi¹zania problemu. Nale¿¹ do nich m. in. ode-rwanie siê od zewnêtrznego kontekstu, po-wstrzymywanie niew³aœciwych odpowiedzi, planowanie i generowanie sekwencji dzia³añ, utrzymywanie w³aœciwego poziomu pobudze-nia poznawczego i koncentracji na zadaniu, monitorowanie w³asnego wykonania, czynie-nie u¿ytku z informacji zwrotnych oraz p³yn-noœæ w koncentrowaniu uwagi. HUEGHES i wspó³autorzy (1997) porównywali rodziców tych dzieci z rodzicami dzieci z trudnoœciami w uczeniu siê oraz rodzicami dzieci o pra-wid³owym rozwoju. Zadania prezentowano przy pomocy komputera, by zmniejszyæ wp³yw ewentualnych problemów z komuni-kowaniem siê. Rodzice dzieci z autyzmem (zw³aszcza ojcowie) gorzej od pozosta³ych rozwi¹zywali zadania wymagaj¹ce planowa-nia, przenoszenia uwagi oraz pamiêci opera-cyjnej. W zadaniach innego typu (nie do-tycz¹cych specyficznych dla autyzmu trudno-œci poznawczych) obie grupy wypad³y podob-nie. Trudnoœci takie nie wystêpowa³y jednak u wszystkich rodziców dzieci z autyzmem. By³y one typowe dla oko³o 25% tych osób. Proble-my takie mieli te¿ niektórzy rodzice z pozo-sta³ych grup. Niemniej jednak znacznie czê-œciej wystêpowa³y one u rodziców dzieci z au-tyzmem.

Przy aktualnym stanie wiedzy twierdzenie o wspólnym genetycznym pod³o¿u zaburzeñ w funkcjonowaniu rodziców oraz dzieci z au-tyzmem ma jeszcze s³abe uzasadnienie. Zgod-nie ze wspó³czesnymi pogl¹dami na etiologiê autyzmu, stanowi on koñcow¹ œcie¿kê ró¿-nych procesów patogenezy. Genetyczne uwa-runkowania autyzmu nale¿y rozumieæ jako predyspozycje do powstania zaburzeñ w

za-kresie rozwoju spo³ecznego, funkcjonowania poznawczego i komunikowania siê. Do ustale-nia pozostaje, na jakim etapie owe predyspo-zycje wp³ywaj¹ na zaburzenie procesów roz-wojowych i jak do tego dochodzi. Nawet w ob-liczu dowodów przemawiaj¹cych na rzecz udzia³u czynników genetycznych w tych pro-cesach jest oczywiste, ¿e czynniki œrodowisko-we odgrywaj¹ w nich istotne znaczenie.

ZADANIA W ZAKRESIE REHABILITACJI I WSPOMAGANIA ROZWOJU

Niezwykle istotne jest, by zastosowane wo-bec osób z autyzmem oddzia³ywania by³y do-stosowane do ich potrzeb i mo¿liwoœci. Zasada ta odnosi siê do wszystkich programów rehabi-litacyjnych, lecz w autyzmie znajduje szczegól-ne zastosowanie z uwagi na to, ¿e wskutek bra-ku pe³nego wspó³dzia³ania z osob¹ poddan¹ re-habilitacji skazani jesteœmy na postêpowanie nacechowane znaczn¹ niepewnoœci¹. W³aœci-we postêpowanie rehabilitacyjne stwarza real-ne mo¿liwoœci wzbogacania wiedzy o auty-zmie o nowe dane, mo¿liwe do uchwycenia je-dynie w trakcie wnikliwie obserwowanych zja-wisk towarzysz¹cych procesom uczenia siê.

Bior¹c pod uwagê fakt, ¿e rodziny spra-wuj¹ce opiekê nad osobami z autyzmem po-zbawione s¹ zwykle podstawowych informacji na temat ich stanu i perspektyw jego poprawy, wa¿nym warunkiem powodzenia jest sta³a, partnerska wspó³praca ze œrodowiskiem ro-dzinnym. Bli¿sze i dalsze cele naszych dzia³añ powinny zostaæ jasno okreœlone, a ich realiza-cja musi postêpowaæ ma³ymi krokami. Niekie-dy rodzice dzieci z autyzmem, zw³aszcza tych najm³odszych, z niecierpliwoœci¹ nalegaj¹ na profesjonalistów, aby intensyfikowali swe wysi³ki, bo nie znajduj¹ oczekiwanych efek-tów. Aby przekonaæ rodziców o koniecznoœci odpowiedniego roz³o¿enia w czasie programu rehabilitacji i oparcia go na indywidualnym po-dejœciu do dziecka, nale¿y wspólnie z nimi omawiaæ cele i metody realizowanych od-dzia³ywañ. Jeœli siê ich odpowiednio przygotu-je i zachêci do wspó³pracy, rodzice staæ siê mog¹ cennymi i aktywnymi uczestnikami tych programów, jak ma to miejsce w USA i w wielu krajach wykorzystuj¹cych jeden ze znanych systemów diagnostyczno-rehabilitacyjnych — TEACCH (MAURICE 2002).

Aby zapewniæ œrodowisku rodzinnemu szansê efektywnego wspó³dzia³ania z profesjo-nalistami, nie mo¿na zapominaæ o

dostarcza-niu niezbêdnego wsparcia spo³ecznego. S¹ ro-dziny, które wymagaj¹ d³ugofalowych form po-mocy, podczas gdy inne doœæ szybko i skutecz-nie potrafi¹ pokonywaæ bariery w opiece nad osob¹ z autyzmem. Nale¿y zatem odpowiednio ró¿nicowaæ ocenê przy planowaniu wspó³pra-cy ze œrodowiskiem rodzinnym, uwzglêdniaj¹c zarówno nasilenie stresowych prze¿yæ, jak i jego zasoby pozwalaj¹ce uporaæ siê z trudnymi sytuacjami.

Nie mniej istotne jest zadbanie o odpo-wiedni poziom tych placówek, w których pra-ca z dzieckiem dotkniêtym autyzmem powinna byæ prowadzona pod kierunkiem doœwiadczo-nych specjalistów. Powinien byæ te¿ wdra¿any system akredytacji placówek posiadaj¹cych od-powiednie warunki (komisyjnie i okresowo kontrolowane) dla prowadzenia tego rodzaju dzia³alnoœci.

Osoby pragn¹ce zaanga¿owaæ siê w niesie-nie profesjonalnej pomocy osobom z auty-zmem, odznaczaæ siê musz¹ takimi cechami osobowoœci, które sprzyjaj¹ wytrwa³emu reali-zowaniu programu z mniejszym ryzykiem wy-palenia si³ lub uciekania siê do przemocy. Jak zwykle w sytuacji, gdy na rezultaty podejmo-wanych wysi³ków trzeba d³ugo czekaæ, poja-wiaj¹ siê propozycje zwi¹zane z rzekomo naj-skuteczniejszymi metodami, zabiegami, leka-mi, co zwykle wi¹¿e siê z ogromnymi kosztaleka-mi, a w rzeczywistoœci nie daje oczekiwanych efek-tów.

Pojawiaj¹ siê te¿ kontrowersje zwi¹zane z dwoma niepotrzebnie przeciwstawianymi so-bie sposobami podejœcia. Jedno z nich, oparte na ustrukturowanych próbach pomiaru wszel-kich bodŸców, stosowanych w programie od-dzia³ywañ i reakcji, jakie wyzwalaj¹, odwo³uje siê do zasad modyfikacji zachowañ (terapia be-hawioralna). Drugie — k³adzie akcenty raczej na spontanicznie wyzwalan¹ aktywnoœæ z wy-korzystaniem œrodków takich, jak twórczoœæ

plastyczna, muzyka, zabawy i gry ruchowe, nawi¹zuj¹c do systemu wychowawczego Marii Montessori. I jedno i drugie podejœcie zas³ugu-je na uwzglêdnienie, nale¿a³oby natomiast uni-kaæ postawy podkreœlaj¹cej wy³¹czn¹ wartoœæ okreœlonych podejœæ czy programów. Takie na-stawienie grozi zacieœnieniem horyzontów i stwarza ryzyko, ¿e osoby wyspecjalizowane w danej metodzie czy strategii zaczynaj¹ siê do

niej silnie przywi¹zywaæ, zatracaj¹c krytycyzm i ograniczaj¹c perspektywê wyboru innych sposobów oddzia³ywañ.

Dobrze prowadzony proces rehabilitacji zawsze charakteryzuje siê takimi cechami, jak modyfikowalnoœæ, elastyczne traktowanie za-dañ i sta³e ich dostosowywanie do mo¿liwoœci osoby rehabilitowanej, bliska wspó³praca ze œrodowiskiem rodzinnym, sta³e podnoszenie kwalifikacji personelu realizuj¹cego program.

PODSUMOWANIE

W zakresie diagnozy, terapii i rehabilitacji osób z autyzmem znajdujemy siê dopiero na pocz¹tku drogi, choæ badania nad tym roz-leg³ym zaburzeniem rozwojowym prowadzo-ne s¹ od 60 lat. Bardzo wiele problemów pozo-staje nierozstrzygniêtych, ale stopniowo zmniejsza siê obszar wymagaj¹cy dok³adniej-szego poznania.

Osoby z autyzmem o wy¿szym poziomie funkcjonowania dostarczaj¹ nam fascy-nuj¹cych œwiadectw i ocen. Na tym tle mo¿emy dostrzec nasz¹ nieporadnoœæ w traktowaniu ich potrzeb i trudnoœci, z jakimi siê borykaj¹, chc¹c sprostaæ naszym oczekiwaniom i wyma-ganiom codziennego ¿ycia.

Ka¿dy rok przynosi nowe odkrycia z zakre-su genetyki, biologii molekularnej,

neurofizjo-logii, wnosz¹ce nowe perspektywy do diagno-zy, które wzbogacaj¹ tak wa¿ne dla wczesnego wykrywania procedury o nowe techniki, stwa-rzaj¹c jednoczeœnie lepsze mo¿liwoœci wcze-snej interwencji. Jak siê okazuje, istniej¹ w mó-zgu takie struktury, których funkcjonowanie wi¹¿e siê bezpoœrednio z rozpoznawaniem emocji przejawianych w interakcjach spo³ecz-nych. Jest to wci¹¿ ma³o rozpoznane, fascy-nuj¹ce pole poszukiwañ badawczych do-tycz¹ce obszaru zainteresowañ okreœlanego umownie jako „mózg spo³eczny”.

Byæ mo¿e badania nad autyzmem przyczy-ni¹ siê w przysz³oœci do lepszego poznania tych tajemnic, które kryje w sobie mózg zarówno na poziomie biologicznym, jak i w wymiarze psy-chologicznym.

PSYCHOLOGICAL AND GENETIC COMPONENTS SPECIFIC FOR THE AUTISTIC SPECTRUM OF DISORDERS

S u m m a r y The childhood autism is a pervasive

developmen-tal disorder, still insufficiently known, though for the last 60 years the studies are continued. Many issues re-main unresolved, however, some information crucial for understanding the core of autism has been also gathered.

Children with autism provide fascinating data on the functioning of the human being. Every year new findings in genetics, molecular biology,

neuro-physiology are being provided, improving our ability to diagnose autism early and to intervene early. Some brain structures are responsible for recognition of emotions in the course of social interactions. This is a still fairly unknown field of research called “social brain”. The studies on autism may provide support for the future understanding of the brains unfolded se-crets, both at the biological and psychological level.

LITERATURA

AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION, 1994. Diagnostic

and statistical manual of mental disorders (Wyd.

4). Washington, DC: Author.

BARON-COHENS., 1995. Mindblindness. An essay on

au-tism and theory of mind. Cambridge,

Massachu-setts: A Bradford Book, MIT Press.

BARON-COHENS., SWETTENHAMJ., 1997. Theory of mind

in autism: its relationship to executive function

and central coherence. [W:] Handbook of autism and pervasive developmental disorders. D. J.

COHEN, F. R. VOLKMAR (red.). John Wiley & Sons, New York, 880–893.

BETANCUREC., LEBOYERM., GILBERGC., 2002. Increased

rate of twins among affected sibling pairs with au-tism. Am. J. Hum. Genet. 70, 1381–1383.

BOLTON P.,MACDONALDH., PICKLESA., RIOSP., GOODES., CROWSON M., BAILEY A., RUTTER M., 1994. A

ca-se-control family history study of autism. J. Child

Psychol. Psychiat. 35, 877–900.

BOUTIN P., MAZIADE M., MERETTE Ch., MONDOR M., BEDARDCh., THIVIERGE J., 1997. Family history of

cognitive disabilities in first-degree relatives of autistic and mentally retarded children. J. Autism

Dev. Disord. 27, 165–176.

BOUVETD., 1996. Mowa dziecka. Wychowanie

dwujê-zykowe dzieci g³uchych. Wydawnictwa Szkolne i

Pedagogiczne, Warszawa.

BRUCEC., DESIMORER., GROSSC., 1981. Visual

proper-ties of neurones in a polysensory area in superior temporal sulcus of the macaque. J. Neurophysiol.

46, 369–384.

CHENL., TOTHM., 2001. Fragile X mice develop sensory

hyperreactivity to auditory stimuli. Neuroscience

103, 1043–1050.

DESCRIPTION OF AUTISM, 2000. International

Associa-tion Autism-Europe. Brussels.

DUNBARR., 1992. Coevolution of neocortical size,

gro-up size, and language in humans. Behav. Brain

Sci. 16, 681–735.

FOLSTEINS., RUTTERM., 1977. Infantile autism: a

gene-tic study of 21 twin pairs. J. Child Psychol.

Psychia-try 18, 297–321.

FREEMANB. J., RITVOE. R., MASON-BROTHERSA., PINGREE C., YOKOTA A. JENSON W. R., MCMAHON W. M., PETERSONB., MOA., SCHROTHP., 1989.

Psychome-tric assessment of first-degree relatives of 62 auti-stic probands in Utah. Am. J. Psychiatry 146,

361–364.

GA£KOWSKIT., 2002. Visual supported sensory-motor

synchronization in children with autism.

Mate-ria³y prezentowane na 6-th Conference of the Eu-ropean Association for Research in Adapted Physi-cal Activity Amiens (France), 2, 2002.

GILBERGC., GILBERGI. C., STEFFENBURGS., 1992. Siblings

and parents of children with autism: A controlled population-based study. Dev. Med. Child Neurol.

34, 389–398.

GREENBERG D. A., HODGE S.E., SOWINSKI J., NICOLL D., 2001. Excess of twins among affected sibling pairs

with autism: implications for the etiology of auti-sm. Am. J. Hum. Genet. 69, 1062–1067.

HALLMAYER J., GLASSON E. J., BOWER C., PETTERSON B., CROENL., GRETHERJ., RISCHN., 2002. On the twin

risk in autism. Am. J. Hum. Genet. 71, 941-946.

HUEBNERR. A., 2001. Autism. A sensorimotor approach

to management. An Aspen Publication,

Gaithes-burg, Maryland.

HUEGHESC., LEBOYERM., BOUVARDM., 1997. Executive

function in parents of children with autism.

Psy-chol. Med. 27, 209–220.

KACZMAREKB., 1984. Neurolinguistic analysis of

ver-bal utterances in patients with focal lesions of frontal lobes. Brain Lang. 21, 52–58.

KANNERL., 1943. Autistic disturbances of affective

con-tact. Nervous Child, 2, 217–250.

KOWALSKAD. M., 1999. Effects of the anterior temporal

lobe lesions, separate or combined with hippo-campal damage, on spatial delayed responses

gu-ided by auditory stimulus. Acta Neurobiol. Exp.

59, 303–319.

LANDAR., WZOREKM., PIVENJ., FOLSTEINS., ISAACKSC., 1991. Spontaneous narrative discourse

characte-ristics of parents of autistic individuals. J. Speech

Hear. Res. 34, 1339–1345.

LANDA R., PIVEN J., WZOREK M., GAYLE J., CHASE G., FOLSTEINS., 1992. Social language use in parents

of autistic individuals. Psychol. Med. 22, 245–254.

MAURICE C. (red.), 2002. Modele zachowañ oraz

wspó³praca z dzieæmi autystycznymi. Poradnik dla rodziców i osób profesjonalnie zajmuj¹cych siê problemem. TWIGGER, Warszawa.

MINTONJ., CAMPBELLM., GREENW. H., JENNINGSS., SAMIT C., 1982. Cognitive assessment of siblings of

auti-stic children. J. Am. Acad. Child Psychiatry 21,

256–261.

OZONOFFS., PENNINGTONB. F., ROGERSS. J., 1991.

Execu-tive function deficits in high-functioning autistic children: relationship to theory of mind. J. Child

Psychol. Psychiatry 32, 1081–1106.

PERRETD., ROLLSE., CANNW., 1982. Visual neurons

re-sponsive to faces in the monkey temporal cortex.

Exp. Brain Res. 47, 329–342.

PISULAE., 1999. Czynniki genetyczne w etiologii

auty-zmu. Psychologia-Etologia-Genetyka 95–115.

PIVENJ., PALMERP., JACOBI D., CHILDRESSD., ARNDT S., 1997. Broader autism phenotype: evidence from a

family history study of multiple-incidence autism families. Am. J. Psychiatry 154, 185–190.

PIVENJ., WZOREKM., LANDAR., LAINHARTJ., BOLTONP., CHASEG. A., FOLSTEINS., 1994. Personality

charac-teristics of parents of autistic individuals. Psychol.

Med. 24, 783–795.

RUTTERM., BAILEYA., SIMONOFFE., PICKLESA., 1997.

Ge-netic influences and autism. [W:] Handbook of autism and developmental disorders. COHEND. J., VOLKMAR F. R. (red.). John Wiley & Sons, New York, 370–387.

SHAOJ., WOLPERT C. M., RAIFORDK. L., MENOLD M. M., DONNELLYS. L., RAVANS. A., BASSM. P., MCCLAINC., VONWENDTL., VANCEJ. M., ABRAMSONR. H., WRIGHT H. H., ASHLEY-KOCHS., GILBERTJ. R., DELONGR. G., CUCCAROM. L., PERICAK-VANCEM. A., 2002.

Geno-mic Screen and follow-up analysis for autistic di-sorder. Am. J. Med. Genet. 114, 99–105.

SHUKB. Ch., LUNGF. W., TIENA. Y., CHEN, B. Ch., 2001.

Executive function deficits in non-retarded auti-stic children. Autism 5, 165–174.

SMALLEYS. L., ASARNOWR. F., 1990. Brief report:

cogni-tive subclinical markers in autism. J. Autism Dev.

Disord. 20, 271–278.

SMALLEYS. L., KUSTANOVITCHV., MINASSIANS. L., STONEJ. L., OGDIE M. N., MCGOUGH J. J., MCCRACKEN J. T., MACPHIEI. L., FRANCKSC., FISHERS. E., CANTORR. M., MONACOA. P., NELSONS. F., 2002. Genetic linkage

of attention-deficit/hyperactivity disorder on chromosome 16p13, in a region implicated in au-tism. Am. J. Hum. Genet. 71, 959–963.

SPENCEM. A., 1996. Etiology. [W:] State of the science

in autism. BRISTOLM. M., COHEND. J., COSTELLOE. J., DENCKLAM., ECKBERGT. J., KALLENR., KRAEMERH. C., LORD C., MAURERR., MCILVANE W. J., MINSHEWN.,

SIGMANM., SPENCEM. A. (red.). Report to the Natio-nal Institutes of Health, 129–134.

SZATMARIP., JONESM. B., TUFFL., BARTOLUCCIG., FISMAN S., MAHONEY W., 1993. Lack of cognitive

impair-ment in first-degree relatives of children with pe-rvasive developmental disorders. J. Am. Acad.

Child Adol. Psychiatry 32, 1264–1273.

SZEL¥GE., KOWALSKAJ., GA£KOWSKIT., POPPELE. Autism

— a case of temporal neglect? Brit. J. Psychol. (w

druku).

WORLDLHEALTHORGANIZATION, 1992. Manual of the

In-ternational Statistical Classification of the Dise-ases, and Related Health Problems (Wyd. 10).

Ge-neva.