Spis treści
1. Wprowadzenie ...3
1.1. Metodologia, której używamy do Twojego raportu ...3
1.2. Często zadawane pytania ...5
2. Podsumowanie ...8
3. Wyniki genetyczne ...15
3.1. Z czego składają się wyniki? ...15
3.2. Twój wynik genetyczny ...16
1. Wprowadzenie
W raporcie tym znajdziesz niektóre z twoich genetycznych predyspozycji związanych ze zdrowiem.
Jak zwykle w naszych badaniach, na pierwszych stronach znajdziesz ikonograficzne podsumowanie każdej z analizowanych wartości, które są szerzej omówione na kolejnych stronach.
Raport jest podzielony na kilka sekcji:
1.1. Metodologia, której używamy do Twojego raportu
Choroby złożone: GWAS
W tej części naszego raportu stosujemy publikacje GWAS, rodzaj badania, które porównuje markery DNA osób z chorobą i osób bez tej choroby, w celu zidentyfikowania różnic genetycznych. Badania te mogą być bardzo przydatne w zapobieganiu i wczesnej diagnozie, ponieważ nie będąc narzędziem diagnostycznym, wskazują na to, na co powinniśmy zwracać większą uwagę.
Dane, których dostarczy nam zastosowanie tych badań do twoich informacji genetycznych, są twoimi predyspozycjami w stosunku do reszty populacji. W żadnym przypadku nie oznacza to, że będziesz chorować na daną chorobę, wskazuje jedynie, że statystycznie i według tego badania możesz mieć nieco więcej predyspozycji niż większość populacji; Wskazujemy, że masz większe predyspozycje, gdy jest ono większe niż dziewięćdziesiąt procent populacji, a mniejsze, jeśli masz predyspozycje mniejsze niż dziewięćdziesiąt procent populacji. To normalne, że wykazujesz predyspozycji do kilku patologii.
Należy pamiętać, że na złożone choroby wpływa wiele czynników, genetyka to tylko jeden z nich;
styl życia, dieta itp. są w wielu przypadkach najbardziej wpływowe.
Złożone choroby: mutacje
W tej sekcji analizujemy mutacje najważniejszych genów z onkologicznego punktu widzenia.
Szukaliśmy mutacji podejrzewanych o patogenne, w szczególności mutacji zgłoszonych jako patogenne w bazie danych ClinVar.
Ważne jest, aby pamiętać, że ten test nie sekwencjonuje całego genomu, analizujemy tylko 700 000 z 3200 milionów połączeń genetycznych, więc w przypadku, gdy nie znajdziemy żadnej mutacji, nie oznacza to, że nie jesteśmy jej posiadaczami, ponieważ może znajdować się w obszarach genetycznych, których nie analizujemy. W szczególności w tej sekcji analizujemy
być nosicielem, ale nigdy na nie nie zapaść, ale istnieje ryzyko, że nasze potomstwo będzie na nie chorować. Są to głównie choroby monogenetyczne.
W tej grupie szukaliśmy mutacji chorobotwórczych (lub takich, które podejrzewa się, że mogą się nimi stać) w genach zaangażowanych w te choroby. Mutacje, których szukamy, to mutacje pojawiające się w niektórych najważniejszych genetycznych bazach danych na świecie, w szczególności OMIM i ClinVar.
Podobnie jak w poprzedniej sekcji, nie przeanalizowaliśmy wszystkich informacji genetycznych związanych z każdą chorobą. Konkretnie w tej sekcji udało nam się przeanalizować średnio nieco mniej niż połowę markerów patogennych zgłoszonych w sprawdzonych bazach danych.
Oznacza to, że mogą występować mutacje, które nie pojawią się w tym raporcie.
Ważne jest, aby pamiętać, że jeśli potrzebujesz diagnozy dotyczącej konkretnej choroby, istnieją testy genetyczne analizujące cały gen lub geny zaangażowane w tę chorobę, które mają zastosowanie kliniczne. Jeśli w rodzinie wystąpiły przypadki, zalecamy skonsultowanie się z lekarzem lub genetykiem w celu zbadania potrzeby przeprowadzenia testu tego typu.
Biomarkery, biometria i cechy
W tej części ponownie wykorzystujemy analizy statystyczne GWAS, aby obliczyć genetyczne predyspozycje do nieprawidłowych poziomów niektórych parametrów metabolicznych.
Podobnie jak w pozostałych naszych badaniach GWAS, wskazujemy, że masz większą predyspozycję, gdy jest ona większa niż dziewięćdziesiąt procent populacji, a mniejszą, jeśli masz predyspozycje mniejsze niż dziewięćdziesiąt procent populacji. Ze względu na rozkład statystyczny tej analizy zwykle kilka parametrów pojawia się z mniejszą lub większą predyspozycją.
Farmakogenetyka
W tej sekcji badamy Twoje predyspozycje genetyczne do niektórych leków. W zależności od leku genetyka może wpływać na poziom toksyczności, skuteczność leku lub wymagany poziom dawki. Zawsze musi to być nadzorowane przez lekarza.
Wyniki tego raportu są osobiste i nie dotyczą badań innych członków twojej rodziny.
Ten raport nie jest ważny do użytku klinicznego lub diagnostycznego.
1.2. Często zadawane pytania
Jeśli ten raport wykaże, że mam większe predyspozycje genetyczne do określonej choroby, czy oznacza to, że na pewno na nią zachoruję?
Nie, wszystkie badania genetyczne, które przeprowadzamy, oparte są na statystykach. Możesz mieć genetyczne predyspozycje do określonej choroby i nigdy na nią zachorować, w rzeczywistości dzieje się tak w większości przypadków. Możesz też nie mieć predyspozycji do choroby i zachorować na nią w przyszłości. Analiza genetyczna jest jednym z narzędzi, a lekarze i wyspecjalizowany personel medyczny muszą zinterpretować wszystkie dostępne dane zdrowotne.
Czy powinienem wprowadzać drastyczne zmiany w moim leczeniu, korzystając z danych z tego testu?
Nie, wszelkie zmiany, które chcesz wprowadzić względem swojego zdrowia muszą zostać przeanalizowane przez eksperta genetyka i lekarzy specjalistów. Wszelkie wątpliwości związane z jakimkolwiek testem genetycznym należy omówić ze specjalistą ds. Opieki zdrowotnej w dziedzinie diagnostyki genetycznej.
Czy wszystko zależy od moich genów?
Nie, nasze ciało reaguje na wiele warunków. Nasze geny są bez wątpienia ważnym parametrem.
Styl życia, sport, jedzenie i wiele innych okoliczności wpływają na nasze ciało. Znajomość siebie bez wątpienia pomaga traktować nasze ciało w najbardziej odpowiedni sposób. I to właśnie daje nam dziś genetyka - więcej wiedzy na temat naszego ciała.
Czy wszystkie analizowane geny są wymienione w sekcjach?
Uwzględniamy większość genów, które analizowaliśmy. Niektóre sekcje są określane na podstawie analizy większej liczby genów, których nie wskazaliśmy w raporcie z powodu braku miejsca.
Na czym opiera się ten raport?
Ten test opiera się na różnych badaniach genetycznych skonsolidowanych na szczeblu międzynarodowym, zaakceptowanych przez społeczność naukową. Niektóre organizacje i naukowe bazy danych publikują badania, które osiągnęły pewien poziomie zgodności środowiska
Nie, wszystkie badania genetyczne, które przeprowadzamy, oparte są na statystykach. Możesz mieć genetyczne predyspozycje do określonej choroby i nigdy na nią zachorować, w rzeczywistości dzieje się tak w większości przypadków. Możesz też nie mieć predyspozycji do choroby i zachorować na nią w przyszłości. Analiza genetyczna jest jednym z narzędzi, a lekarze i wyspecjalizowany personel medyczny muszą zinterpretować wszystkie dostępne dane zdrowotne.
Czy powinienem wprowadzać drastyczne zmiany w moim leczeniu, korzystając z danych z tego testu?
Nie, wszelkie zmiany, które chcesz wprowadzić względem swojego zdrowia muszą zostać przeanalizowane przez eksperta genetyka i lekarzy specjalistów. Wszelkie wątpliwości związane z jakimkolwiek testem genetycznym należy omówić ze specjalistą ds. Opieki zdrowotnej w dziedzinie diagnostyki genetycznej.
Czy wszystko zależy od moich genów?
Nie, nasze ciało reaguje na wiele warunków. Nasze geny są bez wątpienia ważnym parametrem.
Styl życia, sport, jedzenie i wiele innych okoliczności wpływają na nasze ciało. Znajomość siebie bez wątpienia pomaga traktować nasze ciało w najbardziej odpowiedni sposób. I to właśnie daje nam dziś genetyka - więcej wiedzy na temat naszego ciała.
Czy wszystkie analizowane geny są wymienione w sekcjach?
Uwzględniamy większość genów, które analizowaliśmy. Niektóre sekcje są określane na podstawie analizy większej liczby genów, których nie wskazaliśmy w raporcie z powodu braku miejsca.
Na czym opiera się ten raport?
Ten test opiera się na różnych badaniach genetycznych skonsolidowanych na szczeblu międzynarodowym, zaakceptowanych przez społeczność naukową. Niektóre organizacje i naukowe bazy danych publikują badania, które osiągnęły pewien poziomie zgodności środowiska naukowego.
Nasze testy genetyczne przeprowadzane są poprzez zastosowanie takich badań do genotypu naszych klientów. W każdej sekcji zobaczysz na jakich badaniach opiera się jej treść. W niektórych sekcjach zastosowano więcej badań niż te wymienione na liście.
Jeśli raport pokazuje, że posiadam mutacje genetyczne w danej chorobie dziedzicznej, czy to oznacza, że na pewno na nią choruję?
chorobotwórcze i nie będziemy ich widzieć w teście. Istnieją testy diagnostyczne o większym zasięgu niż ten test w zakresie niektórych patologii i mają one również zastosowanie kliniczne. W razie wątpliwości skonsultuj się z lekarzem lub genetykiem.
Jeśli jestem nosicielem mutacji choroby dziedzicznej, jak to wpływa na moje potomstwo?
Prawie wszyscy posiadamy pewne mutacje chorób monogenetycznych, normalne jest, że u danej osoby wystąpi kilka znaczących mutacji genetycznych. Jednak ryzyko, że nasze potomstwo zapadnie na tę chorobę, różni się znacznie w zależności od sposobu dziedziczenia choroby - autosomalne dominujące, autosomalne recesywne itp., Dlatego zawsze zalecamy skonsultowanie się z lekarzem lub genetykiem.
Łysienie plackowate Tętniak wewnątrzczaszkowy Reumatoidalne zapalenie stawów Przewlekłe zapalenie oskrzeli w
przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc (POChP)
Rak prostaty Agresywny rak prostaty
Rak gruczołu krokowego o wczesnym występowaniu
Rak pęcherza
Nowotwory górnego odcinka przewodu pokarmowego
Rak podstawnokomórkowy skóry
Kinetoza Pierwotna marskość żółciowa
Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem
Zaburzenia zachowania
Cukrzycą typu 1 Cukrzyca typu 1 - choroba nerek
Cukrzyca typu 2 Nietolerancja glutenu
Choroba Alzheimera (późne występowanie)
Choroba wieńcowa
Choroba Parkinsona Stwardnienie rozsiane
Stwardnienie układowe Schizofrenia
Glejak Niedoczynność tarczycy
Zawał mięśnia sercowego (wczesne występowanie)
Przewlekła białaczka limfocytowa
Chłoniak Hodgkina Rozlany chłoniak dużych komórek B.
Chłoniak grudkowy Miastenia
Szpiczak mnogi Nerwiak zarodkowy: neuroblastoma
Kostniakomięsak Łuszczyca
Uczulenie alergiczne Guz zarodkowy jądra
Guz Wilmsa Bielactwo
SMAD4: zespół polipowatości młodzieńczej i rak jelita grubego
TP53: zespół Li-Fraumeni, rak piersi i inne
VHL: choroba Von Hippel-Lindau RET: rak tarczycy
Podpis:
Nie wykryliśmy żadnej mutacji chorobotwórczej, ale ponieważ analizowaliśmy tylko część tego genu, możesz mieć mutację chorobotwórczą w innych niezanalizowanych regionach genetycznych.
Wykryliśmy co najmniej jedną mutację, która może być patogenna.
Choroby dziedziczne
Niedobór dehydrogenazy 17-beta- hydroksysteroidowej III
Niedobór 3-metylokronotylo-CoA karboksylazy 2
Zespół Aarskoga-Scotta Achromatopsja typu 2
Ostra białaczka szpikowa Adrenoleukodystrofia
Hipofosfatazja u dorosłych Zespół Allana-Herndona-Dudleya Niedobór alfa1-antytrypsyny Dziedziczna amyloidoza
Niedokrwistość hemolityczna z niedoboru G6PD
Zespół Angelmana
Niedobór antytrombiny III Arytmogenna dysplazja prawej komory Zespół uszno- kłykciowy Krzywica hipofosfatemiczna związana z
chromosomem X
Zespół Bardeta-Biedla Dystrofia mięśniowa Duchenne'a / Beckera
Talasemia beta Zespół Blooma
Zespół Brugady Zespół sercowo-twarzowo-skórny 3
Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1S Przerostowa dziedziczna choroba serca Ceroidolipofuscynozy neuronalne 1 Ceroidolipofuscynozy neuronalne 7 Choroba Charcota-Marie-Tootha 4C Dominująca chondrodysplazja punktowa
związana z chromosomem X.
Przewlekła choroba ziarniniakowa powiązana z chromosomem X.
Wrodzona hipoplazja nadnerczy powiązana z chromosomem X Wrodzona ślepota nocna 1C Zespół Cornelii de Lange
Zespół Costello Mukowiscydoza
Niedokrwistość Fanconiego, grupa uzupełniająca 0
Zespół nerczycowy typu 1
Choroba Gauchera typu 1 Zespół niedoboru GLUT1
Kwas Glutarowy I Kwas glutarowy II
Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IA Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II Dziedziczna limfohistiocytoza
hemofagocytarna 2
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka 3
Zespół limfadenopatii z rybią łuską Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna powiązana z chromosomem X.
Zespół Jervell i Lange-Nielsen Zespół Jouberta 14
Zespół Jouberta 16 Zespół Jouberta 3
Zespół Jouberta 5 Zespół Jouberta 7
Zespół Jouberta 8 Zespół Jouberta 9
Zespół Kabuki Zespół Leigha
Zespół Leoparda Leukoencefalopatia z zanikającą istotą
białą
Bezzakrętowość Zespół Loeysa-Dietza 2
Zespół długiego QT Choroba syropu klonowego
Cukrzyca typu 2 MODY Cukrzyca typu 3 MODY3
Zespół Meckela 3 Występuje również upośledzenie
umysłowe z małogłowiem i niedorozwój móżdżku
Leukodystrofia metachromatyczna Kwasica metylomalonowa z homocystynurią
Kwasica metyloamonowa cbIA Kwasica metyloamonowa cbIB Niedobór mitochondrialnego kompleksu
III typu 1
Mukopolisacharydoza typu 6
Mukopolisacharydoza typu 7 Mukopolisacharydoza typu IIIA
Osteogeneza niedoskonała typ 3 Trwała cukrzyca noworodków
Zespół Pitt-Hopkinsa Obustronna czołowa drobnozakrętowość Autosomalne recesywne pierwotne
małogłowie 5
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
Zespół Rubinsteina-Taybiego Zespół Sotosa
Nadnaczyniowe zwężenie aorty Choroba Taya-Sachsa Stwardnienie guzowate 1 Stwardnienie guzowate 2
Albinizm oczny typu I Tyrozynemia typu I.
Zespół Ushera typ 1 Zespół Ushera typ 1D
Zespół Ushera typ 1F Zespół Ushera typu 2A
Zespół Ushera typ 2C Zespół Ushera typu 2D
Zespół Ushera typu 3A Niedobór dehydrogenazy acylowej CoA o bardzo długim łańcuchu
Zespół von-Hippla-Lindaua Zespół Weavera
Choroba Wilsona Agammaglobulinemia powiązana z
chromosomem X.
Podpis:
Nie wykryliśmy żadnej mutacji chorobotwórczej, ale ponieważ analizowaliśmy tylko część tego genu, możesz mieć mutację chorobotwórczą w innych niezanalizowanych regionach genetycznych.
Wykryliśmy co najmniej jedną mutację, która może być patogenna.
Biomarkery
Poziomy adiponektyny Poziomy androgenów u mężczyzn
Poziomy beta-2 mikroglobuliny Poziomy bilirubiny Ilość białka C-reaktywnego i białych
krwinek
Poziomy wapnia
Poziomy siarczanu dehydroepiandrosteronu
Ilość eozynofili
Poziomy glikozylowanej hemoglobiny Poziomy homocysteiny
Poziomy IgE Poziomy transferazy glutamylowej
gamma
Poziomy enzymów wątrobowych Poziomy magnezu
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję do normalnych poziomów.
Według tego badania posiadasz lepsze predyspozycje niż większość populacji do wyników w normie.
Według tego badania posiadasz większe predyspozycje niż większość populacji do poziomów spoza normy.
Biometryka
Modyfikacja struktur serca Poziomy gęstości kości
Tętno Puls w spoczynku.
Podpis:
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję do normalnych wymiarów Według tego badania posiadasz większe predyspozycje niż większość populacji do wyników w normie.
Według tego badania posiadasz większe predyspozycje niż większość populacji do wyników spoza normy.
Cechy
Uzależnienie od alkoholu Spirometria funkcji płuc Predyspozycje do palenia tytoniu
Podpis:
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
Według tego badania masz niższe predyspozycje niż większość populacji.
Według tego badania masz większe predyspozycje niż większość populacji.
Farmakogenetyka: Kardiologia
Prawastatyna Symwastatyna
Warfaryna
Podpis:
W twojej genetyki nie znaleźliśmy niczego, co wskazuje na predyspozycje do nienormalnego działania tego leku. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od Twojego genotypu masz większe predyspozycje do tego, aby ten lek miał na Ciebie nieprawidłowy wpływ. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od twojego genotypu masz większe predyspozycje do tego, aby ten lek miał na ciebie szkodliwy wpływ. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od genotypu masz większe predyspozycje do pozytywnej odpowiedzi na ten lek. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
Farmakogenetyka: Neurologia
pirymidyny
Podpis:
W twojej genetyki nie znaleźliśmy niczego, co wskazuje na predyspozycje do nienormalnego działania tego leku. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od Twojego genotypu masz większe predyspozycje do tego, aby ten lek miał na Ciebie nieprawidłowy wpływ. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od twojego genotypu masz większe predyspozycje do tego, aby ten lek miał na ciebie szkodliwy wpływ. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od genotypu masz większe predyspozycje do pozytywnej odpowiedzi na ten lek. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
Farmakogenetyka: Inne
Takrolimus Sildenafil (Viagra)
Podpis:
W twojej genetyki nie znaleźliśmy niczego, co wskazuje na predyspozycje do nienormalnego działania tego leku. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od Twojego genotypu masz większe predyspozycje do tego, aby ten lek miał na Ciebie nieprawidłowy wpływ. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od twojego genotypu masz większe predyspozycje do tego, aby ten lek miał na ciebie szkodliwy wpływ. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od genotypu masz większe predyspozycje do pozytywnej odpowiedzi na ten lek. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
Farmakogenetyka: Ból
Meperydyna Morfina
Pentazocyna Aspiryna
Podpis:
W twojej genetyki nie znaleźliśmy niczego, co wskazuje na predyspozycje do nienormalnego działania tego leku. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od Twojego genotypu masz większe predyspozycje do tego, aby ten lek miał na Ciebie nieprawidłowy wpływ. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od twojego genotypu masz większe predyspozycje do tego, aby ten lek miał na ciebie szkodliwy wpływ. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
W zależności od genotypu masz większe predyspozycje do pozytywnej odpowiedzi na ten lek. Pewną rolę mogą odgrywać inne nieanalizowane i niegenetyczne czynniki genetyczne.
3.1. Z czego składają się wyniki?
Łysienie plackowate jest chorobą autoimmunologiczną, która atakuje mieszki włosowe, powodują u cierpiących na nią osób wypadanie włosów. Opisano różne stopnie nasilenia: od miejscowego wypadania włosów ze skóry głowy do całkowitego wypadania włosów w całym ciele.
Całkowite ryzyko wystąpienia tej choroby wynosi 2% i wiadomo, że jest częściowo uwarunkowane genetycznie.
Łysienie plackowate
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
TC rs1024161
ICOS CTLA4
TG rs7682241
IL2 IL21
TC rs9479482
ULBP3 ULBP6
TT rs3118470
IL2RA
GG rs694739
PRDX5
TT rs1701704
IKZF4
GG rs9275572
HLA- DQA2
Twoja mapa
genetyczna
Tętniak mózgowy to nieprawidłowe poszerzenie ściany tętnicy mózgowej. To rozszerzenie może naciskać na nerw lub otaczającą tkankę lub pęknąć i powodować krwawienie, co może skutkować poważną niewydolnością neurologiczną, a nawet śmiercią. Tętniak może być wrodzony lub rozwijać się przez całe życie. Około 5%
populacji ma tętniak mózgu, ale tylko niewielka liczba tych tętniaków powoduje objawy. Występowanie w rodzinie jest czynnikiem ryzyka co oznacza, że istnieją czynniki dziedziczne predyspozycji do posiadania tętniaka.
Tętniak wewnątrzczaszkowy
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
AA rs9298506
SOX17
CC rs1333040
CDKN2A CDKN2B
GG rs12413409
CNNM2
CC rs9315204
STARD13
AC rs11661542
RBBP8
Twoja mapa
genetyczna
Reumatoidalne zapalenie stawów jest chorobą autoimmunologiczną, która powoduje zapalenie stawów.
Szacuje się, że w Hiszpanii cierpi na nie ponad 200 000 osób i każdego roku diagnozuje się około 20 000 nowych przypadków, co jest bardzo ważne, jeśli weźmiemy pod uwagę, że jest to najbardziej upośledzająca choroba reumatyczna. Jednym z czynników predysponujących do rozwoju reumatoidalnego zapalenia stawów jest uwarunkowanie genetyczne: w niektórych genach istnieją pewne warianty predysponujące do jego wystąpienia, co uzasadnia czemu w niektórych rodzinach występuje kilka przypadków.
Reumatoidalne zapalenie stawów
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania masz mniejsze predyspozycje do zapadania na tę chorobę niż większość populacji.
SNP Genotypu
Gene
AA rs6732565
ACOXL
TT rs9653442
AFF3
AG rs7731626
ANKRD55
CC rs71508903
ARID5B
TT rs9372120
ATG5
TT rs2736337
BLK
CC rs72634030
C1QBP
TT rs11933540
C4orf52
GG rs2561477
C5orf30
GG rs11574914
CCL19 CCL21
TC rs1571878
CCR6
CC rs624988
CD2
TC rs2469434
CD226
TT rs1980422
CD28
TC rs4239702
CD40
AA rs4272
CDK6
TC rs4409785
TYR
CC rs6715284
CASP8 CFLAR
TT rs13142500
CLNK
AG rs3087243
CTLA4
CC rs73081554
ABHD6
PXK rs3806624 AG
EOMES
Twoja mapa
genetyczna
Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) jest postępującą chorobą płuc, która powoduje duszność, uporczywy kaszel i śluz. Szacuje się, że 70% przypadków w Hiszpanii pozostaje niezdiagnozowanych mimo, że jest to choroba zagrażająca życiu. W Hiszpanii jest to piąta przyczyna śmierci wśród mężczyzn i siódma wśród kobiet.
Przewlekłe zapalenie oskrzeli jest jednym z głównych objawów u pacjentów z POChP. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) główną przyczyną występowania jest narażenie na dym tytoniowy. Badania genetyczne na dużą skalę wykazały pewne warianty genetyczne, które predysponują do wystąpienia przewlekłego zapalenia oskrzeli u pacjentów z POChP.
chorobie płuc (POChP)
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
TC rs2869966
FAM13A
TC rs8042238
IREB2
TC rs2869967
FAM13A
GG rs34391416
EFCAB4A
TC rs13141641
HHIP-AS1
CC rs12914385
CHRNA3 AGPHD1
TC rs4416442
FAM13A
AA rs12692398
CYS1
Twoja mapa
genetyczna
Rak prostaty jest najczęściej diagnozowanym rodzajem raka u mężczyzn w Hiszpanii. Dzięki wczesnemu testowi diagnostycznemu określającemu poziom PSA we krwi przeżycie mężczyzn po rozpoznaniu raka prostaty poprawiło się w ostatnich latach. Czynniki ryzyka obejmują zaawansowany wiek, dietę wysokotłuszczową i przypadki w rodzinie. Szacuje się, że 10% przypadków ma element dziedziczny. Badania genetyczne na szeroką skalę wykryły różne geny powiązane z podatnością.
Rak prostaty
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
GG rs1218582
ADAM15
ADAR rs4245739 AA
LRRN2 PIK3C2B
TC rs11902236
C2orf48
CYS1 rs3771570 CC
BOK-AS1 DTYMK
AC rs7611694
WDR52-
AS1 rs1894292 AA
COX18
AFM rs6869841 TC
BOD1 FAM44B
GG rs3096702
CYP21A2 DOM3Z
AA rs2273669
LACE1 LINC002
AA rs1933488
RGS17 FBXO5
GG rs12155172
SP8 ABCB5
CC rs11135910
EBF2
AA rs3850699
CNNM2 CUEDC2
TT rs11568818
MMP8 BIRC2
AG rs1270884
TBX5 LOC2554
CC rs8008270
DDHD1 ERO1L
TT rs7141529
RAD51B ZFP36L1
TC rs684232
DBIL5P FAM57A
GG rs11650494
NGFR
PHB rs7241993 CC
SALL3 ATP9B
CC rs2427345
GTPBP5
HRH3 rs6062509 TT
STMN3
Twoja mapa
genetyczna
Około 65,5% pacjentów cierpiących na raka prostaty w Hiszpanii przeżywa ponad 5 lat. Jest to trzecia najczęstsza przyczyna śmierci na raka u mężczyzn. Agresywność raka, czyli nowotworów, które postępują i powodują śmierć, jest częściowo determinowana czynnikami genetycznymi.
Badania asocjacyjne na dużą skalę zidentyfikowały kilka genów związanych ze stopniem agresywności tej choroby.
Agresywny rak prostaty
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
AA rs35148638
RASA1
CCNH rs78943174 CC
NAALADL
2 rs62113212 CC
KLK3
GG rs4242382
LOC7276 77 CASC8
CC rs8064454
HNF1B
AA rs17765344
BC03932 7 CASC17
GG rs5759167
BIK
TC rs10993994
MSMB
TT rs71277158
PRKCI
TT rs7929962
LOC3386
94 rs7758229 GG
SLC22A3
AA rs17023900
LINC005
06 rs7725218 AG
TERT hTERT
TG rs10774740
TBX5
CC rs7679673
TET2
TT rs2807031
NR
TG rs6983267
NR
AC rs16901979
NR
Twoja mapa
genetyczna
Rak prostaty jest chorobą, która zasadniczo dotyka mężczyzn w podeszłym wieku. Wiek wystąpienia raka prostaty zależy od czynników genetycznych. 75%
przypadków to osoby w wieku powyżej 65 lat, chociaż pewna część przypadków jest diagnozowana w młodym wieku. Ryzyko wystąpienia choroby w wieku poniżej 56 lat jest określane na podstawie wariantów genetycznych, co wykazano w badaniu asocjacyjnym na szeroką skalę.
Rak gruczołu krokowego o wczesnym występowaniu
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
TG rs6983267
NR
TC rs10993994
MSMB
GG rs7931342
NR
AG rs10505477
MYC
TT rs17632542
KLK3
AA rs7126629
TH
Twoja mapa
genetyczna
Rak pęcherza jest czwartym najczęściej diagnozowanym rodzajem raka u mężczyzn w Hiszpanii. Częściej występuje u mężczyzn, a proporcja wynosi 7 mężczyzn na jedną kobietę. Zapadalność (nowe przypadki zdiagnozowane w ciągu roku) w tym kraju jest jedną z najwyższych na świecie:
11% guzów u mężczyzn i 2,4% u kobiet. 70–75% przypadków przypisuje się paleniu tytoniu. Innym czynnikiem ryzyka jest infekcja dróg moczowych. Osoby, w których rodzinie występują przypadki tej choroby są bardziej narażone na rozwój tego rodzaju nowotworu, co sugeruje, że istnieje czynnik genetyczny. Badania asocjacyjne na szeroką skalę wykazały geny predysponujące do tej choroby.
Rak pęcherza
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
CC rs10936599
intergeni
c rs907611 AA
LSP1
GG rs6104690
C20orf18
7 rs4907479 GG
NR
AA rs11892031
UGT1A
TC rs710521
TP63
TC rs798766
TMEM129 TACC3
TT rs401681
TERT CLPTML
AG rs1495741
NAT2
CC rs2204008
PSCA
GG rs9642880
intergeni
c rs10775480 TT
SLC14A2
TC rs8102137
CCNE1
TT rs1014971
CBX6 APOBEC3
Twoja mapa
genetyczna
Rak górnego odcinka przewodu pokarmowego obejmuje guzy jamy ustnej, gardła, krtani, jamy nosowej oraz zatok, ucha i gruczołów ślinowych. Rak w głowie i szyi jest występuje najczęściej i charakteryzuje się wysoką śmiertelnością (w Hiszpanii wynosi 37%). Alkohol i palenie tytoniu są głównymi czynnikami ryzyka, chociaż ważną rolę odgrywają również zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego i przypadki w rodzinie. W szeroko zakrojonym asocjacyjnym badaniu genetycznym wykryto warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko choroby.
Nowotwory górnego odcinka przewodu pokarmowego
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania masz większe predyspozycje do zapadania na tę chorobę niż większość populacji.
SNP Genotypu
Gene
CC rs1229984
ADH1B
TC rs971074
ADH7
CC rs1494961
HEL308
ADH rs4767364 AG
ALDH2
Twoja mapa
genetyczna
Guzy inne niż czerniak występują w najbardziej zewnętrznej warstwie skóry, naskórku i stanowią 95% nowotworów, które mogą pojawić się na skórze. Około 20% przypadków to rak płaskonabłonkowy, który wywodzi się ze złośliwości komórek płaskonabłonkowych w skórze. Jest to jeden z najczęstszych nowotworów wśród populacji europejskiego pochodzenia. Główną przyczyną jego występowania jest uszkodzenie DNA w wyniku ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe, chociaż badania genetyczne na dużą skalę opisały warianty genetyczne predysponowane do tej choroby.
Rak podstawnokomórkowy skóry
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
TT rs57244888
MYCN FAM49A
GG rs13014235
ALS2CR1 2 CASP8
CC rs28727938
ZFHX4 ZFHX4-
GG rs73635312
GATA3
RP11 rs7538876 GG
RCC2 PADI6
TG rs801114
RHOU
TT rs401681
TERT CLPTML
TC rs11170164
KRT5
GG rs2151280
CDKN2A CDKN2B
TT rs157935
KLF14
TT rs78378222
TP53
GG rs214782
TGM3
AC rs7006527
RGS22
Twoja mapa
genetyczna
Kinetoza lub choroba lokomocyjna to zaburzenie spowodowane ruchem morskim, powietrznym, samochodowym, kolejowym lub innym ruchem np w lunaparku, którego głównymi objawami są wymioty, nudności i brak równowagi, spowodowane powtarzalnym przyspieszeniem i zwolnieniem liniowym i kątowym. Innym z jej przejawów jest zespół adaptacji przestrzennej.
Około jedna trzecia osób jest bardzo podatna na zawroty głowy, ale przyczyny tego stanu nie są dobrze poznane.
Pomimo wysokiej odziedziczalności nie odkryto żadnych powiązanych czynników genetycznych. Ta sekcja oparta jest na badaniu asocjacyjnym genomu w chorobie lokomocyjnej przeprowadzonym na 80.494 osobach, które zostały zbadane pod kątem tej patologii.
Kinetoza
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
GG rs66800491
PVRL3
AG rs56051278
GPD2
CC rs10970305
ACO1
GG rs1195218
AUTS2
CC rs705145
GPR26
TT rs6069325
CBLN4
GG rs2153535
MUTED
AG rs2150864
LINGO2
AA rs9834560
CPNE4
AA rs1858111
RWDD3
CC rs61759167
PRDM16
AC rs11713169
NLGN1
GG rs2551802
HOXD
AA rs2318131
COPS8
AA rs149951341
TLE4
CC rs9906289
HOXB
AC rs2360806
ST18
AG rs4343996
SDK1
TC rs7170668
NR2F2
AA rs10752212
CELF2
AA rs7957589
CNTN1
CC rs62018380
MCTP2
Twoja mapa
genetyczna
Pierwotna marskość żółciowa (CBP) jest przewlekłą i postępującą chorobą pochodzenia autoimmunologicznego, charakteryzującą się zajęciem wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, co może prowadzić do terminalnej niewydolności wątroby. W 90% przypadków pacjentami są kobiety, a choroba jest zwykle diagnozowana około 50-70 roku życia. Roczną zapadalność szacuje się między 0,7 a 49 przypadków na milion, a częstość występowania między 6,7 a 940 przypadków na milion (w zależności od wieku i płci).
Większość pacjentów jest bezobjawowa w momencie diagnozy, jednak niektórzy pacjenci mogą mieć objawy zmęczenia i / lub świądu. U niektórych pacjentów występuje wodobrzusze, encefalopatia wątrobowa i / lub krwotok spowodowany pęknięciem żylaków przełyku. CBP jest powszechnie kojarzony z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak zespół Sjogrena, twardzina skóry, choroba Raynauda i zespół CREST (patrz te nazwy) i sam jest uważany za chorobę autoimmunologiczną specyficzną dla tego narządu. Sugerowano występowanie podatności genetycznej, a także wpływ czynników środowiskowych (infekcje, palenie tytoniu, narażenie na
Pierwotna marskość żółciowa
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
CC rs12134279
DENND1
B rs10931468 CC
STAT4
AG rs2293370
CD80
AG rs7665090
NFKB1
AC rs860413
IL7R
GG rs6974491
ELMO1
CC rs6421571
CXCR5
CC rs1800693
TNFRSF1
A rs911263 TT
RAD51L1
GG rs12924729
CLEC16A
AG rs11117432
intergeni
c rs968451 GG
MAP3K7I
P1 rs485499 TT
IL12A
TC rs7774434
MHC
AA rs12531711
IRF5
TG rs7208487
ORMDL3
AA rs3745516
SPIB
GG rs1372072
PLCL2
AG rs538147
RPS6KA4
AG rs8017161
TNFAIP2
Twoja mapa
genetyczna
Związane z wiekiem zwyrodnienie plamki żółtej (AMD) to zaburzenie widzenia, które powoli niszczy ostre, centralne widzenie, utrudniając czytanie i wizualizację drobnych szczegółów. Jest najczęściej diagnozowane u osób w wieku powyżej 60 lat. Jest to spowodowane uszkodzeniem naczyń krwionośnych zaopatrujących plamkę żółtą, część siatkówki złożonej z dwóch pigmentów (luteiny i zeaksantyny), dzięki którym widzenie jest ostrzejsze i bardziej dokładne.
Występowanie w rodzinie jest czynnikiem ryzyka. Badanie genetyczne na dużą skalę wykazało różne geny związane z ryzykiem rozwoju choroby.
Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
TG rs10490924
ARMS2, HTRA1
GG rs429608
CFB C2
CG rs2230199
C3
AA rs4420638
APOE
AA rs1864163
CETP
TC rs943080
VEGFA
TG rs13278062
TNFRSF1
0A rs920915 GG
LIPC
TT rs4698775
CFI
AT rs3812111
COL10A1
GG rs13081855
FILIP1L COL8A1
AA rs3130783
IER3
DDR1 rs8135665 TC
SLC16A8
TT rs334353
TGFBR1
AA rs8017304
RAD51B
TC rs6795735
ADAMTS9
TC rs9542236
B3GALTL
Twoja mapa
genetyczna
Zaburzenie zachowania jest jednym z najbardziej rozpowszechnionych zaburzeń psychicznych u dzieci.
Powiązane objawy mają ważny składnik genetyczny, którego dziedziczność szacowana jest na 50%. Zaburzenia obejmują agresywność, łamanie zasad, zastraszanie innych dzieci, rabunek, przemoc itp. Zaburzenie to jest czynnikiem ryzyka dla przyszłych uzależnień. Różne warianty genetyczne wiążą się z ryzykiem rozwoju tego zaburzenia.
Zaburzenia zachowania
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
AA rs16891867
C1QTNF7
TT rs7762160
PDE10A
CC rs6031252
TOX2
GG rs3136202
ERCC4
CC rs4434872
LOC3430
52 rs10776612 CC
ARHGAP2
2 rs7950811 CC
intergeni
c rs11838918 TT
intergeni
c rs1256531 GG
intergeni
c rs4792394 CC
intergeni
c rs13398848 AA
intergeni
c rs2184898 AG
intergeni
c rs1550057 AA
intergeni
c rs1861050 CC
KIAA1345
Twoja mapa
genetyczna
Cukrzyca typu 1 (DM1) jest chorobą autoimmunologiczną i metaboliczną, w której trzustka nie wytwarza insuliny, co powoduje wysoki poziom glukozy we krwi. Cukrzyca typu 1 występuje częściej u dzieci i młodych dorosłych i stanowi 13% wszystkich przypadków cukrzycy w Hiszpanii. Częstość występowania wśród dzieci poniżej 15 roku życia w Hiszpanii wynosi 11,5-27,6 przypadków / 100 000 mieszkańców.
Podatność na wystąpienie cukrzycy typu 1 wydaje się być związana z wieloma czynnikami genetycznymi, chociaż do rozwoju choroby konieczne jest wystąpienie pewnych czynników środowiskowych (infekcje, dieta ...).
Cukrzycą typu 1
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
GG rs11755527
BACH2
AA rs947474
PRKCQ
TC rs3825932
CTSH
AG rs229541
C1QTNF6
CC rs6679677
PTPN22
AG rs3087243
CTLA4
TC rs12251307
IL2RA
AG rs17696736
C12orf30
GG rs2292239
ERBB3
AG rs12708716
CLEC16A
TT rs2542151
PTPN2
Twoja mapa
genetyczna
Cukrzyca typu 1 (DM1) jest chorobą autoimmunologiczną i metaboliczną, w której trzustka nie wytwarza insuliny, co powoduje wysoki poziom glukozy we krwi. Cukrzyca typu 1 występuje częściej u dzieci i młodych dorosłych i stanowi 13% wszystkich przypadków cukrzycy w Hiszpanii. Częstość występowania wśród dzieci poniżej 15 roku życia w Hiszpanii wynosi 11,5-27,6 przypadków / 100 000 mieszkańców.
Podatność na wystąpienie cukrzycy typu 1 wydaje się być związana z wieloma czynnikami genetycznymi, chociaż do rozwoju choroby konieczne jest wystąpienie pewnych czynników środowiskowych (infekcje, dieta ...).
Cukrzyca typu 1 - choroba nerek
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
TG rs12437854
MCTP2
RGMA rs7583877 TT
AFF3
GG rs878889
intergeni
c rs4871297 GG
RP11 -973F15.1
CC rs614226
RNF10
COQ5 rs13045180 TC
intergeni c
Twoja mapa
genetyczna
Cukrzyca typu 2 jest zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się hiperglikemią (wysokim poziomem cukru we krwi) w sytuacji insulinooporności i względnego niedoboru insuliny; w przeciwieństwie do cukrzycy typu 1, w której występuje absolutny brak insuliny z powodu zniszczenia wysepek trzustkowych. Klasyczne objawy to nadmierne pragnienie, częste oddawanie moczu i ciągły głód. Cukrzyca typu 2 stanowi około 90% przypadków cukrzycy, a pozostałe 10% to głównie przypadki cukrzycy typu 1 i cukrzycy ciążowej. Uważa się, że otyłość jest główną przyczyną cukrzycy typu 2 u osób z genetycznymi predyspozycjami do choroby (chociaż nie dotyczy to osób pochodzenia wschodnioazjatyckiego).
Cukrzyca typu 2
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
TC rs9502570
RREB1
SSR1 rs17106184 AG
FAF1
TC rs3132524
TCF19 POU5F1
TC rs6808574
LPP
AG rs702634
ARL15
GG rs1727313
MPHOSP
H9 rs10510110 TT
PLEKHA1
CC rs1561927
TMEM75
TC rs9472138
VEGFA
AG rs7795991
ETV1
AG rs4273712
C6orf173
CC rs7903146
TCF7L2
AG rs7756992
CDKAL1
AC rs3923113
GRB14
AA rs17791513
TLE4
TC rs11257655
CDC123
AA rs1552224
CENTD2 ARAP1
TG rs163184
KCNQ1
AG rs849135
JAZF1
TC rs5215
KCNJ11
CC rs16861329
ST64GAL
1 rs10830963 CG
MTNR1B
Twoja mapa
genetyczna
Celiakia (CD) to stan immunologiczny jelita cienkiego spowodowany spożyciem glutenu i innych podobnych białek, który dotyka osoby z predyspozycjami genetycznymi (określone przez haplotypy HLA DQ2 i DQ8). CD dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych, a stosunek kobiet do mężczyzn wynosi 2: 1. W Hiszpanii dotyka 1/118 dzieci i 1/389 dorosłych, chociaż częstość występowania może być znacznie wyższa, ponieważ znaczny odsetek przypadków pozostaje niewykryty. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie diety bezglutenowej w celu normalizacji stanu zdrowia. W wielkoskalowych badaniach asocjacyjnych zidentyfikowano genetyczne warianty predyspozycji do choroby.
Nietolerancja glutenu
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania masz większe predyspozycje do zapadania na tę chorobę niż większość populacji.
SNP Genotypu
Gene
AC rs2816316
RGS1
GG rs13003464
AHSA2
REL rs917997 CC
IL18R1 IL1RL1
GG rs13010713
ITGA4 UBE2E3
CC rs4675374
ICOS CTLA4
TC rs13098911
CCRL2
CCR5 rs17810546 AA
IL12A
AC rs1464510
LPP
AA rs13151961
IL2 IL21
CC rs2187668
HLA-
DQB1 rs2327832 AG
TNFAIP3
TC rs653178
SH2B3
AA rs1893217
PTPN2
AA rs3748816
MMEL1 TNFRSF1
AG rs10903122
RUNX3
CC rs296547
intergeni
c rs17035378 TC
PLEK
TT rs11712165
CD80 KTELC1
AA rs10806425
MAP3K7 BACH2
AA rs802734
THEMIS PTPRK
AG rs9792269
intergeni
c rs1250552 AA
ZMIZ1
TC rs11221332
ETS1
CC rs12928822
CLEC16A CIITA
TC rs4819388
ICOSLG
Twoja mapa
genetyczna
Choroba Alzheimera jest zaburzeniem neurologicznym, które dotyka głównie osoby starsze. Choroba objawia się postępującym pogarszaniem funkcji poznawczych (pamięć, rozumienie, osąd, mowa, obliczenia, myśl, orientacja itp.), co prowadzi do utraty autonomii. W Hiszpanii liczba przypadków wynosi od 4,2% dla populacji w wieku 65–74 lat i do 27,7% dla osób powyżej 85 roku życia. Eksperci próbują zidentyfikować przypadki przedkliniczne (zanim pojawią się objawy), ponieważ jest to choroba postępująca. W szeroko zakrojonym badaniu zidentyfikowano warianty genetyczne, które predysponują do wystąpienia tej choroby w starszym wieku.
W tym dziale analizujemy predyspozycje do choroby Alzheimera występującej w wieku starszym.
Choroba Alzheimera (późne występowanie)
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania masz większe predyspozycje do zapadania na tę chorobę niż większość populacji.
SNP Genotypu
Gene
AG rs6656401
CR1
TC rs6733839
BIN1
AG rs10948363
CD2AP
GG rs11771145
EPHA1
TT rs9331896
CLU
AG rs983392
MS4A6A
AG rs10792832
PICALM
TC rs35349669
INPP5D
AA rs190982
MEF2C
AG rs2718058
NME8
TC rs1476679
ZCWPW1
TT rs10838725
CELF1
TT rs17125944
FERMT2
TT rs7274581
CASS4
CC rs9271192
HLA-
DRB5 rs28834970 TC
PTK2B
TT rs11218343
SORL1
GG rs10498633
SLC24A4
RIN3 rs72807343 CC
SQSTM1
CC rs9381040
TREML2
AC rs3865444
CD33
Twoja mapa
genetyczna
Choroba wieńcowa (CAD) jest najczęstszym rodzajem choroby serca. Jest to główna przyczyna śmierci kobiet i mężczyzn w Stanach Zjednoczonych.
CAD ma miejsce, gdy tętnice dostarczające krew do mięśnia sercowego twardnieją i zwężają się. Jest to skutkiem nagromadzenia cholesterolu i innych lipidów na jego wewnętrznych ścianach. Ta kumulacja nazywa się miażdżycą. W miarę jej postępowania przez tętnice przepływa mniej krwi. W rezultacie mięsień sercowy nie może uzyskać potrzebnej krwi lub tlenu. Może to prowadzić do bólu w klatce piersiowej (dusznicy bolesnej) lub zawału serca. Większość zawałów serca ma miejsce, gdy zakrzep nagle odcina dopływ krwi do serca, powodując trwałe uszkodzenie serca.
Choroba wieńcowa
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
TT rs11206510
PCSK9
CC rs1746048
CXCL12
AA rs17114036
PPAP2B
GG rs17609940
ANKS1A
TC rs11556924
ZC3HC1
TC rs579459
ABO
GG rs12413409
CNNM2
CC rs964184
ZNF259 APOA1
AA rs4773144
COL4A1 COL4A2
TT rs2895811
HHIPL1
AA rs3825807
ADAMTS7
GG rs216172
SMG6
SRR rs12936587 AG
RASD1 SMCR3
CC rs46522
SNF8 GIP UBE2Z
AA rs599839
SORT1
CC rs17465637
MIA3
TT rs6725887
WDR12
TC rs2306374
MRAS
TT rs3798220
LPA
AA rs4977574
CDKN2A CDKN2B
TC rs3184504
SH2B3
TT rs1122608
LDLR
CC rs9982601
SLC5A3 KCNE2
AC rs10933436
intergeni
c rs7651039 TC
intergeni c
Twoja mapa
genetyczna
Choroba Parkinsona (PD) jest procesem neurodegradacyjnym, charakteryzującym się utratą normalnych funkcji motorycznych, drżeniem w spoczynku i sztywnością. Jest to druga po chorobie Alzheimera najczęstsza choroba neurodegeneracyjna w Hiszpanii i dotyka 1% populacji europejskiej w wieku powyżej 50 lat.
90% przypadków ma charakter spontaniczny (nie dziedziczny). Choroba rzadko występuje klinicznie przed 50 rokiem życia, jednak nawet do 5% przypadków w krajach zachodnich objawia się przed 40 rokiem życia, są one nazywane pacjentami "o wczesnym początku”. W tych przypadkach objawy zwykle postępują wolniej. Czynnik genetyczny zwiększa się i wynika z identyfikacji różnych genów i markerów związanych z formami rodzinnymi, które chociaż stanowią od 5 do 10% przypadków. Ich badanie jest kluczem do zrozumienia choroby.
Choroba Parkinsona
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
GG rs35749011
GBA SYT11
TT rs823118
NUCKS1 RAB7L1
CC rs10797576
SIPA1L2
TT rs6430538
ACMSD TMEM163
TT rs1474055
STK39
AG rs12637471
MCCC1
TC rs6812193
SCARB2 FAM47E
AG rs356182
SNCA
CC rs9275326
HLA-
DQB rs199347 GG
GPNMB
TC rs329648
MIR4697
CC rs76904798
LRRK2
AG rs11060180
CCDC62
TC rs11158026
GCH1
AA rs2414739
VPS13C
AA rs14235
BCKDK STX1B
AA rs12456492
RIT2
CC rs62120679
SPPL2B
Twoja mapa
genetyczna
Stwardnienie rozsiane jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego. Jest to jedna z najczęstszych chorób neurologicznych wśród populacji w wieku od 20 do 30 lat.
Może powodować takie objawy, jak zmęczenie, brak równowagi, ból, zaburzenia widzenia i poznawcze, trudności w mowie, drżenie itp. Jego rokowanie różni się znacznie w zależności od osoby i występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Badania epidemiologiczne pokazują, że za jego występowanie odpowiedzialne są czynniki genetyczne, co tłumaczy większą częstość występowania choroby u członków rodziny dotkniętych nią osób.
Stwardnienie rozsiane
Co mówi Twoja genetyka?
Według tego badania posiadasz podobną do większości populacji predyspozycję.
SNP Genotypu
Gene
AG rs12368653
AGAP2 CYP27B1
AC rs11154801
AHI1
GG rs12212193
BACH2
TC rs2300603
BATF
GG rs7522462
C1orf106 KIF21B
AG rs2293370
CD80
CC rs650258
CD5 CD6
AG rs1335532
CD58
GG rs9282641
CD86
CC rs6952809
CHST12
AG rs10466829
CLECL1
AC rs630923
CXCR5
TC rs2248359
CYP24A1
AA rs233100
DDAH1
TG rs2303759
DKKL1
TC rs806321
DLEU1
TC rs11129295
EOMES
CC rs11810217
EVI5
CC rs12048904
VCAM1 EXTL2
CC rs3761959
FCRL3
CC rs2119704
GPR65
AG rs7923837
HHEX
TT rs2243123
IL12A
AG rs2546890
IL12B
AA rs17066096
IL22RA2
