Cell-free fetal DNA testing in prenatal genetic screening. Polish Gynaecological Society and Polish Human Genetics Society guideline

Pełen tekst

(1)R E K O M E N D A C J E. P T G. Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969. DOI: 10.17772/gp/60853. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym [©ZOZbdX /9, Cell-free fetal DNA testing in prenatal genetic screening. Polish Gynaecological Society and Polish Human Genetics Society guidelines. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Łódź 2015. ³ ³ ³ ³. ;]ZQ O] SLM Y XPO 6]edêZQ ;]PT^ ;]ZQ O] SLM Y XPO 8L]TZWL =Z[LNVL7P^TLV /] SLM Y XPO ;TZ_] B¥R]edY /] Y XPO 3LYYL 8ZNe`W^VL. Wprowadzenie EP^[ç© 0V^[P]_çb% ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO ;TZ_] >TP]ZêPb^VT ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO 8T]Z^©Lb BTPWRZĽ ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO 8L]TL >¡^TLOPV ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO >_LYT^©Lb =LOZbTNVT ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO 8LNTPU -Z]ZbTPN ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO /L]T`ê -Z]Zb^VT ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO 7`NU`ê 5LV`MZb^VT ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO ;TZ_] 6LNeXL]PV ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO ,YYL 7L_Z^-TPWPĪ^VL ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO ;TZ_] 7LÒLĪ^VT ³ /] Y XPO -PL_L 9ZbLVZb^VL ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO ;]ePXd^©Lb :ê`VZb^VT ³ ;]ZQ O] SLM Y XPO 8L]PV ;TP_]dRL ³ /] Y XPO 6]edê_ZQ ;TZ_]Zb^VT. 966. Wolny pozakomórkowy DNA to DNA, który został uwolniony z obumarłych komórek. Wolny DNA krąży w krwioobiegu do kilku godzin zanim dojdzie do jego degradacji. U kobiety ciężarnej pula wolnego DNA w krwioobiegu składa się z wolnego DNA ciężarnej i wolnego DNA płodu. Frakcja płodowa stanowi zazwyczaj około 10%, z czego większość stanowi DNA pochodzący z komórek trofoblastu. Badania stosowane dla oceny ilościowej i jakościowej wolnego płodowego DNA w krwioobiegu ciężarnej określane są skrótem NIPT (z ang. non-invasive prenatal testing). Rekomendacje mają na celu uporządkowanie i usystematyzowanie wiedzy na temat oceny wolnego płodowego DNA w krwioobiegu matki, oraz wypracowanie schematu wykonywania badań prenatalnych z użyciem tej techniki.. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nr 12/2015.

(2) Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969. DOI: 10.17772/gp/60853. R E K O M E N D A C J E. P T G. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA.. Badanie wolnego płodowego DNA umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych aneuploidii (trisomii chromosomu 21, 18, 13) i innych wybranych aberracji chromosomowych. Przedstawione rekomendacje zostały opracowane zgodnie ze standardami międzynarodowych towarzystw, takich jak: Royal College of Obstetricians & Gynaecologists, International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, The American College of Obstetricians and Gynecologists, American College of Medical Genetics and Genomics, Society for Maternal-Fetal Medicine, International Society for Prenatal Diagnosis.. -LOLYTP RPYP_dNeYP bdVZYLYP YL bZWYdX [©ZOZ bdX /9, YTP eL^_¥[ÙP MLOLĪ []eP^TPbZbdNS 4x_]dXP ^_]` V_ç]P [ZbTYYd Mdö bdVZYdbLYP eRZOYTP exeLWPNP niami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Przesiewowe badania genetyczne płodu przeprowa OeZYP YL bZWYdX [©ZOZbdX /9, [ZbTYYd Mdö eWPNLYP []ePe WPVL]eL posiadającego wiedzę na temat genetycz YdNS [ZO^_Lb NSZ]çMeP^[Z©çb XZR¡NdNS bd^_¡[Tö u płodu oraz zasad działania omawianego testu i jego interpretacji (specjalistę z zakresu położnictwa i gineko WZRTT [P]TYL_ZWZRTT W`M RPYP_dVT VWTYTNeYPU . .RPHQWDU] Przesiewowego badania genetycznego wykonanego na

(3)

(4)

(5)

(6) . ! "#$ % siewowych i diagnostycznych oraz zasadach ich interpre & "#

(7) '

(8)

(9)

(10) ' $

(11)

(12) ( #

(13) (

(14) jaki rodzaj badania jest dla niej najbardziej odpowiedni. (

(15) )

(16)

(17) #

(18)

(19) (

(20) * (" (

(21) % $ )

(22)

(23) )$

(24) )

(25) ) % )$ & . ! "

(26) )

(27) " "

(28)

(29)

(30) ) " % ( !

(31)

(32) ) ! ) " )

(33) ( !

(34) ) +" ! "

(35) ()

(36) " ( $

(37)

(38)

(39) )) )() )) %

(40) $

(41) ( ( Nr 12/2015. Przesiewowe badania genetyczne wykonane na bZWYdX [©ZOZbdX /9, XZŜYL []eP[]ZbLOeLö ZO _dRZOYTL NT¡Ŝd Z[_dXLWYTP []ePO _dRZOYTPX NT¡Ŝd. .RPHQWDU] , )

(42) #

(43) %

(44) $

(45)

(46)

(47) )

(48) )

(49)

(50)

(51) /0 )

(52) (" 1

(53) " )

(54) %" " . %2$ $ (" . Aktualnie przesiewowe badanie genetyczne wyko YLYP YL bZWYdX [©ZOZbdX /9, YTP UP^_ [ZbêPNSYTP eLWPNLYP bx NT¡ŜLNS YT^VTPRZ ]dedVL ROd ]dedVZ ZV]P ĽWZYP bx _PĽNTP eTY_PR]ZbLYdX @>2 _P^_ [ZObçUYd bdYZ^T '%. .RPHQWDU] + )%

(55) "( ( #

(56) ( " # $

(57) $. Przeprowadzenie przesiewowego badania gene _dNeYPRZ bdVZYLYPRZ YL bZWYdX [©ZOZbdX /9, YL WPŜd eL[]Z[ZYZbLö NT¥ŜL]YPU UPĽWT ]dedVZ bdWTNeZYP w oparciu o wynik badania przesiewowego pierwszego _]dXP^_]` NT¡Ŝd bdYZ^T [ZXT¥Oed % Lx% 5PĽWT ]dedVZ bdWTNeZYP bx Z[L]NT` Zx bdYTV MLOLYTL przesiewowego pierwszego trymestru ciąży wynosi )% [ZbTYYZ ^T¥ eL[]Z[ZYZbLö NT¥ŜL]YPU bdVZYLYTP MLOLYTL OTLRYZ^_dNeYPRZ [ZWPRLU¡NPRZ YL LYLWTeTP XL teriału genetycznego z komórek płodu pobranych meto dą inwazyjną. W przypadku jeśli pacjentka z grupy podwyższo YPRZ ]dedVL eR©Z^T ^T¥ [Z ]Le [TP]bêd ) _dR NT¡Ŝd YLWPŜd UPU eL[]Z[ZYZbLö êNePRç©ZbP MLOLYTP @>2 [©ZO` []eP^TPbZbP MLOLYTP RPYP_dNeYP bdVZYLYP YL bZWYdX [©ZOZbdX /9, Z]Le [ZTYQZ]XZbLö U¡ ZxXZŜWT wości przeprowadzenia diagnostycznego badania gene tycznego płodu z koniecznością zastosowania inwazyj nej metody pobrania komórek płodu. W przypadku stwierdzenia w badaniu USG wad ]ZebZUZbdNS `x [©ZO` przy prawidłowym wyniku prze siewowego badania genetycznego wykonanego na bZWYdX [©ZOZbdX /9, VZYTPNeYP UP^_ ^VTP]ZbLYTP [LNUPY_VT OZ WPVL]eL RPYP_dVL NPWPX `^_LWPYTL VTP]`Y ku ewentualnej diagnostyki genetycznej u płodu oraz ÒeTPWPYTL [LNUPY_NP êNePRç©ZbPU [Z]LOd RPYP_dNeYPU która pozwoli jej na podjęcie świadomej decyzji o wyko YLYT` W`M YTP MLOLĪ RPYP_dNeYdNS [©ZO`. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. 967.

(58) R E K O M E N D A C J E. P T G. DOI: 10.17772/gp/60853. Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA.. .RPHQWDU] 3

(59) )

(60) ( $ % )$

(61) W przypadku stwierdzenia wad wrodzonych w badaniu USG, "

(62) ) ) )( )) %

(63) $

(64) ( ( " $

(65) )$ $

(66)

(67) badanie FISH, badanie aCGH (mikromacierz), badania mo "#

(68)

(69)

(70)

(71) $ daniu USG i zebranego wywiadu rodzinnego.. Aktualnie przesiewowe badanie genetyczne wyko YLYP YL bZWYdX [©ZOZbdX /9, YTP ^¡ eLWPNLYP bxNT¡ ży wielopłodowej wyższego rzędu niż bliźniacza.. .RPHQWDU] Przesiewowe badanie genetyczne wykonane na wolnym,.

(72) ( ("

(73) ")

(74) " 2 )

(75)

(76) $

(77)

(78) % $ #. Przed przystąpieniem do przesiewowego badania RPYP_dNeYPRZ bdVZYdbLYPRZ YL bZWYdX [©ZOZbdX /9, VZYTPNeYP UP^_ bdVZYLYTP MLOLYTL @>2 `VTP]`YVZ wanego na ocenę liczby płodów oraz wieku ciążowego.. .RPHQWDU] , (

(79) 789 " ("

(80)

(81) przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wol

(82) 8

(83) (" 2

(84) ) 2( "# przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wol

(85) . Przesiewowe badanie genetyczne wykonane na bZWYdX [©ZOZbdX /9, YTP eL^_¥[ÙP MLOLĪ `W_]L^Z YZR]L¸NeYdNS V_ç]P [ZbTYYd Mdö bdVZYdbLYP eRZOYTP z zaleceniami Sekcji USG PTG.. .RPHQWDU] 7

(86) )

(87) )) )

(88)

(89) 789 )

(90) 8 789 &:9 "

(91) )

(92) $ % $$

(93) )) (" ; )

(94) $

(95) " "( # *#< +

(96)

(97)

(98) $

(99) " "

(100) ) (. 968. W przypadku nie uzyskania wyniku przesiewowego MLOLYTL RPYP_dNeYPRZ bdVZYLYPRZ YL bZWYdX [©ZOZ bdX /9, NZ OZ_dNed eWPNZYdNS _P^_çb YLWPŜd ]ZebLŜdö ObTP XZŜWTbZĽNT [Zb_ç]ePYTP MLOLYTL W`M eWP cenie diagnostyki inwazyjnej.. .RPHQWDU] +

(101) "

(102) ( ("

(103) 789 ! " ,

(104)

(105) ( !(

(106) ) =. !

(107) ) )

(108) dzenia przesiewowego badania genetycznego wykonanego

(109) >? " "

(110)

(111) ! )

(112) ) "

(113) #( " " $ /@ /A

(114)

(115) W przypadku ponownego zlecenia przesiewowego ba

(116) )) )

(117) @B?. 9TP YLWPŜd UPOYZNeL^ZbZ eWPNLö []eP^TPbZbPRZ MLOLYTL RPYP_dNeYPRZ bdVZYLYPRZ YL bZWYdX [©ZOZ bdX /9, TxOTLRYZ^_dVT TYbLedUYPU W przypadku otrzymania wyników wskazujących na podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromoso XZbPU []PQP]ZbLYd ^[Z^çM [ZM]LYTL XL_P]TL©` OZ ML dania kariotypu płodu to amniopunkcja.. .RPHQWDU] +

(118) # $

(119) % ! D "# ( $ %$ ! % %$

(120) , # )

(121) "

(122) /? %

(123) ' $ ! , ) )

(124) % ! " )

(125)

(126) % $

(127)

(128) ) ( 2%

(129)

(130) %

(131) )$.

(132) ($

(133) )

(134) )) )

(135) %2$ $ ("

(136)

(137)

(138)

(139) ' )$ " %" ( docentezy.. W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonanego na bZWYdX [©ZOZbdX /9, b^VLeLYL UP^_ VZY^`W_LNUL [L cjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perina tologiem.. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nr 12/2015.

(140) Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969. DOI: 10.17772/gp/60853. R E K O M E N D A C J E. P T G. Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA.. .RPHQWDU] +

(141)

(142) ) przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wol

(143) ! ) %) (

(144)

(145) " & % ( ( !

(146)

(147) ) & ! o wskazaniach do wykonania diagnostyki inwazyjnej i ryzy ( ) + )

(148) )) )

(149) ( ( $ " "

(150)

(151)

(152) (". Wyniki przesiewowego badania genetycznego wy VZYLYPRZ YL bZWYdX [©ZOZbdX /9, [ZbTYYd Mdö bdOLYP bxU¥edV` [ZW^VTX BdYTV MLOLYTL [ZbTYTPY Mdö zweryfikowany i opatrzony pieczątką specjalisty labora toryjnej genetyki medycznej.. Warunki prenumeraty

(153) . !" # "$. % ! ! ! . &!! ' ( ! ) ! . ! ! * ) * !! ) !. +! # $' * *. . ! * ! * * &!! * ' , - . . ! ). !"* . /012 3 14000 56' 789'. P iś mie nnict w o 1. Gregg AR, Gross SJ, Best RG, [et al.]. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013, 15 (5), 395-398. 2. Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Committee Opinion No. 545. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol. 2012, 120, 1532–1534. 3. Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, [et al.]. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2015. 4. Benn P, Borell A, Chiu R, [et al.]. Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2013, 33 (7), 622-629. 5. Benn P, Borrell A, Chiu RW, [et al.]. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015, 35 (8), 725-734. 6. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan [et al.].; ISUOG Clinical Standards Committee. ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) on prenatal ultrasound practice. Z Geburtshilfe Neonatol. 2014, 218 (6), 242-243. 7. Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA (Scientific Impact Paper No. 15). 8. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Publications Committee. Prenatal aneuploidy screening using cell-free DNA. Am J Obstet Gynecol. 2015, 212 (6), 711-716. 9. Gil MM, Quezada MS, Revello R, [et al.]. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015, 45 (3), 249266.. :) " ! ! ;. !3. +! # $ < = > ?0@2A2 > ' AA ' 3 7?1 4B@1C@/?2

(154) D'3 7?1 4B@1C@?C0 '@' 1?'00E14'00 '3 2F1 /4 FC FC @ 3. !G'' ' G '

(155)

(156). ( ! ; 3 H6 I J". 14 1050 1953 1000 0023 1354 3718

(157)

(158)

(159)

(160)

(161)

(162)

(163)

(164)

(165)

(166)

(167) .

(168)

(169). R e d a kc j a. Nr 12/2015. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. 969.

(170)