1/ Matka przyniosła dwumiesięczne niemowlę do pediatry opisując, że dziecko jest stale ospałe i nie jest zainteresowane jedzeniem. Dodatkowo, pieluszki dziecka mają zapach karmelizowanego cukru. Defekt którego z enzymów jest najbardziej prawdopodobny
[ ] Oksydazy homogentyzynowej
[ ] Reduktazy metylenotetrahydrofolianowej [ ] Hydroksylazy fenyloalaninowej
[ ] Dehydrogenazy izowalerylo-CoA ( uwagi : Dekarboksylaza alfa-ketokwasów!!! W izowalerylo jest zapach sera)
2/ Urydyna jest:
[ ] nukleozydem
[ ] skrótowo określana jako UMP [ ] zasadą purynową
[ ] nukleotydem
3/ Enzym przekształcający przemianę seryny w glicynę wymaga
[ ] Niacyny i witaminy B12 [ ] Niacyny i kwasu foliowego [ ] Kwasu foliowego i B12 [ ] Tiaminy i kwasu foliowego
4/ Wskaż zdanie prawdziwe
[ ] cysteina, tyrozyna i hydroksylizyna powstają z aminokwasów egzogennych, odpowiednio z: metioniny, fenyloalaniny i lizyny
[ ] cysteina, tyrozyna i hydroksylizyna powstają z aminokwasów egzogennych, odpowiednio z: metioniny, fenyloalaniny i lizyny
[ ] Zaburzenia metaboliczne katabolizmu tyrozyny obejmują chorobę moczu o zapachu syropu klonowego, acydemię izowalerianową oraz acydurię metylomalonową
[ ] usunięcie azotu alfa-aminowego w reakcji transaminacji stanowi pierwszą reakcję kataboliczną wszystkich aminokwasów
5/ Choroby ktorych podłożem jest zaburzony metabolizm puryn to
[ ] Choroba Hartnupa, alkaptonuria [ ] Zespół Dubina-Johnsona, zespół Rotora [ ] Acyduria orotanowa, choroba von Gierkiego
6/ Spośród podanych stwierdzeń : aminotransferazy glicyny mogą katalizować syntezę glicyny z glioksalanu i glutaminy lub alaniny, (glutaminianu) 2) deficytowi fosforylazy nukleozydu purynowego towarzyszy ciężki deficyt limfocytów pochodzących z grasicy, z pozornie normalną funkcją komórek B , 3) beta-alanina jest metabolitem cysteiny , 4) katabolizm serotoniny rozpoczyna się od jej oksydacyjnej deaminacji do 3-octanu-5-hydroksyindolu, katalizowanej przez oksydazę aminową :
[ ] zdanie 3 nie jest prawdziwe
[ ] zdania 1 i 2 nie są prawdziwe, natomiast zdania 3 i 4 są prawdziwe [ ] zdanie 3 jest prawdziwe, natomiast zdanie 4 nie jest prawdziwe [ ] zdanie 1 nie jest prawdziwe, natomiast zdanie 2 jest prawdziwe
7/ Podczas degradacji części porfirynowej hemu w obecności tlenu uwalniany jest drobnocząsteczkowy produkt. Jest nim
[ ] Tlenek azotu II [ ] Tlenek azotu IV [ ] Tlenek węgla IV [ ] Tlenek węgla II
8/ Z wywiadu wynika, że pacjent ma problemy z układem moczowym. Cierpi z powodu kamicy nerkowej. Rozpoznano u niego defekt genetyczny transportu aminokwasów, który jest przyczyną dolegliwości. Nadmiar którego z powyższych aminokwasów w moczu jest najbardziej prawdopodobny u przedstawionego pacjenta?
[ ] alaniny [ ] lizyny [ ] proliny [ ] tryptofanu
9/ Wybierz z wymienionych związków te które powstają z cysteiny
[ ] tauryna [ ] kwas pirogronowy [ ] koenzymy [ ] glutation [ ] kreatyna [ ] metionina
10/ Podczas kwasicy metabolicznej organizm próbuje przeciwdziałać obniżaniu pH krwi. Który aminokwas ulega hydrolizie w nerkach w największej ilości, prowadząc do uwolnienia amoniak
[ ] Glutaminian [ ] Glutamina [ ] Asparaginian
11/ Wybierz błędne stwierdzenie:
[ ] Syntetaza PRPP jest kluczowym enzymem szlaku syntezy nukleotydów. Fosforan nieorganiczny jest jej ujemnym efektorem allosterycznym
[ ] W erytrocytach inhibitorem syntetazy PRPP jest 2,3-DPG
[ ] Najwyższa aktywność syntetazy PRPP w komórce jest stwierdzana w okresie podziałów komórki [ ] Syntetaza PRPP do swojego działania wymaga obecności ATP
12/ .Żelatynaza A to inna nazw
[ ] MMP-9 [ ] Kolagenazy-1 [ ] MMP-2 [ ] MT1-MMP
13/ .Uwalniane amoniaku z aminokwasów katabolizowane jest przez:
[ ] Dehydratazy i dehydroglutaminazę glutaminianową [ ] Transaminazy i oksydazy aminokwasowe [ ] Dehydratazy i oksydazy aminokwasowe [ ] Transaminazy i dehydrogenazę glutaminianową
14/ Spośród podanych stwierdzeń: 1) rozszczepianie argininobursztynianu prowadzi do utworzenia argininy i kwasu fumarowego, 2) usunięcie azotu alfa-aminowgo w reakcji transaminacji stanowi pierwszą reakcje katalityczną aminokwasow z wyjątkiem lizyny, hydroksylizyny , treoniny i proliny, 3) choroba Hartnupow wynika z upośledzenia jelitowego i nerkowego transportu tryptofanu oraz innych aminokwasow kwaśnych 4) wadliwym enzymem w acydemii izowalernianowej jest dehydrogenaza izowarylo-CoA
[ ] zdanie 2 jest prawdziwe natomiast zdanie 3 nie jest prawdziwe [ ] zdania 1 i 4 nie są prawdziwe natomiast zdania 2 i 3 są prawdziwe [ ] zdania 1 i 4 są prawdziwe, natomiast zdania 2 i 3 nie są prawdziwe [ ] zdanie 1 jest prawdziwe, natomiast zdanie 4 nie jest prawdziwe [ ]
15/ .Wskaż podpunkt w którym prawidłowo przyporządkowano przyczyny żółtaczek i rodzaj bilirubiny, ktorej stężenie jest podwyższone
[ ] żółtaczka mechaniczna – bilirubina bezpośrednia; zatrucie muchomorem sromotnikowym – bilirubina pośrednia [ ] Zespół Gilberta – bilirubina bezpośrednia, żółtaczka w kamicy dróg żółciowych – biliribina bezpośrednia [ ] Żółtaczka hemolityczna – bilirubina pośrednia; zatrucie paracetamolem – bilirubina bezpośrednia d
[ ] Żółtaczka w wirusowym zapaleniu wątroby – bilirubina pośrednia i bezpośrednia; zółtaczka hemolityczna – bilirubina bezpośrednia
16/ .Wskaż stwierdzenia błędne:
[ ] Cykloheksylamina to inhibitor przemiany putrescyny w spermidynę [ ] Sarkozyna to produkt przejściowy w biosyntezie melatoniny
[ ] Kadawerdyna to produkt dekarboksylacji lizyny, biorący udział w procesach gnilnych [ ] Końcowym produktem metabolizmu sperminy jest jon amonowy i dwutlenek węgla
17/ Niedobór syntetazy argininobursztynianowej może być podejrzewany u noworodka z
podwyższonym stężeniu amoniaku w surowicy. Celem wykluczenia innych przyczyn hiperamonemii należy oznaczyć stężenie cytruliny i kwasu orotowego w surowicy. Który z podanych opisow najlepiej potwierdzi niedobor syntetazy argininobursztynianowej.
[ ] Stężenie cytruliny będzie znacznie podwyższone, a stężenie kwasu orotowego będzie w zakresie prawidłowym [ ] Stężenie kwasu orotowego będzie znacznie podwyższone, a stężenie kwasu cytruliny będzie w zakresie normalnym
[ ] Stężenie cytruliny i kwasu orotowego będą znacznie obniżone [ ] Stężenie cytruliny i kwasu orotowego będą znacznie podwyższone
18/ .Glicyna niezbędna jest w procesie biosyntezy
[ ] Kreatyny
[ ] Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe [ ] Glutationu
[ ] Hemu
19/ .W niedoborze fosforylazy nukleozydowej puryn obserwuje się:
[ ] akumulacje dGTP
[ ] zaburzenie funkcji limfocytow [ ] zaburzenie funkcji limfocytow B
[ ] w leczeniu można zastosować substytucję enzymu
20/ .Wskaż prawdziwe:
[ ] Miarą rozpadu białek mięśni jest stężenie aktomiozyny [ ] Nadmiar hormonów tarczycy zmniejsza metabolizm białek
[ ] Na szybkość degradacji białek wpływa insulina, która zmniejsza syntezę białek a zwiększa proteolizę [ ] Ustąpienie objawów w chorobie Hartnupów następuje po podaniu niacyny
21/ Wśród niżej wymienionych zaznacz wyłącznie nukleozydy
[ ] Adenozynomonofosforan, tymidynomonofosfotan [ ] Cytozyna, inozyna
[ ] Adenina urydyna
22/ .Biosyntezę selenocysteiny nie wymaga
[ ] Cysteiny [ ] ATP [ ] Selenianu VI [ ] Witaminy 3
23/ Półroczne dziecko zostało przyniesione do pediatry na rutynową kontrolę. Oboje rodzice mają ciemnie oczu i włosy oraz prawidłowo zabarwioną skórę. Dziecko miało bezbarwną tęczówkę, włosy jasny blond, oraz wykazywało hipopigmentację skóry. Wrodzone wady związane z takim fenotypem najczęściej związane są z zaburzeniami metabolizmu
[ ] Serotoniny [ ] Fenyloalaniny [ ] Tyrozyny [ ] Tryptofanu
24/ Azot pochodzący z metabolizmu aminokwasów w mięśniach szkieletowych jest transportowany do wątroby. Wskaż, która z poniższych substancji jest wykorzystywana do tego transportu: a
[ ] Glicyna [ ] Asparagina [ ] Alanina [ ] Kwas moczowy
25/ Prawdą jest, że:
[ ] Zaburzenie metabolizmu tyrozynemii typu I dotyczy aminotransferazy tyrozynowej [ ] Hiperamonemia typu 2 związana jest z defektem transkarbamoilazy ornitynowej [ ] Sekwencje PEST to regiony bogate w prolinę, asparaginian, serynę i treoninę [ ] Urokanian powstaje w wyniku działania hydratazy urokanianowej na L-Histydynę [ ]
26/ Kilkuletni chłopiec wykazuje wahania nastroju, ataksję oraz zmiany zapalne skóry podobne do pelagry. Badanie surowicy wskazywało aminoacydemię. Na podstawie powyższych informacji wskaż, ktora z przyczyn jest najbardziej prawdopodobna
[ ] Hiperfenyloalaninemię [ ] Alkaptonuria [ ] Choroba Hartnupow
27/ .Proaterogenne działanie homocysteiny polega na
[ ] tiolacji apoB100
[ ] wzroście ekspresji czynnika tkankowego , [ ] zaburzeniu aktywacji białka C ,
[ ] oksydacji cholesterolu i kwasów tłuszczowych , [ ] spadku ekspresji czynnika von WIllebranda [ ] spadku degradacji elastyny
[ ] wzroście syntezy prostacyklin i NO
28/ .Aminokwasem białkowym jest
[ ] Homocysteina [ ] Beta-alanina [ ] Ornityna [ ] Hydroksyprolina
29/ Wskaż zdanie/zdania prawdziwe dotyczące ADMA:
[ ] podwyższone stężenie we krwi pozwala rozpoznać chorobę niedokrwienną serca [ ] jest produktem asymetrycznej metylacji asparaginianu
[ ] podwyższone stężenie jest czynnikiem ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego , [ ] jest aktywatorem endotelialnej syntazy NO
30/ Wiązanie izopeptydowe:
[ ] Charakteryzuje obecność w geometrycznym środku cząsteczki białka [ ] Jest utworzone przez glicynę i grupę alfa-aminową lizyny
[ ] Uczestniczą w nim grupy ɛ-aminowe lizyny ( a c końcowa ubikityny) [ ] Są tworzone przez izoleucynę
31/ .Wskaż zdanie błędne:
[ ] Spermina ma działanie przeciwzapalne i powstaje ze spermidyny przy udziale syntetazy sperminowej i dekarboksylowanej s-adenozylometioniny
[ ] Putrescyna powstaje w wyniku dekarboksylacji ornityny w obecności fosforanu pirydoksalu c [ ] Katabolizm poliamin zachodzi głównie w komórkach miąższu nerek
[ ] Putrescyna może być produktem wyjściowym do syntezy spermidyny ok
[ ] Alaniny [ ] Asparaginy [ ] Glicyny
33/ .Dehydrogenaza glutaminianowa jest ważnym enzymem biorącym udział w metabolizmie azotu. Kiedy katalizuje reakcję w kierunku uwalniania kationu amonowego, może być allosterycznie aktywowana przez
[ ] Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy [ ] Trifosforan adenozyny
[ ] Trifosforan guanozyny [ ] Difosforan adenozyny
34/ W syntezie pirymidyn, który z wymienionych związków jest bezpośrednim prekursorem pierścienia pirymidynowego
[ ] fumaran [ ] glicyna [ ] asparaginian [ ] glutaminian
35/ Wskaż chorobę metaboliczną, ktora nie jest związana z katabolizmem tyrozyny:
[ ] Tyrozynoza [ ] Alkaptonuria
[ ] Zespoł Richer-Hanharta
[ ] choroba moczu o zapachu syropu klonowego
36/ Porfiria mieszana (wątrobowa) jest związana ze wzrostem stężenia
[ ] Uroporfiryny I w moczu [ ] Protoporfiryny IX w erytrocytach
[ ] Koproporfiryny III w moczu oraz protoporfiryny IX w kale
[ ] Protoporfiryny IX w erytrocytach i kale- protoporfiria erytropoetyczna
37/ Niedostępność tego kofaktora powoduje objawy, takie jak u osoby z fenyloketonurią. O ktorym z poniższych związow mowa?
[ ] Tiamina [ ] Lipoamid
[ ] Tetrahydrobiopteryna [ ] Fosforan pirydoksalu
38/ Wskaż zdanie fałszywe dotyczące reakcji transaminacji aminokwasów:
[ ] Jedynymi ketokwasami mogącymi przyjąć grupę aminową pochodzącą z aminokwasu są pirogronian, szczawiooctan i alfa-ketoglutaran
[ ] Transaminacja jest reakcją odwracalną polegającą na przeniesieniu grupy aminowej z aminokwasu na ketokwas
[ ] Reakcja transaminacji aminokwasów ograniczona jest wyłącznie do grup alfa-aminowych aminokwasów [ ] Fosforan pirydoksalu służy jako przenośnik grup aminowych w reakcji transaminacji
39/ Pacjent z genetycznym defektem enzymu, który katalizuje powstawanie N-acetyloglutaminianu będzie miał następujące objawy
[ ] Niewykrywalny poziom ornityny
[ ] Podwyższony poziom argininobursztynianu [ ] Niewykrywalny poziom cytruliny
[ ] Podwyższony poziom argininy
40/ Który z poniżej wymienionych związków dostarcza szkielet węglowy dla aminokwasu zdolnego do przenoszenia z tkanek obwodowych do wątroby dwóch atomów azotu na cząsteczkę substancji:
[ ] Acetooctan [ ] Szczawiooctan [ ] Pirogronian [ ] Alfa-ketoglutaran
41/ .Przyczyną hiperhomocysteinemii może być:
[ ] Niedobór witaminy B1 i B2 [ ] Nadmiar cholesterolu [ ] Nadmiar witaminy B12
[ ] Defekt reduktazy metylenotetrahydrofolianowej
42/ .Który z koenzymów jest wymagany w reakcji oksydacyjnej deaminacji większości aminokwasów:
[ ] FMN
[ ] Fosforan pirydoksalu [ ] FAD
[ ] Kwas foliowy
43/ Spośród podanych stwierdzeń:
[ ] utlenianie grupy alfa-hydroksylowej 3-fosfoglicerynianu przekształca go w ketokwas, którego transaminacja i defosforylacja prowadzą do seryn
[ ] żaden ludzki enzym nie katalizuje hydrolizy lub fosforolizy pseudourydyny,
[ ] zespół Lescha-Nyhana, polegający na hiperurykemii z często towarzyszącą kamicą nerkową i zespołem samookaleczania, jest spowodowany brakiem aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej ,
[ ] fosforybozylacja puryn zależna od PRPP jest katalizowana przez fosforybozylotransferazę adeninową oraz fosforybozylotransferazę ksantynowo-guaninową
44/ .Cykl purynowy zachodzi w:
[ ] Mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia mocznika
[ ] Mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia amoniaku który wiąze się z asparaginianem [ ] Mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia puryn
[ ] Mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia amoniaku który wiąże się z glutaminianem
45/ .Stężenie metioniny w krwi trzytygodniowej dziewczynki wynosi 1500uM. Badanie fizykalne nie wykazało żadnych nieprawidłowości. Niedobor ktorego z wymienionych enzymow najprawdopodobniej występuje u tej dziewczynki.
[ ] Beta-syntazy cystationowej [ ] Hydroksylazy fenyloalaninowej [ ] Dehydrogenazy izowalerylo-CoA [ ] Syntazy metioninowej
46/ .Wskaż aminokwasy, które do cyklu Krebsa mogą wejść poprzez bursztynylo-Coa:
[ ] seryna, glicyna
[ ] fenyloalanina, asparaginian [ ] metionina, walina
[ ] tyrozyna, tryptofan
47/ Spośród podanych twierdzeń
[ ] przekształcenie asparaginianu w asparaginę jest katalizowane przez syntetazę asparaginową, a grupa aminowa jest w tej reakcji dostarczana przez jon amonowy
[ ] wzmożone wydalanie kwasu orotowego, uracylu i urydyny towarzyszy niedoborowi wątrobowej ornitynotranskarbamoilazy cytoplazmatycznej
[ ] treonina ulega rozszczepieniu do acetaldehydu (to jest aldehyd octowy jakby kto pytał) oraz glicyny [ ] głównym czynnikiem warunkującym szybkość biosyntezy puryn de novo jest stężenie PRPP
48/ .Hiperbilirubinemia sprzężona będąca wynikiem mutacji w genie MRP-2 odpowiada zespołowi
[ ] Criglera-Najjara typu I [ ] Rotora
[ ] Dubina-Johnsona [ ] Gillberta 49
49/ Wskaż zdanie prawdziwe
[ ] AMP i GMP regulują amidotransferazę glutamylo-PR... sprzężenie zwrotne
[ ] reakcje rezerwowe (salvage) biosyntezy nukleotydow ... wymagają znacznie więcej energii niż synteza de novo [ ] pierwszym nukleotydem purynowym powstającym związkow pośrednich jest AMP
50/ Ilość białek, ktora dziennie w organizmie zdrowego "standardowego"człowieka ulega degradacji to:
[ ] około 400g [ ] około 70g [ ] około 100g [ ] około 1kg
