Podstawy biologii

40  Download (0)

Pełen tekst

(1)

Podstawy biologii

Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

(2)

Ewolucja

• Znaczenie ogólne: zmiany zachodzące stopniowo w czasie

W biologii – ewolucja biologiczna

W astronomii i kosmologii – ewolucja gwiazd i wszechświata

W naukach społecznych – “ewolucja wierzeń, poglądów”

itp.

(3)

Ewolucja biologiczna

• Dziedziczne zmiany organizmów przekazywane z pokolenia na pokolenie

w tym zmiany gatunków

!

• Darwin nie był pierwszym, który zasugerował istnienie zjawiska ewolucji

np. Lamarck

pierwsze zasadniczo poprawne wyjaśnienie mechanizmu ewolucji - Darwin

Ewolucja wg. Darwina - dziedziczenie z modyfikacją

(4)

Historia wiedzy o dziedziczeniu

• Od dawna ludzie wiedzieli, że:

dzieci są podobne do rodziców

potomstwo osobników danego gatunku należy do tego gatunku

Od początków cywilizacji ludzie stosowali wiedzę o dziedziczeniu

tzw. “wiedza milcząca” - wykorzystywana w codziennych działaniach, ale nie sformalizowana i trudna do

wyartykułowania

w genetyce wiedza milcząca wyprzedziła wiedzę formalną o tysiące lat!

(5)

Udomowienie

Mechanizmy dziedziczenia mogły decydować o wyborze gatunków do udomowienia.

!

Gorzki smak migdałów - cecha jednogenowa.

!

Gorzki smak żołędzi - cecha wielogenowa.

(6)

Dobór sztuczny

• Znany od początków rolnictwa (10 000 lat)

• Wspomaganie przez sztuczne zapłodnienie (1000 lat p.n.e. -

daktyle)

(7)

Choroby dziedziczne

• Znane od starożytności

Talmud, Yebamoth 64b - jeżeli pierwszych dwóch synów kobiety umrze po obrzezaniu, nie może poddać

obrzezaniu kolejnych synów - hemofilia

Az-Zahrawi Abu Al-Kasim (Abulcasis, 912-1013) - opis hemofilii i jej dziedziczenia

Nieszczęsne dziecko, które pocałowane w czoło zostawia na ustach słony smak. Jest nawiedzone przez złe duchy i wkrótce umrze (saga skandynawska z IX w.) -

mukowiscydoza

(8)

Nie tylko Europa

Suśruta (Sushruta) – Indie ok. 600 lat p.n.e.

!

Opis cukrzycy jako choroby o dwoistej przyczynie:

sanhaja: defekt “nasion” rodziców

apathaja: “umiłowanie jadła i gnuśnego życia”

!

Zgodne ze współczesną wiedzą o

współdziałaniu genotypu i środowiska

(9)

Pierwsze próby opisania dziedziczenia

• Zjawisko dziedziczenia zauważyli i próbowali

wyjaśniać klasycy filozofii greckiej

(10)

Hipokrates i jego szkoła

Dziedziczy się fizyczny

materiał z poszczególnych narządów

Elementy z narządów

gromadzą się w nasieniu i krwi menstruacyjnej

wcześniej uważano, że tylko mężczyzna przekazuje

cechy potomstwu

Dziedziczenie cech

nabytych - rozwinięte mięśnie zapaśnika

wytworzą wiele “nasion”

mięśni w nasieniu

~460 p.n.e - 370 p.n.e

(11)

Arystoteles

Zauważył, że:

kaleka może mieć zdrowe dzieci

niektóre cechy (np. siwe włosy czy skłonność do łysienia) objawiają się późno

nie mogą być

przekazywane przez materialne “nasiona”

Dziedziczy się forma nadająca kształt materii

Dziedziczenie nie

ukształtowanej materii, ale

“programu”

384 p.n.e - 322 p.n.e

D. Henry. J. Hist. Biol. (2006) 39:425-55

(12)

Problemy dawnych teorii dziedziczenia

• Czy oboje rodzice mają wkład w dziedziczenie?

• Jak dochodzi do mieszania się cech?

• Rozwój - dziedziczenie materiału czy programu?

• Dlaczego cechy mogą “przeskakiwać” pokolenia?

• Co jest fizycznym nośnikiem dziedziczności?

przez wiele stuleci uważano, że krew - stąd “krewny”,

“pokrewieństwo” itp.

(13)

Przeskakiwanie pokoleń

Kuzari (Kitab al Khazari,

’’Księga argumentów na

korzyść pogardzanej religii”)

“Obserwujemy podobne zjawisko w naturze. Wielu ludzi nie przypomina swych ojców, ale podobni są do

dziadków. Nie może więc być wątpliwości, że ta natura i

podobieństwo były ukryte u ojca, ale nie były na zewnątrz widoczne…”

Juda HaLevi (יולה הדוהי) 1075-1141

(14)

Program czy materia

Preformizm - plemniki (lub komórki jajowe) zawierają w pełni ukształtowanego człowieka - rozwój polega tylko na wzroście

Epigeneza (Caspar F. Wolff (1733-1794) – “Theoria

Generationis”) - rozwój przez tworzenie nowych struktur

N. Hartsoecker 1695

(15)

Co sądził Darwin?

• Wiedział, że teoria ewolucji wymaga teorii dziedziczenia

“Zmienność udomowionych roślin i zwierząt” (1868) - opisany hipotetyczny mechanizm dziedziczenia -

pangeneza

• Niestety błędny

(16)

Hipoteza pangenezy

• Oparta na koncepcjach Hipokratesa

• Uwzględnia teorię komórkową, ale zakłada istnienie cząstek mniejszych od komórek, z których komórki mogą powstawać

• Cząstki - gemmule, wytwarzane przez narządy i

przenoszone przez krew do narządów rozrodczych

• Gemmule ojca i matki mieszają się tworząc zarodek

• Możliwe częściowe dziedziczenie cech nabytych

(17)

Główne problemy pangenezy

• Dziedziczenie cech nabytych

• Mieszanie się cech

pozornie zgodne z obserwacjami (np. kolor skóry człowieka)

nie wyjaśnia przeskakiwania pokoleń i wielu wzorów dziedziczenia

uniemożliwia ewolucję wg. teorii Darwina!

X

(18)

Mieszanie i ewolucja

• Jeżeli dziedziczenie przebiega według modelu mieszania to:

nowy korzystny wariant na początku jest rzadki

każde kolejne krzyżowanie będzie “rozcieńczać”

korzystną cechę

mimo działania doboru, nowy korzystny wariant się nie utrwali, tylko zaniknie

• Zauważyli to krytycy Darwina (m. in Fleeming Jenkin)

w odpowiedzi Darwin włączył do modelu dziedziczenie cech nabytych

(19)

Tymczasem na Morawach

Za dziedziczenie każdej cechy odpowiadają wyodrębnione jednostki (geny), które się nie mieszają i nie zmieniają

Każdy organizm posiada dwie kopie (allele) każdego genu

Każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Rozdział alleli zachodzi z jednakowym prawdopodobieństwem

Gdy organizm posiada dwa warianty (allele) danego genu, w fenotypie ujawnia się tylko jeden z nich - dominacja

Gregor Mendel (1822-1884)

(20)

Mendel i Darwin

Publikacja Mendla w 1866 w Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn (Raporty

Towarzystwa Nauk Przyrodniczych w Brnie)

czasopismo mało znane w Europie

tytuł “Doświadczenia nad hybrydyzacją u roślin”

Wysłał kopie do kilkudziesięciu uczonych

W tym do Darwina

Po śmierci Darwina w jego bibliotece odnaleziono

nieprzeczytany (nierozcięty) egzemplarz pracy Mendla

(21)

Mendlowska krzyżówka jednogenowa

Roślina wysoka produkuje gamety T Roślina niska produkuje gamety t

Roślina F1 to heterozygota, objawia się allel dominujący T

Heterozygoty produkują gamety T oraz t (po 50%)

Stosunek fenotypów 3:1 Stosunek genotypów 1:2:1

(22)

Metoda kwadratu Punnetta

TT Tt

Tt tt

T t

T t

Gamety

ê

(23)
(24)

W XX wieku

• Ponowne odkrycie prac Mendla (Hugo de Vries, Erich von Tschermak, Carl Correns) ~ 1900

!

• 1905 - pierwsze użycie terminu “genetyka” (William Bateson)

!

1900-1903 Teoria mutacji H. de Vries

!

• Chromosomowa teoria dziedziczności (Thomas H.

Morgan) 1910-1915

(25)

Zarys biologii molekularnej genu

• Podstawowe procesy genetyczne

Replikacja – powielanie informacji

Ekspresja – wyrażanie (realizowanie funkcji) informacji

Konieczna regulacja z udziałem niestabilnego pośrednika - RNA

(26)

Materiał genetyczny

Bakterie zawierają

„czynnik transformujący, zdolny do przekazania informacji z martwych bakterii do żywych

Frederick Griffiths, 1928

(27)

DNA

Czynnikiem

transformującym jest DNA

Oswald Avery, Colin MacLeod, Maclyn McCarty, 1943

(28)

Materiał genetyczny

• Materiałem

genetycznym są kwasy nukleinowe

• Materiałem genetycznym organizmów

komórkowych jest kwas

deoksyrybonukleinowy

(DNA)

(29)

Budowa DNA

• DNA zbudowany jest z

nukleotydów

(30)

Zasada komplementarności

Na podstawie sekwencji jednej nici można jednoznacznie odtworzyć sekwencję nici

komplementarnej

5’GATGTACTGATGACATA3’

3’CTACATGACTACTGTAT5’

3’CTACATGACTACTGTAT5’

5’GATGTACTGATGACATA3’

(31)

Replikacja

Model semikonserwatywny:

!

w każdej cząsteczce potomnej jedna nić rodzicielska i jedna nowa

(32)

Istota replikacji

• Każda kopia matrycy staje się pełnoprawną matrycą

• Nie ma replikacji bez błędów

Nieskończona dokładność replikacji wymagałaby nieskończenie wiele energii

Systemy replikacyjne w komórkach są bardzo dokładne (częstość błędów ~ 10-8 - 10-9)

(33)

Centralna hipoteza (“dogmat”)

DNA

!

!

RNA

!

!

!

BIAŁKO

(34)

Transkrypcja i translacja

(35)
(36)

Translacja

(37)

Kod genetyczny

Trójkowy

20 aminokwasów

kodony po 3 nukleotydy: 43=64 możliwości (dwa: za mało)

!

• Jednoznaczny: dany kodon zawsze oznacza ten sam aminokwas

• Zdegenerowany: jeden aminokwas może mieć

więcej niż 1 kodon

(38)

Kod genetyczny

• Uniwersalny - taki sam u wszystkich znanych organizmów

nieliczne wyjątki dotyczące pojedynczych kodonów

!

!

• Wniosek: istniał w obecnej postaci u ostatniego

wspólnego przodka żyjących obecnie organizmów

(39)

Kod genetyczny

(40)

Dodatkowe informacje

http://dnaftb.org

Obraz

Updating...

Cytaty

Powiązane tematy :