Podstawy biologii
Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Ewolucja
• Znaczenie ogólne: zmiany zachodzące stopniowo w czasie
•
W biologii – ewolucja biologiczna•
W astronomii i kosmologii – ewolucja gwiazd i wszechświata•
W naukach społecznych – “ewolucja wierzeń, poglądów”itp.
Ewolucja biologiczna
• Dziedziczne zmiany organizmów przekazywane z pokolenia na pokolenie
•
w tym zmiany gatunków!
• Darwin nie był pierwszym, który zasugerował istnienie zjawiska ewolucji
•
np. Lamarck•
pierwsze zasadniczo poprawne wyjaśnienie mechanizmu ewolucji - Darwin•
Ewolucja wg. Darwina - dziedziczenie z modyfikacjąHistoria wiedzy o dziedziczeniu
• Od dawna ludzie wiedzieli, że:
•
dzieci są podobne do rodziców•
potomstwo osobników danego gatunku należy do tego gatunku•
Od początków cywilizacji ludzie stosowali wiedzę o dziedziczeniu•
tzw. “wiedza milcząca” - wykorzystywana w codziennych działaniach, ale nie sformalizowana i trudna dowyartykułowania
•
w genetyce wiedza milcząca wyprzedziła wiedzę formalną o tysiące lat!Udomowienie
Mechanizmy dziedziczenia mogły decydować o wyborze gatunków do udomowienia.
!
Gorzki smak migdałów - cecha jednogenowa.
!
Gorzki smak żołędzi - cecha wielogenowa.
Dobór sztuczny
• Znany od początków rolnictwa (10 000 lat)
• Wspomaganie przez sztuczne zapłodnienie (1000 lat p.n.e. -
daktyle)
Choroby dziedziczne
• Znane od starożytności
•
Talmud, Yebamoth 64b - jeżeli pierwszych dwóch synów kobiety umrze po obrzezaniu, nie może poddaćobrzezaniu kolejnych synów - hemofilia
•
Az-Zahrawi Abu Al-Kasim (Abulcasis, 912-1013) - opis hemofilii i jej dziedziczenia•
Nieszczęsne dziecko, które pocałowane w czoło zostawia na ustach słony smak. Jest nawiedzone przez złe duchy i wkrótce umrze (saga skandynawska z IX w.) -mukowiscydoza
Nie tylko Europa
Suśruta (Sushruta) – Indie ok. 600 lat p.n.e.
!
Opis cukrzycy jako choroby o dwoistej przyczynie:
•
sanhaja: defekt “nasion” rodziców•
apathaja: “umiłowanie jadła i gnuśnego życia”!
Zgodne ze współczesną wiedzą o
współdziałaniu genotypu i środowiska
Pierwsze próby opisania dziedziczenia
• Zjawisko dziedziczenia zauważyli i próbowali
wyjaśniać klasycy filozofii greckiej
Hipokrates i jego szkoła
•
Dziedziczy się fizycznymateriał z poszczególnych narządów
•
Elementy z narządówgromadzą się w nasieniu i krwi menstruacyjnej
•
wcześniej uważano, że tylko mężczyzna przekazujecechy potomstwu
•
Dziedziczenie cechnabytych - rozwinięte mięśnie zapaśnika
wytworzą wiele “nasion”
mięśni w nasieniu
~460 p.n.e - 370 p.n.e
Arystoteles
•
Zauważył, że:•
kaleka może mieć zdrowe dzieci•
niektóre cechy (np. siwe włosy czy skłonność do łysienia) objawiają się późno•
nie mogą byćprzekazywane przez materialne “nasiona”
•
Dziedziczy się forma nadająca kształt materii•
Dziedziczenie nieukształtowanej materii, ale
“programu”
384 p.n.e - 322 p.n.e
D. Henry. J. Hist. Biol. (2006) 39:425-55
Problemy dawnych teorii dziedziczenia
• Czy oboje rodzice mają wkład w dziedziczenie?
• Jak dochodzi do mieszania się cech?
• Rozwój - dziedziczenie materiału czy programu?
• Dlaczego cechy mogą “przeskakiwać” pokolenia?
• Co jest fizycznym nośnikiem dziedziczności?
•
przez wiele stuleci uważano, że krew - stąd “krewny”,“pokrewieństwo” itp.
Przeskakiwanie pokoleń
•
Kuzari (Kitab al Khazari,’’Księga argumentów na
korzyść pogardzanej religii”)
•
“Obserwujemy podobne zjawisko w naturze. Wielu ludzi nie przypomina swych ojców, ale podobni są dodziadków. Nie może więc być wątpliwości, że ta natura i
podobieństwo były ukryte u ojca, ale nie były na zewnątrz widoczne…”
Juda HaLevi (יולה הדוהי) 1075-1141
Program czy materia
•
Preformizm - plemniki (lub komórki jajowe) zawierają w pełni ukształtowanego człowieka - rozwój polega tylko na wzroście•
Epigeneza (Caspar F. Wolff (1733-1794) – “TheoriaGenerationis”) - rozwój przez tworzenie nowych struktur
N. Hartsoecker 1695
Co sądził Darwin?
• Wiedział, że teoria ewolucji wymaga teorii dziedziczenia
• “Zmienność udomowionych roślin i zwierząt” (1868) - opisany hipotetyczny mechanizm dziedziczenia -
pangeneza
• Niestety błędny
Hipoteza pangenezy
• Oparta na koncepcjach Hipokratesa
• Uwzględnia teorię komórkową, ale zakłada istnienie cząstek mniejszych od komórek, z których komórki mogą powstawać
• Cząstki - gemmule, wytwarzane przez narządy i
przenoszone przez krew do narządów rozrodczych
• Gemmule ojca i matki mieszają się tworząc zarodek
• Możliwe częściowe dziedziczenie cech nabytych
Główne problemy pangenezy
• Dziedziczenie cech nabytych
• Mieszanie się cech
•
pozornie zgodne z obserwacjami (np. kolor skóry człowieka)•
nie wyjaśnia przeskakiwania pokoleń i wielu wzorów dziedziczenia•
uniemożliwia ewolucję wg. teorii Darwina!X
Mieszanie i ewolucja
• Jeżeli dziedziczenie przebiega według modelu mieszania to:
•
nowy korzystny wariant na początku jest rzadki•
każde kolejne krzyżowanie będzie “rozcieńczać”korzystną cechę
•
mimo działania doboru, nowy korzystny wariant się nie utrwali, tylko zaniknie• Zauważyli to krytycy Darwina (m. in Fleeming Jenkin)
•
w odpowiedzi Darwin włączył do modelu dziedziczenie cech nabytychTymczasem na Morawach
•
Za dziedziczenie każdej cechy odpowiadają wyodrębnione jednostki (geny), które się nie mieszają i nie zmieniają•
Każdy organizm posiada dwie kopie (allele) każdego genu•
Każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Rozdział alleli zachodzi z jednakowym prawdopodobieństwem•
Gdy organizm posiada dwa warianty (allele) danego genu, w fenotypie ujawnia się tylko jeden z nich - dominacjaGregor Mendel (1822-1884)
Mendel i Darwin
• Publikacja Mendla w 1866 w Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn (Raporty
Towarzystwa Nauk Przyrodniczych w Brnie)
•
czasopismo mało znane w Europie•
tytuł “Doświadczenia nad hybrydyzacją u roślin”•
Wysłał kopie do kilkudziesięciu uczonych•
W tym do Darwina•
Po śmierci Darwina w jego bibliotece odnaleziononieprzeczytany (nierozcięty) egzemplarz pracy Mendla
Mendlowska krzyżówka jednogenowa
Roślina wysoka produkuje gamety T Roślina niska produkuje gamety t
Roślina F1 to heterozygota, objawia się allel dominujący T
Heterozygoty produkują gamety T oraz t (po 50%)
Stosunek fenotypów 3:1 Stosunek genotypów 1:2:1
Metoda kwadratu Punnetta
TT Tt
Tt tt
T t
T t
Gamety
➔ê
W XX wieku
• Ponowne odkrycie prac Mendla (Hugo de Vries, Erich von Tschermak, Carl Correns) ~ 1900
!
• 1905 - pierwsze użycie terminu “genetyka” (William Bateson)
!
• 1900-1903 Teoria mutacji H. de Vries
!
• Chromosomowa teoria dziedziczności (Thomas H.
Morgan) 1910-1915
Zarys biologii molekularnej genu
• Podstawowe procesy genetyczne
•
Replikacja – powielanie informacji•
Ekspresja – wyrażanie (realizowanie funkcji) informacji•
Konieczna regulacja z udziałem niestabilnego pośrednika - RNAMateriał genetyczny
Bakterie zawierają
„czynnik transformujący, zdolny do przekazania informacji z martwych bakterii do żywych
Frederick Griffiths, 1928
DNA
Czynnikiem
transformującym jest DNA
Oswald Avery, Colin MacLeod, Maclyn McCarty, 1943
Materiał genetyczny
• Materiałem
genetycznym są kwasy nukleinowe
• Materiałem genetycznym organizmów
komórkowych jest kwas
deoksyrybonukleinowy
(DNA)
Budowa DNA
• DNA zbudowany jest z
nukleotydów
Zasada komplementarności
Na podstawie sekwencji jednej nici można jednoznacznie odtworzyć sekwencję nici
komplementarnej
5’GATGTACTGATGACATA3’
3’CTACATGACTACTGTAT5’
3’CTACATGACTACTGTAT5’
5’GATGTACTGATGACATA3’
Replikacja
Model semikonserwatywny:
!
w każdej cząsteczce potomnej jedna nić rodzicielska i jedna nowa
Istota replikacji
• Każda kopia matrycy staje się pełnoprawną matrycą
• Nie ma replikacji bez błędów
•
Nieskończona dokładność replikacji wymagałaby nieskończenie wiele energii•
Systemy replikacyjne w komórkach są bardzo dokładne (częstość błędów ~ 10-8 - 10-9)Centralna hipoteza (“dogmat”)
DNA
!
!
RNA
!
!
!
BIAŁKO
Transkrypcja i translacja
Translacja
Kod genetyczny
• Trójkowy
•
20 aminokwasów•
kodony po 3 nukleotydy: 43=64 możliwości (dwa: za mało)!
• Jednoznaczny: dany kodon zawsze oznacza ten sam aminokwas
• Zdegenerowany: jeden aminokwas może mieć
więcej niż 1 kodon
Kod genetyczny
• Uniwersalny - taki sam u wszystkich znanych organizmów
•
nieliczne wyjątki dotyczące pojedynczych kodonów!
!