Magazyn Lekarza Okulisty 8 (3-4) 2014
87 lek. med. Danuta Sielicka1
dr n. med. Anna Bryl1,2
dr n. med. Monika Oziębło-Kupczyk1
prof. dr hab. n. med. Alina Bakunowicz-Łazarczyk11
1Klinika Okulistyki Dziecięcej z Ośrodkiem Leczenia Zeza Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku kierownik: prof. dr hab. n. med. Alina Bakunowicz-Łazarczyk
2Samodzielna Pracownia Rehabilitacji Narządu Wzroku Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku kierownik: dr hab. n. med. Małgorzata Mrugacz
ChOrOBA BOurneville’A – Opis przypAdKu BOurneville's diseAse – A CAse repOrt
Słowa kluczowe
Choroba Bourneville’a, stwardnienie guzowate, gwiaź- dziak siatkówki, choroba wielonarządowa, opis przy- padku.
Streszczenie
Choroba Bourneville’a została opisana po raz pier- wszy w 1880 roku przez francuskiego lekarza Désiré- Magloire Bourneville’a. Zamiennie stosowane są także inne synonimy: stwardnienie guzowate, zespół Bour- neville’a-Pringle’a, tuberous sclerosis czy też tuberous sclerosis complex.
Jest to rzadka, wielonarządowa choroba genety- czna, zaliczana do grupy fakomatoz, w której rozwi- jają się łagodne guzy mózgu, nerek, serca, oczu, płuc czy skóry. Często zmianom towarzyszy upośledzenie umysłowe i padaczka. Częstość jej występowania jest różnie opisywana przez autorów. Kryterium rozpozna- nia choroby Bourneville’a jest stwierdzenie występo- wania 2 objawów dużych (naczyniakowłókniaki twa- rzy, gwiaździak siatkówki, guzki mózgu, mięśniak prążkowanokomórkowy serca, naczyniakomięśniako- tłuszczaki nerek czy torbielowatość płuc) lub 1 duże- go i 2 małych (zmiany szkliwa, polipy odbytu, torbie- le kości, włókniaki okołopaznokciowe, zmiany skórne, wielotorbielowatość nerek).
Zmiany chorobowe mogą pojawiać się na róż- nym etapie życia, od wczesnego dzieciństwa aż do okresu dorosłego. Ze względu na dużą różnorodność występujących objawów, prowadzenie pacjenta z cho- robą Bourneville’a wymaga współpracy lekarzy róż- nych specjalności.
W pracy przedstawiono przypadek pacjenta z cho- robą Bournevlle’a.
Key words
Bourneville's disease, tuberous sclerosis, retinal astro- cytoma, multiorgan disease, case report.
Summary
Bourneville disease was first described in 1880 by the French doctor Desiree-Magloire Bourneville.
Alternatively, other synonyms are also used: tuberous sclerosis aka tuberous sclerosis complex or Bourne- ville-Pringle syndrome.
It is a rare genetic disease affecting multiple or- gans and organ systems, as a part of which tumors may develop within the brain, kidneys, heart, eyes, lungs or skin. These are often accompanied by mental retardation and epilepsy. The prevalence of Bourne- ville's disease varies according to different authors.
The diagnostic criterion of Bourneville disease is the co-occurrence of two major symptoms or of one ma- jor and two minor symptoms. Facial angiofibroma, retinal astrocytoma, tuberous brain nodules, cardiac rhabdomyoma, renal angiomyolipoma or cystic lung disease are considered major symptoms, whereas tooth enamel abnormalities, rectal polyps, bone cysts, pe- riungual fibromas, skin lesions or polycystic kidney disease are classified as minor symptoms.
The lesions may appear at different stages of life, from early childhood to adult life. Due to the large va- riety of symptoms, successful management of patients with Bourneville's disease requires multidisciplinary approach to treatment.
The paper presents a case of a patient with Bourne- ville's disease.
Choroba Bourneville’a – opis przypadku
