Ewolucja człowieka
Ślady w ziemi i ślady w genach
Gdyby Ziemia istniała 1 rok…
•
26 XII – wymierają dinozaury•
28 XII – małpy•
31 XII, 14:00 – rozdzielenie linii przodków ludzi i szympansów•
31 XII, 20:00 – Homo erectus•
31 XII, 23:30 – nasi przodkowie opuszczają Afrykę•
31 XII, 23:54 – zasiedlenie Europydaty wg. http://www.uky.edu/KGS/education/geologictimescale.pdf
Przodkowie?
Odnaleziono wiele skamieniałości naczelnych, różne gatunki w tym samym czasie Trudno ustalić relacje między nimi
Przodkowie, czy boczne odgałęzienia drzewa
Drzewo
Naczelne - filogeneza
Szympans
Orangutan Goryl
Człowiek
milionów lat temu
Gibon Makak
Człowiek Bonobo Szympans
Orangutan
Makak Goryl
Ostatni wspólny przodek ludzi i szympansów
•
6 – 7 mln. lat – skamieniałości•
Trudno stwierdzić, do której linii dana skamieniałość należy•
6 mln. lat – analizy sekwencji•
Różne metody i modele dają różne wyniki•
Raczej nie wcześniej niż 8 mln. lat temu•
Równie mało przypominał współczesnego szympansa, co człowiekaSahelanthropus tchadensis - Toumaï
•
Zachował się jedynie fragment czaszki•
Niepewne datowanie•
~ 6-7 mln lat•
Zbliżony do wspólnegoprzodka ludzi i szympansów?
•
Czaszka rozmiarówszympansa, ale proporcje bardziej “ludzkie”
•
Z czasów specjacji?•
Boczna gałąź?Orrorin tugenensis
•
Odkrycie: 2001•
Ok. 5 - 6 mln. lat temu•
Czy był przodkiem ludzi?•
Jeżeli tak, to czy Australopithecus był boczną linią?•
Niektóre cechy bardziej “ludzkie” niż u Australopithecus•
Czy był dwunożny?•
analiza kości – przynajmniej częściowo tak•
Gdzie żył – las czy sawanna?•
raczej las lub pograniczeArdipithecus ramidus - Ardi
•
Odkrycie 1994, publikacja 2009•
4,4 mln. lat•
Najstarszy znany właściwy hominin•
Przynajmniejczęściowo dwunożny,
•
PrzodekAustralopithecus (?)
Ardipithecus ramidus - Ardi
Ardipithecus i inni
Dyskusja
•
Nie da się jednoznacznie stwierdzić, do której linii należały skamieniałości najstarszych hominidów•
linia prowadząca do człowieka•
linia prowadząca do innych współczesnych małp człekokształtnych•
linia, która wyginęła i nie ma współczesnych potomkówAustralopiteki
•
Grupa wielu gatunków•
gracylne i masywne•
4 – 2 mln. lat temu•
A. afarensis•
Lucy (~3,6 mln lat)•
A. africanus•
Mrs. Ples•
Dziecko z Taung•
A. boisei - OlduvaiAustralopithecus sediba
Cechy pośrednie między Australopithecus a Homo
Opisany w 2010, Wiek: ~ 2 mln. lat
Australopithecus sediba
•
Pojemność czaszkibliższa australopitekom (~420 cm3), ale pewne cechy anatomiczne
(kształt mózgu) bliższe Homo
•
różnicowanie półkul – język?http://www.sciencemag.org
Przodkowie człowieka - scenariusze
•
Australopithecus afarensis -> Homo habilis•
A. sediba – boczna linia•
A. africanus -> A. sediba -> Homo•
A. afarensis – boczna liniaHomo
•
Ok. 2,3 mln. lat temu•
starsze od A. sediba – któryś był boczną linią•
Narzędzia kultury Olduvai (1,9 mln. lat) – Homo habilis•
Homo erectus, H. ergaster(pitekantropy) – 1,5 mln. lat temu, wymarł 70 tys. lat temu
•
Pierwsi opuścili Afrykę•
Posługiwali się ogniem•
Łowiectwo (oszczepy)•
Struktury społeczne?Narzędzie sprzed 1,8 mln. lat z Olduvai British Museum
Homo
•
Odkryte niedawno w Gruzji (Dmanisi)skamieniałości (~1,8 MYA) sugerują, że H. habilis, H.
ergaster i H. rudolfensis mogły być jednym gatunkiem - H. erectus
•
Na podstawie zmienności morfologicznej (nie ma danych genetycznych)Kolebka ludzkości
Australopithecus afarensis (Lucy)
najstarsze ślady Homo (szczęka ~ 2,3 mln lat)
Australopithecus, Homo habilis, H. erectus, H. sapiens
Australopithecus africanus A. sediba
Kolebka ludzkości
Ponad milion lat temu…
Pierwsi migranci
Hipoteza multiregionalna =
hipoteza ciągłości regionalnej
Hipoteza multiregionalna
•
Przodkowie człowieka, którzy opuścili Afrykę ponad milion lat temu ewoluowali na różnychkontynentach
•
Następowała wymiana genetyczna (ciągłość) między populacjami regionalnymiModel OAR
(Out of Africa Replacement)
Model OAR
•
“Out of Africa” – “Pożegnanie z Afryką”•
Ok. 200 000 lat temu jedna z populacji przodkówczłowieka (to już był H. sapiens) rozpoczęła migrację z Afryki na pozostałe kontynenty
•
Nowi migranci wyparli żyjące już w tych regionach hominidy – potomków wcześniejszych migracji i nie mieszali się z nimi•
Wszyscy współcześni ludzie są potomkami tych ostatnich migrantówBadania mtDNA
•
DNA mitochondrialny jest wysoce zmienny,zwłaszcza w obszarach niekodujących (pętla D)
•
Ponieważ mtDNA dziedziczy się jako jednajednostka genetyczna (dziedziczenie tylko od
matki) określone układy polimorfizmów dziedziczą się razem – haplotypy
•
Brak rekombinacji alleli przy dziedziczeniu jednorodzicielskim•
Haplogrupy (zbiory haplotypów o określonych wspólnych polimorfizmach) korelują z historią populacji ludzkich – narzędzie w antropologii, kryminalistyce itp.Drzewo i dystrybucja haplogrup
mtDNA
Jobling & Tyler-Smith (2003) Nature Rev. Genet. 4, 598-612
Dystrybucja haplotypów chromosomu Y
Wyniki analiz mtDNA i chromosomu Y
•
Drzewo ewolucyjne mtDNA i haplotypów Y jest zakorzenione w populacjach afrykańskich•
Czas od rozejścia się współcześnie żyjących linii (TMRCA) -150 000—200 000 lat•
Wyniki wspierają hipotezę OAR (niedawne afrykańskie pochodzenie ludzi)O co chodzi w teorii OAR
•
Nie o to, że pochodzimy z Afryki•
afrykańskie pochodzenie hominidów jest w praktycznie wszystkich modelach•
Nie o to, że wywodzimy się od 1 kobiety (“Ewy”)•
jesteśmy potomkami jednej populacji, linie każdego genu (a więc i mtDNA) muszą się zbiegać wktórymś momencie
•
Ostatni wspólny przodek wszystkich ludzi żyłstosunkowo niedawno (~200 tys. lat temu) w Afryce, był to człowiek współczesny (H. sapiens)
•
Hominidy, które wcześniej opuszczały Afrykę to nie nasi przodkowie, tylko boczne linieDane genetyczne
•
Nie ma danych genetycznych dla gatunków sprzed miliona i więcej lat•
Granica możliwości analiz antycznego DNA: ~100 000 lat (a nawet do ~400 000 lat)•
Są dane genetyczne dla H. neanderthalensis i innychŹródła informacji
•
Analiza sekwencji współczesnych•
inferencja filogenetyczna•
koalescencja•
Badanie antycznego DNA (aDNA)•
częściowe i kompletne sekwencje•
limit (człowiek) - ok. 400 000 lat (fragmenty mtDNA), 45 000 lat (kompletny genom)•
pojedyncze doniesienia - 700 000 lat (koniowate, Plejstocen)Bence Viola, MPI EVA, za nature.com
aDNA
Hofreiter et al. 2014, Bioessays 36
Projekty genomowe w badaniu ewolucji człowieka
•
Porównanie genomów człowieka i innych naczelnych•
Nasi niedawni krewni - Neandertalczyk i inni•
Prehistoria człowieka•
zasiedlenie Europy•
zasiedlenie Ameryki•
mapa admiksji różnych populacji•
atlas zmienności człowieka (projekt “1000 genomów”)Podejście genomowe
•
Analizy mtDNA i chrY są proste - brak rekombinacji, łatwo ustalić linie dziedziczenia•
nie da się ocenić przepływu informacji między liniami (populacjami) - admiksji•
Dla sekwencji autosomalnych tasowanie alleli w każdym pokoleniu•
dużo więcej informacji, ale metody analizy nie nadążają za przyrostem danychNeandertalczyk
•
Żył w Europie i środkowo- zachodniej Azji jeszcze ok.35 000 lat temu
•
Równolegle z H. sapiens (Cro- Magnon)•
Linie człowieka ineandertalczyka rozdzieliły się ~ 600 000 lat temu
•
Pojawił się w Europie wcześniej, niż H. sapiens (wcześniejszamigracja)
•
Kultura (pochówki), narzędzia, prawdopodobnie mowaWikimedia commons, Anthropological Institute, University of Zürich
Wyniki analizy genomu z 2010
•
Potwierdzenie, że ostateczna dywergencja populacji ~270 -440 tys. lat temu•
Analiza polimorfizmów – Neandertalczyk bardziej podobny do mieszkańców Eurazji, niż AfrykiGenom Neandertalczyka
•
Zsekwencjonowano fragmenty mtDNA z kilkupróbek (1997) - Neandertalczyk boczną linią, a nie przodkiem człowieka
•
Zsekwencjonowano ok. 106 bp DNA jądrowego (2006)•
60% genomu jądrowego (2010)•
Obecnie - 99% genomu z pokryciem 50x dla pojedynczych osobników (z ~40 mg kości!)Analizy nDNA
Czy człowiek i Neandertalczyk się krzyżowali?
•
Większe podobieństwo u mieszkańców Eurazji niż Afryki•
ok. 2-4% genomów Eurazji z polimorfizmami podobnymi do N.•
Prawdopodobnie dochodziło do krzyżowania przodków mieszkańców Eurazji zNeandertalczykami
•
Wkład N. w genom człowieka jest bardzo niewielki•
Brak śladów wkładu człowieka do genomu N.Scenariusze
•
To, że podobieństwo N. doEuropejczyków, Azjatów i Papuasów
jest takie samo wskazuje na scenariusz 3
•
Krzyżowanie z przodkami E, A i PNG, na obszarze bliskiego Wschodu•
Do krzyżowania dochodziło bardzo rzadko – niewielki wkład•
efekt fali – szybka ekspansja populacji kolonizującej “wzmacnia” wkład zkrzyżowania z populacją natywną
Nie tylko Neandertalczyk
•
Szczątki z jaskini Denisowa (Ałtaj)•
WspółcześniNeandertalczykom
•
Prawdopodobnie grupa siostrzana•
Ślady krzyżowania zludzkimi migrantami w populacjach Oceanii
•
Epizody krzyżowaniapodczas migracji do Azji Pd.-Wsch.
Admiksje
•
Kompletna sekwencja genomu z jaskini Denisova (2013) sugeruje przepływ genów między H. sapiens, H. neanderthalensis i być może jeszcze jednym,nieznanym gatunkiem
Tajemnice Denisowian
•
Sekwencje mtDNA z fragmentu kości sprzed 400 000 lat z Hiszpanii (Sima de los Huesos) - większe podobieństwo mtDNA do Denisowian, niżNeandertalczyków
• kości i zęby morfologicznie podobniejsze do neandertalskich
• wspólny przodek Denisowian i Neandertalczyków?
• odrębna linia?
Genom z Ust’-Ishim
•
Syberia, ~ 45 000 lat•
Najstarszy kompletny genom H.sapiens
•
Grupa łowiecko-zbieracka zpierwszych fal migracji z Afryki, wyginęła
•
~2% admiksji neandertalskiej, porównywalnie zewspółczesnymi populacjami nieafrykańskimi
Admiksja i adaptacja
•
Genetyczne podłożeadaptacji do życia na dużych wysokościach u
Tybetańczyków - warianty genu EPAS1 (szlak hipoksji)
•
Związane z konkretnymhaplotypem EPAS1, częstym u Tybetańczyków, rzadkim u Chińczyków Han
•
Haplotyp ten występuje w sekwencji DenisowianDenisova
Nie taka prosta historia
•
mtDNA współczesnych Europejczyków różni się od mtDNA Europejczyków sprzed 10 000 lat•
fala migracji neolitycznej•
kolejne fale migracji•
podobnie mtDNA wczesnych i późnych Neandertalczyków się różni•
dowody na dużą wsobność u Neandertalczyków w Europie (nieliczna populacja)Prehistoria Europy
•
Pierwsi osadnicy (z Afryki, bazalna populacja Eurazji,~ 50 000 YBP)
•
Zlodowacenia - refugia na południu i ponowne zaludnianie północy (18 000 - 10 000 YBP)•
Migracje neolitycznych rolników z Bliskiego Wschodu (7 000 YBP)•
rozprzestrzenianie się cywilizacji neolitycznej - częściowo genetyczne (migracje), częściowo kulturowe•
Późniejsze migracje•
np. migracja indoeuropejska 4 000 - 1 000 YBPPotomkowie pierwszych Europejczyków?
•
Wszystkie europejskie populacje są mieszanką potomkówpopulacji pre-neolitycznych
(łowcy-zbieracze) i neolitycznych (rolnicy)
•
Dowody na ciągłość populacyjną w linii żeńskiej (mtDNA) odczasów pre-neolitycznych tylko u Basków
Europejska mozaika
•
Co najmniej 3 populacje źródłowe•
zachodnioeuropejscy łowcy-zbieracze (WHG, najwcześniejsze)•
prawdopodobnie ciemna skóra i jasne oczy•
dawni mieszkańcy północnej Eurazji (ANE, Syberia), też ślady w populacjach rdzennych mieszkańców Ameryki•
pierwsi rolnicy (EEF, Bliski Wschód + Bałkany, rewolucja neolityczna)•
jasna skóra, ciemne oczy•
na podstawie analizy DNA szkieletów sprzed 7 000 - 8 000 lat i współczesnych EuropejczykówEuropejska mozaika
Europejska mozaika
•
Gradient WHG-EEF odzwierciedla migrację EEF do Europy•
Udział ANE największy w Europie północnej i środkowejhttp://eurogenes.blogspot.com.au
A teraz?
http://bga101.blogspot.com.au/2013/12/eef-whg-ane-test-for-europeans.html
Europa i Ameryka
•
Analiza DNA szkieletu chłopca sprzed 24 000 lat (MA1)•
Dowody na przepływ genów do populacji Europy i Ameryki•
Przodkowie mieszkańców Ameryk to potomkowiemieszkańców Syberii wschodniej oraz migrantów z Syberii
Zachodniej i Europy (MA1)
