Ewolucja człowieka
Ślady w ziemi i ślady w genach
Źródła informacji
• Analiza sekwencji współczesnych
• inferencja filogenetyczna
• koalescencja
• Badanie antycznego DNA (aDNA)
• częściowe i kompletne sekwencje
• limit (człowiek) - ok. 400 000 lat (fragmenty mtDNA), 45 000 lat (kompletny genom)
• pojedyncze doniesienia - 700 000 lat (koniowate, Plejstocen)
Bence Viola, MPI EVA, za nature.com
aDNA
Hofreiter et al. 2014, Bioessays 36
Gdyby Ziemia istniała 1 rok…
• 26 XII – wymierają dinozaury
• 28 XII – małpy
• 31 XII, 14:00 – rozdzielenie linii przodków ludzi i szympansów
• 31 XII, 20:00 – Homo erectus
• 31 XII, 23:30 – nasi przodkowie opuszczają Afrykę
• 31 XII, 23:54 – zasiedlenie Europy
daty wg. http://www.uky.edu/KGS/education/geologictimescale.pdf
Naczelne - filogeneza
Szympans
Orangutan Goryl
Człowiek
milionów lat temu
Gibon Makak
Człowiek Bonobo Szympans
Orangutan
Makak Goryl
Złożone zagadki
• Odnaleziono wiele
skamieniałości naczelnych, różne gatunki w tym samym czasie
• Trudno ustalić relacje między nimi
• Przodkowie, czy boczne odgałęzienia drzewa
Dyskusja
• Nie da się jednoznacznie stwierdzić, do której linii należały skamieniałości najstarszych hominidów
• linia prowadząca do człowieka
• linia, która wyginęła i nie ma współczesnych potomków
Drzewo
Przodkowie?
Ostatni wspólny przodek ludzi i szympansów
• 6 – 7 mln. lat – skamieniałości
• Trudno stwierdzić, do której linii dana skamieniałość należy
• 6 mln. lat – analizy sekwencji
• Różne metody i modele dają różne wynik
• Raczej nie wcześniej niż 8 mln. lat temu
• Równie mało przypominał współczesnego szympansa, co człowieka
Sahelanthropus tchadensis - Toumaï
• Zachował się jedynie fragment czaszki
• Niepewne datowanie
• ~ 6-7 mln lat
• Zbliżony do wspólnego przodka ludzi i szympansów?
• Czaszka rozmiarów szympansa, ale proporcje bardziej “ludzkie”
• Z czasów specjacji?
• Boczna gałąź?
Orrorin tugenensis
• Odkrycie: 2001
• Ok. 5 - 6 mln. lat temu
• Czy był przodkiem ludzi?
• Jeżeli tak, to czy Australopithecus był boczną linią?
• Niektóre cechy bardziej “ludzkie” niż u Australopithecus
• Czy był dwunożny?
• analiza kości – przynajmniej częściowo tak
• Gdzie żył – las czy sawanna?
• raczej las lub pogranicze
Ardipithecus ramidus - Ardi
• Odkrycie 1994, publikacja 2009
• 4,4 mln. lat
• Najstarszy właściwy hominid
• Przynajmniej częściowo dwunożny,
• Przodek Australopithecus (?)
Ardipithecus ramidus - Ardi
Ardipithecus i inni
Dyskusja
• Nie da się jednoznacznie stwierdzić, do której linii należały skamieniałości najstarszych hominidów
• linia prowadząca do człowieka
• linia prowadząca do innych współczesnych małp człekokształtnych
• linia, która wyginęła i nie ma współczesnych potomków
Australopiteki
• Grupa wielu gatunków
• gracylne i masywne
• 4 – 2 mln. lat temu
• A. afarensis
• Lucy (~3,6 mln lat)
• A. africanus
• Mrs. Ples
• Dziecko z Taung
• A. boisei - Olduvai
Australopithecus sediba
Cechy pośrednie między Australopithecus a Homo Opisany w 2010, Wiek: ~ 2 mln. lat
Australopithecus sediba
• Pojemność czaszki bliższa
australopitekom (~420 cm3), ale pewne cechy anatomiczne
(kształt mózgu) bliższe Homo
• różnicowanie półkul – język?
http://www.sciencemag.org
Przodkowie człowieka - scenariusze
• Australopithecus afarensis -> Homo habilis
• A. sediba – boczna linia
• A. africanus -> A. sediba -> Homo
• A. afarensis – boczna linia
Homo
• Ok. 2,3 mln. lat temu
• starsze od A. sediba – któryś był boczną linią
• Narzędzia kultury Olduvai (1,9 mln. lat) – Homo habilis
• Homo erectus, H. ergaster (pitekantropy) – 1,5 mln. lat temu, wymarł 70 tys. lat
temu
• Pierwsi opuścili Afrykę
• Posługiwali się ogniem
• Łowiectwo (oszczepy)
• Struktury społeczne? Narzędzie sprzed 1,8 mln. lat z Olduvai British Museum
Homo
• Odkryte niedawno w Gruzji
(Dmanisi) skamieniałości (~1,8 MYA) sugerują, że H. habilis, H.
ergaster i H. rudolfensis mogły być jednym gatunkiem - H.
erectus
• albo H. erectus nie był pierwszym/
jedynym, który opuścił Afrykę
• Na podstawie zmienności
morfologicznej (nie ma danych aDNA)
Kolebka ludzkości
Australopithecus afarensis (Lucy)
najstarsze ślady Homo (szczęka ~ 2,3 mln lat)
Australopithecus, Homo habilis, H. erectus, H. sapiens
Australopithecus africanus A. sediba
Kolebka ludzkości
Ponad milion lat temu…
Pierwsi migranci
Hipoteza multiregionalna = hipoteza
ciągłości regionalnej
Hipoteza multiregionalna
• Przodkowie człowieka, którzy opuścili Afrykę ponad milion lat temu ewoluowali na różnych kontynentach
• Następowała wymiana genetyczna (ciągłość) między populacjami regionalnymi
Model OAR
(czyli Out of Africa Replacement)
Model OAR
• “Out of Africa” – “Pożegnanie z Afryką”
• Ok. 200 000 lat temu jedna z populacji przodków człowieka (to już był H. sapiens) rozpoczęła migrację z Afryki na pozostałe
kontynenty
• Nowi migranci wyparli żyjące już w tych regionach hominidy – potomków wcześniejszych migracji i nie mieszali się z nimi
• Wszyscy współcześni ludzie są potomkami tych ostatnich migrantów
Badania mtDNA
• mtDNA jest wysoce zmienny, zwłaszcza w obszarach niekodujących (pętla D)
• Ponieważ mtDNA dziedziczy się jako jedna jednostka genetyczna (dziedziczenie tylko od matki) określone układy polimorfizmów
dziedziczą się razem – haplotypy
• Haplogrupy (zbiory haplotypów o określonych wspólnych
polimorfizmach) korelują z historią populacji ludzkich – narzędzie w antropologii, kryminalistyce itp.
Drzewo i dystrybucja haplogrup
mtDNA
Jobling & Tyler-Smith (2003) Nature Rev. Genet. 4, 598-612
Dystrybucja haplotypów chromosomu
Y
Wyniki analiz mtDNA i chromosomu Y
• Drzewo ewolucyjne mtDNA i haplotypów Y jest zakorzenione w populacjach afrykańskich
• Czas od rozejścia się współcześnie żyjących linii (TMRCA) -150 000
—200 000 lat
• Wyniki wspierają hipotezę OAR (niedawne afrykańskie pochodzenie ludzi)
O co chodzi w teorii OAR
• Nie o to, że pochodzimy z Afryki
• afrykańskie pochodzenie homininów jest w praktycznie wszystkich modelach
• Nie o to, że wywodzimy się od 1 kobiety (“Ewy”)
• jesteśmy potomkami jednej populacji, linie każdego genu (a więc i mtDNA) muszą się zbiegać w którymś momencie
• Ostatni wspólny przodek wszystkich ludzi żył stosunkowo niedawno (~200 tys.
lat temu) w Afryce, był to człowiek współczesny (H. sapiens)
• Hominidy, które wcześniej opuszczały Afrykę to nie nasi przodkowie, tylko boczne linie
Dane genetyczne
• Nie ma danych genetycznych dla gatunków sprzed miliona i więcej lat
• Granica możliwości analiz antycznego DNA: ~100 000 lat (a nawet do ~400 000 lat)
• Są dane genetyczne dla H. neanderthalensis i innych
Podejście genomowe
• Analizy mtDNA i chrY są proste - brak rekombinacji, łatwo ustalić linie dziedziczenia
• nie da się ocenić przepływu informacji między liniami (populacjami) - admiksji
• Dla sekwencji autosomalnych tasowanie alleli w każdym pokoleniu
• dużo więcej informacji, ale metody analizy nie nadążają za przyrostem danych
Podejście genomowe
• Trudniejsze w analizie, ale więcej informacji
• Jedyny sposób analizy admiksji - przepływu informacji między
populacjami
• Przejście od analizy drzew
pojedynczych genów do analiz dla wielu niesprzężonych loci - wyzwanie teoretyczne
Hofreiter et al. 2014, Bioessays 36
Projekty genomowe w badaniu ewolucji człowieka
• Porównanie genomów człowieka i innych naczelnych
• Nasi niedawni krewni - Neandertalczyk i inni
• Prehistoria człowieka
• zasiedlenie Europy
• zasiedlenie Ameryki
• mapa admiksji różnych populacji
• atlas zmienności człowieka (projekt “1000 genomów”)
Neandertalczycy
• Pierwsze ślady o cechach
neandertalskich (Azja) już ok. 400 000 lat temu
• Żył w Europie, wyginął około 30 000 lat temu
• Przodkowie człowieka
współczesnego zasiedlili Europę ok. 40 000 - 50 000 lat temu
• Czy Neandertalczycy byli
przodkami Europejczyków, czy krzyżowali się z ludźmi?
Neandertalczyk
• Żył w Europie i środkowo-zachodniej Azji jeszcze ok. 35 000 lat temu
• Równolegle z H. sapiens (Cro-Magnon)
• Linie człowieka i neandertalczyka rozdzieliły się ~ 600 000 lat temu
• Pojawił się w Europie wcześniej, niż H.
sapiens (wcześniejsza migracja)
• Kultura (pochówki), narzędzia, prawdopodobnie mowa
Wikimedia commons, Anthropological Institute, University of Zürich
Genom Neandertalczyka
• Zsekwencjonowano fragmenty mtDNA z kilku próbek (1997)
• Zsekwencjonowano ok. 106 bp DNA jądrowego (2006)
• 60% genomu jądrowego (2010)
• Obecnie - 99% genomu z pokryciem 50x dla pojedynczych osobników (z ~40 mg kości!)
Krings M., Stone A., Schmitz R.W., Krainitzki H., Stoneking M., and Pääbo S. (1997), Cell, 90:19-30.
mtDNA
Knight A. (2003): Journal of Human Evolution, 44:627-32.
mtDNA - drzewo
mtDNA - wnioski
• Sekwencje mtDNA Neandertalczyka lokują się poza drzewem populacji ludzkich
• Nie są bardziej podobne do sekwencji europejskich
• Brak śladów mieszania się Neandertalczyków i ludzi współczesnych (w linii żeńskiej N.)
• Zróżnicowanie wewnątrzpopulacyjne Neandertalczyka jest niewielkie, podobnie jak u ludzi
Analizy nDNA
Wyniki analizy genomu z 2010
• Potwierdzenie, że ostateczna dywergencja populacji ~270 -440 tys.
lat temu - wcześniej, niż ekspansja H. sapiens z Afryki
• Analiza polimorfizmów – Neandertalczyk bardziej podobny do mieszkańców Eurazji, niż Afryki
Analiza polimorfizmów
Nowy polimorfizm Admiksja
Analiza pozycji, gdzie występują pojedyncze różnice SNP
Wg. Green et al. (2006), Nature:444:330-336
Czy człowiek i Neandertalczyk się krzyżowali?
• Większe podobieństwo do mieszkańców Eurazji niż Afryki
• ok. 4% genomów Eurazji z polimorfizmami podobnymi do Neandertalczyka
• Prawdopodobnie dochodziło do krzyżowania przodków mieszkańców Eurazji z Neandertalczykami
• Wkład Neandertalczyka w genom człowieka jest bardzo niewielki
• Brak śladów wkładu człowieka do genomu Neandertalczyka
Scenariusze
• To, że podobieństwo N. do
Europejczyków, Azjatów i Papuasów jest takie samo wskazuje na
scenariusz 3
• Krzyżowanie z przodkami E, A i PNG, na obszarze bliskiego Wschodu
• Do krzyżowania dochodziło bardzo rzadko – niewielki wkład
• efekt fali – szybka ekspansja populacji kolonizującej “wzmacnia” wkład z
krzyżowania z populacją natywną
Nie tylko Neandertalczyk
• Szczątki z jaskini Denisowa (Ałtaj)
• Współcześni Neandertalczykom
• Prawdopodobnie grupa siostrzana
• Ślady krzyżowania z ludzkimi migrantami w populacjach
Oceanii
• Epizody krzyżowania podczas migracji do Azji Pd.-Wsch.
Admiksje
• Kompletna sekwencja genomu z jaskini Denisova (2013) sugeruje przepływ genów między H.
sapiens, H. neanderthalensis i być może jeszcze jednym,
nieznanym gatunkiem
Tajemnice Denisowian
• Sekwencje mtDNA z fragmentu kości sprzed 400 000 lat z Hiszpanii (Sima de los Huesos) - większe podobieństwo mtDNA do
Denisowian, niż Neandertalczyków
• kości i zęby morfologicznie podobniejsze do neandertalskich
• wspólny przodek Denisowian i Neandertalczyków?
• odrębna linia?
Admiksja i adaptacja
• Genetyczne podłoże adaptacji do życia na dużych wysokościach u Tybetańczyków - warianty genu EPAS1 (szlak hipoksji)
• Związane z konkretnym
haplotypem EPAS1, częstym u Tybetańczyków, rzadkim u
Chińczyków Han
• Haplotyp ten występuje w sekwencji Denisowian
Denisova
Genom z Ust’-Ishim
• Syberia, ~ 45 000 lat
• Najstarszy kompletny genom H.
sapiens
• Grupa łowiecko-zbieracka z
pierwszych fal migracji z Afryki, wyginęła
• ~2% admiksji neandertalskiej, porównywalnie ze
współczesnymi populacjami nieafrykańskimi
Wnioski
• Model OAR zasadniczo utrzymany, ale nie taki prosty, jak się zdawało
• Mogło dochodzić do krzyżowania się migrantów z populacjami osiadłymi wcześniej – tylko we wczesnych fazach migracji
Nie taka prosta historia
• mtDNA współczesnych Europejczyków różni się od mtDNA Europejczyków sprzed 10 000 lat
• fala migracji neolitycznej
• kolejne fale migracji
• podobnie mtDNA wczesnych i późnych Neandertalczyków się różni
• dowody na dużą wsobność u Neandertalczyków w Europie (nieliczna populacja)
Prehistoria Europy
• Pierwsi osadnicy (z Afryki, bazalna populacja Eurazji, ~ 50 000 YBP)
• Zlodowacenia - refugia na południu i ponowne zaludnianie północy (18 000 - 10 000 YBP)
• Migracje neolitycznych rolników z Bliskiego Wschodu (7 000 YBP)
• rozprzestrzenianie się cywilizacji neolitycznej - częściowo genetyczne (migracje), częściowo kulturowe
• Późniejsze migracje
• np. migracja indoeuropejska 4 000 - 1 000 YBP
Potomkowie pierwszych Europejczyków?
• Wszystkie europejskie populacje są mieszanką potomków
populacji pre-neolitycznych
(łowcy-zbieracze) i neolitycznych (rolnicy)
• Dowody na ciągłość populacyjną w linii żeńskiej (mtDNA) od
czasów pre-neolitycznych tylko u Basków
Europejska mozaika
• Co najmniej 3 populacje źródłowe
• zachodnioeuropejscy łowcy-zbieracze (WHG, najwcześniejsze)
• prawdopodobnie ciemna skóra i u niektórych już jasne oczy
• dawni mieszkańcy północnej Eurazji (ANE, Syberia), też ślady w populacjach rdzennych mieszkańców Ameryki
• pierwsi rolnicy (EEF, Bliski Wschód + Bałkany, rewolucja neolityczna)
• jasna skóra, ciemne oczy
• na podstawie analizy DNA szkieletów sprzed 7 000 - 8 000 lat
Europejska mozaika
Europejska mozaika
• Gradient WHG-EEF
odzwierciedla migrację EEF do Europy
• Udział ANE największy w
Europie północnej i środkowej
http://eurogenes.blogspot.com.au
A teraz?
http://bga101.blogspot.com.au/2013/12/eef-whg-ane-test-for-europeans.html
Europa i Ameryka
• Analiza DNA szkieletu chłopca sprzed 24 000 lat (MA1)
• Dowody na przepływ genów do populacji Europy i Ameryki
• Przodkowie mieszkańców Ameryk to potomkowie
mieszkańców Syberii wschodniej oraz migrantów z Syberii
Zachodniej i Europy (MA1)