Anna Tylki-Szymańska
Badania prenatalne - czym są?
Studia nad Rodziną 8/1 (14), 167-172
Studia nad Rodziną UKSW
_______ 2004 R. 8 nr 1(14)_______ A nna TY LK I-SZY M A Ń SK A
BADANIA PRENATALNE - CZYM SĄ? Wprowadzenie
Kiedy term in „diagnostyka p re n a ta ln a ” spolszczymy na określenie „ba dania przedurodzeniow e”, łatwiej będzie zrozum ieć istotę problem u. Tak więc badania przedurodzeniow e są badaniam i, k tóre przeprow adzić m oż na już u płodu, czyli u dziecka przed jego urodzeniem . Pozwalają one na rozpoznanie w ad i chorób uwarunkow anych genetycznie.
W szystkie choroby genetycznie uw arunkow ane, k tóre potrafim y p o twierdzić biochem icznie, cytologicznie czy m olekularnie p o urodzeniu, p o trafim y też wykryć u człowieka przed urodzeniem . Potrzebny do tego jest jedynie odpow iedni m ateriał do badania, np. kom órki, płyny ustrojow e itp.
D o rozpoznaw ania w ad rozwojowych (m orfologicznych) u dziecka n ie naro d zo n eg o używa się tech n ik obrazujących, na przykład techniki u ltra sonografii (U S G ), k tó re pozw alają uw idocznić budow ę i kształt jego n a rządów .
Rys historyczny
Początek bad ań prenatalnych liczy się od 1960 roku, kiedy to po raz pierwszy użyto kom órek z płynu ow odniowego do określenia płci p łodu techniką oznaczania ciałek B arra. Pierwsza am niocenteza, czyli nakłucie pęcherza płodow ego, była przeprow adzona w 1966 roku, a pierwszą an o m alią chrom osom ow ą wykrytą p ren ata ln ie (przedurodzeniow o) była triso- m ia 21 pary chrom osom ów .
Biopsji trofoblastu po raz pierwszy dokonano w 1968 roku.
O d 1972 ro k u stosuje się ultrasonografię o dużym stopniu czułości w d ia gnozow aniu w ad rozwojowych płodu, na przykład w ad serca, wad układu nerwowego.
W Polsce bad an ia p ren a taln e były w prow adzone w roku 1975, w Z a k ła dzie G enetyki Instytutu Psychiatrii i N eurologii w Warszawie.
Techniki badań prenatalnych
B adania p re n ataln e m ożem y podzielić na: przesiew ow e nieinwazyjne i diagnostyczne inwazyjne.
D o pierwszej grupy zaliczamy przeprow adzanie ankiet, umożliwiające ustalenie czynnika ryzyka, badanie krwi m atki w czasie ciąży w celu wykry cia obecności określonych substancji, np. α -fetoproteiny, czynników w ska zujących na zakażenie, czy też bad an ie kom ó rek jądrzastych krwi płodu, uzyskanych z krwi m atki, bad an ie ultrasonograficzne, pozw alające uchwy cić cechy m orfologiczne płodu.
Technika ultrasonografii jest wykorzystywana do precyzyjnego p rzep ro w adzania bad ań inwazyjnych.
B adania diagnostyczne inwazyjne to am niocenteza albo am niopunkcja polegająca na pob ran iu igłą przez nakłucie pow łok brzusznych ok. 20 ml płynu owodniowego. Z najdujące się w płynie kom órki p ło d u stanow ią m a teriał do badania. B adanie to m ożna wykonać m iędzy 16 a 18 tygodniem ciąży. Ryzyko pow ikłań przy zastosow aniu tej techniki szacuje się n a ok. 1%.
Biopsja trofoblastu polega na pob ran iu m iędzy 8 a 12 tygodniem trw ania ciąży m ałego wycinka trofoblastu. Ryzyko wystąpienia pow ikłań przy zasto sow aniu tej techniki określa się na ok. 1-3 %. D o innych bad ań inwazyjnych zaliczamy jeszcze kordocentezę (pobranie krwi p ło d u ze sznura pępow ino wego), biopsję tk an ek p łodu (skóry, wątroby).
Testy genetyczne, diagnostyka prenatalna
Jak w spom niano wcześniej, badania przedurodzeniow e m ają na celu przede wszystkim wykrycie w ad i chorób genetycznie uwarunkowanych.
Przeprow adzenie testów genetycznych m a na celu poznanie uk ład u ge netycznego danej osoby. G eneralnie testy te m ogą m ieć ch arak ter profilak tyczny lub diagnostyczny.
W w ypadku testów o charakterze profilaktycznym chodzi o ustalenie czynników patologicznych lub predyspozycji prow adzących do w ystąpienia choroby jeszcze przed pojaw ieniem się objawów klinicznych. U zyskane in form acje służą do podjęcia działań zapobiegających rozwojowi choroby. W takim przypadku badanie m a n a celu działania terapeutyczne, czyli d o b ro osoby, k tóra jest traktow ana podm iotow o.
Podobnie m ożna rozum ieć badania diagnostyczne przedurodzeniow e, jeżeli ich konsekw encją je st leczenie.
W przypadku medycyny prenatalnej leczenie dziecka nienarodzonego m ożna zaproponow ać tylko w nielicznych przypadkach, np. w chorobie he- molitycznej now orodków , terap ii pew nego zaburzenia przem iany h o rm o nów nadnerczy, w specyficznych niedoborach w itam in.
Istnieje też możliwość przeprow adzania pewnych interw encji chirur gicznych w ew nątrzłonow o (np. odbarczanie wodogłowia).
N iekiedy postaw ienie rozpoznania przed urodzeniem pozw ala zyskać na czasie po to, aby w prowadzić leczenie natychm iast po porodzie.
Tak więc badania p ren ataln e są uzasadnione w tych wszystkich w ypad kach, w których m oże nastąpić ingerencja zapobiegająca uszkodzeniu dziecka lub chorobie wywołanej defektem genetycznym. W tym w ypadku m am y bowiem do czynienia z zabiegiem diagnostycznym i po ustaleniu p o trzeb medycznych z zabiegiem leczniczym. Takie postępow anie je st zgodne ta k z zasadam i deontologii lekarskiej, ja k i z obowiązującym porządkiem prawnym . D ziecko je st wtedy pacjentem i cel diagnostyki genetycznej jest związany jednoznacznie z dobrem dziecka, k tóre je st traktow ane wyłącznie podm iotow o.
Ten p o rząd ek praw ny został ustanow iony w K arcie Praw Podstawowych, przyjętej w Nicei w grudniu 2000 roku, oraz w Konwencji R ady E uropy o O chronie Praw Człowieka i G odności Istoty Ludzkiej W obec Z asto so wań w Biologii i M edycynie, przyjętej w dniu 19 listopada 1996 r. A rtykuł 12 mówi: „[...] testy prognozujące choroby genetyczne albo testy, które m ogą służyć do identyfikacji nosiciela genu odpow iedzialnego za chorobę, oraz testy, k tó re m ogą wykryć genetyczne predyspozycje lub podatn o ść na zachorow anie, m ogą być prow adzone wyłącznie dla celów zdrowotnych al bo do działań naukowych związanych z celam i zdrowotnym i, oraz podlega ją odpow iedniem u poradnictw u genetycznem u” .
W praktyce, zgodnie zresztą z ustaw odaw stw em w ielu krajów, p rz e p ro w adzane są badania przedurodzeniow e w celu u stalenia defektu genetycz nego, chociaż w iadom o, że w jego przypadku nie m a możliwości żadnego oddziaływania zdrow otnego, czyli leczenia.
Przyjmuje się, że następujące stany wymagają poinform ow ania o m ożli wości przeprow adzenia bad ań prenatalnych w związku z podwyższonym ry zykiem wystąpienia choroby lub wady u dziecka:
- w iek m atki powyżej 35 roku życia, kiedy ryzyko urodzenia dziecka z tri- som ią 21 pary chrom osom ów w zrasta praw ie czterokrotnie w porów naniu z m łodą m atką;
- wszelkiego rodzaju translokacje chrom osom ow e u rodziców, aberracje chrom osom ow e czy też wady rozwojowe, zwłaszcza ośrodkow ego układu nerwow ego u dzieci wcześniej urodzonych;
- niepraw idłow e wyniki testów przesiewowych (np. podwyższony p o ziom α -fetoproteiny);
- rodziny, w których u wcześniej urodzonych dzieci występowała ch o ro ba m etaboliczna, kiedy to ryzyko jej wystąpienia u kolejnego potom stw a wynosi 25%.
Zwykle w przypadku osób o obciążonym wywiadzie rodzinnym , czyli z tzw. rodzin ryzyka genetycznego, wcześniej, jeszcze przed decyzją p ro k re
acyjną, udziela się porady genetycznej, k tóra m a na celu określenie ryzyka wystąpienia danej choroby u poszczególnych jej członków.
W przew ażającej je d n a k liczbie chorób genetycznie uwarunkow anych nie m a możliwości leczenia ta k przed, ja k i po urodzeniu. Tak więc znajdu jem y się w sytuacji możliwości postaw ienia diagnozy, nie m ając żadnych propozycji skutecznego leczenia.
P ada w tedy propozycja pozbycia się choroby w raz z chorym, czyli ekster m inacji dziecka, co określa się złagodzonym i term inam i zakończenia ciąży lub w tłum aczeniu z języków zachodnich tzw. aborcji terapeutycznej.
Jeżeli więc celem badania było jedynie poznanie określonego defektu w genom ie w celu przeprow adzenia działań eugenicznych, to jest to przy kład najbardziej drastycznej dyskryminacji osoby ludzkiej z pow odu ch o ro by. P onadto osoby, k tó ra nie m a żadnych możliwości pro testu czy obrony.
Jest oczywistym, że sytuacja, w której celem badania p ren ataln eg o są praktyki eugeniczne prow adzące do selekcji osób, je st niezgodna z K on w encją o O chronie Praw Człowieka i G odności Istoty Ludzkiej W obec Z a stosowań Biologii i Medycyny i z K artą Praw Podstawowych, albowiem w artykule 11. je st jednoznacznie pow iedziane, że „każda form a dyskrymi nacji skierow ana przeciwko danej osobie ze względu na dziedzictwo gen e tyczne jest zakazana”.
Aspekty prawne
Postępow i medycyny towarzyszy od początku pow staw anie odnośnych aktów prawnych, począwszy od D eklaracji Genewskiej z 1948 roku. W ak tach pojaw iają się nowe zapisy, w m iarę ja k zwiększają się możliwości b io medycyny. F. K oneczny twierdził, że każde pokolenie przenosi coś z etyki do praw a, a rozwój praw a je st umocowywaniem ludzkim zapisem prawnym tego, co już w etyce zostało zaakceptow ane jako pew na norm a. Pozostaje niezm ienna (chociaż różnie in terpretow ana) norm a nakazująca szacunek dla godności ludzkiej. N orm a ta zajm uje zasadnicze m iejsce w Konwencji o O chronie Praw Człowieka i G odności Istoty Ludzkiej W obec Z asto so wań Biologii i Medycyny.
A rtykuł 3 K arty Praw Podstawowych mówi, że: „K ażda osoba ludzka m a praw o do nienaruszalności fizycznej i psychicznej.
W ram ach medycyny i biologii m usi być zachow ana w szczególności swo bodna zgoda danej osoby, udzielona p o wcześniejszym uśw iadom ieniu, zgodnie z pro ced u rą określoną przez prawo.
Z akaz eugenicznych praktyk, w szczególności takich, k tóre m ają za cel selekcję osób. Z akaz traktow ania ciała człowieka i jego części jako źródła osiągania zysków” .
Podsum ow ując należy podkreślić, że ocena m oralna diagnostyki p re n a talnej m usi być zawsze rozpatryw ana z p u n k tu w idzenia intencji jej p rz e prow adzenia.
Jeśli je st nią chęć niesienia pom ocy medycznej dziecku, to je st m oralnie i praw nie uspraw iedliw iona. Jeśli natom iast intencją jej jest niedopuszcze nie do urodzenia się dziecka chorego w łaśnie dlatego, że je st chore, wów czas m am y do czynienia z rodzajem przedurodzeniow ej eutanazji. Jest to drastyczny przykład przedm iotow ego traktow ania dziecka n ien aro d zo n e go, co stanow i przejaw naruszenia jego godności. G odność człowieka n a ru szana je st bow iem wtedy, gdy istota ludzka je st traktow ana przedm iotow o, jako obiekt działań mających swoje uzasadnienie i cel pom ijający dan ą oso bę ludzką, tzn. gdy człowiek jest traktow any jako narzędzie do osiągnięcia określonego celu.
Ż a d n e praw o stanow ione ani naw et praw a podstaw ow e człowieka, takie ja k praw o do wiedzy, wolność bad ań naukowych, nie m ają ch arak teru p ra wa absolutnego. C h arak ter absolutny m a jedynie przyrodzona i niezbywal na godność człowieka, odnosząca się ta k do człowieka rozum ianego g atu n kowo, ja k i do każdej osoby ludzkiej od jej poczęcia do naturalnej śmierci. Ż ad n e praw o ani żadna w olność nie m ogą nastaw ać na godność człowieka. Tak więc o na wyznacza granice prow adzenia różnych działań, także badań naukowych. N aw et wtedy, gdyby granica ta m iała stanowić nieprzekraczal ną barierę dla naszego poznania.
Przykład
W sytuacji, kiedy rodzice dow iadują się, że w wyniku badania p re n a ta l nego rozpoznano ciężką, genetycznie uw arunkow aną, nieuleczalną ch o ro bę u ich dziecka, to w obec uczucia żalu, bezradności i przerażenia łatwo m ogą wpaść w panikę. Wówczas m ogą ulec pokusie desperackiego rozw ią zania problem u i zdecydować się n a eksterm inację dziecka. W takiej sytu acji nie m a żadnego argum entu „za dzieckiem ”, bo dram atyczne rozpozna nie przysłania człowieka.
Jeśli ro d zice dow iadują się o c h o ro b ie d ziecka n aw e t tuż p o jeg o u r o d zeniu, kiedy je d n a k ju ż zdążą je p o zn a ć i p o k o ch ać, w tedy nie liczy się ch o ro b a, tylko ich syn czy córka. G o to w i są wówczas d o w ielkich p o św ięceń i w yrzeczeń, aby pom óc, aby leczyć i rato w ać życie sw ojego dziecka. W ięź osobow a, w sposób n a tu ra ln y pojaw iająca się p o u ro d z e niu, c e m e n tu je relacje rodziców z dzieckiem . O d w ró cen ie tego n a tu ra l n ego p o rz ą d k u poznaw ania, ja k ie w p row adzają b a d a n ia p re n a ta ln e , spraw ia, że gubi się w tym o so b a dziecka, jej godn o ść i niezbyw alne p r a wo do życia.
Bibliografia:
D rew a G., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, W rocław 1995. Koneczny F., Państwo praw a w cywilizacji łacińskiej, K om orów 1997. Koneczny F., O bronić cywilizację łacińską, Lublin 2002.
K orf B. R., G enetyka człowieka. Rozwiązywanie problem ów m edycz nych, W arszawa 2003.
M azurczak T. (red.), Z astosow anie biologii w medycynie a godność oso by ludzkiej, aspekty etyczne i praw ne, Warszawa 2003.
O ’C onnor M., Ferguson-Sm ith M., Podstawy genetyki medycznej, W ar szawa 1998.
Anna Tylki-Szymańska: Prenatal Diagnosis - What Is It?
Currently, prenatal diagnosis is considered as a common, low risk medical pro cedure which is indicated in any case of a risk to give birth to an affected child. Like other diagnostic procedures, prenatal diagnosis does not serve to help therapy or prevention of a disease (except few rare diseases). The true goal of this medical procedure in the psychological, sociological and medical aspects is presented in the paper. The ethical notion is discussed in the light of the human rights and dignity of the human being with regard to the application of biology and medicine designed by the Council of Europe.
