Long-term follow-up of children with prenatally found increased nuchal translucency and normal karyotype

Pełen tekst

(1)Ginekol Pol. 2015, 86, 21-25. P R A C E. O R Y G I N A L N E po ł o ż n i c t wo. Dalsze losy dzieci ze stwierdzonym prenatalnie poszerzeniem przezierności karkowej oraz prawidłowym kariotypem Long-term follow-up of children with prenatally found increased nuchal translucency and normal karyotype

(2) 1 2 3

(3) 1 1. Klinika Rozrodczości, Katedra Ginekologii, Położnictwa i Onkologii Ginekologicznej, Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Polska Centralne Laboratorium Pracownia Cytogenetyczna Ginekologiczno-Położniczego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Polska 3 Studenckie Koło Naukowe Położnictwa i Ginekologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Polska 2. Streszczenie Cel pracy: Celem pracy była długoterminowa ocena dalszych losów dzieci, u których stwierdzono prenatalnie poszerzenie przezierności karkowej (NT) oraz prawidłowy kariotyp. Materiał i metody: Badaniami objęto pierwotnie 147 kobiet ciężarnych, u których wykonano amniopunkcję genetyczną z powodu poszerzenia przezierności karkowej u płodu współistniejącego lub nie z innymi nieprawidłowościami anatomicznymi. Ostateczna analiza dotyczyła dzieci ze stwierdzonym prenatalnie poszerzeniem przezierności karkowej, u których stwierdzono prawidłowy kariotyp i które ukończyły przynajmniej 2 rok życia. W celu oceny dalszego rozwoju dzieci do wszystkich pacjentek poddanych amniopunkcji genetycznej wysłano ankiety lub skontaktowano się z nimi telefonicznie. Wyniki: Prawidłowy kariotyp stwierdzono u 101 (68,7%) płodów z poszerzeniem NT. Pełne informacje na temat dalszego losu ciąży, płodów oraz zdrowia i rozwoju pourodzeniowego dzieci uzyskano od 70 pacjentek czyli od 69,3% badanych. Ostatecznie nieprawidłowy dalszy rozwój ciąży, wady płodu lub zaburzenie rozwoju dziecka po urodzeniu stwierdzono u 17,1% badanych. W przypadku prawidłowego obrazu usg płodu w 2. i 3. trymestrze ciąży, mimo wcześniej stwierdzanego poszerzenia NT, niezaburzony dalszy rozwój dziecka dotyczył ponad 93% badanych. Wnioski: 1. Dalszy rozwój dzieci ze stwierdzonym prenatalnie poszerzeniem NT i prawidłowym kariotypem jest najczęściej prawidłowy. 2. W poradnictwie prenatalnym, co do dalszego rokowania u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej i prawidłowym kariotypem, kluczowymi wydają się stopień poszerzenia NT oraz wynik oceny ultrasonograficznej anatomii płodu. 3. Prawidłowy wynik badania cytogenetycznego u płodu z poszerzeniem NT nie wyklucza możliwości występowania u niego zespołu genetycznego.. Słowa kluczowe: /

(4)

(5) / kariotyp /

(6)

(7) /

(8) /. Address for correspondence: Jakub Kornacki Klinika Rozrodczości Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu Polska, 60-535 Poznań, ul. Polna 33 tel./fax: +48 61 8419 327 e-mail: kuba.kornacki@wp.pl. Nr 1/2015. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Otrzymano: 30.01.2014 Zaakceptowano do druku: 17.04.2014. 21.

(9) Ginekol Pol. 2015, 86, 21-25. P R A C E O R Y G I N A L N E poł ożn i ct wo. Jakub Kornacki et al. Dalsze losy dzieci ze stwierdzonym prenatalnie poszerzeniem przezierności karkowej oraz prawidłowym kariotypem.. Abstract Objective: The aim of the study was a long-term follow-up of children with prenatally found increased nuchal translucency (NT) and normal karyotype. Material and methods: The study was conducted among 147 pregnant women who underwent amniocentesis due to increased fetal NT with or without other structural anomalies in the fetus. The final analysis concerned children with prenatally found increased NT and normal karyotype who were at least 2 years of age. A questionnaire was sent to all patients who underwent amniocentesis in order to assess the development of the children. Results: Normal karyotype was found in 101 (68.7%) fetuses with increased NT. Complete information on the outcome of pregnancy and further development of the children was submitted by 70 patients (69.3%). An abnormal outcome of pregnancy, congenital structural anomalies and abnormal development was found finally in 17.1% of the children. In case of normal result of the second-trimester fetal ultrasound scan, normal further development was found in 93% of the children. Conclusions: 1. Further development of the children with prenatally found increased NT and normal karyotype is usually normal. 2. The degree of NT increase and the result of the second-trimester fetal anatomy scan seem to play the key role in the prognosis of further, postnatal outcome of the fetuses with increased NT. 3. Normal karyotype in fetuses with increased NT does not exclude the possibility of an existing genetic syndrome.. Key words: fetus / nuchal translucency / karyotype / congenital anomalies / /

(10) / Wstęp ! "# $ $ $ %

(11)

(12) %

(13) &'() .

(14) &

(15) *

(16) * $$ %

(17) ( + & $ & & $ ", +

(18) -."/,

(19) % &

(20) *$

(21) *.

(22) &

(23) * + $ ! $045 $ (."6/,7

(24) 845 $+. $ ,9 - - -$

(25) -

(26) - ( $& :$ $ & %

(27) !$ %

(28) - (

(29) ! %

(30) - $ $ ."6/, & %; &

(31)

(32) * $

(33) * & !$ : &-

(34) . $

(35) $ $ ( $,

(36) $ ! $

(37) + $ (&

(38)

(39) + <

(40) $, & $

(41)

(42) $

(43) !%

(44) & $ ! $ + (.60/,= $ % ; $ +. %

(45) &

(46) !%

(47) & & ! $

(48) - $

(49) $ + $ $

(50)

(51) , = :

(52) & % $ &- $ %

(53) $

(54) $ ( &-

(55) %;$ &

(56) & &

(57) *$

(58) ,. Rycina 1. Ankieta dotycząca dalszego rozwoju płodów (dzieci) ze stwierdzonym poszerzeniem przezierności karkowej oraz prawidłowym kariotypem. A N K I E TA 1.

(59)

(60) ! "

(61) #$! % #&$% '"#(

(62) ) "

(63) * +

(64) (",,$ ! "(

(65) ! * 4. $%"

(66) #$

(67) %-(

(68) /'"#(

(69) ) "

(70) * 0 2 3

(71) 3 6. $ 5

(72) 3 -$ !57 " ( 8 !

(73) /. Cel pracy >

(74) $

(75) $

(76) * $

(77)

(78) * $ + %

(79) & $ ,. Materiał i metody @$ &!

(80) ! $'$

(81) )

(82) - & $ +

(83)

(84) * *

(85) * 6440+64"" A

(86) +B

(87)

(88) C $

(89) . 22. B

(90) *

(91) &!

(92) - !$ %

(93) & &-

(94) $ %

(95)

(96) $, 7

(97) $

(98) $

(99) $ + %

(100) &

(101) * + $ $ D

(102) & &6

(103) , =

(104)

(105) $ & $

(106) $

(107) * +

(108) & $$

(109) *

(110) &

(111) & ! :

(112) ,'E

(113) "),. 7. : !

(114) 8.

(115) $

(116) <$! = $ ! ! "

(117) # $! % #8, !

(118) '"#(

(119) ) "

(120) * >

(121) $ $ ! % $

(122) ( * 11. ?

(123) " ( ! 5"

(124) )

(125) ! "

(126) # , ! *. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nr 1/2015.

(127) Ginekol Pol. 2015, 86, 21-25. P R A C E. O R Y G I N A L N E po ł o ż n i c t wo. Jakub Kornacki et al. Dalsze losy dzieci ze stwierdzonym prenatalnie poszerzeniem przezierności karkowej oraz prawidłowym kariotypem.. Rycina 2. Dalsze losy płodów (dzieci) z poszerzeniem przezierności karkowej oraz prawidłowym kariotypem.. =

(128) :

(129) &

(130) &

(131) &

(132) * $D

(133) * $

(134) - & $ $

(135) % $ $ &

(136) *

(137) *

(138) , 7

(139) %

(140) %

(141) & $ + $ $ %

(142)

(143) + $ &'>EF) $ !$G#HG $ $ I $

(144) I + $ 'II).G/,B %

(145) & %+ $ ( &J#

(146) $ % & %

(147) >EF

(148) $ %

(149) ( &! II.G/, K

(150) &

(151) $ "# $

(152) -B

(153) 9 F

(154) =$B $ A

(155) +B

(156)

(157) C + $

(158) B , @$

(159)

(160) $ B

(161) > +

(162) &A

(163) +B

(164)

(165) C $

(166) B * + $ in situ $

(167) $ $ $ , Analiza statystyczna 9

(168) & 0,#,B +

(169) %; $$ $-* += , +

(170) -

(171) ! &! L44#,9

(172) * $

(173)

(174) $ $ +$ M+=* M,. Nr 1/2015. Wyniki @$ &! "G8

(175) !

(176) *+.

(177) *

(178) &!

(179) - $ %

(180) & $ &-

(181) + $ %

(182)

(183) ,CGN$

(184) * $ '0"05) $ $ , 7

(185) + $

(186)

(187) *"4" $'$

(188) ) $ 'NH85), B :

(189) & $

(190) - $ $ & $ $

(191) $84+

(192) &

(193) $NJ05$

(194) *,= $

(195) *$

(196) +

(197) :

(198) & :

(199) + & $6$ "4, C#H $ % $84'H6J5) $ $

(200) * $ %

(201)

(202)

(203) * $ 6, 0, +

(204) - $

(205) * $

(206)

(207) *

(208) * +

(209)

(210) * $ ,CG $ <

(211) 6, 0,

(212) - $ $!

(213) $ $

(214)

(215) *

(216) * +

(217) '0$

(218) ) & % & '"$

(219) ),=H $

(220) * $ $ + $O &

(221) * $

(222) *

(223) -

(224) - D+

(225) ! %

(226) - $, 7

(227) $ $ &

(228) -$ + $ & $

(229) $ $ "8"5$

(230) *,. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. 23.

(231) Ginekol Pol. 2015, 86, 21-25. P R A C E O R Y G I N A L N E poł ożn i ct wo. Jakub Kornacki et al. Dalsze losy dzieci ze stwierdzonym prenatalnie poszerzeniem przezierności karkowej oraz prawidłowym kariotypem.. Tabela I. Charakterystyka kliniczna 12 ciąż zakończonych niepowodzeniem i/lub powikłanych wadą płodu i/lub wiążących się nieprawidłowym rozwojem dziecka po porodzie.

(232) . . NT. !"#$"%$#%. &"'##. 1. @. +)B. $! % 8!

(233). $5C$ , !, > . . B. >. $5% $% -

(234) %

(235) D

(236) ( ) !/. +. +@. 0)=. poronienie. 4. +B. =. 0. +. +)>. 6. =. 7. $ !5$! +8!

(237) FG) $! % $! $% HJ) ! . > . $! % 8!

(238). !

(239) #) #&" ! 5

(240) . 0.

(241) %

(242) D

(243) ( . L $5%M !)

(244) O . +P. 7. !

(245) 5( $% 8!

(246)

(247) # ". O . 8. +. +)0. =. @. 4. $ !5$! +>8!

(248) . $ #( $ , !,

(249) ) !!" !%,! >. >. P. +. $! % 8!

(250). ( . 11. B. 0). HLHS. > . >. . 0)=. $ ! 8 $( "

(251) D

(252) ( . $5( $% 8#!&$% O. NT – przezierność karkowa, NB – kość nosowa, DV – przewód żylny, HLHS – zespół hipoplazji lewego serca. $ $ $6, 0,

(253) -

(254) % & $ ( $ & $

(255) $

(256) $ J05 $

(257) *, P $ $ ( $ $ & $

(258) ! $% $ +

(259) *$ &

(260) -$ + &$

(261) $ '04HQ##R6JGQ#6), $ %

(262) ( $ "6

(263) -

(264) * $ $ 'S4446) & ( $ $+

(265) * $ %

(266) &

(267) *,= %

(268) $+ $ #"'04+"64) 0G'6G+#G),

(269) 6 $ $ $

(270) * $ '$

(271) )

(272) * $ ( $ , >*

(273) "6

(274) - D

(275)

(276) * + $ T

(277) *$- $ T --

(278)

(279) * !$+ $ & $

(280) $ ,. Dyskusja C

(281) ! - :

(282) & $&-

(283) & + $ & $$ <

(284) $& ! &;& & $

(285) -

(286) $ $ $

(287) ,7$ -

(288) &-& & $ + $& ! $ %

(289)

(290) & $, B (& & $- + $ ! -

(291) *

(292)

(293) * $

(294) $

(295) * $ + %

(296)

(297) *."6/,I & $

(298) &

(299) &. 24. % $ %

(300) $

(301)

(302) * & $

(303) !$ $ &$ ! $

(304)

(305) !+ $ (& &$

(306) , 9 % $

(307) &- ! !$ +

(308) &$ D

(309)

(310) - $ &

(311) $ , = %

(312) * :

(313) & + $

(314) *

(315) * - ; +. $

(316) $ ! $& $ %

(317) -- ; $ $

(318) -,I $ H05

(319)

(320) $ $ & $ $

(321) (& $

(322) *$D + !-$ - $

(323) * $ ;

(324) ! &$ +

(325) & & $ ! (& &$

(326) .6# N8/,= & !$ + G#" $'$

(327) )@ $ , $ . & H85$

(328) ( $ JN5 % $

(329) *

(330) *$

(331) - $ $

(332) * $ %

(333) +

(334)

(335) *.0/,= $ % & :

(336)

(337) & $ &$

(338) *$

(339) & + &

(340) #$

(341) *

(342) *"4, $

(343) & $+ ! $ $

(344) $ $

(345) $ $ $ (,B & $

(346) &-

(347) $ & $ $ & $

(348) $ & : ;

(349) * -+

(350) * $

(351) *

(352) *

(353)

(354) *

(355) ; $

(356) - <

(357) -

(358) ! $

(359) ,. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nr 1/2015.

(360) Ginekol Pol. 2015, 86, 21-25. P R A C E. O R Y G I N A L N E po ł o ż n i c t wo. Jakub Kornacki et al. Dalsze losy dzieci ze stwierdzonym prenatalnie poszerzeniem przezierności karkowej oraz prawidłowym kariotypem.. $D $ D

(361) * $ $

(362)

(363)

(364) + $

(365) *

(366) $

(367) & !&-

(368) !%

(369) & $

(370) $'$

(371) ) ( $ .6/,=

(372) @ + $ , $ $

(373) *

(374)

(375) * +

(376) *$

(377) $ $ #"5 0H5.6/,=% $

(378) * &

(379) ! $&- !; +

(380) $& + &

(381) * +

(382) .6NHJ/, $

(383)

(384) ! $

(385)

(386) ! %; &

(387) *

(388) *& .H/,=$

(389) *+

(390) *0 % $"6 $ ( $ $ $ & $ + $$ + T & , &

(391) !- - $- $ ( $ & $

(392) .6"4/,= + $ " $ * & +

(393) 'UFU)

(394) "G5$

(395) * $'$

(396) )

(397) &

(398) -

(399) $ $ & +

(400)

(401) *$ D.6"4/,E

(402) - ; & &

(403) %

(404) $ &

(405) && %

(406) $

(407) * $ <

(408) &, = $ $ $

(409) $& !& $ & $ & $ $ (, 9

(410) !

(411) * UFU - !$ V + $ !$ &

(412) * !

(413)

(414) * I '(7I) $& $ &%

(415)

(416) * ! +

(417)

(418) * & '97EW)

(419) * & .6"4/, & - - -&-

(420) - $ % & + - !$ ( $ + $ &

(421) - T $, B $ & $ $ $ $

(422)

(423) % & + $ ( $ %; %

(424) & $& ! ;

(425) ."/,= $

(426) *$D !$ X * $ , @ & , .#"4/,> $ $ $ $

(427) +. %;( YN# $ ! T $

(428) * $ %

(429) ,

(430) & $

(431) & ('YN#) $

(432) ,.J/, $ $ %

(433) $ & $ 0 % $68 $

(434) '"""5),. Wnioski ",9 &$

(435) $ +. ( $ & &

(436) !%

(437) & $ 6,= $

(438)

(439) $ $ $ %

(440) & + $

(441) $&- ! D (

(442) <

(443) & $ 0, B $ $

(444)

(445) $ (

(446) %

(447) ! +

(448) . Nr 1/2015. Oświadczenie autorów: 1. Jakub Kornacki – autor koncepcji i założeń pracy, przygotowanie manuskryptu i piśmiennictwa - autor zgłaszający i odpowiedzialny za manuskrypt. 2. Katarzyna Ziółkowska – analiza statystyczna wyników, przygotowanie manuskryptu, wykonanie badań laboratoryjnych. 3. Natalia Ignaszak – współautor tekstu pracy, współautor protokołu, korekta i aktualizacja piśmiennictwa. 4. Jana Skrzypczak – ostateczna weryfikacja i akceptacja manuskryptu. Źródło finansowania: Praca nie była finansowana przez żadną instytucję naukowo-badawczą, stowarzyszenie ani inny podmiot, autorzy nie otrzymali żadnego grantu. Konflikt interesów: Autorzy nie zgłaszają konfliktu interesów i nie otrzymali żadnego wynagrodzenia związanego z powstawaniem pracy.. Piśmiennictwo 1. Kornacki J, Ziółkowska K, Goździewicz T, Skrzypczak J. Wyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej. Ginekol Pol. 2012, 83, 189-193. 2. Bilardo CM, Mueller MA, Pajkrt E, [et al.]. Increased nuchal translucency thickness and normal karyotype: time for parental reassurance. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007,30, 11-18. 3. Souka AP, von Kaisenberg CS, Hyett JA, [et al.]. Increased nuchal translucency with normal karyotype. Am J Obstet Gynecol. 2005, 192, 1005-1021. 4. Nicolaides KH, Węgrzyn P. Diagnostyka zaburzeń chromosomowych w 1. trymestrze ciąży. W: Badanie ultrasonograficzne między 11-13+6 tygodniem ciąży. Red. Nicolaides KH, Węgrzyn P. Londyn: Fetal Medicine Foundation. 2004, 9-50. 5. Yoshida S, Miura K, Yamasaki K, [et al.]. Does increased nuchal translucency indicate a fetal abnormality? A retrospective study to clarify the clinical significance of nuchal translucency in Japan. J Hum Genet. 2008, 53, 688-693. 6. Senat MV, Bussieres L, Couderc S, [et al.]. Long-term outcome of children born after a firsttrimester measurement of nuchal translucency at the 99th percentile or greater with normal karyotype: a prospective study. Am J Obstet Gynecol. 2007, 196, 531-536. 7. Schou KV, Kirchhoff M, Nygaard U, [et al.]. Increased nuchal translucency with normal karyotype: a follow-up study of 100 cases supplemented with CGH and MLPA analyses. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009, 34, 618-622. 8. Pergament E, Alamillo C, Sak K, Fiddler M. Genetic assessment following increased nuchal translucency and normal karyotype. Prenat Diagn. 2011, 31, 307-310. 9. Scott F, Evans J, McLennan A. Perinatal Outcome in fetuses with extremely large nuchal translucency measurement. Aust NZJ Obstet Gynaecol. 2009, 49, 254-257. 10. Bijok J, Ziora-Jakutowicz K, Ilnicka A, [et al.]. Przezierność karku powyżej 3,5 mm u płodów z prawidłowym kariotypem – analiza wyników ciąż. Ginekol Pol. 2013, 84, 172-179.. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. 25.

(449)