Frontomaxillary facial angle measurement at 11+0 to 13+6 weeks’ gestation. Application in every day prenatal diagnosis of Trisomy 21

Pomiar kąta twarzowo-szczękowego u płodów pomiędzy 11+0 a 13+6. tygodniem ciąży.

Zastosowanie w diagnostyce prenatalnej trisomii 21

Frontomaxillary facial angle measurement at 11+0 to 13+6 weeks’

gestation. Application in every day prenatal diagnosis of Trisomy 21

:RMFLHFK&QRWD

'DULXV]%RURZVNL

$JDWD:áRFK

3LRWU:ĊJU]\Q

0LURVáDZ:LHOJRĞ

, 'RPLQLN :yMWRZLF]

, .U]\V]WRI 6RGRZVNL

, %DUWRV] &]XED

1 Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej, Śląski Uniwersytet Medyczny, Polska

2 I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Warszawa, Polska

3 Oddział Ginekologiczno-Położniczy Szpital Śląski, Cieszyn, Polska

Streszczenie

Cel pracy: Celem badań była ocena skuteczności prenatalnego skriningu w kierunku trisomii 21 przy użyciu po- miaru kąta FMF w zależności od grupy ryzyka schorzenia.

Materiał i metody: Badaniem objęto 2026 płodów z ciąż pojedynczych, u których wykonano pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej, a także przezierności karkowej i kąta twarzowo-szczękowego wg zasad Fundacji Me- dycyny Płodowej. Odnotowywano wiek matki w chwili badania. U 1621 ciężarnych wykonano test PAPP-A – przy użyciu aparatów Delfia Express (Perkin Elmer). Do ostatecznej analizy włączono 791 płodów, u których znany był follow up w zakresie występowania trisomii 21. Wyniki badań opracowano statystycznie przy użyciu pakietu PQStat ver. 1.4.2.324.

Wyniki: Wiek matek wynosił średnio 31,42 lat, przy medianie 32 w zakresie od 27 do 45 lat. Średnio kąt FMF wynosił 76,24 stopni, przy medianie 75 st. w zakresie od 69 do 104 stopni. Pomiar CRL wynosił średnio 63,70 mm, przy medianie 64,10 mm w zakresie od 45 do 84 mm. Pomiar NT wynosił średnio 1,91 mm, przy medianie 1,6 mm w zakresie od 0,50 do 9,3 mm. Nie stwierdzono istotnej (p>0,05) korelacji między wiekiem matki, a kątem FMF.

Stwierdzono wysoce istotną (p<0,01) ujemną korelację między CRL, a kątem FMF. W badanej grupie stwierdzono 41 płodów z trisomią 21 pary chromosomów (zespół Downa). Grupa o prawidłowym kariotypie ma wysoce istotnie (p<0,0001) mniejszy kąt FMF niż grupa z trisomią 21.

Otrzymano: 19.03.2012

Zaakceptowano do druku: 10.06.2013 Adres do korespondencji:

Wojciech Cnota

Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach 41-703 Ruda Śląska, ul. W. Lipa 3

tel./fax.: +32 344 07 44; e-mail: woytek@eth.pl

Wstęp

3U]HVLHZRZH EDGDQLD SUHQDWDOQH Z NLHUXQNX WULVRPLL 21 X SáRGX RSDUWH Vą R ZLHN PDWNL, XOWUDVRQRJUD¿F]Q\ SRPLDU SU]H

]LHUQRĞFL NDUNRZHM SáRGX SRPLĊG]\ 111 W\JRGQLHP FLąĪ\ ZUD]

] MHGQRF]DVRZ\P Z\NRQDQLHP WHVWX 3$33$ >1, 2@ 6FKHPDW WHQ FKDUDNWHU\]XMH VLĊ Z\VRNLP ZVSyáF]\QQLNLHP Z\NU\ZDOQRĞFL DEHUUDFML FKURPRVRPRZ\FK, JáyZQLH WULVRPLL 21 ZVSyáF]\QQLN Z\NU\ZDOQRĞFL '5 ± RNRáR , ZSyáF]\QQLN Z\QLNyZ IDá

V]\ZLH GRGDWQLFK )35 ± RNRáR  -HGQRF]HĞQLH, ]DVWRVRZD

QLH RSLVDQHJR SURWRNRáX VNULQLQJX, ]DSHZQLD DNFHSWRZDOQą LORĞü SURFHGXU LQZD]\MQ\FK, D OLF]ED ZVND]DĔ GR QLFK ]DP\ND VLĊ QD SR]LRPLH RNRáR  )35 ± 

.U\WHULXP NZDOL¿NDFML GR GLDJQRVW\NL LQZD]\MQHM ZJ )XQ

GDFM 0HG\F\Q\ 3áRGRZHM (The Fetal Medicine Foundation) VWD

QRZL JUDQLFD U\]\ND REOLF]RQHJR FHUW\¿NRZDQ\P SURJUDPHP QD SR]LRPLH 1 :DUWRĞü WD MHGQRF]HĞQLH RNUHĞOD ZVSyáF]\Q

QLN )35 >1, 2@

'RQLHVLHQLD OLWHUDWXURZH ZVND]XMą QD PRĪOLZRĞü Z\NR

U]\VWDQLD GRGDWNRZ\FK, XOWUDVRQRJUD¿F]Q\FK PDUNHUyZ WULVR

PLL 21, Z FHOX ]ZLĊNV]HQLD HIHNW\ZQRĞFL EDGDĔ VNULQLQJRZ\FK RUD] MHGQRF]HVQHJR REQLĪHQLD OLF]E\ SURFHGXU LQZD]\MQ\FK

: SRSU]HGQLFK ODWDFK SURZDG]RQR EDGDQLD QDG ]DVWRVRZDQLHP NąWD WZDU]RZRV]F]ĊNRZHJR frontomaxillary facial angle ± NąW )0) MDNR PDUNHUD WULVRPLL 21 L 1 >, @ RUD] RNUHĞORQR QRUP\

Wnioski:

1. Współczynnik wykrywalności (DR) zespołu Downa rośnie po wprowadzaniu pomiaru kąta FMF jako dodatko- wego elementu skriningu obejmującego wiek matki, pomiar NT i test PAPP-A.

2. Wprowadzenie kąta FMF jako niezależnego markera ryzyka trisomii 21 u płodu wymaga dalszych badań na dużych populacjach.

Słowa kluczowe: NąWWZDU]RZRV]F]ĊNRZ\/XOWUDVRQRJUD¿F]QHEDGDQLHSUHQDWDOQH/

/ SLHUZV]\ WU\PHVWU FLąĪ\ /

Abstract

Objective: The aim of the study was to evaluate the effectiveness of prenatal screening for trisomy 21 with the use of the FMF angle measurement, depending on the disease risk group.

Material and methods: The study included 2,026 single pregnancy fetuses, examined in years 2009-2011. The crown-rump length, nuchal translucency and frontomaxillary facial angle were measured for each of the fetuses ac- cording to the Fetal Medicine Foundation guidelines. All ultrasound exams were performed using trans-abdominal probes paired with Voluson 730 Expert and Expert E8 systems. All physicians conducting the exams were FMF- certified professionals. Maternal age at the time of the study was also reported. In 1621 pregnant women serum concentration of PAPP-A was determined using Delfia Express system (Perkin Elmer). Astraia software was used to assess fetal risk of trisomy 21. The final analysis included 791 fetuses which were followed up for the occurrence of trisomy 21. Data were analyzed using PQStat package ver. 1.4.2.324. Highly significant likelihood was set at p<0.01 and significant likelihood at p<0.05.

Results: Average maternal age was 31.42 years (median: 32 in a range from 27 to 45). Average FMF angle was 76.24 degrees (median: 75 degrees in a range from 69 to 04). Average CRL measurements was 63.70 mm (me- dian: 64.10mm in a range from 45 to 84). Avrage NT measurement was 1.91 mm (median: 1.6 mm in a range from 0.50 to 9.3). There was no significant (p> 0.05) correlation between maternal age and FMF. Highly significant (p

<0.01) negative correlation between the CRL and the FMF angle was found. There were 41 fetuses with trisomy 21 (Down syndrome) in the study group. In the normal karyotype group, the FMF angle was highly significantly lower (p <0.0001) than in the trisomy 21 group. 95th percentile of the each of four separated CRL ranges was calculated.

Detection rate and false positive rate for each of four different risk levels were estimated. They were used as cutoff points for two models of first trimester screening compared: Model 1, including maternal age, NT measurement and PAPP-A test, and Model 2, including maternal age, NT measurement, PAPP-A test and Frontomaxillary facial angle measurement.

Conclusions:

1. Detection rate (DR) of the Down syndrome increases after the introduction of FMF angle measurement as an additional component of screening including maternal age, NT measurement and PAPP-A test.

2. Introduction of the FMF angle as an independent marker for fetal trisomy 21 risk requires further research on large populations.

Key words: frontomaxillary facial angle / prenatal ultrasonography / / ¿rst trimester of pregnancy /

GOD ZDUWRĞFL NąWD )0) X HXSORLGDOQ\FK SáRGyZ >@ 'RáąF]HQLH GR SUHQDWDOQHJR VNULQLQJX ZDUWRĞFL SRPLDUyZ NąWD )0) SRZR

GRZDáR ]ZLĊNV]HQLH ZVSyáF]\QQLND '5 GR ZDUWRĞFL , SU]\

]DFKRZDQ\P RGVHWNX Z\QLNyZ IDáV]\ZLH GRGDWQLFK QD SR]LPLH

 Z RGQLHVLHQLX GR VNULQLQJX áąF]RQHJR 1DWRPLDVW ]DDNFHS

WRZDQLH '5 QD SR]LRPLH 2 SRZRGRZDáR MHGQRF]HVQ\ VSDGHN LORĞFL ZVND]DĔ GR GLDJQRVW\NL LQZD]\MQHM GR SR]LRPX  >@

Cel pracy

&HOHP SUDF\ MHVW RFHQD VNXWHF]QRĞFL SUHQDWDOQHJR VNULQLQJX Z NLHUXQNX WULVRPLL 21 SU]\ XĪ\FLX SRPLDUX NąWD )0) Z ]DOHĪ

QRĞFL RG JUXS\ U\]\ND VFKRU]HQLD

Materiał i metody

%DGDQLDPL REMĊWR 22 SáRGyZ ] FLąĪ SRMHG\QF]\FK, Z OD

WDFK 2211 8 ZV]\VWNLFK 22 SáRGyZ Z\NRQDQR SRPLDU SU]H]LHUQRĞFL NDUNRZHM ] ]DFKRZDQLHP ]DVDG )XQGDFML 0HG\F\

Q\ 3áRGRZHM 3RPLDU\ NąWD WZDU]RZR V]F]ĊNRZHJR ]RVWDá\ SU]H

SURZDG]RQH Z JUXSLH 1 SáRGyZ, WDNĪH ] ]DVWRVRZDQLHP ]DVDG )XQGDFML 0HG\F\Q\ 3áRGRZHM 5\FLQD 1

7HVW 3$33$ Z\NRQDQR X 121 FLĊĪDUQ\FK 'R RVWDWHF]QHM DQDOL]\ ]DNZDOL¿NRZDQR 1 SáRGyZ, X NWyU\FK E\áD PR]OLZD RFHQD ZZ SDUDPHWUyZ, D SRQDGWR ]QDQ\ E\á follow up Z ]DNUH

VLH Z\VWĊSRZDQLD WULVRPLL 21 3RQDGWR RGQRWRZDQR ZLHN FLĊĪDU

QHM Z FKZLOL Z\NRQ\ZDQLD EDGDQLD, D WDNĪH RNUHĞORQR GáXJRĞü FLHPLHQLRZRVLHG]HQLRZą &5/ EDGDQ\FK SáRGyZ

%DGDQLD XOWUDVRQRJUD¿F]QH Z\NRQ\ZDQR SU]H]EU]XV]QLH DSDUDWDPL 9ROXVRQ ([SHUW  RUD] 9ROXVRQ ([SHUW ( :V]\VF\

OHNDU]H SU]HSURZDG]DMąF\ EDGDQLH SRVLDGDOL DNWXDOQH FHUW\¿ND

W\ )0) Z ]DNUHVLH RFHQLDQ\FK VWUXNWXU SáRGX %DGDQLD ELRFKH

PLF]QH WHVW 3$33$ E\á\ SU]HSURZDG]RQH DSDUDWDPL 'HO¿D ([SUHVV 3HUNLQ (OPHU, SR X]\VNDQLX PLQ 2 PO VXURZLF\ 8]\

VNDQH GDQH ZSURZDG]RQR GR SURJUDPX $VWUDLD Z FHOX RNUHVOHQLD U\]\ND Z\VWĊSRZDQLD WULVRPLL 21 %DGDQH SDFMHQWNL SRG]LHORQR QD 2 JUXS\ ± SáRG\ ] WULVRPLą 21 RUD] ]GURZH $QDOL]\ Z\QLNyZ SU]HSURZDG]RQR ]D SRPRFą SDNLHWX VWDW\VW\F]QHJR 346WDW YHU

122 =D LVWRWQH SU]\MĊWR SUDZGRSRGRELHĔVWZR WHVWRZH QD SR]LRPLH S, D ]D Z\VRFH LVWRWQH SU]\MĊWR SUDZGRSRGRELHĔ

VWZR WHVWRZH QD SR]LRPLH S,1 3RQDGWR Z\NRQDQR DQDOL]Ċ NRUHODFML UDQJ 6SHDUPDQQ¶D RUD] DQDOL]Ċ NRUHODFML 3HDUVRQD =D SRPRFą 7HVWX 8 0DQQ:KLWQH\¶D SRUyZQDQR ZDUWRĞü NąWD )0) Z JUXSDFK SáRGyZ ]GURZ\FK RUD] SáRGyZ ] WULVRPLą 21

: FHOX RFHQ\ VNXWHF]QRĞFL SUHQDWDOQHJR VNULQLQJX Z NLH

UXQNX WULVRPLL 21, SU]\ XĪ\FLX SRPLDUX NąWD )0) GRáąF]RQHJR GR DQDOL]\ U\]\ND 721 Z RSDUFLX R ZLHN PDWNL , Z\QLN WHVWX 3$3

3$ RUD] SRPLDU 17 Z\OLF]RQR ZVSyáF]\QQLNL Z\NU\ZDOQRĞFL VFKRU]HQLD RUD] ZVSyáF]\QQLNL Z\QLNyZ IDáV]\ZLH GRGDWQLFK, Z ]DOHĪQRĞFL RG SXQNWX RGFLĊFLD U\]ND WULVRPLL 21 : ]DOHĪQRĞFL RG &5/ Z\]QDF]RQR  SHUFHQW\O GOD NąWD )0), D QDVWĊSQLH ]D SRPRFą WDEHOL GZXG]LHOQHM RNUHĞORQR EDGDQH SDUDPHWU\

Wyniki

'R RVWDWHF]QHM DQDOL]\ ]DNZDOL¿NRZDQR 1 SáRGyZ, X NWy

U\FK E\áD PR]OLZD RFHQD ZZ SDUDPHWUyZ, D SRQDGWR ]QDQ\ E\á follow up, Z ]DNUHVLH Z\VWĊSRZDQLD WULVRPLL 21

:LHN PDWHN Z\QRVLá ĞUHGQLR 1,2 ODW, SU]\ PHGLDQLH 2 Z ]DNUHVLH RG 2 GR  ODW ĝUHGQLR NąW )0) Z\QRVLá ,2

VWRSQL, SU]\ PHGLDQLH  Z ]DNUHVLH RG  GR 1 VWRSQL 3R

PLDU &5/ Z\QRVLá ĞUHGQLR , PP, SU]\ PHGLDQLH ,1 PP

Rycina 1. Pomiar kąta twarzowo-szczękowego u płodu. Zastosowano zasadę FMF.

Rycina 2. Rozrzut wyników kąta FMF w zależności od CRL.

Rycina 3. Wartości 95 percentyla dla 4. przedziałów CRL.

Z ]DNUHVLH RG  GR  PP 3RPLDU 17 Z\QRVLá ĞUHGQLR 1,1 PP, SU]\ PHGLDQLH 1, PP Z ]DNUHVLH RG , GR , PP :\QLNL ]H

VWDZLRQR Z WDEHOL , 5R]U]XW SRPLDUyZ NąWD )0) Z VWRVXQNX GR

&5/ SU]HGVWDZLRQR QD Z\NUHVLH 5\FLQD 2

1LH VWZLHUG]RQR LVWRWQHM S!, NRUHODFML PLĊG]\ ZLHNLHP PDWNL, D NąWHP )0) 6WZLHUG]RQR Z\VRFH LVWRWQą S,1 XMHP

Qą NRUHODFMĊ PLĊG]\ &5/, D NąWHP )0) :\OLF]RQR  SHUFHQW\O GOD  SU]HG]LDáyZ &5/ 5\FLQD 

: EDGDQHM JUXSLH VWZLHUG]RQR 1 SáRGyZ ] WULVRPLą 21 SDU\

FKURPRVRPyZ ]HVSyá 'RZQD 6WDW\VW\NL RSLVRZH GOD SRPLD

UyZ NąWD )0) Z REX JUXSDFK ]HVWDZLRQR Z WDEHOL ,,

*UXSD R SUDZLGáRZ\P NDULRW\SLH PD Z\VRFH LVWRWQLH S,1 PQLHMV]\ NąW )0) QLĪ JUXSD ] WULVRPLą 21, FR ]LOX

VWURZDQR QD U\FLQLH 

: EDGDQHM JUXSLH REOLF]RQR ZVSyáF]\QQLN Z\NU\ZDOQRĞFL L RGVHWHN Z\QLNyZ IDáV]\ZLH GRGDWQLFK GOD  SR]LRPyZ U\]\ND MDNR SXQNWyZ RGFLĊFLD GOD PRGHOX VNULQLQJX RSDUWHJR QD ZLH

NX PDWNL, SRPLDU]H 17 L WHĞFLH 3$33$ PRGHO 1, 7DEHOD ,,, L 5\FLQD  RUD] GOD PRGHOX VNULQLQJX RSDUWHJR QD ZLHNX PDWNL, SRPLDU]H 17, WHĞFLH 3$33$ L SRPLDU]H NąWD WZDU]RZRV]F]ĊNR

ZHJR PRGHO 2 7DEHOD ,9 L 5\FLQD  Dyskusja

.ąW WZDU]RZRV]F]ĊNRZ\ Frontomaxillary Facial Angle ± NąW )0) ]DZDUW\ MHVW PLĊG]\ JyUQą SRZLHU]FKQLą V]F]ĊNL D NR

ĞFLą F]RáRZą QD ĞURGNRZRVWU]DáNRZ\P SU]HNURMX WZDU]\ SáRGX Z EDGDQLX PLĊG]\ 11 D 1 W\JRGQLHP FLąĪ\ 3RPLDU NąWD )0) Z\GDMH VLĊ WHFKQLF]QLH SURVW\ L Z Z\VRNLP VWRSQLX SRZWD

Tabela I. Zestawienie wieku matek, CRL i pomiarów FMF i NT.

Zmienna ĝUeGnia SD 0inimXm 0eGiana 0aNVimXm

)0)NąWVWRSQLH 76,24 6,16 69,00 75,00 104,00

:LHNPDWNLODWD 31,42 5,46 14,00 32,00 45,00

&5/PP 63,70 10,43 45,00 64,10 84,00

NT (mm) 1,91 1,22 0,50 1,60 9,30

Tabela II. Wyniki kąta FMF w zależności od grupy.

Chromosomy

Statystyki opisowe

Test 8 0anna

Whitneya ĝreGnia

[º]

Odchylenie standardowe

[º]

0inimXm [º]

Dolny kwartyl [º]

0ediana [º]

Górny kwartyl [º]

0aksimXm [º]

3UDZLGáRZ\ 75,39 4,84 69,00 71,00 75,00 79,00 103,00

0,0001

TULVRmLD 21 84,71 10,36 69,00 76,00 85,00 91,00 104,00

Tabela III. Zestawienie prametrów DR i FPR dla modelu 1 skriningu.

Ryzyko 1/300 1/200 1/100 1/50

DR [%] 84,2 81 79,5 77,2

FPR [%] 10,7 7,8 5,9 4,2

Tabela IV. Zestawienie prametrów DR i FPR dla modelu 2 skriningu (zawierającego kąt FMF).

Ryzyko 1/300 1/200 1/100 1/50

DR [%] 93,3 90,3 90,3 90,0

FPR [%] 3,7 4,4 4,4 4,0

U]DOQ\ >, @ .LOND RSUDFRZDĔ SRGNUHĞOD MHGQDN EDUG]R ZDĪQą UROĊ X]\VNDQLD RGSRZLHGQLHM SáDV]F]\]Q\ SRPLDUX GOD X]\VNDQLD ZLDU\JRGQ\FK L SRZWDU]DOQ\FK Z\QLNyZ >@ .U]\ZD XF]HQLD RFHQLRQD SU]H] <DQJD L ZVS SRND]XMH, ĪH GRĞZLDGF]RQ\ Z PLH

U]HQLX SU]H]LHUQRĞFL NDUNRZHM XOWUDVRQRJUD¿VWD RVLąJD ELHJáRĞü Z SRPLDU]H NąWD )0) SR  EDGDQLDFK 'OD QLHGRĞZLDGF]RQHJR RSHUDWRUD LORĞü EDGDĔ NRQLHF]QD GOD X]\VNDQLD Z\VRNLHM MDNRĞFL L SRZWDU]DOQRĞFL SRPLDUyZ ZDKD VLĊ RG 1 >@

: 2 URNX JUXSD 1LFRODLGHVD RSXEOLNRZDáD REVHUZDFMH GRW\F]ąFH NąWD )0) X  SáRGyZ ] SUDZLGáRZ\P NDULRW\SHP

ĝUHGQL NąW WZDU]RZRV]F]ĊNRZ\ X SáRGyZ R &5/  PP Z\QR

VLá ,ž :DUWRĞü WD XOHJDáD ]PQLHMV]HQLX ZUD] ] ZLHNLHP FLąĪR

Z\P L GOD SáRGyZ R &5/  PP Z\QRVLáD ,ž >@

3RGREQą ]DOHĪQRĞü SRND]XMą QDV]H EDGDQLD, Z NWyU\FK VWZLHUG]RQR Z\VRFH LVWRWQą S,1 XMHPQą NRUHODFMĊ PLĊG]\

&5/ D NąWHP )0) 3LHUZV]H GRQLHVLHQLD Z\NRU]\VWDQLD NąWD )0) MDNR PDUNHUD ]HVSRáX 'RZQD X SáRGX SRFKRG]ą ] URNX 2 >, @ 6RQHN L ZVS EDGDMąF 1 SáRGyZ ] WULVRPLą 21 Z SRUyZQDQLX GR  SáRGyZ ] SUDZLGáRZ\P NDULRW\SHP GR

QRV]ą, ĪH NąW )0) MHVW ]QDF]ąFR V]HUV]\ X SáRGyZ ] WULVRPLą 21 FKURPRVRPX QLĪ X SáRGyZ HXSORLGDOQ\FK RGSRZLHGQLR ,ž

L ,1ž GOD S,1 >@ 3RQDGWR NąW )0) SRZ\ĪHM ž REVHUZR

ZDQ\ E\á X  SáRGyZ ] ]HVSRáHP 'RZQD L MHG\QLH  SáRGyZ ] NDULRW\SHP SUDZLGáRZ\P $XWRU]\ VXJHUXMą, ĪH NąW )0) PRĪH E\ü FHQQ\P, GRGDWNRZ\P PDUNHUHP WULVRPLL 21 X SáRGyZ Z ED

GDQLX 11 ± 1 W\JRGQL FLąĪ\ >@ 3RGREQH REVHUZDFMH, DOH GRW\F]ąFH EDGDQLD Z 2 WU\PHVWU]H FLąĪ\ 12 W\JRGQL, SRF]\

QLOL 0ROLQD L ZVS Z URNX 2 : ,2 SU]\SDGNyZ ]HVSRáX 'RZQD X SáRGX NąW )0) SU]HNUDF]Dá ZDUWRĞü ,ž, FR VWDQRZLáR

 SHUFHQW\O GOD GDQHJR ZLHNX FLąĪRZHJR >@

: QDV]\FK EDGDQLDFK JUXSD R SUDZLGáRZ\P NDULRW\SLH PD LVWRWQLH S,1 PQLHMV]\ NąW )0) QLĪ JUXSD ] WULVRPLą 21, FR SRWZLHUG]D REVHUZDFMH F\WRZDQ\FK DXWRUyZ =QDF]ąFH UyĪQLFH NąWD )0) Z JUXSDFK R SUDZLGáRZ\PL NDULRW\SLH L ] ]HVSRáHP 'RZQD ]DREVHUZRZDOL UyZQLHĪ LQQL EDGDF]H QD UyĪQ\FK SRSXOD

FMDFK, MHGQDNĪH -HRQ L ZVS ]ZUDFDMą XZDJĊ QD UyĪQLFH HWQLF]QH

>1, 11@

%DGDQLD QDG SáRGDPL ] WULVRPLą FKURPRVRPX 1 SRND]Dá\, ĪH Z W\FK SU]\SDGNDFK NąW )0) MHVW SRV]HU]RQ\ MHG\QLH ZWHG\, JG\ WRZDU]\V]ąFą QLHSUDZLGáRZRĞFLą MHVW KRORSURVHQFHSKDOLD

>@ =ZLą]HN NąWD WZDU]RZRV]F]ĊNRZHJR ] ZDGDPL RĞURGNRZH

JR XNáDGX QHUZRZHJR ]GDMą VLĊ SRWZLHUG]Dü EDGDQLD /DFKPDQQD L ZVS =DREVHUZRZDOL RQL ]QDF]QLH QLĪV]H ZDUWRĞFL NąWD )0) SRQLĪHM  SHUFHQW\OD X  SáRGyZ ] UR]V]F]HSHP NUĊJRVáXSD L RWZDUWą SU]HSXNOLQą RSRQRZRUG]HQLRZą %DGDQLD GRW\F]\á\

SáRGyZ Z 11 ± 1 W\JRGQL FLąĪ\ >12@

: NLONX EDGDQLDFK REVHUZRZDQR EUDN LVWRWQ\FK ]DOHĪQRĞFL SRPLĊG]\ NąWHP )0), D LQQ\PL VNáDGRZ\PL VNULQLJX WULVRPLL X SáRGX ± 17, WHVW 3$33$ >, , 1@ -HVW WR GRZyG QD QLH]DOHĪ

QRĞü WHJR ]MDZLVND RG LQQ\FK PDUNHUyZ, D W\P VDP\P XVSUDZLH

GOLZLD SUyE\ ]DLPSOHPHQWRZDQLD NąWD )0) GR UXW\QRZHJR SR

PLDUX Z VNULQLQJX %DGDQLD %RUHQVWHLQ L ZVS ] 2 U GRZRG]ą, ĪH ZSURZDG]HQLH NąWD )0) MDNR VNáDGRZHM VNULQLQJX Z , WU\PH

VWU]H ]ZLĊNV]\áR Z\NU\ZDOQRĞü '5 ]  GR , SU]\ RGVHWNX Z\QLNyZ IDáV]\ZLH GRGDWQLFK )35 UyZQ\P  L ]  GR 2, SU]\ )35 UyZQ\P  >1@ : QLQLHMV]HM SUDF\ Uy]QLHĪ Z\ND]D

QR Z]URVW Z\NU\ZDOQRĞFL ]HVSRáX 'RZQD X SáRGX Z VNULQLQJX SR LPSOHPHQWDFML NąWD )0) : ]DOHĪQRĞFL RG SXQNWX RGFLĊFLD L SU]\MĊWHJR RGVHWND Z\QLNyZ IDáV]\ZLH GRGDWQLFK, X]\VND

Rycina 4. Rozkład wyników kąta FMF w grupie z trisomią 21 i kariotypie prawidłowym.

Rycina 5. Wykres dla zestawienia parametrów DR i FPR dla modelu 1.

Rycina 6. Wykres dla zestawienia parametrów DR i FPR dla modelu 2 skriningu (zawierającego kąt FMF).

QR Z]URVW '5 ]  GR , GOD QDMZ\ĪV]HJR )35 L ]  GR

, GOD QDMQLĪV]HJR )35 :\QLNL WH VXJHUXMą SU]\GDWQRĞü SRPLDUX NąWD WZDU]RZRV]F]ĊNRZHJR Z FRG]LHQQ\P EDGDQLX VNULQLQJRZ\P SáRGX PLĊG]\ 11 D 1 W\JRGQLHP FLąĪ\

Wnioski

1 :VSyáF]\QQLN Z\NU\ZDOQRĞFL '5 ]HVSRáX 'RZQD UR

ĞQLH SR ZSURZDG]DQLX SRPLDUX NąWD )0) MDNR GRGDW

NRZHJR HOHPHQWX VNULQLQJX REHMPXMąFHJR ZLHN PDWNL, SRPLDU 17 L WHVW 3$33$

2 :SURZDG]HQLH NąWD )0) MDNR QLH]DOHĪQHJR PDUNHUD U\]\ND WULVRPLL 21 X SáRGX Z\PDJD GDOV]\FK EDGDĔ QD GXĪ\FK SRSXODFMDFK

Piśmiennictwo

1. Nicolaides K. Badanie Ultrasonograficzne między 11(+0)-13 (+6) tygodniem ciąży. London: The Fetal Medicine Foundation, 2004, 10-50.

2. Mandryka-Stankewycz S, Perenc M, Dec G, Sieroszewski P. Nieinwazyjny test prenatalny w I trymestrze ciąży (pomiar NT oraz oznaczenia `-hCG i PAPP-A) w diagnostyce wad płodu w populacji polskiej – porównanie biochemicznych norm własnych i danych światowych. Ginekol Pol. 2009, 80, 851-855.

3. Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, [et al.]. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13(6) weeks. Am J Obstet Gynecol. 2007, 196, 271-274.

4. Borenstein M, Persico N, Dagklis T, [et al.]. Frontomaxillary facial angle in fetuses with trisomy 13 at 11 + 0 to 13 + 6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007, 30, 819-823.

5. Borenstein M, Persico N, Kaihura C, [et al.]. Frontomaxillary facial angle in chromosomally normal fetuses at 11 + 0 to 13 + 6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007, 30, 737-741.

6. Plasencia W, Dagklis T, Sotiriadis A, [et al.]. Frontomaxillary facial angle at 11+0 to 13+6 weeks’

gestation - reproducibility of measurements. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007, 29, 18-21.

7. Vos F, De Jong-Pleij E, Ribbert L, [et al.]. Three-dimensional ultrasound imaging and measurement of nasal bone length, prenasal thickness and frontomaxillary facial angle in normal second- and third-trimester fetuses Ultrasound Obstet Gynecol. 2012, 39, 636-641.

8. Yang X, Chen M, Wang H, [et al.]. Learning curve in measurement of fetal frontomaxillary facial angle at 11-13 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010, 35, 530-534.

9. Molina F, Persico N, Borenstein M, [et al.]. Frontomaxillary facial angle in trisomy 21 fetuses at 16-24 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008, 31, 384-387.

10. Jeon S, Choi H, Roh Y, [et al.]. Frontomaxillary facial angle measurements in euploid Korean fetuses at 11 weeks’ to 13 weeks 6 days’ gestation. J Ultrasound Med. 2010, 29, 1565-1571.

11. Chen M, Yang X, Leung TY, [et al.]. Study on the applicability of frontomaxillary facial angle in the first-trimester trisomy 21 fetuses in Chinese population. Prenat Diagn. 2009, 29, 1141-1144.

12. Lachmann R, Picciarelli G, Moratalla J, [et al.]. Frontomaxillary facial angle in fetuses with spina bifida at 11-13 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010, 36, 268-271.

13. Borenstein M, Persico N, Kagan K, [et al.]. Frontomaxillary facial angle in screening for trisomy 21 at 11 + 0 to 13 + 6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008, 32, 5-11.

K O M U N I K A T

7IOGNE+MRIOSPSKMM3TIVEG]NRIN48+

/PMRMOE+MRIOSPSKMM3TIVEG]NRINM)RHSWOSTS[IN

-RWX]XYXY'IRXVYQ>HVS[ME1EXOM4SPOM[ÛSH^M

7IVHIG^RMI^ETVEW^ENÂRE

/YVW](SWOSREPÂGI

;EVW^XEX] 3TIVEG]NRI HPE +MRIOSPSK´[

w roku 2013

T E R M I N Y :

13-14 maj 2013 >EFYV^IRME7XEX]OM2EV^ÂH´[

  4ÜGMS[]GL

23-24 maj 2013 Operacje Laparoskopowe w Ginekologii

[V^IWMIÞ Operacje Laparoskopowe w Ginekologii

TEóH^MIVRMO 0ETEVSWOSTS[EM4SGL[S[E

Hysterektomia

TEóH^MIVRMO >EFYV^IRME7XEX]OM2EV^ÂH´[

  4ÜGMS[]GL

PMWXSTEH Operacje Laparoskopowe w Ginekologii

PMWXSTEH -RXIRW][R]/YVW7^]GMEM;MÂ^ERME

w Laparoskopii

KVYH^MIÞ >EFYV^IRME7XEX]OM2EV^ÂH´[

  4ÜGMS[]GL

3TIVEGNI4SGL[S[I - >EFYV^IRME7XEX]OM2EV^ÂH´[4ÜGMS[]GL

11-12 marzec 2013, 13-14 maj 2013,

  TEóH^MIVRMOKVYH^MIÞ

3TIVEGNI0ETEVSWOSTS[I[+MRIOSPSKMM:

21-22 marzec 2013, 23-24 maj 2013,

  [V^IWMIÞPMWXSTEH

0ETEVSWOSTS[EM4SGL[S[E,]WXIVIOXSQME:

  PYX]O[MIGMIÞTEóH^MIVRMO

-RXIRW][R]/YVW7^]GMEM;MÂ^ERME[0ETEVSWOSTMM

22-23 listopad 2013

;MÊGINRE

[[[PETEVSWOSTMESVKTP

4V^I[SHRMG^ÂG]7IOGNM+MRIOSPSKMM3TIVEG]NRIN48+

/MIVS[RMO/PMRMOM+MRIOSPSKMM3TIVEG]NRINM)RHSWOSTS[IN-'>14

TVSJHVLEFRQIH%RHV^IN1EPMRS[WOM