Opóźnienie w rozpoznawaniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a

AAP GRAND ROUNDS

Kwiecień 2011, Vol. 15 Nr 2Pediatria po Dyplomie| 81 Źródło:Gangwisch JE, Babiss LA,

Malaspina D, et al. Earlier parental set bedtimes as a protective factor against depression and suicidal ideation.

Sleep. 2010;33(1):97-106.

PICO

Pytanie: Czy późniejsza pora snu ustalona przez rodziców ma związek z krótszym czasem trwania snu, depresją i myślami samobójczymi wśród nastolatków?

Typ pytania:Interwencyjne

Rodzaj badania: Wieloczynnikowa analiza przekrojowa

W ce lu zba da nia związ ku mię dzy prze wle - kłą de pry wa cją snu, po rą snu usta la ną przez ro dzi ców, cza sem trwa nia snu, ob ja - wa mi de pre sji i wy stę po wa niem my śli samo bój czych u na sto lat ków ba da cze z Co - lum bia Uni ver si ty prze ana li zo wa li da ne ze - bra ne w ba da niu Add He alth (Na tio nal Lon gi tu di nal Stu dy of Ado le scent He alth).

Add He alth by ło ba da niem dłu go trwa łym, pro wa dzo nym w szko łach (kla sy 7-12) i obej mu ją cym re pre zen ta tyw ną pró bę mło - dzie ży ame ry kań skiej (18 922 oso by). Da ne by ły gro ma dzo ne od 1994 do 1996 r. i po - cho dzi ły od sa mych na sto lat ków, in nych uczniów z tej sa mej szko ły, pra cow ni ków ad mi ni stra cji szkol nej, ro dzeń stwa, przy - jaciół i ro dzi ców. Da ne by ły zbie ra ne za pomo cą ró żnych me tod, m.in. wy wia - dów do mo wych.¹

Da ne z punk tów do ty czą cych de pre sji, my śli sa mo bój czych i po ry snu zo sta ły wy - od ręb nio ne z ogól nej pu li in for ma cji. De -

pre sję oce nia no za po mo cą ska li CES -D (Cen ters for Epi de mio lo gic Stu dy -De pres - sion Sca le).²Wy stę po wa nie my śli sa mo bój - czych usta la no na pod sta wie od po wie dzi

„tak” lub „nie” na py ta nie, czy w cią gu ostat nich 12 mie się cy myśl o sa mo bój stwie by ła po wa żnie roz wa ża na. Wy zna cza ne przez ro dzi ców po ry snu two rzy ły trzy ka te - go rie: go dzi na 22.00 lub wcze śniej, oko ło go dzi ny 23.00 i oko ło pół no cy lub póź niej. Ba da cze wy su nę li hi po te zę, że póź niej sze po ry snu usta la ne przez ro dzi ców ozna cza - ją mniej szą ilość snu i wią żą się z na si - leniem ob ja wów de pre syj nych i my śli sa mo bój czych.

Od po wie dzi na istot ne py ta nia do ty czą ce de pre sji, my śli sa mo bój czych i po ry snu udzie li ło 82,8% (15 659) na sto lat ków i ich ro dzi ców. Ana li zie pod da no pa ry na sto lat - ków i ro dzi ców. Więk szość re spon den tów z gru py na sto lat ków (69,7%) twier dzi ła, że prze strze ga po ry snu usta lo nej przez ro dzi - ców. Prze cięt ny czas trwa nia snu wy no sił 7 go dzin 53 mi nu ty. Z wy jąt kiem snu trwa ją - ce go po nad 10 go dzin dłu ższy śred ni czas snu zgła sza ny przez re spon den tów wią zał się z wcze śniej szy mi po ra mi uda wa nia się na spo czy nek. U na sto lat ków, u któ rych wyzna czo na przez ro dzi ców po ra snu wy pa - dała o pół no cy, praw do po do bień stwo za cho - ro wania na de pre sję by ło więk sze o 24% (OR=1,24, 95% PU 1,04-1,49), a praw do - po do bień stwo wy stę po wa nia my śli sa mo bój - czych o 20% (OR=1,20, 95% PU 1,01-1,41) w po rów na niu z mło dzie żą z gru py, w któ rej po ra snu wy pa da ła o 22.00 lub wcze śniej.

Zda niem au to rów to ba da nie do star - cza no wych do wo dów na po par cie ar gu - men tu, że nie od po wied nia ilość snu mo że od gry wać ro lę w etio lo gii de pre sji oraz że wcze śniej sze po ry snu wy zna - czane przez ro dzi ców i wy ni ka ją ce stąd wydłu że nie cza su snu mo gą chro nić przed wy stę po wa niem de pre sji i my śli sa - mo bój czych.

Ko men tarz

Mi ke Du blik, MD, FA AP,

Nor folk, VA

Dr Dubik deklaruje brak jakichkolwiek powiązań finansowych mogących wpłynąć na niniejszy komentarz. Komentarz nie omawia produktu/urządzenia dostępnego na rynku, niedopuszczonego do stosowania ani będącego przedmiotem badań.

Dłu go trwa łe, nie pra wi dło we na wy ki do ty - czą ce snu wy ka zu ją zwią zek z de pre sją.^3,4 Zgod nie z wy ni ka mi wcze śniej szych ba - dań^5,6au to rzy oma wia nej pra cy stwier dzi li, że u na sto lat ków wy ka zu ją cych ob ja wy de - pre sji, w tym my śli sa mo bój cze, po ry snu wy zna czo ne przez ro dzi ców by ły póź niej - sze, co wią za ło się z krót szym cza sem snu noc ne go. Ina czej mó wiąc, na sto lat ki, któ - rym ro dzi ce wy zna cza li wcze śniej szą po rę snu, co wią że się z dłuższym snem, by ły mniej na ra żo ne na wy stę po wa nie ob ja wów de pre syj nych lub my śli sa mo bój czych. Wpraw dzie de pre sja mo że wpły wać na cha rak ter i czas trwa nia snu dziec ka, ale jest ma ło praw do po dob ne, aby mo gła wpły wać na de cy zję ro dzi ców w kwe stii wy zna czo nej po ry ga sze nia świa tła

Wcze śniej sza po ra snu usta la na przez ro dzi ców chro ni przed de pre sją wie ku do ra sta nia

obcią że nia na stęp cze go w kar dio mio pa tii, nie in wa zyj ne wspo ma ga nie od dy cha nia z powo du nie wy dol no ści od de cho wej oraz lecze nie kor ty ko ste ro ida mi przy czy ni ły się do prze ży cia po nad po ło wy cho rych w cią gu mi nio nych 25 lat.^4,5Pe dia trzy in for mu ją rów - nież cho rych i ich ro dzi ny, ja kich le ków na le - ży uni kać (np. cho li no li tycz nych) z uwa gi na po wo do wa ne przez nie na si le nie hi po - tonii, ostro żnie pod cho dzą też do znie czu lenia ogól ne go z po wo du ry zy ka wy stą pie nia hi - per ter mii zło śli wej. Posiadający odpowiednią

wiedzę pe dia trzy ma ją wy jąt ko wą możliwość kie ro wa nia cho rych na tak zło żo ne za bu rze - nie jak DMD na od po wied nie le cze nie. Sło wa klu czo we: dys tro fia mię śnio wa Du chen ne’a, opóź nie nie roz po zna nia

Pi śmien nic two

1. Eme ry AE. Neu ro mu scu lar Di sord. 1991;1:19-29. 2. Cy ru lik SE i wsp. J Pe diatr. 2007; 150: 474-478. 3. Fla ni gan KM i wsp. Am J Hum Ge net. 2003;72:

931-939.

4. Eagle M i wsp. Neu ro musc Di sord. 2002;12:926-929. 5. Wa gner KR. Neu ro the ra peu tics. 2008; 5: 583-591.

Ar ty kuł uka zał się ory gi nal nie w AAP Grand Ro unds, Vol. 23, No. 1, Ja nu ary 2010, p. 3: De lay ed Dia gno - sis of Du chen ne Mu scu lar Dys tro phy, wy da wa nym przez Ame ri can Aca de my of Pe dia trics (AAP). Pol ska wer sja pu bli ko wa na przez Me di cal Tri bu ne Pol ska. AAP i Me di cal Tri bu ne Pol ska nie po no szą od po wie - dzial no ści za nie ści sło ści lub błę dy w tre ści ar ty ku łu, w tym wy ni ka ją ce z tłu ma cze nia z an giel skie go na pol ski. Po nad to AAP i Me di cal Tri bu ne Pol ska nie po pie ra ją sto so wa nia ani nie rę czą (bez po śred nio lub po śred nio) za ja kość ani sku tecz ność ja kich kol wiek pro duk tów lub usług za war tych w pu bli ko wa nych ma te ria łach re kla mo wych. Re kla mo daw ca nie ma wpły wu na treść pu bli ko wa ne go ar ty ku łu. PpD-2-2011_080-083_AAP:Layout 2 2011-04-08 11:19 Strona 81

80|Pediatria po DyplomieVol. 15 Nr 2, Kwiecień 2011

Źródło:Ciafaloni E, Fox DJ, Mathews KD, et al. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet).J Pediatr. 2009;155(3):380-385.

doi:10.1016/j.jpeds.2009.02.007 PICO

Pytanie: Ile czasu upływa od wystąpienia objawów do ostatecznego ustalenia rozpoznania dystrofii mięśniowej Duchenne’a u chorych z nieobciążonym wywiadem rodzinnym?

Typ zagadnienia: Rozpoznawanie Projekt badania: Retrospektywne badanie ankietowe

W ośrod kach z No we go Jor ku, Io wa, Ari zo ny i Ko lo ra do prze pro wa dzo no wspól ne ba da nie ma ją ce na ce lu oce nę opóź nie nia w roz po zna - wa niu dys tro fii mię śnio wej Du chen ne’a (DMD) u cho rych z nie ob cią żo nym wy wia dem ro - dzinnym. Uczest ni ków ba da nia wy bra no z re jestrów Mu scu lar Dys tro phy Su rve il lan ce, Trac king and Re se arch Ne twork w czte rech sta - nach. Naj pierw prze ana li zo wa no do ku men ta - cję me dycz ną 453 dzie ci uro dzo nych w 1982 r.

i póź niej, u któ rych roz po zna no dys tro fię mię - śnio wą Du chen ne’a lub Bec ke ra. Osta tecz ną ana li zę prze pro wa dzo no wśród cho rych za kla - sy fi ko wa nych do gru py z pew nym lub praw - do po dob nym roz po zna niem DMD, bez DMD w wy wia dzie ro dzin nym sprzed ich na ro dzin.

Z do ku men ta cji cho rych wy bie ra no na stę pu ją - ce in for ma cje: miej sce uro dze nia, wa run ki miesz ka nio we, da ne do ty czą ce wzro stu, ob ja - wy, prze pro wa dzo ne ba da nia dia gno stycz ne, wpływ cho ro by na układ od de cho wy, ser ce i układ mię śnio wo -szkie le to wy, le cze nie oraz po stę pu ją ce z cza sem zmia ny w za kre sie ru chu i funk cjo no wa nia.

Osta tecz nie uwzględ nio no da ne do ty czą ce 156 chłop ców z usta lo nym roz po zna niem lub po dej rze niem DMD. Wstęp ne ob ja wy na su - wa ją ce po dej rze nie DMD w tej gru pie do - strze gli ro dzi ce lub opie ku no wie u dzie ci bę dą cych śred nio w wie ku 2,5 ro ku. U 28%

tych chłop ców pierw sze ob ja wy ob ser wo wa -

no przed ukoń cze niem 1,5 ro ku, a u 58%

przed ukoń cze niem 3 lat. Naj częst szy mi ob - ja wa mi by ły opóź nie nie roz wo ju ru cho we go i osła bie nie mię śni. Opóź nie nie od po ja wie - nia się ob ja wów do cza su zgło sze nia chłop - ców do le ka rza wy no si ło śred nio rok. Śred ni wiek dzie ci, w któ rym nie po kój zwią za ny z po ja wie niem się ob ja wów po wo do wał ich zgło sze nie do le ka rza, wy niósł 3,6 ro ku.

Tyl ko u 35% dzie ci we wstęp nej oce nie le - ka rze uwzględ ni li ozna cze nie stę że nia ki na zy kre aty no wej (CK) w su ro wi cy. W ca łej ko hor cie cho rych z nie ob cią żo nym wy wia dem ro dzin - nym w kie run ku DMD śred nia wie ku, w ja kim po raz pierw szy ozna czo no stę że nie CK w su - ro wi cy, wy nio sła 4,7 ro ku. W la tach 1982- 2000 wiek, w któ rym le ka rze po raz pierw szy za le ca li ozna cze nie stę że nia CK w su ro wi cy chłop ców z po dej rze niem DMD i nie ob cią żo - nym wy wia dem ro dzin nym, po zo stał bez zmian. Ogól nie roz po zna nie DMD usta la no z 2,5-rocz nym opóź nie niem od cza su wy stą - pie nia pierw szych ob ja wów cho ro by.

Zda niem au to rów zwło ka w roz po zna wa - niu DMD po po ja wie niu się pierw szych ob ja wów jest zna czą ca, dla te go za le ca ją stan dar do we ozna cza nie stę że nia CK w su ro wi cy u wszyst kich chłop ców z ce cha mi opóź nie nia w roz wo ju.

Ko men tarz

Do nald Schiff, MD, FA AP,

Uni ver si ty of Co lo ra do Scho ol

of Me di ci ne and The Chil dren’s Ho spi tal, De nver, CO Dr Schiff deklaruje brak jakichkolwiek powiązań finansowych mogących wpłynąć na niniejszy komentarz. Komentarz nie omawia produktu/urządzenia dostępnego na rynku, niedopuszczonego do stosowania ani będącego przedmiotem badań.

DMD, naj częst sza po stać dys tro fii mię śnio wej u dzie ci, jest za bu rze niem re ce syw nym zwią - za nym z chro mo so mem X, wy stę pu ją cym u 1 na 3500 no wo rod ków płci mę skiej.¹ Powsta je z po wo du bra ku nie zbęd ne go biał - ka prze zbło no we go ko mó rek mię śnio wych.

U 30% cho rych przy czy ną jest spon ta nicz - na mu ta cja ge nu dys tro fi ny. Cho ro bę na le ży po dej rze wać u chłop ców z za bu rze nia mi ru -

chowymi. Uogól nio ne opóź nie nie roz wo ju nie wy klu cza roz po zna nia DMD, po nie waż u jed - nej trze ciej cho rych współ ist nie ją za bu rze nia po znaw cze, do ty czą ce za cho wa nia oraz mo - wy.²Czu łym mar ke rem po zwa la ją cym na wcze - sne roz po zna nie DMD jest zwięk sze nie stę że nia CK w su ro wi cy. Ba da nia ge ne tycz ne wy ko rzy - stu ją ce ana li zę DNA po zwa la ją na usta le nie roz po zna nia u po nad 95% cho rych na DMD.³ Oma wia ne ba da nie wy ka za ło brak po stę pu we wcze snym roz po zna wa niu DMD. U cho rych z nie ob cią żo nym wy wia dem ro dzin nym przy - czy ną te go jest sto sun ko wo rzad kie wy stę po - wa nie cho ro by oraz zbyt mała zna jo mość wśród le ka rzy za kre su jej ob ja wów wy kra cza ją cych po - za opóź nie nie roz wo ju rucho we go, tj. za bu rzeń po znaw czych, mo wy i za cho wa nia. Na opóź - nie nie roz po zna nia wpły wa też kie ro wa nie dzieci z opóź nie niem roz wo ju ru cho we go do spe cja li stów nie bę dą cych le ka rza mi, ta kich jak re ha bi li tan ci, spe cja li ści te ra pii za ję cio wej i lo go pe dzi, a ta kże nie wy ko ny wa nie przed tem od po wied nich ba dań dia gno stycz nych (tj. ozna - cza nia stę że nia CK w su ro wi cy).

Wcze sne usta le nie roz po zna nia DMD po - wo du je wa żne kon se kwen cje. Są do stęp ne bar dzo czu łe te sty ge ne tycz ne umo żli wia ją ce wy kry cie mu ta cji od po wie dzial nych za roz - wój DMD. Ich do dat nie wy ni ki skła nia ją do kie ro wa nia cho rych w od po wied nim cza sie do spe cja li stów w dzie dzi nie ge ne ty ki, oce ny no si ciel stwa mu ta cji oraz do roz po czę cia le - cze nia kor ty ko ste ro ida mi. Trwa ją ba dania pilo ta żo we oce nia ją ce możliwość roz po zna - wa nia DMD za po mo cą ba dań prze sie wo - wych no wo rod ków. Być mo że w przy szło ści za stą pią one ob ser wo wa ne obec nie po le ga - nie na zna jo mo ści ob ja wów cho ro by przez leka rza.

Ko men tarz re dak cji wy da nia ame ry kań skie go

Aby ni hi lizm te ra peu tycz ny nie prze sła niał wzro ku prak ty ku ją cym le ka rzom, na le ży przy - po mnieć, że cho rych na DMD, po dob nie jak na zwłók nie nie tor bie lo wa te, mo żna le czyć, choć trze ba przy znać, że cho ro ba jest nie - uleczal na. W rze czy wi sto ści zmniej sze nie

Opóź nie nie w roz po zna wa niu dys tro fii mię śnio wej Du chen ne’a

PpD-2-2011_080-083_AAP:Layout 2 2011-04-08 11:19 Strona 80

www.podyplomie.pl/pediatriapodyplomie

AAP GRAND ROUNDS

Kwiecień 2011, Vol. 15 Nr 2Pediatria po Dyplomie| 81 Źródło:Gangwisch JE, Babiss LA,

Malaspina D, et al. Earlier parental set bedtimes as a protective factor against depression and suicidal ideation.

Sleep. 2010;33(1):97-106.

PICO

Pytanie: Czy późniejsza pora snu ustalona przez rodziców ma związek z krótszym czasem trwania snu, depresją i myślami samobójczymi wśród nastolatków?

Typ pytania:Interwencyjne

Rodzaj badania: Wieloczynnikowa analiza przekrojowa

W ce lu zba da nia związ ku mię dzy prze wle - kłą de pry wa cją snu, po rą snu usta la ną przez ro dzi ców, cza sem trwa nia snu, ob ja - wa mi de pre sji i wy stę po wa niem my śli samo bój czych u na sto lat ków ba da cze z Co - lum bia Uni ver si ty prze ana li zo wa li da ne ze - bra ne w ba da niu Add He alth (Na tio nal Lon gi tu di nal Stu dy of Ado le scent He alth).

Add He alth by ło ba da niem dłu go trwa łym, pro wa dzo nym w szko łach (kla sy 7-12) i obej mu ją cym re pre zen ta tyw ną pró bę mło - dzie ży ame ry kań skiej (18 922 oso by). Da ne by ły gro ma dzo ne od 1994 do 1996 r. i po - cho dzi ły od sa mych na sto lat ków, in nych uczniów z tej sa mej szko ły, pra cow ni ków ad mi ni stra cji szkol nej, ro dzeń stwa, przy - jaciół i ro dzi ców. Da ne by ły zbie ra ne za pomo cą ró żnych me tod, m.in. wy wia - dów do mo wych.¹

Da ne z punk tów do ty czą cych de pre sji, my śli sa mo bój czych i po ry snu zo sta ły wy - od ręb nio ne z ogól nej pu li in for ma cji. De -

pre sję oce nia no za po mo cą ska li CES -D (Cen ters for Epi de mio lo gic Stu dy -De pres - sion Sca le).²Wy stę po wa nie my śli sa mo bój - czych usta la no na pod sta wie od po wie dzi

„tak” lub „nie” na py ta nie, czy w cią gu ostat nich 12 mie się cy myśl o sa mo bój stwie by ła po wa żnie roz wa ża na. Wy zna cza ne przez ro dzi ców po ry snu two rzy ły trzy ka te - go rie: go dzi na 22.00 lub wcze śniej, oko ło go dzi ny 23.00 i oko ło pół no cy lub póź niej.

Ba da cze wy su nę li hi po te zę, że póź niej sze po ry snu usta la ne przez ro dzi ców ozna cza - ją mniej szą ilość snu i wią żą się z na si - leniem ob ja wów de pre syj nych i my śli sa mo bój czych.

Od po wie dzi na istot ne py ta nia do ty czą ce de pre sji, my śli sa mo bój czych i po ry snu udzie li ło 82,8% (15 659) na sto lat ków i ich ro dzi ców. Ana li zie pod da no pa ry na sto lat - ków i ro dzi ców. Więk szość re spon den tów z gru py na sto lat ków (69,7%) twier dzi ła, że prze strze ga po ry snu usta lo nej przez ro dzi - ców. Prze cięt ny czas trwa nia snu wy no sił 7 go dzin 53 mi nu ty. Z wy jąt kiem snu trwa ją - ce go po nad 10 go dzin dłu ższy śred ni czas snu zgła sza ny przez re spon den tów wią zał się z wcze śniej szy mi po ra mi uda wa nia się na spo czy nek. U na sto lat ków, u któ rych wyzna czo na przez ro dzi ców po ra snu wy pa - dała o pół no cy, praw do po do bień stwo za cho - ro wania na de pre sję by ło więk sze o 24%

(OR=1,24, 95% PU 1,04-1,49), a praw do - po do bień stwo wy stę po wa nia my śli sa mo bój - czych o 20% (OR=1,20, 95% PU 1,01-1,41) w po rów na niu z mło dzie żą z gru py, w któ rej po ra snu wy pa da ła o 22.00 lub wcze śniej.

Zda niem au to rów to ba da nie do star - cza no wych do wo dów na po par cie ar gu - men tu, że nie od po wied nia ilość snu mo że od gry wać ro lę w etio lo gii de pre sji oraz że wcze śniej sze po ry snu wy zna - czane przez ro dzi ców i wy ni ka ją ce stąd wydłu że nie cza su snu mo gą chro nić przed wy stę po wa niem de pre sji i my śli sa - mo bój czych.

Ko men tarz

Mi ke Du blik, MD, FA AP,

Nor folk, VA

Dr Dubik deklaruje brak jakichkolwiek powiązań finansowych mogących wpłynąć na niniejszy komentarz. Komentarz nie omawia produktu/urządzenia dostępnego na rynku, niedopuszczonego do stosowania ani będącego przedmiotem badań.

Dłu go trwa łe, nie pra wi dło we na wy ki do ty - czą ce snu wy ka zu ją zwią zek z de pre sją.^3,4 Zgod nie z wy ni ka mi wcze śniej szych ba - dań^5,6au to rzy oma wia nej pra cy stwier dzi li, że u na sto lat ków wy ka zu ją cych ob ja wy de - pre sji, w tym my śli sa mo bój cze, po ry snu wy zna czo ne przez ro dzi ców by ły póź niej - sze, co wią za ło się z krót szym cza sem snu noc ne go. Ina czej mó wiąc, na sto lat ki, któ - rym ro dzi ce wy zna cza li wcze śniej szą po rę snu, co wią że się z dłuższym snem, by ły mniej na ra żo ne na wy stę po wa nie ob ja wów de pre syj nych lub my śli sa mo bój czych.

Wpraw dzie de pre sja mo że wpły wać na cha rak ter i czas trwa nia snu dziec ka, ale jest ma ło praw do po dob ne, aby mo gła wpły wać na de cy zję ro dzi ców w kwe stii wy zna czo nej po ry ga sze nia świa tła

Wcze śniej sza po ra snu usta la na przez ro dzi ców chro ni przed de pre sją wie ku do ra sta nia

obcią że nia na stęp cze go w kar dio mio pa tii, nie in wa zyj ne wspo ma ga nie od dy cha nia z powo du nie wy dol no ści od de cho wej oraz lecze nie kor ty ko ste ro ida mi przy czy ni ły się do prze ży cia po nad po ło wy cho rych w cią gu mi nio nych 25 lat.^4,5Pe dia trzy in for mu ją rów - nież cho rych i ich ro dzi ny, ja kich le ków na le - ży uni kać (np. cho li no li tycz nych) z uwa gi na po wo do wa ne przez nie na si le nie hi po - tonii, ostro żnie pod cho dzą też do znie czu lenia ogól ne go z po wo du ry zy ka wy stą pie nia hi - per ter mii zło śli wej. Posiadający odpowiednią

wiedzę pe dia trzy ma ją wy jąt ko wą możliwość kie ro wa nia cho rych na tak zło żo ne za bu rze - nie jak DMD na od po wied nie le cze nie.

Sło wa klu czo we: dys tro fia mię śnio wa Du chen ne’a, opóź nie nie roz po zna nia

Pi śmien nic two

1. Eme ry AE. Neu ro mu scu lar Di sord. 1991;1:19-29.

2. Cy ru lik SE i wsp. J Pe diatr. 2007; 150: 474-478.

3. Fla ni gan KM i wsp. Am J Hum Ge net. 2003;72:

931-939.

4. Eagle M i wsp. Neu ro musc Di sord. 2002;12:926-929.

5. Wa gner KR. Neu ro the ra peu tics. 2008; 5: 583-591.

Ar ty kuł uka zał się ory gi nal nie w AAP Grand Ro unds, Vol. 23, No. 1, Ja nu ary 2010, p. 3: De lay ed Dia gno - sis of Du chen ne Mu scu lar Dys tro phy, wy da wa nym przez Ame ri can Aca de my of Pe dia trics (AAP). Pol ska wer sja pu bli ko wa na przez Me di cal Tri bu ne Pol ska.

AAP i Me di cal Tri bu ne Pol ska nie po no szą od po wie - dzial no ści za nie ści sło ści lub błę dy w tre ści ar ty ku łu, w tym wy ni ka ją ce z tłu ma cze nia z an giel skie go na pol ski. Po nad to AAP i Me di cal Tri bu ne Pol ska nie po pie ra ją sto so wa nia ani nie rę czą (bez po śred nio lub po śred nio) za ja kość ani sku tecz ność ja kich kol wiek pro duk tów lub usług za war tych w pu bli ko wa nych ma te ria łach re kla mo wych. Re kla mo daw ca nie ma wpły wu na treść pu bli ko wa ne go ar ty ku łu.

PpD-2-2011_080-083_AAP:Layout 2 2011-04-08 11:19 Strona 81

80|Pediatria po DyplomieVol. 15 Nr 2, Kwiecień 2011

Źródło:Ciafaloni E, Fox DJ, Mathews KD, et al. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet).J Pediatr. 2009;155(3):380-385.

doi:10.1016/j.jpeds.2009.02.007 PICO

Pytanie: Ile czasu upływa od wystąpienia objawów do ostatecznego ustalenia rozpoznania dystrofii mięśniowej Duchenne’a u chorych z nieobciążonym wywiadem rodzinnym?

Typ zagadnienia: Rozpoznawanie Projekt badania: Retrospektywne badanie ankietowe

W ośrod kach z No we go Jor ku, Io wa, Ari zo ny i Ko lo ra do prze pro wa dzo no wspól ne ba da nie ma ją ce na ce lu oce nę opóź nie nia w roz po zna - wa niu dys tro fii mię śnio wej Du chen ne’a (DMD) u cho rych z nie ob cią żo nym wy wia dem ro - dzinnym. Uczest ni ków ba da nia wy bra no z re jestrów Mu scu lar Dys tro phy Su rve il lan ce, Trac king and Re se arch Ne twork w czte rech sta - nach. Naj pierw prze ana li zo wa no do ku men ta - cję me dycz ną 453 dzie ci uro dzo nych w 1982 r.

i póź niej, u któ rych roz po zna no dys tro fię mię - śnio wą Du chen ne’a lub Bec ke ra. Osta tecz ną ana li zę prze pro wa dzo no wśród cho rych za kla - sy fi ko wa nych do gru py z pew nym lub praw - do po dob nym roz po zna niem DMD, bez DMD w wy wia dzie ro dzin nym sprzed ich na ro dzin.

Z do ku men ta cji cho rych wy bie ra no na stę pu ją - ce in for ma cje: miej sce uro dze nia, wa run ki miesz ka nio we, da ne do ty czą ce wzro stu, ob ja - wy, prze pro wa dzo ne ba da nia dia gno stycz ne, wpływ cho ro by na układ od de cho wy, ser ce i układ mię śnio wo -szkie le to wy, le cze nie oraz po stę pu ją ce z cza sem zmia ny w za kre sie ru chu i funk cjo no wa nia.

Osta tecz nie uwzględ nio no da ne do ty czą ce 156 chłop ców z usta lo nym roz po zna niem lub po dej rze niem DMD. Wstęp ne ob ja wy na su - wa ją ce po dej rze nie DMD w tej gru pie do - strze gli ro dzi ce lub opie ku no wie u dzie ci bę dą cych śred nio w wie ku 2,5 ro ku. U 28%

tych chłop ców pierw sze ob ja wy ob ser wo wa -

no przed ukoń cze niem 1,5 ro ku, a u 58%

przed ukoń cze niem 3 lat. Naj częst szy mi ob - ja wa mi by ły opóź nie nie roz wo ju ru cho we go i osła bie nie mię śni. Opóź nie nie od po ja wie - nia się ob ja wów do cza su zgło sze nia chłop - ców do le ka rza wy no si ło śred nio rok. Śred ni wiek dzie ci, w któ rym nie po kój zwią za ny z po ja wie niem się ob ja wów po wo do wał ich zgło sze nie do le ka rza, wy niósł 3,6 ro ku.

Tyl ko u 35% dzie ci we wstęp nej oce nie le - ka rze uwzględ ni li ozna cze nie stę że nia ki na zy kre aty no wej (CK) w su ro wi cy. W ca łej ko hor cie cho rych z nie ob cią żo nym wy wia dem ro dzin - nym w kie run ku DMD śred nia wie ku, w ja kim po raz pierw szy ozna czo no stę że nie CK w su - ro wi cy, wy nio sła 4,7 ro ku. W la tach 1982- 2000 wiek, w któ rym le ka rze po raz pierw szy za le ca li ozna cze nie stę że nia CK w su ro wi cy chłop ców z po dej rze niem DMD i nie ob cią żo - nym wy wia dem ro dzin nym, po zo stał bez zmian. Ogól nie roz po zna nie DMD usta la no z 2,5-rocz nym opóź nie niem od cza su wy stą - pie nia pierw szych ob ja wów cho ro by.

Zda niem au to rów zwło ka w roz po zna wa - niu DMD po po ja wie niu się pierw szych ob ja wów jest zna czą ca, dla te go za le ca ją stan dar do we ozna cza nie stę że nia CK w su ro wi cy u wszyst kich chłop ców z ce cha mi opóź nie nia w roz wo ju.

Ko men tarz

Do nald Schiff, MD, FA AP,

Uni ver si ty of Co lo ra do Scho ol

of Me di ci ne and The Chil dren’s Ho spi tal, De nver, CO Dr Schiff deklaruje brak jakichkolwiek powiązań finansowych mogących wpłynąć na niniejszy komentarz. Komentarz nie omawia produktu/urządzenia dostępnego na rynku, niedopuszczonego do stosowania ani będącego przedmiotem badań.

DMD, naj częst sza po stać dys tro fii mię śnio wej u dzie ci, jest za bu rze niem re ce syw nym zwią - za nym z chro mo so mem X, wy stę pu ją cym u 1 na 3500 no wo rod ków płci mę skiej.¹ Powsta je z po wo du bra ku nie zbęd ne go biał - ka prze zbło no we go ko mó rek mię śnio wych.

U 30% cho rych przy czy ną jest spon ta nicz - na mu ta cja ge nu dys tro fi ny. Cho ro bę na le ży po dej rze wać u chłop ców z za bu rze nia mi ru -

chowymi. Uogól nio ne opóź nie nie roz wo ju nie wy klu cza roz po zna nia DMD, po nie waż u jed - nej trze ciej cho rych współ ist nie ją za bu rze nia po znaw cze, do ty czą ce za cho wa nia oraz mo - wy.²Czu łym mar ke rem po zwa la ją cym na wcze - sne roz po zna nie DMD jest zwięk sze nie stę że nia CK w su ro wi cy. Ba da nia ge ne tycz ne wy ko rzy - stu ją ce ana li zę DNA po zwa la ją na usta le nie roz po zna nia u po nad 95% cho rych na DMD.³ Oma wia ne ba da nie wy ka za ło brak po stę pu we wcze snym roz po zna wa niu DMD. U cho rych z nie ob cią żo nym wy wia dem ro dzin nym przy - czy ną te go jest sto sun ko wo rzad kie wy stę po - wa nie cho ro by oraz zbyt mała zna jo mość wśród le ka rzy za kre su jej ob ja wów wy kra cza ją cych po - za opóź nie nie roz wo ju rucho we go, tj. za bu rzeń po znaw czych, mo wy i za cho wa nia. Na opóź - nie nie roz po zna nia wpły wa też kie ro wa nie dzieci z opóź nie niem roz wo ju ru cho we go do spe cja li stów nie bę dą cych le ka rza mi, ta kich jak re ha bi li tan ci, spe cja li ści te ra pii za ję cio wej i lo go pe dzi, a ta kże nie wy ko ny wa nie przed tem od po wied nich ba dań dia gno stycz nych (tj. ozna - cza nia stę że nia CK w su ro wi cy).

Wcze sne usta le nie roz po zna nia DMD po - wo du je wa żne kon se kwen cje. Są do stęp ne bar dzo czu łe te sty ge ne tycz ne umo żli wia ją ce wy kry cie mu ta cji od po wie dzial nych za roz - wój DMD. Ich do dat nie wy ni ki skła nia ją do kie ro wa nia cho rych w od po wied nim cza sie do spe cja li stów w dzie dzi nie ge ne ty ki, oce ny no si ciel stwa mu ta cji oraz do roz po czę cia le - cze nia kor ty ko ste ro ida mi. Trwa ją ba dania pilo ta żo we oce nia ją ce możliwość roz po zna - wa nia DMD za po mo cą ba dań prze sie wo - wych no wo rod ków. Być mo że w przy szło ści za stą pią one ob ser wo wa ne obec nie po le ga - nie na zna jo mo ści ob ja wów cho ro by przez leka rza.

Ko men tarz re dak cji wy da nia ame ry kań skie go

Aby ni hi lizm te ra peu tycz ny nie prze sła niał wzro ku prak ty ku ją cym le ka rzom, na le ży przy - po mnieć, że cho rych na DMD, po dob nie jak na zwłók nie nie tor bie lo wa te, mo żna le czyć, choć trze ba przy znać, że cho ro ba jest nie - uleczal na. W rze czy wi sto ści zmniej sze nie

Opóź nie nie w roz po zna wa niu dys tro fii mię śnio wej Du chen ne’a

PpD-2-2011_080-083_AAP:Layout 2 2011-04-08 11:19 Strona 80

www.podyplomie.pl/pediatriapodyplomie