• Nie Znaleziono Wyników

Genomika i ewolucja człowieka

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2022

Share "Genomika i ewolucja człowieka"

Copied!
76
0
0

Pełen tekst

(1)

Genomika i ewolucja człowieka

(2)

Źródła informacji

Analiza sekwencji współczesnych

inferencja filogenetyczna

koalescencja

Badanie antycznego DNA (aDNA)

częściowe i kompletne sekwencje

limit (człowiek) - ok. 400 000 lat (fragmenty mtDNA), 45 000 lat (kompletny genom)

pojedyncze doniesienia - 700 000 lat (koniowate, Plejstocen)

Bence Viola, MPI EVA, za nature.com

(3)

aDNA

Hofreiter et al. 2014, Bioessays 36

(4)

Gdyby Ziemia istniała 1 rok…

26 XII – wymierają dinozaury

28 XII – małpy

31 XII, 14:00 – rozdzielenie linii przodków ludzi i szympansów

31 XII, 20:00 – Homo erectus

31 XII, 23:30 – nasi przodkowie opuszczają Afrykę

31 XII, 23:54 – zasiedlenie Europy

daty wg. http://www.uky.edu/KGS/education/geologictimescale.pdf

(5)

Naczelne - filogeneza

Szympans

Orangutan Goryl

Człowiek

milionów lat temu

Gibon Makak

Człowiek Bonobo Szympans

Orangutan

Makak Goryl

(6)

Przodkowie?

Odnaleziono wiele skamieniałości naczelnych, różne gatunki w tym samym czasie Trudno ustalić relacje między nimi

Przodkowie, czy boczne odgałęzienia drzewa

(7)

Przodkowie?

(8)
(9)

Kolebka ludzkości

Australopithecus afarensis (Lucy)

najstarsze ślady Homo (szczęka ~ 2,3 mln lat)

Australopithecus, Homo habilis, H. erectus, H. sapiens

Australopithecus africanus A. sediba

(10)

Ponad milion lat temu…

(11)

Pierwsi migranci

(12)

Hipoteza multiregionalna =

hipoteza ciągłości regionalnej

(13)

Hipoteza multiregionalna

Przodkowie człowieka, którzy opuścili Afrykę ponad milion lat temu ewoluowali na różnych

kontynentach

Następowała wymiana genetyczna (ciągłość) między populacjami regionalnymi

(14)

Model OAR


(Out of Africa Replacement)

(15)

Model OAR

“Out of Africa” – “Pożegnanie z Afryką”

Ok. 200 000 lat temu jedna z populacji przodków

człowieka (to już był H. sapiens) rozpoczęła migrację z Afryki na pozostałe kontynenty

Nowi migranci wyparli żyjące już w tych regionach hominidy – potomków wcześniejszych migracji i nie mieszali się z nimi

Wszyscy współcześni ludzie są potomkami tych ostatnich migrantów

(16)

Badania mtDNA

mtDNA jest wysoce zmienny, zwłaszcza w obszarach niekodujących (pętla D)

Ponieważ mtDNA dziedziczy się jako jedna

jednostka genetyczna (dziedziczenie tylko od

matki) określone układy polimorfizmów dziedziczą się razem – haplotypy

Brak rekombinacji alleli przy dziedziczeniu jednorodzicielskim

Haplogrupy (zbiory haplotypów o określonych wspólnych polimorfizmach) korelują z historią populacji ludzkich – narzędzie w antropologii, kryminalistyce itp.

(17)

Drzewo i dystrybucja haplogrup

mtDNA

(18)

Jobling & Tyler-Smith (2003) Nature Rev. Genet. 4, 598-612

Dystrybucja haplotypów chromosomu Y

(19)

Wyniki analiz mtDNA i chromosomu Y

Drzewo ewolucyjne mtDNA i haplotypów Y jest zakorzenione w populacjach afrykańskich

Czas od rozejścia się współcześnie żyjących linii (TMRCA) -150 000—200 000 lat

Wyniki wspierają hipotezę OAR (niedawne afrykańskie pochodzenie ludzi)

(20)
(21)
(22)

O co chodzi w teorii OAR

Nie o to, że pochodzimy z Afryki

afrykańskie pochodzenie hominidów jest w praktycznie wszystkich modelach

Nie o to, że wywodzimy się od 1 kobiety (“Ewy”)

jesteśmy potomkami jednej populacji, linie każdego genu (a więc i mtDNA) muszą się zbiegać w

którymś momencie

Ostatni wspólny przodek wszystkich ludzi żył

stosunkowo niedawno (~200 tys. lat temu) w Afryce, był to człowiek współczesny (H. sapiens)

Hominidy, które wcześniej opuszczały Afrykę to nie nasi przodkowie, tylko boczne linie

(23)

Dane genetyczne

Nie ma danych genetycznych dla gatunków sprzed miliona i więcej lat

Granica możliwości analiz antycznego DNA: ~100 000 lat (a nawet do ~400 000 lat)

Są dane genetyczne dla H. neanderthalensis i innych

(24)

Podejście genomowe

Analizy mtDNA i chrY są proste - brak rekombinacji, łatwo ustalić linie dziedziczenia

nie da się ocenić przepływu informacji między liniami (populacjami) - admiksji

Dla sekwencji autosomalnych tasowanie alleli w każdym pokoleniu

dużo więcej informacji, ale metody analizy nie nadążają za przyrostem danych

(25)

Podejście genomowe

Trudniejsze w analizie, ale więcej informacji

Jedyny sposób analizy admiksji - przepływu informacji między

populacjami

Przejście od analizy drzew pojedynczych genów do analiz dla wielu

niesprzężonych loci - wyzwanie teoretyczne

Hofreiter et al. 2014, Bioessays 36

(26)

Projekty genomowe w badaniu ewolucji człowieka

Porównanie genomów człowieka i innych naczelnych

Nasi niedawni krewni - Neandertalczyk i inni

Prehistoria człowieka

zasiedlenie Europy

zasiedlenie Ameryki

mapa admiksji różnych populacji

atlas zmienności człowieka (projekt “1000 genomów”)

(27)

Neandertalczycy

Pierwsze ślady o cechach neandertalskich (Azja) już ok. 400 000 lat temu

Żył w Europie, wyginął około 30 000 lat temu

Przodkowie człowieka współczesnego zasiedlili Europę ok. 40 000 - 50 000 lat temu

Czy Neandertalczycy byli przodkami

Europejczyków, czy krzyżowali się z ludźmi?

(28)
(29)

Genom Neandertalczyka

Zsekwencjonowano fragmenty mtDNA z kilku próbek (1997)

Zsekwencjonowano ok. 106 bp DNA jądrowego (2006)

60% genomu jądrowego (2010)

Obecnie - 99% genomu z pokryciem 50x dla pojedynczych osobników (z ~40 mg kości!)

(30)

Krings M., Stone A., Schmitz R.W., Krainitzki H., Stoneking M., and Pääbo S. (1997), Cell, 90:19-30.

mtDNA

(31)

Knight A. (2003): Journal of Human Evolution, 44:627-32.

mtDNA - drzewo

(32)

mtDNA - wnioski

Sekwencje mtDNA Neandertalczyka lokują się poza drzewem populacji ludzkich

Nie są bardziej podobne do sekwencji europejskich

Brak śladów mieszania się Neandertalczyków i ludzi współczesnych (w linii żeńskiej N.)

Zróżnicowanie wewnątrzpopulacyjne

Neandertalczyka jest niewielkie, podobnie jak u ludzi

(33)

Analizy nDNA

(34)

Analiza DNA genomowego

Rozejście się linii człowieka i Neandertalczyka

znacznie wcześniejsze niż ekspansja człowieka z Afryki - N. nie był naszym przodkiem

(35)

Analiza polimorfizmów

Nowy polimorfizm Admiksja

Analiza pozycji, gdzie występują pojedyncze różnice SNP

Wg. Green et al. (2006), Nature:444:330-336

(36)

Wyniki analizy genomu z 2010

Potwierdzenie, że ostateczna dywergencja populacji ~270 -440 tys. lat temu

Analiza polimorfizmów – udział polimorfizmów

odpowiadających allelom Neandertalczyka większy u mieszkańców Eurazji, niż Afryki

ok. 2-4%

(37)

Czy człowiek i Neandertalczyk się krzyżowali?

Większe podobieństwo u mieszkańców Eurazji niż Afryki

ok. 2-4% genomów Eurazji z polimorfizmami podobnymi do N.

Prawdopodobnie dochodziło do krzyżowania przodków mieszkańców Eurazji z

Neandertalczykami

Wkład N. w genom człowieka jest bardzo niewielki

Brak śladów wkładu człowieka do genomu N.

(38)

Scenariusze

To, że podobieństwo N. do

Europejczyków, Azjatów i Papuasów

jest takie samo wskazuje na scenariusz 3

Krzyżowanie z przodkami E, A i PNG, na obszarze bliskiego Wschodu

Do krzyżowania dochodziło bardzo rzadko – niewielki wkład

efekt fali – szybka ekspansja populacji kolonizującej “wzmacnia” wkład z

krzyżowania z populacją natywną

(39)

Nie tylko Neandertalczyk

Szczątki z jaskini Denisowa (Ałtaj)

Współcześni

Neandertalczykom

Prawdopodobnie grupa siostrzana

Ślady krzyżowania z

ludzkimi migrantami w populacjach Oceanii

Epizody krzyżowania

podczas migracji do Azji Pd.-Wsch.

(40)

Admiksje

Kompletna sekwencja genomu z jaskini Denisova (2013) sugeruje przepływ genów między H. sapiens, H. neanderthalensis i być może jeszcze jednym,

nieznanym gatunkiem

(41)

Tajemnice Denisowian

Sekwencje mtDNA z fragmentu kości sprzed 400 000 lat z Hiszpanii (Sima de los Huesos) - większe podobieństwo mtDNA do Denisowian, niż

Neandertalczyków

kości i zęby morfologicznie podobniejsze do neandertalskich

wspólny przodek Denisowian i Neandertalczyków?

odrębna linia?

(42)
(43)

Genom z Ust’-Ishim

Syberia, ~ 45 000 lat

Najstarszy kompletny genom H.

sapiens

Grupa łowiecko-zbieracka z

pierwszych fal migracji z Afryki, wyginęła

~2% admiksji neandertalskiej, porównywalnie ze

współczesnymi populacjami nieafrykańskimi

(44)

Admiksja i adaptacja

Genetyczne podłoże

adaptacji do życia na dużych wysokościach u

Tybetańczyków - warianty genu EPAS1 (szlak hipoksji)

Związane z konkretnym

haplotypem EPAS1, częstym u Tybetańczyków, rzadkim u Chińczyków Han

Haplotyp ten występuje w sekwencji Denisowian

Denisova

(45)

Nie taka prosta historia

mtDNA współczesnych Europejczyków różni się od mtDNA Europejczyków sprzed 10 000 lat

fala migracji neolitycznej

kolejne fale migracji

podobnie mtDNA wczesnych i późnych Neandertalczyków się różni

dowody na dużą wsobność u Neandertalczyków w Europie (nieliczna populacja)

(46)

Prehistoria Europy

Pierwsi osadnicy (z Afryki, bazalna populacja Eurazji,

~ 50 000 YBP)

Zlodowacenia - refugia na południu i ponowne zaludnianie północy (18 000 - 10 000 YBP)

Migracje neolitycznych rolników z Bliskiego Wschodu (7 000 YBP)

rozprzestrzenianie się cywilizacji neolitycznej - częściowo genetyczne (migracje), częściowo kulturowe

Późniejsze migracje

np. migracja indoeuropejska 4 000 - 1 000 YBP

(47)

Potomkowie pierwszych Europejczyków?

Wszystkie europejskie populacje są mieszanką potomków

populacji pre-neolitycznych

(łowcy-zbieracze) i neolitycznych (rolnicy)

Dowody na ciągłość populacyjną w linii żeńskiej (mtDNA) od

czasów pre-neolitycznych tylko u Basków

(48)

Europejska mozaika

Co najmniej 3 populacje źródłowe

zachodnioeuropejscy łowcy-zbieracze (WHG, najwcześniejsze)

prawdopodobnie ciemna skóra i jasne oczy

dawni mieszkańcy północnej Eurazji (ANE, Syberia), też ślady w populacjach rdzennych mieszkańców Ameryki

pierwsi rolnicy (EEF, Bliski Wschód + Bałkany, rewolucja neolityczna)

jasna skóra, ciemne oczy

na podstawie analizy DNA szkieletów sprzed 7 000 - 8 000 lat i współczesnych Europejczyków

(49)

Europejska mozaika

(50)
(51)

Europejska mozaika

Gradient WHG-EEF odzwierciedla migrację EEF do Europy

Udział ANE największy w Europie północnej i środkowej

http://eurogenes.blogspot.com.au

(52)

A teraz?

http://bga101.blogspot.com.au/2013/12/eef-whg-ane-test-for-europeans.html

(53)

Europa i Ameryka

Analiza DNA szkieletu chłopca sprzed 24 000 lat (MA1)

Dowody na przepływ genów do populacji Europy i Ameryki

Przodkowie mieszkańców Ameryk to potomkowie

mieszkańców Syberii wschodniej oraz migrantów z Syberii

Zachodniej i Europy (MA1)

(54)

Różnorodność genetyczna człowieka

Projekt “1000 genomów” – poszukiwanie różnic w genomach różnych ludzi (2500 osób)

Wstępne dane (2012):

38 mln. miejsc zmiennych (SNP)

1,4 mln. indeli

>14 000 większych delecji

Więcej nukleotydów, niż w całym genomie drożdży

(55)

Projekt 1000 genomów

(56)

Czasy historyczne

Badanie admiksji między populacjami w czasie ostatnich 4000 lat na skalę świata

(57)

Czasy historyczne

(58)

http://admixturemap.paintmychromosomes.com

(59)

Różnorodność genetyczna ludzi jest stosunkowo niewielka

Przyczyna – szybka ekspansja populacji (seryjny efekt założyciela).

Analiza mtDNA Analiza nDNA

(60)

Problem ras ludzkich

Zagadnienie zmienności genetycznej człowieka

Czy biologia uzasadnia podziały rasowe?

Nott JC i Gliddon GR (1868) Indigenous Races of the Earth

(61)
(62)

Georges Cuvier

Tableau élémentaire de l'histoire naturelle des animaux (1798)

podział ludzkości na trzy

rasy: kaukaską, mongolską i etiopską

Adam i Ewa byli rasy kaukaskiej

“rasa biała przewyższa inne pod względem geniuszu, odwagi i aktywności”

(63)

Arthur de Gobineau

Essai sur l'inégalité des races humaines (1853)

Twórca koncepcji “rasy aryjskiej”

(64)

Zagadnienie ras ludzkich

Argument Lewontina (1972)

zmienność wewnątrz grup większa niż między grupami

cechy jednoznacznie odróżniające “rasy” - ~6%

zmienności

(65)

Kontrargument Edwardsa (2003)

Analiza Lewontina dotyczyła

pojedynczych genów

Korelacja zmienności dla większej liczby

genów pozwala na

rozróżnianie populacji z różnych kontynentów

(66)

Zmienność a rasy

Istnieją cechy, których zmienność wykazuje korelację (kowariancja)

nie tworzą wyraźnych zgrupowań, tylko

gradienty

nie dzielą na tradycyjnie pojmowane rasy

dają różne wyniki

zależnie od wybranych do analizy genów

(67)

Zagadnienie ras ludzkich

Tradycyjne podziały rasowe oparte na cechach,

które nie są dobrą miarą różnorodności genetycznej

kolor skóry (~6 genów), kształt nosa i oczu – wpływ doboru

(68)

Rasy a taksonomia

Przy analizie

genetycznej wszystkie populacje spoza Afryki są odgałęzieniem

jednej z grup afrykańskich

Różnorodność

największa w Afryce

(69)

Różne geny - różne historie

mtDNA chr. Y

(70)

Zagadnienie ras ludzkich

Zmienność i zróżnicowanie genetyczne to fakt

Istnieją genetyczne wyróżniki poszczególnych populacji, związane z ich historią

Łączenie różnych populacji w duże zgrupowania na podstawie koloru skóry, zamieszkiwanego

kontynentu itp. nie ma sensu biologicznego

Współcześni biolodzy mówiąc o “rasach” w istocie mówią o zróżnicowaniu genetycznym, które ma charakter ciągły

Patrz:

http://raceandgenomics.ssrc.org/

(71)

Zagadnienie ras

Zmienność genetyczna jest faktem - ma charakter ciągły

Ustalanie absolutnych granic jest arbitralne - rasy to konstrukt społeczny, a nie biologiczny

Rasy u zwierząt odpowiadają znacznie większym różnicom między osobnikami, niż u człowieka

Nie ma dowodów na determinowane biologicznie różnice predyspozycji fizycznych na poziomie “ras”

niekiedy są na poziomie mniejszych populacji

nie ma dowodów na różnice w cechach “charakteru”

(72)

Migracje z Afryki

(73)

Gradient różnorodności

(74)

Nie tylko geny

Różnorodność genów i języków

(75)

Różnorodność języków

klasyfikacja oparta o fonemy

różnorodność fonemów

Atkinson, Science (2011) 332: 346-349

(76)

Różnorodność fonemów i

rozprzestrzenianie się języków

Cytaty

Powiązane dokumenty

Grzech powoduje wyrzuty sumienia, którego nie zagłu­ szy ani opinia w iększości, ani odw oływ anie się do jakichkolw iek autorytetów

Treatment of patients with relapsed and resistant non-Hodgkin's lymphoma using total body irradiation, eto- poside, and cyclophosphamide and autologous bone marrow transplanta-

48 Dostępność badań klinicznych poświęconych potencjal- nej poprawie zdrowia osób z rzadkimi chorobami także stała się argumentem na poparcie przydatności wczesnego

• Sekwencje mtDNA Neandertalczyka lokują się poza drzewem populacji ludzkich. • Linie rozdzieliły się zanim przodkowie człowieka

 ważnym fragmentem wykonywania kary pozbawienia wolności powinna być praca społecznie użyteczna i wpojenie skazanym nawyku pracy;..  wreszcie zachętą więźniów do

We współczesnych sztukach walki możemy odnaleźć elementy wywodzące się ze wszystkich tych tradycji, z których zwłaszcza nie- japońskie uwypuklają rolę

W wyjaśnianiu przyczyn powstania i rozwoju welfare state można na podstawie analizy dorobku naukowego w zakresie polityki społecznej wyróżnić za Melem Cousinsem 13

A multiple of international studies were performed (Carotid and Vertebral Artery Transluminal Angioplasty [CAVATAS II], The Stent-Supported Percutaneous Angio- plasty of the