Różnorodność genetyczna człowieka

32  Download (0)

Pełen tekst

(1)

Różnorodność genetyczna

człowieka

(2)

Zmienność genetyczna człowieka

(3)

Różnorodność genetyczna człowieka

Projekt “1000 genomów” – poszukiwanie różnic w genomach różnych ludzi (2500 osób)

(4)

Projekt 1000 genomów

(5)

Różnorodność genetyczna ludzi jest stosunkowo niewielka

Kassemann & Pääbo, 2002, J. Int. Med. 251:1-18

(6)

Problemy

Prywatność danych genetycznych

Determinizm - na ile na podstawie różnic

genetycznych można przewidywać fenotyp

Eugenika

Kwestia ras człowieka

(7)

Czy powierzyć swój genom google?

(8)

Przepowiednie

Rozwój medycyny doprowadzi do utraty naturalnej odporności człowieka?

Pomaganie chorym na schorzenia genetyczne doprowadzi do “pogorszenia” puli genowej?

eugenika - czy to może działać?

Podziały społeczne doprowadzą do powstania dwóch gatunków człowieka?

(9)

Przepowiednie

Rozwój medycyny doprowadzi do utraty naturalnej odporności człowieka?

Nie.

Gatunek ludzki, jak każdy inny, podlega ewolucji biologicznej.

Tempo ewolucji biologicznej człowieka jest

znacznie niższe, niż tempo przemian kulturowo - cywilizacyjnych.

(10)

Dlaczego?

Cechy recesywne - aby się ujawniły, zmienione muszą być obie kopie (allele) genu.

Jeżeli częstość allelu wynosi q, to w populacji osób mających oba takie allele to q2.

Przykład: mukowiscydoza

chorzy (Europa północna) ~1/2000 urodzeń

nosiciele (jeden z dwóch alleli z mutacją) ~ 1/23 osoby!

Losy chorych (homozygot) nieistotne dla puli allelu zmutowanego

(11)

CCR5 i AIDS u człowieka

Gen CCR5 koduje receptor cytokin (sygnały układu odpornościowego

Białko CCR5 jest wykorzystywane przez wirusa HIV przy wnikaniu do komórki (w roli pomocniczej)

(12)

Allel CCR5-Δ32

Rzadko spotykany

Homozygoty Δ32/Δ32 są oporne na infekcję HIV

Allel najczęściej występuje w Europie, w Afryce jest rzadki

(13)

Allel CCR5-Δ32

Epidemia AIDS trwa zbyt krótko, by wpłynąć na częstości allelu (u człowieka 1 pokolenie to ~25 lat)

Możliwe przyczyny takiego rozmieszczenia

Allel pojawił się w Skandynawii i rozprzestrzeniał po Europie podczas najazdów Wikingów (VIII-X w.)

Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka?

(14)

Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka?

Wysoka częstość początkowa i silny dobór

p = 0,2 (najwyższa notowana wartość)

25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa

A1A1: w11 = 1

A1A2: w12 = 0,75 A2A2: w22 = 0,75

(15)

Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka?

p = 0,2 (najwyższa notowana wartość)

25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa

Wartości te nie są realistyczne

p = 0,2 tylko w niektórych populacjach w Europie

25% śmiertelność tylko w niektórych rejonach Afryki (Botswana, Namibia, Zmimbabwe)

(16)

Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka?

Wysoka częstość początkowa i słaby dobór

p = 0,2 (najwyższa notowana wartość)

0,5% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa

A1A1: w11 = 1

A1A2: w12 = 0,995 A2A2: w22 = 0,995

(17)

Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka?

p = 0,2 (najwyższa notowana wartość)

0,5% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa

Wartości te są realistyczne dla Europy

(18)

Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka?

Niska częstość początkowa i silny dobór

p = 0,01

25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa

A1A1: w11 = 1

A1A2: w12 = 0,75 A2A2: w22 = 0,75

(19)

Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka?

p = 0,01

25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa

Wartości te są realistyczne dla niektórych części Afryki

(20)

Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka?

Nie w czasie najbliższych kilkuset lat

Ale może da się wprowadzać ten allel metodami inżynierii genetycznej?

(21)

Czy wyginą rudowłosi

Rude włosy, jasna nieopalająca się skóra - recesywny allel genu MC1R

4% populacji europejskiej (Szkocja - 13%)

W 2007 r. artykuły w prasie codziennej sugerujące, że cecha w niedalekiej przyszłości zaginie

Źródło “Oxford Hair Foundation”

“Fundacja” stworzona przez producenta farb do włosów (Procter&Gamble)

(22)

Eugenika

Poprawa jakości gatunku ludzkiego poprzez kierowanie rozrodczością

pozytywna - kojarzenie ludzi o pożądanych cechach

negatywna - redukcja rozrodczości ludzi o cechach niepożądanych

Zastosowanie praktyk hodowli zwierząt gospodarskich do człowieka

(23)

Francis Galton

Jako pierwszy

zastosował statystykę w antropologii, badał odziedziczalność inteli gencji

Hereditary Genius (1869)

Eugenics Education Society (1909)

(24)

Eugenika w Wielkiej Brytanii

Nie była organizowana przez państwo, ale była wspierana przez wielu znanych ludzi:

John Maynard Keynes

George Bernard Shaw

Herbert G. Wells

Winston Churchill

John B.S. Haldane

Ustawa Mental Deficiency Act (1913) - przymusowa sterylizacja - nie wprowadzona w życie

(25)

Eugenika w USA

~1925

(26)

Eugenika w USA

American Breeder’s Association (1906)

Eugenics Record Office (1911)

Charles Davenport:

ograniczenia imigracji

przymusowa sterylizacja

„Musimy osuszyć źródła, zatamować napływ

zdefektowanej, zdegenerowanej protoplazmy”

(27)

Eugenika w USA

Henry H. Goddard, 1914

“Opóźnienie umysłowe” – 1% populacji

Alexander G. Bell - proponował przymusową sterylizację głuchoniemych

Na konferencji oftalmologów w latach 20.

propozycja wyeliminowania wszystkich noszących okulary

William Robinson (lekarz, urolog) w 1917 o dzieciach osób niepełnosprawnych

“Najlepiej byłoby te dzieci delikatnie uśpić

chloroformem, albo podać im dawkę cyjanku potasu.”

(28)

Eugenika w USA

Przymusowe

sterylizacje - w sumie ponad 65 000 osób

Ograniczenia imigracyjne

Carrie Buck z matką w domu opieki społecznej !

Przymusowa sterylizacja wyrokiem sądu w 1927

(29)

Szwecja

Ustawa o sterylizacji, 1934

W latach 1934 - 1975: ponad 62 000 osób

w Europie więcej tylko w III Rzeszy

(30)

Eugenika

Henry H. Goddard, 1914

“Opóźnienie umysłowe” – 1% populacji, co daje q = 0,1

(31)

Eugenika

Pomijając kwestie etyczne – czy to ma sens?

Przymusowe sterylizacje w USA – “opóźnienie umysłowe”, ~1% populacji, q = 0,1

Po 10 pokoleniach q = 0,05

Po 40 pokoleniach q = 0,02

(32)

Eugenika?

“Opóźnienie umysłowe” to nie jest jednolita, jednogenowa choroba

Najczęstsza (w Europie) choroba jednogenowa – mukowiscydoza: 1/2000 urodzeń

Założenie, że wszyscy chorzy giną bezpotomnie, po 500 latach: 1/4400 urodzeń

Nie bierze pod uwagę pojawiania się nowych mutacji

Wniosek: dla rzadkich cech recesywnych sukces

reprodukcyjny homozygot ma nieznaczny wpływ na pulę genową!!

Obraz

Updating...

Cytaty

Powiązane tematy :