Choroby genetyczne
- mutacje
Mutacje
nagła i trwała zmiana w materiale
genetycznym komórki
Rodzaje mutacji:
genowe – dotyczące zmian w sekwencji
nukleotydów na poziomie materiału genetycznego, np. wypadnięcie jednego lub kilku nukleotydów,
dodanie nukleotydów na DNA
chromosomowe – zmiany w budowie chromosomu np. podwojenie lub utrata jego części, odwrócenie jego fragmentu, oderwanie fragmentu jednego chromosomu i połączeniu go z innym lub zmiana liczby chromosomów
Przyczyny mutacji:
spontaniczne (bez wpływu czynników zewnętrznych)
działanie czynników mutagennych:- fizycznych
(promieniowanie ultrafioletowe UV, rentgenowskie, odpady radioaktywne, wysoka temperatura
chemicznych (związki chemiczne w dymie
papierosowym (benzopiren), spaliny samochodowe, substancje zawierające jony metali ciężkich np.
ołów, rtęć, materiały budowlane – azbest)
biologiczne – niektóre bakterie i wirusy np. HIV, HPV wywołujący rak szyjki macicy
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne ze względu na rodzaj mutacji dzielimy je na wywołane:
– mutacjami genowymi
– mutacjami chromosomowymi (strukturalne i liczbowe).
ALBINIZM
– Choroba autosomalna recesywna, mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę melaniny (barwnik) zlokalizowanego w chromosomie 11
– Objawy:
bezbarwna tęczówka oka,
brak melaniny we włosach i w skórze
osoby chore na albinizm są szczególnie narażone na poparzenia słoneczne.
– Leczenie: unikanie ekspozycji na słońce
MUKOWISCYDOZA
– Choroba autosomalna recesywna, mutacja zlokalizowana w chromosomie 7.
– Objawy:
Zaburzenia wydzielnicze całego organizmu
głównie dróg oddechowych
ze strony przewodu pokarmowego, wątroby oraz trzustki
Większość chorych umiera około 30 roku życia
– Leczenie : polega na podawaniu antybiotyków, leków rozrzedzających wydzieliny, fizjoterapii oraz inhalacjach
ANEMIA SIERPOWATA
– Choroba autosomalna recesywna, zlokalizowana w
chromosomie 11, w genie kodującym hemoglobinę (zmiana dotyczy kodonu szóstego, gdzie zamiast A jest T)
– Hemoglobina ma zmieniony kształt (sierpowaty) i wykazuje mniejsze powinowactwo do tlenu
– Objawy:
niedokrwistość,
uszkodzenia narządów,
mniejsza wydolność fizyczna,
– Leczenie: transfuzje krwi
CHOROBA HUNTINGTONA
– Autosomalna dominująca mutacja w genie kodującym białko huntingtynę (chromosom 4)
– Nieprawidłowe białko gromadzi się w neuronach, powodując ich śmierć
– Objawia się zwykle po 30 roku życia
– Objawy:
niekontrolowane drżenie głowy, rąk i nóg,
otępienie,
prowadzi do śmierci
– Leczenie: nie ma leku na przyczynę; uśmierzają ból leki
uspokajające, leki przeciwdrgawkowe stosowane w leczeniu padaczki
DALTONIZM
Mutacja recesywna sprzężona z płcią, zlokalizowana w chromosomie X w genie warunkującym rozpoznawanie barw (czerwoną i zieloną),
Skutki:
– nieprawidłowa budowa barwnika w siatkówce oka powodują zaburzenia w rozróżnianiu barw
HEMOFILIA
– Choroba recesywna sprzężona z płcią, zlokalizowana w chromosomie X, w genie dotyczącym białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi
– Objawy:
zaburzenia procesu krzepnięcia krwi,
krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne
– Leczenie: podawanie leków zawierających brakujące białko
Zespół Downa
– Trisomia 21 pary chromosomów (2n+1)
– Cechy charakterystyczne:
nieco zdeformowana, szeroka twarz z charakterystycznym fałdem skórnym na powiece,
krótka szyja, kończyny górne oraz dolne,
spłaszczony nos,
mięsisty i duży język
niedorozwój umysłowy
nieprawidłowości w rozwoju układów wewnętrznych (zwłaszcza układ krążenia).
– Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem kobiety.
FENYLOKETONURIA
Przyczyna fenyloketonurii to brak lub niedostateczne stężenie hydroksylazy
fenyloalaninowej (PAH), czyli enzymu przekształcającego fenyloalaninę do tyrozyny w wątrobie.
Pierwsze objawy fenyloketonurii pojawiają się około 3 miesiąca życia dziecka i stopniowo ulegają nasileniu.
Diagnostyka fenyloketonurii w Polsce jest obowiązkowa. W trzeciej dobie życia noworodka przeprowadza się badania przesiewowe.
Objawy:
– zaburzenia zachowania,
– zahamowanie rozwoju psychoruchowego,
– „mysi” zapach ciała,
– nadpobudliwość,
– zaburzenia koncentracji,
– obniżone napięcie mięśniowe,
– wymioty, drgawki i wysypki
– zaburzenia układu nerwowego
Leczenie: opiera się głównie na ścisłej diecie (bez fenyloalaniny). Leczenie rozpoczyna się już w tydzień po urodzeniu.
ZESPÓŁ EDWARDSA
Trisomia 18 pary chromosomów (2n+1)
Cechy charakterystyczne:
– poważne wady rozwojowe w budowie narządów wewnętrznych (nerki, serce, przewód
pokarmowy),
– polidaktylia (większa niż normalnie ilość palców),
– deformacja czaszki
– Śmierć następuje zazwyczaj do roku
ZESPÓŁ TURNERA
Monosomia chromosomu X (2n - 1)
Cechy charakterystyczne:
– kobiety o niskiej i krępej sylwetce,
– krótkiej szyi,
– często koślawe kości,
– szeroka klatka piersiowa
– Zahamowany rozwój gruczołów sutkowych i bezpłodność
– Brak upośledzenia umysłowego.
Leczenie: podawanie hormonów wzrostu oraz estrogenów
Zespół Jacobsa
Zespół nadsamca, supersamca, nadmeskości, nadmężczyzny
aberracja chromosomowa - dodatkowy chromosom Y (44 +XYY)
mężczyźni wysokiego wzrostu i skłonnościami do silnego trądziku
trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy
hipotonia (stan zmniejszonego napięcia mięśniowego)
problemy z zachowaniem - impulsywność, agresja i brak empatii (u niektórych mężczyzn)
zdarza się, że choroba przebiega bezobjawowo aż do wieku dorosłego
Dzieci mężczyzn cierpiących na zespół supersamca są zdrowe, ponieważ choroba ta nie jest dziedziczna
ZESPÓŁ XXX
Superkobieta, nadsamica, nadkobieta
Aberracja chromosomowa – dodatkowy chromosom X (44 +XXX)
bardzo rozwinięte żeńskie cechy płciowe (duży biust, szerokie biodra, wąska talia)
mocniejsze owłosienie ciała
ponadprzeciętny wzrost
W niektórych przypadkach możliwe są zaburzenia miesiączkowania i problemy z zajściem w ciażę
trudności w uczeniu się
w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie umysłowe
Choroby genetyczne kształtują cały rozwój organizmu.
Nawet najmniejsza zmiana w genie bądź chromosomie może na zawsze zmienić los człowieka.
Takie dolegliwości są bardzo nieprzyjemne, ale przy odpowiednim leczeniu, najczęściej objawowym, da się z nimi żyć.
Bibliografia
Biologia, Eldra Pearl Solomon, Linda Berg, Diana Martin, 2016
https://encyklopedia.pwn.pl/haslo/mutacja
https://www.heydoc.pl/s/article/Choroby-genetyczne-czym-sa-i- w-jaki-sposob-sie-je-dziedziczy
https://www.medonet.pl/zdrowie/zdrowie-dla- kazdego,najczestsze-choroby-genetyczne
