1. Fenyloketonuria (PKU)
2.3 Kryteria doboru badanej grupy
W Poradni Metabolicznej Fenyloketonurii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego
w Gdańsku w okresie prowadzenia badań było leczonych 97 pacjentów. Do badań zakwalifikowano wyłącznie pacjentów z tzw. klasyczną postacią choroby w wieku powyżej ósmego roku życia, u których w teście przesiewowym stężenie PKU wynosiło powyżej 20 mg/dl (>1200 mmol/dL). Wszyscy zakwalifikowani pacjenci od okresu noworodkowego byli leczeni z zastosowaniem niskofenyloalaninowej diety i suplementacji pozbawionych fenyloalaniny aminokwasów. Wszyscy badani zachowują dietę przez całe dotychczasowe życie. Kryterium wiekowe (pacjenci od 8 roku życia) umożliwiało uzyskanie w pełni świadomych odpowiedzi na zadawane w ankiecie pytania oraz wiarygodną ocenę testów oceniające wiedzę o chorobie i jej leczeniu.
Badani pacjenci oraz ich rodzice bądź opiekunowie byli rutynowo szkoleni odnośnie zasad stosowania diety, z uwzględnieniem dziennej tolerancji fenyloalaniny (mg/dobę) oraz podaży białka (g/dobę), jak i sposobu oraz częstości podawania preparatów (przynajmniej 3× na dobę). Edukacja żywieniowa zawierała także naukę zasad planowania dziennego jadłospisu, z obliczaniem ilości kalorii oraz zawartości białka i Phe w produktach.
Kryteria wiekowe spełniło 53 dorosłych i 19 dzieci w wieku 8-17 lat. Z badań wykluczono 13 dorosłych z powodu niepełnosprawności intelektualnej (będącej wynikiem zbyt późno postawionego rozpoznania bądź nie przestrzegania diety w dzieciństwie), które uniemożliwiło wiarygodne wypełnienie ankiety. Do badań nie zakwalifikowano również trzech pacjentów, u których niepełnosprawność intelektualna znacznego stopnia była następstwem działania czynników innych, niż fenyloketonuria (guz mózgu, wady CUN). Ponadto siedmiu pacjentów nie wyraziło chęci wzięcia udziału w badaniach. Ostatecznie w badaniach wzięło udział 49 pacjentów - 17 dzieci w wieku 8-17 lat oraz 32 dorosłych w wieku18-40 lat w tym 15 płci żeńskiej wieku 18-40 lat i płci męskiej 17 wieku 19-35 lat.
W przypadku każdego pacjenta weryfikując postać choroby korzystano z danych dostępnych w bazie Poradni Badań Przesiewowych Noworodków Szpitala Dziecięcego im.
M. Płażyńskiego w Gdańsku, która obszarem działania obejmuje noworodki urodzone na terenie województwa pomorskiego i kujawsko-pomorskiego. Uzyskano wyniki pomiarów stężenia Phe krwi (badania z kropli krwi) z okresu noworodkowego. Stężenia fenyloalaniny mierzono wg powszechnie przyjętej metody kolorymetrycznej [51].
W bieżącej ocenie statusu metabolicznego i jakości kontroli metabolicznej każdorazowo uwzględniono średnie wyniki badań stężenia Phe z ostatniego roku oraz ostatnich trzech lat zgodnie z zasadami proponowanymi przez Chanonn, Viau, które przeprowadzał personel wymienionej wyżej placówki badań przesiewowych w oparciu o te same metody [42,135].
Stężenia Phe były również porównywane z normami dopuszczalnych dla danej grupy wiekowej stężeń obowiązującymi w Polsce w latach 2014-16, tzn. nieprzekraczającymi 12 mg/dL (720 mmol/dL) dla wieku powyżej 8 lat.
Dla uproszczenia w wynikach badań stężenia Phe podawano w jednostkach mg/dL.
Mierzono także liczbę rocznych pomiarów. Zgodnie z przyjętymi przez Poradnię zasadami pacjenci powyżej 6 lat (a więc wszyscy objęci badaniem) powinni mieć wykonywane pomiary 1 raz w miesiącu.
Ustalono ponadto na podstawie szeregu prac, że błędem metodologicznym byłoby tworzenie grupy kontrolnej. Specyfika chorób przewlekłych służących, jako porównawcze musiałaby uwzględniać znaczący reżim dietetyczny. Przy systemie układania pytań dla grupy pacjentów, gdzie restrykcyjny reżim dietetyczny decyduje w sposób bezwzględny o jakości życia, porównywanie z pacjentami stosującymi dietę np. z powodu nadwagi (przez krótki czas) może prowadzić do nieadekwatnych wniosków. Rozważano porównywanie z chorymi na celiakie, ale dieta w tym schorzeniu przy obecnej dostępności środków bezglutenowych nie stanowi dla pacjenta znaczącego problemu. Być może celowe byłoby porównanie badanej grupy ze stosującymi dietę pacjentami z galaktozemią, ale ich liczba w Polsce jest niewielka.
2.4 Badania antropometryczne z uwzględnieniem wieku.
Pomiary masy ciała i wysokości wykonano w pozycji stojącej zgodnie z obowiązującym standardem i metodyką badania. Następnie z uzyskanych danych wyliczono wskaźnik BMI (od nazwy w jęz. ang. Body Mass Index), określający proporcje masy do wysokości ciała, który wylicza się ze wzoru:
masa ciała kg BMI=
wysokość ciała (m2)
Wyniki pomiarów BMI dzieci i młodzieży w wieku 7-18 lat odniesiono do siatek centylowych opracowanych przez Instytut „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka” w latach 2007-2012 wyniki badania OLAF (PL0080). Kryteria oceny pomiarów:
· <10 centyla poniżej szerokiej normy,
· 10-90 centyla szeroka norma,
· 25-75 centyla wąska norma,
· >90 powyżej szerokiej normy. W przypadku wartości pomiędzy 85-95 centyla diagnozuję się nadwagę a >95 centyla otyłość.
Wyniki dorosłych z PKU oceniono wg klasyfikacji stanu odżywienia w zależności od wskaźnika masy ciała (BMI):
· niedobór masy ciała <18,5
· prawidłowa masa ciała 18.5-24,9
· nadwaga 25,0-29,9
· otyłość ≥ 30 ( I°30,0-34,9/ II° 35,0-39,9/ III° ≥40,0) [77,81].
2.5 Badania ankietowe.
W badaniu wykorzystano autorski kwestionariusz ankiety, składający się z trzech części:
Część I zawierała pytania o dane demograficzne- pytania określające sytuację społeczno-ekonomiczną pacjentów, II część zawierała pytania dotyczące diety, kontroli leczenia oraz edukacji terapeutycznej, część III dotyczyła subiektywnej oceny jakości życia.
Ankieta zawierała pytania otwarte, półotwarte oraz zamknięte. Do kwestionariusza ankiety dołączono autorski test sprawdzający wiedzę pacjentów. Test zawierał pytania testowe zamknięte, w którym uzyskanie 60% lub więcej pozytywnych odpowiedzi ustalono, jako dostateczny poziom wiedzy, 80% lub więcej pozytywnych odpowiedzi uznano za dobry poziom wiedzy a ponad 90% pozytywnych odpowiedzi równało się bardzo dobremu poziomowi wiedzy.
2.6 Badania psychologiczne.
Badania zostały przeprowadzone przez psychologa mgr Kamilę Rakoczy. U dzieci do 16 roku życia zastosowano, WISC-R PL (skala inteligencji Wechslera dla dzieci, wersja zrewidowana, polska), wszyscy powyżej 16 roku życia WAIS-R PL (skala inteligencji Wechslera dla dorosłych, wersja zrewidowana, polska).
Test Wechslera bada poziom różnych zdolności poznawczych, pozwala ocenić ogólny poziom inteligencji, a także silne i słabe strony intelektualne badanej osoby.
WISC-R składa się z sześciu testów słownych (Wiadomości, Podobieństwa, Arytmetyka, Słownik, Rozumienie oraz Powtarzanie Cyfr, jako test zastępczy) i sześciu testów bezsłownych (Uzupełnianie Obrazków, Porządkowanie Obrazków, Wzory z Klocków, Układanki, Kodowanie oraz Labirynty, jako test zastępczy).
WAIS-R(PL) składa się z sześciu testów słownych (Wiadomości, Powtarzanie Cyfr, Słownik, Arytmetyka, Rozumienie, Podobieństwa) oraz pięciu testów bezsłownych (Braki w Obrazkach, Porządkowanie Obrazków, Klocki, Układanki, Symbole Cyfr). Wyniki surowe w poszczególnych testach zamienia się na wyniki przeliczone (dla każdej grupy wieku jest
oddzielna tabela przeliczeniowa), a następnie oblicza się ilorazy inteligencji w Skalach Słownej, Bezsłownej i Pełnej oraz w czynnikach: Rozumienie Werbalne, Organizacja Percepcyjna, Pamięć i Odporność na Dystraktory.
Interpretację wyników testu Wechslera, klasyfikujemy w oparciu o odchylenie standardowe, które w tym teście wynosi SD=15, a wynik średni wynosi 100.
I tak:
· >145 = wyniki bardzo wysokie,
· 130 - 145 = wyniki wysokie,
· 115-129 = wyniki powyżej przeciętnej,
· 85-114 = wyniki przeciętne,
· 70-84 = wyniki poniżej przeciętnej,
· 55-69 = niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim,
· 40-54 = niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym,
· 25-39 = niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym,
· <25 = niepełnosprawność intelektualna w stopniu głębokim [80].
2.7 Metody analizy statystycznej.
Dane zostały zgromadzone w arkuszu kalkulacyjnym programu Microsoft Excel® 2016.
Wszystkie obliczenia statystyczne zostały dokonane przy pomocy pakietu statystycznego STATISTICA v.12 (StatSoft Inc., 2014, www.statsoft.com). Wykresy wykonano przy pomocy programu Microsoft Excel 2016 i programu STATISTICA. Zmienne ilościowe scharakteryzowano za pomocą średniej arytmetycznej (M), odchylenia standardowego (SD) oraz wartości maksymalnych (maks) i minimalnych (min). Zmienne jakościowe przedstawiono za pomocą liczności (N) oraz wartości procentowych (%). W celu sprawdzenia istotności różnic w poziomie fenyloalaniny pomiędzy wyróżnionymi grupami pacjentów zastosowano test t Welcha dla prób niezależnych. Ten sam test zastosowano w analizie różnic w ilorazie inteligencji. W celu określenia różnic w rozkładach zmiennych jakościowych wykorzystano test Chi2. W celu określenia istotności związków pomiędzy badanymi zmiennymi ilościowymi wykorzystano współczynnik korelacji liniowej r Pearsona lub,
w przypadku zmiennych mierzonych na skali porządkowej, współczynnik korelacji rang Rho Spearmana. W analizach korelacyjnych wyliczono współczynniki korelacji, przyjmujące wartości:
· -1 do 0 – korelacja ujemna, (jeśli jedna zmienna rośnie, druga maleje)
· 0 do 1 – korelacja dodatnia, (jeśli jedna zmienna rośnie, druga również rośnie)
Im wyższa wartość bezwzględna współczynnika korelacji, tym silniejszy związek korelacyjny.
Za istotne statystycznie uznano wartości testów, w których poziom p był niższy niż 0,05.
Poziomy istotności są oznaczone w następujący sposób:
p < 0,05 - * p < 0,01 - **
p < 0,001 - *** [100,102,125].
Do wizualizacji danych z pytań wielokrotnego wyboru utworzono wykresy radarowe Spider and Radar w programie Edraw Max https://www.edrawsoft.com/edraw-max.php
Ten typ wykresu umożliwia obrazowanie niewielkich zbiorów danych wielowymiarowych, poprzez połączenie łamaną poszczególnych punktów na osiach uzyskuje się wielokąt, który obrazuje na ile dane są do siebie podobne lub od siebie odstają.
3.Wyniki badań własnych
Badaniom poddano 49 pacjentów w wieku 9- 40 lat (średnia wieku 22.27;±8.14 lat), w tym 32 (65,3%) powyżej 18 roku życia (średnia 26.56; ± 6.37 lat ), oraz 17 w wieku od 9-17 lat (średnia 13.69; ±2.46 lat). Badana grupa liczyła 23 (46,9%) osoby płci żeńskiej, 53,1% to osoby płci męskiej. Wszyscy badani byli narodowości polskiej.
3.1 Wyniki badań laboratoryjnych – stężenia fenyloalaniny we krwi.
Tabela 1. Średnie stężenia fenyloalaniny oraz średnia liczba pomiarów w badanych grupach pacjentów w okresie trzech lat oraz roku poprzedzających badania dla n=49
Cała grupa Dorośli Dzieci
M SD M SD M SD P
Trzy lata przed badaniem
Średnia Phe (mg/dL) 11.92 5.15 13.05 5.16 9.79 4.54 0.029*
Średnia liczba pomiarów 20.71 15.39 19.66 16.24 22.71 13.90 0.495 % liczby pomiarów > 12mg/dL 60,3% 35,98% 65,16 33,70 51,15 39,34 0,223
% pacjentów ze średnią pomiarów
>12 mg/Dl 44,9% 30,6% 14,3%
Rok przed badaniem
Średnia Phe (mg/dL) 12.26 5.15 13.44 5.66 10.05 4.86 0.034*
Średnia liczba pomiarów 9.8 10.38 9.56 12.15 10.24 6.05 0.797 % liczby pomiarów > 12mg/dL 62,36 36,83 68,48 34,52 50,84 39,32 0,130
% pacjentów ze średnią pomiarów
>12 mg/dL 48,98% 36,73% 12,24%
Tabela 1 przedstawia średnie stężenia fenyloalaniny oraz średnią liczbę pomiarów
w badanych grupach pacjentów w okresie trzech lat oraz roku poprzedzających badania n=49.
Średnie stężenia Phe w okresie trzech lat wynosiły: dla grupy dzieci i dla stężenia Phe, szczegółowe zestawienie średnich stężeń Phe z okresu 3 lat oraz roku poprzedzającego badanie przedstawia tabela. Różnice pomiędzy stężeniami Phe, liczbą pomiarów oraz
% liczby pomiarów przekraczających normę w okresie roku oraz trzech lat przed badaniem w grupie dorosłych i dzieci okazały się nieistotne statystycznie (p > 0,05). Różnica pomiędzy średnimi stężeniami Phe w pomiarach trzy lata przed badaniem i rok przed badaniem również
okazała się nieistotna statystycznie (p > 0,05). Oznacza to stałą tendencje do utrzymywania określonych stężeń w badanych grupach. Zwraca uwagę istotna statystycznie różnica między stężeniami Phe dokonywanymi w populacji dorosłych oraz dzieci do 18 roku życia ( p=0, 029) wskazującą na bardziej konsekwentne przestrzegania diety w grupie dzieci.
Dodać należy, że średnie stężenia Phe w grupie dzieci są niższe od dopuszczalnej zarówno w zakresie pomiarów z trzech lat jak i ostatniego roku.
Zamieszczone poniżej diagramy (rycina 1 i 2) przedstawiają szczegółowy rozkład stężeń Phe z jednego roku i trzech lat w zależności od wieku pacjenta. W ośmiu przypadkach (16, 7%) przekroczenia były znaczące, powyżej 18 mg%, dotyczyły jednak wyłącznie dorosłych.
Rycina 3. Średnie stężenia Phe z okresu roku. wiek – lata, poziom Phe – mg/dL
Rycina 4. Średnie stężenie Phe z okresu 3 lat. wiek – lata, stężenie Phe – mg/dL
Tabela 2. Liczebności dorosłych i dzieci w grupach ze stężeniami i Phe w normie i przekraczającymi 12 mg/dL. Dla n=49
Stężenia Phe w normie Stężenia Phe przekroczone
Grupa wiekowa N % n %
Dorosły 18 36,73 14 28,57
Dziecko 11 22,44 6 12,24
Cała grupa 29 59,18 20 40,82
3.2 Charakterystyka socjodemograficzna badanej grupy. Dla n=49
Tabela 3. Miejsce zamieszkania pacjentów w badanych grupach.
Cała grupa Dorośli Dzieci
N % N % N %
Wieś 0 18 37,5 10 31,3 8 50,0
Miasto poniżej 50 tyś.1 14 27,1 7 21,9 7 37,5
Miasto od 50 do 200 tyś.2 5 10,4 4 12,5 1 6,3
Miasto powyżej 200 tyś.2 12 25,0 11 34,4 1 6,3
Tabela 3 przedstawia dane dotyczące miejsca zamieszkania badanych, większość (64,6%) zamieszkuje wieś oraz miasta do 50 tys. mieszkańców. Nie stwierdzono istotnej zależności pomiędzy stężeniami Phe a miejscem zamieszkania. (p>0,05)
Status socjalny rodziny został zdefiniowany poprzez liczbę dzieci w rodzinie, jak również poprzez subiektywną (ankieta) ocenę warunków bytowych rodziny, podsumowanie umieszczono w tabeli 4.
Z zamieszczonej w aneksie tabeli numer 20 wynika, że troje dzieci pochodzi z rodzin niepełnych, u dwojga z nich stężenia Phe przekraczają normę. Wśród badanych pacjentów dorosłych tylko pięcioro pozostaje w stałych związkach, jeden z dorosłych pacjentów jest rozwiedziony.
Tabela 4. Warunki finansowe pacjentów w badanych grupach dla n=49
Warunki finansowe Dorosły Dziecko Cała grupa
Dobre i bardzo dobre 20% 13% 33%
Średnie i złe 12% 4% 16%
Tabela 5. Warunki bytowe pacjentów w badanych grupach dla n=49
Warunki bytowe Dorosły Dziecko Cała grupa
Dobre i bardzo dobre 26% 13% 39%
Średnie i złe 6% 3% 9%
NA NA 1 1
Interesująca jest obserwacja, że status rodziny w subiektywnej ocenie nie jest bezpośrednio pochodną statusu finansowego (tabela 4 i 5). Co prawda, bowiem aż 66,7% grupy ocenia warunki finansowe, jako dobre i bardzo dobre, to aż 78,9 % ocenia warunki bytowe, jako dobre i bardzo dobre. Ta rozbieżność jest mniej widoczna w grupie do 18 roku życia.
Tabela 6. Współczynniki korelacji pomiędzy warunkami finansowymi i bytowymi a poziomami Phe w badanych grupach da n=49.
Poziom Phe
Cała grupa Dorośli
Warunki finansowe (wyższa wartość =
lepsze) -0.24^ -0.20
Warunki bytowe (wyższa wartość = lepsze) -0.22 -0.04
Współczynnik korelacji rho Spearmana. ^ - zależność na poziomie trendu (p < 0.1), pozostałe korelacje nieistotne statystycznie.
Korelacje pomiędzy warunkami finansowymi i bytowymi a stężeniami Phe w normie
i przekraczającymi wartości referencyjne okazały się nieistotne statystycznie zarówno w całej grupie, jak i w grupie dorosłych. (tabela 6).
3.3 Wyniki badań antropometrycznych.
Tabela 7. Średnie wartości Body Mass Index w badanych grupach pacjentów dla n=49.
Grupy M SD Max Min
Cała grupa 23.96 5.68 39.04 15.06
Dorosły (n=32) 25.62 5.46 39.04 17.36
Dziecko (n=17) 20.63 4.69 28.77 15.06
Test różnic średnich poziomów BMI w grupie dorosłych i dzieci: t(32.2) = 3.181; p = 0.003 **
Tabela 7 zawiera dane wskazujące na fakt, że BMI w miarę upływu czasu ma tendencję do wzrostu, istnieje statystyczna różnica (p=0.003) w grupie do 18 i powyżej 18 roku życia.
Zwraca uwagę fakt, że średnia wartość BMI w badanej grupie dorosłych jest wyższa niż 25.
Porównano wartości BMI u wszystkich pacjentów z wartościami Phe przekraczającymi dopuszczalne normy.
Korelacja BMI ze średnim stężeniem Phe z trzech lat wynosi 0.40 i jest istotna statystycznie (p < 0.01). Poziom Phe u osób z wyższym BMI jest statystycznie wyższy. Przy średniej z ostatniego roku korelacja również jest, nieco słabsza, ale istotna statystycznie -
współczynnik korelacji wynosi 0.31 (p < 0.05).
Średnie BMI w grupie dzieci i dorosłych
Dziecko Dorosly
18 20 22 24 26 28
BMI
Rycina 5. Średnie wartości Body Mass Index w badanych grupach pacjentów.
3.4 Wyniki badań psychologicznych i ocena wiedzy o chorobie i leczeniu.
Obiektywnej oceny stanu zarówno stopnia inteligencji jak i stanu wiedzy o chorobie
dokonano przy pomocy testu Wechslera jak i autorskiego testu wiedzy o chorobie (tabela 8).
Tabela 8. Współczynniki korelacji skal testu inteligencji Wechslera i testu wiedzy o fenyloketonurii z poziomami Phe w badanych grupach dla n=49.
Cała grupa ≤ 12 mg/dL >12mg/dL Dorośli Dzieci
IQ -0.16 -0.12 -0.24 -0.07 -0.25
IQ słowna -0.16 -0.05 -0.21 -0.08 -0.23
IQ bezsłowna -0.18 -0.19 -0.21 -0.06 -0.40
Wiedza -0.05 -0.15 -0.35* -0.21 -0.08
* p < 0,05 Zestawienie szczegółowe wyników testu Wechslera dla skali słownej oraz bezsłownej
z uwzględnionymi w metodyce badań modyfikacjami dla wieku ze średnimi stężeniami Phe u wszystkich badanych pacjentów z okresu ostatnich trzech przedstawiono w tabeli 19 zamieszczonej w aneksie, a ich zbiorcze zestawienie w tabeli 8. Nie stwierdzono statystycznej
korelacji między wynikami testu Wechslera zarówno z wiekiem pacjentów jak i stężeniami Phe badanymi w okresie ostatnich trzech lat. Mimo braku statystycznej zależności między obiektywnym poziomem inteligencji a średnimi stężeniami Phe zwrócono uwagę na fakt, że u 14 badanych pacjentów (tabela 19) wyniki testu Wechslera są w większości ocenianych parametrów skal niższe od przeciętnej. U pięciorga z nich średnie stężenia Phe z ostatnich trzech lat znacząco przekraczają dopuszczalne wartości (komentarz w dyskusji). Stwierdzono natomiast statystyczną zależność między zobiektywizowanym poziomem wiedzy o chorobie a średnimi stężeniami Phe (p<0,05)
Tabela 9. Średnie skal testu inteligencji Wechslera i testu wiedzy o fenyloketonurii w badanych grupach w zależności od wieku dla n=49.
Dorosły Dziecko
M SD M SD P
IQ 89.81 16.55 95.41 13.52 0.210
IQ słowna 88.94 16.86 94.06 14.00 0.264
IQ bezsłowna 89.72 18.26 95.18 12.75 0.229
Wiedza 11.44 1.85 10.12 2.23 0.046*
* p < 0,05 Zgodnie z danymi z tabeli numer 9 różnice pomiędzy średnimi wynikami testu wiedzy o fenyloketonurii w grupie dorosłych i dzieci okazały się być istotne statystycznie (p<0, 05) i wskazują na wyższy poziom wiedzy o chorobie i jej leczeniu w grupie dorosłych.
3.5 Badania ankietowe.
3.5.1 Odżywianie badanych i ich zachowania żywieniowe.
W tabeli 10 zestawiono wyniki uzyskane po podsumowaniu odpowiedzi na pytania dotyczące zasad stosowania diety w zależności od średniego stężenia Phe z ostatnich trzech lat.
Znaleziono jedynie nieliczne statystycznie istotne zależności (podkreślone w tekście tabeli grubym drukiem), w tych odpowiedziach p<0,05. 40% ankietowanych uważa, że sam proces leczenia, czyli stosowania diety jest dla nich uciążliwy i trudny. Większość z niech uważa, że przygotowanie posiłków leży w ich gestii (74,5%). Zdecydowana większość (87,3%) samodzielnie przygotowuje posiłki i wybiera ich skład (84, 4%), większość (77,5%) prowadzi dzienniczki samokontroli. Równocześnie tylko około 25% pacjentów zwraca uwagę na trudności wynikające z dostępności produktów (23,9%), ich smaku (25,5%), jak również
trudności w ich przyrządzaniu (21,3%), ponadto 50% zwraca uwagę na trudności wynikające z ceny produktów. Większość pacjentów (65,2%), przyznaje się do przejściowych odstępstw od diety uznając swoją winę w ich przypadku (84,8%). 25,5% ocenia także wiedzę otoczenia na temat swojej choroby, jako niewystarczającą.
Tabela 10. Współczynniki korelacji średniego stężenia Phe z 3 lat z odpowiedziami z ankiety dotyczącymi diety n=49. Oceń na skali poniższe trudności stosowania diety:
duża trudność=tak mała trudność =nie
Cena produktów
Trudności w
Szczegółowe zestawienie dotyczące wieku rozpoczęcia samodzielnego przygotowywania posiłków zawarto w tabeli 19 w aneksie. Wiek samodzielnego przygotowywania posiłków zrównano z wiekiem, w którym pacjenci podejmują decyzję o wyborze produktów i uznano za moment przejmowania przez badanych kontroli nad leczeniem dietetycznym. W grupie dorosłych wszyscy ankietowani, czyli 32 samodzielnie przygotowuje sobie posiłki u dzieci odpowiednio 15. Średnia wartość samodzielnego rozpoczęcia przygotowywania posiłków w grupie dorosłych wynosi 17 lat ± 4.16 u dzieci średnia ta to 10.93 lat ± 2.40. Natomiast średnia wieku, w którym ankietowani decydują o wyborze produktów w grupie dorosłych równa się 18.69 lat ± 4.90 a u dzieci wynosi ona 13 lat ± 3.95. Ciekawy jest fakt, że ankietowani dorośli i dzieci, którzy deklarują, że samodzielnie przygotowują sobie posiłki jednocześnie samodzielnie nie decydują o wyborze produktów. Takiej odpowiedzi udzieliło 6 dorosłych i 11 dzieci.
Jako istotne uznano szczegółowe opracowanie pytania.
W jakich sytuacjach zdarzają Ci się najczęściej odstępstwa od diety? Wyniki przedstawia tabela numer 11, wynika z niej, że najczęstszą przyczyną odstępstw jest świadome pragnienie.
Dane dotyczące powodów odstępstwa od diety zawarto także na rycynie 6.
Tabela 11 Wyniki odpowiedzi na pytanie:, W jakich sytuacjach zdarzają Ci się najczęściej odstępstwa od diety? n=49
Dorośli Dzieci Razem
Tak Tak % Tak Tak % Tak Tak %
Podczas wyjazdów, wycieczek 8 25 7 41,1 15 30,6
podczas spotkań rodzinnych, ze znajomymi, na których spożywa się posiłki
10 31,2 8 47 18 36,7
świadomie wtedy, kiedy mam ochotę na jakiś niedozwolony produkt
19 59,3 3 17,6 22 44,8
nieświadomie, spożywając źle oznakowany produkt
4 12,5 0 0 4 8,1
Rycina 6. Powody odstępstw od diety w badanej grupie.
Oceniono także powody niestosowania lub nieprzestrzegania diety, co pozwoliło na subiektywne wyodrębnienie takich przyczyn, niezależnie od stężeń Phe. Najwięcej osób jako przyczynę nieprzestrzegania diety podało konieczność ważenia produktu i obliczania ilości Phe w codziennej diecie (tabela 12).
Tabela 12 Wyniki odpowiedzi na pytanie: Proszę wybrać najważniejsze powody niestosowania lub nieprzestrzegania diety n=49.
Powodem niestosowanie bądź nieprzestrzegania diety są :
Dorośli Dzieci Razem
Tak Tak % Tak Tak % Tak Tak %
Koszty, dieta jest zbyt droga 9 28,1 2 11,7 11 22,4
Brak czasu na przygotowanie posiłków, muszę jeść to, co przygotują dla mnie inni
9 28,1 2 11,7 11 22,4
Mała dostępność produktów na rynku, ograniczone możliwości zakupu
2 6,2 2 11,7 4 8,1
Trudności z wytrwaniem w diecie, i wprowadzeniem zaleceń żywieniowych
8 25 1 5,8 9 18,3
Konieczność ważenia produktu i
obliczania zawartości Phe w produktach
13 40,6 3 17,6 16 32,6
Rycina 7. Najważniejsze powody nieprzestrzegania diety w badanej grupie.
3.5.2 Jakość życia- samoocena badanych.
Elementem mogącym pomóc w powrocie do przestrzegania diety mogą być skutki uboczne występujące w przypadku jej nieprzestrzegania, badanym zadano pytanie: Czy odczuwasz skutki uboczne spowodowane przez podwyższone poziomy Phe, jeżeli tak to, jakie?
Odpowiedź na pytania zawiera tabela 13 oraz rycina 8.
Tabela 13. Wyniki odpowiedzi na pytanie: Czy odczuwasz skutki uboczne spowodowane przez podwyższone poziomy Phe, jeżeli tak to, jakie? n=49
Skutki uboczne spowodowane podwyższonym poziomem Phe.
Dorośli Dzieci Razem
Tak Tak % Tak Tak % Tak Tak % Trudności w skupianiu uwagi 11 34,3 7 41,1 18 36,7
Zaburzenia pamięci 10 31,2 2 11,7 12 24,4
Spowolnienie myślenia i działania 14 43,8 3 17,6 17 34,6
Drażliwość emocjonalną 14 43,7 5 29,4 19 38,7
Uczucie zmęczenia 10 31,2 0 0 10 20,4
Wahania nastroju 19 59,3 3 17,6 22 44,8
Wybuchy złości 15 46,8 5 29,4 20 40,8
Nie odczuwam żadnych negatywnych skutków
4 12,5 5 29,4 9 18,3
Wśród skutków ubocznych nieprzestrzegania diety największy odsetek ankietowanych zwraca uwagę na wahania nastroju (44,8%) z wybuchami złości (40,8%), dotyczy to zwłaszcza pacjentów dorosłych.
Rycina 8. Skutki uboczne spowodowane przez podwyższone poziomy Phe.
Tabela 14. Przedstawia zależność między średnimi stężeniami Phe w grupach pacjentów, w zależności od odpowiedzi na pytania o jakość życia.
Nie wykazano takiej statystycznej zależności w zakresie odpowiedzi na przedstawiony zestaw pytań (we wszystkich odpowiedziach na pytania ankietowe uzyskano p>0.005).
Podsumowując odpowiedzi: tylko niewielka ilość badanych ocenia swój stan jako dobry lub bardzo dobry (18,7%), to poczucie dobrostanu jest nieco wyższe w grupie dzieci, równocześnie jednak odsetek osób akceptujących chorobę jest wysoki 87,7%. Badane osoby oceniają również, że mają wpływ na przebieg choroby 87,8 % a swoje życia ocenia, jako ciekawe 87, 8%, około połowa uważa, że choroba determinuje ich życie (56,3%). Większość uważa jednak, że choroba nie wpłynie na ich naukę oraz późniejsze życie zawodowe (75,5%),
Podsumowując odpowiedzi: tylko niewielka ilość badanych ocenia swój stan jako dobry lub bardzo dobry (18,7%), to poczucie dobrostanu jest nieco wyższe w grupie dzieci, równocześnie jednak odsetek osób akceptujących chorobę jest wysoki 87,7%. Badane osoby oceniają również, że mają wpływ na przebieg choroby 87,8 % a swoje życia ocenia, jako ciekawe 87, 8%, około połowa uważa, że choroba determinuje ich życie (56,3%). Większość uważa jednak, że choroba nie wpłynie na ich naukę oraz późniejsze życie zawodowe (75,5%),