Staż kierunkowy w poradni genetycznej – „Poradnictwo genetyczne oraz diagnostyka z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej”

Zakres wiedzy teoretycznej:

Pełny zakres, wymieniony w programie specjalizacji w częściach III, poz. 1 oraz 2.1 do 2.9, a także IV, poz 1 – 13.

Zakres umiejętności praktycznych:

1) pełny zakres określony w częściach V i VII programu specjalizacji oraz

2) stałe uczestniczenie w poradach i konsultacjach genetycznych udzielanych w warunkach ambulatoryjnych lub dla komórek organizacyjnych lecznictwa zamkniętego z jednoczesnym poszerzaniem umiejętności diagnostycznych, a w tym;

3) asystowanie przy nie mniej niż 15 amniopunkcjach oraz [zakres wiedzy część III, poz.

2.6, 2,7; część IV, poz. 5.13; zakres wiedzy praktycznej: część VII, poz. 1.22 oraz część VII, poz. 1.4 i 1.6] w poradni/gabinecie/jednostce wykonującej rutynowo amniopunkcje dla celów diagnostyki przedurodzeniowej;

4) asystowanie przy nie mniej niż 10 biopsjach trofoblastu [zakres wiedzy teoretycznej:

część III, poz. 2.6, 2,7; część IV, poz. 5.13; zakres umiejętności praktycznych: część VII, poz. 1.22 oraz część VII, poz. 1.4 i 1.6] w poradni/gabinecie/jednostce wykonującej rutynowo biopsje trofoblastu dla celów diagnostyki przedurodzeniowej;

5) asystowanie przy niej mniej niż 20 kalkulacjach ryzyka na podstawie badań USG oraz nieinwazyjnych badań biochemicznych we krwi matki w ramach diagnostyki przedurodzeniowej I i II trymestru [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.6, 2,7; część IV, poz. 5.13; zakres umiejętności praktycznych: część VII, poz. 1,20 i 1.21 oraz część VII, poz. 1.3 i 1.6] w poradni/gabinecie/jednostce, wykonującej tego typu badania;

6) asystowanie przy niej mniej niż 20 badaniach echokardiograficznych płodu [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.6, 2,7; części IV, poz. 5.13; zakres umiejętności praktycznych: część VII, poz. 1,23 i 1.24) oraz część VII, poz. 1.3, 1.4 i 1.6]

w poradni/gabinecie/jednostce, wykonującej tego typu badania USG;

7) uczestnictwo w poradnictwie genetycznym w zakresie nowotworów dziedzicznych przez okres nie krótszy niż 2 tygodnie (10 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej:

część III, poz. 2.1 – 2.5 oraz części IV, poz. 8; zakres umiejętności praktycznych:

część VII, poz. 1.1, 1.2, 1.6, 1.8, 1.9, 1.18] w poradni specjalistycznej/jednostce posiadającej doświadczenie w tym zakresie;

8) uczestnictwo w diagnostyce nowotworów dziedzicznych prowadzonej z użyciem technik biologii molekularnej; zaleca się okres nie krótszy niż 2 tygodnie (10 dni roboczych) – równolegle z poradnictwem genetycznym w tym zakresie – j.w. [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.1 – 2.5; część IV, poz. 9; zakres umiejętności praktycznych: część V; część VII, poz. 1.1, 1.6 do 1.9 i 1.13 do 1.17], w pracowni/laboratorium/zakładzie spełniającym warunki określone w p. 7h standardów akredytacyjnych;

9) uczestnictwo w poradnictwie klinicznym w zakresie wrodzonych wad metabolizmu przez okres nie krótszy niż 3 tygodnie (15 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej:

część III, poz. 2.1, 2.2, 2,5, 2.9 część IV, poz. 2.1 – 2.17, poz.4; zakres umiejętności praktycznych: część VII, poz. 1.1, 1.6, 1.9, 1.10, 1.11, 1.19] w poradni specjalistycznej/oddziale/klinice/jednostce posiadającej doświadczenie w tym zakresie;

10) uczestnictwo w diagnostyce biochemicznej wrodzonych wad metabolizmu zaleca się okres nie krótszy niż 3 tygodnie (15 dni roboczych) – równolegle z poradnictwem klinicznym w tym zakresie – j.w. [zakres wiedzy teoretycznej: część IV, poz.4; zakres umiejętności praktycznych: część VII, poz. 1.1, 1.6, 1.9, 1.10, 1.11, 1.19], w pracowni/laboratorium/zakładzie spełniającym warunki określone w p. 7j standardów akredytacyjnych;

11) uczestnictwo w poradnictwie genetycznym w zakresie neurogenetyki z uwaględnieniem chorób mięśni przez okres nie krótszy niż 2 tygodnie (10 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.1, 2.2, 2,5, 2.9; część IV, poz. 7; zakres umiejętności praktycznych: część VII, poz. 1.1, 1.6, 1.9, 1.25];

12) uczestnictwo w diagnostyce z zakresu neurogenetyki; zaleca się okres nie krótszy niż 2 tygodnie (10 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.1 – 2.5;

część IV, poz. 7; zakres umiejętności praktycznych: część V; część VII, poz. 1.1, 1.6 do 1.9 i 1.13 do 1.17], w pracowni/laboratorium/zakładzie spełniającym warunki określone w p. 7i standardów akredytacyjnych;

13) uczestnictwo w postnatalnej diagnostyce cytogenetycznej z wykorzystaniem metod cytogenetyki klasycznej i molekularnej w okresie nie krótszym niż 16 tygodni (80 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.1, 2.3 – 2.5, 2.9 część IV, poz. 1; zakres umiejętności praktycznych: część V; części VII, poz. 1.1, 1.6 do 1.9 i 1.12 do 1.15] w pracowni/laboratorium/zakładzie spełniającym warunki określone w p. 7b standardów akredytacyjnych;

14) uczestnictwo w diagnostyce nieprawidłowości i wad rozwojowych przy użyciu mikromacierzy; zaleca się okres nie krótszy niż 4 tygodnie (20 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.1, 2.3 – 2.5, 2.9; część IV, poz. 1, poz. 5.13;

zakres umiejętności praktycznych: część V; część VII, poz. 1.1, 1.6 do 1.9 oraz 1.12 do 1.16], w pracowni/laboratorium/zakładzie spełniającym warunki określone w p. 7c standardów akredytacyjnych;

15) uczestnictwo w diagnostyce prenatalnej prowadzonej z użyciem technik cytogenetyki klasycznej i molekularnej w oparciu o analizę komórek płynu owodniowego i/lub kosmków trofoblastu; zaleca się okres nie krótszy niż 8 tygodni (40 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.1, 2.3 – 2.5, 2.9; część IV, poz. 1; zakres umiejętności praktycznych: część V; część VII, poz. 1.1, 1.6 do 1.9 i 1.12 do 1.17], w pracowni/laboratorium/zakładzie spełniającym warunki określone w p. 7d standardów akredytacyjnych;

16) uczestnictwo w diagnostyce przedurodzeniowej i postnatalnej chorób monogenowych, poligenowych i/lub wieloczynnikowych prowadzonej z użyciem technik biologii molekularnej, przy uwzględnieniu technik sekwencjonowania; zaleca się okres nie krótszy niż 10 tygodni (50 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz.

2.1, 2.2, 2.9; część IV, poz. 1; zakres umiejętności praktycznych: część V; część VII, poz. 1.1, 1.6, 1.8, 1.9, 1.16, 1.17, 1.18], w pracowni/laboratorium/zakładzie spełniającym warunki określone w p. 7e standardów akredytacyjnych;

17) uczestnictwo w diagnostyce nowotworów krwi i układu krwiotwórczego prowadzonej z użyciem technik cytogenetyki klasycznej i molekularnej i/lub biologii molekularnej;

zaleca się okres nie krótszy niż 2 tygodnie (10 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.1 – 2.5; część IV, poz. 9; zakres umiejętności praktycznych: część V; część VII, poz. 1.1, 1.6 do 1.9 i 1.13 do 1.17], w pracowni/laboratorium/zakładzie spełniającym warunki określone w p. 7f standardów akredytacyjnych;

18) uczestnictwo w diagnostyce guzów litych prowadzonej z użyciem technik cytogenetyki klasycznej i molekularnej i/lub biologii molekularnej; zaleca się okres nie krótszy niż 2 tygodnie (10 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.1 – 2.5; część IV, poz. 8; zakres umiejętności praktycznych: część V; część VII, poz. 1.1, 1.6 do 1.9 i 1.13 do 1.17], w pracowni/laboratorium/zakładzie spełniającym warunki określone w p. 7g standardów akredytacyjnych;

19) uczestnictwo w diagnostyce z zakresu farmakogenetyki; zaleca się okres nie krótszy niż 1 tydzień (5 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.1 – 2.5;

część IV, poz. 12; zakres umiejętności praktycznych: część V; część VII, poz. 1.1, 1.6 do 1.9 i 1.13 do 1.17], w pracowni/laboratorium/zakładzie spełniającym warunki określone w p. 7k standardów akredytacyjnych;

20) uczestnictwo w diagnostyce objętej programem badań przesiewowych noworodków;

zaleca się okres nie krótszy niż 1 tydzień (5 dni roboczych) [zakres wiedzy teoretycznej: część III, poz. 2.1, 2.2, 2.5, 2.9; część IV, poz. 2.1 - 2.17, poz. 4; zakres umiejętności praktycznych: część V; część VII, poz. 1.1, 1.6, 1.9 1.10, 1.19], w pracowni/laboratorium/zakładzie nadzorowanym przez Instytut Matki i Dziecka w ramach programu badań przesiewowych zgodnie z p. 7l standardów akredytacyjnych;

Forma zaliczenia stażu kierunkowego (u kierownika stażu):

a) kolokwium z wiedzy teoretycznej objętej programem stażu kierunkowego,

b) sprawdzian z umiejętności praktycznych – potwierdzenie przez kierownika stażu wykonanych przez lekarza zabiegów i procedur medycznych objętych programem stażu.

Czas trwania stażu: 97 tygodni (485 dni roboczych).

Miejsce stażu: jednostka, która uzyskała akredytację do prowadzenia szkolenia specjalizacyjnego w dziedzinie genetyki klinicznej.