• Nie Znaleziono Wyników

Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Share "Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego"

Copied!
3
0
0

Pełen tekst

(1)

Vol. 16/007, nr 3 7

p R A C A p O G L ą D O W A / R E V I E W p A p E R N E U R O L O G I A D Z I E C I Ę C A

Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego

Hereditary neuralgic amyotrophy

Anna Masztalerz, Grażyna Sergot-Martynowska

Oddział Neurologii Dziecięcej z Pododdziałem Rehabilitacji Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy

STRESZCZENIE

Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego RANSR (MIM # 162100) jest jedną z dwóch dziedzicznych nawraca-jących ogniskowych neuropatii. Drugą jednostką chorobową jest neuropatia z nadwrażliwością nerwów na ucisk . Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, z wysoką penatracją genu, powyżej 90%. W roku 1996 zmapowano gen na chro-mosomie 17. Produktem genu jest białko septyna-9. Białko to buduje szkielet komórki, bierze udział w podziale komórki i w onkogenezie. Nie wszystkie rodziny wykazujące objawy RANSR posiadają wyżej wymienioną mutację, co dowodzi heterogen-ności genetycznej zespołu. Opisuje się dwie postacie kliniczne: klasyczną z nawrotami i remisjami objawów oraz przewlekłą z utrzymującymi się deficytami neurologicznymi. W niektórych rodzinach stwierdzono charakterystyczny fenotyp: hipotelo-ryzm, wydłużoną rynienkę nosowa, rozszczep podniebienia, zmarszczki nakątne, niski wzrost, zmiany skórne. Choroba może rozpocząć się w dzieciństwie, często jest poprzedzona: infekcją, szczepieniem, połogiem, stresem, nadmiernym wysiłkiem.

Słowa kluczowe: neuropatia, splot ramienny, genetyczne

uwarunkowanie, dysmorfizm

ABSTRACT

Hereditary neuralgic amyotrophy called as familiar brachial plexus neuropathy (HNA; MIM #162100), is one of the two inherited recurrent focal neuropathies, the other being hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). Familiar brachial plexus neuropathy is a rare disorder inherited as an autosomal-dominant trait with a high penetrance (most likely >90%).HNA locus was mapped in 1996 to the chromosomal band 17q25 where mutations in the septin-9 (SEPT 9) gene have been found. Septins are implicated in formation of cytoskeleton, cell division and tumorigenesis. Some family with HNA are not linked to the described locus on chromosome 17q25. These results demonstrate that HNA is genetically heterogenous. Two different clinical courses can be discerned: the classical relapsing-remitting course and a chronic undulating course with residual defecits. In some HNA pedigrees there are characteristic facial features, including hypotelorism, long nasal bridge, epicantal folds, cleft palatate, short stature and skin folds and creases. The age of onset appeared commonly in the second to third decade of life, but might be earlier or later. Episodes are often triggered by infections, immunizations, the puerperium, stress and extraordinary strenuous exercises.

Key words: neuropathy, plexus brachialis, genetic disorders,

dysmorphic features

W r�ku 1886 J. Dreschfeld �p�sał p� ra� p�erws�y pr�ypadek r�d����ej am���r�f�c��ej �euralg�� spl��u ram�e��eg� RAN�R: �j. 43-le���ą k�b�e�ę, k�óra pr�es�ła �r�y �awr��y b�les�eg� �sła-b�e��a k��c�y�y gór�ej. Na�wał �e� pr�ypadek „�bw�d�wym reuma�yc��ym �apale��em �erwów”, �a��ac�ył �eż, że s��-s�ra pacje��k� pr�es�ła s�edem p�d�b�ych a�aków [1]. Od �eg� c�asu w k�lku r�d���ach �p�sa�� �awracającą p�l��eur�pa��ę [2], r�d����e �apale��e �erwów � predylekcją d� spl��u ram�e��eg� [3], r�d����ą �eur�pa��ę am���r�f�c��ą [4]. RAN�R jes� r�adką ch�r�bą d��ed��c���ą au��s�mal��e, d�m��ując� pr�eb�egającą p�d p�s�ac�ą �awracających ep���dów b�les�ej, �g��sk�wej �eu-r�pa��� spl��u ram�e��eg�.

pRZEBIEG KLINICZNY

Ch�r�ba �ac�y�a s�ę w drug�ej lub w �r�ec�ej dekad��e życ�a, sp�-radyc���e w p�erws�ej dekad��e życ�a. ��erws�ym �bjawem jes� ból, �p�sywa�y jak� �s�ry, palący � ��ac��ym �as�le��u.

Osła-b�e��e s�ły m�ęś���wej � �abur�e��a c�uc�a r��w�jają s�ę p� k�lku d��ach � �wykle u�r�ymują s�ę pr�e� k�lka �yg�d��, m�es�ęcy, a �awe� la�. Z reguły �bjawy ruch�we są bard��ej �as�l��e ��ż c�u-c��we, ��war�ys�y �m �a��k m�ęś��. ��prawa �ac�y�a s�ę p� k�lku �yg�d��ach lub m�es�ącach � m�że �rwać �awe� k�lka la�. ���p�e� p�prawy �kreśla�y jes� �d um�ark�wa�eg� d� całk�w��eg� us�ą-p�e��a �bjawów ch�r�by. Nawracające ep���dy m�gą d��yc�yć �ej samej lub pr�ec�w�ej s�r��y c�ała. K��sekwe�cją k�lej�ych �awr��ów d��yc�ących �eg� sameg� spl��u jes� ��epeł�a rem�-sja �bjawów. Us�k�d�e��e spl��u jes� w w�ęks��śc� pr�ypadków w�el��g��sk�we, ac�k�lw�ek m�że być us�k�d���a jedy��e gór�a c�ęść spl��u � �słab�e��em m�ęś�� ram�e��a � barku [5]. Op�sywa�� �eż �ajęc�e �erwów c�as�k�wych � �erwu pr�ep���weg� [6]. Va� Alfe� N. p�rów�ywał pr�eb�eg kl���c��y w �ależ��śc� �d płc�. ��w�erd��ł, że u k�b�e� ból u�r�ymuje s�ę dwa ra�y dłużej �ra� c�ęś-c�ej �aję�a jes� d�l�a c�ęść spl��u ram�e��eg� �43% u k�b�e�, 20 % u mężc�y���, ��ed�wład w���k� �aję�ej k��c�y�y jes� bard��ej

(2)

�as�-Neurologia Dziecięca 

p R A C A p O G L ą D O W A / R E V I E W p A p E R A. Masztalerz, G. Sergot-Martynowska

l��y. Jeg� �da��em 2/3 pacje��ów � RAN�R, �bserw�wa�ych c� �ajm��ej pr�e� �r�y la�a, wyka�uje pr�e�rwały ból � ��ed�wład [7].

W ��ek�órych r�d���ach � �bjawam� RAN�R au��r�y �p�-sywal� cechy dysm�rf��: h�p��el�ry�m, �mars�c�k� �aką��e, r��s�c�ep p�d��eb�e��a, ��e��ac��ą sy�dak�yl�ę, ��sk�r�sł�ść, �m�a�y skór�e. Zbl�ż��y fe���yp jes� w�d�c��y w p�r�re�ach M�d�gla��eg� [5]. Jea��e� � wsp. �p�sują �r�y r�d���y � RAN�R, u k�órych w w�eku d��ec�ęcym s�w�erd�a�� głęb�k�e p�fałd�wa��e skóry �wł�s���ej gł�wy � s�y� �cutis verticis gyrata� [8]. ��w�er-d����, że �a dług�m ram�e��u chr�m�s�mu 17 �b�k reg���u q25 ��ajdują s�ę ge�y �dp�w�ed��al�e �a łus�c�ycę, �adm�er�e r�g�-wace��e skóry dł��� � s�óp, ��ek�óre ��w��w�ry su�ka, jaj��ka [9]. D� �ej p�ry ��e �kreśl��� jed�ak charak�erys�yc��eg� fe���ypu dla �ej ch�r�by, �ajc�ęśc�ej wys�ępuje h�p��el�ry�m [10–12]. W r�ku 2000 � w k�lej�ych la�ach uka�ały s�ę d���es�e��a � �róż��-c�wa�ym pr�eb�egu kl���c��ym RAN�R: klasyc��ym � �awr�-�am� � rem�sjam� �bjawów � pr�ewlekłym � u�r�ymującym� s�ę def�cy�am� �eur�l�g�c��ym�. W �ych pr�ypadkach �bserw�wa�� �awracające �a�s�r�e��e bólu � �słab�e��a s�ły m�ęś���wej m�ęś�� barku � k��c�y�y gór�ej, �rwające �awe� d� k�lku la� [5, 13, 14]. A�raks��em � wsp. �p�sal� r�d���ę, w k�órej wys�ęp�wał jedy��e ból be� �słab�e��a � �a��ku m�ęś�� jak� war�a�� RAN�R [15]. Wys�ąp�e��e �bjawów RAN�R p�pr�ed�ają �ajc�ęśc�ej: ��fekcja, s�c�ep�e��e, c�ąża, p�łóg, r�ad��ej wys�łek f��yc��y, ��m��, s�res, �peracja ch�rurg�c��a. Za��ac�a s�ę r�lę układu �mmu��l�g�c�-�eg� w pa��ge�e��e RAN�R [16].

BADANIA DIAGNOSTYCZNE

E l e k � r � f � � j � l � g � a �ada��a elek�r�f��j�l�g�c��e wska-�ują �a �g��sk�wą pa��l�g�ę w RAN�R. W �aję�ej k��c�y��e s�w�erd�a s�ę praw�dł�wą lub ��e��ac���e �b��ż��ą s�ybk�ść pr�ew�d�e��a w �erwach �ra� �b��ż��ą ampl��udę p��e�cjałów ruch�wych � c�uc��wych. W EMG w�d�c��e są w�d�c��e cechy de- � re��erwacj�. ��ybk�ść pr�ew�d�e��a we włók�ach c�uc��-wych � ruch�c�uc��-wych w p���s�ałych k��c�y�ach jes� praw�dł�wa. Jes� �� cecha róż��cująca RAN�R � wr�d���ą �eur�pa��ą � �ad-wrażl�w�śc�ą �erwów �a uc�sk [10, 17].

H � s � � p a � � l � g � a ���psja us�k�d���ych �erwów jes� r�adk� wyk��ywa�a. W d���es�e��u ���gbauera � T�mmerma�a biopsja nervus cutaneus antebrachii ��erwu skór�eg� pr�edra-m�e��a – dys�al�ej c�uc��wej gałę�� spl��u ram�e��eg�� ujaw��ła us�k�d�e��e aks��al�e � w�ór�ą dem�el����acją [18].

� a d a � � a g e � e � y c � � e ��c�ą�k�w� s�w�erd���� �w�ą-�ek m�ęd�y RAN�R a mu�acją ge�u sep�y�y 9 ��E�T-9� w �bręb�e dłużs�eg� ram�e��a chr�m�s�mu 17 �17q24-25�. Z p�ś-m�e���c�wa wy��ka, że praw�e ws�yscy ��s�c�ele mu�acj� ge�u �l�kal���wa�eg� �a chr�m�s�m�e 17q25 m�el� pr�y�ajm��ej jede� r�u� ch�r�by d� 40 r�ku życ�a [5]. �rak mu�acj� w �bręb�e

chr�m�s�mu 17q25 ��e wykluc�a r��p���a��a r�d����ej am��-�r�f�c��ej �euralg�� spl��u ram�e��eg� [17]. W k�lej�ych la�ach �p�sa�� r�d���y, k�óre ��e wyka�ały wym�e����ej mu�acj�. Va� Alfe� � wsp. �p�sal� 9 r�d��� � RAN�R, mu�ację ge�u 17q25 s�w�erd��l� �ylk� w r�d���ach wyka�ujących klasyc��y pr�eb�eg [13]. Kuhle�baumer � wsp. �p�sal� k�lka r�d���, k�órych ch�r�ba m�ała pr�eb�eg pr�ewlekły �ra� dw�e r�d���y � klasyc��ym pr�e-b�eg�em kl���c��ym, u k�órych ��e s�w�erd���� mu�acj� ge�u 17q25, c� d�w�d�� ge�e�yc��ej he�er�ge���śc� RAN�R [14]. W c�ągu p��ad 10 la� �d us�ale��a m�ejsca mu�acj� ge�u w RAN�R �p�sa�� k�lej�e k�lka�aśc�e r�d��� be� p�wyżs�ej mu�acj�, �rwają p�s�uk�wa��a ��weg� l�cus ge��weg� [17].

DYSKUSJA

RAN�R jes� ch�r�bą d��ed��c���ą au��s�mal��e, d�m��ując� pr�eb�egającą � �awr���wym� b�les�ym� ep���dam� �słab�e��a s�ły m�ęś���wej w �akres�e u�erw�e��a spl��u ram�e��eg�, pr�w�-k�wa�ym� róż�ym� c�y���kam�, �p.: s�c�ep�e��em, �akaże��em, p�ł�g�em, ��ac��ym wys�łk�em f��yc��ym, ��m�em, s�resem [5]. N�e wyjaś����� d� �ej p�ry, jak�e b��l�g�c��e pr�cesy p�w�dują wrażl�w�ść �a c�y���k� �ew�ę�r��e. �r�epr�wad���� bada��a �mmu��l�g�c��e � h�rm��al�e. W �s�rej fa��e RAN�R u jed�eg� pacje��a s�w�erd���� pr�ec�wc�ała pr�ec�wk� m�el���e �erwów �bw�d�wych, p�d�b��e jak u dwóch pacje��ów � �esp�łem �ars��age–Tur�era [19]. Us�k�d�e��e m�el��y w wy��ku reak-cj� au���mmu��l�g�c��ej lub ��fekreak-cj� sp��yka s�ę �eż w �esp�le Gu�lla��–�arre. Jed�akże ��e s�w�erd���� r�d����eg� wys�ęp�-wa��a �ych dwóch �esp�łów �wykluc���� c�y���k� ge�e�yc��e� [5]. W pr�ec�w�e�s�w�e d� �eur�pa��� � �adwrażl�w�śc�ą �erwów �a uc�sk ��e s�w�erd�a s�ę cech u�gól����ej �eur�pa��� [20]. N�e wyjaś�����, dlac�eg� �s���eje predylekcja d� spl��u ram�e��eg�. �r�ypus�c�al��e de�erm��a��y a��yge��we �ep���py� wyka�ują �ajw�ęks�ą ekspresję w �ej c�ęśc� układu �erw�weg� [5].

M�ż�a spekul�wać � �w�ą�ku m�ęd�y RAN�R a �esp�łem �ars��age–Tur�era. Cechy wspól�e �bu �esp�łów �� ��ac��a k�mp��e��a ból�wa, predylekcja d� spl��u ram�e��eg� � p�d�b�e c�y���k� wy�walające. Cechy róż��ące �� charak�er �awr���wy � r�d����e wys�ęp�wa��e �ra� c�ęs�� s�w�erd�a�e cechy dysm�rf�� w RAN�R. ��c�ą�k�w� suger�wa��, że �espół �ars��age–Tur-�era jes� �w�ą�a�y � ��ską pe�e�racją ge�u RAN�R. Dals�e bada-��a ��e p��w�erd��ły �ej h�p��e�y, wyka�a�� b�w�em, że ws�yscy ��s�c�ele mu�acj� ge�u sep�y�a 9 m�el� pr�y�ajm��ej jede� r�u� ch�r�by d� 40 r�ku życ�a [5]. W �s�a���ch la�ach s�w�erd���� ge�e�yc��ą he�er�ge���ść RAN�R, pr�wad���e są k�lej�e bada-��a ge��mu w p�s�uk�wa��u ��weg� locus ge��weg� [17, 20]. Wc�ąż ��e ��amy �dp�w�ed�� �a py�a��e, dlac�eg� w ch�r�b�e m���ge��wej, jaką jes� RAN�R, �s���eje �ak duża wrażl�w�ść �a c�y���k� śr�d�w�sk�we?

(3)

Vol. 16/007, nr 3  Rodzinna amiotroficzna neuralgia splotu ramiennego

pIŚMIENNICTWO

[1] Dreschfeld J.: On some rarer forms of muscular atrophies. Brain, 1886:79, 226.

[2] Ungley C.: Reccurent polyneuritis in pregnancy and the puerperium affect-ing three members of a family. J. Neurol. Psychopathol., 1993:14, 15. [3] Jackob J., Andermann F., Robb J.: Heredofamilial neuritis with brachial

plexus predilection. Neurology, 1961:11, 1025.

[4] Dunn H.G., Daube J.R., Gomez M.R.: Heredofamilial brachial plexus neu-ropathy (hereditary neuralgic amyotrophy with brachial predilection) in childhood. Dev. Med. Child. Neurol., 1978:20, 28.

[5] Meuleman J., Timmerman V., Van Broeckhoven C.: Hereditary neuralgic amyotrophy. Neurogenetics, 2001:3, 115.

[6] Windebank A.: Inherited reccurent focal neuropathies. Peripheral Neuro-Peripheral Neuro-pathies. Saunders. Philadelphia, 1993, 1137.Philadelphia, 1993, 1137.

[7] Van Alfen N., van Engelen B.G.: The clinical spectrum of neuralgic amyot-rophy in 246 cases. Brain, 2006:129, 438.

[8] Jeannet P.Y., Watts GD., Bird T.D. et al.: Craniofacial and cutaneous fin-dings expand the phenotype of hereditary neuralgic amyotrophy. Neuro-logy., 2001:57, 1963.

[9] Kalikin L.M., George RA., Keller M.P. et al.: An integrated physical and gene map of human distal chromosome 17q24-proximal 17q25 encom-passing multiple disease loci. Genomics, 1999:57, 36.

[10] Chance P.F.: Inherited focal, episodic neuropathies: hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and hereditary neuralgic amyotrophy. Neuromolecular Med., 2006:8, 159.

[11] Zuazo Zamalloa E., Pomposo Bolumbru I.: Neuralgia amiotrόfica recur-rente del plexo braquial. Descripciόn de una familia y revisiόn de la litera-tura. Anales Espańioles de Pediatria., 1992:37, 42.

[12] Chance P.F., Windebank AJ.: Hereditary neuralgic amyotrophy. Curr. Opin. Neurol., 1996:9, 343.

[13] Van Alfen N., van Engelen B., Reinders W.: The natural history of here-ditary neuralgic amyotrophy in the Dutch population. Two distinc types? Brain, 2000:123, 718.

[14] Kuhlenbaumer G., Meuleman J., De Jonghe P.: Hereditary neuralgic amy-otrophy (HNA) is genetically heterogenous. Journal of the Peripheral Ner-vous System, 2002:7, 138.

[15] Airaksinem E.M., Ivanainen M., Karli P.: Hereditary recurrent brachial plexus neuropathy dysmorphic features. Acta Neurol. Scand., 1985:71, 309.

[16] Ungley C., Airaksinen E.M., Taylor R.: Heredofamilial mononeuritis multi-plex with brachial predilection. Brain, 1960:83, 113.

[17] Kuhlenbaumer G., Stogbauer F., Timmerman V. et al: Diagnostic guidelines for hereditary neuralgic amyotrophy or heredofamilial neuritis with bra-chial plexus predilection. Neuromusc. Disord., 2000:10, 515.

[18] Stogbauer F., Timmerman V., Van Broeckhoven C.: Hereditary recurrent focal neuropathies. Neuromuscular Disord., 2000:10, 518.

[19] Vriesendorp F.J., Dmytrenko G.S., Dietrich T.: Anti-peripheral nerve myelin antibodies and terminal acivation products of complement in serum of patients with acute brachial plexus neuropathy. Arch. Neurol., 1993:50, 1301.

[20] Strupp M.: Peripheral neuropathies: from the clinical spectrum of neural-gic amyotrophy and hereditary sensory and autonomic neuropathies to new genes. J. Neurol., 2006:253, 403.

Adres do korespondencji:

Oddział Neurologii Dziecięcej z Pododdziałem Rehabilitacji ul. Chodkiewicza 44, 85-667 Bydgoszcza 44, 85-667 Bydgoszcz

Cytaty

Powiązane dokumenty

Newman, Davenport and Rad´ o saying that every dis- joint covering contains at least 2 congruent classes (in other words, there is no incongruent disjoint covering system)..

Stack-losses of ammonia Y were measured in course of 21 days of operation of a plant for the oxidation of ammonia (NH3) to nitric acid (HNO 3 ).. Discuss the

When creating the matrix model, the rules like the use of all loading sites, uniform utilization of mining trucks during each time period, or determining the minimum number of

Diagnoza na opiera się na charakterystycznych obja- wach klinicznych obejmujących nagły silny ból w obręczy barkowej z następowym zmniejszeniem natężenia bólu, po

Background: To know the objective methods of the effects of the brachial plexus block, we studied the changes in percutaneous oxygen pressure (tcPO 2 ) with the hypothesis that tcPO 2

wykazano, że w grupie pacjentów, u których wykonywano blokadę pachową techniką okołonerwową czas osiągnięcia skutecznej blokady był krótszy niż u pacjentów znieczula-

As part of the project held designing manufacturing site for the implementation of the developed technological process implemented refine program production at the site,