• Nie Znaleziono Wyników

Pacjentka z zespołem Swyera - czysta dysgenezja gonad 46xy

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2021

Share "Pacjentka z zespołem Swyera - czysta dysgenezja gonad 46xy"

Copied!
2
0
0

Pełen tekst

(1)

Lechosław Gapik i wsp., Wpływ choroby nowotworowej na sytuację rodzinną i relacje partnerskie pacjentek

www.seksuologia.med.pl

31

O P I S P R Z Y P A D K U Seksuologia Polska 2004, 2, 1, 31–32

Copyright © 2004 Via Medica, ISSN 1731–6677

Adres do korespondencji: Adres do korespondencji:Adres do korespondencji: Adres do korespondencji:Adres do korespondencji: Dr med. Grażyna Jarząbek ul. Szamarzewskiego 44c/7 60–552 Poznań

Nadesłano: 9.12.2003 Przyjęto do druku: 2.02.2004

Pacjentka z zespołem Swyera

— czysta dysgenezja gonad 46xy

The Swyer’s syndrome — pure dysgenesis of 46xy gonads

Grażyna Jarząbek, Zbigniew Friebe

Klinika Ginekologii Akademii Medycznej w Poznaniu

Streszczenie

Przedstawiono przypadek pacjentki z zespołem Swyera, charakteryzującym się żeńskim fenotypem, żeń-skimi wewnętrznymi narządami płciowymi, prawidłowym lub wysokim wzrostem, infantylizmem seksu-alnym, pierwotnym brakiem miesiączki oraz dysgenezją gonad.

Słowa kluczowe: gonady, dysgenezja, pacjentka

Abstract

It was presented case of Swyer’s syndrom 46xy, characterized by female phenotype, female internal re-productive organs, normal height or tallness, sexual infantilism, primary ammenorrhoea and gonad dis-genesis.

Key words: gonads, dysgenesis, patient

Zespół Swyera charakteryzuje się żeńskim feno-typem, żeńskimi wewnętrznymi narządami płciowy-mi, prawidłowym lub wysokim wzrostem, infantyli-zmem seksualnym, pierwotnym brakiem miesiączki oraz dysgenezją gonad. Ponieważ dysgenetyczne gonady nie wydzielają testosteronu ani hormonu an-tymüllerowskiego, dochodzi do rozwoju narządów wywodzących się z przewodów Müllera.

Zespół ten jest niejednorodny, może być samoistny lub rodzinny. Istnieją przypadki rodzinnego występowa-nia tego recesywnego dziedziczewystępowa-nia, związanego z chromosomem X lub z transmisją autosomalną [1–3]. Różnice fenotypowe między przypadkami zależą od stopnia dysgenezji gonad. Przy niekompletnej dys-genezji występują jądra, których rozwój jest bardzo zróżnicowany. U pacjentów obserwuje się wówczas pochodne zarówno przewodów Müllera, jak i Wolfa. Postępowanie kliniczne wymaga usunięcia gonad. W przypadku niekompletnego zespołu, przy

obojna-czych narządach, pożądane są operacje dostosowu-jące narządy płciowe do płci psychosomatycznej i hor-monalna terapia zastępcza [1–4].

W 1999 roku do Poradni Ginekologii Wieku Roz-wojowego zgłosiła się 15-letnia pacjentka (wzrost 160 cm, 50. centyl, masa ciała 44 kg, 25. centyl). Wiek kostny oceniono na 13 lat i 6 miesięcy. Badanie ultra-sonograficzne uwidoczniło małą macicę o wymiarach 1,5 × 1 cm; nie uwidoczniono gonad.

Wyniki badań laboratoryjnych: stężenie hormonu luteinizującego: 32,5 mIU/ml, stężenie hormonu folilulotro-powego: 127,6 mIU/ml, stężenie prolaktyny: 15,3 ng/ml, stężenie estradiolu: 25 pgl, stężenie testosteronu: 1,4 nmol/ml, stężenie 17a-hydroksyprogesteronu: 0,75 pg/ml, stężenie kortyzolu: 8–180 ng/ml.

Wyniki badań genetycznych: kariotyp 46xy — ro-dzaj komórek badanych: limfocyty krwi obwodowej; liczba mitoz liczonych i analizowanych technika prąż-kowa GTG30.

W badaniach hormonalnych wykazano hipogona-dyzm hipergonadotropowy. Rozwój cech płciowych oceniono według skali Tannera na P3 A2 Th1. W ba-daniu ginekologicznym stwierdzono: srom, krocze drobnej budowy, drobną pochwę, mały otwór w bło-nie dziewiczej. Dnia 7 kwietnia 1999 roku wykonano

(2)

Seksuologia Polska 2004, tom 2, nr 1

www.seksuologia.med.pl

32

laparoskopię — ze względu na obecność chromoso-mu Y i ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego usunięto gonady. Wynik histopatologiczny był następujący:

Dysgenesia gonadorum, Dysgerminoma gonadae dex, Foci cellulae, Leydigi gonadae sin.

Pacjentkę konsultowano onkologicznie. Zastoso-wano leczenie hormonalne substytucyjne. Dnia 20 czerwca 1999 roku u chorej wystąpiła miesiączka, zaobserwowano również wzrost gruczołów sutkowych do Th4 według skali Tannera. Pacjentka pozostaje pod opieką poradni, zgłasza się na okresowe kontrole. Miesiączki występują regularnie, cechy płciowe są prawidłowo rozwinięte.

Wnioski

Wszelkie odstępstwa w rozwoju cielesno-płciowym nakazują szczegółową diagnostykę w celu ustalenia właściwego rozpoznania i terapii. W zespole Swyera 46xy ma to szczególne znaczenie.

Piśmiennictwo

1. Keith Edmonds D., Dewhurt S. Practical Paediatric and Adolescent Gynaecology. Butterworths, London 1989.

2. Romer T. Zaburzenia hormonalne u dzieci i młodzieży. Omnitech, War-szawa 1993.

3. Skałba P. Endokrynologia ginekologiczna. PZWL, Warszawa 1993; 9–39. 4. Warenik-Szymankiewicz A. Endokrynologia ginekologiczna. W:

Cytaty

Powiązane dokumenty

Narastająca epidemia otyłości oraz chorób sercowo-naczyniowych wymusza prowadze- nie badań klinicznych, których celem jest poszerzenie wiedzy ma temat ich patomechanizmów,

Trening fizyczny zmniejsza za- równo wzrost ekspresji mRNA IL-6 i tempo uwalniania mięśniowej IL-6 w odpowiedzi na wysiłek, natomiast zwiększa ekspresję re- ceptora

Hiermee wordt duidelijk dat de erosie van de klif al vanaf proef 14 (en mogelijk zelfs al eerder) niet meer gedomineerd wordt door de grote golfklappen diep onder de waterlijn, maar

DEFINICJA ZAWAŁU SERCA I TYPY MARTWICY Troponiny sercowe (cTn, cardiac troponins) od dwóch dekad funkcjonują w praktyce klinicznej jako podstawo- wy biochemiczny wskaźnik

Dlatego u osób należących do tej kategorii zaleca się zmiany stylu życia, zaś niektó- re dane z badań klinicznych sugerują, że osoby z grup wysokiego ryzyka z ciśnieniem

W postanowieniu 44.25 tejże deklaracji Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) wezwała państwa do zapobiegania skupowi i sprzedaży narządów ludz- kich do przeszczepów. Argumentuje

Program modułu 311[50].O1 „Podstawy mechatroniki” składa się z ośmiu jednostek modułowych i obejmuje ogólno zawodowe treści kształcenia z zakresu bezpieczeństwa i higieny

Zwyczaj ten do dziś dnia jeszcze się gdzieniegdzie praktykuje, że tylko wspomnę o religijnej sekcie „Skąpców“ Rosji i Rumunji, którzy po urodzeniu się