Objawy kliniczne i rozpoznawanie autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych

(1)

Psychiatria po Dyplomie • Tom 6, Nr 3, 2009 44

Tak zwana chirurgia bariatryczna należy do najskuteczniejszych (w ocenie pacjentów) metod leczenia skrajnej otyłości i jej powi- kłań. WHO uznało otyłość za chorobę (epi- demię) XXI wieku. Liczba osób otyłych na świecie wynosi prawie 300 mln, a w na- szym kraju otyłość dotyczy 28% kobiet i 18%

mężczyzn (co czwarta Polka, co piąty Polak).

Znaczenie problemu otyłości potęguje to, że dotyczy coraz młodszych osób, w tym dzieci, o czym alarmują pediatrzy. Dotyka ludzi różnych zawodów, sprawnych fizycznie i nie- pełnosprawnych, w tym naszych pacjentów leczonych z powodu zaburzeń psychicznych.

Z otyłością związane są różne choroby, takie jak cukrzyca, nowotwory, choroby serca czy nadciśnienie tętnicze.

Pierwsze operacje były wykonywane w la- tach 50. ubiegłego wieku, kiedy zauważono, że po rozległej resekcji jelita i żołądka nastę- powało znaczne zmniejszenie masy ciała. Te zabiegi, których pionierem był Linnear, zo- stały nazwane wyłączającymi i polegały na ze- spoleniu jelita czczego i krętego, dzięki czemu uzyskiwano skrócenie pasażu i sztuczny ze- spół jelita krótkiego. W 1952 roku w Szwecji Henriksson usunął odcinek jelita cienkiego, co spowodowało szybką redukcję masy ciała o kilkadziesiąt kilogramów w ciągu 12-18 mie- sięcy, ale działaniami niepożądanymi zabiegu były biegunki, zaburzenia elektrolitowe i uszkodzenie wątroby. Payne i deWind w 1963 roku przeprowadzili zabieg zespalają- cy poprzecznicę z jelitem czczym, który póź- niej przez autorów został zmodyfikowany i zyskał nazwę 14+4, gdyż jelito odcinane by- ło 14 cali od więzadła Trietza, a następnie łą- czone z jelitem krętym 4 cale od zastawki Bauhina. Działania niepożądane były podobne do występujących po operacji Henriksso- na. W Polsce pierwsze zabiegi chirurgicznego leczenia otyłości zostały przeprowadzone w Poznaniu (1972 r.) i Zabrzu (1974 r.).

Głównymi przyczynami otyłości są: niera- cjonalny i nadmierny sposób odżywiania, ma- ła aktywność fizyczna, zaburzenia hormonal- ne, choroby metaboliczne lub genetyczne.

Jakie mogą być wskazania do operacji?

Można za autorami^1,2,3odpowiedzieć, że wów- czas, kiedy rygorystycznie prowadzone metody zachowawcze, tj. odpowiednia dieta, wzmożona aktywność fizyczna (biegi, gimna- styka, jazda na rowerze, pływanie itp), farma-

koterapia i psychoterapia nie przyniosły rezul- tatu. Przyjmuje się, że wskazania do zabiegu mają osoby z BMI=35 (otyłość II stopnia), gdy otyłości towarzyszą schorzenia zagrażające ży- ciu. Osoby z BMI ≥40 (otyłość III stopnia) mogą być zakwalifikowane z powodów este- tycznych i profilaktycznych. Pacjent powinien mieścić się w przedziale wiekowym 18-60 lat.

Przeciwwskazaniem do zabiegu chirurgicznego są następujące schorzenia: zaburzenia psychiczne (ciężka depresja, schizofrenia, bu- limia, tendencje samobójcze, nadużywanie al- koholu i innych środków psychoaktywnych), choroby endokrynologiczne (zaburzenia czyn- ności nadnerczy i tarczycy), choroby zapalne przewodu pokarmowego, choroby nowotwo- rowe, choroba refluksowa żołądka.

Obecnie przeprowadzane sa 3 rodzaje za- biegów, w większości metodą laparoskopową:

1. Metody restrykcyje: pionowa opaskowa plastyka żołądka (VBG), opasanie żołądka (AGB)

2. Metody zmniejszające wchłanianie spoży- tego pokarmu: wyłączenie żółciowo-trzust- kowe (BPD)

3. Skojarzenie obu metod: pomost omijający żołądek metodą Roux-en-Y, stymulacja elektryczna żołądka, umieszczenie w żo- łądku specjalnego balonu żołądkowego na pół roku (u pacjentów skrajnie otyłych, z masą ciała ponad 180 kg)

Do powikłań zabiegów bariatrycznych na- leżą: śmiertelność około 1%, zatorowość płuc- na, przeciek w miejscu zespolenia i zapalenie otrzewnej, niewydolność oddechowa, zakaże- nie rany operacyjnej, niedrożność jelit, zapar- cia lub biegunki, wymioty, kamica pęcherzy- ka żółciowego, przepuklina w bliźnie oraz zespół niedoboru żywieniowego. Po zabiegu pacjent musi przestrzegać wielu zaleceń do- tyczących ilości i jakości przyjmowanego je- dzenia, dokładnego żucia, oddzielnego spo- żywania produktów stałych i płynów, przyjmowania preparatów wielowitamino- wych oraz mikro- i makroelementów.

Każda operacja poprzedzona jest szeregiem badań biochemicznych, oceną wydolności od- dechowo-krążeniowej, USG jamy brzusznej, ga- stroskopią, oceną gospodarki tłuszczowej i wę- glowodanowej. Konieczna jest konsultacja z psychologiem dla oceny nastawienia emocjo- nalnego pacjenta i określenia możliwości pora- dzenia sobie z bólem pooperacyjnym i ko- niecznością zmiany nawyków żywieniowych.

W Polsce operacje bariatryczne wykonywane są w Warszawie (2 ośrodki), Gdańsku, Ło- dzi i Zabrzu.

Przedstawione do skomentowania artykuły są spojrzeniem psychologów na problem beha-

wioralnych i psychospołecznych następstw chirurgicznego leczenia otyłości, ponieważ prze- glądy piśmiennictwa sugerują, że pacjenci z otyłością wykazują zaburzenia lękowe czy depresyjne, zaburzenia osobowości i nadużywa- ją substancji psychoaktywnych. Firmy ubezpie- czeniowe wymagają przed zabiegiem oceny zdrowia psychicznego.

Pierwszy artykuł jest przeglądem publika- cji oceniających najważniejsze czynniki ryzyka o znaczeniu prognostycznym, które można za- stosować do analizy wyników leczenia poope- racyjnego (wiek, płeć, rasa, wywiad medyczny i psychiatryczny, satysfakcja małżeńska, system wsparcia społecznego, samoocena, depresja, so- matyzacja i hipochondria, wzorce odżywiania).

Badanie psychologiczne ma jeszcze dodatko- we aspekty, aby motywować pacjenta do za- chowań dietetycznych i behawioralnych po zabiegu. Autorzy zwracają uwagę na istotną obecność depresji i zachowań samobójczych u otyłych. Osoby otyłe wielokrotnie częściej popełniają samobójstwo zarówno przed, jak i po zabiegu bariatrycznym. Na stan psychicz- ny mają wpływ niedobory żywieniowe, nieza- dowolenie z obrazu własnego ciała, niska samoocena, dlatego tak istotna jest pomoc psychologa na każdym etapie terapii otyłości.

Kolejne artykuły omawiają psychologiczne następstwa operacji bariatrycznej u cierpiących na otyłość olbrzymią dorosłych i nastolatków.

W Polsce tego rodzaju zabiegi u nastolatków wykonywane są sporadycznie. W USA otyłość olbrzymia dotyczy 4% dzieci, ale liczba zabie- gów również nie jest duża. Objawy psychopa- tologiczne opisywane u dzieci przed zabiegiem są podobne jak u dorosłych. Są to: zaburzenia lękowe i depresyjne, zaburzenia zachowania i odżywiania. Po zabiegach zmieniają się czynniki społeczne i jakość życia pacjentów.

Ostatni artykuł prezentuje 7-letnie do- świadczenie z psychologicznej pracy z pacjentami przed i po operacyjnym leczeniu otyłości. Autor podaje opracowany przez sie- bie model (etapy) oceny psychologicznej przed zabiegiem i po nim, który można rów- nież zastosować w warunkach polskich.

Artykuły mają charakter kliniczno-eduka- cyjny, ważny dla chirurga i zespołu psycholog–dietetyk, który opiekuje się pacjentami z otyłością.

Piśmiennictwo

1. Jenkins N., Johnson J., Mageau R. Who’s Who in Bariatric Surgery: The Pioneers in the Development of Surgery for Weight Control. Curr Surg. 2005, 62, 38-44 2. http://termedia.pl/magazine.chirurgiczne leczenie

otyłości htm. Stan z dnia: 02.06.2009 3. http://www.echirurgia.pl/otylosc/chirurgiczne

leczenie otyłości.htm. Stan z dnia: 02.06.2009

Prof. dr hab. n. med.

Irena Krupka-Matuszczyk Katedra i Klinika Psychiatrii i Psychoterapii ŚUM, Katowice

Komentarz

38_44_huberman:Layout 1 2009-06-15 10:15 Page 44

Tom 6, Nr 3, 2009 • Psychiatria po Dyplomie 45

Objawy kliniczne i rozpoznawanie autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych

Ellen J. Hoffman, MD

Streszczenie

Całościowe zaburzenia rozwojowe (pervasive developmental disorder, PDD) lub zaburzenia z kręgu autyzmu to zaburzenia neurorozwojowe powodujące trudności w interakcjach społecznych, deficyty komunikacji werbalnej i niewerbalnej, powtarzające się zachowania stereotypowe i ograniczenie zainteresowań. W tym artykule dokonano przeglądu kryteriów diagnostycznych PPD zawartych w DSM-IV-TR. Do całościowych zaburzeń rozwojowych DSM-IV-TR zalicza autyzm, zespół Aspergera, zespół Retta, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne i całościowe zaburzenia rozwojowe bliżej nieokreślone.

W artykule skoncentrowano się przede wszystkim na autyzmie, będącym najbardziej charakterystycznym ze wszystkich PPD. Omówiono także cechy kliniczne i epidemiologiczne PPD i innych zaburzeń współistniejących. Przedstawiono najważniejsze elementy oceny diagnostycznej z podkreśleniem znaczenia wczesnego identyfikowania tych zaburzeń.

Wprowadzenie

Całościowe zaburzenia rozwojowe, zgodnie z definicją zawartą w DSM-IV-TR,¹charaktery- zują dysfunkcje w trzech podstawowych obsza- rach rozwoju wczesnodziecięcego, tzn. w dziedzinie interakcji społecznych, komunikacji i umiejętności językowych oraz zachowania, przejawiając się w szczególności występowa- niem stereotypowych, powtarzających się za- chowań, a także ograniczeniem aktywności i zainteresowań. Zaburzenie autystyczne lub autyzm, będące najbardziej reprezentatywnym² i najlepiej przebadanym do tej pory³typem PDD, po raz pierwszy zostało opisane w 1943 roku przez Leo Kannera, który wyodrębnił wiele podstawowych objawów diagnostycznych występujących u dzieci z tym zaburze- niem.⁴Należy do nich niezdolność do nawią- zywania relacji społecznych lub przekazywania innym znaczeń za pomocą języka, a także na- leganie na jednostajność w codziennym życiu.⁴ Kanner zakładał, że objawy te mają charakter wrodzony.⁴Rzeczywiście, zgodnie ze współcze- snym rozumieniem autyzmu i innych PDD, są one złożonymi zaburzeniami neurorozwojo- wymi,⁵które w dużym stopniu są dziedziczne⁶ i najczęściej związane ze wczesną dysfunkcją w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego.³

Jako kategoria diagnostyczna PDD zosta- ły wprowadzone w DSM-III⁷ i zaczęły być traktowane jako równoznaczne z zaburzeniami z kręgu autyzmu (autism spectrum disorder, ASD). Obydwa te terminy dotyczą za- burzeń wpływających na rozwój dziecka w dziedzinie relacji społecznych, komunikacji, emocji i funkcji poznawczych.²Terminy PDD i ASD są stosowane w tym artykule wymiennie, w zależności od tego, który z nich był wykorzystywany w cytowanym ba- daniu (np. w DSM-IV-TR zawarty jest termin PDD, natomiast w niektórych współcze- snych badaniach preferowany jest termin ASD). Są cztery inne zaburzenia, poza autyzmem, zaliczane obecnie do PDD zarówno w DSM-IV-TR, jak i ICD-10.⁸Są to: zespół Aspergera, zespół Retta, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne (childhood disintegra- tive disorder, CDD) i PDD bliżej nieokre- ślone (not otherwise specified, NOS).^1,3 Chociaż każde z nich obejmuje deficyty w tych samych trzech domenach rozwojowych co autyzm, odróżnia je sposób, w jaki każda z tych dziedzin jest upośledzona, a także różnice dotyczące wieku wystąpienia, dystrybucji w zależności od płci, przebiegu i rokowania (tabela).1,3,5,6,9-14

Dr Hoffman, child psychiatrist and research fellow, Albert J. Solnit Integrated Training Program, Yale Child Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut.

Autorka w przeszłości otrzymała nagrodę American Academy of Child and Adolescent Psychiatry Pilot Research Award, sponsorowaną przez firmę Eli Lilly.

Adres do korespondencji: Ellen J. Hoffman, MD, Yale Child Study Center, 230 S Fontage Rd, PO Box 207900, New Haven, CT 06520-7900, Stany Zjednoczone; email: ellen.hoffman@yale.edu

• Całościowe zaburzenia rozwojowe (PDD) wpływają na interakcje społeczne i komunikację;

towarzyszą im także powtarzające się, stereotypowe zachowania.

• Autyzm jest najbardziej

charakterystycznym za wszystkich PDD i obejmuje deficyty w tych trzech domenach rozwojowych.

• Podstawowe znaczenie ma wczesne wykrywanie PDD, ponieważ wczesna interwencja poprawia rokowanie.

45_55_hoffman:Layout 1 2009-06-15 10:16 Page 45

www.podyplomie.pl/psychiatriapodyplomie

(2)

Objawy kliniczne i rozpoznawanie autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych

Tabela KlinicznecechycharakterystycznecałościowychzaburzeńrozwojowychwedługDSM-IV-TR1,3,5,6,9-14 ZaburzenieCzęstośćProporcjaWiek Domeny rozwojoweTowarzyszące choroby Przebieg/rokowanie występowaniapłci (M:K)wystąpieniai cechy genetyczne FunkcjonowanieKomunikacjaZachowanieFunkcje społecznepoznawcze Zaburzenie13:10 0009ok. 4:11Opóźnienie w rozwojuSłaby kontaktOpóźnienie lub brakIntensywneCzęste UU o nasileniuCzęsta padaczka,Przebieg ciągły.1 autystycznemusi być widocznewzrokowy, brak rozwoju mowy.1ograniczone od łagodnego donieprawidłowościU dzieci w wieku (autyzm)przed 3 r.ż.,1 objawy ekspresji za pomocą W przypadkuzainteresowania.1głębokiego.1,3w EEG.5szkolnym może często są widocznegestów lub mimiki1wykształcenia mowy,SztywnePrzewaga umiejętnościCzęściej wielkogłowie,występować pewna w pierwszym r.ż.3Brak odpowiednichnieprawidłoweprzestrzeganieniewerbalnych nadsłaba koordynacjapoprawa U 20-25% chorychdo wieku relacjispołeczne jejrutyny.1werbalnymi,motoryczna i łagodnaw funkcjonowaniu może występowaćrówieśniczych.1wykorzystanie, Powtarzane nieregularnahipotonia.5społecznym.1 regresja w rozwoju.3Brak spontanicznegotrudnościmanieryzmy ruchowe,dystrybucja uzdolnień.1,3Nieprawidłowa reakcjaLepsze umiejętności dzielenia z innymiw rozumieniunp. trzepotanieU niektórych osóbna bodźce czuciowe.1,5językowe i większa zainteresowań, brakabstrakcji.1,5rękami.1 funkcje poznawcze Złożone uwarunkowaniasprawność funkcji pokazywania.1Dziwaczne,Nadmiernemogą być rozwiniętegenetyczne, w dużympoznawczych są Brak odwzajemnieniastereotypowepochłonięciepowyżej przeciętnej,stopniu dziedziczne.6korzystnymi społecznegowypowiedzi, częściaminp. obliczanie dat.1,3czynnikami echolalia.1,5przedmiotów.1prognostycznymi.1 Brak zabawyNieswoiste zaburzenia w udawanie.1ruchowe, np. chodzenie na palcach.1 Zespół3:10 0009>5:1-9:11,10Często nie jestPodobnie jakBrak opóźnieniaPodobnieSporadycznie lekkieZaburzenia ruchowe,Przebieg ciągły.1 Aspergerarozpoznawany w autyzmie.1rozwoju mowyjak w autyzmie.1UU, jakkolwiek rzadko.1zaburzenia koordynacji,Zainteresowania aż do wiekuDziecko jesti języka.1Skoncentrowanieniezgrabnośći adaptacja mogą szkolnego, kiedyzainteresowaneMoże występowaćna ograniczonychruchowa.1,11ulec poprawie dziecko zaczynainterakcjami przedwczesny rozwójzainteresowaniachDowody na znaczeniew okresie mieć trudnościspołecznymi, słownictwa,z wyłączeniemdziedziczeniadojrzewania.1 w relacjachjednakprzemawianie jakumiejętnościw ograniczonej liczbieLepsze rokowanie z rówieśnikami.1,11w nieprawidłowy,w trakcie wykładu:społecznych,badań.11niż w autyzmie.1 dziwny sposób odnosi„mali mówienie się do innych.10,11profesorowie.”10,11o zainteresowaniach Dziwna prozodia, ton,w formalny, szybkość, mowa„jednostronny”, może mieć charaktersposób.10,11 drugoplanowy lub drobiazgowy.10,11 Zespół1:22 800DotyczyRegresja zaczyna sięUtrata umiejętnościUtrata mowy.12Utrata ruchówZnaczne lub Częste napadyPostępująca Retta(żywo prawiew 15-18 miesiącuspołecznych międzyPoważne zaburzeniacelowych rąk,głębokie UU.1padaczkowe,regresja, pewna urodzonychwyłącznieżycia.1,12pierwszymekspresji stereotypowe ruchyzaburzenia w EEGpoprawa dziewczynek)12kobietSpowolnienie wzrostua czwartym r.ż.,i komunikacjirąk (kręcenie rękoma,u prawie wszystkichw dziedzinie (w postaciobwodu głowy z późniejsząjęzykowej.1„mycie rąk”).1,12pacjentek, pojawiająceinterakcji klasycznej).12(5-48 miesiąc życia).1poprawą.12Ataksja, sięw okresie regresji.12społecznych Utrzymanie kontaktuw późniejszym etapieProblemy w dzieciństwie wzrokowego.12spastyczność, z oddychaniemi w okresie skolioza, sztywność.12i ze snem.12dojrzewania.1 Mutacje genu MECP2 w większości rzypadków.12

Dziecięce0,2:10 00094:11,3Regresja zaczyna się Podobnie jak Podobnie jak Podobnie jak Znaczne UU.1Częste napadyPrzebieg ciągły.1 zaburzeniepo drugim r.ż. alew autyzmie.1w autyzmie.1w autyzmie.1padaczkowePogorszenie osiąga dezintegracyjneprzed 10 r.ż.1Utrata umiejętnościUtrata ekspresji Utrata kontrolii nieprawidłowościplateau z minimalną najczęściej między społecznych.1i komunikacjinad funkcjami w EEG.13poprawą, trzecim a piątym r.ż.13językowej.1pęcherzaNiekiedy towarzyszą„ograniczone moczowego i jelita.1inne choroby.1,13wyzdrowienie” Utrata umiejętnościOgraniczone dane naw większości motorycznych.1udział czynnikówprzypadków.13 genetycznych, wydaje się występować sporadycznie”.13 PDD-NOS20,8:10 0009M>K3Deficyty pojawiają sięPodstawowy problemDeficyty Stereotypowe Nie określono.1Nie określono.1Lepsze rokowanie w ciągu kilku stanowią deficyty w komunikacji zachowania, Genetycznieniż w autyzmie.14 pierwszych lat pospołeczne.1,14werbalnej/zainteresowania,spokrewnione urodzeniu.14niewerbalnejaktywności mogąz autyzmem.14 mogą być związanebyć związane z zaburzeniemz zaburzeniami rozwoju społecznego.1funkcjonowania społecznego.1 DSM-IV-TR – Diagnostyczna i Statystyczna Klasyfikacja Zaburzeń Psychicznych, wydanie IV, zrewidowane, M – mężczyźni, K – kobiety, UU – upośledzenie umysłowe, EEG – elektroencefalograf, MECP2 – białko wiążące metylo-CpG typu 2, PDD-NOS – całościowe zaburzenia rozwojowe bliżej nieokreślone. Hoffman E.J.Primary Psychiatry,Vol. 16, No 1, 2009.

E.J. Hof f man

Tabela(cD) KlinicznecechycharakterystycznecałościowychzaburzeńrozwojowychwedługDSM-IV-TR(wersjazrewidowana)1,3,5,6,9-14 ZaburzenieCzęstośćProporcjaWiek Domeny rozwojoweTowarzyszące choroby Przebieg/rokowanie występowaniapłci (M:K)wystąpieniai cechy genetyczne FunkcjonowanieKomunikacjaZachowanieFunkcje społecznepoznawcze