Choroby wieku dziecięcego - Stephan Strobel - pdf, ebook – Ibuk.pl

(1)

0 5 25 75 95 100 0 5 25

0 5 25

0 5 25 75 95 100

Strobel_okladka do druku 15 lutego 2010 13:49:00

(2)

0 5 25 75 95 100 0 5 25 75

0 5 25 75

0 5 25 75 95 100

strona tytulowa 11 lutego 2010 11:17:11

(3)

Tytuł oryginału angielskiego: The Great Ormond Street Colour Handbook of Paediatrics and Child Health by Stephan Strobel, Stephen D. Marks, Peter K. Smith, Magdi El Habbal, Lewis Spitz, published by Manson Publishing Ltd

Przedruk i reprodukcja w jakiejkolwiek postaci całości bądź części książki bez pisemnej zgody wydawcy są zabronione.

Autorzy, Tłumacze i Wydawnictwo dołożyli wszelkich starań, aby wybór i dawkowanie leków w tym opracowaniu były zgodne z aktualnymi wskazaniami i praktyką kliniczną. Mimo to, ze względu na stan wiedzy, zmiany regulacji prawnych i nieprzerwany napływ nowych wyników badań dotyczących podstawowych i niepożądanych działań leków, Czytelnik musi brać pod uwagę informacje zawarte w ulotce dołączonej do każdego opakowania, aby nie przeoczyć ewentualnych zmian we wskazaniach i dawkowaniu. Dotyczy to także specjalnych ostrzeżeń i środków ostrożności.

Należy o tym pamiętać, zwłaszcza w przypadku nowych lub rzadko stosowanych substancji.

Z języka angielskiego tłumaczyli:

dr n. med. Andrzej Cedro (rozdz. 1 – 9, 19, 21 – 23) lek. Edyta Jabłońska (rozdz. 20)

lek. Dorota Korycińska-Chaaban (rozdz. 10 i 14) prof. dr hab. med. Andrzej Milanowski (rozdz. 17 i 24) lek. Magdalena Wołoszko (rozdz. 11 – 13, 15 – 16, 18)

Redaktor ds. publikacji medycznych: Anna Plewa Redaktor merytoryczny: Wojciech Szczepański Redaktor techniczny: Artur Puźniak Korekta: Zespół

Projekt okładki i strony tytułowej: Lidia Michalak

ISBN 978-83-200-3902-3 Wydanie I

Wydawnictwo Lekarskie PZWL 02-672 Warszawa, ul. Domaniewska 41 tel. (0-22) 695-40-33

Księgarnia wysyłkowa:

tel. (0-22) 695-44-80 infolinia: 0 801-142-080 www.pzwl.pl

e-mail: promocja@pzwl.pl

Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za treść ogłoszeń zamieszczonych przez reklamodawców.

(4)

Współautorzy . . . 9

Przedmowa . . . 12

Słowo od autorów . . . 13

1. Medycyna ratunkowa Wprowadzenie . . . 15

Anafilaksja . . . 15

Niedrożność górnych dróg oddechowych . . . 17

Astma . . . 20

Zapalenie oskrzelików . . . 23

Stany nagłe w kardiologii . . . 25

Sinica . . . .25

Wstrząs kardiogenny . . . .25

Zaburzenia rytmu serca . . . .26

Wstrząs septyczny i niewydolność wielonarządowa . . . 28

Dziecko po urazie głowy . . . 30

Dziecko z licznymi obrażeniami . . . 32

Oparzenia . . . 34

Cukrzycowa kwasica ketonowa . . . 35

Stan padaczkowy . . . 37

Zatrucie . . . 40

Sedacja na OIOM-ie . . . 41

Zwalczanie bólu . . . 43

Sposoby podawania tlenu . . . 44

2. Dziecko krzywdzone Formy krzywdzenia . . . 46

Krzywdzenie fizyczne . . . 48

Ślady po ugryzieniu . . . .48

Siniaki . . . .48

Oparzenia . . . .49

Złamania . . . .50

Zespół dziecka potrząsanego .53 Choroby wywoływane celowo . . . .54

Zaniedbywanie . . . 54

Molestowanie seksualne . . . 55

Postępowanie z dzieckiem krzywdzonym . . . 57

3. Choroby zakaźne Zakażenia bakteryjne . . . 59

Błonica . . . .59

Tężec . . . .60

Zakażenia meningokokowe . . .61

Gruźlica . . . .63

Gruźlicze zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych . . . .64

Zakażenia prątkami niegruźliczymi . . . .66

Gronkowcowy zespół wstrząsu toksycznego . . . .67

Ropień wątroby . . . .68

Zakażenia wirusowe . . . 69

Zakażenie HIV i AIDS . . . .69

Choroby wskaźnikowe AIDS . .70

Mononukleoza zakaźna . . . .74

Zakażenie wirusem opryszczki u noworodka . . . .75

Ospa wietrzna . . . .76

Półpasiec . . . .78

Odra . . . .79

Pierwotniaki/grzyby/choroby tropikalne/inne . . . 80

Toksoplazmoza wrodzona . . . .80

Kryptosporydioza . . . .81

Wągrzyca (cystycerkoza) . . . . .82

Aspergiloza inwazyjna . . . .83

Malaria . . . .84

Schistosomatoza układu moczowego . . . .85

Choroba Kawasakiego . . . .86

4. Pulmonologia Mukowiscydoza . . . 88

Astma i nawracające świsty . . . . 90

Zapalenie oskrzelików . . . 91

Zapalenie płuc . . . 92

Nawracające epizody zachłystowe . . . 94

Odma opłucnowa . . . 95

Ropniak opłucnej . . . 96

Rozstrzenie oskrzeli . . . 96

Sekwencja Robina . . . 97

Zespół CHARGE . . . 98

Tracheobronchomalacja . . . 98

Przepuklina przeponowa . . . 99

Ciało obce . . . 100

Prosówkowy obraz radiologiczny płuc . . . 101

Pierwotna dyskineza rzęsek . . . 102

Mykoplazmowe zapalenie płuc . . . 103

Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej . . . 104

Agenezja i aplazja płuc . . . 105

Wrodzona rozedma płatowa . . 105

Torbiel oskrzelopochodna . . . 106

Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc . . . 107

Zespół szabli tureckiej . . . 108

Włókniejące zapalenie pęcherzyków płucnych . . . 108

5. Kardiologia Ubytek przegrody między- komorowej (VSD) . . . 110

Ubytek przegrody między- przedsionkowej (ASD) . . . 112

Koarktacja aorty . . . 113

Przetrwały przewód tętniczy (PDA) . . . 114

Tetralogia Fallota (ToF) . . . 116

Zwężenie tętnicy płucnej . . . 118

Zwężenie drogi odpływu lewej komory . . . 119

Kardiomiopatia . . . 120

Tachykardia nadkomorowa (SVT) . . . 121

Zapalenie osierdzia . . . 122

Całkowity blok przedsionkowo- -komorowy . . . 123

Nieprawidłowy spływ żył płucnych . . . 124

Infekcyjne zapalenie wsierdzia . . . 125

Atrezja zastawki trójdzielnej . . 126

Całkowite przełożenie wielkich pni tętniczych . . . 127

Wrodzone skorygowane przełożenie wielkich pni tętniczych . . . 128

Pierścień naczyniowy . . . 129

6. Dermatologia Brodawki wirusowe . . . 131

Mięczak zakaźny . . . 132

Atopowe zapalenie skóry . . . 133

Świerzb . . . 134

Naczyniak krwionośny . . . 135

Opryszczka ust i twarzy . . . 136

Ziarniniak ropotwórczy . . . 137

Bliznowiec . . . 138

Łupież pstry . . . 139

Łupież różowy . . . 140

Bielactwo . . . 140

Łuszczyca . . . 141

Plamy typu czerwonego wina . . 142

Pokrzywka barwnikowa . . . 143

Wyprysk opryszczkowy . . . 144

Rumień wielopostaciowy . . . 145

Kłykciny kończyste . . . 147

Liszaj pasmowaty . . . 148

Znamię łojowe . . . 148

Naskórkowe znamiona brodawkowate . . . 149

S

SPPIISSTTRREEŚŚCCII

(5)

Histiocytoza z komórek

Langerhansa . . . 151

Trądzik niemowlęcy . . . 152

Stwardnienie guzowate . . . 152

Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe . . . 153

Zespół Klippela-Trenaunaya . . 154

Nietrzymanie barwnika . . . 155

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka . . . 156

Acrodermatitis enteropathica . . 158

7. Okulistyka Anatomia oka . . . 161

Rozwój wzroku . . . 163

Niedowidzenie . . . 163

Powieki . . . 164

Szczelina powieki . . . .164

Symblepharon . . . .164

Zapalenie brzegów powiek . .164

Jęczmień . . . .164

Mięczak zakaźny . . . .165

Naczyniak włośniczkowy . . .165

Plamy typu czerwonego wina . . . .165

Ptoza . . . .165

Przykurcz powiek . . . .166

Zapalenie przedprzegrodowe . . . .166

Opóźnione zamykanie powiek . . . .166

Nadmierne łzawienie (epifora) . . . .167

Rogówka . . . 167

Zaburzenia rozwojowe . . . .167

Dystrofie rogówki . . . .169

Złogi w rogówce . . . .169

Zapalenie rogówki . . . .171

Spojówka . . . 174

Infekcyjne zapalenia spojówek . . . .174

Nieinfekcyjne zapalenia spojówek . . . .175

Pigmentacja spojówek . . . .175

Wypukłe zmiany na spojówkach . . . .175

Rozsiane wypukłe zmiany na spojówkach . . . .176

Teleangiektazje spojówek . . . .177

Twardówka . . . 177

Pigmentacja twardówki . . . . .177

Zapalenie twardówki . . . .177

Wady rozwojowe gałki ocznej . . 178

Tęczówka . . . 179

Wrodzone wady tęczówki . . .179

Nabyte wady tęczówki . . . .180

Zmiana koloru tęczówki . . . .180

Heterochromia tęczówki . . . .181

Źrenica . . . 182

Leukokoria . . . .182

Nieprawidłowy kształt źrenicy . . . .182

Mioza . . . .182

Mydriaza . . . .182

Przemieszczenie źrenicy . . . . .183

Anizokoria . . . .183

Soczewka . . . 184

Afakia . . . .184

Nieprawidłowy kształt . . . .184

Przemieszczenie soczewki . . .184

Nieprzezierność soczewki . . .185

Siatkówka . . . 186

Krwotok . . . .186

Wysięk twardy . . . .186

Kłębki waty . . . .188

Neowaskularyzacja siatkówki . . . .188

Zapalenie naczyń siatkówki . .188

Makulopatia . . . .188

Bladość siatkówki . . . .189

Odwarstwienie siatkówki . . .190

Fałdy dna oka . . . .190

Tarcza nerwu wzrokowego . . . 191

Obrzęk . . . .191

Zanik nerwu wzrokowego . .192

Mała tarcza . . . .193

Duża tarcza . . . .193

Duże zagłębienie tarczy . . . . .193

Anomalie naczyniowe . . . .194

Krwotoki do tarczy . . . .194

Zaciemnienie tarczy . . . .194

Oczodół . . . 194

Nieprawidłowa pozycja gałki ocznej . . . .194

Powiększenie gruczołu łzowego . . . .196

Zaburzenia ruchów gałek ocznych . . . 196

Zaburzenia spoczynkowego ustawienia gałek ocznych . . .196

Nieprawidłowe ruchy oczu . .198

Nieprawidłowe pozycje głowy . . . .201

Oczopląs . . . .202

8. Neurologia Badanie neurologiczne: nerwy czaszkowe . . . 205

Miastenia . . . 207

Zaburzenia ruchów gałek ocznych . . . 208

Porażenie nerwu twarzowego . . 209

Zaburzenia dolnych nerwów czaszkowych . . . 211

Choroba Wilsona . . . 212

Pląsawica Sydenhama . . . 212

Układ ruchu . . . 213

Zespół Segawy (dystonia reagująca na lewodopę) . . . 215

Ataksja . . . 216

Ataksja-teleangiektazja . . . .217

Ataksja Friedreicha . . . .218

Hipotonia u niemowlęcia . . . 218

Dystrofia miotoniczna . . . 219

Dziedziczna neuropatia ruchowo- -czuciowa typu I (choroba Charcota-Marie’a-Tootha) . . . 220

Rdzeniowy zanik mięśni typu I (choroba Werdniga- -Hoffmana) . . . 221

Nagłe uogólnione osłabienie mięśni u wcześniej zdrowego dziecka . . . .221

Zespół Guillaina-Barrégo . . . 222

Zapalenie skórno-mięśniowe . . 223

Choroby rdzenia kręgowego . . 224

Przewlekła postępująca hipotonia mięśni u starszych dzieci . . . 225

Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera . . . 226

Dziecięce porażenie mózgowe . . 227

Rozszczep kręgosłupa . . . 229

Ból głowy . . . 230

Migrena . . . .231

Psychogenny ból głowy . . . . .231

Nadciśnienie śródczaszkowe . . . .232

Wodogłowie . . . 232

Guzy mózgu . . . 234

Najczęstsze guzy mózgu u dzieci . . . 236

Guzy podnamiotowe . . . 236

Guzy nadnamiotowe . . . 236

Makrocefalia . . . 237

Guz rzekomy mózgu (łagodne nadciśnienie śródczaszkowe) . . 237

Trudności w nauce . . . 238

Padaczka . . . 240

Regresja neurologiczna i poznawcza . . . 243

Częste choroby z regresją neurologiczną . . . 244

Stwardnienie rozsiane . . . .244

Adrenoleukodystrofia . . . .244

Leukodystrofia globoidalna . .245

Leukodystrofia metachromatyczna . . . .245

Ceroidolipofuscynoza . . . .245

Choroba Taya-Sachsa . . . .246

Choroba Niemanna-Picka typu C . . . .246

Choroba Leigha . . . .246

Śpiączka i ostra encefalopatia . . 246

Udar mózgu . . . 249

9. Gastroenterologia Obraz kliniczny . . . .253

Ostry nieżyt żołądka i jelit . . .253

Zaburzenia przyrostu masy ciała . . . .254

Zaparcia . . . .255

Kolka niemowlęca . . . .256

Nawracający ból brzucha . . . .256

Czynnościowa biegunka małych dzieci (biegunka pędraków) . . . 257

Przewlekła biegunka oporna na leczenie . . . .257

Przewlekła niewydolność jelit . . . .260

Diagnostyka chorób przewodu pokarmowego . . . 261

(6)

Zastępczy zespół

Münchhausena . . . 261

Celiakia . . . .262

Enteropatia zależna od pokarmów . . . .263

Biegunka autoimmuno- logiczna . . . .265

Eozynofilowe zapalenie błony śluzowej żołądka i jelit . . . .265

Klasyczne choroby zapalne jelit . . . .266

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego . . . .266

Choroba Leśniowskiego-Crohna . . . .267

Alergiczne zapalenie jelita grubego . . . .269

Naczyniakowatość limfatyczna jelit . . . .270

Choroba wrzodowa . . . .270

Polipy . . . .271

Zakażenia i choroby pasożytnicze . . . 272

Helicobacter pylori . . . .272

Campylobacter jejuni . . . .273

Clostridium difficile . . . .273

Salmonella . . . .273

Escherichia coli . . . .274

Giardia lamblia . . . .274

Yersinia enterocolitica . . . . .275

Cryptosporidium . . . .275

Ascaris lumbricoides (glista ludzka) . . . .276

Enterobius vermicularis (owsik) . . . .276

Zaburzenia żywienia . . . 277

Refluks żołądkowo- -przełykowy . . . 278

Przewlekła rzekoma niedrożność jelit . . . 279

Zespół krótkiego jelita . . . 279

Choroby wrodzone i dziedziczne . . . 281

Wrodzona biegunka chlorkowa . . . .281

Zaburzenia wchłaniania glukozy/galaktozy . . . .281

Wrodzony niedobór sacharazy i izomaltazy . . . .281

Nietolerancja laktozy . . . .282

Mukowiscydoza . . . .282

Choroby trzustki . . . 284

Zespół Shwachmana- -Diamonda . . . .284

Ostre zapalenie trzustki . . . . .285

Przewlekłe/dziedziczne zapalenie trzustki . . . .286

Choroby wątroby . . . 286

Stwardniające zapalenie dróg żółciowych . . . .286

Przewlekłe zapalenie wątroby . . . .287

Ostre zapalenie wątroby . . . . .288

Zespół Alagille’a . . . .288

Niedobory pierwiastków . . . 288

Niedobór cynku . . . .288

Niedobór żelaza . . . .289

Niedobór miedzi . . . .290

Nadmiar miedzi – choroba Wilsona . . . .290

Niedobór selenu . . . .291

Niedobory witamin . . . 291

Szkorbut, niedobór witaminy C / kwasu askorbinowego . .291

Choroba beriberi, niedobór witaminy B₁/ tiaminy . . . .291

Pelagra, niedobór witaminy PP / niacyny . . . .292

Niedobór witaminy B₂/ ryboflawiny . . . .292

Niedobór witaminy B₆/ pirydoksyny . . . .292

Niedobór witaminy B₁₂/ cyjanokobalaminy . . . . .293

Niedobór witaminy K / naftochinonu . . . .293

Niedobór witaminy A / retinolu . . . .293

Niedobór witaminy E / tokoferolu . . . .294

Niedobór witaminy D . . . .294

10. Nefrologia Zespół hemolityczno- -mocznicowy (HUS) . . . 297

Zespół nerczycowy . . . 299

Torbielowatość nerek . . . 301

Odpływ pęcherzowo- -moczowodowy i nefropatia refluksowa . . . 302

Choroba Schönleina-Henocha . . 304

Wrodzona agenezja i dysplazja nerek . . . .305

Zespół Fanconiego . . . 307

Nadciśnienie tętnicze z przyczyn nerkowych . . . 308

Choroby kości u dzieci z przewlekłą niewydolnością nerek . . . 309

Ostra niewydolność nerek . . . . 310

11. Hematologia Ziarnica złośliwa . . . .313

Chłoniak nieziarniczy z komórek B . . . 314

Chłoniak nieziarniczy z komórek T/białaczka T-komórkowa . . . . 315

Białaczki mielocytowe i mielomonocytowe . . . 316

Ostra białaczka limfoblastyczna pozaszpikowa . . . .317

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa . . . 318

Zespół mieloproliferacyjny z eozynofilią i translokacją T(5; 12) . . . 319

Hemofilia A i B (klasyczna hemofilia i choroba Christmasa) . . . 320

Zespół Kasabacha-Merritt . . . . .321

Choroba von Willebranda (vWD) . . . 321

Małopłytkowość z aplazją kości promieniowej (zespół TAR) . . . 322

Zespół Bernarda-Souliera . . . . 323

Niedobór transkobalaminy II . . 324

Niedokrwistość Fanconiego . . . 324

Wrodzona dyskeratoza . . . 325

Wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP) . . . 326

Idiopatyczna hemosyderoza płuc . . . 327

Niedokrwistość Cooleya (β-thalassemia major) . . . 328

Niedobór kinazy pirogronianowej . . . 330

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa . . . 330

Wrodzona eliptocytoza . . . 332

Niedokrwistość z niedoboru żelaza . . . 332

Niedokrwistość syderoblastyczna . . . 333

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej . . . 333

Leiszmanioza . . . 334

Choroba Gauchera . . . 334

Marmurowatość kości . . . 335

12. Guzy lite i histiocytoza Wprowadzenie . . . 337

Guz Wilmsa i inne guzy nerek . 338 Guzy wątroby . . . 341

Histiocytoza . . . 343

Histiocytoza z komórek Langerhansa . . . .343

Limfohistiocytoza hemofagocytarna . . . .346

Mięsak prążkowanokomórkowy, inne mięsaki tkanek miękkich i włókniakowatość . . . 348

Nerwiak zarodkowy (neuroblastoma) . . . .352

Siatkówczak (retinoblastoma) . . 354

Mięsak Ewinga i obwodowe prymitywne guzy neuroektodermalne (pPNET) . . 355

Kostniakomięsak (osteosarcoma) . . . 356

Pozaczaszkowe złośliwe guzy zarodkowe . . . 357

Guzy ośrodkowego układu nerwowego . . . .358

Wyściółczak (ependymoma) . .358

Rdzeniak (medulloblastoma) i PNET . . . .358

Spis treści ₅

(7)

Glejak nadnamiotowy o wysokim stopniu

złośliwości . . . .359

Glejak pnia mózgu . . . .360

Gwiaździak o niskim stopniu złośliwości . . . .360

Rzadkie guzy i rzadkie obrazy kliniczne częstych guzów . . . 361

Raki . . . .361

Rak tarczycy . . . .362

Rak nosogardła . . . .362

Rak kory nadnerczy . . . .363

Guzy ślinianek . . . .363

Rak nerkowokomórkowy . . .364

Raki skóry . . . .364

Późne efekty terapii przeciwnowotworowej . . . 365

13. Endokrynologia Obojnacze narządy płciowe . . 367

Niskie dziecko . . . 368

Zespół Turnera . . . 370

Mała masa urodzeniowa . . . . .371

Zespół Pradera-Willego . . . 372

Dysplazja szkieletowa . . . 373

Niedobór hormonu wzrostu . . 374

Zespół Larona . . . 376

Wysoki wzrost . . . 377

Zespół Marfana . . . 378

Gigantyzm przysadkowy . . . . 379

Przedwczesne dojrzewanie . . . 380

Przedwczesna telarche i łagodne warianty przedwczesnego dojrzewania płciowego . . . 381

Przedwczesne dojrzewanie płciowe zależne od gonadotropin (centralne) . . . 382

Zespół McCune’a-Albrighta . . 383

Zespół policystycznych jajników . . . 384

Opóźnienie dojrzewania płciowego . . . 385

Zespół Klinefeltera . . . 386

Wrodzona niedoczynność tarczycy . . . 387

Nabyta niedoczynność tarczycy . . . 388

Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy . . . 389

Zespół Cushinga . . . 390

Wrodzony przerost nadnerczy . . . 392

Krzywica . . . 393

Choroba Gravesa-Basedowa . . 394

Niedoczynność przytarczyc/ /rzekoma niedoczynność przytarczyc . . . 395

Zespół Williamsa . . . 397

Hiperinsulinizm . . . 398

Zespoły oporności na insulinę . 399 Cukrzyca . . . .400

Cukrzyca typu 1 . . . .400

Cukrzyca typu 2 . . . .403

Cukrzyca typu MODY . . . .403

Inne postacie cukrzycy . . . .404

14. Choroby metaboliczne Adrenoleukodystrofia . . . 406

Choroba Gauchera . . . 407

Zespół Hurler . . . 408

Zaburzenia cyklu mocznikowego . . . 409

Galaktozemia . . . 410

Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych . . . 411

Tyrozynemia . . . 412

Glikogenoza typu 1 . . . 413

Choroby peroksysomalne . . . 414

Zespół Leigha . . . 415

Choroba Menkesa . . . 416

Choroba Wilsona . . . 417

Fenyloketonuria . . . 418

Zaburzenia przemiany biotyny . . . 419

Niedobór α-1-antytrypsyny . . . 420

15. Genetyka Zespół Downa (trisomia 21) . . . 421

Zespół Edwardsa (trisomia 18) . . 422

Zespół Pataua (trisomia 13) . . . 422

Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p−) . . . 423

Zespół cri du chat (5p−) . . . 423

Zespół Turnera . . . 424

Zespół Noonan . . . 424

Mozaicyzm chromosomowy . . 425

Zespół łamliwego chromosomu X . . . 426

Zespół Williamsa . . . 426

Zespół Rubinsteina-Taybiego . . 427

Zespół de Lange . . . 428

Zespół Angelmana . . . 429

Dysplazja czołowo-nosowa . . . 430

Asocjacja VATER . . . 430

Zespół Goldenhara . . . 431

Zespół Bardeta-Biedla . . . 432

Zespół CHARGE . . . 432

Zespół Marfana . . . 433

Zespół podniebienno- -sercowo-twarzowy . . . .433

Stwardnienie guzowate . . . 434

Neurofibromatoza typu 1 . . . 435

Zespół Moebiusa . . . 436

Zespół Sticklera . . . 436

Zespół Russela-Silvera . . . 437

Achondroplazja . . . 437

Hipochondroplazja . . . 438

Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) . . . 438

Zespół Ehlersa-Danlosa . . . 439

Zespół Beckwitha- -Wiedemanna . . . 440

Zespół Sotosa . . . 440

Zespół Robinowa . . . 441

Zespół EEC . . . 441

Zespół Cockayne’a . . . 442

Zespół Aperta . . . 442

Zespół Pfeiffera . . . 443

Zespół Crouzona . . . 444

Holoprozencefalia . . . 444

Zespół Coffina-Lowry’ego . . . . 445

Zespół BPE . . . 445

Zespół Meckela-Grubera . . . 446

Zespół Greiga . . . 446

Zespół Holt-Orama . . . 447

Zespół Robertsa . . . 447

Mikrocefalia autosomalna recesywna . . . 448

Niedokrwistość Fanconiego . . . 448

16. Immunologia Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) . . . 449

Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X . . . 450

Zespół Wiskotta-Aldricha . . . . 451

Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X . . . 452

Przewlekła kandydoza błon śluzowych i skóry . . . 453

Ataksja-teleangiektazja . . . 454

Zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X . . . 455

Zespół Chediaka-Higashiego . . 456

Zespół zaburzonego przylegania leukocytów (LAD) . . . 457

Zespół DiGeorge’a . . . 459

Przewlekła choroba ziarniniakowa (PCHZ) . . . 460

Zespół hiper-IgE . . . 461

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) . . . 462

Zespół Omenna (wariant SCID) . . . 463

Niedobór deaminazy adenozyny (wariant SCID) . . . 464

Brak ekspresji antygenów zgodności tkankowej typu II . . 465

(8)

17. Reumatologia Młodzieńcze idiopatyczne

zapalenie stawów (MIZS) . . . . 467

Postać o początku układowym . . . .467

Postać wielostawowa seronegatywna . . . .468

Postać wielostawowa seropozytywna . . . .469

Postać skąpostawowa . . . .469

Zapalenie stawów i pochewek ścięgnistych . . . 470

Łuszczycowe zapalenie stawów . . . 471

Zapalenie stawów w przebiegu innych chorób przewlekłych . . 471

Twardzina . . . 472

Twardzina układowa . . . .472

Twardzina ograniczona . . . . .472

Zapalenie skórno-mięśniowe . . 473

Zapalenia naczyń . . . 474

Choroba Kawasakiego . . . .474

Guzkowe zapalenie tętnic . . .474

Inne zapalenia naczyń . . . .474

Choroba Schönleina-Henocha . 475 Mieszana choroba tkanki łącznej . . . 475

Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) . . . 476

Zespół nakładania chorób tkanki łącznej . . . 476

Przewlekły niemowlęcy zespół neurologiczno-skórno- -stawowy (CINCA) . . . 477

Nawracające wieloogniskowe zapalenie kości . . . 478

Zespoły nawracającej gorączki 478 Rodzinna gorączka śródziemnomorska . . . .478

Inne genetycznie uwarunkowane nawracające gorączki . . . .478

Przewlekłe zespoły bólowe . . . 479

Fibromialgia . . . 479

Odruchowa dystrofia współczulna (algodystrofia) . . . 479

Łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów . . . 480

18. Logopedia Wstęp . . . 481

Trudności rozwojowe: mowa . . 482

Trudności rozwojowe: język . . . 483

Komunikacja alternatywna i wspomagająca . . . 484

Nabyte zaburzenia neurologiczne mowy i języka . . 484

Nabyta afazja dziecięca . . . . .484

Nabyta dyzartria dziecięca . .484

Nabyta dyspraksja dziecięca . .485

Jąkanie się . . . 486

Zaburzenia głosu (dysfonia) . . . 487

Tracheostomia . . . 488

Zaburzenia rezonansu/ /przepływu powietrza . . . .489

Dysfagia . . . 490

Anomalie twarzoczaszki . . . 491

Rozszczep wargi/ /podniebienia . . . 492

19. Chirurgia dziecięca Wrodzona niedrożność przełyku . . . 496

Wrodzona przepuklina przeponowa . . . 497

Wrodzona niedrożność jelit . . . 499

Niedrożność smółkowa . . . . .499

Wrodzona niedrożność dwunastnicy . . . .501

Niedrożność jelit . . . .501

Wady okolicy odbytu . . . .502

Choroba Hirschsprunga . . . . .504

Niedokonany zwrot jelit . . . . .505

Zdwojenie w obrębie przewodu pokarmowego . . .506

Martwicze zapalenie jelit . . . .507

Przepuklina pępowinowa . . .508

Wytrzewienie . . . .509

Przepuklina pępkowa . . . .509

Wady pępka . . . 510

Krwawienie z przewodu pokarmowego . . . 511

Uchyłek Meckela . . . 512

Wgłobienie . . . 513

Potworniak okolicy krzyżowo-guzicznej . . . 514

Zapalenie wyrostka robaczkowego . . . 515

Zmiany na szyi . . . 516

Wodniak torbielowaty . . . .516

Przetoka/torbiel skrzelopochodna . . . .517

Przetoka przeduszna . . . .517

Torbiel skórzasta . . . .517

Torbiel/przetoka przewodu tarczowo-językowego . . . .518

Przepuklina pachwinowa . . . 518

Wodniak jądra . . . 519

Jądro niezstąpione . . . 520

Skręt jądra . . . 520

Stulejka . . . 521

Niedrożność dróg żółciowych . . 522

Torbiel dróg żółciowych . . . 522

Malformacje naczyniowe . . . 523

Naczyniaki . . . .523

Wrodzone malformacje naczyniowe . . . .524

Zespół Klippela- -Trenaunaya . . . .525

Obrzęk limfatyczny . . . 525

Rozszczep kręgosłupa . . . 526

20. Otorynolaryngologia Ostre wysiękowe zapalenie ucha środkowego . . . 529

Ostre zapalenie ucha środkowego . . . 531

Perlak . . . 532

Przewlekłe ropne zapalenie ucha środkowego . . . 533

Zapalenie ucha zewnętrznego . . . 534

Polipy ucha . . . 534

Ciało obce w uchu . . . 535

Wrodzone anomalie ucha . . . 535

Przetoka przeduszna i ropień . . . .535

Wady ucha zewnętrznego . . .535

Wady ucha środkowego . . . . .536

Wady ucha wewnętrznego . .536

Polipy nosa . . . 536

Zapalenie zatok przynosowych i błony śluzowej nosa . . . 537

Guz nosa . . . 538

Glejak nosa . . . .538

Naczyniakowłókniak młodzieńczy . . . .538

Ciało obce w nosie . . . 539

Zarośnięcie nozdrzy tylnych . . 539

Zapalenie migdałków (ostre, przewlekłe i nawracające) . . . 540

Ropień okołomigdałkowy . . . . 541

Ropień pozagardłowy . . . 541

Obturacyjny bezdech podczas snu . . . 541

Wiotkość krtani . . . 542

Nawracająca brodawczakowatość układu oddechowego . . . 542

Zwężenie podgłośniowe . . . 543

Ciało obce w krtani lub tchawicy . . . .544

Torbiele i uchyłki skrzelopochodne . . . 545

Guzy okolicy głowy i szyi . . . 546

Torbiel przewodu tarczowo- -językowego . . . 546

Ciało obce w gardle i przełyku 547 21. Choroby jamy ustnej i zębów Fluoroza zębów . . . 548

Zapalenie dziąseł . . . 548

Opryszczkowe zapalenie jamy ustnej i dziąseł . . . 549

Przebarwienia po tetracyklinach . . . 550

Spis treści ₇

(9)

Lakowanie bruzd . . . 550

Przetrwałe mleczne siekacze . . 551

Niewyrżnięty (przemieszczony) górny lewy siekacz środkowy . . . 551

Torbiel zawiązkowa . . . 552

Odontodysplazja . . . 552

Autotransplantacja . . . 553

Złożone zapalenie przyzębia . . 553

Niedorozwój szkliwa . . . 554

Zaburzenia rozwoju zębiny (dentinogenesis imperfecta) . . 554

Zaburzenia rozwoju szkliwa (typ hipoplastyczny) . . . 555

Zaburzenia rozwoju szkliwa (typ z hipomineralizacją) . . . 556

Zakażenie zawiązka zęba . . . 556

Ropień twarzy . . . 557

Ząb wgłobiony . . . 557

Hipodoncja . . . 558

Naczyniak jamisty języka . . . 559

Zapalenie węzłów chłonnych szyi i twarzy . . . 559

Ziarniniak kwasochłonny . . . 559

Nadziąślak wrodzony . . . 560

Ziarniniak ropotwórczy . . . 560

Ciężkie zapalenie dziąseł . . . 561

Łagodne wędrujące zapalenie języka (język geograficzny) . . . 561

Torbiel śluzowa . . . 562

Kandydoza i popromienne zapalenie błony śluzowej . . . 562

Opryszczka wargowa (opryszczka nawracająca) . . . 563

22. Ortopedia Wstęp . . . .564

Norma . . . 564

Kąt udowo-piszczelowy . . . . .565

Zniekształcenie rotacyjne . . . .565

Płaskostopie . . . .565

Siatki centylowe . . . .565

Wady kończyn dolnych . . . 568

Płaskostopie . . . .568

Stopa wydrążona . . . .569

Kolana koślawe i szpotawe . .570

Chód przywiedzeniowy lub odwiedzeniowy . . . .572

Stopa końsko-szpotawa . . . . .573

Rozwojowa dysplazja stawu biodrowego . . . .574

Różna długość kończyn dolnych . . . .575

Niedorozwój bliższej części kości udowej . . . .576

Wrodzony niedorozwój piszczeli . . . .577

Wrodzony niedorozwój strzałki . . . .578

Utykanie z powodu bólu . . . .579

Wady palców . . . 580

Palcozrost (syndaktylia) . . . . .580

Polidaktylia . . . .581

Wady kończyn górnych . . . 582

Staw rzekomy obojczyka . . . .582

Wrodzone wysokie ustawienie łopatki (choroba Sprengla) . . .582

Wrodzone zwichnięcie głowy kości promieniowej . . . .582

Wrodzony zrost promieniowo-łokciowy . . . . .583

Deformacja Madelunga . . . . .583

Ręka hakowata promieniowa . . . .583

Niedorozwój kości łokciowej . . . .583

Przykurcz kciuka . . . .584

Choroby kręgosłupa . . . 584

Skolioza . . . .584

Ból pleców . . . .586

Rozszczep kręgosłupa . . . .586

Uraz splotu ramiennego . . . 587

Kręcz szyi . . . 588

Dziecięce porażenie mózgowe . . . 588

Artrogrypoza . . . 589

Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) . . . 589

Złamania . . . 590

Ogólne zasady leczenia . . . . .590

Urazy płytki wzrostowej . . . .591

Przebudowa . . . .592

Typowe złamania wieku dziecięcego . . . 593

Nadkłykciowe złamanie kości ramiennej . . . .593

Przezkłykciowe złamanie kości ramiennej . . . .594

Złamanie szyjki kości promieniowej . . . .594

Złamania kości przedramienia . . . .595

Złamania kości udowej . . . .595

Złamania rzepki . . . .596

Złamania bliższego końca piszczeli . . . .596

Złamania w wyniku pociągania lub przeciążenia .596 Złamania nieprzypadkowe . .596

Złamania patologiczne . . . .597

Leczenie późnych zniekształceń . . . 598

23. Urologia Dysplastyczna nerka wielotorbielowata . . . .600

Zaburzenia oddawania moczu o podłożu neurologicznym . . . 601

Wynicowanie pęcherza/ /wierzchniactwo złożone . . . 602

Guzy jąder . . . 603

Spodziectwo . . . 604

Guz Wilmsa . . . 604

Mięsak prążkowano- komórkowy . . . 606

Zespół suszonej śliwki . . . 606

Wrodzone wady odpływu moczu . . . 607

Kamica dróg moczowych . . . 608

Zastawka cewki tylnej . . . 609

Wnętrostwo . . . 610

Obojnacze narządy płciowe . . . 611

Anomalie położenia i liczby nerek . . . 612

Zdwojenie moczowodu . . . 613

Odpływ pęcherzowo- -moczowodowy . . . 614

Torbiel ujścia moczowodu (ureterocoele) . . . 615

24. Transplantacja serca i płuc Transplantacja serca: biopsja wsierdzia i mięśnia sercowego . . . 617

Transplantacja serca i płuc . . . . 618

Badanie czynnościowe płuc . . 618

Biopsja przezoskrzelowa . . . 619

Ostre odrzucanie przeszczepu . . 620

Zespół zarostowego zapalenia oskrzelików . . . 622

Rozwinięcia skrótów w języku angielskim . . . 626

Indeks . . . 628

(10)

Współautorzy ₉

Dr Huda Al-Ansari, MD DTM&H Consultant Paediatrician in Infectious

Diseases

Department of Paediatrics Salmaniya Hospital Bahrain

Dr David J Atherton, MA MB BChir Consultant Paediatric DermatologistFRCP Great Ormond Street Hospital for

Children NHS Trust London, UK

Mr C Martin Bailey, BSc FRCS Senior Consultant ENT Surgeon Department Of Paediatric

Otolaryngology

Great Ormond Street Children Hospital for Children NHS Trust

London, UK

Dr Michael Baraitser, BSc MBChB Previously Consultant in ClinicalFRCP

Genetics

London, UK

Dr J Harry Baumer, MBChB FRCP FRCPCH

Consultant Paediatrician Derriford Hospital Plymouth, UK

Professor Charles GD Brook, MD FRCPCH FRCP

Emeritus Professor of Paediatric Endocrinology

University College London Hospitals and Great Ormond Street Hospital for Children

London, UK

Dr Rose de Bruyn, MBBCh DMRD Consultant Paediatric RadiologistFRCR Department of Radiology Great Ormond Street Hospital for

Children NHS Trust London, UK Ms Lesley Cavalli

Specialist Speech & Language Therapist ENT Team – Team Leader

Speech & Language Therapy Department

London, UK Ms Frances M Cook Principal Speech and Language

Therapist

The Michael Palin Centre for Stammering Children London, UK

Dr Mehul T Dattani, MD DCH FRCPCH FRCP

Reader and Honorary Consultant in Paediatric Endocrinology Biochemistry, Endocrinology and

Metabolism Unit UCL Institute of Child Health London, UK

Dr Robert Dinwiddie, FRCPCH Honorary Consultant Paediatrician Department of Respiratory Medicine Great Ormond Street Hospital for

Dr Sally A Feather, MA MB BChir MRCP PhD

Consultant Paediatric Nephrologist Department of Paediatric Nephrology St James’s University Hospital Leeds, UK

Mr John A Fixsen, MChir FRCS Previously Consultant Orthopaedic

Surgeon

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust London, UK

Dr Mark N Gaze, MD FRCP FRCR Consultant Clinical Oncologist Department of Oncology University College Hospital and

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

London, UK

Dr Bert JA Gerritsen, MD, PhD Consultant Paediatrician Oosterschelde Hospital Goes, Netherlands

Professor David Goldblatt, MBChB PhD MRCP FRCPCH, Professor of Vaccinology and

Immunology

Honorary Consultant Paediatric Immunologist

UCL Institute of Child Health London, UK

Dr Chula DA Goonasekera, PhD Consultant Paediatric Nephrologist Faculty of Medicine

University of Peradeniya Peradeniya, Sri Lanka

The late Dr David B Grant, MD Previously Consultant in PaediatricFRCP

Endocrinology

Professor Richard Grundy, BSc MBChB MSc MRCP FRCPCH Professor of Paediatric Neuro-OncologyPhD

and Cancer Biology

The Children's Brain Tumour Research Centre

University of Nottingham Medical School

Nottingham, UK

Dr Magdi H El Habbal, MBChB MSc MD FRCPCH Consultant in Paediatrics and

Cardiology Department of Paediatrics Hull Royal Infirmary Hull, UK

Professor Ian M Hann, MD FRCPath Consultant in Paediatric HaematologyFRCP Professor of Haematology/Oncology Great Ormond Street Hospital for

Dr Paul I Hargreaves, MBBS FRCPCH MSc CCDS Consultant Paediatrician and

Designated Doctor for Child Protection

Chelsea and Westminster Hospital, London, UK

Professor John I Harper, MD FRCP FRCPCH

Professor of Paediatric Dermatology Great Ormond Street Hospital for

Mr Robert A Hill, FRCS Consultant Orthopaedic Surgeon Great Ormond Street Hospital for

Dr Susan M Hill, BM MRCP(UK) MRCPCH DM

Consultant Paediatric Gastroenterologist Department of Paediatric

Gastroenterology,

Mr John M Hodapp, MD Staff Pediatric Urologist Pediatric Urology Division Children’s Specialisits of San Diego San Diego, California, USA Dr David P Inwald, MBBChir

MRCP MRCPCH PhD Consultant Paediatric Intensivist St Mary's Hospital NHS Trust London, UK

W

WSSPPÓÓŁŁAAUUTTOORRZZYY

(11)

Dr Alan D Irvine, MD FRCPI MRCP Consultant Paediatric Dermatologist Our Lady’s Hospital for Sick Children Dublin, Ireland

Dr Alison M Jones, MBBCh FRCPCH PhD

Consultant Paediatric Immunologist Great Ormond Street Hospital for

Mr David HA Jones, FRCS Consultant Orthopaedic Surgeon Great Ormond Street Hospital for

Dr Fenella J Kirkham, MBBChir FRCPCH

Reader in Paediatric Neurology Neurosciences Unit

The Wolfson Centre

UCL Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital for

Dr Sarah E Ledermann, MB MRCP Associate Specialist in Paediatric

Nephrology

Dr Gill A Levitt, BSc MRCP DCH Consultant Paediatric Oncologist Great Ormond Street Hospital for

Dr Debra Lomas, MA MB BChir Associate Specialist in PaediatricMRCP

Dermatology

Mr Murali Mahadevan, FRACS Clinical Director and Consultant

Surgeon

Department of Paediatric Otolaryngology, Head & Neck Surgery

Starship Children's Hospital Auckland, New Zealand Dr Katie M Mallam, MBChB

MRCPCH

Specialist Registrar in Paediatric Endocrinology

Bristol Royal Hospital for Children Bristol, UK

Dr Stephen D Marks, MBChB MSc MRCP DCH FRCPCH Consultant Paediatric Nephrologist Great Ormond Street Hospital for

Dr Michael Mars, PhD BDS FDS DoOrth

Consultant Orthodontist

London, UK

Dr Anthea G Masarei, BAppSc PhD MRCSLT

Previously Specialist Speech and Language Therapist

London, UK

Dr Antony J Michalski, FRCPCH Consultant Paediatric OncologistPhD Great Ormond Street Hospital for

Professor Pierre DE Mouriquand, MD, FRCS

Professor of Pediatric Surgery (Urology) Department of Paediatric Urology Debrousse Hospital

Lyon, France

Dr Kevin J Murray, MBBS FRACP Consultant Paediatric Rheumatologist Department of Rheumatology Princess Margaret Hospital for Children Perth, Australia

Dr Margot C Nash, MBBS FRACP Consultant PaediatricianMD

Department of General Paediatrics Royal Children's Hospital Parkville, Victoria, Australia Ms Jennifer Nayak Specialist Speech and Language

Therapist

Trent Regional Centre for Cleft Lip and Palate

Nottingham City Hospital Nottingham, UK

Mr Ken K Nischal, FRCOphth Consultant Ophthalmic Surgeon Great Ormond Street Hospital for

Dr Vas M Novelli, FRCP, FRACP, FRCPCH

Consultant and Lead Clinician in Paediatric Infectious Diseases Clinical Infectious Diseases Unit Great Ormond Street Hospital for

Children NHS Trust London, UK Ms Valerie Pereira

Previously Part Time Visiting Assistant Professor

University of Hong Kong, Division of Speech and Hearing Sciences London, UK

Dr Mark J Peters, MBChB MRCP FRCPCH PhD

Consultant Paediatric Intensivist Great Ormond Street Hospital for

Dr Andy J Petros, MBBS MSc FRCP FRCPCH FFARCSI MA Consultant Paediatric Intensivist Great Ormond Street Hospital for

Dr Clarissa A Pilkington, MBBS BSc Consultant Paediatric RheumatologistMRCP Great Ormond Street Hospital for

Children NHS Trust London, UK Ms Katie Price

Specialist Speech and Language Therapist

Neurodisability The Wolfson Centre

London, UK

Dr. Jon Pritchard, FRCPCH FRCPE Consultant Paediatric Oncologist Department of Oncology &

Haematology

Royal Hospital for Sick Children Edinburgh,UK

Dr Lesley Rees, MD FRCP FRCPCH Consultant Paediatric Nephrologist Great Ormond Street Hospital for

Professor Sheena Reilly

Professor of Paediatric Speech Pathology Royal Children's Hospital

Murdoch Children’s Research Institute La Trobe University

Melbourne, Australia

Professor Graham J Roberts, BDS PhD FDSRCS MDS MPhil ILTM Consultant and Professor in Paediatric

Dentistry

The Eastman Dental Hospital University College Hospitals London

and King's College London London, UK

Dr Sushmita Roy, MBBS DCH MRCP MSc

Consultant Paediatrician

Calcutta Medical Research Institute and Institute of Child Health Calcutta, India

Ms Martina Ryan

Specialist Speech & Language Therapist Dysphagia Team – Team Leader Speech & Language Therapy

Department

London, UK