Fetal Escobar syndrome – a case report

Pełen tekst

(1)

(2)

(3)

(4) . P R A C E. K A Z U I S T Y C Z N E po ł o ż n i c t wo.

(5) po ł o ż n i ct wo. Zespół Escobara u płodu – opis przypadku Fetal Escobar syndrome – a case report

(6)

(7) ! " Klinika Zdrowia Matki i Dziecka Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Polska. Streszczenie Zespół Escobara (zespół mnogich płetwistości) to rzadka jednostka chorobowa, uwarunkowana genetycznie, prowadząca do ciężkich, a czasem nawet letalnych zaburzeń u płodu. Dziedziczy się najczęściej w sposób autosomalny recesywny. Główne objawy choroby to płetwistość, ciężka artrogrypoza (przykurcze stawowe), wewnątrzmaciczne zaburzenia wzrastania płodu. Poniżej opisano sytuację kliniczną, w której zespół Escobara dał pierwsze objawy u płodu już wewnątrzmacicznie, następnie wskutek ciężkich zaburzeń doprowadził do śmierci noworodka. Pierwszym symptomem choroby było poszerzenie przezierności karkowej w I trymestrze ciąży, dalsze zaburzenia rozwoju płodu wykryto w II trymestrze w ultrasonograficznej ocenie anatomicznej. Wynik amniopunkcji genetycznej nie wykazał zaburzeń genetycznych. Ostateczne rozpoznanie potwierdzono dopiero post mortem, a badania genetyczne rodziców umożliwiły wcześniejszą diagnostykę prenatalną w kolejnej ciąży, umożliwiając urodzenie zdrowego dziecka.. Słowa kluczowe:

(8) / / / / / Abstract The Escobar variant of multiple pterygium syndrome (MPS) is a rare, autosomal recessive disorder which may lead to many serious or even lethal fetal abnormalities. MPS is characterized by pterygia, arthrogryposis (joint contractures), and intrauterine growth restriction (IUGR). In the case described below, increased fetal nuchal translucency was the first abnormality diagnosed already in the first trimester of pregnancy. Other symptoms of the disease were found during the second trimester of pregnancy using ultrasonography examination. Also, genetic amniocentesis revealed no genetic disorders and the Escobar syndrome was diagnosed post mortem. Parental and maternal genetic examinations were performed and allowed for early prenatal diagnostics in the next pregnancy, resulting in the birth of a healthy newborn.. . Key words: !/ "#$%/. Adres do korespondencji: Tomasz Olejniczak Klinika Zdrowia Matki i Dziecka UM Ul. Polna 33, 60-687 Poznań, Polska tel.: 601 884 678 e-mail: kasiatomeko@wp.pl. Nr 8/2014. Otrzymano: 20.08.2013 Zaakceptowano do druku: 30.09.2013. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. 629.

(9)

(10)

(11)

(12) . P R A C E K A Z U I S T Y C Z N E poł ożn i ct wo. Tomasz Olejniczak et al. Zespół Escobara u płodu – opis przypadku.. Wstęp # $%&

(13) $% !% '

(14) ( ( ' )

(15) ** '(* * ( (** )

(16) )

(17) '$ ' +#'*

(18)

(19) *' ,-' ./00/01(

(20) * (

(21) ( )2 ! 345+,!6 ' ) '7(* *89:;<= %(

(22) * * 8:;<=3.5+; ' !

(23) ')' $ !%$' ' ' * ' %( 8>?= !

(24) % ' 8 + '

(25) !% ( = )' '(* ()6

(26) '( ('%(3015+@(

(27) ! '

(28) ' ' )

(29) *' $. *%

(30) ' 6 3.5+ 6*( !' ' % ' 7 ( A ' ' '( (( ! '

(31) ' 3BCD5+,! 6 ( "EF<(fetal akinesia deformation sequence) ' 6 ! %* %(' ('%( ' ' * ' %( ! '(%'

(32) !

(33) % ( ' )''(

(34) )%( % '7" 3GDH5+. Opis przypadku ;

(35) +.H%%)( '(* '* 6 > +C+;

(36) !'% ' % ' + ,*6

(37) (*( % '%"+ @ ( ' ( ! ( '

(38) '(%'* * + #

(39) ) ' I ' + ;(

(40)

(41) ' '44 +*6 '( ' ( ! '

(42) 8= %(J 0HG+@ '( 6 '( '(%' % '' 7 '*+#' '7.

(43) ) *';' @(;%( ;%6 < K ?:'; + @ )( *6 % '%"

(44) ' %'(6 ! $'

(45) *' '*+@4G ( *6 '

(46) ) *+ ' '!$' ' ( 1LL *6$' ' % 7%('(%' 6 "81BMM=+ ;(

(47)

(48) '

(49) '(* '4H ( *6 '' !(! " ' '

(50) %(+ : ('(% ( ' *6

(51) '6

(52) ' ' ) % ' % '(%'

(53) %% ! ( '+ @ (".

(54) ! ' % (! "( +# ' * )1 ( 8.0 ( "*6 =($

(55) ' ') '% '(%' ' " %(( I

(56) '

(57) ' % 6 %( ') 'N % '( ' 8FE>=+ # ' *

(58) ) ' ;' @( ;%( ;<K'; ( ! %(+@ ! ( !' ( ' '( 8FE>4HLH=( I

(59) )" $ !( ! '

(60) O' % '! ( '! '' ,- ' ) ! !+ '( '( *($' ' ' ) ! ' %(+ #

(61) ) *

(62)

(63)

(64) )6 $ ( % ) ' .C ( *6 + . 630.

(65)

(66) (' ' ' '( '

(67) '( ! (" ' ( 6 * '' ! ' ( %( '(%'

(68)

(69) !'+ <' ( 6 '

(70) (

(71) * ! " * '* % !' ' ' + @ ' 6 !( ( $%' ( (

(72) ) *8(* " !$ '') ' !J( A) '

(73) = ( *8' %$' != *+ @

(74) ! ( !*6 % ! '%"+;

(75) ( '% ($ ! ' ' ( '

(76) (! ( + @0D ( *6 ' '( %(' '( * 6)'* (* )+?( $)6 '* .G0LF'4 +1'0G4L !( ' ( GHD+<' ( '(%' '- ' !)' ' !+ @ ( (' ' ( '( '( '(' %( * %( +@ ( '

(77) 8= ' ' )%'( )$',B,C )$',C!4O( 6 O

(78) * 7) $' )(N'' !O '! ) '$'(' ! '( * $ '(% ' ( $'* '(%' ' *$+?'( 6 (%* '*%') '

(79) + ;( !

(80) ( ! ' ( (

(81) )6

(82) %6 % ' " ( '(

(83) * $N

(84) 7' !

(85) + @

(86)

(87) ' ( (! "+ ;(

(88) ! ' ( ' (%'*(')% '(J '(%' ' " '

(89) * ' '$''+ ' * ) '* ' (' ' O%$')%A * () ' ! % +# '' 6 %* 6!') % ( O ! *( %' ' ) +(' ! ( '("

(90) ' ( 6 '( $6 '

(91) 6 7(') $% !% ' 8 $% &= ) $% ; <! + @ 6 '7' (" !'kie ' !

(92) ( !' !') ; + ; '( $' 6 ( %' '( 8 =

(93)

(94) 8 (! "= ( !(A ' $ '' '* ) '(%' ' '7 + '( ( ' ' ! ) '( (* ' (( ! (* I P'O + ( !'

(95) ) ( ((% > '

(96) '(''( ) (% ) ) ' *(44.(+6+@4.0( 6 *% ( ' ' ( *6 ' (( !'

(97) + # % ( +. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nr 8/2014.

(98)

(99)

(100)

(101) . P R A C E. K A Z U I S T Y C Z N E po ł o ż n i c t wo. Tomasz Olejniczak et al. Zespół Escobara u płodu – opis przypadku.. ; *!' 6 '' (

(102) '

(103) ( ($' ' ; ' $%' ( %F(( +;' ( ('

(104) ' ,- '% (')(' ( '( A' !

(105) ($'( +( ' ' ( !( ' !

(106) ($'+ @ 6 ' ($'( $% ' * %&(.GQ

(107) % '6(

(108)

(109)

(110) *6 (

(111) + @ '* ' 6 ' ( ) *' ( % ! $'

(112) !+ ' $N

(113)

(114) %'(**6)+@44++ ' ( ) * (' % (

(115) $'+ @ % ' '( '

(116) ' ,-+ ( % ( A

(117)

(118) >R<1S.T, +1CD( >+ ' ( !

(119) '6( . ,-+ @ ' ' ( '(%' ) %( '

(120) !'

(121) +@1L +*6

(122) (% (' %$( % )

(123) (* )+. Dyskusja ; '

(124) * '(%' '$

(125) %( % 7''( ' '44 +*6 + ( (' ; ' '

(126) (! '*(')( (

(127) %

(128) '

(129)

(130) +@ (%K '+ (BBQ%($'$ !' ' ( )$N

(131) '(%' 34L5+

(132) '

(133) ( ' N *'$')6 ' 7

(134) '(%' '

(135)

(136) '6' *6 ( 6 7 '(% ' ' '* %( ' 7' ('6 $%'+ ; ' '

(137) * '

(138) ' %( '$N '.0 ( *6 + 6

(139) ( )76 ' $%6 7($6 ( *7+@ !! 89:;<= ' E

(140) ( %($'

(141) ' !

(142) '% )(*$ )'40 +*6

(143) 6'( (( '.L ( *6 '' ' !

(144) '( % '%

(145) I ) '( 315+K ($' %%$' 6 '+@ ' !

(146) ' ! '( '( '.1 ( *6 % ( ! ! ' '(%' %6 " (' 6 'N % '( ' + @ ('$! ! (!

(147)

(148) ( ( ! !$' %($' %

(149) 345+,!6 ')' 67) $6 ! !' *6 *( ' (

(150) * 7 ' ) '$N +< % '( '

(151) * ) J !$' ( ! ) " '(%' ' " !$' ! ' ' '( !

(152) % $ )' >? 7' )%(3445+. Nr 8/2014.

(153) ' * 7( ' $6 ! !*6 ' 6 ( $ !' )

(154) *' (+ @

(155)

(156)

(157) '

(158) % ' ' 8 6

(159) 1=+@ (% '')

(160) (! ( ' I%(' ') '6

(161) '(

(162) 34L5+ @ & $' 6)

(163)

(164) )'( %($'!7' (

(165) )6 )

(166)

(167) ' (

(168) ! 31445+ ; %(' ('%(8 = ' ! ' ! " (%6 +:* 7( I (' %( '' ) %( '(' ' %(( "' ! ' ' *

(169) '% ' $' ! ( %( ! 34.5+ $:;<9:;<(

(170) ' *

(171) '7)' ; <! $' 6 ( " EF<3445+@ $% % ( ')'( $6 '

(172) '

(173)

(174)

(175) ' $%'*( ) *+ @ ' !' (! %:;<

(176) ( ( (6 % .C 6 345 ' ( ('

(177)

(178) )+ @ '($' ( :;<

(179) )

(180) )

(181) ! !

(182) )+ @ $' 6(' $' (

(183) ( '

(184) ( ( 345+@ ('

(185)

(186)

(187) ' )( )6 '( '(6

(188) '' 6 ' (

(189) ) ' ! (%" ! !+. Wnioski 4+ ; '

(190) '> *6 ' '(%' '

(191)

(192) ' 7 '$'* ( $%'

(193) ( %(+ .+ # $%& ' )( $6 ( 7'$%' )

(194) * !

(195) '$'6 7( (( ' ' $%'

(196) (

(197) +. Oświadczenie autorów 1. Tomasz Olejniczak – autor koncepcji i założeń pracy, przygotowanie manuskryptu, autor zgłaszający i odpowiedzialny za manuskrypt. 2. Joanna Niepsuj-Biniaś – zebranie materiału, współautor tekstu pracy, przygotowanie piśmiennictwa. 3. Dorota Rabiega-Gmyrek – współautor tekstu pracy, korekta i aktualizacja literatury. 4. Bogna Guglas-Bochyńska – współautor tekstu pracy, korekta i aktualizacja literatury. 5. Tomasz Opala – korekta, ostateczna weryfikacja i akceptacja manuskryptu.. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. 631.

(198)

(199)

(200)

(201). P R A C E K A Z U I S T Y C Z N E poł ożn i ct wo. Tomasz Olejniczak et al. Zespół Escobara u płodu – opis przypadku.. Źródło finansowania: Praca nie była finansowana przez żadną instytucję naukowo-badawczą, stowarzyszenie ani inny podmiot, autorzy nie otrzymali żadnego grantu. Konflikt interesów: Autorzy nie zgłaszają konfliktu interesów oraz nie otrzymali żadnego wynagrodzenia związanego z powstawaniem pracy.. P i śmie nnict w o 1. Robinson KG, Viereck MJ, Margiotta MV, [et al.]. Neuromotor synapses in Escobar Syndrome. Am J Med Genet A. 2013, 161A, 3042-3048. 2. Morgan NV, Brueton LA, Cox P, [et al.]. Mutations in the embryonal subunit of the acetylocholine receptor (CHRNG) cause lethal and Escobar variants of multiple pterygium syndrome. Am J Hum Genet. 2006, 79, 390-395.. Warunki prenumeraty. 3. Hall JG. The lethal multiple pterygium syndromes. Am J Med Genet. 1984, 17, 803-807. 4. Froster UG, Stallmach T, Wisser J, [et al.]. Lethal multiple pterygium syndrome: suggestion for a consistent pathological workup and review of reported cases. Am J Med Genet. 1997, 68, 82-85. 5. Escobar V, Bixler D, Gleiser S, [et al.]. Multiple pterygium syndrome. Am J Dis Child. 1978, 132, 609-611. 6. Rajab A, Hoffmann K, Ganesh A, [et al.]. Escobar variant with pursed mouth, creased tongue, ophthalmologic features, and scoliosis in 6 children from Oman. Am J Med Genet A. 2005, 134 (2), 151-157. 7. Hoffmann K, Muller JS, Stricker S, [et al.]. Escobar syndrome is a prenatal myasthenia caused by disruption of the acetylocholine receptor fetal gamma subunit. Am J Hum Genet. 2006, 79, 303-312. 8. Ramer JC, Ladda RL, Demuth WW. Multiple pterygium syndrome. An overview. Am J Dis Child. 1988, 142, 794-798. 9. Teebi AS, Daoud AS. Multiple pterygium syndrome: a relatively common disorder among Arabs. J Med Genet. 1990, 27, 791. 10. Kornacki J, Ziółkowska K, Goździewicz T, Skrzypczak J. Wyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej. Ginekol Pol. 2012, 83, 189-193. 11. Chen CP. Prenatal diagnosis and genetic analysis of fetal akinesia deformation sequence and multiple pterygium syndrome associated with neuromuscular junction disorders: a review. Tai J Obstet Gynecol. 2012, 51, 12-17.. Uprzejmie informujemy, i˝ cz∏onkowie Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego b´dà otrzymywali Ginekologie Polskà po wczeÊniejszym op∏aceniu sk∏adki cz∏onkowskiej w odpowiednim Oddziale PTG. Wysy∏ka Ginekologii Polskiej do cz∏onków PTG jest dokonywana na podstawie list dostarczonych z poszczególnych oddzia∏ów PTG do Redakcji „Ginekologii Polskiej”. Uprzejmie prosimy wszystkich zainteresowanych o zaktualizowanie danych adresowych w swoich Oddzia∏ach PTG. Koszt rocznej prenumeraty (krajowa i zagraniczna) dla osób nie b´dàcych cz∏onkami PTG i instytucji na 2012 2014 rok wynosi 180,00 PLN. +VAT.. 12. Rink BD. Arthrogryposis: a review and approach to prenatal diagnosis. 2011, 66, 369-377.. Zamówienie wraz z kserokopià dowodu wp∏aty prosimy przesy∏aç na adres: Redakcja „Ginekologii Polskiej” Ma∏gorzata Skowroƒska 60-535 Poznaƒ, ul. Polna 33 tel. 061 84-19-265; fax.: 061 84-19-465 e-mail: redakcjagp@gpsk.am.poznan.pl; ginpol@onet.eu. www.ginekolpol.com Wp∏at nale˝y dokonywaç na konto: ING Bank Âlàski – nr konta: 14 1050 1953 1000 0023 1354 3718. Instrukcja dla autorów w j´zyku polskim i angielskim znajduje si´ na stronie: www.ginekolpol.com. Redakcja. 632. © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Nr 8/2014.

(202)