Różnorodność genetyczna człowieka
Rasy a ewolucja
Problem ras ludzkich
• Czy biologia uzasadnia podziały rasowe?
Nott JC i Gliddon GR (1868) Indigenous Races of the Earth
Idea rasy
•
Populacje ludzkie można połączyć w duże grupy (3-5), które
•
wykazują podobieństwo wewnątrz grupy
•
wykazują różnice między grupami
•
wykazują znaczące różnice w zdrowiu, zdolnościach,
cechach charakteru itp.
Poligenizm i monogenizm - rasy a kreacja
•
Monogenizm - wszyscy ludzie pochodzą od jednej pary przodków
•
różnice rasowe jako skutek “degeneracji”
•
Poligenizm - wiele par przodków
•
polifiletyzm - odrębne gatunki
•
nieortodoksyjne interpretacje Księgi Rodzaju (wielu Adamów, itp.)
•
w kontekście naukowym od XVIII w.
•
np. Voltaire, David Hume
Johann Friedrich Blumenbach
• 1775 - De generis humani varietate nativa
• 5 ras
• kaukaska
• mongolska
• malajska
• etiopska
• amerykańska
• Nie uważał żadnej rasy za “gorszą” co do zdolności
• Adam i Ewa byli rasy kaukaskiej i pochodzili z Azji
Georges Cuvier
•
Tableau élémentaire de l'histoire naturelle des animaux (1798)
•
podział ludzkości na trzy
rasy: kaukaską, mongolską i etiopską
•
Adam i Ewa byli rasy kaukaskiej
•
“rasa biała przewyższa inne pod względem geniuszu,
odwagi i aktywności”
Arthur de Gobineau
• Essai sur l'inégalité des races humaines (1853)
• Twórca koncepcji “rasy aryjskiej”
A Darwin?
• Używał terminu “rasa” wobec odmian zwierząt i roślin
• U człowieka rozróżnienie
kulturowe, a nie biologiczne
• “dzicy” i “cywilizowani”
• Podkreślał, że człowiek to jeden gatunek
Darwin o rasach
• “It may be doubted whether any character can be named, which is distinctive of a race and is constant ... they
graduate into each other,
and ... it is hardly possible to discover clear, distinctive
characters between them ... “
Wcześni ewolucjoniści
•
Darwin uważał, że wszyscy ludzie mają wspólne ewolucyjne pochodzenie
•
większość zwolenników Darwina podzielała ten pogląd
•
Alfred R. Wallace - różnice między rasami pojawiły się tuż po powstaniu człowieka (czyli są “od zawsze”)
•
Ernst Haeckel - różne rasy powstały niezależnie z przedludzkich
“podludzi” (Urmenschen)
•
August Schleicher - różne grupy języków powstały niezależnie
•
Henry F. Osborn (1916) - czarni i biali pochodzą od różnych gatunków
naczelnych
Współczesna biologia a rasy
•
Jak duże są różnice genetyczne między ludźmi?
•
i jaka jest ich historia?
•
Czy można podzielić ludzkość na 3-5 spójnych grup
•
i czy odpowiada to tradycyjnym podziałom?
•
Czy istnieją zdeterminowane biologicznie cechy
charakteru, zdolności, itp. wspólne dla ras?
Różnorodność genetyczna ludzi jest stosunkowo niewielka
Kassemann & Pääbo, 2002, J. Int. Med. 251:1-18
Jak duże są różnice
genetyczne między ludźmi?
• Stosunkowo niewielkie - mniejsze niż u innych, podobnych gatunków
• Od niedawna bardzo kompletne dane
Większość wariantów wspólna dla różnych
populacji
Historia zmienności człowieka
• “Nothing in biology makes sense except in the light of evolution”
• W biologii nic nie ma sensu, o ile nie spoglądamy na to w
świetle ewolucji
Theodosius Dobzhansky (1900-1975)
Jesteśmy zwierzętami - naczelnymi
milionów lat temu
Szympans Orangutan
Goryl Człowiek
Gibon Makak
Człowiek Bonobo Szympans
Orangutan
Makak Goryl
MY (miliony lat)
Pochodzimy z Afryki
Australopithecus afarensis (Lucy)
najstarsze ślady Homo (szczęka ~ 2,3 mln lat)
Australopithecus, Homo habilis, H. erectus, H. sapiens
Australopithecus africanus A. sediba
Skąd to wiemy
•
Ślady kopalne (kości)
•
Zróżnicowane genetyczne ludzi (i innych zwierząt) żyjących obecnie - analiza filogenetyczna
•
Kopalny (“antyczny”) DNA - DNA izolowany z materiału kopalnego
•
obecne rekordy:
•
~ 400 000 lat w klimacie umiarkowanym
•
~1 milion lat w wiecznej zmarzlinie (nie ludzie)
Epoka kości
• Do około 400 000 lat temu
• Jedynym źródłem informacji są szczątki kopalne
• Nie ma “brakujących ogniw”
• Trudno stwierdzić, kto był bezpośrednim przodkiem, a kto krewnym przodka
© nationalgeographic.com
Rodzaj Homo
• Pojawił się ~ 2,3 mln. lat temu (MYA) w Afryce
• Homo erectus, H. ergaster - od 1.5 MYA do ~ 70 000 YA
• pierwsi wyszli z Afryki
• H. sapiens jest jedynym pozostałym przy życiu przedstawicielem
Historia mtDNA (i chromosomu Y)
• Mała cząsteczka DNA (13 genów, 16,5 kb)
• cały genom człowieka 3 miliardy (3×109) par zasad
• Dziedziczone tylko od matki - łatwo śledzić historię zmian
• Badania od 1987
• Chromosom Y - przekazywany od ojca do syna, większy i
bardziej zmienny
Genographic Project - National Geographic
Historia mtDNA (i chromosomu Y)
•
“Out of Africa (replacement)” – “Pożegnanie z Afryką”
•
Ok. 200 000 lat temu jedna z populacji przodków
człowieka (to już był H. sapiens) rozpoczęła migrację z Afryki na pozostałe kontynenty
•
Nowi migranci wyparli żyjące już w tych regionach
hominidy (H. erectus, H. neanderthalensis) – potomków wcześniejszych migracji
•
Wszyscy współcześni ludzie są potomkami tych ostatnich
migrantów
© nationalgeographic.com
Przodkowie czy kuzyni?
© nationalgeographic.com
Prehistoria Europy
•
Pierwsi osadnicy (z Afryki, bazalna populacja Eurazji, ~ 50 000 lat temu) - Cro Magnon
•
Zlodowacenia - refugia na południu i ponowne zaludnianie północy (18 000 - 10 000 lat temu)
•
Migracje neolitycznych rolników z Bliskiego Wschodu (10 000 - 7 000 lat temu)
• rozprzestrzenianie się cywilizacji neolitycznej - częściowo genetyczne (migracje), częściowo kulturowe
•
Późniejsze migracje
• np. migracja indoeuropejska 4 000 - 1 000 lat temu
Potomkowie pierwszych Europejczyków?
• Dowody na ciągłość
populacyjną w linii żeńskiej (mtDNA) od czasów pre-
neolitycznych tylko u Basków
• Reszta to potomkowie późniejszych przybyszy?
Uproszczenia historii mtDNA i Y
• Wykorzystanie pojedynczego fragmentu genomu
dziedziczonego od jednego z rodziców (mtDNA, chromosom Y) upraszcza analizę
• Traci się jednak wiele informacji o różnych przodkach
Y Y
Y mito
mito
mito mito mito
mito
Y
Epoka genomów
• Od ~2010 mamy możliwość badania całych genomów (całego DNA, wszystkich genów) różnych osób
• Obecnie >1000 genomów z całego świata
• W tym z materiału kopalnego, sprzed 45 000 lat
• Geny od ojca i matki w każdym pokoleniu są tasowane -
analiza jest trudna
Europejska mozaika
• Geny współczesnych Europejczyków pochodzą od kilku fal migrantów
• zachodnioeuropejscy łowcy- zbieracze (Western Hunter-
Gatherers, WHG) (Cro-Magnon) - najstarsze (40 - 50 tys. lat)
• pierwsi rolnicy (Early European
Farmers) - rewolucja neolityczna (10 tys. lat)
• dawni mieszkańcy północnej Eurazji (Ancient North Eurasians ANE)
• Łowcy-zbieracze z Kaukazu
(Caucasus Hunter-Gatherers, CHG)
• i wielu innych
Admiksje
• Analiza genomów pokazuje, że nie ma “czystych” linii
• Można odtworzyć przepływ genów, aż do czasów
historycznych
http://admixturemap.paintmychromosomes.com
Neandertalczyk i inni
• Neandertalczyk był innym gatunkiem człowieka, linie ewolucyjne rozeszły się ~450 lat temu
• Wcześniej opuścili Afrykę, w Europie żyli do ~26 tys. lat temu
• Pierwsi H. sapiens przybyli do Europy 40 - 50 tys. lat temu
• Dwa gatunki Homo żyły obok siebie przez tysiące lat
• Poznano genom Neandertalczyka
Genom
Neandertalczyka
• Zsekwencjonowano
fragmenty mtDNA z kilku próbek (1997) -
Neandertalczyk boczną linią, a nie przodkiem człowieka
• Zsekwencjonowano ok. 106 bp DNA jądrowego (2006)
• 60% genomu jądrowego (2010)
• Obecnie - 99% genomu z pokryciem 50x dla
pojedynczych osobników (z
~40 mg kości!)
Ludzie i
Neandertalczycy
• Analizy DNA wykazały, że H.
sapiens krzyżował się z H.
neanderthalensis po opuszczeniu Afryki
• Też w Europie ~ 40 tys. lat temu
• ~ 2-4% zmiennych obszarów DNA u ludzi (z wyjątkiem Afryki pd.) pochodzi z tych krzyżówek
Denisowianie
• Inny gatunek Homo, podobny do Neandertalczyka
• Szczątki w jaskini Denisoaa (Ałtaj)
• Poznana sekwencja DNA
• Ludzie, Neandertalczycy, Denisowianie, i
prawdopodobnie jeszcze inny gatunek się krzyżowali
• ale dobór działał przeciwko hybrydom, stąd mało śladów
Czy różne gatunki
mogą się krzyżować?
• Wbrew ścisłej definicji gatunku - tak, jeżeli są dostatecznie
blisko spokrewnione.
• Np. niedźwiedzie brunatne i polarne (i inne gatunki
niedźwiedzi).
• odległość ewolucyjna podobna do człowieka i Neandertalczyka
Mieszaniec niedźwiedzia brunatnego i polarnego Rothschild Museum, Tring
© wikipedia
Ile w nas
Neandertalczyka?
• Admiksja neandertalska
• Admiksja Denisowian
Maillick et al. 2016
Ile fal migracji z Afryki?
• Najstarsze ślady H. sapiens poza Afryką starsze niż 100 tys. lat (Chiny)
• Pierwsza fala: ~120 tys. lat - do Azji Pd.-Wsch., Australii
• Druga fala - ~ 80 tys. lat - większość pozostałych
Ile było fal migracji? - najnowszy model
• Pierwsza fala migracji (xOoA):
zasiedlil Azję Pd.-Wsch., ale wyginęli
• Druga fala migracji (OoA) - przodkowie wszystkich
współczesnych populacji poza Afryką
• Krzyżowanie się xOoA z OoA u przodków dzisiejszych
mieszkańców Australii i Oceanii
• Poprzez xOoA większy udział genów Neandertalczyków i Denisowian w Azji Pd.-Wsch.
Różnorodność genetyczna a rasy
•
Badanie ludzkiej zmienności genetycznej pozwala na śledzenie ewolucji, prehistorii i historii
•
Wykorzystywane do tego zmienne miejsca stanowią bardzo małą część genomu
•
Żadne dane naukowe nie wspierają idei, że zmienność ta znajduje odzwierciedlenie w cechach charakteru,
zdolnościach, itp.
•
Analiza zmienności genetycznej nie wspiera podziału na
duże jednostki (rasy)
Kwestia ras ludzkich
• Czy powszechna w kulturze tradycyjna koncepcja rasy ma wsparcie w biologii?
• Krótka odpowiedź - nie ma!
Nott JC i Gliddon GR (1868) Indigenous Races of the Earth
Idea rasy
•
Populacje ludzkie można połączyć w duże grupy (3-5), które
•
wykazują podobieństwo wewnątrz grupy
•
wykazują różnice między grupami
•
wykazują znaczące różnice w zdrowiu, zdolnościach
•
Takie grupy nie istnieją
•
Możemy śledzić historie genów, migracji, grup, ale nie da się
na ich podstawie tworzyć podziałów
Zagadnienie ras ludzkich
•
Argument Lewontina (1972)
•
Na podstawie analiz zmienności białek (pierwsze analizy molekularne)
•
zmienność wewnątrz grup kontynentalnych większa niż między grupami (85%/15%)
•
markery jednoznacznie odróżniające “rasy” - ~6%
zmienności
Większość wariantów wspólna dla różnych
populacji - argument Lewontina w epoce genomu
Kontrargument A. W.
F. Edwardsa (2003)
• Analiza Lewontina dotyczyła pojedynczych genów
• Korelacja zmienności dla
większej liczby genów pozwala na rozróżnianie populacji z
różnych kontynentów
• Przy zastosowaniu metody zakładającej podział na zadaną liczbę grup
Zmienność a rasy
• Istnieją cechy, których
zmienność wykazuje korelację (kowariancja)
• nie tworzą wyraźnych
zgrupowań, tylko gradienty
• nie dzielą na tradycyjnie
pojmowane rasy (nawet takie cechy, jak odcień skóry)
• dają różne wyniki zależnie od wybranych do analizy genów
• Podziały są zależne od kontekstu społecznego (np. Sycylijczycy w USA na początku XX w.)
Różne cechy - różne podziały
Zagadnienie ras ludzkich
•
Tradycyjne podziały rasowe oparte na cechach, które nie są dobrą miarą różnorodności genetycznej
•
kolor skóry (~6 genów), kształt nosa i oczu – wpływ
doboru
Rasy a taksonomia
• Z punktu widzenia taksonomii wszyscy jesteśmy Afrykanami
• W Afryce jest największa różnorodność
Różne geny - różne historie
chr. Y
mtDNA
Geny a etniczność
• Istnieją warianty genetyczne uznawane za wyróżniki danych populacji
• Występują w nich częściej, niż w innych
• Nie oznacza to, że
• muszą wystąpić u wszystkich przedstawicieli
• nie mogą wystąpić u innych populacji
• Stosowanie genetyki do
rozstrzygania kwestii etnicznych jest wątpliwe
Geny a prawo?
To nie jest prosta historia
• Genomy Aszkenazyjczyków wskazują na wpływy z różnych źródeł
• Izrael (Judea)
• Kaukaz (Chazarowie)
• Europa zachodnia (Nadrenia)
• Europa środkowa i wchodnia
• Istnieją charakterystyczne
wyróżniki populacji, ale nie ma markera pozwalającego
jednoznacznie przypisać osobę do populacji
Genetyka i “rasy”
•
Istnieje zmienność genetyczna człowieka (ale jest stosunkowo niewielka, około 0,1% genomu)
•
Może nam wiele opowiedzieć o naszej historii (a raczej o wielu historiach)
•
wszyscy nosimy ślady wędrówek i mieszania
•
Nie może (i nie powinna) być wykorzystywana by nas
dzielić
Różnice a rozkłady statystyczne
• Istotna statystycznie różnica średniej (lub mediany):
• nie mówi o tym, jak duża jest różnica
• nie pozwala na ocenę pojedynczej osoby, gdy
rozkłady nachodzą na siebie!
• stwierdzenia typu “grupa X jest wyższa od grupy Y” nie mają sensu, nawet jeżeli
dotyczą istotnych statystycznie różnic
