Różnorodność genetyczna człowieka

56  Download (0)

Full text

(1)

Różnorodność genetyczna człowieka

Rasy a ewolucja

(2)

Problem ras ludzkich

Czy biologia uzasadnia podziały rasowe?

Nott JC i Gliddon GR (1868) Indigenous Races of the Earth

(3)

Idea rasy

Populacje ludzkie można połączyć w duże grupy (3-5), które

wykazują podobieństwo wewnątrz grupy

wykazują różnice między grupami

wykazują znaczące różnice w zdrowiu, zdolnościach,

cechach charakteru itp.

(4)
(5)

Poligenizm i monogenizm - rasy a kreacja

Monogenizm - wszyscy ludzie pochodzą od jednej pary przodków

różnice rasowe jako skutek “degeneracji”

Poligenizm - wiele par przodków

polifiletyzm - odrębne gatunki

nieortodoksyjne interpretacje Księgi Rodzaju (wielu Adamów, itp.)

w kontekście naukowym od XVIII w.

np. Voltaire, David Hume

(6)

Johann Friedrich Blumenbach

1775 - De generis humani varietate nativa

5 ras

kaukaska

mongolska

malajska

etiopska

amerykańska

Nie uważał żadnej rasy za “gorszą” co do zdolności

Adam i Ewa byli rasy kaukaskiej i pochodzili z Azji

(7)

Georges Cuvier

Tableau élémentaire de l'histoire naturelle des animaux (1798)

podział ludzkości na trzy

rasy: kaukaską, mongolską i etiopską

Adam i Ewa byli rasy kaukaskiej

“rasa biała przewyższa inne pod względem geniuszu,

odwagi i aktywności”

(8)

Arthur de Gobineau

Essai sur l'inégalité des races humaines (1853)

Twórca koncepcji “rasy aryjskiej”

(9)

A Darwin?

Używał terminu “rasa” wobec odmian zwierząt i roślin

U człowieka rozróżnienie

kulturowe, a nie biologiczne

“dzicy” i “cywilizowani”

Podkreślał, że człowiek to jeden gatunek

(10)

Darwin o rasach

“It may be doubted whether any character can be named, which is distinctive of a race and is constant ... they

graduate into each other,

and ... it is hardly possible to discover clear, distinctive

characters between them ... “

(11)

Wcześni ewolucjoniści

Darwin uważał, że wszyscy ludzie mają wspólne ewolucyjne pochodzenie

większość zwolenników Darwina podzielała ten pogląd

Alfred R. Wallace - różnice między rasami pojawiły się tuż po powstaniu człowieka (czyli są “od zawsze”)

Ernst Haeckel - różne rasy powstały niezależnie z przedludzkich

“podludzi” (Urmenschen)

August Schleicher - różne grupy języków powstały niezależnie

Henry F. Osborn (1916) - czarni i biali pochodzą od różnych gatunków

naczelnych

(12)

Współczesna biologia a rasy

Jak duże są różnice genetyczne między ludźmi?

i jaka jest ich historia?

Czy można podzielić ludzkość na 3-5 spójnych grup

i czy odpowiada to tradycyjnym podziałom?

Czy istnieją zdeterminowane biologicznie cechy

charakteru, zdolności, itp. wspólne dla ras?

(13)

Różnorodność genetyczna ludzi jest stosunkowo niewielka

Kassemann & Pääbo, 2002, J. Int. Med. 251:1-18

(14)

Jak duże są różnice

genetyczne między ludźmi?

Stosunkowo niewielkie - mniejsze niż u innych, podobnych gatunków

Od niedawna bardzo kompletne dane

(15)

Większość wariantów wspólna dla różnych

populacji

(16)

Historia zmienności człowieka

“Nothing in biology makes sense except in the light of evolution”

W biologii nic nie ma sensu, o ile nie spoglądamy na to w

świetle ewolucji

Theodosius Dobzhansky (1900-1975)

(17)

Jesteśmy zwierzętami - naczelnymi

milionów lat temu

Szympans Orangutan

Goryl Człowiek

Gibon Makak

Człowiek Bonobo Szympans

Orangutan

Makak Goryl

MY (miliony lat)

(18)

Pochodzimy z Afryki

Australopithecus afarensis (Lucy)

najstarsze ślady Homo (szczęka ~ 2,3 mln lat)

Australopithecus, Homo habilis, H. erectus, H. sapiens

Australopithecus africanus A. sediba

(19)

Skąd to wiemy

Ślady kopalne (kości)

Zróżnicowane genetyczne ludzi (i innych zwierząt) żyjących obecnie - analiza filogenetyczna

Kopalny (“antyczny”) DNA - DNA izolowany z materiału kopalnego

obecne rekordy:

~ 400 000 lat w klimacie umiarkowanym

~1 milion lat w wiecznej zmarzlinie (nie ludzie)

(20)

Epoka kości

Do około 400 000 lat temu

Jedynym źródłem informacji są szczątki kopalne

Nie ma “brakujących ogniw”

Trudno stwierdzić, kto był bezpośrednim przodkiem, a kto krewnym przodka

© nationalgeographic.com

(21)

Rodzaj Homo

Pojawił się ~ 2,3 mln. lat temu (MYA) w Afryce

Homo erectus, H. ergaster - od 1.5 MYA do ~ 70 000 YA

pierwsi wyszli z Afryki

H. sapiens jest jedynym pozostałym przy życiu przedstawicielem

(22)

Historia mtDNA (i chromosomu Y)

Mała cząsteczka DNA (13 genów, 16,5 kb)

cały genom człowieka 3 miliardy (3×109) par zasad

Dziedziczone tylko od matki - łatwo śledzić historię zmian

Badania od 1987

Chromosom Y - przekazywany od ojca do syna, większy i

bardziej zmienny

Genographic Project - National Geographic

(23)

Historia mtDNA (i chromosomu Y)

“Out of Africa (replacement)” – “Pożegnanie z Afryką”

Ok. 200 000 lat temu jedna z populacji przodków

człowieka (to już był H. sapiens) rozpoczęła migrację z Afryki na pozostałe kontynenty

Nowi migranci wyparli żyjące już w tych regionach

hominidy (H. erectus, H. neanderthalensis) – potomków wcześniejszych migracji

Wszyscy współcześni ludzie są potomkami tych ostatnich

migrantów

(24)

© nationalgeographic.com

(25)

Przodkowie czy kuzyni?

© nationalgeographic.com

(26)

Prehistoria Europy

Pierwsi osadnicy (z Afryki, bazalna populacja Eurazji, ~ 50 000 lat temu) - Cro Magnon

Zlodowacenia - refugia na południu i ponowne zaludnianie północy (18 000 - 10 000 lat temu)

Migracje neolitycznych rolników z Bliskiego Wschodu (10 000 - 7 000 lat temu)

rozprzestrzenianie się cywilizacji neolitycznej - częściowo genetyczne (migracje), częściowo kulturowe

Późniejsze migracje

np. migracja indoeuropejska 4 000 - 1 000 lat temu

(27)

Potomkowie pierwszych Europejczyków?

Dowody na ciągłość

populacyjną w linii żeńskiej (mtDNA) od czasów pre-

neolitycznych tylko u Basków

Reszta to potomkowie późniejszych przybyszy?

(28)

Uproszczenia historii mtDNA i Y

Wykorzystanie pojedynczego fragmentu genomu

dziedziczonego od jednego z rodziców (mtDNA, chromosom Y) upraszcza analizę

Traci się jednak wiele informacji o różnych przodkach

Y Y

Y mito

mito

mito mito mito

mito

Y

(29)

Epoka genomów

Od ~2010 mamy możliwość badania całych genomów (całego DNA, wszystkich genów) różnych osób

Obecnie >1000 genomów z całego świata

W tym z materiału kopalnego, sprzed 45 000 lat

Geny od ojca i matki w każdym pokoleniu są tasowane -

analiza jest trudna

(30)

Europejska mozaika

Geny współczesnych Europejczyków pochodzą od kilku fal migrantów

zachodnioeuropejscy łowcy- zbieracze (Western Hunter-

Gatherers, WHG) (Cro-Magnon) - najstarsze (40 - 50 tys. lat)

pierwsi rolnicy (Early European

Farmers) - rewolucja neolityczna (10 tys. lat)

dawni mieszkańcy północnej Eurazji (Ancient North Eurasians ANE)

Łowcy-zbieracze z Kaukazu

(Caucasus Hunter-Gatherers, CHG)

i wielu innych

(31)

Admiksje

Analiza genomów pokazuje, że nie ma “czystych” linii

Można odtworzyć przepływ genów, aż do czasów

historycznych

(32)

http://admixturemap.paintmychromosomes.com

(33)

Neandertalczyk i inni

Neandertalczyk był innym gatunkiem człowieka, linie ewolucyjne rozeszły się ~450 lat temu

Wcześniej opuścili Afrykę, w Europie żyli do ~26 tys. lat temu

Pierwsi H. sapiens przybyli do Europy 40 - 50 tys. lat temu

Dwa gatunki Homo żyły obok siebie przez tysiące lat

Poznano genom Neandertalczyka

(34)

Genom

Neandertalczyka

Zsekwencjonowano

fragmenty mtDNA z kilku próbek (1997) -

Neandertalczyk boczną linią, a nie przodkiem człowieka

Zsekwencjonowano ok. 106 bp DNA jądrowego (2006)

60% genomu jądrowego (2010)

Obecnie - 99% genomu z pokryciem 50x dla

pojedynczych osobników (z

~40 mg kości!)

(35)

Ludzie i

Neandertalczycy

Analizy DNA wykazały, że H.

sapiens krzyżował się z H.

neanderthalensis po opuszczeniu Afryki

Też w Europie ~ 40 tys. lat temu

~ 2-4% zmiennych obszarów DNA u ludzi (z wyjątkiem Afryki pd.) pochodzi z tych krzyżówek

(36)

Denisowianie

Inny gatunek Homo, podobny do Neandertalczyka

Szczątki w jaskini Denisoaa (Ałtaj)

Poznana sekwencja DNA

Ludzie, Neandertalczycy, Denisowianie, i

prawdopodobnie jeszcze inny gatunek się krzyżowali

ale dobór działał przeciwko hybrydom, stąd mało śladów

(37)

Czy różne gatunki

mogą się krzyżować?

Wbrew ścisłej definicji gatunku - tak, jeżeli są dostatecznie

blisko spokrewnione.

Np. niedźwiedzie brunatne i polarne (i inne gatunki

niedźwiedzi).

odległość ewolucyjna podobna do człowieka i Neandertalczyka

Mieszaniec niedźwiedzia brunatnego i polarnego Rothschild Museum, Tring

© wikipedia

(38)

Ile w nas

Neandertalczyka?

Admiksja neandertalska

Admiksja Denisowian

Maillick et al. 2016

(39)

Ile fal migracji z Afryki?

Najstarsze ślady H. sapiens poza Afryką starsze niż 100 tys. lat (Chiny)

Pierwsza fala: ~120 tys. lat - do Azji Pd.-Wsch., Australii

Druga fala - ~ 80 tys. lat - większość pozostałych

(40)

Ile było fal migracji? - najnowszy model

Pierwsza fala migracji (xOoA):

zasiedlil Azję Pd.-Wsch., ale wyginęli

Druga fala migracji (OoA) - przodkowie wszystkich

współczesnych populacji poza Afryką

Krzyżowanie się xOoA z OoA u przodków dzisiejszych

mieszkańców Australii i Oceanii

Poprzez xOoA większy udział genów Neandertalczyków i Denisowian w Azji Pd.-Wsch.

(41)

Różnorodność genetyczna a rasy

Badanie ludzkiej zmienności genetycznej pozwala na śledzenie ewolucji, prehistorii i historii

Wykorzystywane do tego zmienne miejsca stanowią bardzo małą część genomu

Żadne dane naukowe nie wspierają idei, że zmienność ta znajduje odzwierciedlenie w cechach charakteru,

zdolnościach, itp.

Analiza zmienności genetycznej nie wspiera podziału na

duże jednostki (rasy)

(42)

Kwestia ras ludzkich

Czy powszechna w kulturze tradycyjna koncepcja rasy ma wsparcie w biologii?

Krótka odpowiedź - nie ma!

Nott JC i Gliddon GR (1868) Indigenous Races of the Earth

(43)

Idea rasy

Populacje ludzkie można połączyć w duże grupy (3-5), które

wykazują podobieństwo wewnątrz grupy

wykazują różnice między grupami

wykazują znaczące różnice w zdrowiu, zdolnościach

Takie grupy nie istnieją

Możemy śledzić historie genów, migracji, grup, ale nie da się

na ich podstawie tworzyć podziałów

(44)

Zagadnienie ras ludzkich

Argument Lewontina (1972)

Na podstawie analiz zmienności białek (pierwsze analizy molekularne)

zmienność wewnątrz grup kontynentalnych większa niż między grupami (85%/15%)

markery jednoznacznie odróżniające “rasy” - ~6%

zmienności

(45)

Większość wariantów wspólna dla różnych

populacji - argument Lewontina w epoce genomu

(46)

Kontrargument A. W.

F. Edwardsa (2003)

Analiza Lewontina dotyczyła pojedynczych genów

Korelacja zmienności dla

większej liczby genów pozwala na rozróżnianie populacji z

różnych kontynentów

Przy zastosowaniu metody zakładającej podział na zadaną liczbę grup

(47)

Zmienność a rasy

Istnieją cechy, których

zmienność wykazuje korelację (kowariancja)

nie tworzą wyraźnych

zgrupowań, tylko gradienty

nie dzielą na tradycyjnie

pojmowane rasy (nawet takie cechy, jak odcień skóry)

dają różne wyniki zależnie od wybranych do analizy genów

Podziały są zależne od kontekstu społecznego (np. Sycylijczycy w USA na początku XX w.)

(48)

Różne cechy - różne podziały

(49)

Zagadnienie ras ludzkich

Tradycyjne podziały rasowe oparte na cechach, które nie są dobrą miarą różnorodności genetycznej

kolor skóry (~6 genów), kształt nosa i oczu – wpływ

doboru

(50)

Rasy a taksonomia

Z punktu widzenia taksonomii wszyscy jesteśmy Afrykanami

W Afryce jest największa różnorodność

(51)

Różne geny - różne historie

chr. Y

mtDNA

(52)

Geny a etniczność

Istnieją warianty genetyczne uznawane za wyróżniki danych populacji

Występują w nich częściej, niż w innych

Nie oznacza to, że

muszą wystąpić u wszystkich przedstawicieli

nie mogą wystąpić u innych populacji

Stosowanie genetyki do

rozstrzygania kwestii etnicznych jest wątpliwe

(53)

Geny a prawo?

(54)

To nie jest prosta historia

Genomy Aszkenazyjczyków wskazują na wpływy z różnych źródeł

Izrael (Judea)

Kaukaz (Chazarowie)

Europa zachodnia (Nadrenia)

Europa środkowa i wchodnia

Istnieją charakterystyczne

wyróżniki populacji, ale nie ma markera pozwalającego

jednoznacznie przypisać osobę do populacji

(55)

Genetyka i “rasy”

Istnieje zmienność genetyczna człowieka (ale jest stosunkowo niewielka, około 0,1% genomu)

Może nam wiele opowiedzieć o naszej historii (a raczej o wielu historiach)

wszyscy nosimy ślady wędrówek i mieszania

Nie może (i nie powinna) być wykorzystywana by nas

dzielić

(56)

Różnice a rozkłady statystyczne

Istotna statystycznie różnica średniej (lub mediany):

nie mówi o tym, jak duża jest różnica

nie pozwala na ocenę pojedynczej osoby, gdy

rozkłady nachodzą na siebie!

stwierdzenia typu “grupa X jest wyższa od grupy Y” nie mają sensu, nawet jeżeli

dotyczą istotnych statystycznie różnic

Figure

Updating...

References

Related subjects :