STANDARDOWY SYLABUS PRZEDMIOTU na rok akademicki 2012/2013
Opis przedmiotu kształcenia- Program nauczania Nazwa przedmiotu:
Genetyczne aspekty w rozwoju otyłości – diagnostyka z wykorzystaniem podstawowych technik biologii molekularnej
Kod modułu wg standardów od A do G
Kierownik jednostki realizującej zajęcia z przedmiotu:
prof. dr hab. Andrzej Milewicz
Wydział: Lekarski
Kierunek studiów: lekarski
Poziom studiów jednolite magisterskie
Forma studiów stacjonarne X niestacjonarne X
Rok studiów: III-V Semestr studiów: letni
Typ przedmiotu fakultatywny Język wykładowcy: polski
Nazwa jednostki realizującej przedmiot Semestr zimowy (godz.) Semestr letni (godz.)
W Ć S W Ć S
Katedra i Klinika Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami
20
(2x10) 10
Razem: 20 10
30
Cele kształcenia (cele zajęć stawiane przez prowadzącego, powiązane z efektami kształcenia, max. 6 pozycji)
C1. zapoznanie studenta z nowoczesnymi technikami biologii molekularnej wykorzystywanymi w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym; wprowadzenie podstawowych pojęć z dziedziny genetyki
C2. zwrócenie uwagi na istotność czynników genetycznych w etiopatogenezie otyłości (geny biorące udział w rozwoju otyłości i zespołu metabolicznego)
C3. zaznajomienie studenta z możliwościami wykorzystywania technik biologii molekularnej w diagnostyce otyłości i zespołu metabolicznego; znaczenie diagnostyki genetycznej w
postępowaniu z otyłym pacjentem
C4. zdobycie przez studenta praktycznych umiejętności dotyczących podstawowych metod biologii molekularnej oraz obsługi sprzętu laboratoryjnego
C5. rozwijanie chęci do poszukiwania nowoczesnych technologii przydatnych w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym
Macierz efektów kształcenia dla przedmiotu w odniesieniu do metod weryfikacji zamierzonych efektów kształcenia oraz formy realizacji zajęć.
Numer efektu kształcenia
Opis efektu kształcenia (zgodnie ze szczegółowymi efektami kształcenia zawartymi w standardach)
Metody weryfikacji osiągnięcia
zamierzonych efektów kształcenia*
Forma zajęć dydaktycznych
** wpisz symbol W1 student posiada wiedzę na temat genetycznych
czynników rozwoju otyłości i związanych z nią chorób; potrafi podać przykłady genów biorących udział w patologii otyłości i wpływających na powstanie zespołu
metabolicznego
prezentacja / odpowiedź ustna
S
W2 wie jakie znaczenie niesie diagnostyka genetycznych predyspozycji w kontekście postępowania farmakologicznego z otyłym pacjentem
odpowiedź ustna S
W3 potrafi zdefiniować podstawowe pojęcia
z dziedziny biologii molekularnej i genetyki prezentacja /
odpowiedź ustna S W4 umie wymienić, opisać i podać przykłady
wykorzystania technik biologii molekularnej przydatnych w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym
prezentacja / odpowiedź ustna
S/Ć
W5 wie jak uzyskać odpowiedni materiał biologiczny do badań genetycznych
odpowiedź ustna S/Ć W6/U1 rozumie na czym polega różnica między
sekwencjonowaniem a minisekwencjonowaniem i potrafi
zinterpretować wyniki badań uzyskanych przy wykorzystaniu wybranych metod
prezentacja /
odpowiedź ustna S/Ć
U2 potrafi wyizolować DNA, przeprowadzić reakcję PCR, RFLP i elektroforezę przy wykorzystaniu sprzętu laboratoryjnego
wykonanie zadania Ć
*np. test, prezentacja, odpowiedź ustna, esej, raport, kolokwium, egzamin ustny, egzamin pisemny;
** W- wykład; S- seminarium; Ć- ćwiczenia; EL- e-learning;
Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) Zajęcia na uczelni ( godz.) 30
Praca własna (godz.) 9
Sumaryczne obciążenie pracą studenta 39 Punkty ECTS przedmiotu 1,5
Uwagi
Treść zajęć: (proszę wpisać tematykę poszczególnych zajęć, pamiętając, aby przekładała się ona na zamierzone efekty kształcenia)
Tematyka ćwiczeń
ćwiczenie 1.
Zasady wyboru odpowiedniego materiału biologicznego do badań Różne metody izolacji DNA
Izolacja genomowego DNA wybraną metodą
ćwiczenie 2. Podstawowe metody wykorzystywane w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym
Prowadzenie reakcji PCR, PCR multiplex, RFLP ćwiczenie 3. Podstawowe metody detekcji
Rozdział na drodze elektroforezy – interpretacja otrzymanego obrazu
ćwiczenie 4. Oczyszczanie produktów po PCR, znakowanie, denaturacja – przygotowanie próbek do minisekwencjonowania
ćwiczenie 5. Minisekwencjonowanie – nowoczesna technika w diagnostyce polimorfizmów Elektroforeza kapilarna – interpretacja otrzymanych wyników
Tematyka seminariów seminarium 1. Otyłość – problem społeczny i ekonomiczny
Kliniczna definicja nadwagi i otyłości Czynniki rozwoju otyłości
Choroby i powikłania związane z otyłością Zespół metaboliczny
seminarium 2. Genetyczne podłoże w rozwoju otyłości
Geny biorące udział w rozwoju otyłości i wpływające na powstanie zespołu metabolicznego
Znaczenie diagnostyki genetycznej w postępowaniu z otyłym pacjentem seminarium 3. Nowoczesne techniki biologii molekularnej wykorzystywane w diagnostyce
chorób o podłożu genetycznym
Podstawowe pojęcia z dziedziny biologii molekularnej i genetyki Przegląd wybranych technik biologii molekularnej; podstawy wyboru odpowiedniej techniki diagnostycznej
seminarium 4. Podstawowe metody wykorzystywane w diagnostyce otyłości i związanych z nią chorób
Polimorfizmy (SNP)
Sekwencjonowanie i minisekwencjonowanie
seminarium 5. Poszukiwanie genetycznych czynników ryzyka częstych schorzeń wieloczynnikowych
Mikromacierze, nowoczesne projekty – GWA, HapMap Literatura podstawowa i uzupełniająca
1. Piotr Węgielski, Genetyka Molekularna, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2008 2. Jerzy Bal, Biologia molekularna w medycynie, Wydawnictwo Naukowe PWN 2008
3. Jan Tatoń, Anna Czech, Małgorzata Bernas, Otyłość; Zespół Metaboliczny, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007
Wymagania dotyczące pomocy dydaktycznych
- laboratorium wyposażone w podstawowy sprzęt do badań molekularnych (pipety, wirówki, komorę laminarną, aparat do elektroforezy, termocykler, sekwenator)
- rzutnik multimedialny
Warunki uzyskania zaliczenia przedmiotu:
Uczestnictwo w zajęciach, ustne zaliczenie przedmiotu
Nazwa i adres jednostki realizującej przedmiot, kontakt (tel./email):
Katedra i Klinika Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami tel:
e-mail:
Osoba odpowiedzialna za przedmiot na danym roku
Podpis Kierownika jednostki realizującej zajęcia Podpis Dziekana
.………....…..… ……….………..……
Data sporządzenia sylabusa: 27.06.2012r.
