SYLABUS PRZEDMIOTU na rok akademicki 2012/2013

(1)

SYLABUS PRZEDMIOTU na rok akademicki 2012/2013

(2)

Opis przedmiotu kształcenia- Program nauczania Nazwa przedmiotu:

Genetyka kliniczna

Kod modułu wg standardów od A do G

C Kierownik jednostki

realizującej zajęcia z przedmiotu:

Prof. dr habil. Maria Sąsiadek

Wydział: Lekarski

Kierunek studiów: lekarski

Poziom studiów jednolite magisterskie

Forma studiów stacjonarne X niestacjonarne X

Rok studiów: 3 Semestr studiów:5

Typ przedmiotu obowiązkowy X fakultatywny  Język wykładowcy: polski

Nazwa jednostki realizującej przedmiot Semestr zimowy (godz.) Semestr letni (godz.)

W Ć S W Ć S

Katedra i Zakład Genetyki 20 40

Razem: 20 40

Cele kształcenia (cele zajęć stawiane przez prowadzącego, powiązane z efektami kształcenia, max. 6 pozycji)

C1. Poznanie zasad dziedziczenia, etiologii, symptomatologii i postępowania lekarskiego w chorobach o podłożu genetycznym C2. Opanowanie specjalistycznego mianownictwa dysmorfologicznego oraz zasad opisywania i interpretacji wyników badań genetycznych

C3. Poznanie i wykorzystanie w praktyce umiejętności określenia wskazań do wykonania poszczególnych badań genetycznych w diagnostyce pre- i postnatalnej.

C4. Opanowanie umiejętności prowadzenia wywiadu, badania i udzielania porad genetycznych

C5. Zapoznanie z problemami etyczno-moralnymi i prawnymi związanymi z diagnostyką i poradnictwem genetycznym C6. Umiejętność postawienia rozpoznania choroby o podłożu genetycznym i opracowania porady genetycznej

Macierz efektów kształcenia dla przedmiotu w odniesieniu do metod weryfikacji zamierzonych efektów kształcenia oraz formy realizacji zajęć.

Numer efektu

kształcenia Opis efektu kształcenia

(zgodnie ze szczegółowymi efektami kształcenia zawartymi w standardach)

Metody weryfikacji osiągnięcia

zamierzonych efektów kształcenia*

Forma zajęć dydaktycznych:

** wpisz symbol

CW1 zna podstawowe pojęcia z zakresu

genetyki test, odpowiedź ustna,

kolokwium, egzamin pisemny

W Ć

CW2 opisuje zjawiska sprzężenia i

współdziałania genów test, odpowiedź ustna, kolokwium, egzamin pisemny

W Ć

CW3 opisuje prawidłowy kariotyp

człowieka oraz różne typy determinacji płci

test, odpowiedź ustna, kolokwium, egzamin pisemny

W Ć

CW4 opisuje budowę chromosomów

oraz molekularne podłoże mutagenezy;

W Ć

CW5 zna zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego

W Ć

(3)

dziedziczenia cech oraz dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej;

CW7 opisuje aberracje autosomów i heterosomów będące przyczyną chorób, w tym nowotworów onkogenezy;

W Ć

CW8 zna czynniki wpływające na

pierwotną i wtórną równowagę genetyczną populacji;

W Ć

CW9 zna podstawy diagnostyki mutacji

genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne oraz nabyte, w tym nowotworowe;

W Ć

CW11 zna genetyczne mechanizmy

nabywania lekooporności przez drobnoustroje i komórki nowotworowe;

W Ć

CW40 zna wskazania do badań

genetycznych przeprowadzanych w celu indywidualizacji farmakoterapii;

W Ć

CU1 analizuje krzyżówki genetyczne

oraz rodowody cech i chorób człowieka, a także ocenia ryzyko urodzenia się dziecka z aberracjami chromosomowymi;

odpowiedź ustna, kolokwium, egzamin pisemny

W Ć

CU2 identyfikuje wskazania do

wykonania badań prenatalnych; odpowiedź ustna, kolokwium, egzamin pisemny

W Ć

CU3 podejmuje decyzję o potrzebie

wykonania badań

cytogenetycznych i molekularnych;

W Ć

CU4 wykonuje pomiary

morfometryczne, analizuje morfogram i zapisuje kariotypy chorób;

W Ć

CU5 szacuje ryzyko ujawnienia się

danej choroby u potomstwa w oparciu o predyspozycje rodzinne i

wpływ czynników

środowiskowych;

odpowiedź ustna, kolokwium, egzamin pisemny

W Ć

*np. test, prezentacja, odpowiedź ustna, esej, raport, kolokwium, egzamin ustny, egzamin pisemny;

** W- wykład; S- seminarium; Ć- ćwiczenia; EL- e-learning;

Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) Zajęcia na uczelni ( godz.) 60 Praca własna (godz.) 38 Sumaryczne obciążenie pracą studenta 98 Punkty ECTS przedmiotu 4,5 Uwagi

Treść zajęć: (proszę wpisać tematykę poszczególnych zajęć, pamiętając, aby przekładała się ona na zamierzone efekty kształcenia)

Genetyczne podstawy chorób nowotworowych. Nowotwory sporadyczne, dziedziczne i rodzinne.

Autosomalnie, recesywnie i dominująco uwarunkowane zespoły dziedzicznej skłonności do

występowania nowotworów. Nowotwory dziedziczne, uwarunkowane mutacjami genów supresorowych i mutatorowych. Znaczenie mutacji genowych i aberracji chromosomowych w powstawaniu i rozwoju nowotworów. Podstawy procesu tworzenia przerzutów. Mutageneza a teratogeneza i kancerogeneza.

Profilaktyka nowotworów dziedzicznych i rodzinnych. Rozwój genetyki, a możliwości terapii. Podstawy molekularne chorób prionowych. Znaczenie kliniczne mutacji dynamicznych. Zjawisko imprintingu

(4)

genomowego. Geny homeotyczne. Podstawowe definicje i pojęcia z zakresu genetyki ogólnej.

Poradnictwo genetyczne w chorobach wywołanych aberracjami liczbowymi i strukturalnymi

chromosomów. Cechy dysmorficzne, mechanizm i etiologia powstawania wad rozwojowych, wywiad rodzinny, zasady sporządzania rodowodu. Etiologia wad rozwojowych. Porada genetyczna. Rodzaje aberracji liczbowych i strukturalnych. Zasady pobierania, transportu i przechowywania materiału.

Klasyfikacja ISCN. Metody cytogenetyki klasycznej i molekularnej, badanie DNA. Poradnictwo genetyczne w chorobach dziedziczonych autosomalnie recesywnie i dominująco. Nosicielstwo i rola pokrewieństwa. Efekt założyciela. Choroby sprzężone z płcią i zaburzenia determinacji płci. Rola

chromosomu X i Y w procesie determinacji płci. Zaburzenia uwarunkowane aberracjami chromosowymi i zaburzeniami genowymi. Pojęcia hipogonadyzmu hiper- i hipogonadotropowego. Przyczyny genetyczne i środowiskowe wad wrodzonych. Ryzyko teoretyczne i empiryczne. Choroby dziedziczone

wieloczynnikowo. Badania prenatalne. Metody nieinwazyjne i inwazyjne. Wskazania względne i bezwzględne. Prawne aspekty badań prenatalnych. Niepłodność małżeńska. Aspekty etyczne i prawne badań DNA. Etyczne aspekty poradnictwa genetycznego. Perspektywy rozwoju genetyki klinicznej z uwzględnieniem aspektów etycznych. Wprowadzenie do problematyki genetycznej nowotworów sporadycznych, rodzinnych i dziedzicznych. Mechanizmy molekularne transformacji nowotworowej – aberracje chromosomowe, geny o wysokiej penetracji (supresorowe, mutatorowe, onkogeny), geny o umiarkowanej i niskiej penetracji, epigenetyczne mechanizmy regulacji ekspresji genów. Autosomalnie, recesywnie uwarunkowane zespoły dziedzicznej skłonności do występowania nowotworów (zespoły łamliwości chromosomów) Autosomalnie, dominująco uwarunkowane zespoły dziedzicznej skłonności do występowania nowotworów. Nowotwory wieku dziecięcego. Autosomalnie, dominująco

uwarunkowane zespoły dziedzicznej skłonności do występowania nowotworów. Dziedziczny rak piersi i jajnika, dziedziczne nowotwory tarczycy, zespół Li-Fraumeni. Dziedziczny rak jelita grubego. Podstawy procesu tworzenia przerzutów. Podstawy mutagenezy. Mechanizmy powstawania wad wrodzonych – teratogeneza, aberracje i mikroaberracje chromosomowe, imprinting genomowy. Neurogenetyka.

Mechanizm molekularny i poradnictwo genetyczne w dystrofiach mięśniowych. Choroby otępienne.

Choroba Alzheimera. Choroby prionowe, choroby uwarunkowane mutacjami dynamicznymi, parkinsonizm. Choroby mitochondrialne. Rozwój genetyki, a możliwości terapii (podstawy

farmakogenetyki, terapii genowej, terapii komórkowej, klonowania terapeutycznego). Zapłodnienie pozaustrojowe.

Literatura podstawowa i uzupełniająca

1. Genetyka człowieka. Rozwiązywanie problemów medycznych. Bruce R. Korf. PWN Warszawa 2003. Przekład pod redakcją A Pawlaka.

2. Genetyka. JM Friedman pod red. J.Limona. U&P 1997.

3. Podstawy Genetyki Medycznej - M Connor, M Ferguson-Smith. PZWL 1998.

4. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej pod redakcją J. Bala. PWN Warszawa 2008 5. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. L. Korniszewski. PZWL 2005.

Podręczniki uzupełniające:

1. Genetyka .Ilustrowany przewodnik. E. Passarge. PZWL 2004

2. Kompendium Pediatri Praktycznej pod red. A. Jankowskiego. Cornetis 2010

3. Pediatria. P.Dworkin pod red. J.Pellara U&P 1993. Rozdz. Wady wrodzone ...

4. Genetyka molekularna pod red. P. Węgleńskiego. PWN 2006.

5. Choroby nerwowo-mięśniowe pod red. Prof. Hausmann-Paetrusewicz Wyd. Czelej 2005

6. Terapia genowa. Stanisław Szala. PWN 2003

7. Nowotwory dziedziczne. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Praca pod redakcją J. Lubińskiego. PAM, Szczecin 2008

8. Przykłady analiz DNA pod red. R. Słomskiego. Wydawnictwo Akademii Rolniczej w Poznaniu. 2004

9. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci pod red. B Cabalskiej PZWL 2002

10.Krótkie wykłady –Genetyka . PC Winter, GI Hickey. PWN. Warszawa 2001

(5)

11.Zasady analizy genomu- S.B.Primrose. WNT 1999.

12.Genetyka Medyczna- Jorde, Carey, Bamshad, White. Wyd.Czelej 2002.

13.Genetyka Molekularna i Biochemia Wybranych Chorób Ludzi-A.Goździcka-Józefiak,M.A.Bobowicz,H.Kędzia.

Wyd.Naukowe UAM 2001.

14.Genetyka medyczna – Bradley J, Johnson DR, Pober BR- PZWL 2006

15.Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa BB Kaczmarek Wyd Impuls 2008

Wymagania dotyczące pomocy dydaktycznych (np. laboratorium, rzutnik multimedialny, inne…) Rzutniki multimedialne, laptopy, wskaźniki, tablice,

Warunki uzyskania zaliczenia przedmiotu: Egzamin teoretyczny – kryterium zaliczenia:

uzyskanie pozytywnej oceny z testu egzaminacyjnego

Nazwa i adres jednostki realizującej przedmiot, kontakt (tel./email):

Katedra i Zakład Genetyki Akademii Medycznej we Wrocławiu Ul. Marcinkowskiego 1, 50-368 Wrocław

Tel. 717841256, fax 717840063, email: Ryszard.slezak@am.wroc.pl

Osoba odpowiedzialna za przedmiot na danym roku:

Prof. dr hab. Maria Sąsiadek

Podpis Kierownika jednostki realizującej zajęcia Podpis Dziekana

.………....…..… ……….………..……

Data sporządzenia sylabusa: 25-07-2012