Magazyn Lekarza Okulisty 3 (3) 2009
150 Przypadek zaawansowanej postaci Besta u 13-letniego chłopca – opis przypadku
lek. med. Magdalena Smużyńska dr n. med. Ewa Pieczara
dr n. med. Maria Żejmo
lek. med. Karolina Żaczek-Zakrzewska lek. med. Urszula Gajdzik-Gajdecka
prof. dr hab. n. med. Maria Formińska-Kapuścik
Słowa kluczowe
Dystrofia żółtkowata Besta, dystrofia żółtkowata doro- słych, EOG, wskaźnik Ardena, bestrofina, lipofuscyna.
Streszczenie
Dystrofia żółtkowata Besta została opisana przez nie- mieckiego okulistę Franza Besta w 1905 roku. Choroba Besta jest genetycznie uwarunkowaną, wolno postępują- cą dystrofią siatkówki. Gen odpowiedzialny za rozwój tej dystrofii zlokalizowany jest na chromosomie 11 (11q13) i nosi on nazwę BEST1. Objawy dystrofii i szybkość po- stępowania choroby są zmienne, pojawiają się w różnym wieku, a należą do nich: powoli obniżająca się ostrość wzroku, metamorfopsje i mroczek centralny. Widzenie obwodowe oraz adaptacja do ciemności są prawidłowe.
Choroba ewoluuje przez pięć faz (stadium bezobja- wowe, stadium żółtkowate, stadium pseudohypopionu, stadium jajecznicy i stadium zaniku), a pacjenci zacho- wują dobre widzenie do piątej dekady życia. Zwyrodnie- nie polega na odkładaniu się lipofuscyny w komórkach nabłonka barwnikowego siatkówki (retinal pigment epi- thelium – RPE) i w przestrzeni pod RPE, głównie w oko- licy bieguna tylnego gałki ocznej, a wtórnie do tych zmian rozwija się uszkodzenie fotoreceptorów.
Do rozpoznania dystrofii, już we wczesnych, bezob- jawowych fazach, służy EOG z nieprawidłowym wyni- kiem wskaźnika Ardena (< 1,5) oraz badania genetycz- ne, uzupełnione o obraz kliniczny i badania dodatkowe (OCT, angiografia fluoresceinowa). Brak jest skuteczne- go leczenia tej formy zwyrodnienia. W leczeniu postaci zaawansowanej, przebiegającej z powstaniem błony neo- waskularnej, stosuje się terapię fotodynamiczną, iniekcje anty-VEGF, laserową fotokoagulację.
W pracy przedstawiono przypadek 13-letniego pa- cjenta z zaawansowaną postacią choroby (stadium żółt- kowate i stadium pseudohypopionu) i silnym upośledze- niem widzenia.
Key words
Best juvenile-onset vitelliform macular dystrophy, adult- onset vitelliform macular dystrophy, EOG, Arden`s indi- cator, bestrophin, lipofuscin.
Summary
Best yolky dystrophy was described by a German ophthalmologist Franz Best in 1905. The genetically conditioned Best disease is a slowly developing retinal dystrophy. The symptoms are: slowly decreasing visual acuity, metamorphopsias and central scotoma. Both, pe- ripheral vision and darkness adaptation, are accurate.
The disease evolves through five stages: asymptoma- tic stage, the yolky stage, the pseudohypopion stage, the scrambled eggs stage and the atrophy stage. The patients preserve good vision until the fifth decade years. The de- generation concerns lipofuscin deposits in the RPE cells and in the space under the RPE and secondarily photo- receptors lesions. Degeneracy consists in deposition of the lipofuscin on the cells of retinal pigment epithelium (RPE) as well as in the RPE spatium. It occurs mostly in the posterior pole and secondarily to the changes above photoreceptor lesion develops.
The EOG with incorrect result of the Arden`s indica- tor (< 1.5) together with genetic tests, which are comple- ted with clinical manifestation and additional examina- tion such as fluorescein angiography or OCT, are used for the purpose of the early stage dystrophy diagnosis. There is no effective therapy of this kind of degeneration. The advanced form with neovascular membrane appearance is treated with the use of photodynamic therapy as well as anty-VEGF injections or laser photocoagulation.
A case of a 13-year old patient with the advanced form of the disease (the yolky stage, the pseudohypopion stage) and a strong vision impairment has been described in our study.
PrZyPadeK ZaawanSowanej PoStaci BeSta u 13-letniego chłoPca – oPiS PrZyPadKu
the advanced ForM oF BeSt diSeaSe in a 13-year old Boy – a caSe rePort
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 5 Śląskiego UM Klinika Okulistyki Dziecięcej Katedry Okulistyki Śląskiego UM
w Katowicach kierownik: prof. dr hab. n. med. Maria Formińska-Kapuścik
