STANDARDOWY SYLABUS PRZEDMIOTU na rok akademicki 2012/2013
Opis przedmiotu kształcenia- Program nauczania Nazwa przedmiotu:
Techniki biologii molekularnej wykorzystywane w diagnostyce chorób metabolicznych i zaburzeń wydzielania wewnętrznego.
Kod modułu wg standardów od A do G
Kierownik jednostki realizującej zajęcia z przedmiotu:
prof. dr hab. Andrzej Milewicz
Wydział: Lekarski
Kierunek studiów: lekarski
Poziom studiów jednolite magisterskie
Forma studiów stacjonarne X niestacjonarne X
Rok studiów: III-V Semestr studiów: letni
Typ przedmiotu fakultatywny Język wykładowcy: polski
Nazwa jednostki realizującej przedmiot Semestr zimowy (godz.) Semestr letni (godz.)
W Ć S W Ć S
Katedra i Klinika Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami
20
(2x10) 10
Razem: 20 10
30
Cele kształcenia (cele zajęć stawiane przez prowadzącego, powiązane z efektami kształcenia, max. 6 pozycji)
C1. zapoznanie studenta z nowoczesnymi technikami biologii molekularnej wykorzystywanymi w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym; wprowadzenie podstawowych pojęć z dziedziny genetyki
C2. zwrócenie uwagi na istotność czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób metabolicznych i zaburzeń wydzielania wewnętrznego
C3. zaznajomienie studenta z możliwościami oraz znaczeniem wykorzystywania technik biologii molekularnej w diagnostyce chorób genetycznych i metabolicznych;
C4. zdobycie przez studenta praktycznych umiejętności dotyczących podstawowych metod biologii molekularnej oraz obsługi sprzętu laboratoryjnego
C5. rozwijanie chęci do poszukiwania nowoczesnych technologii przydatnych w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym
Macierz efektów kształcenia dla przedmiotu w odniesieniu do metod weryfikacji zamierzonych
efektów kształcenia oraz formy realizacji zajęć.
Numer efektu kształcenia
Opis efektu kształcenia (zgodnie ze szczegółowymi efektami kształcenia zawartymi w standardach)
Metody weryfikacji osiągnięcia
zamierzonych efektów kształcenia*
Forma zajęć dydaktycznych
** wpisz symbol W1 student posiada wiedzę na temat genetycznych
czynników rozwoju wybranych chorób oraz zaburzeń wydzielania wewnętreznego
prezentacja / odpowiedź ustna
S
W2 wie jakie znaczenie niesie diagnostyka
predyspozycji chorób genetycznych i zaburzeń wydzielania wewnętrznego.
odpowiedź ustna S
W3 potrafi zdefiniować podstawowe pojęcia z dziedziny biologii molekularnej i genetyki
prezentacja / odpowiedź ustna
S W4 umie wymienić, opisać i podać przykłady
wykorzystania technik biologii molekularnej przydatnych w diagnostyce chorób
genetycznych i zaburzeń wydzielania wewnętrznego
prezentacja / odpowiedź ustna
S/Ć
W5 wie jak pozstepować aby uzyskać odpowiedni
materiał biologiczny do badań genetycznych odpowiedź ustna S/Ć W6/U1 rozumie na czym polega różnica między
sekwencjonowaniem a minisekwencjonowaniem i potrafi
samodzielnie zinterpretować wyniki badań uzyskanych przy wykorzystaniu wybranych metod
prezentacja /
odpowiedź ustna S/Ć
U2 potrafi wyizolować DNA, przeprowadzić reakcję PCR, RFLP i elektroforezę przy wykorzystaniu sprzętu laboratoryjnego
wykonanie zadania Ć
*np. test, prezentacja, odpowiedź ustna, esej, raport, kolokwium, egzamin ustny, egzamin pisemny;
** W- wykład; S- seminarium; Ć- ćwiczenia; EL- e-learning;
Nakład pracy studenta (bilans punktów ECTS) Zajęcia na uczelni ( godz.) 30
Praca własna (godz.) 9
Sumaryczne obciążenie pracą studenta 39 Punkty ECTS przedmiotu 1,5
Uwagi
Treść zajęć: (proszę wpisać tematykę poszczególnych zajęć, pamiętając, aby przekładała się ona na
zamierzone efekty kształcenia)
Tematyka ćwiczeń
ćwiczenie 1. Techniki izolacja materiału do badań genetycznych.
ćwiczenie 2. Podstawowe techniki wykorzystywane do diagnostyki molekularnej.
ćwiczenie 3. Techniki ekspresji genów
ćwiczenie 4. Praktyczne wykorzystanie technik sekwencjonowania i analizy fragmentów.
ćwiczenie 5. Podsumowanie i zaliczenie
Tematyka seminariów
seminarium 1. Zastosowanie technik biologii molekularnej w medycynie:
1. Wprowadzenie: pojęcia, mechanizmy i procesy z zakresu biologii molekularnej 2. Podstawy wyboru technik diagnostycznych biologii molekularnej
3. Przegląd wybranych technik biologii molekularnej wykorzystywanych w diagnostyce chorób o podłożu genetycznym
4. Znaczenie badań przesiewowych
seminarium 2. Diagnostyka molekularna wybranych zaburzeń wydzielania wewnętrznego I.
1. Rola badań molekularnych w wykryciu nowotworów tarczycy:
- Łagodnych nowotworów tarczycy - Zróżnicowanych raków tarczycy - Raka rdzeniastego tarczycy
2. Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych (MEN) – podłoże, podział i diagnostyka molekularna.
3. Etiopatogeneza i metody diagnostyki guza chromochłonnego (pheochromocytoma)
4. Genetyczne podłoże zespołu policystycznych jajników (PCOS)
seminarium 3. Diagnostyka molekularna wybranych zaburzeń wydzielania wewnętrznego II.
seminarium 4. Podłoże genetyczne i diagnostyka molekularna wybranych chorób metabolicznych I:
1.Choroba Fabry'ego 2.Choroba Gauchera
3.Choroba Niemanna-Picka 4.Choroba Pompego
5.Choroba Taya-Sachsa 6.Choroba Wilsona
seminarium 5. Podłoże genetyczne i diagnostyka molekularna wybranych chorób metabolicznych II:
1.Fenyloketonuria 2.Galaktozemia 3.Gangliozydoza
4.Mukopolisacharydoza typ IIIA 5.Mukopolisacharydoza typ VI 6. Zespół Smith-Lemli-Opitz
Literatura podstawowa i uzupełniająca
1. Piotr Węgielski, Genetyka Molekularna, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2008 2. Jerzy Bal, Biologia molekularna w medycynie, Wydawnictwo Naukowe PWN 2008
3. Jan Tatoń, Anna Czech, Małgorzata Bernas, Otyłość; Zespół Metaboliczny, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007
4. Brown TA, Genomy, Wydawnictwo Naukowe PWN, 2009
5. Aldona Dębińska-Kieć,, Jerzy W. Naskalski, Diagnostyka laboratoryjna z elementamii biochemii
klinicznej, Elsevier Urban&Partner
Wymagania dotyczące pomocy dydaktycznych
- laboratorium wyposażone w podstawowy sprzęt do badań molekularnych (pipety, wirówki, komorę laminarną, aparat do elektroforezy, termocykler, sekwenator)
- rzutnik multimedialny
Warunki uzyskania zaliczenia przedmiotu:
Uczestnictwo w zajęciach, ustne zaliczenie przedmiotu
Nazwa i adres jednostki realizującej przedmiot, kontakt (tel./email):
Katedra i Klinika Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami tel:
e-mail:
Osoba odpowiedzialna za przedmiot na danym roku
Podpis Kierownika jednostki realizującej zajęcia Podpis Dziekana
.………....…..… ……….………..……
Data sporządzenia sylabusa: 27.06.2012r.
