CHARAKTERYSTYKA BADANYCH LOCI Y-STR

Zgodnie z zaleceniami ISFG allele systemów Y-STR nazywane s w oparciu o liczb jednostek repetytywnych wyst puj cych w allelu [51, 57]. Stosowana nomenklatura dotyczy zarówno loci, których region repetytywny składa si z jednakowych jednostek, jak i tych o zró nicowanych motywach.

W przypadku alleli po rednich (mikrowariantów) przyjmuje si zapis, w którym podaje si kompletn liczb jednostek repetytywnych oraz po kropce liczb nukleotydów wchodz cych w skład niekompletnego powtórzenia.

DYS19

Pierwsz opisan sekwencj STR obecn na chromosomie Y jest locus Y-27H39, znane obecnie jako DYS19 [133]. Marker zidentyfikowany jako DYS394 jest to samy z DYS19 [51]. Locus to mie ci si na krótkim ramieniu chromosomu Y [23] i obejmuje czteronukleotydowe powtórzenia o motywie (TAGA)₃TAGG(TAGA)_n, przy czym jednostka TAGG nie jest liczona przy nazywaniu alleli [57]. Marker DYS19 jest jednym z 9 loci haplotypu minimalnego. Dotychczas zaobserwowano 12 ró nych alleli tego locus w zakresie 10–19, w tym 2 mikrowarianty DYS19*13.2 i DYS19*16.2 [YHRD, edycja 17].

DYS385

System DYS385 obejmuje 2 loci b d ce skutkiem duplikacji i inwersji odcinka długo ci ok. 190 kb [83]. Mieszcz si one na długim ramieniu chromosomu Y i oddzielone s od siebie o ok. 40 kb. Charakteryzuj si identycznym motywem (AAGG)6–7(GAAA)n, przy czym w wi kszo ci alleli sekwencja AAGG powtórzona jest 6 razy. Mimo stwierdzenia polimorfizmu VNTR jednostek repetytywnych AAGG nie s one liczone przy nazywaniu alleli [57, 58]. Dwulokusowy system DYS385 stanowi cz haplotypu minimalnego.

Standardowa amplifikacja DYS385 dostarcza dwóch produktów PCR, których nie mo na jednoznacznie przypisa adnemu z loci. Obecnie mo liwa jest oddzielna analiza obu loci [83], ale z uwagi na niewielki wpływ na dyskryminacj haplotypów minimalnych oraz fakt, i wi e si to z amplifikacj produktów wielko ci 700–780 bp, nie wydaje si , aby tego typu analiza zyskała wi ksze zastosowanie w genetyce s dowej [105]. Zidentyfikowano 27 alleli DYS385, w tym 18 alleli o regularnej liczbie powtórze w zakresie 7–24, allele 28 i 41 oraz 7 mikrowariantów w zakresie 11.2–17.2 [YHRD, edycja 17].

DYS388

Locus DYS388 zlokalizowane jest na długim ramieniu chromosomu Y [23]. Allele o powtórzeniach jednostki trójnukleotydowej nazywane s w oparciu o motyw (ATT)_n [35].

Znanych jest 11 alleli tego locus w zakresie 8–18 [100, 151].

DYS389

System DYS389 mie ci si na długim ramieniu chromosomu Y [23] i obejmuje dwa loci o czteronukleotydowych powtórzeniach i motywie (TCTG)_n(TCTA)_nN₂₈ (TCTG)₃(TCTA)_n. Odcinek 28 nukleotydów mi dzy tymi loci zawiera sekwencj

dwóch fragmentów: fragmentu DYS389II, obejmuj cego cał sekwencj , oraz fragmentu DYS389I, obejmuj cego wył cznie drugi blok (TCTG)3(TCTA)n [139]. Oba systemy wchodz w skład haplotypu minimalnego. Odj cie liczby powtórze locus DYS389I od ł cznej liczby powtórze DYS389II pozwala na obliczenie liczby powtórze drugiego z loci, okre lanego cz sto jako DYS389II-I. W przypadku systemu DYS389I znanych jest 10 alleli w zakresie 9–17, w tym 1 allel po redni (DYS389I*13.2), za w systemie DYS389II znaleziono 12 ró nych alleli w zakresie 24–35 [YHRD, edycja 17].

DYS390

Locus DYS390 zlokalizowane jest na długim ramieniu chromosomu Y [23]. Składa si z czteronukleotydowych jednostek o zło onej strukturze (TCTA)2(TCTG)n(TCTA)n(TCTG)n(TCTA)nTCA(TCTA)2, przy czym niewykazuj ce polimorfizmu bloki (TCTA)2 na pocz tku sekwecji oraz TCA(TCTA)2 na jej ko cu nie s uwzgl dniane przy nazywaniu alleli [57]. System ten stanowi cz haplotypu minimalnego.

Zidentyfikowano 14 alleli tego locus: DYS390*12 oraz 13 alleli w zakresie 17–29 [YHRD, edycja 17].

DYS391

Na długim ramieniu chromosomu Y mie ci si równie locus DYS391 [23], obejmuj ce czteronukleotydowe powtórzenia o motywie (TCTG)3(TCTA)n, przy czym jednostki TCTG nie s liczone przy nazywaniu alleli [57]. System ten jest jednym z 9 loci tworz cych haplotyp minimalny. Znanych jest 10 alleli tego locus w zakresie 6–15 [YHRD, edycja 17].

DYS392

Locus DYS392 zlokalizowane jest na długim ramieniu chromosomu Y [23], składa si z wielokrotnie powtórzonych jednostek trójnukleotydowych (TAT)_n [57] i wchodzi w skład haplotypu minimalnego. W przypadku tego systemu wykazano obecno 13 alleli w zakresie 6–18 [YHRD, edycja 17].

DYS393

Na krótkim ramieniu chromosomu Y poło one jest locus DYS393 [23], obejmuj ce powtórzenia czteronukleotydowe o motywie (AGAT)_n [57]. Marker zidentyfikowany jako

homologiczne do DYS393 o motywie TATA(GATA)_nGACA(GATA), które wraz z odpowiadaj cym mu locus na chromosomie Y okre la si jako DXYS267 [47]. Locus DYS393 wchodzi w skład haplotypu minimalnego. Dotychczas zaobserwowano 11 ró nych alleli DYS393, w tym 9 alleli w zakresie 9–17 oraz allele DYS393*7 i DYS393*12.2 [YHRD, edycja 17].

DYS426

Locus DYS426 le y na długim ramieniu chromosomu Y [29] i składa si z wielokrotnie powtórzonych jednostek trójnukleotydowych (GTT)n [35]. Znanych jest 5 alleli tego systemu w zakresie 9–13 [156].

DYS437

Na długim ramieniu chromosomu Y le y locus DYS437 [23], znane tak e jako DYS457 [173]. Składa si z czteronukleotydowych jednostek o zło onej strukturze (TCTA)n(TCTG)1–3(TCTA)4 [58]. W locus DYS437 stwierdzono wyst powanie 6 ró nych alleli w zakresie 13–18 [156].

DYS438

System DYS438 mie ci si na długim ramieniu chromosomu Y [23] i obejmuje powtórzenia pi cionukleotydowe o motywie (TTTTC)1(TTTTA)0–1(TTTTC)n [58]. Jest jednym z dwóch loci, które zast piły dwulokusowy system YCAII w bazie danych YHRD, i obecnie wchodzi w skład haplotypu rozszerzonego. Znanych jest 11 alleli tego systemu w zakresie 7–15, w tym 2 mikrowarianty: DYS438*11.2 i DYS438*13.2 [YHRD, edycja 17].

DYS439

Locus DYS439 zlokalizowane jest na długim ramieniu chromosomu Y [23]

i charakteryzuje si obecno ci wielokrotnie powtórzonych jednostek czteronukleotydowych (GATA)n [58]. Niezale nie opisane locus GATA A4 jest to same z DYS439 [55]. Razem z DYS438 system ten zast pił YCAII w bazie danych YHRD i obecnie tworzy haplotyp rozszerzony. Zidentyfikowano 11 alleli DYS439, w tym 10 alleli w zakresie 8–17 oraz allel DYS439*5 [YHRD, edycja 17].

DYS460

Na długim ramieniu chromosomu Y zlokalizowane jest równie locus DYS460, znane wcze niej jako GATA A7.1 [23]. Marker ten razem z s siednim locus DYS461, znanym uprzednio jako GATA A7.2, wchodzi w skład wi kszego fragmentu, okre lanego niekiedy jako GATA A7. Allele o powtórzeniach jednostki czteronukleotydowej nazywane s w oparciu o motyw (ATAG)_n [58]. Znanych jest 8 alleli DYS460 o regularnej liczbie powtórze w zakresie 6–13 [61, 149].

GATA H4.1

System GATA H4 mie ci si na długim ramieniu chromosomu Y [29] i obejmuje 2 loci: GATA H4.1 i GATA H4.2, o powtórzeniach czteronukleotydowych i motywie (AGAT)4CTAT(AGAT)2(AGGT)3(AGAT)nN24(ATAG)4(ATAC)1(ATAG)2. Obejmuj ce 7 jednostek repetytywnych locus GATA H4.2 nie wykazuje u ludzi polimorfizmu VNTR [58]. Zidentyfikowano 7 alleli GATA H4 w zakresie 24–30 [61].

YCAII

System YCAII obejmuje 2 loci poło one na długim ramieniu chromosomu Y o dwunukleotydowej jednostce repetytywnej (CA)n [153]. Obok DYS288 oraz dwulokusowych markerów YCAI i YCAIII (DYS413) jest jednym z czterech znanych systemów mikrosatelitarnych chromosomu Y o powtórzeniach dwunukleotydowych [76, 77].

Standardowa amplifikacja YCAII dostarcza dwóch produktów PCR, których podobnie jak w przypadku DYS385 nie mo na jednoznacznie przypisa adnemu z loci. Do 2004 r. marker ten wchodził w skład haplotypu rozszerzonego [137]. Zidentyfikowano 11 ró nych alleli YCAII, w tym 10 alleli w zakresie 16–25 oraz allel YCAII*11 [124].