87 Vol. 20/2011, nr 40
P R A C A K A Z U I S T Y C Z N A / C A S E R E P O R T
Łagodne drgawki u 14-miesięcznego chłopca z zaburzeniami
żołądkowo-jelitowymi. Opis przypadku
Benign convulsions in a 14-month-old boy with mild gastroenteritis. A case report
Elżbieta Szczepanik, Iwona Terczyńska, Alicja Goszczańska-Ciuchta
Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
STRESZCZENIE
Łagodne drgawki w przebiegu zaburzeń żołądkowo-jelitowych występują u dzieci uprzednio zdrowych, najczęściej pomię-dzy 6 miesiącem życia a 3 rokiem życia. Mają charakter bez-gorączkowych napadów drgawkowych, bez towarzyszących zaburzeń wodno-elektrolitowych. Przedstawiamy przypadek 23-miesięcznego chłopca z łagodnymi drgawkami powiąza-nymi z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi. Pacjent urodził się o czasie, z ciąży o prawidłowym przebiegu. Wywiad rodzinny nie był obciążony występowaniem drgawek gorączkowych ani padaczką. Rozwój psychoruchowy przebiegał prawidłowo. W 14 mż wystąpiły u dziecka w ciągu jednej doby napady uogólnione toniczno-kloniczne przy prawidłowej temperaturze ciała, które powtórzyły się jeszcze dwa razy, pomimo zasto-sowania diazepamu. W ciągu dwóch poprzednich dni dziecko wymiotowało i oddawało wolne stolce. Przy przyjęciu do Kliniki Neurologicznej IMiD stan ogólny chłopca był dobry, nie stwier-dzono odchyleń w badaniu pediatrycznym ani neurologicznym, Prawidłowe były wyniki badań laboratoryjnych. W między-napadowym badaniu EEG we śnie zarejestrowano dyskretne zmiany zlokalizowane w okolicy ciemieniowej obustronnie. W badaniu MR obraz mózgu był w granicach normy dla wieku. Rozpoznano padaczkę – w diagnostyce różnicowej brano pod uwagę łagodne drgawki niemowlęce. Włączono do leczenia walproiniany. Napady padaczkowe nie powtórzyły się w ciągu kolejnych 8 miesięcy obserwacji. Całokształt obrazu klinicznego skłonił do zmiany rozpoznania padaczki na napady padaczkowe przygodne powiązane z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi. Zalecono odstawienie leku przeciwpadaczkowego.
Słowa kluczowe: łagodne drgawki w zaburzeniach
żołądkowo--jelitowych, drgawki gorączkowe, drgawki bezgorączkowe, rotawirus, padaczka
ABSTRACT
Benign convulsions with mild gastroenteritis (CwG) occur in previously healthy children mostly aged 6 months to 3 years as afebrile convulsions without dehydration or electrolyte imbal-ance. Hereby we report a 23-month-old male case of CwG presented with afebrile convulsions in association with signs of gastroenteritis. The patient was born at term after unevent-ful pregnancy. There were no febrile seizures or epilepsy in his family history. The developmental milestones were normal. At the age of 14 months he developed afebrile tonic-clonic seizure, which recurred twice during one day, despite the treatment with diazepam. Prior to this, for two days he vomited and his stool was loose. On admission he was alert, and had a normal pediatrical and neurological examination and normal serum bio-chemistry. Sleep interictal EEG showed discrete focal changes in both parietal areas. MRI of brain was normal as well. At first we suspected benign infantile convulsions and valproate was introduced. Convulsions have not recurred for 8 months of follow-up period. However, further observation of the disorder course led us to recognition of CwG in our patient. We advised to withdraw an antiepileptic drug.
Key words: benign convulsions with mild gastroenteritis,
febrile seizures, afebrile seizures, rotavirus, epilepsy
Drgawki1 stanowią najczęstszy stan naglący w
pedia-trii. Częstość ich występowania, niezależnie od przyczyny, oceniana jest na 5–8 %. Pojedyncze epizody mają na ogół charakter napadów przygodnych – najczęściej są to drgawki gorączkowe [1]. W przypadkach napadów padaczkowych
o nawracającym charakterze, zwłaszcza bezgorączko-wych, rozważamy ujawnienie się padaczki, czyli choroby w której zaburzenia czynności bioelektrycznej mózgu, w odróżnieniu od napadów przygodnych, mają złożony pato-mechanizm, przewlekły charakter i wymagają zwykle co najmniej kilkuletniego leczenia. Nierozpoznanie, a jeszcze w większym stopniu nadrozpoznanie padaczki pociąga za sobą poważne konsekwencje kliniczne, jest szkodliwe z punktu widzenia rozwoju emocjonalnego i społecznego.
1 pojęcie „drgawki” jest stosowane powszechnie, zwłaszcza wśród pediatrów, na określenie napadów padaczkowych, szczególnie przygodnych.
88
E. Szczepanik, I. Terczyńska, A. Goszczańska-Ciuchta
Neurologia Dziecięca P R A C A K A Z U I S T Y C Z N A / C A S E R E P O R T
W każdym przypadku diagnoza musi być poprzedzona szczegółową analizą kliniczno-elektroencefalograficzną oraz próbą klasyfikacji zespołu padaczkowego zgodnie z Międzynarodową Klasyfikacją Padaczek i Zespołów Padaczkowych. W razie wątpliwości co do rozpoznania konieczna jest obserwacja przebiegu choroby w czasie, a w razie błędnej diagnozy – jej weryfikacja.
Drgawki w przebiegu zaburzeń żołądkowo-jelitowych nie są częste i mogą sprawiać trudności diagnostyczne. Na fakt ten w końcu lat 90. XX wieku zwrócili szczególną uwagę autorzy japońscy [2]. Napady drgawek występujące u małych dzieci, zwłaszcza u niemowląt, ujawniające się w przebiegu zaburzeń żołądkowo-jelitowych, które nie mają związku z gorączką, ani nie są związane z zaburze-niami wodno-elektrolitowymi, zostały nazwane łagodnymi drgawkami niemowlęcymi powiązanymi z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi o niewielkim nasileniu (ang. Benign
Convulsions with Mild Gastroenteritis – CwG) [2–5].
Schorzenie to charakteryzuje się występowaniem często nawracających w ciągu kilku dni napadów padaczkowych ogniskowych (wtórnie uogólnionych toniczno-kloniczych lub częściowych złożonych) u dzieci do tej pory zdrowych i z prawidłowym rozwojem psychoruchowym, najczęściej w wieku pomiędzy 6 miesiącem życia a 3 rokiem życia. Wyniki badań laboratoryjnych, w tym stężenie glukozy i elektrolitów, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego i badania obrazowe mózgu nie wykazują odchyleń od stanu prawidłowego, a międzynapadowy zapis EEG nie zawiera zmian o charakterze padaczkokształtnym. W badaniu kału często stwierdza się obecność antygenu rotavirusa.
Rokowanie co do ustępowania napadów oraz rozwoju psychoruchowego dziecka jest dobre. CwG zaliczane są do napadów padaczkowych przygodnych, nie są wyrazem padaczki, a zatem nie ma potrzeby stosowania przewle-kłego leczenia przeciwpadaczkowego [2,6–8]. Dlatego umiejętność rozpoznania CwG wśród neurologów dzie-cięcych i pediatrów powinna być powszechna, tak jak w przypadku drgawek gorączkowych. Przedstawiamy przy-padek chłopca z zespołem łagodnych drgawek w przebiegu zaburzeń żołądkowo-jelitowych o łagodnym nasileniu (CwG), u którego początkowo niesłusznie rozpoznaliśmy padaczkę.
OPIS PRZYPADKU
D.R. ur 22.07.2008, rozwijający się dotychczas prawidłowo 14-miesięczny chłopiec, urodzony o czasie z ciąży czwar-tej o prawidłowym przebiegu, z mc. 4300 g, oceniony po urodzeniu na 10 pkt w skali Apgar, zachorował nagle we wrześniu 2009 r. W pierwszym i drugim dniu choroby obserwowano wymioty i wolne stolce. Dziecko nie gorącz-kowało. Trzeciego dnia wystąpiły u pacjenta trwające ok. 3 minuty uogólnione drgawki toniczno-kloniczne. W trakcie transportu karetką do szpitala rejonowego otrzymał 5mg diazepamu doodbytniczo. W oddziale pediatrycznym rozpo-częto leczenie biegunki, zalecono badanie kału w kierunku adeno- i rotawirusów. W ciągu doby drgawki wystąpiły jeszcze u chłopca dwukrotnie, pomimo powtórnego podania 2,5 mg diazepamu. Po trzecim napadzie drgawek dziecko zostało przeniesione do Kliniki Neurologicznej IMiD.
Przy przyjęciu do Kliniki stan ogólny chłopca był dobry, poza niewielkim zaczerwieniem gardła nie stwierdzono odchyleń od normy w badaniu pediatrycznym i neurolo-gicznym. Dziecko nie gorączkowało, nie obserwowano też ponownych drgawek. Biegunka ustąpiła. Wyniki podstawo-wych badań laboratoryjnych oraz badań w kierunku chorób metabolicznych pozostawały w normie (m.in. morfologia, jonogram, mocz, tandem MS/MS). W badaniu okulistycz-nym dno oczu było prawidłowe, bez cech wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego. Badanie EEG wykonano w senności i śnie spontanicznym (uzyskano stadium snu NREM II). Czynność podstawowa i cechy bioelektryczne senności i snu były wyrażone odpowiednio do wieku. W obu okolicach ciemieniowych kilkakrotnie zarejestrowano pojedyncze zespoły fala ostra-fala wolna o amplitudzie do 100µV. Badanie MRI mózgu i angio-MR było prawidłowe. Rozpoznano wówczas „padaczkę o nieustalonej etiologii z napadami toniczno-klonicznymi, prawdopodobnie o zlo-kalizowanym początku”. Przy różnicowaniu typu padaczki braliśmy pod uwagę zespół padaczkowy o nieustalonej etiologii, zwłaszcza tzw. łagodne drgawki niemowlęce, w których trwające przez pewien czas napady ustępują pod wpływem leczenia farmakologicznego lub spontanicznie, a sprawa dotyczy prawidłowo rozwijających się niemow-ląt. Z tego powodu zalecono stopniowe wprowadzenie do leczenia kwasu walproinowego do dawki 30 mg/kg masy ciała na dobę. Podczas trwającej ponad 8 miesięcy obser-wacji drgawki nigdy więcej nie powtórzyły się, pomimo przebycia przez chłopca kolejnej biegunki oraz infekcji dróg oddechowych z podwyższoną temperaturą ciała. Rozwój dziecka przebiegał prawidłowo. Kolejne zapisy EEG wykonane w senności i śnie nie wykazywały zmian. OMÓWIENIE
Okres niemowlęcy i wczesnodziecięcy cechuje się skłon-nością do występowania napadów padaczkowych o różnej etiologii. Mogą być one wyrazem tzw. napadów przygod-nych – czyli zależprzygod-nych od sytuacji w której występują, jak i składową wielu zespołów padaczkowych, zarówno idio-patycznych jak i objawowych. Najczęstszy typ napadów przygodnych w tej grupie wiekowej stanowią drgawki gorączkowe. Dotyczą one 3–5% populacji dzieci, głównie między 6 mż a 5 rż [1]. Drgawki w przebiegu zaburzeń żołąd-kowo-jelitowych mogą być wyrazem powikłań takich, jak odwodnienie, zaburzenia elektrolitowe, hipoglikemia czy hipokalcemia, a zatem wyrazem napadów padaczkowych przygodnych. Jeśli ostrej biegunce towarzyszy gorączka, to napady mogą mieć charakter drgawek gorączkowych.
U prezentowanego pacjenta drgawki gorączkowe jak również inne wymienione powyżej przyczyny napadów przygodnych zostały wykluczone. Skłanialiśmy się zatem do rozpoznania u dziecka padaczki. W okresie niemow-lęcym może ujawnić się kilka, dobrze obecnie wyodręb-nionych zespołów łagodnych drgawek niezwiązanych z gorączką, o dobrym rokowaniu [3,9,10]. Wymienić tu należy min. łagodne drgawki niemowlęce, występujące sporadycznie lub rodzinnie, i łagodne drgawki niemow-lęce z następową choreoatetozą (Infantile convulsions
89 Łagodne drgawki u 14-miesięcznego chłopca z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi. Opis przypadku
Vol. 20/2011, nr 40
padaczkowych, takie jak tendencja do występowania napa-dów gromadnych, brak związku z gorączką, prawidłowy stan neurorozwojowy i zapis EEG oraz wynik badań neu-roobrazowych, a także dobre rokowanie co do ustąpienia napadów i rozwoju dziecka są podobne do obrazu klinicz-nego CwG. Różnica polega na tym, że w łagodnych zespo-łach padaczkowych napady nie towarzyszą zaburzeniom żołądkowo-jelitowym. Nie można jednak wykluczyć przy-padkowego ujawnienia się zespołu łagodnych drgawek niemowlęcych u dziecka w okresie biegunki.
CwG wymaga także różnicowania z innymi, poza łagodnymi, drgawkami niemowlęcymi, zespołami padacz-kowymi rozpoczynającymi się w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Wymienić tu można zespół Panay-otopoulosa, łagodną padaczkę rolandyczną, ciężką mioklo-niczną padaczkę niemowląt [3]. W diagnostyce różnicowej należy także uwzględnić napady przygodne o innej etiolo-gii, takie jak drgawki w przebiegu neuroinfekcji, zaburzeń metabolicznych, a także cykliczne wymioty [2]. Rozpozna-nie CwG oparte musi być zawsze o szeroką analizę obrazu klinicznego, wyniki badań EEG, laboratoryjnych, w tym
jonogramu, poziomu glukozy, posiewu kału, a w cięższych przypadkach płynu mózgowo-rdzeniowego i badań neuro-obrazowych [5,6]. Działania te mają na celu wykluczenie innych przyczyn napadów drgawkowych.
Z perspektywy czasu uznaliśmy, iż obraz kliniczny drgawek u przedstawionego pacjenta mieści się w spek-trum objawów charakterystycznych dla CwG i że przed-wczesne było rozpoznanie u chłopca padaczki, dlatego zweryfikowano rozpoznanie i zalecono stopniowe odsta-wienie leczenia przeciwpadaczkowego.
Bezgorączkowe napady drgawek w powiązaniu z zabu-rzeniami żołądkowo-jelitowymi u dziecka niewykazują-cego innych problemów zdrowotnych cechuje łagodny przebieg. Dziecko nie wymaga przewlekłego leczenia przeciwpadaczkowego. Leczenie przeciwdrgawkowe powinno być ograniczone do stosowania jedynie w ostrej fazie choroby. Jak wynika z wielu badań i obserwacji, a także z doświadczeń własnych, u dzieci z CwG diazepam nie jest lekiem skutecznym w przerywaniu napadów gro-madnych, zalecane jest natomiast podawanie karbamaze-piny, fenobarbitalu lub lidokainy [8].
PIŚMIENNICTWO
[1] Sugai K.: Current management of febrile seizures in Japan: an overview. Brain& Dev 2010; 32: 64–70.
[2] Komori H., Wada M., Eto M., et al.: Benign convulsions with mild gastroenteritis: a report of recent cases detailing clinical varieties. Brain Dev 1995; 17: 334–337.
[3] Capovilla G., Vigevano F.: Benign Idiopathic Partial Epilepsies in Infancy. J Child Neurol 2001; 16: 874–881.
[4] Narchi H.: Benign afebrile cluster convulsions with gastroenteritis. An observational study. BMC Pediatrics 2004; 4: 1–4.
[5] Szczepanik E., Terczyńska I., Kowalewska-Kantecka B.: Łagodne drgawki powiązane z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi. Neurol Dziec 2011 (w druku).
[6] Wong V.: Acute gastroenteritis-related encephalopathy. J Child Neurol 2001; 16: 906–910.
[7] Uemura N., Okumura A., Negoro T. et al.: Clinical features of benign convulsions with mild gastroenteritis. Brain Dev 2002; 24: 745–749. [8] Okumura A., Uemura N., Negoro T. et al.: Efficacy of antiepileptic drugs
in patients with benign convulsions with mild gastroenteritis. Brain Dev 2004; 26: 164–167.
[9] Szczepanik E., Pakszys M.: Łagodne częściowe padaczki niemowląt. Neurol. Dziec. 2002; 21: 19–28.
[10] Specchio N., Vigevano F.: The spectrum of benign infantile seizures. [11] Epilepsy Res 2006; 70: 156–167.
Adres do korespondencji:
