Genetyka: Wykład 3 część 2

Determinacja płci

Dziedziczenie genów sprzężonych

i związanych z płcią

DETERMINACJA PŁCI

• Pierwotna determinacja płci, dotycząca formowania jajników lub jąder u zwierząt oraz organów kwiatowych u roślin,

regulowana jest przez geny i (albo) przez czynniki środowiska - określa czy będziemy mied do czynienia z osobnikiem

męskim czy żeoskim.

• U aligatorów płed warunkowana jest przez temperaturę w której rozwijają się jaja (płed fenotypowa). Podobnie u ostrygi w niskiej temperaturze rozwijają się samce, a w wysokiej

samice.

• Wśród bezkręgowców i roślin powszechne jest zjawisko obojnactwa czyli hermafrodytyzmu - ten sam osobnik posiada jednocześnie żeoskie i męskie organy rozrodcze.

• Niektóre gatunki ryb np. okoo mogą zmieniad płed pod wpływem hormonów lub środowiska zewnętrznego. • Najprostszy mechanizm determinacji płci występuje u

drożdży. Obydwa allele pojedynczego genu określają typ kojarzenia. U Sacccharomyces cerevisiae gen MAT ma dwa allele a i α Organizm ten jest haploidem (pojedynczy zestaw chromosomów), czyli komórki mają typ a lub α.

• Komórki jedynie o przeciwnym typie kojarzeniowym mogą się połączyd tworząc komórki diploidalne. Te z kolei przechodzą podział mejotyczny i wytwarzają nowe haploidalne spory (zarodniki).

• Podobne systemy kojarzeniowe występują u glonów

Chlamydomonans.

• U owadów błonkoskrzydłych (pszczoły, osy, mrówki) determinacja płci zależy od tego czy są złożone:

1. niezapłodnione jaja haploidalne rozwijają się samce -trutnie

2. Zapłodnione jaja - diploidalne - rozwijają się samice królowa i robotnice. Mechanizm zależy od genu posiadającego allele wielokrotne. Jeśli gen występuje w stanie

heterozygotycznym to owad jest płci żeoskiej, trutnie nie mogą byd heterozygotami bo są haploidalne, ale w ulach gdzie dochodzi do wielu krzyżowao wstecznych występują także samce diploidalne.

3. Robotnica czy królowa - zależy od diety, jeżeli jest uboga w białko powoduje niedorozwój płciowy u robotnic.

SPOTYKANE UKŁADY CHROMOSOMÓW PŁCI

U wielu gatunków geny determinujące płed związane są ze szczególnymi chromosomami, które nazywamy

chromosomami płci

• XX – X0 występuje u wielu gatunków owadów (koniki polne, pluskwiaki) – samice mają parę chromosomów XX, natomiast samce tylko jeden chromosom X. Jest to układ PROTENOR spotykany także u drobiu.

• Kogut ma chromosomy XX i wytwarza plemniki X, natomiast kura ma układ X0 i wytwarza dwojakiego rodzaju jaja X i 0. Po zapłodnieniu z jaj bez chromosomu X (czyli 0) wylęgają się kokoszki (X0), a kogutki będą posiadad – XX.

Określanie płci u drobiu na podstawie cech

SPOTYKANE UKŁADY CHROMOSOMÓW PŁCI

• XX-XY - występuje u ssaków i niektórych owadów np. u muszki owocowej. Samice mają dwie kopie chromosomu X, a samce jeden X i jeden Y.

• ZZ-ZW jest odwrotnością poprzedniego układu.

• Samice – ZW, a samce ZZ. Taki układ spotykamy też u motyli, ptaków i węży.

• Płed homogametyczna wytwarza identyczne gamety pod

względem chromosomów płci, a heterogametyczna wytwarza różne gamety.

• Mechanizm XY determinujący płed powoduje, że w każdym pokoleniu występuje przeważnie równa liczba samic i samców. Ma to miejsce u wielu grup zwierząt i roślin

Porównanie dziedziczenia płci u człowieka z innymi systemami występującymi u różnych organizmów

1) muszka owocowa, ssaki, rośliny dwupienne - tak jak u człowieka • XX - samica

• XY - samiec - heterogameta męska

2) większośd motyli, częśd ryb, płazy, gady , ptaki • XY - samica - heterogameta żeoska

• XX - samiec 3) niektóre motyle • X0 - samica • XX - samiec

4) haplo-diploidalna determinacja płci u pszczoły • z diploidalnej zygoty rozwijają się samice

• z niezapłodnionej, haploidalnej komórki rozwijają się samce 5) u niektórych gadów płed zależy od temperatury inkubacji jaj

system Lygeus

Wszystkie systemy determinacji płci zapewniają w potomstwie stosunek płci 1:1

system Abraxas

UKŁADY CHROMOSOMÓW PŁCI

• U człowieka poza chromosomami płci XY lub XX komórki zawierają jeszcze po 22 pary autosomów.

• Czasami pojawiają się mutacje związane z aneuploidalnością (częściej dotyczy chromosomów płci niż autosomów), co

wynika ze stosunkowo małej liczby genów w chromosomie Y i zjawiska unieczynnienia jednego z chromosomów X.

• Przykłady aneuploidalnych mutacji chromosomów płci u

człowieka prowadzą do bezpłodności, a osoby z kraocowymi odchyleniami cierpią na niedorozwój umysłowy.

Szczególnym przypadkiem sprzężenia jest tak zwane sprzężenie z płcią – kiedy to geny determinujące

określone cechy są zlokalizowane w chromosomach płci, czyli allosomach -heterochromosomach (w

odróżnieniu od pozostałych par chromosomów, zwanych

autosomami)

http://img.biotechnolog.pl/foto_mat/chromY.jpg

Chromosomy XY człowieka. Chromosom Y jest znacznie mniejszy i posiada mniej genów niż X. Geny zlokalizowane w chromosomie Y dziedziczone są tylko przez synów (dziedziczenie holandryczne).

DZIEDZICZENIE PŁCI U CZŁOWIWKA x P:

















 

Wiele cech u zwierząt warunkowana jest przez geny

zlokalizowane w chromosomach płci i np. u kota zabarwienie sierści czarnej, łaciatej i rudej związane jest z płcią.

Kotki posiadają dwa chromosomy XX, a koty XY – chromosom Y nie zawiera allelu warunkującego barwę sierści, stąd samce

Dziedziczenie czarnej i rudej sierści u kota Heterozygoty Bb są samicami łaciatymi

Determinacja płci u roślin

• Większośd roślin okrytozalążkowych jest obupłciowa, co oznacza, że kwiaty zawierają męskie i żeoskie organy płciowe.

• U niektórych gatunków męskie kwiaty wykształcają się na innym osobniku niż żeoskie - są to rośliny dwupienne np.

Melandrium - gdzie płed zależy od stosunku chromosomów X

do Y, co oznacza, że geny z obu chromosomów płci współdziałają w wytwarzaniu fenotypu.

• Chromosom Y zawiera region, który hamuje rozwój cech żeoskich, a stymuluje rozwój cech męskich.

• Natomiast na chromosomie X odkryto region odpowiedzialny za rozwój kwiatów żeoskich.

Determinacja płci u szpinaku

• Determinacja płci u szpinaku (Spinacia oleracea) - roślina dwupienna • Pierwsza hipoteza zakłada – płed żeoska jest homogametyczna

uwarunkowana obecnością dwu alleli w chromosomach XX, – natomiast płed męska jest heterogametyczna XY.

• Zamiast chromosomu X może występowad chromosom Xm _warunkujący jednopiennośd u roślin.

• Rośliny jednopienne żeoskie szpinaku miałyby skład genetyczny Xm_Xm _{, a} jednopienne męskie Xm_{Y .}

• Druga hipoteza zakłada, że oprócz chromosomów XY w autosomach występują geny modyfikujące płed:

– A – powodują nasilenie męskości – B - powodują nasilenie żeoskości

Determinacja płci u roślin

• Dalsze badania potwierdziły istnienie heterogametycznej płci u szpinaku. • Rośliny żeoskie mają pęd kwiatowy ulistniony aż do wierzchołków,

natomiast męskie mogą byd liściaste oraz o pędzie nasiennym bez liści. • Na ekspresję płci u szpinaku ma wpływ wiele czynników z których

temperatura wysuwa się na pierwszy plan.

• Stwierdzono wpływ systemu korzeniowego na determinację płci, co wiąże się z syntezą cytokinin. Regulatory wzrostu powodują przesunięcie w

stosunkach płci (normalnie segregacja 1:1 przy krzyżowaniu linii żeosko i męsko jednopiennych).

• Ten wpływ jest niezależny od fotoperiodyzmu i regulacji formowania kwiatów.

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/ee/Illustration_Spina cia_oleracea0.jpg/240px-Illustration_Spinacia_oleracea0.jpg

RÓŻNICOWANIE PŁCI

• Drugorzędowe cechy płciowe też są warunkowane działaniem genów (barwa piór u ptaków, obecnośd rogów, grzywy itp.), ale także środowiska.

• Gen Tmf u ssaków koduje białka, które są receptorami dla męskiego hormonu sterydowego - testosteronu, który

produkowany jest w jądrach tylko u samców i odpowiada za wykształcenie drugorzędowych cech płciowych.

• Stwierdzono, że w wyniku mutacji nie wytwarza się receptor testosteronu i pomimo obecności jąder produkujących ten hormon komórki go nie otrzymują.

• Wtedy powstają osobniki z zespołem feminizacji jąder i rozwijają się niepłodne samice, pomimo posiadania chromosomów XY.

RÓŻNICOWANIE PŁCI

• Frymartynizm jest innym przykładem niezgodności pomiędzy pierwszorzędowymi a drugorzędowymi cechami płciowym (zmaskulizowanie płodu samiczego). Zjawisko spotykane u zwierząt domowych, gdzie różnicowanie płci trwa jeszcze poprzez okres zarodkowy.

• Na skutek działania hormonów genetycznie określona płed nie może się ujawnid, a organizm przyjmuje niektóre cechy płci przeciwnej.

• Gdy krowa urodzi bliźnięta różnopłciowe byczek jest

normalny, a jałówka jest niepłodnym zwierzęciem u którego wewnętrzne narządy płciowe są w połowie męskie, a w

RÓŻNICOWANIE PŁCI

• Takie cielę genetycznie określone jest jako samica, ale na

skutek działania hormonów wydzielanych przez zarodek męski bliźniaka i przenoszonych na zarodek samicy - porzez

międzyembrionalne naczynia krwionośne - powoduje rozwój

niepłodnego osobnika żeoskiego, posiadającego niewłaściwie działające jądra.

• Ostatnio stwierdzono, że krew takich cieląt zawiera częśd komórek z chromosomami XY.

• Podobne zjawiska opisano także u bliźniaków rozdzielnopłciowych owiec i kóz.

EWOLUCJA CHROMOSOMÓW PŁCI

• Powszechny jest pogląd, że chromosomy płci wyewoluowały z pary homologicznych autosomów. Proces taki miał miejsce wiele razy na przestrzeni dziejów.

• Jeden z lepiej udokumentowanych przykładów opisano u węży. Badano chromosomy płci gatunków prymitywnych i zawansowanych w rozwoju. • U gatunków prymitywnych chromosomy płci są homomorficzne,

morfologicznie identyczne - to chromosomy oznaczone jako Z i W. Różnica polega na tym, że jeden z nich - chromosom W jest później replikowany w fazie S podziału komórki.

• U gatunków węży wyżej rozwiniętych chromosom W jest mniejszy i zbudowany z heterochromatyny – chromosomy płci heteromorficzne.

• Para tych chromosomów zachowała jedynie niewielki homologiczny fragment, zwany regionem pseudoautosomalnym.

• U człowieka również stwierdzono występowanie małego fragmentu na chromosomie X, odpowiadającego homologicznemu fragmentowi na chromosomie Y, regionu pseudoautosomalnego, który nawet umożliwia koniugację pomiędzy tymi chromosomami a także wymianę genów.

GENY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

• Geny znajdujące się w chromosomach należących do tej samej pary (chromosomów homologicznych), nazywamy genami

sprzężonymi.

• Do sprzężonych genów nie ma zastosowania II prawo Mendla. • Zjawisko sprzężenia to tendencja alleli do przechodzenia

razem z pokolenia na pokolenie.

• Sprzężenie wykazują jedynie geny znajdujące się na tym samym chromosomie

GENY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ

• Geny sprzężone z płcią są sprzężone z genami

determinującymi płed zlokalizowanymi w chromosomie X czy Y.

• Allele recesywne położone na chromosomie X, nie mogą się

ujawnid fenotypowo u heterozygotycznych samic ssaków, natomiast widoczne są u samców posiadających tylko jeden chromosom X.

• U człowieka przykładem mogą byd choroby: hemofilia i daltonizm, wywołane allelami recesywnymi leżącymi na chromosomie X. Tym samym geny te są ze sobą sprzężone.

Czy oba zmutowane allele warunkujące hemofilię i daltonizm mogą znaleźd się jednocześnie u jednego osobnika?

• Mogą:

1. poprzez małżeostwo pomiędzy osobami, z których jedna wniosła jeden zmutowany gen, a druga – drugi. Oba allele są przenoszone przez różne chromosomy X – tzw. sprzężenie w „odpychaniu" - „rozdzieleniu”.

2. zdarza się, że mutacja np. w genie hemofilii zajdzie w chromosomie, który jest już nosicielem innego zmutowanego genu - daltonizmu, obie mutacje znajdą się wtedy w jednym chromosomie - sprzężenie w

„przyciąganiu" albo „w połączeniu„.

• W obydwu rodzinach większośd kobiet będzie fenotypowo normalna, ale mogą byd heterozygotami w stosunku do jednego lub obu zmutowanych genów.

• W pierwszej rodzinie synowie takich kobiet będą cierpied na którąś z chorób, ponieważ dziedziczą oni po jednym chromosomie X od matki.

• W drugiej rodzinie większośd synów będzie cierpied na obie dolegliwości równocześnie.

• W rzadkich przypadkach może się zdarzyd, że w pierwszej rodzinie urodzi się syn cierpiący na obie choroby albo tylko na jedną w drugim przypadku rodzin dotkniętych chorobami genetycznymi.

• Następuje przeniesienie obu genów do jednego chromosomu na skutek wymiany między homologicznymi chromosomami na skutek zaistnienia

crossing-over.

• Proces ten pozwala na wymianę genów znajdujących się na tych samych chromosomach homologicznych - genów sprzężonych.

• W przypadku chromosomów płci – w regionach pseudoautosomalnych geny znajdujące się na tych odcinkach dziedziczą się jak w autosomach, co więcej możliwa jest między nimi wymiana - crossing-over.

http://www.hemofilia.info.pl/var/img/article/podstawy_genetyki_medycznej/1.png http://www.hemofilia.info.pl/var/img/article/podstawy_genetyki_medycznej/2.png

Sprzężenie między genami warunkującymi choroby genetyczne – hemofilę i daltonizm

Dziedziczenie hemofilii w brytyjskiej rodzinie królewskiej • występuje tylko u chłopców

• kobiety są nosicielami zmutowanych genów • cecha recesywna sprzężona z płcią

h H h H H h h H h H h Y h Y h Y

Daltonizm

nieumiejętnośd rozróżnienia koloru czerwonego, pomaraoczowego, żółtego i zielonego.

Na chromosomie X występuje około 1100 genów sprzężonych z płcią, z których częśd odpowiada za występowanie chorób genetycznych takich jak:

daltonizm hemofilia

CHROMOSOMY PŁCI Chromosom X Chromosom Y centromer centromer gen SRY grupa genów spermatogenezy gen dystrofii mięśniowej Duchenne’a gen daltonizmu gen hemofilii

Geny sprzężone z płcią

• Wszystkie geny zlokalizowane w chromosomie Y są

bezpośrednio przekazywane z ojca na syna (dziedziczenie holandryczne) np. „człowiek kolczasty" - gen odpowiedzialny owłosienie zewnętrznej krawędzi ucha

• Można wyróżnid cechy ograniczone do jednej płci ale i cechy zależne od płci.

Cechy zależne od płci

• Cechy warunkowane przez pojedyncze geny zlokalizowane na innych chromosomach – ekspresja cech występuje tylko u

jednej płci

• Cechy zależne od płci – to takie, które ujawniają się fenotypowo częściej u jednej niż u drugiej płci.

Cechy zależne od płci

• Za łysienie na czubku głowy odpowiada jeden gen z dwoma allelami B i b.

– Homozygoty BB łysieją przedwcześnie, homozygoty bb nie łysieją wcale.

– Fenotyp heterozygot Bb różni się zależnie od płci.

• U mężczyzn (Bb) gen B jest dominujący i powoduje łysienie, natomiast u kobiet (Bb) ten sam gen zachowuje się jak allel recesywny i nie prowadzi do łysienia.

• Dominacja genu B jest zależna od równowagi hormonalnej danej osoby. Ten sam gen związany jest z występowaniem torbielowatości jajników u kobiet.

Ekspresja genu łysienia u kobiet i mężczyzn

Genotyp Żeoski fenotyp Męski fenotyp

BB Łysienie Łysienie

Bb Normalne włosy Łysienie