Podobieństwo semantyczne w ontologiach biomedycznych Bogumił Konopka

Podobieństwo semantyczne w ontologiach  biomedycznych

Bogumił Konopka

Politechnika Wrocławska

Wydział Podstawowych Problemów Techniki Instytut Inżynierii Biomedycznej i Pomiarowej

KN “Bio­Nanopor”

Plan prezentacji

●

Wstęp ­ definicje

–

Ontologia

–

Podobieństwo semantyczne

●

GO (gene ontology) – Przykład  ontologii 

●

Miary podobieństwa  semantycznego

–

Porównywanie terminów

–

Porównywanie zbiorów  terminów

–

Ocena poprawności

●

Przykłady zastosowań

Wstęp ­ Ontologia

Ontologia  

filozficzna nauka o bycie; w sensie pierwotnym — termin używany od  XVII  w.  (J.  Clauberg,  Ch.  Wolff)  zamiennie  ze  starszą  nazwą  metafizyka; odnosi się do arystotelesowskiej „filozofii pierwszej” jako  do nauki o bycie jako bycie, następnie do kontynuacji jej rozważań w  teorii bytu, zajmującej się bytem w jego naturze powszechnym;

Encyklopedia PWN 

Ontologia od lat 70­tych XX w.  jest terminem 

wykorzystywanym w informatyce. 

Wstęp ­ ontologia

Ontologia  

filozficzna nauka o bycie; w sensie pierwotnym — termin używany od  XVII  w.  (J.  Clauberg,  Ch.  Wolff)  zamiennie  ze  starszą  nazwą  metafizyka; odnosi się do arystotelesowskiej „filozofii pierwszej” jako  do nauki o bycie jako bycie, następnie do kontynuacji jej rozważań w  teorii bytu, zajmującej się bytem w jego naturze powszechnym;

Encyklopedia PWN 

●

Ontologia w informatyce wykorzystuje:

–

Kategoryzację – przyporządkowanie obiektu  do określonej klasy obiektów (na podstawie  cech) 

–

Hierarchizację – klasy umiejscowione są w  hierarchicznej strukturze. Klasy dziedziczą  cechy z klas nadrzędnych.

●

Ontologia – słownik, zbiór powiązanych terminów

Wstęp – ontologia

Wstęp – podobieństwo semantyczne

Semantyka językoznawcza – nauka o znaczeniu wyrazów

Wstęp – podobieństwo semantyczne

Semantyka językoznawcza – nauka o znaczeniu wyrazów

Podobieństwo semantyczne  – podobieństwo znaczenia

● Cel

– Standaryzacja opisu genów oraz białek

● Zadania

– Tworzenie i kontrola słownika wyrażeń

– Opisywanie obiektów

– Dostarczenie narzędzi do przetwarzania zgromadzonych  danych

● Struktura

– Molecular function (8660)

– Biological Process (17893)

– Cellular Component (2625)

Gene Ontology ­ GO

Gene Ontology ­ GO

Gene Ontology ­ GO

Gene Ontology ­ GO

Gene Ontology ­ GO

Gene Ontology ­ GO

Gene Ontology ­ GO

● Opisywany obiekt: 2he4A ­> Q15599

Gene Ontology ­ GO

Molecular function Biological Process Cellular Component

GO:0005515 GO:0006461 GO:0016324 GO:0008022 GO:0048839 GO:0016020

GO:0016247 GO:0012505

GO:0005886 GO:0005737 GO:0005634

● Opisywany obiekt: 2he4A ­> Q15599

Gene Ontology ­ GO

Molecular function Biological Process Cellular Component

protein binding    protein complex 

assembly ^nucleus

protein C­terminus 

binding inner ear development cytoplasm channel regulator 

activity plasma membrane

membrane apical plasma 

membrane

extrinsic to membrane

Miary podobieństwa semantycznego

Miary podobieństwa semantycznego

Miary podobieństwa semantycznego

Miary podobieństwa semantycznego

● Metody mierzące odległość  pomiędzy terminami

Miary bazujące na krawędziach

● Metody mierzące wspólną  drogę do korzenia drzewa

● Metody mierzące odległość  pomiędzy terminami

Miary bazujące na krawędziach

● Metody mierzące wspólną  drogę do korzenia drzewa

● Metody mierzące odległość  pomiędzy terminami

Miary bazujące na krawędziach

● Metody mierzące wspólną  drogę do korzenia drzewa

● Metody mierzące odległość  pomiędzy terminami

Miary bazujące na krawędziach

● Metody mierzące wspólną  drogę do korzenia drzewa

● Metody mierzące odległość  pomiędzy terminami

Miary bazujące na krawędziach

● Metody mierzące wspólną  drogę do korzenia drzewa

● Zaleta – bardzo intuicyjne, zbliżone do sposobu  wnioskowania ludzi

● Podstawowe założenia:

– Węzły i krawędzie są rozmieszczone  równomiernie

– Krawędzie na tym samym poziomie w grafie  odpowiadają tej samej odległości 

semantycznej (znaczeniowej)

Miary bazujące na krawędziach

Miary bazujące na węzłach

● Wykorzystują właściwości porównywanych terminów,  terminów poprzedzających (“przodków”) lub 

terminów następujących (“dzieci”).

– Np. Information Content IC (informatywność) 

Miary bazujące na węzłach

IC=−log p c

● p (c) oblicza się jako częstotliwość przypisań danego  terminu;

● IC oblicza się również wykorzystując liczbę “dzieci” 

terminu;

● Wykorzystują właściwości porównywanych terminów,  terminów poprzedzających (“przodków”) lub 

terminów następujących (“dzieci”).

– Np. Information Content IC (informatywność) 

Miary bazujące na węzłach

IC=−log p c

● p (c) oblicza się jako częstotliwość przypisań danego  terminu;

● IC oblicza się również wykorzystując liczbę “dzieci” 

terminu;

● MICA (Most Informative  Common Ancestor)

Miary bazujące na węzłach

● DCA (Disjoint Common  Ancestor)

● MICA (Most Informative  Common Ancestor)

Miary bazujące na węzłach

● DCA (Disjoint Common  Ancestor)

● Najbardziej popularne miary podobieństwa semantycznego  korzystające z IC.

– Resnik

– Lin

– Jian & Conrath

– Schlicker

Miary bazujące na węzłach

sim_Resc_1,c₂=IC c_MICA

sim_Linc_1,c₂= 2xICc_MCIA IC c₁IC c₂

sim_JCc_1,c₂=1−IC c₁IC c₂−2xICc_MICA

sim_Relc_1,c₂=sim_Linc_1,c₂x 1− p c_A

C_x – termin x

p(c_A)- prawdopodobieństwo wystąpienia danego przodka w bazie (A -> Ancestor)

●

Zalety metod korzystających z IC:

–

Mniej wrażliwe na zmienną odległość  znaczeniową pomiędzy terminami

–

Mniej wrażliwe na nierównomierny rozkład  terminów w grafie

●

Wady:

–

Na częstotliwość przypisywania danego terminu  mają wpływ trendy w nauce

Miary bazujące na węzłach

Porównywanie zbiorów terminów

Porównywanie zbiorów terminów

●

Porównywanie parami:

–

Wszystkie pary

–

Najlepsze pary

●

Metody łączenia wyników:

–

Średnia

–

Maksimum

–

Suma

GO:0043229 GO:0043231

GO:0043227 0.475 0.593

GO:0005622 0.700 0.588

Porównywanie zbiorów terminów

Porównywanie zbiorów terminów

●

Najlepsze rozwiązanie porównywania zbirów to  średnia z najlepiej pasujących par.

–

wypośrodkowanie pomiędzy metodami  wykorzystującymi maksimum, a 

uśredniającymi

Porównywanie zbiorów terminów

●

Najlepsze rozwiązanie porównywania zbirów to  średnia z najlepiej pasujących par.

–

wypośrodkowanie pomiędzy metodami  wykorzystującymi maksimum, a 

uśredniającymi

GO:0043229 GO:0043231

GO:0043227 0.475 0.593

GO:0005622 0.700 0.588

Ocena poprawności miary

●

Nie ma obiektywnego punktu odniesienia. 

●

Można wykorzystywać inne właściwości, aby ocenić  stopień podobieństwa:

–

Podobieństwo sekwencji aminokwasowej –  korelacja (ograniczenie do nonIEA)

–

Ekseprymenty ekspresji genów – korelacja

–

Wyniki klasyfikacji białek

–

...

IEA – Inferred Electronically Annotation

Ocena poprawności miary

●

Żadna z metod opisanych w literaturze nie została  uznana za najlepszą

●

Skuteczność metod zmienia się w zależności od:

–

Pierwotnego przeznaczenia

–

Bazy danych 

–

Stosowanej miary skuteczności

Zastosowania

●

Ocena skuteczności metod przewidywania funkcji  białek

●

Przewidywanie odziaływań białko­białko

●

Przewidywanie lokalizacji białka

●

Ocena istotność powiązań pomiędzy  koekspresjonowanymi genami

●

...  

Bibligrafia

●

“Semantic Similarity in Biomedical Ontologies”, C. 

Pesquita, D. Faria, A.´O. Falca, P. Lord, F. M. Couto,  PLOS Computational Biology, July 2009, vol. 5, Iss. 7

●

“A new method to measure the semantic similarity of  GO terms”, J. Z. Wang, Z. Du, R. Payattakool, P. S. Yu  and Chin­Fu Chen, Bioinformatics, Vol. 23 no. 10 2007,  p. 1274–1281

●

www.geneontology.org

●

http://bioinformatics.clemson.edu/G­SESAME

●

Zdjęcia ­ strona tytułowa:

– http://docs.huihoo.com/nltk/0.9.5/en/ch02.html 

– http://nodebox.net/code/index.php/Graph 

– http://lsdis.cs.uga.edu/projects/glycomics/report/Report2006.html