Magazyn Lekarza Okulisty 3 (3) 2009
158
Słowa kluczowe
Zespół Ushera, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, głuchota sensoryczno-neuronalna, obrzęk plamki, dia- gnostyka genetyczna.
Streszczenie
Zespół Ushera, opisany po raz pierwszy ponad 150 lat temu, należy do rzadkich genetycznych schorzeń, na którego obraz kliniczny składają się: barwnikowe zwy- rodnienie siatkówki oraz upośledzenie słuchu lub głu- chota z wtórnym zaburzeniem rozwoju mowy. Głuchota ma charakter wrodzonej głuchoty sensoryczno-neuronal- nej. Zespół ten charakteryzuje się zmiennością nasilenia objawów i ze względu na to został podzielny na trzy od- mienne typy. Osoby z tym zespołem, jak większość osób chorujących na zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zagrożone są rozwinięciem dodatkowo innych schorzeń okulistycznych, jak np.: zaćma, głównie podtorebkowa tylna, torbielowaty obrzęk plamki i inne. Dotychczas przeprowadzone badania genetyczne zwracają uwagę na wielogenowe uwarunkowanie tego schorzenia. Zastoso- wana diagnostyka genetyczna pozwoliła wyodrębnić do chwili obecnej 12 loci oraz 4 geny odpowiedzialne za powstanie tego zespołu.
W pracy przedstawiono przypadek występowania zespołu Ushera u rodzeństwa – sióstr w wieku 17 i 16 lat, które pozostają pod opieką tutejszej poradni i od- działu klinicznego. U obydwu dziewczynek w ramach diagnostyki przeprowadzono szczegółowe kliniczne badanie okulistyczne, uzupełnione następnie o badania dodatkowe: pole widzenia, badanie optycznej koherent- nej tomografii siatkówki, angiografię fluoresceinową, ba- dania elektrofizjologiczne. W trakcie obserwacji dzieci, w przebiegu choroby rozwinął się torbielowaty obrzęk plamki w obydwu oczach, słabo reagujący na zastosowa- ne leczenie farmakologiczne ogólne i miejscowe. W cza- sie diagnostyki dzieci zwrócono równocześnie uwagę na pogorszenie słuchu u matki, która wcześniej nie była diagnozowana w kierunku zespołu Ushera.
Key words
Usher syndrome, retinitis pigmentosa, sensorineural deafness, macular oedema, genetic diagnostics.
Summary
The Usher syndrome, first described over 150 years ago, belong to the rare genetic illnesses which clinical picture includes retinitis pigmentosa and hearing impair- ment or sensorineural deafness. This syndrome is charac- terized by the changeability of the strength of symptoms and in relation to this has been divided into three diffe- rent types. People with this syndrome, like most of the ones with retinitis pigmentosa, are threatened with co- development of other ophthalmological ailments: poste- rior subcapsular cataract or macular oedema. The genetic research done so far point to multigene conditioning of this ailment. The genetic diagnostics has so far resulted in separation of 12 loci and 4 genes responsible for the development of the syndrome.
The work shows a case of the Usher syndrome in si- blings. The sisters at the age of 17 and 16 are cared for in our outpatients’ clinic and hospital ward. The detailed clinical ophthalmological examination was carried out in case of both girls, later complemented with additio- nal tests: Optical Coherence Tomography of the retina, angiography, electrophysiology examination. While the children were under observation, macular oedema deve- loped in both eyes in the course of the illness, which har- dly responded to both general and local pharmacological treatment. While diagnosing the children attention was also paid to the hearing impairment in the mother, who had not been examined for the Usher syndrome before.
Cystowaty obrzęk plamki w przebiegu zespołu ushera u rodzeństwa – opis przypadku
Cystoid maCular oedema in the Course of usher syndrome in sibling – a Case report
lek. med. magdalena smużyńska1 dr n. med. ewa pieczara1
prof. dr hab. n. med. maria formińska-kapuścik1, 2 dr n. med. maria Żejmo1
dr n. med. katarzyna makowiecka1, 3 lek. med. paweł banasiak1
1Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 5 Śląskiego UM w Katowicach
2Klinika Okulistyki Dziecięcej Katedry Okulistyki Śląskiego UM w Katowicach kierownik: prof. dr hab. n. med. Maria Formińska-Kapuścik
3Klinika Okulistyczna Katedry Okulistyki Śląskiego UM w Katowicach kierownik: prof. dr hab. n. med. Wanda Romaniuk
Cystowaty obrzęk plamki w przebiegu zespołu ushera u rodzeństwa – opis przypadku
