Krakowska Akademia
im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Karta przedmiotu
obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2018/2019 WydziałLekarski i Nauk o Zdrowiu
Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Profil: Praktyczny
Forma studiów: Stacjonarne Kod kierunku: PIEL
Stopień studiów: I
Specjalności: bez specjalności
1 Przedmiot
Nazwa przedmiotu Genetyka
Kod przedmiotu WLINZ PIELP1S NP5 18/19
Kategoria przedmiotu Nauki podstawowe
Liczba punktów ECTS 1
Język wykładowy polski
2 Forma zajęć, liczba godzin w planie studiów
Semestr W C K S L I Zp Pz Sk
1 15 10 0 0 0 0 0 0 5
Legenda: W — WykładC — ĆwiczeniaK — KonwersatoriumS — SeminariumL — LaboratoriumI — Zp,pz,sk Zp — Zajęcia PraktycznePz — Praktyka ZawodowaSk
— Samokształcenie
Cel 1 Zrozumienie złożonej budowy i funkcji genomu organizmów eukariotycznych. Zrozumienie prawidłowości dzie- dziczenia, ze szczególnym uwzględnieniem genetyki człowieka.
Cel 2 Zapoznanie studenta z możliwościami współczesnej biotechnologii i sposobami wykorzystania metod biotech- nologicznych w diagnostyce i terapii chorób.
4 Wymagania wstępne
1 brak
5 Modułowe efekty kształcenia
MW1 Zna podstawowe pojęcia genetyczne. Rozumie funkcje genomu, transkyptomu i proteomu człowieka oraz pod- stawy regulacji ekspresji genów (AW10).
MW2 Potrafi opisać budowę chromatyny jądrowej i chromosomów.Rozumie pojęcie zmienność genetyczna, zna pod- łoże mutagenezy (AW11). Wymienia zasady dziedziczenia cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia cytoplazmatycznego (AW12).
MU3 Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby genetycznej w oparciu o podstawy teorii dziedziczenia, włą- czając wpływ czynników środowiskowych (AU6). Wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w diagnostyce klinicznej(AU13).
MK4 Dba o stały proces kształcenia zawodowego i nabywa ustawicznie nowe umiejętności, dążąc do profesjonalizmu (AK2). Zna swoje ograniczenia i zachowuje się z pełną podmiotowością w stosunku do pacjenta (AK9).
6 Treści programowe
Wykład
Lp Tematyka zajęć Liczba godzin
Opis szczegółowy bloków tematycznych
W1
Budowa i funkcja kwasów nukleinowych. Mutacje i naprawa DNA. Ekspresja genów w komórkach prokariotycznych i eukariotycznych. Regulacja ekspresji genów prokariotycznych i eucariotycznych. Cechy kodu genetycznego, produkty
ekspresji genów translacja i modyfikacja potranslacyjna białek. Ewolucja genomów.
3
W2
Zmienność genetyczna. Mechanizmy dziedziczenia. Dziedziczenie autosomalne jednogenowe dominujące i recesywne. Dziedziczenie sprzężone z płcią, zależne
od płci, dziedziczenie dwu i wielogenowe.Zmienność niedziedziczna i dziedziczna. Typy zmienności rekombinacyjnej. Typy zmienności mutacyjnej chromosowej-aberracje strukturalne, zmiany liczby autosomów i heterosomów.
Najczęściej występujące u ludzi zespoły chorobowe związane z mutacjami chromosomowymi.
4
W3
Przedstawienie studentom możliwości diagnostycznych współczesnej biologii molekularnej w służbie medycynie diagnostyka umożliwiająca rozpoznanie
poszczególnych jednostek chorobowych o podłożu genetycznym. Metody stosowane w genetyce molekularnej: PCR, SSCP, RFLP, fingerprinting,
sekwencjonowanie DNA.
4
W4
Inżynieria genetyczna. Terapia genowa nadzieje i wyzwania dla chorych i personelu medycznego. Poradnictwo genetyczne wybrane aspekty. Diagnostyka
prenatalna. Genetyczne uwarunkowania nowotworów..
4
Razem 15
Ćwiczenia
Lp Tematyka zajęć Liczba godzin
Opis szczegółowy bloków tematycznych C1
Mutacje chromosomowe genowe, opis fenotypów, częstości występowania i możliwości leczenia przykładowych chorób wywołanych mutacjami
punktowymi.
3
C2
Choroby genetyczne sprzężone z płcią hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchennea genetyczne podłoże chorób, częstość występowania, leczenie, opieka
nad pacjentem .
2
C3
Mutacje genowe, jako przyczyna powstania chorób nowotworowych. Genetyczne aspekty starzenia się teorie: zatrucia, zużycia, sieciowania, skracania telomerów,
wolnorodnikowa, immunologiczna itp
3
C4
Leczenie chorób dziedzicznych terapia genowa. Diagnostyka genetyczna, oznaczanie ojcostwa, wykrywanie chorób wywołanych mutacjami punktowymi,
wykrywanie obecności genomów wirusowych i bakteryjnych w organizmie człowieka. Diagnostyka preimplantacyjna i prenatalna. Organizmy modyfikowane genetycznie. Doping genetyczny. Klonowanie człowieka
i zwierząt - techniki i cele, aspekty bioetyczne.
2
Razem 10
Samokształcenie
Lp Tematyka zajęć Liczba godzin
Opis szczegółowy bloków tematycznych
Sk1 Przygotowanie wystąpienia-prelekcji na zadany temat. 5
Razem 5
7 Metody dydaktyczne
M16. Wykłady M4. Debata M5. Dyskusja
8 Obciążenie pracą studenta
Forma aktywności
Średnia liczba godzin na zrealizowanie
aktywności Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim, w tym:
Godziny wynikające z planu studiów 25
Konsultacje przedmiotowe 0
Egzaminy i zaliczenia w sesji 0
Godziny bez udziału nauczyciela akademickiego wynikające z nakładu pracy studenta, w tym:
Forma zajęć na których realizowane są godziny: Samokształcenie 5 Sumaryczna liczba godzin dla przedmiotu wynikająca z
całego nakładu pracy studenta 30
Sumaryczna liczba punktów ECTS dla przedmiotu 1
9 Metody oceny
Ocena podsumowująca P1. Egzamin pisemny P11. Aktywność na zajęciach
Warunki zaliczenia przedmiotu
1 Obecność na minimum 60% zajeć (w tym tylko 10% bez konieczności usprawiedliwienia) 2 Pozytywna ocena z kolokwiów cząstkowych
3 Pozytywna ocena z testu końcowego
Kryteria oceny
Na ocenę 3 60-70% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej odpowiedzi. Student opanował wiedzę w stopniu dostatecznym
Na ocenę 3.5
71-75% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej odpowiedzi. Student opanował wiedzę w stopniu zadowalającym, ale nie używa stosownego słownictwa
Na ocenę 4
76-85% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej odpowiedzi. Student opanował wiedzę w stopniu dobrym, potrafi eis prawidłowo wypowiadać
Na ocenę 4.5
86-90% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej odpowiedzi. Student ma dużą wiedzę, ale nie wykraczająca poza zakres omawianego materiału
Na ocenę 5
91-100% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej odpowiedzi. Student ma dużą wiedzę, samodzielnie myśli i konstruuje problemy badawcze
10 Macierz realizacji przedmiotu
Modułowe efekty kształcenia dla
przedmiotu
Odniesienie do efektów kierunkowych
Treści programowe Metody
dydaktyczne Sposoby oceny
MW1 A.W.10 W1, W2, C1, C2 M16, M4, M5 P1, P11
MW2 A.W.11, A.W.12 W3, W4, C3, C4, Sk1 M16, M4, M5 P1, P11 MU1 A.U.06, A.U.13 W1, W2, W3, W4, C1,
C2, C3, C4, Sk1 M16, M4, M5 P1, P11
MK1 K.02, K.09 W1, W2, W3, W4, C1,
C2, C3, C4, Sk1 M16, M4, M5 P1, P11
11 Wykaz literatury
Literatura podstawowa:
[1] pod red. G. Drewy i T. Ferenca — Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Warszawa, 2008, Urban&Partner [2] John R. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober — Genetyka medyczna, Warszawa, 2009,
Literatura uzupełniająca:
[1] pod red. Jerzego Bala — Biologia molekularna w medycynie, Warszawa, 2008, PWN [2] T.A.Brown — Genomy, Warszawa, 2012, PWN
12 Informacje o nauczycielach akademickich
Oboba odpowiedzialna za kartę
dr Anna Goździalska (kontakt: anna.gozdzialska@gmail.com) Oboby prowadzące przedmiot
dr Anna Goździalska (kontakt: anna.gozdzialska@gmail.com)
