Geny i choroby genetyczne
Karta opisu przedmiotu
Informacje podstawowe
Kierunek studiów biochemia
Ścieżka -
Jednostka organizacyjna
Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii Poziom kształcenia
pierwszego stopnia Forma studiów studia stacjonarne Profil studiów ogólnoakademicki Obligatoryjność fakultatywny
Cykl kształcenia 2019/20
Kod przedmiotu
UJ.WBtBCHS.1200.5cb092185d3f6.19 Języki wykładowe
Polski
Przedmiot powiązany z badaniami naukowymi Tak
Dyscypliny Nauki biologiczne Klasyfikacja ISCED 0512 Biochemia Kod USOS
Koordynator przedmiotu
Katarzyna Miękus
Prowadzący zajęcia Katarzyna Miękus
Okres Semestr 6
Forma weryfikacji uzyskanych efektów uczenia się zaliczenie
Sposób realizacji i godziny zajęć wykład: 30
Liczba
punktów ECTS 3.0
Cele kształcenia dla przedmiotu
C1 Uzyskanie przez studentów wiedzy z zakresu mechanizmów dziedziczenia cech genetycznych
C2 Uzyskanie przez studentów wiedzy z zakresu genetycznego podłoża wybranych chorób genetycznych, m.in.:
metabolicznych, nerwowo-mięsniowych, chorób układu oddechowego, układu krążenia i chorób mitochondrialnych.
C3 apoznanie studentów z podstawowymi metodami badawczymi z zakresu badania genomu ludzkiego i diagnostyki medycznej
C4 Zapoznanie studentów z dostępnymi źródłami informacji dotyczącymi chorób genetycznych
Efekty uczenia się dla przedmiotu
Kod Efekty w zakresie Kierunkowe efekty
uczenia się Metody weryfikacji Wiedzy – Student zna i rozumie:
W1
zna mechanizmy dziedziczenia cech genetycznych, podstawowe metody cytogenetyczne stosowane w badaniu genomu ludzkiego i w diagnostyce medycznej, zna podstawowe metody molekularne stosowane w badaniu genomu ludzkiego iw diagnostyce medycznej; potrafi definiować różnicę między cechą polimorficzną a mutacją; potrafi scharakteryzować genetyczne podłoże wybranych chorób metabolicznych, nerwowo-mięśniowych, chorób układu oddechowego i układu krążenia i chorób mitochondrialnych
BCH_K1_W11 zaliczenie pisemne, zaliczenie na ocenę
Umiejętności – Student potrafi:
U1 posiada umiejętność korzystania z dostępnych źródeł informacji dotyczących chorób genetycznych, w tym
źródeł elektronicznych BCH_K1_U03 zaliczenie pisemne
U2
posiada umiejętność wyszukiwania dostępnych metod diagnostycznych i ośrodków zajmujących się
rutynowym wykonywaniem badań genetycznych korzystając ze źródeł elektronicznych
BCH_K1_U03 zaliczenie pisemne
Kompetencji społecznych – Student jest gotów do:
K1
rozumie potrzebę ciągłego pogłębiania
i aktualizowania wiedzy na temat dostępnych metod diagnostycznych i ośrodków zajmujących się rutynowym wykonywaniem badań genetycznych
BCH_K1_K01 zaliczenie pisemne
Bilans punktów ECTS
Forma aktywności studenta Średnia liczba godzin* przeznaczonych
przeprowadzenie badań literaturowych 15
przygotowanie do egzaminu 20
uczestnictwo w egzaminie 2
Łączny nakład pracy studenta Liczba godzin
82 ECTS
3.0
Liczba godzin kontaktowych Liczba godzin
30 ECTS
1.0
* godzina (lekcyjna) oznacza 45 minut
Treści programowe
Lp. Treści programowe Cele kształcenia dla
przedmiotu Efekty uczenia się dla
przedmiotu Formy prowadzenia zajęć
1.
Organizacja genomu człowieka; Zasady dziedziczenia, zależność genotyp-fenotyp, metody badań cytogenetycznych, molekularne metody badań DNA, diagnostyka molekularna chorób genetycznych; genetyczne podłoże wybranych chorób metabolicznych, nerwowo- mięśniowych, chorób układu oddechowego i układu krążenia, chorób mitochondrialnych
W1, U1, U2, K1
Informacje rozszerzone
Metody nauczania:
burza mózgów, wykład konwencjonalny, wykład konwersatoryjny, wykład z prezentacją multimedialną, dyskusja
Rodzaj zajęć Formy zaliczenia Warunki zaliczenia przedmiotu
wykład zaliczenie pisemne, zaliczenie na ocenę obecność na zajęciach
Wymagania wstępne i dodatkowe
zalecane wcześniejsze zaliczenie kursu fizjologii człowieka; wymagane zaliczenie na III roku kursu BCH358 „Genetyka molekularna i inżynieria genetyczna” oraz części kursów do wyboru bloku B7.
Literatura
Obowiązkowa
Tom Strachan and Andrew P Read: Human Molecular Genetics, 2nd edition; New York: Wiley-Liss; 1999.ISBN-10:
1.
1-85996-202-5 – książka on-line pod adresem: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7580/
Genes and Disease; National Center for Biotechnology Information (US) Bethesda (MD): National Center for 2.
Biotechnology Information (US); zbiór artykułów on-line, pod adresem: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22183/
Dodatkowa
Literatura uzupełniająca (wskazana przez prowadzącego na wykładach) Wykorzystanie dostępnych źródeł informacji 1.
dotyczących chorób genetycznych, w tym baz danych, wskazanych przez prowadzącego na wykładach
Badania i publikacje
Kierunkowe efekty uczenia się
Kod Treść
BCH_K1_W11 Absolwent zna i rozumie podstawy genetyki molekularnej i inżynierii genetycznej oraz procesy przepływu informacji genetycznej i ich regulację
BCH_K1_U03 Absolwent potrafi korzystać z dostępnych źródeł informacji, w tym ze źródeł elektronicznych
BCH_K1_K01 Absolwent jest gotów do ciągłego pogłębiania i aktualizowania posiadanej przez siebie wiedzy fachowej
