Diagnostyka i terapia wad płodu
– aktualny stan wiedzy i praktyki
'LDJQRVWLFVDQGWKHUDS\RIIHWDOPDOIRUPDWLRQV±
±FXUUHQWNQRZOHGJHDQGSUDFWLFH
Janusz Bohosiewicz STRESZCZENIE 'LDJQRVW\NDLWHUDSLDZDGSáRGXWRQRZDEXU]OLZLHUR]ZLMDMąFDVLĊJDáąĨPHG\ F\Q\3UHQDWDOQHUR]SR]QDQLHZDG\SR]ZDODXVWDOLüQDMNRU]\VWQLHMV]\F]DVPLHM VFH L GURJĊ SRURGX 0RĪQD SRLQIRUPRZDü URG]LFyZ L X]JRGQLü ] QLPL SODQ L]DNUHVOHF]HQLDSRXURG]HQLX'\VSRQXMHP\REHFQLHV]HURNąJDPąPRĪOLZRĞFL GLDJQRVW\F]Q\FKRGEDGDĔELRFKHPLF]Q\FKL86*SRF]ąZV]\SU]H]HFKRVHUFD GRSSOHU86* UH]RQDQV PDJQHW\F]Q\ QD EDGDQLDFK LQZD]\MQ\FK F]\OL DPQLR SXQNFMLLNRUGRFHQWH]LHVNRĔF]\ZV]\:Z\EUDQ\FKSU]\SDGNDFKPRĪOLZHVąUyZQLHĪLQWHUZHQFMHSáRGRZH1DOHĪąGR QLFK V]DQWRZDQLHF]\OLáąF]HQLHMDPFLDáD]MDPąRZRGQLIHWRVNRSLDRUD]RSH UDFMH QD RWZDUWHM PDFLF\ :VSyáF]HĞQLH ]DELHJL WH Z\NRQXMH VLĊ PLQ Z SU]\ SDGNDFK WRUELHORZDWRĞFL SáXF SU]HSXNOLQ\ SU]HSRQRZHM ZRGRJáRZLD SU]HSX NOLQ\RSRQRZRUG]HQLRZHMRUD]]HVSRáXSRGNUDGDQLDZFLąĪ\EOLĨQLDF]HM :VND]DQLHPGRLQWHUZHQFMLSáRGRZHMMHVW]DJURĪHQLHĪ\FLDSáRGXLVWRWQH]DEX U]HQLHMHJRUR]ZRMXOXEPRĪOLZRĞü]PQLHMV]HQLD]DNUHVXNDOHFWZD
1DOHĪ\ SRGNUHĞOLü ĪH QDGDO QDMOHSV]\P F]DVHP GR OHF]HQLD ZDG UR]ZRMRZ\FK MHVW RNUHV SR XURG]HQLX ,QWHUZHQFMH SáRGRZH SR]RVWDMą QD HWDSLH QDE\ZDQLD GRĞZLDGF]HĔLSRZLQQ\E\üZ\NRQ\ZDQHW\ONRZZ\EUDQ\FKZ\VRNRZ\VSHFMD OL]RZDQ\FKRĞURGNDFK
6 à 2 : $ . /8 & =2 :(
GLDJQRVW\NDZDGSáRGXWHUDSLDZDGSáRGX ABSTRACT
)HWDOGLDJQRVWLFVDQGWKHUDS\LVD QHZLQWHQVLYHO\GHYHORSLQJ EUDQFKRI PHGL FLQH7KDQNVWRSUHQDWDO GLDJQRVLV ZH DUH DEOH WRGHWHUPLQH WKH PRVWDGYDQWD JHRXV WLPH ORFDWLRQ DQG PHWKRG RI GHOLYHU\ :H FDQ LQIRUP WKH SDUHQWV DQG GLVFXVVDSRVWQDWDOWUHDWPHQWSODQ:HFXUUHQWO\KDYHDZLGHUDQJHRIGLDJQRVWLF RSSRUWXQLWLHV ELRFKHPLFDODQDO\]HVXOWUDVRQRJUDSK\HFKRJUDSK\GRSSOHUXOWUD VRQRJUDSK\PDJQHWLFUHVRQDQFHLPDJLQJDV ZHOODVPRUHLQYDVLYHVWXGLHVVXFK DVDPQLRFHQWHVLVDQGFRUGRFHQWHVLV
Klinika Chirurgii Dziecięcej Wydziału Lekarskiego w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
SPSK nr 6
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II
A D R E S D O K O R E S PO N D E NC J I: Prof. dr hab. n. med. Janusz Bohosiewicz Klinika Chirurgii Dziecięcej
Wydziału Lekarskiego w Katowicach Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
SPSK nr 6
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka im. Jana Pawła II
ul. Medyków 16 40-752 Katowice tel. +48 32 207 17 50 fax. +48 32 207 18 02 e-mail: klinchirdziec@sum.edu.pl Ann. Acad. Med. Siles. 2013, 67, 5, 283–293 Copyright © Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
)HWDO LQWHUYHQWLRQV DUH DOVR SRVVLEOH LQ VRPH VHOHFWHG FDVHV 7KHVH LQFOXGH DPQLRWLF VKXQWLQJ IHWRVFRS\ DQG RSHUDWLRQVZLWKRSHQLQJWKHXWHUXV7KHVHSURFHGXUHVDUHFXUUHQWO\SHUIRUPHGLQFDVHVRIFRQJHQLWDOF\VWLFDGH QRPDWRLGPDOIRUPDWLRQGLDSKUDJPDWLFKHUQLDK\GURFHSKDOXVP\HORPHQLQJRFHOHWZLQWRWZLQWUDQVIXVLRQV\Q GURPHDQGRWKHUV
7KH LQGLFDWLRQV IRUIHWDOLQWHUYHQWLRQDUH WKH WKUHDWRI IHWDOGHDWKDQGHVVHQWLDOGHYHORSPHQWDOGLVRUGHUV)HWDO SURFHGXUHVDOVRDOORZXVWRUHGXFHDFKLOGVGLVDELOLW\ ,WVKRXOGEHHPSKDVL]HGWKDWWKHSRVWQDWDOSHULRGLVVWLOOWKHEHVWWLPHIRURSHUDWLRQVRQGHYHORSPHQWDODEQRUPDO LWLHV3UHQDWDOSURFHGXUHVUHPDLQDWWKHVWDJHRIFOLQLFDOVWXGLHVDQGVKRXOGEHSHUIRUPHGRQO\LQVHOHFWHGKLJKO\ VSHFLDOL]HGFHQWHUV . ( < : 2 5 ' 6 IHWDOGLDJQRVLVIHWDOWKHUDS\ 3U]H]ZLHNLSáyGUR]ZLMDMąF\VLĊZáRQLHPDWNLSR]R VWDZDá LVWRWą QLH]QDQą 2OEU]\PL SRVWĊS PHG\F\Q\ Z;; ZLHNX L ZSURZDG]HQLH QRZRF]HVQ\FK PHWRG REUD]RZDQLD SU]HGH ZV]\VWNLP XOWUDVRQRJUDILL SR ]ZROLá\ SR]QDü IL]MRORJLĊ UR]ZRMX SáRGX D ] F]DVHP WDNĪH UR]SR]QDZDü MHJR FKRURE\ L ZDG\ 5R]SRF]ąá VLĊEXU]OLZ\UR]ZyMQRZHMG]LHG]LQ\PHG\F\Q\MDNą MHVWGLDJQRVW\ND LWHUDSLD ZDGSáRGX IHWRORJLD 'LD JQRVW\NDSUHQDWDOQDVWZDU]DPRĪOLZRĞü ]DSODQRZDQLDZáDĞFLZHJRWHUPLQXLGURJLSRURGX SU]HSURZDG]HQLDSRURGXZRĞURGNXG\VSRQXMąF\P
QDMOHSV]\PL ZDUXQNDPL GR OHF]HQLD QRZRURGND maternal transport
SU]\JRWRZDQLD URG]LFyZ GR XURG]HQLD G]LHFND ]ZDGDPLUR]ZRMRZ\PLLX]JRGQLHQLDRSW\PDOQH JRVSRVREXOHF]HQLD
Z V]F]HJyOQLH GREUDQ\FK SU]\SDGNDFK ± SRGMĊFLD WHUDSLLSáRGX
]DQLHFKDQLD ZV]HONLFK G]LDáDĔ OXE SU]HUZDQLD FLąĪ\ Z SU]\SDGNDFK GR]ZRORQ\FK SUDZHP L]JRGQ\FK]VXPLHQLHPSU]\V]áHMPDWNLLURG]LQ\ QLHQDURG]RQHJRG]LHFND
2WR NLOND SU]\NáDGyZ :H ZURG]RQ\P Z\WU]HZLHQLX gastroschisis MHOLWR ZNRQWDNFLH ] Sá\QHPRZRGQLR Z\PV]F]HJyOQLHZSyĨQLHMV]\PRNUHVLHFLąĪ\XOHJD
QLHNRU]\VWQ\P ]PLDQRP REU]ĊN SRJUXELHQLH
LV]W\ZQRĞüĞFLDQ ZVNXWHNF]HJRSRXURG]HQLXGáXJR QLH SRGHMPXMH VZRLFK IXQNFML L G]LHFNR PXVL E\ü Ī\ZLRQH SR]DMHOLWRZR 3U]\VSLHV]HQLH SRURGX SR SRWZLHUG]HQLX GRMU]DáRĞFL SáXF D ZLĊF ]GROQRĞFL GR Ī\FLDSR]DáRQRZHJRMHVWMDNQDMEDUG]LHMX]DVDGQLRQH .LHG\SáXFDVąMHV]F]HQLHGRMU]DáHGODSRSUDZ\VWDQX MHOLW PRĪQD GRNRQDü Z\PLDQ\ Sá\QX RZRGQLRZHJR ĝFLVáHPRQLWRURZDQLHSáRGX]ZURG]RQ\PZ\WU]HZLH QLHP SR]ZDOD WHĪ QD Z\NU\FLH VDPRLVWQHJR ]DP\ND QLD VLĊ RWZRUX Z SRZáRNDFK EU]XV]Q\FK JURĪąFHJR VDPRDPSXWDFMąFDáHJRZ\WU]HZLRQHJRMHOLWD2F]\ZL ĞFLHSRUyGWDNLPXVLRGE\üVLĊZRĞURGNXG\VSRQXMą F\P QDMOHSV]\PL ZDUXQNDPL RSLHNL QDG ZF]HĞQLD NLHP RUD] PRĪOLZRĞFLą V]\ENLHM LQWHUZHQFML FKLUXU JLF]QHM
: SU]\SDGNX SU]HSXNOLQ\ SĊSRZLQRZHM
omphaloce-le NLHG\ ZLDGRPR ĪH MHOLWR QLH PD NRQWDNWX ] Sá\
QHP RZRGQLRZ\P G]LHFNR F]HND F]ĊVWR ZLHORHWDSR ZHOHF]HQLHPRĪQDVLĊWDNĪHVSRG]LHZDüLQQ\FKZDG JáyZQLHVHUFD.RU]\VWQHMHVWZyZF]DVE\FLąĪDWUZD áDGáXĪHMLSáyGXURG]LáVLĊEDUG]LHMGRMU]Dá\2EHFQRĞü FKLUXUJD G]LHFLĊFHJR SU]\ SRURG]LH SR]ZDOD Z SU]\ SDGNX SU]HSXNOLQ QLH]DZLHUDMąF\FK ZąWURE\ QD QD W\FKPLDVWRZH RGSURZDG]HQLH WU]HZL GR MDP\ EU]XV] QHM L SRGZLą]DQLH V]QXUD SĊSRZLQRZHJR X SRGVWDZ\ DXWRUNLONDNURWQLH]DELHJWDNL]SRZRG]HQLHPZ\NR QDá 3RXURG]HQLXMHOLWRZ\SHáQLDVLĊSRZLHWU]HPLMXĪ NLOND JRG]LQSRSRURG]LH WDNL]DELHJ VWDMH VLĊ QLHZ\ NRQDOQ\ IRW
1DMZLĊNV]\P ]DJURĪHQLHP GOD QRZRURGND V]F]HJyO QLHSU]HGZF]HĞQLHXURG]RQHJR]QLVNąPDVąFLDáDMHVW Z\FKáRG]HQLHL]DNDĪHQLH6WąGXQLNQLĊFLHNRQLHF]QR ĞFLWUDQVSRUWXFKRUHJRQRZRURGNDF]\OLW]ZWUDQVSRUW ZáRQLH PDWNL QLH]DOHĪQLH RGURG]DMX ZDG\F]\FKR URE\SU]\QRVLRF]\ZLVWH NRU]\ĞFLLQLH Z\PDJD X]D VDGQLHQLD 'XĪ\ JX] NU]\ĪRZRRJRQRZ\ ZRGRJáRZLH ZURG]R QH ROEU]\PL QDF]\QLDN OLPIDW\F]Q\ V]\L VWZDU]DMą ]DJURĪHQLH GOD SUDZLGáRZHJR SU]HELHJX SRURGX RUD] JURĪą XV]NRG]HQLHP SáRGX GODWHJR SRUyG FHVDUVNLP FLĊFLHPMHVWMDNQDMEDUG]LHMX]DVDGQLRQ\ IRW 3RF]ąWNRZR Z NDĪG\P SU]\SDGNX UR]SR]QDQHM ZDG\ SáRGXFLąĪĊ UR]ZLą]\ZDQRFHVDUVNLPFLĊFLHP =F]D VHP MHGQDN MDN WR E\ZD ZH ZV]HONLFK QRZDWRUVNLFK G]LDáDQLDFK Z\ND]DQR ĪH QS Z SU]\SDGNX ZURG]R QHJR Z\WU]HZLHQLD F]\ PDáHM SU]HSXNOLQ\ SĊSRZLQR ZHMFHVDUVNLHFLĊFLHQLHMHVWNRQLHF]QH
5RG]LFHSRLQIRUPRZDQLZF]HĞQLHM]MDNąZDGąG]LHF NR VLĊ XURG]L MDNLH Vą URNRZDQLD FR GR PRĪOLZRĞFL OHF]HQLDLV]DQVHQDGDOV]\UR]ZyMG]LHFNDPDMąPRĪ OLZRĞüZ\EUDQLDVSRVREXSRVWĊSRZDQLDQS]DQLHFKD QLDG]LDáDĔQDG]Z\F]DMQ\FK=JRGDQDOHF]HQLHXG]LH ORQD SU]HG XURG]HQLHP SU]HG\VNXWRZDQD ZVSyOQLH ]RERMJLHP URG]LFyZ EĊG]LH Z SHáQL ĞZLDGRPD FR SR]ZROLXQLNQąüZLHOXVWUHVyZUR]F]DURZDĔDQDZHW SUHWHQVML
Fot. 1. Przepuklina pępowinowa (mat. własny). Photo 1. Omphalocoele (own material).
Fot. 2. Wrodzone wytrzewienie (mat. własny). Photo 2. Gastroschisis (own material).
Fot. 3. Guz krzyżowo-ogonowy (mat. własny). Photo 3. Sacrococygeal teratoma (own material).
Fot. 4. Naczyniak limfatyczny szyi. Photo 4. Lymphangioma coli (own material).
: SU]\SDGNX ZDG ]DJUDĪDMąF\FK Ī\FLX SáRGX OXE VNXWNXMąF\FKWUZDá\PNDOHFWZHPSRGHMPXMH VLĊ SUy E\ LQWHUZHQFML SU]HGXURG]HQLRZ\FK : SU]\SDGNDFK FLĊĪNLFK ZDG JHQHW\F]Q\FK OXE ZDG MHGQR]QDF]QLH Z\NOXF]DMąF\FK SU]HĪ\FLH URG]LFH PRJą ]GHF\GRZDü R ]DQLHFKDQLX MDNLFKNROZLHN G]LDáDĔ SR XURG]HQLX G]LHFND OXE QDZHW Z SU]\SDGNDFK SU]HZLG]LDQ\FK SUDZHP L SR]RVWDMąF Z ]JRG]LH ] ZáDVQ\P VXPLH QLHP]GHF\GRZDüRWHUPLQDFMLFLąĪ\3UHF\]MDLV]\E NRĞü SU]HGXURG]HQLRZHM GLDJQR]\ PD WXWDM QLHEDJD WHOQH ]QDF]HQLH 0RĪQD ZLĊF MHGQR]QDF]QLH VWZLHU G]Lü ĪH GLDJQRVW\ND SU]HGSRURGRZD ZSá\ZD QD SR SUDZĊRSLHNLSHULQDWDOQHMQDGQRZRURGNLHPDZSHZ Q\FKSU]\SDGNDFKMHVWGHF\GXMąFDR]DFKRZDQLXĪ\FLD LZ\OHF]HQLXQRZRURGND =JRGQLH]RERZLą]XMąF\PL]DVDGDPLNRELHWDZFLąĪ\ SRZLQQD PLHü Z\NRQDQH WU]\NURWQLH EDGDQLH XOWUDVR QRJUDILF]QH
RNRáR W\JRGQLD ± PLQ PRĪQD VWZLHUG]Lü W]Z SU]H]LHUQRĞü NDUNX L LQQH REMDZ\ ĞZLDGF]ąFH RLVWQLHQLXZDG\JHQHW\F]QHMW]ZWULVRPLL
Z±W\JRGQLX±PRĪQDZ\NU\üZDG\VWUXNWX UDOQHSáRGX
Z W\JRGQLX ± PRĪQD RFHQLü GRMU]DáRĞü SáRGX MHJRÄJRWRZRĞü´GRSU]\MĞFLDQDĞZLDW WDE,
Tabela I. Zalecane planowe badania ultrasonograficzne w ciąży Table I. Recommended USG examination during pregnancy
Wiek Cel badań
I: 11–14 tydzień
określenie liczby płodów określenie wieku ciążowego ocena przezierności karkowej ocena długości kości udowej
stwierdzenie obecności przepukliny pępowinowej (po 14 tygodniu)
II: 18–22 tydzień wykrycie wad strukturalnych płodu III: 30–32 tydzień
ocena rozwoju płodu
ocena objętości płynu owodniowego ocena stanu łożyska
zaplanowanie porodu 2SLV EDGDĔ XOWUDVRQRJUDILF]Q\FK MHVW RF]\ZLĞFLH ÄVNUyWHPP\ĞORZ\P´FKLUXUJDG]LHFLĊFHJR3RáRĪQLF\ XOWUDVRQRJUDILĞFLQDNDĪG\PHWDSLHEDGDQLDSRV]XNXMą ]QDF]QLHZLĊNV]HMOLF]E\LQIRUPDFML 3RGHMU]HQLHQLHSUDZLGáRZRĞFLSáRGXZNDĪG\P]W\FK EDGDĔ ]RERZLą]XMH OHNDU]D GR VNLHURZDQLD SDFMHQWNL GRRĞURGNDRZ\ĪV]\PVWRSQLXUHIHUHQF\MQRĞFLZFHOX SU]HSURZDG]HQLD SHáQHM GLDJQRVW\NL SáRGX RUD] XVWD OHQLDVSRVREXGDOV]HJRSRVWĊSRZDQLD=DDZDQVRZDQD GLDJQRVW\ND ZDG SáRGX REHMPXMH EDGDQLD ELRFKH PLF]QH RNUHĞOHQLH NDULRW\SX SáRGX 86* Z\VRNLHM UR]G]LHOF]RĞFL ] RFHQą SU]HSá\ZyZ HFKRNDUGLRJUDILĊ RUD]UH]RQDQVPDJQHW\F]Q\
%DGDQLH ELRFKHPLF]QH NUZL FLĊĪDUQHM WHVW SRWUyMQ\ LGRGDWNRZRSR]LRPELDáND3áąF]QLH]EDGDQLHXOWUD VRQRJUDILF]Q\P SR]ZDODMą QD UR]SR]QDQLH ZDG\ ZRNRáR WDE,,L,,,
Tabela II. Badania biochemiczne krwi ciężarnej (test potrójny + PPAP) Table II. Blood chemistry tests of pregnant woman (triple test + PPAP)
Tabela III. Możliwe rozpoznania oparte na teście potrójnym Table III. Possible diagnosis based on triple test
']LĊNL QRZ\P PRĪOLZRĞFLRP GLDJQRVW\F]Q\P płód
stał się pacjentem *áyZQ\P ZDUXQNLHP SRGMĊFLD
MHJR WHUDSLL MHVW RNUHĞOHQLH NDULRW\SX 3RGVWDZą MHVW EDGDQLH Sá\QX RZRGQLRZHJR X]\VNDQHJR GURJą DP QLRSXQNFML OXE EDGDQLH NUZL SĊSRZLQRZHM X]\VNDQHM GURJą NRUGRFHQWH]\ 3RVWĊSRZDQLHP áDWZLHMV]\P LEH]SLHF]QLHMV]\PMHVWDPQLRSXQNFMD F]ĊVWRĞüSRZL NáDĔSRQLĪHM -HMZ\QLNRWU]\PXMHP\SRGZyFK W\JRGQLDFK QDWRPLDVW Z\QLN NDULRW\SX ]NUZL SĊSR ZLQRZHM Z FLąJX GZyFK GQL -HVW WR MHGQDN EDGDQLH REDUF]RQH QLHFR ZLĊNV]\P U\]\NLHP SRZLNáDĔ FKRü REHFQLH XZDĪD VLĊ ĪH Z RĞURGNDFK SRVLDGDMąF\FK GRĞZLDGF]HQLH WM Z\NRQXMąF\FK FR QDMPQLHM NRUGRFHQWH] URF]QLHMHVWRQRQLHZLHONLHSRGREQH GR U\]\ND]ZLą]DQHJR]DPQLRFHQWH]ą1RZHPRĪOLZRĞFL SU]\QLRVáR WHĪ VWZLHUG]HQLH REHFQRĞFL NRPyUHN SáR GRZ\FKZHNUZLPDWNL±RSUDFRZDQLHPHWRGLFKL]R ODFMLXPRĪOLZLRNUHĞOHQLHNDULRW\SXEH]NRQLHF]QRĞFL Z\NRQ\ZDQLDEDGDĔLQZD]\MQ\FK %DUG]RZDĪQDSU]HGSRGMĊFLHPGHF\]MLRHZHQWXDOQHM LQWHUZHQFMLSáRGRZHMMHVWGRNáDGQDRFHQDVHUFDSáRGX ±HFKRNDUGLRJUDILD,QIRUPDFMDRURG]DMXZDG\XPRĪ OLZLD QS SRGDQLH SR XURG]HQLX OHNyZ ]DSRELHJDMą F\FK]DPNQLĊFLXVLĊSU]HZRGX%RWDOODZW]ZERWDOR ]DOHĪQ\FKZDGDFKVHUFD
5H]RQDQVPDJQHW\F]Q\SR]ZDODQSQDSRWZLHUG]HQLH LVSUHF\]RZDQLHZDGXNáDGXQHUZRZHJR>@ 'ODSU]\V]áHMPDWNLUR]SR]QDQLHZDG\SáRGXRNRáR W\JRGQLD FLąĪ\ VWZDU]D ± RERN SU]HGVWDZLRQ\FK ZF]HĞQLHM NRU]\ĞFL ± EDUG]R WUXGQ\ Z DVSHNFLH SV\ FKRORJLF]Q\PRNUHVRF]HNLZDQLD QD ÄQLHSHZQą SU]\ V]áRĞü´ 5yZQLHĪ ZUDĪOLZHPX OHNDU]RZL WUXGQR QLH SRGMąüG]LDáDĔSRUR]SR]QDQLXFKRURE\F]\ZDG\7H GZDDVSHNW\PLDá\QLHZąWSOLZ\ZSá\ZQDSRV]XNLZD QLDSUyEOHF]HQLDSáRGX3RF]ąWNRZRE\á\WRG]LDáDQLD PQLHM LQZD]\MQH QS SRGDZDQLH OHNyZ VWHU\G\ OHNL DQW\DU\WPLF]QH SU]HWRF]HQLH NUZL F]\ WUDQVIX]MD Z\PLHQQD GURJą NRUGRFHQWH]\ = F]DVHP ]ZUyFRQR VLĊNXG]LDáDQLRPLQZD]\MQ\PF]\OLLQWHUZHQFMRPQD VDP\P SáRG]LH SRF]ąWNRZR W\ONR Z SU]\SDGNDFK ZDG ]DJUDĪDMąF\FK MHJR Ī\FLX SyĨQLHM UyZQLHĪ ZV\WXDFMDFKNLHG\LQWHUZHQFMDWDNDVWZDU]DáDV]DQVH QDRJUDQLF]HQLHNDOHFWZD
Należy jednak podkreślić, że na obecnym etapie wiedzy najlepszym czasem leczenia wad rozwojo-wych rozpoznanych u płodu pozostaje okres po urodzeniu, D LQWHUZHQFMH SáRGRZH PRJą E\ü
Z\NRQ\ZDQH W\ONR Z V]F]HJyOQLH GREUDQ\FK SU]\ SDGNDFKZZ\VSHFMDOL]RZDQ\FKRĞURGNDFK> @ +LVWRULDGLDJQRVW\NLLWHUDSLLSáRGXVLĊJDRVWDWQLFK ODW: U/LOH\Z\NRQDáSLHUZV]ąWUDQVIX]MĊNUZL X SáRGX ] NRQIOLNWHP VHURORJLF]Q\P ,GHĊ NRUHNFML RSHUDF\MQHM ZDG SáRGX SRGMąá MDNR SLHUZV]\ GU 0L FKDHO 5 +DUULVRQ DPHU\NDĔVNL FKLUXUJ G]LHFLĊF\ X]QDZDQ\]DÄRMFDFKLUXUJLLSáRGRZHM´ IRW 3U]H SURZDG]LáRQZLHOHEDGDĔQD]ZLHU]ĊWDFKDZ U
Badania biochemiczne krwi ciężarnej AFP – alfa-fetoproteina
HCG – gonadotropina kosmówkowa uE3 – estriol nieskoniugowany
Białko PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A – ciążowe białko osoczowe)
Rozpoznanie w około 60% Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa) Trisomia 13 (zespół Patau) Monosomia 45X (zespół Turnera) Poliploidia
Z\NRQDá SLHUZV]ą RSHUDFMĊ SROHJDMąFą QD RWZDUFLX PDFLF\LZ\WZRU]HQLXF\VWRVWRPLLXSáRGX]]DVWDZNą FHZNLW\OQHM
Fot. 5. Dr M. Harisson (po lewej) z autorem na zjeździe Europejskiego Towarzystwa Chirurgów Dziecięcych w Barcelonie w 2011 r.
Photo 5. Dr. M. Harisson (left) and autor at the Congress of the European Association of Peditaric Surgeons in Barcelona in 2011.
2G WHJR F]DVX FKLUXUJLD SáRGX ]DF]ĊáD VLĊ EXU]OLZLH UR]ZLMDü SURSRQRZDQR QRZH SURFHGXU\ QLHNWyUH ]QLFK ] UyĪQ\FK Z]JOĊGyZ RND]Dá\ VLĊ QLHNRU]\VWQH L]RVWDá\ ]DU]XFRQH 2G FKZLOL SRGMĊFLD RSHUDFML SáR GRZ\FKQLHXVWDMąUR]ZDĪDQLDHW\NyZGRW\F]ąFHUHOD FMLPDWND±SáyGSUDZDGRQDUDĪDQLD]GURZHMPDWNLQD U\]\NR RSHUDFML ]JRG\ QD ]DELHJ RGPRZ\ ]JRG\ SU]HU\ZDQLD FLąĪ\ Z SU]\SDGNDFK FLĊĪNLFK ZDG LWS 3UDZGRSRGREQLHG\VNXVMHWHEĊGąWUZDá\MHV]F]HGáX JR L ]DNRĔF]ą VLĊ GRSLHUR SR XVWDOHQLX SU]H] OHNDU]\ MHGQR]QDF]Q\FK ZVND]DĔ GR NRQNUHWQ\FK RSHUDFML DZ\QLNL W\FK RSHUDFML ± ZF]HVQH L RGOHJáH ± ]RVWDQą RELHNW\ZQLH QDXNRZR RFHQLRQH .DQG\GDWNL GR RSH UDFML SáRGRZHM PXV]ą PLHü PRĪOLZRĞü UR]PRZ\ ]ZLHORPD F]áRQNDPL ]HVSRáX OHF]ąFHJR RUD] RGSR ZLHGQL F]DV QD UR]ZDĪHQLH L SRGMĊFLH GHF\]ML F]ĊVWR ZVSyOQHM ] SU]\V]á\P RMFHP OXE LQQ\PL F]áRQNDPL URG]LQ\
Płód stał się pacjentem chirurgicznym D Z SL
ĞPLHQQLFWZLHĞZLDWRZ\PSRMDZLáRVLĊSRMĊFLHFKLUXUJ SáRGRZ\/HF]HQLH]DELHJRZHSáRGXPRĪHSROHJDüQD V]DQWRZDQLX shunt RSHUDFMDFK QD RWZDUWHM PDFLF\ LIHWRVNRSLL SáRGRZHM 2GSRZLHGQL VSRVyE SRVWĊSR ZDQLD Z\ELHUDQ\ MHVW ]DOHĪQLH RG URG]DMX ZDG\ >@
V]DQWRZDQLH SROHJD QD RGEDUF]DQLX MDP FLDáD SR SU]H] LFK SRáąF]HQLH FHZQLNLHP '- ] RZRGQLą ]PQLHMV]D WR XFLVN WZRUyZ SDWRORJLF]Q\FK QS WRUELHOL QD QDU]ąG\ ZHZQĊWU]QH XPRĪOLZLDMąF SUDZLGáRZ\UR]ZyMSáRGX
RSHUDFMH QD RWZDUWHM PDFLF\ Vą QLHEH]SLHF]QH ]DUyZQRGODSáRGXMDNLGODPDWNL Z\NRQXMHVLĊMH W\ONR ZWHG\ JG\ LQQ\ VSRVyE OHF]HQLD ZDG\ QLH MHVWPRĪOLZ\
IHWRVNRSLD SROHJD QD ZSURZDG]HQLX GR MDP\ PD FLF\SU]H]SRZáRNLPDWNLQDU]ĊG]LWDNMDNZRSH UDFMDFK ODSDURVNRSRZ\FK MHVW WR G]LDáDQLH PQLHM LQZD]\MQHQLĪRSHUDFMHQDRWZDUWHMPDFLF\MHGQDN QLHZV]\VWNRPRĪQDZ\NRQDüWąGURJą
.U\WHULD NZDOLILNDFML GR LQWHUZHQFML SáRGRZHM PXV]ą RSLHUDü VLĊ QD ĞFLVá\P SU]HVWU]HJDQLHP RERZLą]XMą F\FKDNWXDOQLH]DVDG
SUHF\]\MQH UR]SR]QDQLH ZDG\ L Z\NOXF]HQLH ZDG WRZDU]\V]ąF\FKSUDZLGáRZ\NDULRW\S
GREU]H XGRNXPHQWRZDQD KLVWRULD QDWXUDOQD ZDG\ L]QDQDSURJQR]D
EUDN PRĪOLZRĞFL OHF]HQLD SR XURG]HQLX OXE OHF]H QLHSRXURG]HQLXREFLąĪRQHWUZDá\PNDOHFWZHP RSHUDFMH SU]HSURZDG]RQH ZF]HĞQLHM GRĞZLDGF]DO
QLHQD]ZLHU]ĊWDFK
LQWHUZHQFMD Z\áąF]QLH Z Z\VSHFMDOL]RZDQ\FK ZLHORG\VF\SOLQDUQ\FKRĞURGNDFKWHUDSLLSáRGXĞFL VáH SU]HVWU]HJDQLH SU]\MĊW\FK SURWRNRáyZ SRVWĊ SRZDQLD
]JRGDORNDOQHMNRPLVMLHW\F]QHM
SHáQD DNFHSWDFMD L ĞZLDGRPD ]JRGD PDWNL OXE R ERMJDURG]LFyZ
Wrodzona gruczolako-torbielowatość płuc
:URG]RQDJUXF]RODNRWRUELHORZDWRĞüSáXF congenital
cystic adenomatoid malformation±&&$0 WRáDJRG
QD]PLDQDREHMPXMąFD]Z\NOHMHGHQSáDWSáXFDRNUH ĞODQD SU]H] KLVWRSDWRORJyZ UyZQLHĪ PLDQHP
hamar-toma 0D UyĪQą PRUIRORJLĊ RG GXĪ\FK ]PLDQ WRUELH
ORZDW\FKSRSRVWDüEDUG]LHMOLWą±PLNURWRUELHORZDWą 1LHZV]\VWNLH]PLDQ\]DJUDĪDMąĪ\FLXSáRGX2EMĊWRĞü ]PLDQ\PRĪQDREOLF]\üZHGáXJZ]RUX GáXJRĞü[V]HURNRĞü[Z\VRNRĞü[
3RUyZQDQLH RWU]\PDQHM ZDUWRĞFL ] REZRGHP JáRZ\ SáRGX SR]ZDOD QD REOLF]HQLH ZVNDĨQLND &95 cystic
volumen ratio :DUWRĞü SU]HNUDF]DMąFD ZVND]XMH
QD U\]\NR UR]ZLQLĊFLD VLĊ REU]ĊNX SáRGX L Z NRQVH NZHQFML MHJR REXPDUFLD 6WZLHUG]RQR ĪH ]PLDQD QDUDVWDGRW\JRGQLDFLąĪ\3U]\ZVNDĨQLNXSRZ\ĪHM SRGDQLH VWHU\GyZ PRĪH VSRZRGRZDü ]DKDPRZD QLHZ]URVWXJX]DMHĪHOLZW\PF]DVLHQLHUR]ZLQLHVLĊ REU]ĊN SáRGX WR QDOHĪ\ VLĊ VSRG]LHZDü XURG]HQLD Ī\ZHJR G]LHFND L RSHUDFMĊ PRĪQD Z\NRQDü SR XUR G]HQLX -HĪHOL SáyG ÄUR]ZLMD´ hydropV SRVWĊSRZDQLH ]DOHĪ\ RG MHJR G\QDPLNL L ZLHNX FLąĪRZHJR 7\SR Z\PL FHFKDPL REU]ĊNX SáRGX Vą SRJUXELHQLH WNDQNL SRGVNyUQHMLáRĪ\VNDRUD]Sá\QZRWU]HZQHMRSáXFQHM LRVLHUG]LX 3RZ\ĪHM W\JRGQLD SR SRWZLHUG]HQLX GRMU]DáRĞFLSáXFQDOHĪ\SU]\VSLHV]\üSRUyGLZ\NRQDü RSHUDFMĊZMHJRWUDNFLH (;,7SURFHGXUD OXE]DUD]SR XURG]HQLX 3RQLĪHM WHJR ZLHNX Z SU]\SDGNX GXĪ\FK WRUELHOL ]DNáDGD VLĊ shunt F]\OL SRáąF]HQLH MDP\ WRU ELHOL ] RZRGQLą 'OD SRVWDFL GUREQRWRUELHORZDW\FK
MHG\Q\PUR]ZLą]DQLHPVWZDU]DMąF\PV]DQVĊGODSáRGX VąRSHUDFMHQDRWZDUWHMPDFLF\±WRUDNRWRPLDLOREHN WRPLD 7HFKQLF]QLH ]DELHJ X SáRGX SU]HSURZDG]DQ\ MHVWWDNVDPRMDNXQRZRURGND:\QLNLOHF]HQLDREDU F]RQHVąGXĪąĞPLHUWHOQRĞFLą =GDU]DVLĊĪHSRXURG]HQLX]PLDQDMHVWEH]REMDZRZD LXMDZQLD VLĊ ZVWDUV]\P ZLHNXG]LHFND SRGSRVWDFLą LQIHNFMLRGP\F]\QDZHWPDOIRUPDFMLQRZRWZRURZHM 'ODWHJR ]PLDQ\ Z\NU\WH SUHQDWDOQLH QDZHW EH]REMD ZRZHSRXURG]HQLXSRZLQQ\E\üSRZWyUQLH]GLDJQR ]RZDQH L XVXQLĊWH ZH ZF]HVQ\P RNUHVLH QLHPRZOĊ F\P>@
Przepuklina przeponowa
:URG]RQD SU]HSXNOLQD SU]HSRQRZD MHVW SU]\NáDGHP DQDWRPLF]QLHSURVWHMZDG\áDWZHMGRNRUHNFMLFKLUXU JLF]QHM SR XURG]HQLX MHGQDN SHZQD F]ĊĞü SáRGyZ XPLHUD EH] UR]SR]QDQLD hidden mortality URG]L VLĊ PDUWZR OXE XPLHUD SR XURG]HQLX ] SRZRGX QLHGRUR ]ZRMX SáXF L QDGFLĞQLHQLD SáXFQHJR 8 SáRGX ] SU]H SXNOLQą SU]HSRQRZą NDQDá RSáXFQRZRRWU]HZQRZ\ QLHXOHJD]DPNQLĊFLXZ±W\JRGQLXFLąĪ\3R]RVWD MąFH Z NODWFH SLHUVLRZHM WU]HZLD L QDU]ąG\ MDP\ EU]XV]QHM]PQLHMV]DMąSU]HVWU]HĔGRUR]ZRMXSáXFFR SURZDG]L GR LFK QLHGRUR]ZRMX RUD] UR]ZLQLĊFLD VLĊ QDGFLĞQLHQLD SáXFQHJR -HĪHOL GXĪD REMĊWRĞü WU]HZL LQDU]ąGyZMDP\EU]XV]QHM]QDMG]LHVLĊZNODWFHSLHU VLRZHM Z RNUHVLH WZRU]HQLD VLĊ GUyJ RGGHFKRZ\FK SLHUZV]HW\JRGQLFLąĪ\ OLF]EDSRG]LDáyZRVNU]HOL EĊG]LH ]PQLHMV]RQD 3RQLHZDĪ XFLVN QD SáXFD XWU]\ PXMHVLĊUyZQLHĪ ZSyĨQLHMV]\FKRNUHVDFKĪ\FLDSáR GRZHJR ĞUHGQLFD GUyJ RGGHFKRZ\FK SR]RVWDMH ]PQLHMV]RQD ]PQLHMV]D VLĊ WHĪ OLF]ED ZRUHF]NyZ SĊFKHU]\NyZRUD]SU]HGLRNRáRJURQNRZ\FKQDF]\Ĕ 7HQ QLHNRU]\VWQ\ SURFHV MHVW Z\UDĨQLHM QDVLORQ\ SR VWURQLHSU]HSXNOLQ\
5R]SR]QDQLHSU]HGSRURGRZH MHVWREHFQLHSUHF\]\MQH
8OWUDVRQRJUDILD HFKRNDUGLRJUDILD NRUGRFHQWH]D
]PRĪOLZRĞFLą Z\NRQDQLD NDULRW\SX SR]ZDODMą QD V]\ENLHLSHZQHZ\NOXF]HQLHLQQ\FKZDGSáRGX:LD GRPR ĪH SáRG\ NWyUH JLQą PDMą ZLĊNV]\ XE\WHN ZSU]HSRQLHLZLĊNV]DREMĊWRĞüLFKWU]HZL]QDMGXMHVLĊ Z NODWFH SLHUVLRZHM :LHORZRG]LH SRZV]HFKQ\ ZVNDĨQLN SU]HSXNOLQ\ SU]HSRQRZHM REVHUZRZDQH UyZQLHĪZLQQ\FKZDGDFKQSQLHGURĪQRĞFLSU]HZRGX SRNDUPRZHJR Z\VWĊSXMHV]F]HJyOQLHZSU]\SDGNDFK ]DJURĪRQ\FK QLHSRZRG]HQLHP OHF]HQLD =ZLą]HN ZLHORZRG]LD ]H ]áą SURJQR]ą WáXPDF]\ VLĊ Ä]DNOLQR ZDQLHP´ĪRáąGNDZNODWFHSLHUVLRZHMLMHJRQDUDVWDMą F\P Z\SHáQLDQLHP VLĊ gastric outlet obstruction 7DN ZLĊF Z SU]HELHJX SU]HSXNOLQ\ SU]HSRQRZHM XSáRGXQDUDVWDMą]DEXU]HQLDUR]ZRMXSáXFNWyUHPRJą XQLHPRĪOLZLüZ\OHF]HQLHG]LHFNDSRXURG]HQLX 3RGMĊFLHRSHUDFMLSáRGXZ\PDJDáRRSUDFRZDQLDZLHOX QRZ\FK SURFHGXU L WHFKQLN MDN RWZDUFLH PDFLF\ RG VáRQLĊFLHLRSHUDFMDSáRGX]DPNQLĊFLHPDFLF\RNRáR L SRRSHUDF\MQD RSLHND QDG PDWNą L SáRGHP ]DSRELH JDQLH Z\VWąSLHQLX SU]HGZF]HVQHJR SRURGX =DVDG\ RSHUDFML SáRGyZ OXG]NLFK RSDUWR QD GRĞZLDGF]HQLDFK SU]HSURZDG]RQ\FK Z GUXJLHM SRáRZLH XELHJáHJR ZLH NX Z 6WDQDFK =MHGQRF]RQ\FK ]HEUDQ\FK SRGF]DV RSHUDFML SRQDG SáRGyZ RZLHF L SRQDG SáR GyZ PDáS 3LRQLHUDPL W\FK EDGDĔ Vą DPHU\NDĔVF\ FKLUXUG]\G]LHFLĊF\+DUULVRQL$G]LFN2QLWHĪSLHUZVL Z ĞZLHFLH Z\NRQDOL RSHUDFMĊ SU]HSXNOLQ\ SU]HSRQR ZHMXSáRGXOXG]NLHJR2SHUDFMDSROHJDáDQDGRWDUFLX GR SáRGX RWZDUFLX MHJR NODWNL SLHUVLRZHM RGSURZD G]HQLX WU]HZL GR MDP\ EU]XV]QHM L ]HV]\FLX RWZRUX ZSU]HSRQLH
.LHG\ ZLĊNV]D REMĊWRĞü WU]HZL L QDU]ąG\ PLąĪV]RZH MDP\ EU]XV]QHM ]QDMGRZDá\ VLĊ Z NODWFH SLHUVLRZHM LFK RGSURZDG]HQLH GR MDP\ RWU]HZQHM VWDZDáR VLĊ QLHPRĪOLZH :\SUDFRZDQR ZWHG\ GZXVWRSQLRZą WHFKQLNĊ SRVWĊSRZDQLD:SLHUZV]\PHWDSLH RWZLHUD QRMDPĊEU]XV]QąLSRZLĊNV]DQRMHMREMĊWRĞü]DSRPR FąáDW\JRUHWHNVRZHMDZGUXJLP]DRSDWU\ZDQRSU]H SXNOLQĊ 3U]HGVWDZLRQD WHFKQLND SR]ZROLáD MHGQDN XUDWRZDü W\ONR F]ĊĞü RSHURZDQ\FK SáRGyZ 2ND]DáR VLĊ ĪH Z V\WXDFML NLHG\ QDG SU]HSRQĊ GRVWDQLH VLĊ GXĪDF]ĊĞüZąWURE\ OHZ\SáDW ZV]HONLHSUyE\OHF]H QLD RSHUDF\MQHJR áąF]QLH ] XVXZDQLHP OHZHJR SáDWD QLH SU]\QRVLá\ UH]XOWDWX %DGDQLD SU]HSá\ZX PHWRGą NRORURZHJR 'RSSOHUD Z\ND]Dá\ ĪH MHĪHOL OHZD JDáąĨ Ī\á\ZURWQHMMHVWSU]HPLHV]F]RQDGRNODWNLSLHUVLRZHM WR Z\QLNDMąFH ] WHJR ]DEXU]HQLD KHPRG\QDPLF]QH XQLHPRĪOLZLDMąZ\OHF]HQLHSáRGX 1LHSRZRG]HQLD VNáRQLá\ GR SURZDG]HQLD GDOV]\FK EDGDĔ :\ND]DQR HNVSHU\PHQWDOQLH ĪH ]DPNQLĊFLH WFKDZLF\ SáRGX ]DWU]\PXMH QLHGRUR]ZyM SáXF VSRZR GRZDQ\ SU]HSXNOLQą SU]HSRQRZą : ZDUXQNDFK SUD ZLGáRZ\FKSáXFDSáRGXSURGXNXMąSá\QNWyU\SRSU]H] WFKDZLFĊZ\GRVWDMHVLĊQD]HZQąWU]LPLHV]D]Sá\QHP RZRGQLRZ\P 'RĞZLDGF]DOQ\ GUHQDĪ ]HZQĊWU]Q\ Sá\QX SURGXNRZDQHJR Z SáXFDFK SURZDG]L GR ]DKD PRZDQLD UR]ZRMX SáXF D Z NRQVHNZHQFML GR LFK KL SRSOD]MLLSU]HFLZQLH±]DPNQLĊFLHWFKDZLF\]QDF]QLH SU]\VSLHV]D UR]ZyM SáXF SURZDG]ąF QDZHW GR LFK KLSHUSOD]ML
%D]XMąFQDW\FKREVHUZDFMDFKSRGMĊWRSUyE\]DSRELH JDQLD QLHGRUR]ZRMRZL SáXF X SáRGyZ ] SU]HSXNOLQą SU]HSRQRZą SU]H] F]DVRZH ]DPNQLĊFLH WFKDZLF\ +DUULVRQLZVSZ USU]HGVWDZLOLVZRMHGRĞZLDG F]HQLD RSDUWH QD OHF]HQLX RĞPLX SáRGyZ OXG]NLFK 7HFKQLND X]\VNDQLD ]DPNQLĊFLD WFKDZLF\ ]PLHQLDáD VLĊ Z WUDNFLH REVHUZDFML L QDE\ZDQLD GRĞZLDGF]HĔ :SLHUZV]\P HWDSLH SR Z\áRQLHQLX ] MDP\ PDFLF\ JáRZ\ L V]\L SáRGX QDFLQDQR WFKDZLFĊ L ]DNáDGDQR SROLPHURZ\NRUHNZNROHMQ\FKQDWFKDZLFĊ]DNáDGD QRGZDNOLSV\ fetendo clip :\QLNLOHF]HQLDQLHE\á\ MHGQDN]DFKĊFDMąFH.RQW\QXXMąFHNVSHU\PHQW\]ZLą ]DQH]]DP\NDQLHPWFKDZLF\ZUZSURZDG]RQR PHWRGĊ )(72 fetoscopic endoluminar tracheal
VNRSRZą EH]RWZLHUDQLDPDFLF\ EDORQXGRWFKDZLF\ :WUDNFLHNROHMQHMIHWRVNRSLLEDORQMHVWSU]HELMDQ\LJáą SRG NRQWUROą 86* OXE XVXZDQ\ 3U]HĪ\FLH SR LQWHU ZHQFML)(72SRGDZDQHSU]H]UyĪQ\FKDXWRUyZZDKD VLĊSRPLĊG]\D5DQGRPL]RZDQ\WULDORFHQLD MąF\ Z\QLNL OHF]HQLD SáRGRZHJR SU]HSXNOLQ\ SU]HSR QRZHMPHWRGą)(72MHVWREHFQLHSURZDG]RQ\ Z(X URSLH L 6WDQDFK =MHGQRF]RQ\FK :\QLNL ]GHF\GXMą F]\OHF]HQLHSáRGRZHSU]HSXNOLQ\SU]HSRQRZHMVWDQLH VLĊSU]\MĊW\PVWDQGDUGHP> @ Wady serca ,QWHUZHQFMHSáRGRZHSRGHMPRZDQHVąZSU]\SDGNDFK ZDG NWyUH QLHOHF]RQH Z Ī\FLX SáRGRZ\P SURZDG]ą GRREXPDUFLDSáRGXOXEĞPLHUFLZNUyWFHSRXURG]HQLX =DELHJL WH SROHJDMą QD ZSURZDG]HQLX SRG NRQWUROą 86* FHZQLND ] EDORQHP SU]H] EU]XFK PDWNL ĞFLDQĊ PDFLF\ GR MDP VHUFD L UR]V]HU]HQLX OXE UR]HUZDQLX ]ZĊĪHQLD DOER Z\WZRU]HQLX SU]HFLHNX =DELHJL WH Z\NRQXMHVLĊREHFQLHZQDVWĊSXMąF\FKZDGDFK NU\W\F]QH]ZĊĪHQLHDRUW\SURZDG]ąFHGRKLSRSOD
]ML OHZHM NRPRU\ ± EDORQRZD SODVW\ND UR]HUZD QLH ]DVWDZNLDRUWDOQHM SLHUZV]\WHJRW\SX]DELHJ Z\NRQDQRZ/RQG\QLHZ U
]HVSyá KLSRSOD]ML OHZHJR VHUFD ± EDORQRZH OXE ODVHURZH Z\WZRU]HQLH RWZRUX PLĊG]\SU]HGVLRQ NRZHJR RSLV SLHUZV]HJR ]DELHJX RSXEOLNRZDQR ZU
NU\W\F]QH ]ZĊĪHQLH ]DVWDZNL SáXFQHM ± EDORQRZD SODVW\ND ]DVWDZNL SLHUZV]H SXEOLNDFMH Z ODWDFK L
,VWQLHMą NRQWURZHUVMH RGQRĞQLH GR NZDOLILNDFML W]Q RNUHĞOHQLD NWyUH ZDG\ PRJą E\ü NRU\JRZDQH SR XURG]HQLX D Z NWyU\FK V]DQVĊ XURG]HQLD Ī\ZHJR QRZRURGNDGDMHW\ONRLQWHUZHQFMDSáRGRZD,QWHUZHQ FMDSáRGRZDQLHNRĔF]\MHGQDNOHF]HQLDNROHMQHRSH UDFMHPXV]ąE\üZ\NRQDQHSRXURG]HQLX>@
Guz krzyżowo-ogonowy
-HVW WR NROHMQ\ SU]\NáDG hidden mortality :LĊNV]RĞü QRZRURGNyZ XURG]RQ\FK ] JX]HP NU]\ĪRZR RJRQRZ\P QDZHW ROEU]\PLP SU]HĪ\ZD RSHUDFMĊ REFLąĪRQą QLHZLHONą OLF]Eą SRZLNáDĔ 2ND]XMH VLĊ MHGQDN ĪH ± SáRGyZ JLQLH SU]HG XURG]HQLHP 3U]\F]\Q\ ĞPLHUFL XSDWUXMH VLĊ Z SU]HGZF]HVQ\FK SRURGDFK VSRZRGRZDQ\FK ZLHORZRG]LHP Z\ZRáXMą F\P SRGUDĪQLHQLH PDFLF\ L SU]HGZF]HVQH SĊNQLĊFLH EáRQ SáRGRZ\FK '\VWRFMD SRáąF]RQD ] SĊNQLĊFLHP JX]DLNUZDZLHQLHPZF]DVLHSRURGXSURZDG]L]Z\NOH GRIDWDOQ\FKVNXWNyZFRMHGQDNZGRELHSRZV]HFKQHM GLDJQRVW\NL SUHQDWDOQHM QLH PRĪH VLĊ MXĪ ]GDU]\ü 1LHSUDZLGáRZ\ QDGPLHUQ\ QDSá\Z NUZL GR JX]D MHM UR]SDG D SU]HGH ZV]\VWNLP REHFQRĞü SU]HWRN WĊWQL F]RĪ\OQ\FK Z JX]LH SURZDG]ą GR QLHZ\GROQRĞFL NUąĪHQLDSáRGXLUR]ZLQLĊFLDVLĊ]HVSRáXSU]HGU]XFDZ
NRZHJR X PDWNL mirror syndrom 2EMDZHP QLHZ\ GROQRĞFLNUąĪHQLDMHVWREU]ĊNSáRGX'ODWHJRWHĪQDUD VWDQLH REU]ĊNX SáRGX SU]HG W\JRGQLHP D ZLĊF SU]HGF]DVHPNLHG\PRĪQD Z\NRQDüFHVDUVNLHFLĊFLH LRSHURZDüSRXURG]HQLXMHVWZVND]DQLHPGRRSHUDFML SáRGRZHM 2SHUDFMĊ EH] ]QDF]QHJR U\]\ND GOD PDWNL PRĪQDMHGQDNZ\NRQDüW\ONRSU]HGZ\VWąSLHQLHP]MHM VWURQ\ QLHNRU]\VWQ\FK REMDZyZ 7HFKQLND RSHUDFML SáRGRZHMSROHJDQDRWZDUFLXPDFLF\Z\áRQLHQLXJX]D L XVXQLĊFLX MHJR JáyZQHM PDV\ ] SR]RVWDZLHQLHP F]ĊĞFLZUD]]NRĞFLąRJRQRZąQDRNUHVSRXURG]HQLX 2SHUDFMH WHJR W\SX SRGHMPRZDQH Vą Z QLHZLHOX RĞURGNDFK QD ĞZLHFLH L áąF]ą VLĊ ]H ]QDF]Qą OLF]Eą QLHSRZRG]HĔ 3RGHMPRZDQR UyZQLHĪ QDMF]ĊĞFLHM QLHVNXWHF]QH SUyE\ DEODFML ODVHURZHM IDODPL UDGLR Z\PLLWSQDF]\ĔELHJQąF\FKGRJX]D>@ Wodogłowie :RGRJáRZLHMHVWZDGąGRĞüáDWZRLF]ĊVWRUR]SR]QD ZDQą ZSUHQDWDOQ\PEDGDQLX86*=Z\NOHWRZDU]\ V]ą PX LQQH ZDG\ ZHZQąWU] OXE SR]DF]DV]NRZH :\NOXF]HQLH LQQ\FK ZDG L QDUDVWDQLH ZRGRJáRZLD ZNROHMQ\FK EDGDQLDFK 86* PRJą E\ü ZVND]DQLHP GR ]DáRĪHQLD V]DQWX OXE SáRGRZHM RSHUDFML ]DáRĪHQLD ]DVWDZNL Shunt ]DáRĪRQR SR UD] SLHUZV]\ Z 'HQYHU Z86$Z UMHGQDNREVHUZRZDQR]DWNDQLHGUH QX L MHJR VDPRLVWQH Z\SDGQLĊFLH OXE ZSDGQLĊFLH GR NRPyU Py]JX3HZQLHMV]HFKRü ]ZLą]DQH ] NRQLHF] QRĞFLą RWZDUFLD PDFLF\ MHVW ]DáRĪHQLH ]DVWDZNL =D ELHJ SU]HELHJD SRGREQLH MDN X QRZRURGND MHGQDN GUHQ REZRGRZ\ ]DPLDVW GR Ī\á\ OXE MDP\ RWU]HZQHM RGSURZDG]DSá\QPy]JRZRUG]HQLRZ\GRMDP\RZRG QL.RQLHFGUHQXORNDOL]RZDQ\MHVWQDSOHFDFKSáRGX WDN E\ QLH PyJá E\ü XVXQLĊW\ SU]\ VSRQWDQLF]Q\FK UXFKDFK 1DGDO WUZDMą G\VNXVMH QDG NRU]\ĞFLDPL Z\ QLNDMąF\PL ] RGEDUF]HQLD ZRGRJáRZLD X SáRGX Z DV SHNFLHSU]\V]áHJRUR]ZRMXLQWHOHNWXDOQHJRG]LHFND 3U]HFLZQLF\ WHJR VSRVREX SRVWĊSRZDQLD XZDĪDMą ĪH]DáRĪHQLH]DVWDZNLSRXURG]HQLXSU]\QLHVLHWHQVDP HIHNW RGOHJá\ 1DOHĪ\ MHGQDN Z]Ląü SRG XZDJĊ UyZ QLHĪ IDNW ĪH ]QDF]QLH SRZLĊNV]RQ\ L ]GHIRUPRZDQ\ ZĪ\FLX SáRGRZ\P NV]WDáW F]DV]NL PD PDáH V]DQVH RVLąJQąü SUDZLGáRZ\ Z\JOąG :DUWR ZVSRPQLHü ĪH QD ĝOąVNX MXĪ Z ODWDFK RVLHPG]LHVLąW\FK XELHJáHJR VWXOHFLD SURIHVRURZLH 5\V]DUG 3RUĊED JLQHNRORJ L%URQLVáDZ :LHF]RUNLHZLF] FKLUXUJ G]LHFLĊF\ Z\ NRQDOLSLHUZV]ąZ3ROVFHRSHUDFMĊQDRWZDUWHMPDFLF\ SROHJDMąFą QD ]DáRĪHQLX ]DVWDZNL NRPRURZRRZRG QLRZHM X SáRGX 2SHUDFMD SU]HELHJáD SUDZLGáRZR QLHVWHW\ QLH XGDáR SyĨQLHM VLĊ RSDQRZDü VNXUF]yZ PDFLF\LSáyGXURG]LáVLĊSU]HGZF]HĞQLH>@
Niedrożność dolnych dróg moczowych
5yĪQHSRVWDFLHWHMZDG\RNUHĞODQHVą VNUyWHP/872 Lower urinary tract obstruction 1DMF]ĊĞFLHM PDP\
GRF]\QLHQLD]]DVWDZNąFHZNLW\OQHMU]DG]LHM]]HVSR áHPVXV]RQHMĞOLZNL prune belly syndrom L]DURĞQLĊ FLHP FHZNL PRF]RZHM ,QQH ZDG\ MDN ]DVWDZND SU]HGQLHMFHZNLF]\]ZĊĪHQLHXMĞFLDFHZNLPRF]RZHM U]DGNR VWDQRZLą SUREOHP MXĪ X SáRGX =DEXU]HQLD RGSá\ZX PRF]X ] SĊFKHU]D X G]LHZF]\QHN ] ]DWRNą PRF]RZRSáFLRZąLUyĪQ\PLSRVWDFLDPLNORDNLVWDQR ZLą FDáNRZLFLH RGUĊEQ\ SUREOHP L UyZQLHĪ QLH ]DEX U]DMąZLVWRWQ\VSRVyEUR]ZRMXSáRGX
5R]SR]QDQLH /872 RSLHUD VLĊ QD EDGDQLX XOWUDVRQR JUDILF]Q\P 2FHQLD VLĊ VWDQ QHUHN LFK HFKRJHQLF] QRĞü NV]WDáW NLHOLFKyZ L PLHGQLF]HN QHUNRZ\FK REHFQRĞüWRUELHOLNRURZ\FKV]HURNRĞüPRF]RZRGyZ NV]WDáW SĊFKHU]D L HZHQWXDOQLH Z\JOąG FHZNL PRF]R ZHM %DGDQLH WR SR]ZDOD QD UR]SR]QDQLH HWLRORJLL SR]LRPX L FLĊĪNRĞFL ZDG\ 'XĪ\ RNUąJá\ L FLHQNR ĞFLHQQ\ SĊFKHU] PRF]RZ\ VXJHUXMH REHFQRĞü NRP SOHWQHM ]DVWDZNL FHZNL W\OQHM OXE ]DURĞQLĊFLH FHZNL %DUG]R FKDUDNWHU\VW\F]Q\ GOD WHM ZDG\ MHVW REUD] ÄG]LXUNLRGNOXF]D´ GXĪ\RNUąJá\SĊFKHU]RERNNUyW NLIUDJPHQWUR]V]HU]RQHMFHZNLPRF]RZHM 2EHFQRĞü SRJUXELDáHM ĞFLDQ\ SĊFKHU]D PRĪH ĞZLDGF]\ü R F]Ċ ĞFLRZHM SU]HV]NRG]LH 8WUXGQLHQLH RGSá\ZX PRF]X ZLąĪH VLĊ ]H ]QDF]Q\P PDáRZRG]LHP D FR ]D W\P LG]LH ± ] QLHGRUR]ZRMHP SáXF L ĞPLHUFLą QRZRURGND ]SRZRGX QLHZ\GROQRĞFL RGGHFKRZHM QLH]DOHĪQLH RG OHSV]HJRF]\JRUV]HJRVWDQXQHUHN'ODWHJRHZHQWXDO QH OHF]HQLH SáRGX QDOHĪ\ SRGMąü PRĪOLZLH QDMZF]H ĞQLHM
3U]HG LQWHUZHQFMą SáRGRZą WU]HED RNUHĞOLü NDULRW\S SáRGX=H Z]JOĊGXQD PDáąREMĊWRĞüSá\QXRFHQLD VLĊ JR]NUZLSáRGXX]\VNDQHMGURJąNRUGRFHQWH]\2FHQD Z\GROQRĞFL QHUHN NZDOLILNXMąFD GR JUXS\ GREUHM OXE ]áHMSURJQR]\RSLHUDVLĊQDWU]\NURWQ\PEDGDQLXPR F]XZFLąJXJRG]LQ DE\RFHQLüPRF]NWyU\VSá\ Qąá ] PLHGQLF]HN QHUNRZ\FK D QLH PRF] ]DOHJDMąF\ ZSĊFKHU]X :\VRNLSR]LRPVRGXLFKORUNyZRVPR PRODUQRĞü SRZ\ĪHM PRVPO SRGZ\ĪV]RQ\ SR ]LRP ELDáND L EHWD PLNURJOREXOLQ\ ĞZLDGF]ą R]QDF]Q\P XV]NRG]HQLX OXE QLHGRUR]ZRMX QHUHN DW\P VDP\P VWDQRZLą SU]HFLZZVND]DQLH GR LQWHU ZHQFMLSáRGRZHM
: SU]\SDGNDFK URNXMąF\FK SR]\W\ZQLH W]Q SU]\ SUDZLGáRZ\P NDULRW\SLH NRU]\VWQ\FK Z\QLNDFK ED GDĔELRFKHPLF]Q\FKPRF]XDMHGQRF]HĞQLHREXVWURQ Q\PZRGRQHUF]XLPDáRZRG]LXOHF]HQLHSáRGRZHMHVW V]HURNRDNFHSWRZDQH3ROHJDRQRQD]DáRĪHQLXV]DQWX SĊFKHU]RZRRZRGQLRZHJR 3RMDZLDMą VLĊ WHĪ JáRV\ NU\W\F]QH %DGDQLD GRĞZLDG F]DOQH QD RZFDFK Z\ND]Dá\ ĪH Z\WZRU]HQLH QDGáR QRZHJR RGSURZDG]HQLD PRF]X QDZHW Z ]GURZ\P SĊFKHU]X ]PQLHMV]D MHJR REMĊWRĞü L ZUDĪOLZRĞü FR PRĪHPLHüQLHNRU]\VWQ\ZSá\ZQDMHJRVSUDZQRĞüSR XURG]HQLX 2EVHUZDFMH WH RUD] SRVWĊS WHFKQLNL IHWR VNRSSáRGRZ\ĞUHGQLFD±PP SR]ZDODMąREHF QLH QD QDGáRQRZH ZHMĞFLHGRSĊFKHU]DSáRGXLOLNZL GDFMĊ ]DVWDZHN PHFKDQLF]QLH OXE ] XĪ\FLHP ODVHUD
0LPRGXĪHMOLF]E\Z\NRQDQ\FKSURFHGXUV]DQWRZDQLD L IHWRVNRSRZHM OLNZLGDFML ]DVWDZHN Z\QLNL WHJR OH F]HQLD QDGDO SR]RVWDMą NRQWURZHUV\MQH MHGQDN ZSU]\SDGNX ZáDĞFLZHM NZDOLILNDFML GR OHF]HQLD Z\ GDMą VLĊ F]ĊVWR ]DFKĊFDMąFH > @
Przepuklina oponowo-rdzeniowa
3U]HSXNOLQD RSRQRZRUG]HQLRZD myelomeningocele ±00& MHVWQDMF]ĊVWV]ąZDGąUR]ZRMRZąFHQWUDOQHJR V\VWHPXQHUZRZHJR2FHQLDVLĊĪHZ3ROVFHURG]LVLĊ G]LHFL ] SU]HSXNOLQą RSRQRZRUG]HQLRZą QD Ī\Z\FK XURG]HĔ .RQVHNZHQFMą 00& MHVW WUZDáH NDOHFWZR SROHJDMąFH QD SRUDĪHQLX NRĔF]\Q GROQ\FK RUD]]ZLHUDF]\RGE\WXLSĊFKHU]DPRF]RZHJR=DNUHV SRUDĪHĔ PLĊĞQL REUĊF]\ ELRGURZHM L PLHGQLF\ ]DOHĪ\ RG SR]LRPX SU]HSXNOLQ\ 1DMF]ĊĞFLHM SU]HSXNOLQD REHMPXMH NUĊJRVáXS OĊGĨZLRZ\ L NU]\ĪRZ\ U]DG]LHM SLHUVLRZ\:SRQDGSU]\SDGNyZ00&WRZDU]\ V]\ZRGRJáRZLH8ZDĪDVLĊREHFQLHĪHZDGDSRZVWD MHZGZXHWDSDFK two hit theory 3LHUZV]\WR]DEX U]HQLD UXORQL]DFML UG]HQLD PLĊG]\ D W\JRGQLHP Ī\FLDSáRGRZHJR'UXJLWRZWyUQHXV]NRG]HQLHRGVáR QLĊWHJR UG]HQLD NUĊJRZHJR QDUDĪRQHJR QD G]LDáDQLH Sá\QXRZRGQLRZHJRRUD]EH]SRĞUHGQLHXUD]\RĞFLDQĊ PDFLF\ 0RĪQD ZLĊF SU]\Mąü ĪH RSHUDFMD SáRGRZD ]DSRELHJQLH GUXJLHM ID]LH XV]NRG]HĔ SDPLĊWDMąF MHG QDNĪHOHF]HQLHSáRGRZHQLHPRĪHSU]\QLHĞüSHáQHJR XVWąSLHQLDZDG\
-HVW WR SLHUZV]D ZDGD QLHOHWDOQD NWyUHM OHF]HQLH SR GHMPRZDQHMHVW ZĪ\FLXSáRGRZ\P&HOHPLQWHUZHQ FML SUHQDWDOQHM MHVW ]PQLHMV]HQLH ]DNUHVX XV]NRG]HĔ UG]HQLDRUD]SU]HGHZV]\VWNLP]PQLHMV]HQLHF]ĊVWRĞFL Z\VWĊSRZDQLD ZRGRJáRZLD 3R QLH]DFKĊFDMąF\FK SUyEDFK OHF]HQLD IHWRVNRSRZHJR SLHUZV]ą RSHUDFMĊ SU]HSXNOLQ\ RSRQRZRUG]HQLRZHM GURJą RWZDUFLD PDFLF\ SU]HSURZDG]LOL $G]LFN Z U D NROHMQH %UXQQHU Z U Z 86$ : 3ROVFH SLHUZV]D WDND RSHUDFMDPLDáDPLHMVFHZ*GDĔVNXZU2SHUDFMH Z\NRQXMHVLĊPLĊG]\DW\JRGQLHPĪ\FLDSáRGR ZHJR SU]\ ĞFLVá\FK NU\WHULDFK NZDOLILNDF\MQ\FK .RQLHF]QH MHVW VWZLHUG]HQLH SUDZLGáRZHJR NDULRW\SX SáRGX Z\NOXF]HQLH LQQ\FK ZDG UR]ZRMRZ\FK RUD] SRWZLHUG]HQLH Z REUD]LH UH]RQDQVX PDJQHW\F]QHJR ]HVSRáX &KLDUL ,, F]\OL ]DJURĪHQLD UR]ZRMHP ZRGR JáRZLD1LH]EĊGQDMHVWWHĪZ\UDĪRQDSU]H]PDWNĊFKĊü WR ZLĊFHM QLĪ ]JRGD SRGMĊFLD OHF]HQLD SR SU]HGVWD ZLHQLX ]DUyZQR MHJR NRU]\ĞFL MDN L U\]\ND 3U]HELHJ RSHUDFML SU]HGVWDZLRQ\ VNUyWRZR MHVW QD VWĊSXMąF\ RWZDUFLH MDP\ EU]XV]QHM PDWNL RWZDUFLH PDFLF\]XĪ\FLHPVSHFMDOQHJRVWDSOHUDQDG]ORNDOL]R ZDQą]DSRPRFąĞUyGRSHUDF\MQHJR86*SU]HSXNOLQą RSHUDFMD SáRGX ZHZQąWU] MDP\ PDFLF\SU]HELHJDMąFD SRGREQLH MDN RSHUDFMD X QRZRURGND ]DPNQLĊFLH PD FLF\ X]XSHáQLHQLH REMĊWRĞFL Sá\QX RZRGQLRZHJR ]DPNQLĊFLHSRZáRNEU]XFKDPDWNL IRW±
Fot. 6. Otwarta macica, w głębi widoczne plecy płodu z przepukliną oponowo-rdzeniową (mat. własny).
Photo 6. Opened uterus and fetal back with MMC inside (own material).
Fot. 7. Otwarta macica, w głębi obraz po zakończeniu operacji płodu (mat. własny).
Photo 7. Opened uterus and final stage of fetal surgery (own material).
Fot. 8. Plecy dziecka bezpośrednio po urodzeniu (mat. własny). Photo 8. Neonate’s back just after delivery (own material).
2SHUDFMD RGE\ZD VLĊ Z ]QLHF]XOHQLX RJyOQ\P SRáą F]RQ\P]H]QLHF]XOHQLHPQDGRSRQRZ\P:WHQVSR VyE PRĪQD QDMVNXWHF]QLHM ]DSRELHF QDMZLĊNV]HPX ]DJURĪHQLX F]\OL NXUF]RP PDFLF\ 3RZDĪQ\P SUR EOHPHP Z RNUHVLH SRRSHUDF\MQ\P Vą SU]HGZF]HVQH SRURG\ &]ĊVWRĞü Z\VWĊSRZDQLD ZRGRJáRZLD X RSH URZDQ\FK SáRGyZ ZHGáXJ UyĪQ\FK DXWRUyZ ]PQLHM V]\áDVLĊ]SRQDGGRSRQLĪHM:REHFSRMD ZLDMąF\FK VLĊ ZąWSOLZRĞFL RGQRĞQLH GR NRU]\ĞFLRSH UDFMLSáRGXRUD]]DJURĪHĔGOD PDWNLLG]LHFNDZ6WD QDFK=MHGQRF]RQ\FKSU]HSURZDG]RQRUDQGRPL]RZDQH EDGDQLD MMC trial
3RUyZQDQR Z\QLNL OHF]HQLD SUDZLH SáRGyZ ]Z\QLNDPLSRGREQHJROHF]HQLDSRXURG]HQLX:\QLNL RSXEOLNRZDQR Z U : SU]HGVWDZLRQ\P SU]H] QLH]DOHĪQą NRPLVMĊ UDSRUFLH VWZLHUG]RQR Ä2SHUDFMD SáRGRZD SU]HSXNOLQ\ RSRQRZRUG]HQLRZHM ]PQLHMV]D F]ĊVWRĞü Z\VWĊSRZDQLD ZRGRJáRZLD ]DVWDZNR ]DOHĪ QHJRRUD]SRSUDZLDVWDQPRWRU\F]Q\G]LHFLEDGDQ\FK ZZLHNXPLHVLĊF\MHGQDNáąF]\VLĊ]U\]\NLHPGOD PDWNL L G]LHFND´ 3R SU]HGVWDZLHQLX Z\QLNyZ WULDOX RSHUDFMHSáRGRZHSU]HSXNOLQ\RSRQRZRUG]HQLRZHMVą RIHURZDQHFLĊĪDUQ\P]DUyZQRZ6WDQDFK=MHGQRF]R Q\FKMDNLZ3ROVFH2SHUDFMHSRZLQQ\E\üZ\NRQ\ ZDQH MHG\QLH Z Z\EUDQ\FK Z\VSHFMDOL]RZDQ\FK RĞURGNDFK1LHZLDGRPRMHV]F]HF]\RSHUDFMDSáRGR ZD SU]HSXNOLQ\ RSRQRZRUG]HQLRZHM VWDQLH VLĊ VWDQ GDUGHPOHF]HQLDWHMZDG\ZSU]\V]áRĞFL> @
Zespół przetoczenia między płodami
=HVSyáSU]HWRF]HQLD twin to twin transfusion syndrom ± 7776 VWDQRZLSRZDĪQ\SUREOHP ZOHF]HQLXFLąĪ\ EOLĨQLDF]HM MHGQRNRVPyZNRZHM 1LHSUDZLGáRZH SRáą F]HQLD WĊWQLF]RWĊWQLF]H WĊWQLF]RĪ\OQH OXE Ī\OQR Ī\OQH SURZDG]ą GR QLH]UyZQRZDĪRQHJR SU]HSá\ZX NUZL PLĊG]\ SáRGDPL 3URZDG]L WR GR W]Z ]HVSRáX SRGNUDGDQLD F]\OL KLSRZROHPLL L KLSRWHQVML MHGQHJR SáRGX RUD] KLSHUZROHPPL L KLSHUWHQVML X GUXJLHJR :SU]\SDGNDFK QLHOHF]RQ\FK UR]SR]QDQ\FK SU]HG W\JRGQLHPFLąĪ\REVHUZXMHVLĊĞPLHUWHOQRĞüEOLVNą :ĞUyG VWRVRZDQ\FK SU]H] SRáRĪQLNyZ PHWRG OHF]HQLD QDMSRZV]HFKQLHMV]D E\áD DPQLRUHGXNFMD )HWRVNRSLD L ODVHURZD NRDJXODFMD QDF]\Ĕ áąF]ąF\FK RED SáRG\ MHVW REHFQLH PHWRGą QDMF]ĊĞFLHM VWRVRZDQą LSU]\QRV]ąFą QDMOHSV]H HIHNW\ =DVDG\ WHUDSLL ODVHUR ZHM 7776 Vą WDN MHGQR]QDF]QH ĪH MHVW RQD Z\NRQ\ ZDQDWDNĪHZPQLHMV]\FKRĞURGNDFK>@
EXIT-procedura
/HF]HQLH SR]DPDFLF]QH Z WUDNFLH SRURGX ex utero
intrapartum therapy ]DVWRVRZDQR SR UD] SLHUZV]\
ZFHOXXGURĪQLHQLDGUyJRGGHFKRZ\FKSREDORQRZ\P ]DPNQLĊFLXWFKDZLF\XSáRGX
6WRVXMąF Z\VRNLH VWĊĪHQLD ĞURGNyZ DQHVWHW\F]Q\FK OHNyZ WRNROLW\F]Q\FK RUD] X]XSHáQLDMąF VWUDW\ Sá\QX RZRGQLRZHJR PRĪQD Z\Mąü JáRZĊ L WXáyZ SáRGX ]PDFLF\ XWU]\PXMąF NUąĪHQLH SáRGRZH QDZHW GR PLQXW'DMHWRF]DVQLH]EĊGQ\GRXGURĪQLHQLDGUyJ RGGHFKRZ\FK Z SU]\SDGNX LFK ]DURĞQLĊFLD Z\NRQD QLD WUXGQHM LQWXEDFML OXE WUDFKHRWRPLL Z SU]\SDGNDFK ROEU]\PLFKJX]yZV]\LD QDZHWRWZDUFLD NODWNLSLHU VLRZHM L XVXQLĊFLD JX]D OXE WRUELHOL ]DEXU]DMąF\FK RGG\FKDQLH
3RGHMPRZDQH Vą UyZQLHĪ SUyE\ LQWHUZHQFML SáRGR Z\FK Z SU]\SDGNDFK ZURG]RQHJR Z\WU]HZLHQLD Z\VLĊNX FKáRQNL GR MDP\ RSáXFQHM WRUELHOL MDMQLND LGXĪ\FKQDF]\QLDNyZOLPIDW\F]Q\FK>@ :3ROVFHWDNĪHZ\NRQ\ZDQHVąZ\EUDQHLQWHUZHQFMH SáRGRZH:3ROVNLP7RZDU]\VWZLH*LQHNRORJLF]Q\P RGZLHOXODWLVWQLHMH6HNFMD7HUDSLL3áRGXRSUDFRZ\ ZDQH Vą VWDQGDUG\ SRVWĊSRZDQLD Z SRV]F]HJyOQ\FK ZDGDFK 5HNRPHQGDFMH Z WHUDSLL SáRGX ]RVWDá\ XVWD ORQH Z àRG]L Z U QD VSRWNDQLX SU]HGVWDZLFLHOL UyĪQ\FK VSHFMDOQRĞFL SRG DXVSLFMDPL 6HNFML 7HUDSLL 3áRGX L 6HNFML 8OWUDVRQRJUDILF]QHM 3ROVNLHJR 7RZD U]\VWZD *LQHNRORJLF]QHJR RUD] 3ROVNLHJR 7RZDU]\ VWZD&KLUXUJyZ']LHFLĊF\FK3LRQLHUHPWHUDSLLSáRGX MHVW SURI .U]\V]WRI 6]DIOLN NWyU\ SLHUZV]\ Z &HQ WUXP=GURZLD0DWNL3RONLZàRG]LZSURZDG]Lá]DELH JL V]DQWRZDQLD Z SU]\SDGNDFK &&$0 ZRGRJáRZLD L]DVWDZNL FHZNL W\OQHM 1D QDV]\FK VSRWNDQLDFK JRĞFLOL PLQ GU 0DULD 0LFKHMGD ]H 6WDQyZ =MHGQR
F]RQ\FK MHGQD ] SLRQLHUHN WHUDSLL SáRGX ZVSyá]DáR Ī\FLHOND PLĊG]\QDURGRZHJRWRZDU]\VWZD QDXNRZHJR ,)066 ,QWHUQDWLRQDO )HWDO 0HGLFLQH DQG 6XUJHU\ 6RFLHW\ RUD]F]DVRSLVPDÄ'LDJQRVLVDQG)HWDO7KHUD S\´ GU -RVHI %UXQQHU ] 1DVKYLOOH Z 86$ MHGHQ ]SLHUZV]\FKFKLUXUJyZZ\NRQXMąF\FKRSHUDFMHSU]H SXNOLQ\ RSRQRZRUG]HQLRZHM X SáRGyZ GU -DQ 'H SUHVW ] %HOJLL ]DMPXMąF\ VLĊ PLQ IHWRVNRSRZ\PL RSHUDFMDPLSU]HSXNOLQ\SU]HSRQRZHM
/LF]QH ]DELHJL V]DQWRZDQLD JáyZQLH Z SU]\SDGNDFK &&$0 L ]DVWDZNL FHZNL W\OQHM RUD] Z\PLDQ\ Sá\QX RZRGQLRZHJR Z gastroschisis SU]HSURZDG]D VLĊ REHFQLH Z ,QVW\WXFLH &HQWUXP =GURZLD 0DWNL 3RONL ZàRG]L : .OLQLFH *LQHNRORJLF]QR3RáRĪQLF]HM Z:DUV]DZLH Z\NRQ\ZDQH Vą ]DELHJL V]DQWRZDQLD LNRUHNFMHZDGVHUFD1DĝOąVNX]HVSyá.OLQLNL*LQH NRORJLL L 3RáRĪQLFWZD Z %\WRPLX ZVSyOQLH ] ]HVSR áHPFKLUXUJyZG]LHFLĊF\FK.OLQLNL&KLUXUJLL']LHFLĊ FHMZ.DWRZLFDFKMDNRMHG\Q\Z3ROVFH SU]HSURZD G]Lá MXĪ SRQDG RSHUDFML SáRGRZ\FK SU]HSXNOLQ\ RSRQRZRUG]HQLRZHM>@ :SU]\V]áRĞFLVSRG]LHZDP\VLĊRGHMĞFLDRGÄF]\VWHM´ FKLUXUJLL SáRGX Z NLHUXQNX PQLHM LQZD]\MQ\FK LQWHU ZHQFML ] Z\NRU]\VWDQLHP NRPyUHN PDFLHU]\VW\FK LWHUDSLLJHQRZHM.RPyUNLSáRGRZHX]\VNDQH]Sá\QX RZRGQLRZHJRSRQDPQRĪHQLXPRJąVáXĪ\üGRSU]\JR WRZDQLD KRPRORJLF]QHJR ÄJUDIWX´ NWyU\ SR XURG]HQLX EĊG]LH PyJá E\ü Z\NRU]\VWDQ\ QS GR X]XSHáQLHQLD XE\WNXZSU]HSRQLHF]\SRZáRNDFKEU]XV]Q\FK> @
PIŚM IEN NI CT WO
1. &DVV'/,PSDFWRISUHQDWDOGLDJQRVLVDQGWKHUDS\RQQHRQDWDOVXUJHU\ 6HPLQ)HWDO1HRQDWDO0HG ±
2. &OHPHQWL 0 *LDQDQWRQLR ( 3RQFKLD 5 3HWUHOOD 0 $QGULVDQL $ 7HQFRQL53UHJQDQF\RXWFRPHDIWHUJHQHWLFFRXQVHOLQJIRUSUHQDWDOGLDJQRVLV RIXQH[SHFWHGFKURPRVRPDODQRPDO\(XU-2EVWHW*\QHFRO5HSURG%LRO ±
3. *OHQQ 2$ %DUNRYLFK $- 0DJQHWLF 5HVRQDQFH ,PDJLQJ RI WKH )HWDO %UDLQDQG6SLQH $Q,QFULVLQJO\,PSRUWDQW7RROLQ3UHQDWDO'LDJQRVLV$P- 1HXURUDFLF ±
4. 5HVSRQGHN/LEHUVND 0 =QDF]HQLH REUD]RZHM GLDJQRVW\NL SUHQDWDOQHM 86*(&+2 GOD FKLUXUJD G]LHFLĊFHJR : &KLUXUJLD G]LHFLĊFD UHG - &]HUQLN3=:/:DUV]DZD ±
5. $G]LFN 16 2SHQ IHWDO VXUJHU\ IRU OLIHWKUHDWHQLQJ IHWDO DQRPDOLHV 6HPLQ)HWDO1HRQDWDO0HG ±
6. 5RVVL $& ,QGLFDWLRQV DQG RXWFRPHV RI LQWUDXWHULQH VXUJHU\ IRU IHWDO PDOIRUPDWLRQV&XU2SLQ2EVWHW*\QHFRO ±
7. 6SDF]\ĔVNL0:R\WRĔ-0DFLHURZVNL/LZVS$NWXDOQ\VWDQZLHG]\ QD WHPDW WHUDSLL SUHQDWDOQHM 6WDQRZLVNR JUXS\ HNVSHUWyZ 37* *LQHNRO '\SOZ\GVSHFM±
8. 6URND0ĝZLąWNRZVND)UHXQG0*RáĊELHZVNL$&]DXGHUQD33UHLV . &KLUXUJLD SUHQDWDOQD SU]\V]áRĞü F]\ ĞOHS\ ]DXáHN 'RĞZLDGF]HQLD ZVWĊSQH3U]3HG ±
9. 6XGKDNDUDQ 1 6RWKLQDWKDQ 8 3DWHO 6 %HVW SUDFWLFH JXLGHOLQHV IHWDO VXUJHU\(DUO\+XP'HY ±
10. .RKO 7 0LQLPDOO\ LQYDVLYH IHWRVFRSLF LQWHUYHQWLRQV DQ RYHUYLHZ LQ 6XUJ(QGRVF ±
11. /XNV ), 1HZ DQGRU LPSURYHG DVSHFWV RI IHWDO VXUJHU\ 3UHQDW'LDJQ ±
12. &DVV '/ 2OXWR\H 22 &DVVDG\ &K, L ZVS 3UHQDWDO GLDJQRVLV DQG RXWFRPHRIIHWDOOXQJPDVVHV-3HGLDWU6XUJ ± 13. &DVV '/ 2OXWR\H 22 $\UHV 1$ L ZVS 'HILQLQJ K\GURSV DQG LQGLFDWLRQV IRU RSHQ IHWDO VXUJHU\ IRU IHWXVHV ZLWK OXQJ PDVVHV DQG YDVFXODU WXPRUV-3HGLDWU6XUJ ±
14. /RK.&-HOLQ(+LURVH6)HOGVWHLQ9*ROGVWHLQ5/HH+0LFUR F\VWLF FRQJHQLWDO SXOPRQDU\ DLUZD\ PDOIRUPDWLRQ ZLWK K\GURSV IHWDOLV VWHURLGVYVIHWDOUHVHFWLRQ-3HGLDWU6XUJ ±
15. 0DQQ 6 -RKQVRQ 03 :LOVRQ 5' )HWDO WKRUDFLF DQG EODGGHU VKXQW LQJ6HPLQ)HWDO1HRQDWDO0HG ±
16. 6FKUH\6.HOO\(1/DQJHU-&LZVS)HWDOWKRUDFRDPQLRWLFVKXQWLQJ IRU ODUJH PDFURF\VWLF FRQJHQLWDO F\VWLF DGHQRPDWRLG PDOIRUPDWLRQV RI WKH OXQJ8OWUDVRXQG2EVWHW*\QHFRO ±
17. 'HSUHVW - 1LFRODLGHV . 'RQH ( L ZVS7HFKQLFDO DVSHFWV RI IHWDO HQGRVFRSLFWUDFKHDORFFOXVLRQIRUFRQJHQLWDOGLDSKUDJPDWLFKHUQLD-3HGLDWU 6XUJ ±
18. 'HSUHVW - 'H&RSSL 3 $QWHQDWDO PDQDJHPHQW RI LVRODWHG FRQJHQLWDO GLDSKUDJPDWLFKHUQLDWRGD\DQGWRPRUURZ RQJRLQJFROODERUDWLYHUHVHDUFKDQG GHYHORSPHQW-3HGLDWU6XUJ ±
19. 'HNRQQLFN 3 *UDWDFRV ( 9DQ 0LHJKHP 7 L ZVS 5HVXOWV RI )HWDO (QGRVFRSLF7UDFKHDO2FFOXVLRQIRU&RQJHQLWDO'LDSKUDJPDWLF+HUQLDDQGWKH VHWXSRIWKHUDQGRPL]HGFRQWUROOHG727$/WULDO(DUO\+XP'HY ±
20. -DQL-&1LFRODLGHV.+)HWDO6XUJHU\IRUVHYHUHFRQJHQLWDOGLDSKUDJ PDWLFKHUQLD"8OWUDVRXQG2EVWHW*\QHFRO ±
21. 5XDQR 5 <RVKLVDNL &7 'D 6LOYD 00 L ZVS $ UDQGRPL]HG FRQ WUROOHG WULDO RI IHWDO HGQRVFRSLF WUDFKHDO RFFOXVLRQ YHUVXV SRVWQDWDO PDQDJH PHQWRI VHYHUH LVRODWHG FRQJHQLWDOGLDSKUDJPDWLF KHUQLD 8OWUDVRXQG 2EVWHW *\QHFRO ±
22. 'DQJHO-'ĊEVND0.ROHĞQLN$LZVS7KHILUVWVXFFHVIXOOIHWDODRUWLF EDOORRQYDOYXORSODVW\LQ3RODQG*LQHNRO3RO ±
23. &DYDOKHLUR 6 0RURQ $) $OPRGLQ &* L ZVS )HWDO K\GURFHSKDOXV &KLOGV1HUY6\VW ±
24. 'DYLV*+)HWDO+\GURFHSKDOXV&OLQ3HULQDWRO ± 25. $JDUZDO6.)LVN10,QXWHURWKHUDS\IRUORZHUXULQDU\WUDFWREVWUXF WLRQ3UHQDW'LDJQ ±
26. %URZQ&0RUULV5.'DQLHOV-.KDQ.6/LOIRUG5-.LOE\0' (IIHFWLYHQHVV RI SHUFXWDQHRXV YHVLFRDPQLRWLF VKXQWLQJ LQ FRQJHQLWDO ORZHU XULQDU\WUDFWREVWUXFWLRQ GLYHUJHQFHLQSULRUEHOLHIVDPRQJVSHFLDOLVWJURXSV (XU-2EVWHW*\QHFRO5HSURG%LRO ±
27. +ROPHV 1 +DUULVRQ 05 %DVNLQ 6 )HWDO 6XUJHU\ IRU 3RVWHULRU 8UH WKUDO9DOYHV /RQJ7HUP3RVWQDWDO2XWFRPHV3HGLDWULFV ± 28. .RV]XWVNL 7 %RKRVLHZLF] - /RZHU XULQDU\ WUDFW REVWUXFWLRQ/872 SUHQDWDOLQWHUYHQWLRQDQGORQJWHUPRXWFRPH$UFKLY3HULQDW0HG ±
29. /LVVDXHU ' 0RUULV 5. .LOE\ 0' )HWDO XULQDU\ WUDFW REVWUXFWLRQ 6HPLQ)HWDO1HRQDWDO0HG ±
30. 0RUULV 5. .LOE\ 0' $Q RYHUYLHZ RI WKH OLWHUDWXUH RQ FRQJHQLWDO ORZHUXULQDU\WUDFWREVWUXFWLRQDQGLQWURGXFWLRQWRWKH3/872WULDO 3HUFXWD QHXVVKXQWLQJLQORZHUXULQDU\WUDFWREVWUXFWLRQ$XVW1=-2EVWHW*\QDH FRO ±
31. 0RUULV5.5XDQR5.LOE\0'(IIHFWLYHQHVVRIIHWDOF\VWRVFRS\DV D GLDJQRVWLF DQG WKHUDSHXWLF LQWHUYHQWLRQ IRU ORZHU XULQDU\ WUDFWREVWUXFWLRQ DV\VWHPDWLFUHYLHZ8OWUDVRXQG2EVWHW*\QHFRO ± 32. 5XDQR5)HWDOVXUJHU\IRUVHYHUHORZHUXULQDU\WUDFWREVWUXFWLRQ3UHQDW 'LDJQ ±
33. 0RUULV 5. .LOE\ 0' /RQJWHUP UHQDO DQG QHXURGHYHORSPHQWDO RXWFRPH LQ LQIDQWV ZLWK /872 ZLWK DQG ZLWKRXW IHWDO LQWHUYHQWLRQ (DUO\ +XP'HY ±
34. :HOVK $ $JUDZDO 6 .XPDU 6 6PLWK 53 )LVN 10 )HWDO F\VWR VFRS\LQWKHPDQDJHPHQWRIIHWDOREVWUXFWLYHXURSDWK\ H[SHULHQFHLQDVLQJOH (XURSHDQFHQWUH3UHQDW'LDJQ ±
35. $G]LFN 16 7KRP (( 6SRQJ &< L ZVS $ UDQGRPL]HG 7ULDO RI 3UHQDWDO YHUVXV 3RVWQDWDO 5HSDLU RI 0\HORPHQLQJRFHOH (QJ - 0HG ±
36. %HEELQJWRQ 0: 'DQ]HU ( -RKQVRV 03 $G]LFN 16 2SHQ IHWDO VXUJHU\IRUP\HORPHQLQJRFHOH3UHQDW'LDJQ ± 37. 'DQ]HU ( $G]LFN 16 )HWDO 6XUJHU\ IRU 0\HORPHQLQJRFHOH 3DWLHQW 6HOHFWLRQ 3HULRSHUDWLYH 0DQDJHPHQW DQG 2XWFRPHV )HWDO 'LDJQ 7KHU ±
38. 'DQ]HU(-RKQVRQ03$G]LFN16)HWDOVXUJHU\IRUP\HORPHQLQJR FHOH SURJUHVVDQGSHUVSHFWLYHV'HY0HG&KLOG1HXURO ±
39. *XSWD 1 )DUUHOO -$ 5DQG / &DXOGZHOO &K% )DUPHU ' 2SHQ IHWDO VXUJHU\ IRU P\HORPHQLQJRFHOH - 1HXURVXUJ 3HGLDWU ± ±
40. =DPá\ĔVNL - 2OHMHN $ %RKRVLHZLF] - LZVS .OLQLF]QH DVSHNW\ FKLUXUJLF]QHJR ]DPNQLĊFLD SU]HSXNOLQ\ RSRQRZRUG]HQLRZHM SáRGX ] ]HVSR áHP&KLDUL,,3HULQDWRO1HRQDWRO*LQHNRO ±
41. /LHFKW\.:([XWHURLQWUDSDUWXPWKHUDS\6HPLQ)HWDO1HRQDWDO0HG ±
42. .XZDEDUD < 6DZD 5 2WVXER < L ZVS ,QWUDXWHULQH WKHUDS\ IRU WKH DFXWHO\ HQODUJLQJ IHWDO F\VW K\JURPD )HWDO 'LDJQ 7KHU ± ±
43. 0XUDED\DVKL16XJL\DPD 7 .XVDND +6DJDZD1 7KRUDFRDPQLRWLF 6KXQWLQJZLWK'RXEOH%DVNHW&DWKHWHUV IRU )HWDO&K\ORWKRUD[ LQWKH6HFRQG 7ULPHVWU)HWDO'LDJQ7KHU ±
44. <LQRQ < *ULVDUX*UDQRYVN\ 6 &KDGGKD 9 :LQGULP 5 6HDZDUG 3*5 3HULQDWDO RXWFRPH IROORZLQJ IHWDO FKHVW VKXQW LQVHUWLRQ IRU SOHXUDO HIIXVLRQ8OWUDVRXQG2EVWHW*\QHFRO ± 45. 6WHSKHQVRQ-73LFKDNURQ.29X/LZVS,QXWHURUHSDLURIJDVWUR VKLVLVLQWKHVKHHS 2YLVDULHV PRGHO-3HGLDWU6XUJ ± 46. =LRPHN * 6áDZVND + 2OHMHN $ =DPá\ĔVNL - %RKRVLHZLF] - 3áyG MDNRSDFMHQW±ZHZQąWU]PDFLF]QHRSHUDFMHSU]HSXNOLQ\RSRQRZRUG]HQLRZHM Z3ROVFH3RVW1HRQDWRO ± 47. .RV]XWVNL7.DZDOVNL+.XGHOD*:UyEOHZVND-%\UND2ZF]DUHN . %RKRVLHZLF] - %DELHV ZLWK P\HORPHQLQJRFHOH LQ 3RODQG SDUHQWV¶ DWWLWXGHVRQIHWDOVXUJHU\YHUVXVWHUPLQDWLRQRISUHJQDQF\&KLOGV1HUY6\VW ±
48. %RKRVLHZLF] - .RV]XWVNL 7 .RZDOLN - 2OHMHN $ =DPá\ĔVNL - =LRPHN * )HWDO UHSDLU RI P\HORPHQLQJRFHOH ,Q KXPDQ IHWXVHV ([SHULHQFH UHODWHGZLWKFDVHV$UFK3HULQDWDO0HG ±
49. 3HUDQWHDX :+ +D\DVKL 6 .LP +% 6KDDEDQ $) )ODNH $: ,Q XWHUR+HPDWRSRHWLF&HOO7UDQVSODQWDWLRQ:KDW$UHWKH,PSRUWDQW4XHVWLRQV" )HWDO'LDJQ7KHU ±
W niniejszej pracy cytowane jest jedynie wybrane piśmiennictwo z ostatnich lat. Zainteresowanych szerszą wiedzą na temat diagnostyki i terapii wad płodu odsyłam do publikacji: Walsh W.F., Chescheir N.C., Gillam-Krakauer M., McPheeters M.L., McKoy J.N., Jerome R., Fisher J.A., Meints L., Hartmann K.E. Maternal-Fetal Surgical Procedures.Technical Brief No, 5 AHRQ Publication No. 10(11)-EHC059-EF Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality. April 2011. W tej pracy wymieniono 1131 publikacji.
