Czy bliźnięta jednojajowe mają identyczny genotyp?
Barbara Cichocka
Abstract
DO MONOZYGOTIC TWINS HAVE IDENTICAL GENOTYPES? Recent observation of the fertilization process and further embryonic development concerned with the fate of spermatozoon mitochondria, as well as the results of studies on genetic mechanisms of differentiation and cooperation between the nuclear and mitochondrial genomes allow to conclude that monozygotic twins do not have identical genotypes. One of the evidences is the development of hereditary diseases in only one of such twins.
Barbara Cichocka, 1995; Polish Anthropological Review, vol. 58, Poznan 1995, pp. 33-41, table 1. ISBN 83-232- 0524-8, ISSN 0033-2003.
Bliźnięta monozygotyczne (MZ) po wstają z jednej zygoty, która dzieli się na dwa zarodki podczas pierwszych 14 dni ciąży. Bliźnięta monozygotyczne mają za tem identyczny genotyp. Czy jest tak rze czywiście, to pytanie, na które przedsta wiany artykuł stara się dać odpowiedź.
Większość bliźniąt monozygotycz- nych (około 75% ) powstaje przez rozdział blastomerów na etapie węzła zarodkowe go, czyli początku implantacji, mniej wię cej w drugim tygodniu od zapłodnienia. Bliźnięta takie mają wspólną kosmówkę oraz oddzielne owodnie. Około 20% bliźniąt MZ jest efektem rozdziału blasto merów na etapie bruzdkowania, mają one wówczas osobne kosmówki i osobne owodnie. Tylko około 5% jest efektem symetrycznego podziału tarczki zarodko wej, a rozwijające się bliźnięta mają wspólną kosmówkę i owodnię (dane sta tystyczne angielskie cytowane za BERG
MANEM i Sa w ick im [1988]). Okazuje się
Katedra Antropologii i Anatomii Akademia Wychowania Fizycznego Jana Pawia II 78
31-571 Kraków
więc, że najwięcej jest bliźniąt jednokos-mówkowych dwuowodniowych. Bliźnięta
MZ dwukosmówkowe i dwuowodniowe,
z powodu braku idealnych metod diagno stycznych łożyska, m ogą być niekiedy mylnie traktowane jako dizygotyczne. Obecność dwóch płodów w jednej jamie owodni zwiększa możliwość wzajemnego zapętlenia pępowiny, w efekcie czego cią żom jednoowodniowym towarzyszy wy jątkowo duży odsetek martwych urodzeń
[OSTROWSKI i wsp. 1979]. Przytaczane
powyżej liczby nie określają z całą pew nością, w którym momencie rozwoju naj częściej dochodzi do rozdzielenia jaja pło dowego.
Jeżeli uznamy za prawdziwe cytowane powyżej dane statystyczne, można wnio skować, że momentem krytycznym w roz woju jest zetknięcie się blastocysty z m a cicą, czyli początek implantacji, kiedy za rodek wchodzi w kontakt z różnymi sub
stancjami (w tym hormonalnymi) z
organizmu matki i zaczyna odblokowy wać coraz więcej własnych genów.
W 12 dniu od zapłodnienia, z węzła
Barbara Cichocka
z dwoma listkami zarodkowymi, ekto- i endodermą. Około 15 dnia rozwoju w tar czce zarodkowej wytwarza się trzeci li stek zarodkowy - mezoderma wewnątrz- zarodkowa. Na tym etapie, w niezorien towanej dotąd tarczce zarodkowej można wyznaczyć oś podłużną zarodka i oś po przeczną [O stro w s k i i wsp. 1979]. W okresie kształtowania się mezodermy nie ma już możliwości takiego podziału tar czki zarodkowej na dwie części, aby po wstały dwa oddzielnie rozwijające się za rodki, dające normalne bliźnięta jednoja- jowe. Ewentualny podział dawałby płody o nieprawidłowym rozwoju i brakach róż nych narządów. Los komórek na tym eta pie rozwoju jest już zdeterminowany.
Jednocześnie z rozrastaniem się mezo dermy rozpoczyna się proces je j różnico wania. Dotyczy to również pozostałych li stków zarodkowych. Najogólniej rzecz biorąc, różnicowanie się tkanek zachodzi na skutek aktywacji i represji poszczegól nych genów w odpowiedniej kolejności.
Genotyp kobiet zawiera dwa chromo somy X : jeden pochodzi od ojca, drugi od matki. Jednakże, z wyjątkiem niektórych genów znajdujących się blisko końca krótkiego ramienia, w każdej komórce so matycznej kobiety, jeden z chromosomów X jest inaktywowany (zjawisko to nazwa no lionizacją). Jest zupełnie przypadkowe, który w danej komórce chromosom - o j cowski czy matczyny - ulega inaktywacji, ale ten wybór jest stały dla wszystkich po tomnych komórek. Kobieta ma więc ka- riotyp mozaikowy. W części tkanek fun kcjonuje X ojcowski, w części matczyny. Względne proporcje między nimi różnią się (nawet u bliźniąt jednojajowych), po nieważ inaktywacja ma charakter losowy. Proces lionizacji zachodzi w trofoblaście w 12 dni po zapłodnieniu, a w zarodku po 16 dniach, kiedy składa się on z około 34
5000 komórek [CONNOR i
FERGUSON-SMITH 1991, PEDERSEN 1988].
Proces lionizacji można więc trakto wać jako jeden z mechanizmów począt kowego etapu różnicowania. Zachodzi on już po ewentualnym podziale tarczki za rodkowej na dwa zarodki, może się więc zdarzyć, że w komórkach dających linię np. mięśni, u jednego płodu inaktywowa ny jest chromosom X matczyny, u drugie go - ojcowski. Bliźnięta jednojajowe dzie dziczą wprawdzie ten sam genotyp, lecz u poszczególnych osobników mogą fun kcjonować, nawet w tych samych rodza jach tkanek, różne zespoły genów.
Cechami kodowanymi w genach są polipeptydy, a w zasadzie aparatura do ich syntezy, czyli wszystkie postacie kwa su RN A. Powstałe w wyniku ekspresji ge nów białka można traktować już jako fe notyp. Biologiczne znaczenie białek spro wadza się do trzech funkcji: transporto wej, strukturalnej i katalitycznej, w tym ważnej funkcji regulatorów aktywności genów, zwrotnie oddziaływających na ge notyp. Białka są więc z jednej strony fe notypem, z drugiej - środowiskiem dla ge notypu.
Wiele białek ma charakter złożony, zawierając w swoim składzie kilka, czy nawet kilkanaście podjcdnostek w postaci różnych łańcuchów polipeptydowych. Loci genów wyznaczających sekwencje amino kwasów w tych polipeptydach mogą być zlokalizowane w różnych chromosomach.
Jak podają HANAUER i wsp. [1983], loci
genów z rodziny alfa-aktyny mięśni szkieletowych znajdują się w chromoso mach 1, 2, 3 i X oraz Y . Jeżeli w mięś niach jednego z bliźniąt funkcjonuje chro mosom X matczyny, a u drugiego ojco wski, to aktyna może mieć u nich odmien ny skład, co może prowadzić do różnic we właściwościach fizjologicznych mięs
ni (gdy rodzice byli w tych loci heterozy- gotyczni).
Komórki ciała człowieka posiadają oprócz DNA jądrowego również mito chondrialny DNA (mtDNA). Praca mito- chondriów nie jest w pełni autonomiczna. MtDNA koduje tylko 5% białek znajdu jących się w mitochondriach, pozostałe kodowane są przez genom jądrowy. Osta teczna morfologia większości enzymów mitochondrialnych warunkowana jest jed nak przez obydwa rodzaje genomów. Udział, w niektórych przypadkach, loci genowych z chromosomu X przy wyzna czaniu sekwencji białek mitochondrial- nych, daje znowu możliwość zaistnienia u bliźniąt jednojajowych różnych warian tów danego enzymu w tych samych ro dzajach tkanek.
Panuje generalnie pogląd, że mito chondria w zygocie, a w następstwie tego i w całym organizmie, są pochodzenia matczynego. Najnowsze badania pokazu ją, że może być inaczej. Od wielu lat, z obserwacji procesu zapłodnienia u róż nych zwierząt, w tym również człowieka, wiadomo, że do komórki jajow ej wnika cały plemnik ze wszystkimi organellami
[LAMBERT i wsp. 1993; WALLACE 1992;
SHALGI i wsp. 1994], Mitochondria ple
mnika w czasie wędrówki przez drogi rodne kobiety intensywnie metabolizują, aby dostarczyć energii do ruchu witki. Efektem tego metabolizmu jest powsta wanie dużych ilości wolnego rodnika (tle nu atomowego), który jako aktywny utle niacz uszkadza strukturę DNA mitochon-
drialnego dając liczne mutacje. W jajach
większości zwierząt problem ten jest roz wiązywany przez inaktywację bądź nisz czenie mitochondriów plemnika po ich
włączeniu do cytozolu jaja [LAMBERT i
wsp. 1993], Są doniesienia, że u myszy czy szczurów w 4-blastomerowym zarod ku znajdują się jeszcze mitochondria ple
mnika [SHALGI i wsp. 1994]. Inne obser
wacje dowiodły, że 0,1% mitochondriów ludzkiego plemnika replikuje się w zapło dnionym jaju. Jeśli to prawda, a tak twier dzi Wallace, mogą one segregować do ko mórek embrionu. Ponieważ mitochon driów ojcowskich jest w zygocie stosun kowo mało i ich rozdział w trakcie mitozy jest przypadkowy, nie wszystkie blasto- mery będą zawierały ojcowskie mitochon- dria, czy taką samą ilość ojcowskiego mtDNA.
Wobec faktu istnienia przeciwstaw nych doniesień, problem ojcowskiego
dziedziczenia przez genom mitochon-
drialny pozostaje nadal otwarty. Słuszne wydają się poglądy W allace’a. Istnienie w przyrodzie tendencji i mechanizmów zwiększających różnorodność form suge ruje, że korzystna dla komórki może być obecność genomu mitochondrialnego po chodzenia matczynego i ojcowskiego. Zy gota zwiększa w ten sposób rozmaitość genów mitochondrialnych, a w związku z tym i zakres możliwych szlaków metabo licznych. DNA mitochondrialny współde cyduje wraz z DNA jądrowym o przebie gu ważnego procesu - produkcji energii. Ten mechanizm jest od samego początku istnienia każdego osobnika poddawany ostrej selekcji. W interesie gatunku leży zwiększanie zakresu przystosowań, gdyż daje to możliwość większej ekspansji i za jęcie bardziej różnorodnych nisz ekologi cznych. Musimy pamiętać, że zjawiska obserwowane makroskopowo w populacji są następstwem zdarzeń zachodzących na poziomie komórkowym i molekularnym.
Mitochondrialny DNA mutuje kilka naście razy szybciej niż DNA jądrowy
[WALLACE i wsp. 1993]. Każda komórka
zawiera setki mitochondriów i tysiące ko pii genomów mtDNA. Komórki są sied liskiem mieszanych, zmutowanych i nor
cza-3 6 Barbara Cichocka
sie każdego podziału heteroplazmatycznej komórki, linii somatycznej bądź genera- tywnej, do komórek siostrzanych segreguje losowo zmutowany i normalny mtDNA. Genotyp mtDNA zmienia się zatem od jednego podziału komórek do następnego i komórki potomne zawierają w różnych pro porcjach zmutowany i normalny mtDNA bądź przewagę któregoś z nich (homopla-
zma) [Wa l l a c e 1992]. W przypadku,
gdy w komórkach dojdzie do nagroma dzenia zbyt dużych ilości zmutowanego mtDNA, upośledzane są procesy fosfory lacji oksydatywnej i dochodzi do powsta wania różnych zmian chorobowych. Ta kim mechanizmem tłumaczy się aktualnie procesy starzenia, wiele chorób układu
mięśniowego, nerwowego (otępienie
umysłowe) i różnych narządów.
Z opisanych wyżej powodów należy uznać, że różnice morfologiczne między bliźniętami jednojajowymi mogą być na tury genetycznej. Udział środowiska w kształtowaniu się cech rozpatrzmy na przy
kładzie mięśni szkieletowych. O S T R O
W S K I [1988b] pisze, że można w ich skła dzie wyróżnić 3 typy włókien: szybkie, wolne i pośrednie, różniące się między sobą szczegółami budowy cytologicznej, szybkością skurczu i odpornością na zmę czenie, formami białek kurczliwych i na sileniem różnych reakcji histochemicz- nych. Na różnicowanie się włókien mięś niowych ma wpływ częstotliwość pobu dzeń docierających do mięśnia drogą nerwów. Jeśli doświadczalnie zmieni się unerwienie mięśnia, można zmienić w nim typ włókien. Zmiana taka może się dokonać także pod wpływem drażnienia nerwu unerwiającego mięsień szybki po budzeniami o częstotliwości charaktery stycznej dla nerwów mięśni wolnych. Przekształcenie włókien szybkich w wol ne trwa od kilku tygodni do kilku miesię cy. W tym czasie ulega w nich zmianie
rodzaj syntetyzowanej miozyny, jak rów nież ilość podjednostek miozyny i aktyny. Zmienia się również metabolizm, z które go pochodzi energia do pracy włókien.
Zmiana przystosowawcza polega więc na zmianie frakcji odblokowanych genów uczestniczących w kontroli funkcjonowa nia. Jeżeli genotyp osobnika jest tak zre- kombinowany, że nie posiada on dużego zróżnicowania genów kodujących budo wę aparatu kurczliwego, jak również wa runkujących predyspozycje metaboliczne, to możliwości zmian modyfikacyjnych będą mniejsze. W związku z tym, ten sam rodzaj i nasilenie treningu spowoduje w rezultacie mniejsze zmiany, niż u osobni ka o „szerokim zapleczu genetycznym”, czyli dużej różnorodności tych genów, za równo pod względem ich liczby (przy modelu poligenicznym), jak i heterozy- gotyczności w poszczególnych loci.
Zauważono, że w warunkach silnego stresu organizm może wchodzić w stan hipermutowalności, a więc uruchamiać ja kiś, nieznany nam bliżej, mechanizm zmieniający wybrane, konkretne geny, mające znaczenie przystosowawcze do
nowych warunków [RENNIE 1993]. Ta
zdolność jest genetycznie warunkowana i musi zaistnieć odpowiedni stan środowi ska wywierający presje na metabolizm, aby wywołać taką odpowiedź organi zmu. Genotyp realizuje się w postaci cech fenotypowych tylko w wyniku od działywań ze środowiskiem. Dla genoty pu środowiskiem jest nie tyle otoczenie zewnętrzne organizmu, co zestaw sub stancji tworzących cytoplazmę i kariopla- zmę. Komórki pobierają z zewnątrz pew ne substancje i przetwarzają je w ciągach metabolicznych, przy aktywnym udziale genów, na skład własnego ciała. Na po ziomie komórki, na poziomie regulacji genów, trudno jest, w związku z tym, roz dzielić pojęcia fenotypu i środowiska, gdyż są nierozłączne.
Przy badaniu cech dziedzicznych or ganizmu najczęściej badamy właściwości wynikające z aktywności biologicznej produkowanych przez niego białek. Kata lizując najrozmaitsze procesy metabo liczne wpływają one istotnie na większość właściwości dziedzicznych organizmu. Jeżeli jednak rozpatrujemy cechy typu
morfologicznego, jak np. wymiary,
kształt, proporcje całych organizmów czy ich poszczególnych narządów, to cechy te są wynikiem współdziałania tak dużej li czby genów dotyczących różnych ciągów metabolicznych, że pełna ich analiza ge netyczna jest praktycznie nieosiągalna
[G ajew ski 1987].
W rozwoju embrionalnym mechani zmy genetyczne sterujące procesem róż nicowania tkanek są bardzo zróżnicowa ne. Mogą one polegać na utracie pewnych genów w niektórych komórkach (np. lim focytach), na przeniesieniach (transpozy cjach, rekombinacjach) genów z jednego miejsca w inne - w tym samym chromo somie lub między chromosomami, w tra kcie składania aktywnej genetycznie chro- matyny [LASSOTA 1989]. W obecności dziesiątków tysięcy genów i bilionów po wstających komórek, trudno przypusz czać, że w kształtującej się parze bliźniąt jednojajowych nie zaistnieją jakieś drobne różnice w tych procesach, rzutujące później na powstawanie różnic w fenoty pie. Genotyp podlega zmianom nie tylko w okresie embrionalnym, lecz również, jak wspomniano wcześniej, w trakcie dal szej ontogenezy. Mechanizmy te są słabo jeszcze poznane, chociaż wiemy, że za chodzą różne mutacje, którymi tłumaczy się między innymi procesy starzenia. Z upływającym czasem różnice genetyczne między bliźniętami nawarstwiają się, w związku z tym narastają również różnice fenotypowe, na których pojawienie wy wierają wpływ czynniki środowiska.
Badania embriologiczne pokazują, jak skomplikowane są mechanizmy kształto wania się organizmu i jak, w związku z tym, narażone na mniejsze lub większe błędy. U normalnych, zdrowych kobiet, w pełni zdolnych do zajścia w ciążę, 15% owocytów jest uszkodzonych i nie może ulec zapłodnieniu, w 10-15% nie docho dzi do zagnieżdżenia się zarodka w ma cicy. Nie zapłodnione komórki jajowe, nieprawidłowe zygoty i nieprawidłowo rozwijające się zarodki usuwane są z dróg rodnych kobiet, nieświadomych nawet te go faktu. Pozornie prawidłowe zarodki ulegają implantacji, ale tylko 50% z nich przeżywa dwa tygodnie rozwoju, reszta ulega resorpcji. Wśród tych ostatnich 16% wykazuje nienormalny rozwój. Wady wrodzone i nienormalności u noworod ków odnoszą się więc statystycznie tylko do tych komórek jajowych, które mają szansę na zapłodnienie i rozwój oraz sta nowią około 40% wszystkich komórek ja jowych mających kontakt ze spermą w
drogach rodnych kobiety [OSTROWSKI
1988a].
Różnice wynikające z różnego fun kcjonowania każdego z dwu chromoso mów X , mogą wystąpić tylko w przypad ku bliźniąt płci żeńskiej. Mężczyźni mają tylko jeden X - matczyny - w każdej ko mórce ciała funkcjonuje więc taki sam chromosom X u obu osobników. Zaistniałe różnice fenotypowe między bliźniaczymi chłopcami są efektem nieidentyczności przebiegu procesu różnicowania oraz, ewentualnie, różnego składu genomu mitochondrialnego. Dowodem na to, że bliźnięta monozygotyczne są jednak różne pod względem genotypu, może być rów nież fakt pojawienia się pewnych chorób o podłożu genetycznym tylko u jednego z bliźniąt (tabela 1). Zgodność międzypa- rowa przedstawianych w tabeli cech jako ściowych jest różna w zależności od
ro-T abela 1. Zgodność u bliźniąt co do niektórych cech jakościowych (wg Connor i Fe r g u so n-Sm it ii[1991])
38 Barbara Cichocka
Cecha Zgodność (%)
monozygotyczne dizygotyczne
Rozszczep wargi i/lub podniebienia 35 5
Rozszczep podniebienia 26 6
Rozszczep kręgosłupa 6 3
Zwężenia odźwiemika 15 2
Wrodzone zwichnięcie stawu
biodrowego 41 3 Stopy końsko-szpotawe 32 3 Nadciśnienie tętnicze 30 10 Cukrzyca (insulinozależna) 50 5 Cukrzyca (insulinoniezależna) 100 10
Niedokrwienna choroba mięśnia
sercowego 19 8 Rak 17 11 Padaczka 37 10 Schizofrenia 60 10 Psychoza maniakalno-depresyjna 70 15
Głębokie upośledzenie umysłowe
(IQ<50) 60 3 Trąd 60 20 Gruźlizca 51 22 Alergia 50 4 Nadczynność tarczycy 47 3 Łuszczyca 61 13 Kamienie żółciowe 27 6 Sarkoidozy 50 8 Otępienie starcze 42 5
dzaju cechy, zawsze jednak przekracza ona zgodność bliźniąt dizygotycznych w odpowiednich przypadkach. Zjawisko to, na aktualnym poziomie wiedzy, można tłumaczyć zwielokrotnieniem genów bądź fragmentów genu w trakcie replikacji mi- totycznych, występującym z niezrozumia łych przyczyn u jednego z bliźniaków. Jest to zjawisko tzw. rozszerzającej się mutacji. Właśnie ze względu na zjawiska rozszerzającej się mutacji konieczne jest przyjrzenie się jeszcze raz ilościowej ge
netyce człowieka [RENNIE 1993]. Wielu
schorzeń, w tym cukrzycy i choroby Hun tingtona, nie dziedziczy się według pro stego schematu. Często przypisywano to działaniu więcej niż jednego genu. Przy najmniej pewna grupa tych genów ulega procesowi wydłużenia powtórzeń. Warren ze współpracownikami przeszukując se kwencje ludzkiego DNA znaleźli wiele innych genów z powtórzonymi rejonami - nie wiadomo jednak jakie powodują
skutki [RENNIE 1992].
W badaniach antropologicznych stwier dza się powszechnie, że różnice wewnątrz- parowe w wielu cechach, na przykład wy sokości ciała czy dojrzewaniu płciowym, ujawniają większą niezgodność wewnątrz- parową w przypadku dziewcząt MZ niż
chłopców [Bergm an 1988; bergm an i
ORCZYKOWSKA-ŚWIĄTKOWSKA 1988;
KO-NIAREK 1988a, b]. Zjawisko takie wydaje
się zrozumiałe w świetle opisanych powy żej mechanizmów. Różnice w genotypie bliźniąt z większym prawdopodobień stwem występują u dziewcząt niż u chło pców.
Najnowsza wiedza genetyczna i em- briologiczna zmusza nas do rewizji poglą dów dotyczących mechanizmów wywołu jących zróżnicowanie fenotypowe. Na zmianę środowiska genotyp aktywnie re aguje zmianą frakcji odblokowanych ge nów, co wpływa na zmianę fenotypu. Ge
notyp nie tylko wyznacza potencjalny fe notyp, ale decyduje też aktywnie o wybo rze środowiska. Preferencje, nie tylko po karmowe, są właściwe danemu osobniko wi.
Zjawisko niepowtarzalności genety cznej obrazują cytowane obliczenia. Po nieważ chromosomy dobierają sie loso wo podczas mejozy, daje to 2 , czyli 8388608 różnych możliwych połączeń chromosomów w gametach każdego z ro dziców. Stąd jest aż 2 46, czyli ponad 64 biliony, możliwych kombinacji w zygo cie. Dalszych możliwości zmienności do starcza crossing-over podczas mejozy. Je żeli przeciętnie występuje tylko 1 cros- sing-over na chromosom i 10% różnicy allela ojcowskiego/matczynego, liczba różnych możliwych zygot przekracza 6 x l0 43. Jest to liczba większa od liczby istot ludzkich żyjących dotąd na Ziemi
[CONNOR i FERGUSON-SMITH 1991]. Na przestrzeni dziejów zmienia się nie tylko środowisko zewnętrzne, zmianom jako ściowym i ilościowym podlegają również allele (populacja ewoluuje). Z uwagi na powyższy fakt, istnieją niezmiernie małe szanse na znalezienie dwóch identycz nych populacji.
Przy analizie statystycznej cech wielo- czynnikowych, na przykład wysokości ciała, gdy dwie porównywane populacje charakteryzują się identyczną średnią wartością tej cechy, nie możemy powie dzieć, że są one jednorodne genetycznie. Istnieją tak subtelne i skomplikowane wzajemne powiązania funkcjonujących genów i ich produktów w różnych tkan kach (stanowią one tło dla danej cechy), że musimy traktować organizm jako ca łość i poddać analizie równocześnie po zostałe cechy. Ciało nasze jest efektem „przetwarzania” środowiska według wzo ru jaki narzucają geny, jest częścią środo wiska utkaną w dynamiczną, nieustannie
40 Barbara Cichocka zmieniającą się formę. Porównując dwie
populacje pod względem wielu cech po równujemy dwie zbiorowe figury, które mieszczą w sobie pule genowe, o których, z uwagi na częstość alleli, nie możemy powiedzieć, że są jednakowe lub różne. W fenotypy rozwijają się poszczególne osobniki, a nie populacja, indywidua w indywidualnych warunkach, a podobne genotypy wybierają i tworzą podobne śro dowiska rozwoju. Biorąc jednak pod uwa gę powyższy fakt, jak również to, że każ dy osobnik jest genetycznie niepowtarzal ny, nawet gdyby udało nam się uchwycić dwie identyczne populacje pod względem częstości wszystkich alleli, nie otrzyma my identycznych figur, gdyż populacje zajmowały różne środowiska (nisze eko logiczne), określane nie tylko przez wa runki społeczno-ekonomiczne, ale rów nież geofizyczne. Genotypy poszczegól nych osobników tworzących te figury roz wijały się w różnych środowiskach. Na podstawie obserwacji fenotypu wiemy ja ką wersję „podprogramu”, z racji zajmo wanego środowiska, dany osobnik reali zował, a nie jakie ma możliwości. W in nym środowisku wykorzystywałby inną wersję i inny powstałby fenotyp.
Z powyższych rozważań można wy snuć ogólny wniosek, że wszelkie różnice między osobnikami i populacjami, nieza leżnie od odmienności środowiska rozwo ju, mają u podłoża naturę genetyczną. Nie da się w związku z tym ustalić, w jakim stopniu zmienność obserwowana u róż nych osobników (tj. w populacji) jest spo wodowana różnicami genetycznymi, a w jakim stopniu wpływami środowiska, w którym osobnicy ci rozwijali się, nawet w przypadku badania bliźniąt MZ.
Piśmiennictwo
B erg m an p., Z. O rczy k ow sk a-Ś w iątk o w sk a, 1988, Wiek menarchy u bliźniąt wrocławskich, Mat. i Pr. Antrop., 108, 263
BERGMAN P., 1988, Zagadnienie genetycznej deter
minacji rozwoju w okresie pokwitania, Mat. i
Pr. Antrop., 108, 105
B erg m an P., K. Saw icki, 1988, Zarys metody bliźniąt. Mat. i Pr. Antrop., 108, 11
C o n n o r J.M ., M.A. Ferg u so n -S m ith , 1991, Pod
stawy genetyki medycznej, Warszawa
G ajew sk i W ., 1987, Genetyka ogólna i molekular na, Warszawa
H a n a u er A., R . H eilig, M. Lew in, J.P . M oisan, K.H. G rz e sc h ik and M en d el, 1983, The actin gene family in man: assigment o f the gene fo r skeletal muscle alpha-actin to chromosome 1 and presence o f actin sequences on autosomes
2 and 3, on the X and Y chromosome, Cyto
genetics and Cell Genetics. Human Gene Map ping 7. Los Angeles Conference, Seventh In ternational Workshop on Human Gene Map ping, 487
KoNIAREK J., 1988a, Rozwój drugorzędnych cech
płciowych u bliźniąt płci męskiej, Mat. i Pr.
Antrop., 108, 239
Ko n ia r e k J., 1988b, Rozwój kośćca u bliźniąt, Mat. i Pr. Antrop., 108, 273
La m b e r tC.C., D.E. Ba t t a g l ia, 1993, Loss o f the Patrenal Mitochondrion during Fertilizastion, Zoological Science, 10, 31
La s s o t a Z. (red.), 1989, Biologia molekularna, Warszawa
Os t r o w s k i K ., T. Kr a s s o w s k i, M. Pie ń k o w sk i,
1979, Embriologia ogólna, Warszawa
OSTROWSKI K ., 1988A, Embriologia człowieka, Warszawa
Os t r o w s k iK . (red.), 1988b, Histología, Warszawa
PEDERSEN R .A ., 1988, Early Mammalian
Embryo-genesis, The Physiology o f Reproduction, (Eds)
E. Knobil and J. Neill, Raven Press, New York, 6, 187
R e n n i e J., 1992, Mutująca mutacja. Świat Nauki, lipiec, 9
R e n n i e J., 1993, Nowe sztuczki DNA, Świat Nauki, m aj, 73
S h a l g i R „ A .M a g n u s , R. J o n e s , D .M . p h ilip s , 1994, Fate o f Sperm Organellas During Early
Embryogenesis in the Rat, Molecular Repro
duction and Development, 37, 264 S t r y e r L., 1986, Biochemia, Warszawa
41
W a l la c e D.C., 1992, Mitochondrial Genetics: A W a l l a c e D .C ., M .T. L o t t , A. T o r r o n i and M .D.
Paradigm fo r Aging and Degenerative Dise- B ro w n , 1993, Report o f the comittee on
hu-ases?, Science, 256, May, 628 man mitochondrial DNA, Genome Priority Re
ports 1, 727
Summary
The monozygotic twins have been regarded to possess identical genotypes, since they originate from zygote dividing at the different initial stages of its development. However, complex mechanisms of early differentiation such as lioni- sation, transpositions, recombinations, as well as purposefull loss o f some genes in the course of organisation of genetically active chromatin in cells of different tissues can lead to a situation, in which different gene clusters can be active in such twins, even in the same tissues.
The involvement of the of mitochondrial genome derived not only from the oocyte, but also - as demonstrated by recent studies - from the spermatozoon, can also contribute to this diversity.
The mechanisms described in the present study suggest that the differences between individuals and populations are based upon genetics factors, while the environmental effects are of a secondary character. It seems therefore that even in case of monozygotic twins it cannot be determined to what extent the variability observed results from genetic differences or from differences in the influences of the environment on the development of individuals.
The intrapair differences in the investigated features showing higher diversification in monozygotic girls than in boys is due to higher chance of genotype differentiation in girls.
