NR 583 PRACE INSTYTUTU KULTURY FIZYCZNEJ NR 26 2009
PAWE CI!SZCZYK
AGNIESZKA MACIEJEWSKA MAREK SAWCZUK
ZMIENNO ! GENETYCZNA JAKO JEDEN Z PODSTAWOWYCH PARAMETRÓW DETERMINUJ"CYCH POZIOM SPRAWNO CI
FIZYCZNEJ CZ#OWIEKA
Genetic variability as one of the principal parameters determining human physical performance
S owa kluczowe: genetyka, sprawno"# Þ zyczna, sport Keywords: genetics, physical performance, sport
Obecnie ocenia si , !e w sk"ad genomu ludzkiego wchodzi oko"o 23 tys.
genów. Ka!dy cz"owiek posiada ten sam zestaw genów, odpowiedzialnych za kodowanie tego samego rodzaju bia"ka lub RNA. To, co czyni nas niepowta- rzalnymi, to tzw. polimorÞ zmy, czyli drobne z pozoru ró!nice wewn#trz genów.
Poszczególne geny mog# bowiem wyst powa$ w kilku formach (tzw. allelach), ró!ni#cych si mi dzy sob# na przyk"ad brakiem czy wr cz przeciwnie, dodat- kow# „wstawk#” fragmentu DNA, g"ównego no%nika informacji genetycznej. To w"a%nie kombinacja poszczególnych alleli wszystkich genów sk"ada si na geno- typ, czyli niepowtarzalny uk"ad genów danego organizmu.
W ocenie niektórych badaczy [18] nawet 85% wszystkich naszych cech (wliczaj#c w to nie tylko cechy morfofunkcjonalne organizmu, ale tak!e sposób zachowania si czy predyspozycje psychiczne) jest uwarunkowane genetycznie.
Na to „kim jeste%my”, oprócz uwarunkowa& genetycznych, wp"yw maj# równie!
tzw. czynniki %rodowiskowe. Dla przyk"adu, gdy analizie poddamy najlepszych na %wiecie sprinterów, ich genotyp decydowa$ b dzie tak naprawd o potencjale drzemi#cym w ich organizmach. Jednak o tym, czy dany osobnik w ogóle zdecy- duje si na podj cie treningu i na ile uda mu si wykorzysta$ wspomniany powy-
!ej potencja" swojego organizmu, decyduj# wy"#cznie czynniki %rodowiskowe.
Zakres oddzia"ywania genetyki (a w konsekwencji tak!e wspomnianych wcze%niej interakcji typu „genotyp-%rodowisko”) jest bardzo szeroki. Za przy- k"ad mo!e tu pos"u!y$ uk"ad kr#!enia – jeden z najwi kszych determinantów poziomu wydolno%ci organizmu. Efektywno%$ pracy samego serca w czasie wysi"ku Þ zycznego zale!y od wielu czynników, takich jak pojemno%$ jego komór, grubo%$ mi %nia sercowego i jego mikroarchitektura, ilo%$ i jako%$ naczy& wie&- cowych, sprawne dostarczanie substratów energetycznych niezb dnych do jego funkcjonowania, unerwienie, liczba mitochondriów, efektywno%$ specyÞ cznych przemian biochemicznych i wiele innych. Wszystkie te elementy sk"adowe, decyduj#ce ca"o%ciowo o efektywno%ci pracy serca w czasie wysi"ku Þ zycznego, s# silnie zdeterminowane genetycznie. Oczywi%cie, nie bez znaczenia w tym przypadku pozostaj# tak!e czynniki %rodowiskowe (np. sposób od!ywiania, tryb
!ycia, miejsce zamieszkania), które mog# mie$ dodatkowo stymuluj#cy (lub wr cz przeciwnie) wp"yw na jako%$ pracy serca. W podobny sposób determino- wana jest równie! praca innych organów i uk"adów naszego organizmu, takich jak uk"ad nerwowy, oddechowy, trawienny, mi %niowy czy kostny. Zda$ sobie nale!y przy tym spraw , !e na wag uwarunkowa& genetycznych poszczegól- nych procesów zachodz#cych w naszym organizmie wp"yw ma szeroka gama czynników, jak chocia!by rodzaj komórek, w których zachodz# poszczególne procesy, czy te! inne czynniki w mniejszym stopniu uwarunkowane genetycznie, na przyk"ad motywacja.
Ca"y zestaw genów sk"adaj#cych si na nasz genotyp jest nam przekazy- wany przez rodziców. W przypadku biologii odziedziczalno%$ oznacza proporcje wariancji genotypowej, któr# mo!na wyja%ni$ zmienno%ci# genetyczn#. Osza- cowanie stopnia odziedziczalno%ci poszczególnych cech organizmu maj#cych kluczowe znaczenie dla sprawno%ci Þ zycznej by"o i wci#! jest jednym z pod- stawowych obszarów zainteresowania bada& genetycznych prowadzonych na potrzeby sportu. G"ównym problemem w tym przypadku jest ilo%$ i ró!norod- no%$ czynników maj#cych wp"yw na poziom sprawno%ci Þ zycznej. Wspomnie$
tu mo!na chocia!by o czynnikach anatomicznych, Þ zjologicznych, biochemicz- nych, a nawet behawioralnych. Ka!dy ze wspomnianych powy!ej elementów
sk"adowych sprawno%ci Þ zycznej jest, w wi kszym lub mniejszym stopniu, determinowany genetycznie (czyli jest odziedziczalny).
Przyk"adem mog# by$ badania przeprowadzone przez Swan i wspó"autorów [27], w toku których wykazano wysoki (0,69) wska'nik odziedziczalno%ci masy lewej komory serca. Jak powszechnie wiadomo, parametr ten odgrywa kluczow#
rol w sportach si"owych i szybko%ciowych.
W znacz#cy sposób (ponad 80%) czynnikiem genetycznym mo!na wyt"u- maczy$ tak!e wariancj masy mi %ni szkieletowych [3, 26], ale nie bez znaczenia s# wspomniane wy!ej interakcje genotyp-%rodowisko [29].
Bardzo mocno genetycznie zdeterminowana jest równie! si"a mi %niowa.
Ponad 82% wariancji si"y zginaczy ramienia i u%cisku d"oni t"umaczy si czynni- kami genetycznymi [3, 28], przy czym znaczenie maj# tu prawdopodobnie geny sprz !one z p"ci#.
W nieco mniejszym stopniu (70–80%) czynnikami genetycznymi t"uma- czona jest wariancja si"y eksplozywnej, szybko%ci wykonywania ruchów, czasu reakcji, gibko%ci i zdolno%ci utrzymania równowagi [16]. W przypadku rozpatry- wania ca"o%ci genotypu, zestaw poszczególnych alleli decyduje te! o !ywotno%ci i kondycji ca"ego organizmu, szczególnie przed okresem pokwitania [3, 29].
Interakcje gen-%rodowisko w ewidentny sposób determinuj# „fenotypy sportowe”. W przypadku wielu cech funkcjonalnych odpowied' organizmu ludz- kiego na aplikowany trening jest podobna. Niektóre spo%ród tych cech, tzw. cechy silnie uwarunkowane genetycznie, wykazuj# jednak znikom# „wra!liwo%$” na czynniki %rodowiskowe. Dla przyk"adu, a! 20% czynników decyduj#cych o sile mi %niowej nie zale!y od rodzaju realizowanego treningu [28]. Niemniej trzeba zauwa!y$, !e osoby maj#ce genetyczne predyspozycje do uprawiania sportu s#
poniek#d dodatkowo stymulowane w kierunku rozwijania swoich predyspozycji [17].
W powy!szym kontek%cie szeroko rozumiane predyspozycje do uprawia- nia sportu uzna$ mo!na równie! za cechy w znacz#cy sposób uwarunkowane genetycznie. Po%rednio wnioski takie potwierdzaj# chocia!by badania przepro- wadzone w%ród nietrenuj#cych portugalskich ch"opców, u których czynnikami genetycznymi t"umaczono a! 63% aktywno%ci Þ zycznej w czasie wolnym [17].
Dodatkowych dowodów potwierdzaj#cych t tez dostarczaj# badania przepro- wadzone w%ród bli'niaków, u których wspó"czynnik odziedziczalno%ci poziomu aktywno%ci Þ zycznej wynosi" 0,83 [2].
Niemniej jednak do bada& genetycznych opartych na wska'nikach odzie- dziczalno%ci nale!y podchodzi$ z du!# ostro!no%ci# i rozwag#. Ich rezultaty cza- sami mog# budzi$ wiele kontrowersji. Przyk"adem s# badania prowadzone przez Lauderdale i wspó"autorów [15], w których czynnikami genetycznymi próbo- wano t"umaczy$ nawet cz %$ zachowa& spo"ecznych, takich jak wybór pomi dzy wind# a schodami.
Mówi#c o odziedziczalno%ci poszczególnych cech dodatkowo trzeba pami - ta$ o tym, !e o poziomie danej cechy organizmu w uj ciu globalnym (np. sile mi %niowej) decyduje ca"y szereg czynników. Wszystkie te „elementy sk"adowe”
s# tak!e, w mniejszym lub wi kszym stopniu, uwarunkowane genetycznie.
Dobrym tego przyk"adem mo!e by$ VO2max – powszechnie wykorzysty- wany na potrzeby sportu parametr Þ zjologiczny, oznaczaj#cy maksymalny pobór tlenu. W przypadku osób nietrenuj#cych odziedziczalno%$ tego wska'nika oce- niana jest na oko"o 50%. Du!# cz %$ genów odpowiedzialnych za t cech (oko"o 30%) stanowi# geny michotondrialne [4, 8].
Na poziom VO2max wp"ywa szereg ró!norodnych czynników. Przyk"adem jest pompa sodowo-potasowa (Na+/K+ ATP-aza), która reguluje przepuszczalno%$
b"on komórkowych, a jej sprawno%$ uwa!a si za jeden z kluczowych determi- nantów wydolno%ci organizmu. W podobnym stopniu za czynnik ograniczaj#cy efektywno%$ pracy organizmu uznawany jest enzymem kinazy kreatynowej, odgrywaj#cy istotn# rol w zabezpieczeniu energetycznym mi %ni. W przy- padku genów odpowiedzialnych za kodowanie tych dwóch enzymów wykazano znacz#c# korelacj z ró!nicami poziomu VO2max [20]. Oczywi%cie na poziom VO2max wp"ywa równie! wiele innych czynników – tzw. zintegrowany system sercowo-naczyniowo-oddechowo-mi %niowy, odpowiedzialny mi dzy innymi za dostarczanie tlenu do komórek cia"a, ale tak!e ca"y szereg innych procesów bio- chemicznych, niezb dnych do sprawnego funkcjonowania organizmu w czasie wykonywanego wysi"ku. W 2000 roku z poziomem VO2max powi#zano oko"o 40 genów, wliczaj#c w to na przyk"ad geny odpowiedzialne za regulacj wydzielania insuliny, przepuszczalno%$ przez b"ony komórkowe, absorpcj kwasów t"uszczo- wych czy metabolizm sterydów [5].
Innym przyk"adem parametrów odgrywaj#cych kluczow# rol w wi kszo%ci dyscyplin sportowych jest efektywno%$ pracy serca. Jednym z przejawów jego przystosowania do zwi kszonych wymogów funkcjonalnych s# zmiany w obj to-
%ci i grubo%ci %cian lewej komory serca. Badania prowadzone nad genetycznymi uwarunkowaniami tych zmian wykaza"y ca"y szereg tzw. genów kandyduj#cych,
przy czym w wielu przypadkach korelacja poszczególnych form polimorÞ cznych danych genów z kierunkiem i si"# przemian zachodz#cych w obr bie serca zna- laz"y naukowe potwierdzenie. Przyk"adem mo!e by$ gen ACE, którego produkt (enzym konwertuj#cy angiotensyn I w II) uznawany jest za kluczowy element uk"adu renina-angiotensyna [1]. Innym genem mog#cym mie$ du!e znaczenie dla wielko%ci lewej komory serca jest gen PPAR(, koduj#cy kluczowe enzymy przemian metabolicznych lipidów [10]. To w"a%nie PPAR( wydaje si by$ tak!e odpowiedzialny za zmniejszenie oksydacji kwasów t"uszczowych i zwi kszenie zu!ycia glukozy w czasie wzrostu lewej komory serca [18]. To nie do ko&ca wyja%nione znaczenie mechanizmu zmiany proporcji cukrów i t"uszczów dla wzrostu wielko%ci lewej komory serca zosta"o równie! zauwa!one w badaniach prowadzonych przez Jamshidi i wspó"autorów [14].
W#tpliwo%ci nie wzbudza te! fakt silnego uwarunkowania genetycznego wzrostu i funkcjonowania mi %ni. Podobnie jak w przypadku VO2max czy lewej komory serca, ilo%$ poszczególnych genów mog#cych mie$ wp"yw na parametry funkcjonalne mi %ni jest bardzo du!a i z pewno%ci# nie do ko&ca rozpoznana.
Hormony przysadkowe oddzia"uj# mi dzy innymi na ekspresj genów koduj#cych hormon wzrostu (GF), a tak!e insulinopodobny czynnik wzrostu I (IGF-I). Badania naukowe potwierdzi"y silny zwi#zek mutacji typu SNP genu IGF-I ze zmienno%ci# masy cia"a, si"y u%cisku d"oni i si"y prostowników kolana [19]. Podobnie mutacje genu koduj#cego insulinopodobny czynnik wzrostu 2 (IGF-2) i receptory glikokortykosteroidowe zosta"y powi#zane ze zmienno%ci#
si"y ko&czyn górnych i masy bezt"uszczowej cia"a [25, 31].
Typ I kolagenu kodowany jest przez dwa geny COLIA1 i COLIA2. Jest on zbudowany z superhelisy utworzonej z trzech "a&cuchów polipeptydowych skr - conych wzajemnie na kszta"t trój!y"owej liny (dwa "a&cuchy polipeptydowe (1 i jeden "a&cuch polipeptydowy (2). Typ I kolagenu jest najpowszechniej wyst - puj#cym rodzajem kolagenu w ludzkim organizmie, przy czym w przypadku mi %ni wyst puje w znacznie wi kszych ilo%ciach we w"óknach wolnokurczli- wych, w porównaniu z w"óknami szybkokurczliwymi. Badania przeprowadzone przez Van Pottelbergha i wspó"autorów [30] wykaza"y, !e zró!nicowanie si"y ko&czyny górnej mo!na t"umaczy$ polimorÞ zmem genu koduj#cego "a&cuch (1 kolagenu typu I (COLIA1) w wi cej ni! 30%.
Ostatnie badania naukowe wskazuj# coraz cz %ciej na bardzo silne zwi#zki tkanki mi %niowej fenotypów sportowych z genami koduj#cymi cytokiny (np.
interleukinina-6 – jedna z najwa!niejszych i najbardziej wielokierunkowo dzia"a-
j#cych cytokin). Cytokiny s# cz#steczkami bia"kowymi wp"ywaj#cymi na wzrost, proliferacj i pobudzenie komórek bior#cych udzia" w odpowiedzi odporno%- ciowej. Wariancja genu IL-6 (koduj#cego interleukinin -6) zosta"a rozpoznana jako jeden z czynników warunkuj#cych mas mi %niow# u zdrowych, doros"ych m !czyzn [32]. Jednym z czynników warunkuj#cych si" ko&czyn dolnych [23]
i tzw. mas cia"a szczup"ego [22] jest CNTF (rz skowy czynnik neurotropowy), nale!#cy do rodziny interleukinin-6. Z kolei dla wariancji genu koduj#cego inny rodzaj cytokiny, a mianowicie interleukinin -15 (IL-15), wykazano bardzo siln#
korelacj z hipertroÞ # mi %niow#, b d#c# przejawem reakcji organizmu na tre- ning si"owy [21].
Opisywane na powy!szych przyk"adach zjawisko kodowania pojedynczej cechy organizmu przez kilka genów to tzw. poligeniczno%$ cech. Bardzo cz sto zdarza si jednak, !e jeden gen koduje kilka ró!norodnych cech. Przyk"adem mo!e by$ gen koduj#cy receptor witaminy D (VDR), maj#cy du!e znacznie nie tylko dla fenotypów mi %ni szkieletowych, ale tak!e ko%ci. W przypadku ko%$ca g"ówn# rol# bia"ek kodowanych przez ten gen jest udzia" w regulacji gospo- darki wapniowej i fosforanowej. PolimorÞ zm genu VDR zosta" powi#zany mi - dzy innymi z parametrem g sto%ci masy kostnej BMD [4] i jest uznawany za czynnik ryzyka wyst#pienia osteoporozy w starszym wieku [9]. Z produktami ekspresji genu VDR mo!na si tak!e zetkn#$ w mi %niach szkieletowych [6].
Dowodz# tego i inne badania [11, 12], w których stwierdzono istotny zwi#zek korelacyjny ze stopniem funkcjonalno%ci mi %ni szkieletowych u kobiet przed i po menopauzie.
Wielokierunkowe oddzia"ywanie ma równie! opisywany powy!ej gen IL- 6. Oprócz roli, jak# odgrywa on w mi %niach szkieletowych, istotny zwi#zek poszczególnych polimorÞ zmów tego genu wykazano dla zró!nicowania g sto%ci masy kostnej (13) oraz zmian uk"adu kostnego na skutek aplikowanego wysi"ku.
[7].
Wszystkie opisywane powy!ej geny s# odpowiedzialne za kodowanie bia-
"ek maj#cych okre%lone znaczenie dla poszczególnych cech organizmu. Posiada- nie informacji dotycz#cej poszczególnych polimorÞ zmów kilku, a nieraz nawet kilkudziesi ciu genów odgrywaj#cych istotn# rol w kodowaniu bia"ek maj#cych znaczenie dla danego szlaku metabolicznego pozwala na okre%lenie potencjal- nych predyspozycji danego fenotypu w tym zakresie. W tym przypadku taka a nie inna forma polimorÞ czna danego genu nie przes#dza jeszcze o braku lub posiada- niu predyspozycji do wykonywania okre%lonych rodzajów wysi"ku. Organizmu
mo!e bowiem kompensowa$ pewne „elementy sk"adowe” decyduj#ce o jego potencjale czynno%ciowym innymi, „bardziej warto%ciowymi” cechami. W"a%nie dlatego tak istotne jest, by posiadane informacje dotyczy"y jak najwi kszej liczby genów decyduj#cych o sprawno%ci poszczególnych szlaków metabolicznych.
Istniej# jednak geny, które przez wielu naukowców uwa!ane s# za „glo- balne” wyznaczniki predyspozycji wysi"kowych, a ich formy polimorÞ czne s#
determinantami efektywno%ci okre%lonych szlaków metabolicznych.
Jednym z takich genów jest ACTN-3. Bia"ko kodowane przez ten gen ((- aktynina 3) nale!y do rodziny bia"ek wi#!#cych Þ lamenty aktynowe w obr bie mioÞ bryli komórek mi %ni poprzecznie pr#!kowanych. W przeciwie&stwie do produktów ekspresji genu ACTN-2 (drugiego z dwóch genów obecnych w ludz- kim ciele i koduj#cych (-aktynin ), bia"ko (-aktynina 3 ulega ekspresji wy"#cz- nie we w"óknach szybkokurczliwych typu II, decyduj#cych o szybko%ci i sile mi %nia. Jeden z alleli tego genu (allel X) redukuje ilo%$ prawid"owego bia"ka (- aktynina 3, potencjalnie powoduj#c zmniejszenie predyspozycji szybko%ciowych i si"owych. Potwierdzaj# to badania naukowe prowadzone w%ród elity %wiato- wych sprinterów, u których zdecydowanie dominowa" allel R (przy czym du!a cz %$ badanych okaza"a si homozygotami) [34].
Drugim spo%ród genów uwa!anych za silny determinant predyspozycji do wykonywania okre%lonych rodzajów wysi"ku jest gen ACE. Produkt tego genu, enzym konwertuj#cy angiotensyn I w II, jest kluczowym elementem uk"adu renina-angiotensyna (RAS), odpowiedzialnego za regulacj ci%nienia krwi, jed- nego z g"ównych czynników decyduj#cych o wydolno%ci ca"ego organizmu [1].
U ludzi mo!na zaobserwowa$ polimorÞ zm insercyjno-delecyjny w 16.
intronie genu ACE, co jest podstaw# do odró!nienia allelu I oraz D. Genotyp DD wi#!e si ze zwi kszonym st !eniem we krwi i w tkankach enzymu ACE, który sprzyja wzrostowi ci%nienia krwi, predysponuje do nadci%nienia i przerostu lewego przedsionka serca [33], a to w oczywisty sposób predysponuje poszcze- gólnych osobników do uprawiania sportów si"owych i szybko%ciowych. Z kolei allel I jest zwi#zany ze zwi kszon# wytrzyma"o%ci# i wydolno%ci# mi %ni. Odpo- wiada on równie! za wzrost proporcji wolnych w"ókien (typ I) [20].
Zaprezentowane w niniejszym opracowaniu zale!no%ci pomi dzy indywi- dualnymi predyspozycjami genetycznymi a zdolno%ciami do wysi"ku Þ zycznego to oczywi%cie jedynie nieliczne przyk"ady. Obecnie z poziomem osi#gni $ spor- towych powi#zanych zosta"o oko"o 200 genów, przy czym lista ta z pewno%ci#
nie jest i d"ugo jeszcze nie b dzie zamkni ta.
Dominuj#cym dzisiaj kierunkiem bada& genetycznych w sporcie jest analiza asocjacji genów ze zdolno%ci# do wype"niania danego obci#!enia wysi"kowego.
W badaniach tych, oprócz stosowanej powszechnie analizy genomu ludzkiego, coraz cz %ciej wykorzystuje si tzw. transgeny (geny obce gatunkowo), wpro- wadzane do modelowych uk"adów zwierz cych. W tym aspekcie nabywane informacje b d# coraz bardziej atrakcyjne, jednak sposób ich wykorzystania nie- uchronnie b dzie si wi#za" z ewolucj# kulturow# homo sapiens [24].
BIBLIOGRAFIA
[1] Alvarez R., Terrados N., Ortolano R., Iglesias-Cubero G., Reguero J.R.: Genetic variation in the renin-angiotensin system and athletic performance. „Eur. J. Appl.
Physiol.” 2000, nr 82, s. 117–120.
[2] Beunen G., Thomis M.: Genetic determinants of sports participation and daily physical activity. „Int. J. Obes. Relat. Metab. Disord.” 1999, nr 23, s. 55–63.
[3] Beunen G., Thomis M.: Gene powered? Where to go from heritability (h2) in muscle strength and power?. „Exerc. Sport Sci. Rev.” 2004, nr 32, s. 148–154.
[4] Bouchard C., Daw E.W., Rice T., Perusse L., Gagnon J.: Familial resemblance for VO2max in the sedentary state: the HERITAGE family study. „Med. Sci. Sports Exerc.” 1998, nr 30, s. 252–258.
[5] Bouchard C., Rankinen T., Chagnon Y.C., Rice T., Perusse L.: Genomic scan for maximal oxygen uptake and its response to training in the HERITAGE Family Study.
„J. Appl. Physiol.” 2000, nr 88, s. 551–559.
[6] Costa E.M., Blau H.M., Feldman D.: 1,25-dihydroxyvitamin D3 receptors and hormonal responses in cloned human skeletal muscle cells. „Endocrinology” 1986, nr 119, s. 2214–2220.
[7] Dhamrait S.S., James L., Brull D.J., Myerson S., Hawe E.: Cortical bone resorption during exercise is interleukin-6 genotype-dependent. „Eur. J. Appl. Physiol.” 2003, nr 89, s. 21–25.
[8] Dionne F.T., Turcotte L., Thibault M.C., Boulay M.R., Skinner J.S., Bouchard C.:
Mitochondria DNA sequence polymorphism, VO2max, and response to endurance training. „Med. Sci. Sports Exerc.” 1993, nr 25, s. 766–774.
[9] Ferrari S.L., Rizzoli R.: Gene variants for osteoporosis and their pleiotropic effects in aging. „Mol. Aspects Med.” 2005, nr 26, s. 145–167.
[10] Fruchart J.C., Duriez P., Staels B.: Peroxisome proliferator-activated receptor-alpha activators regulate genes governing lipoprotein metabolism, vascular inß ammation and atherosclerosis. „Curr. Opin. Lipidol.” 1999, nr 10, s. 245–257.
[11] Geusens P., Vandevyver C., Vanhoof J., Cassiman J.J., Boonen S., Raus J.:
Quadriceps and grip strength are related to vitamin D receptor genotype in elderly nonobese women. „J. Bone Miner. Res.” 1997, nr 12, s. 2082–2088.
[12] Grundberg E., Brandstrom H., Ribom E.L., Ljunggren O., Mallmin H., Kindmark A.: Genetic variation in the human vitamin D receptor is associated with muscle strength, FAT mass and body weight in Swedish women. „Eur. J. Endocrinol.” 2004, nr 150, s. 323–328.
[13] Huang Q.Y., Shen H., Deng H.Y., Conway T., Davies K.M.: Linkage and association of the CA repeat polymorphism of the IL6 gene, obesity-related phenotypes, and bone mineral density (BMD) in two independent Caucasian populations. „J. Hum.
Genet.” 2003, nr 48, s. 430–437.
[14] Jamshidi Y., Montgomery H.E., Hense H.W., Myerson S.G., Torra I.P.: Peroxisome proliferator-activated receptor alpha gene regulates left ventricular growth in response to exercise and hypertension. „Circulation” 2002, nr 105, s. 950–955.
[15] Lauderdale D.S., Fabsitz R., Meyer J.M., Sholinsky P., Ramakrishnan V., Goldberg J.: Familial determinants of moderate and intense physical activity: a twin study.
„Med. Sci. Sports Exerc.” 1997, nr 29, s. 1062–1068.
[16] Maes H.H., Beunen G.P., Vlietinck R.F., Neale M.C., Thomis M.: Inheritance of physical Þ tness in 10-yr-old twins and their parents. „Med. Sci. Sports Exerc.”
1996, nr 28, s. 1479–1491.
[17] Maia J.A., Thomis M., Beunen G.: Genetic factors in physical activity levels: a twin study. „Am. J. Prev. Med.” 2002, nr 23, s. 87–91.
[18] Montgomery H., Safari L.: Genetic basis of physical Þ tness. „Annu. Rev. Anthropol.”
2007, nr 36, s. 391–405.
[19] Peeters R.P., van den Beld A.W., van Toor H., Uitterlinden A.G., Janssen J.A.:
A polymorphism in type I deiodinase is associated with circulating free insulin- like growth factor I levels and body composition in humans. „J. Clin. Endocrinol.
Metab.” 2005, nr 90, s. 256–263.
[20] Rankinen T., Perusse L., Borecki I., Chagnon Y.C., Gagnon J.: The Na(+)-K(+)- ATPase alpha2 gene and trainability of cardiorespiratory endurance: the HERITAGE family study. „J. Appl. Physiol.” 2000, nr 88, s. 346–351.
[21] Riechman S.E., Balasekaran G., Roth S.M., Ferrell R.E.: Association of interleukin- 15 protein and interleukin-15 receptor genetic variation with resistance exercise training responses. „J. Appl. Physiol.” 2004, nr 97, s. 2214–2219.
[22] Roth S.M., Metter E.J., Lee M.R., Hurley B.F., Ferrell R.E.: C174T polymorphism in the CNTF receptor gene is associated with fat-free mass in men and women. „J.
Appl. Physiol.” 2003, nr 95, s. 1425–1430.
[23] Roth S.M., Schrager M.A., Ferrell R.E., Riechman S.E., Metter E.J.: CNTF genotype is associated with muscular strength and quality in humans across the adult age
span. „J. Appl. Physiol.” 2001, nr 90, s.1205–1210.
[24] Sanocka D., Kurpisz M.: Genetyczne aspekty wysi$ku Þ zycznego. W: Medycyna sportowa, red. M. M dra%. Agencja Wydawnicza Medsportpress, Warszawa 2004, s. 133–143.
[25] Schraner M.A., Roth S.M., Ferrell R.E., Metter E.J., Russek-Cohen E.: Insulin-like growth factor-2 genotype, fat-free mass, and muscle performance across the adult life span. „J. Appl. Physiol.” 2004, nr 97, s. 2176–2183.
[26] Seeman E., Hopper J.L., Young N.R., Formica C., Goss P., Tsalamandris C.: Do genetic factors explain associations between muscle strength, lean mass, and bone density? A twin study. „Am. J. Physiol.” 1996, nr 270, s. 320–327.
[27] Swan L., Birnie D.H., Padmanabhan S., Inglis G., Connell J.M., Hillis W.S.: The genetic determination of left ventricular mass in healthy adults. „Eur. Heart J.”
2003, nr 24, s. 577–582.
[28] Thomis M.A., Beunen G.P., Maes H.H., Blimkie C.J., Van Leemputte M.: Strength training: importance of genetic factors. „Med. Sci. Sports Exerc.” 1998, nr 30, s. 724–731.
[29] Tiainen K., Sipila S., Alen M., Heikkinen E., Kaprio J.: Shared genetic and environmental effects on strength and power in older female twins. „Med. Sci.
Sports Exerc.” 2005, nr 37, s. 72–78.
[30] Van Pottelbergh I., Goemaere S., Nuytinck L., De Paepe A., Kaufman J.M.:
Association of the type I collagen alpha1 Sp1 polymorphism, bone density and upper limb muscle strength in community-dwelling elderly men. „Osteoporos Int.”
2001, nr 12, s. 895–901.
[31] Van Rossum E.F., Voorhoeve P.G., te Velde S.J., Koper J.W., Delemarre-van de Waal H.A.: The ER22/23EK polymorphism in the glucocorticoid receptor gene is associated with a beneÞ cial body composition and muscle strength in young adults.
„J. Clin. Endocrinol. Metab.” 2004, nr 89, s. 4004–4009.
[32] Visser M., Pahor M., Taaffe D.R., Goodpaster B.H., Simonsick E.M.: Relationship f interleukin-6 and tumor necrosis factor-alpha with muscle mass and muscle strength in elderly men and women: the Health ABC Study. „J. Gerontol. A Biol.
Sci. Med. Sci.” 2002, nr 57, s. 326–332.
[33] Waliszewski K., S"omski R., Jura J.: Zmiany cz%sto"ci alleli i rozk$adu genotypów genu ACE w populacji chorych na t%tniaka aorty brzusznej. „Nowiny lekarskie”
2003, nr 72, s. 169–175.
[34] Yang N., MacArthur D.G.: ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. „Am. J. Hum. Genet.” 2003, nr 73, s. 627–631.
GENETIC VARIABILITY AS ONE OF THE PRINCIPAL PARAMETERS DETERMINING HUMAN PHYSICAL PERFORMANCE
Summary
Inter-individual variability is determined by the interaction between genetic and environmental factors. It is estimated that the strength of arm ß exor muscles or the strength of a hand grip are in 80% determined by genetic factors. So far genetic factors have been proven to determine many other muscular characteristics that are crucial for sport performance, for example on maximum oxygen uptake, heart size, lean mass, skel- etal muscle growth, and bone mineral density have all been described. The main goal of this thesis was to present example of genetic correlation of predisposition with physical performance.
Tranlation: Pawe$ Ci%szczyk
