Leczenie i powikłania choroby

Leczenie schizencefalii zależy od wielu czynników. Do czynników tych możemy zaliczyć zarówno objawy przedmiotowe jak i podmiotowe. Ponadto na przebieg i jakość leczenia znaczący wpływ ma ciężkość choroby. W planowaniu leczenia bardzo przydatna jest wiedza na temat rodzaju, rozmiaru i zakresu schizencefalii. Wnikliwe poznanie jednostki chorobowej pacjenta umożliwia prognozowanie rokowania [11, 12]. Postępowanie terapeutyczne w I i II typie schizencefalii jest z reguły zachowawcze.

Polega ono przede wszystkim na rehabilitacji zaburzeń motorycznych (ruchowych) i upośledzenia umysłowego oraz leczeniu napadów padaczkowych. Leczenie operacyjne jest rzadko stosowanym rozwiązaniem ze względu na inwazyjność i wysokie ryzyko powikłań. Operacja jest wykonywana tylko w niektórych przypadkach. Pierwszym z nich jest schizencefalia, której towarzyszy występowanie wodogłowia. Ponadto zabieg operacyjny jest także konieczny, gdy u pacjenta występuje podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe [11]. Do komplikacji mogących wystąpić w czasie schizencefalii zaliczamy przede wszystkim przewlekłe napady padaczkowe oporne na leczenie. U takich pacjentów wzrasta ryzyko zespołu nagłej nieoczekiwanej śmierci pacjentów z padaczką (sudden unexpected death in epileptic patients – SUDEP). Ponadto u chorych z dużymi przestrzeniami wypełnionymi płynem może rozwinąć się nadciśnienie śródczaszkowe. Z kolei podwyższone ciśnienie śródczaszkowe może prowadzić do powstania przepukliny. Stany te koniecznie wymagają chirurgicznej interwencji. Niestety zabieg chirurgiczny również jest obciążony pewnym ryzykiem i może prowadzić do konkretnych powikłań. Może dojść do pooperacyjnych krwawień, wodniaków podtwardówkowych, infekcji, a także do zapalenia opon mózgowych. Jeżeli podczas zabiegu zostanie zrobiona przetoka to istnieje ryzyko uszkodzenia nerek i zapalenia wsierdzia [6, 11].

7. Wnioski

Schizencefalia jest ciężką wadą rozwojową OUN, której obraz kliniczny jest niejednorodny.

Charakteryzuje się występowaniem jednostronnych lub obustronnych szczelin w obrębie półkul mózgu.

Występowaniu szczeliny mózgu mogą towarzyszyć takie anomalie jak agenezja przegrody przezroczystej, hipoplazja nerwów wzrokowych, czy też drobnozakrętowość. Do przyczyn jej powstawania zaliczamy zarówno czynniki środowiskowe (infekcyjne, toksyczne, metaboliczne), jak i genetyczne (mutacje w genach EMX2, Lhx2). Schizencefalia w większości przypadków objawia się zaburzeniami psychoruchowymi oraz padaczką, która u niektórych pacjentów ma charakter lekooporny.

Uważa się, że obraz kliniczny zależy od rozmiaru, lokalizacji i typu schizencefalii. W diagnostyce schizencefalii można wykorzystać prenatalne badanie ultrasonograficzne, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny (tradycyjny- MRI, wewnątrzmaciczny- iuMRI). Metoda diagnostyczna, którą jest rezonans magnetyczny daje doskonałą wizualizację zmian anatomicznych oraz istoty szarej, która wyściela szczeliny, a jej występowanie jest charakterystyczne dla schizencefalii. Dzięki występowaniu istoty szarej wewnątrz szczeliny mózgowia jesteśmy w stanie odróżnić schizencefalię od innych patologicznych zmian. Ponadto rezonans magnetyczny umożliwia identyfikację towarzyszących jej anomalii. Postawienie diagnozy prenatalnej schizencefalii jest bardzo przydatne w optymalnym postępowaniu poporodowym u noworodków z tym schorzeniem i wodogłowiem. Leczenie pacjentów ze schizencefalią zależy od rozmiaru i lokalizacji szczeliny oraz stopnia niepełnosprawności umysłowej.

Zazwyczaj obejmuje ono rehabilitację, która może być wdrożona już na samym początku i bardzo rzadko powoduje jakiekolwiek powikłania. U pacjentów ze schizencefalią bardzo często należy leczyć napady padaczkowe, które są charakterystycznym, bardzo wczesnym objawem. Częściej występują u pacjentów z obustronną schizencefalią. W przebiegu leczenia opisywanej wyżej jednostki chorobowej stosuje się także zabiegi operacyjne w przypadku wodogłowia lub podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.

Słowa kluczowe:

schizencefalia, zaburzenia psychoruchowe, padaczka, TK, MRI

Keywords:

schizencephaly, psychomotor disorders, epilepsy, CT, MRI

Literatura:

1. Kopyta I, Jamroz E, Marszał E, Kluczewska E. Schizencefalia- obraz kliniczny i radiologiczny u pacjentów w wieku rozwojowym, Wiadomości lekarskie 2006;7–8.

2. Józefczuk J, Czarnecki R, Stępień A, Kwiatek A, Kotarski J. Schizencefalia typu I przyczyną przejściowych zaburzeń czuciowo-ruchowych – opis przypadku. Pediatria Polska 2015; 90 (4)

3. Denis D, Chateil J, Brun M, Brissaud O, Lacombe D, Fontan D et al. Schizencephaly: clinical and imaging features in 30 infantile cases. Brain Dev 2000; 22(8): 475–483.

4. Griffiths PD. Schizencephaly revisited. Neuroradiology. 2018;60(9):945-960.

5. Honein M, Dawson A, Petersen E. Birth defects among fetuses and infants of US women with evidence of possible Zika virus infection during pregnancy. JAMA. 2017;317(1):59–68.

6. Veerapaneni P, Veerapaneni K, Yadala S. Schizencephaly. [Updated 2020 Aug 10]. Treasure Island (FL):

StatPearls Publishing; 2021 Jan; 20 (2)

7. Ho A. A genetic basis for schizencephaly. Lhx2 may play a role in schizencephaly, septo-optic dysplasia, and Joubert syndrome. Harv Brain 2001; 8: 1–18.

8. Harada T, Uegaki T, Arata K, Tsunetou T, Taniguchi F, Harada T. Schizencephaly and Porencephaly Due to Fetal Intracranial Hemorrhage: A Report of Two Cases. Yonago Acta Med. 2017 Dec; 60 (4): 241-245.

9. Dies K, Bodell A, Hisama F i in. Schizencephaly: związek z młodym wiekiem matki, spożywaniem alkoholu i brakiem opieki prenatalnej. J Child Neurol . 2013; 28 (2): 198-203.

10. Dies K, Bodell A, Hisama F, Guo C, Barry B, Chang B et al. Schizencephaly: association with young maternal age, alcohol use, and lack of prenatal care. J Child Neurol. 2013 Feb;28(2):198-203.

11. Halabuda A, Klasa L, Kwiatkowski S, Wyrobek L, Milczarek O, Gergont A. Schizencephaly-diagnostics and clinical dilemmas. Childs Nerv Syst. 2015 Apr;31(4):551-6.

12. Po-Cheng H, Huei-Shyong W, Ming-Liang Ch, Kuang-Lin L, Meng-Ying H, I-Jun Ch. Schizencephaly in children: A single medical center retrospective study. Pediatrics and Neonatology. January 19,

2018;59(6):573-580.

13. Lopes C, Cendes F, Piovesana A, Torres F, Lopes-Cendes I et al. Epileptic Features of patients with unilateral and bilateral schizencephaly. J Child Neurol. 2006 Sep;21(9):757-60.

14. Howe J, Rankin E, Schizencephaly prevalence, prenatal diagnosis and clues to etiology: a register‐based study, Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39:75–8.

15. Griffiths P, Jarvis D, McQuillan H, Williams F, Paley M, Armitage P. 3D MR obrazowanie mózgu płodu przy użyciu szybkiej sekwencji stanu ustalonego. Br J Radiol. 2013; 86 (1030).

16. Oh K, Kennedy A, Frias A. Review Fetal schizencephaly: pre- and postnatal imaging with a review of the clinical manifestations. Byrne JLRadiographics. 2005 May-Jun; 25(3):647-57.

17. Granata T, Freri E, Caccia C, Setola V, Taroni F, Battaglia G. Review Schizencephaly: clinical spectrum, epilepsy, and pathogenesis. Child Neurol. 2005 Apr; 20(4):313-8.

18. Caraballo R, Cersósimo R, Fejerman N. Unilateral closed-lip schizencephaly and epilepsy: a comparison with cases of unilateral polymicrogyria. Brain Dev. 2004 Apr; 26(3).

19. Bansal N, Maini B, Bhardwaj A, et al. Schizencephaly of open and closed lip in the same patient: an extremely rare occurrence. J Pediatr Neurosci. 2012;7(2):109–110.

20. Kline-Fath B, Calvo- Garcia M. Review Prenatal imaging of congenital malformations of the brain. Semin Ultrasound CT MR. 2011 Jun; 32(3):167-88.

21. Araujo Júnior E, Leite A, Pires C, Guimarães Filho H, Zanforlin Filho S, Nardozza L, Moron A. Postnatal evaluation of schizencephaly by transfontanellar three-dimensional sonography. J Clin Ultrasound. 2007 Jul-Aug; 35(6):351-5.

22. Rios L, Araujo Júnior E, Nardozza L, Caetano A, Moron A, Martins Mda G. Prenatal and Postnatal Schizencephaly Findings by 2D and 3D Ultrasound: Pictorial Essay. J Clin Imaging Sci. 2012; 2-30.