Rozpoznanie schizofrenii u 12-letniej dziewczynki z wcześniejszym rozpoznaniem autyzmu dziecięcego: opis przypadku

Postêpy Psychiatrii i Neurologii 2007; 16, suplement 1 (21): 33–35 Praca kazuistyczna

Case report

W 1944 r. Leo Kanner wprowadzi³ i opisa³ zespó³ autyz-mu wczesnodzieciêcego, który pojawia siê ju¿ w okresie niemowlêcym i charakteryzuje siê obojêtnoœci¹ w zachowa-niu, brakiem zainteresowania otoczeniem, stanami pobu-dzenia wyra¿aj¹cymi lêk przed jak¹kolwiek zmian¹ w oto-czeniu. Dzieci autystyczne interesuj¹ siê przedmiotami, natomiast nie zwracaj¹ uwagi na ludzi. Zdaniem Kannera, dzieci te maj¹ pierwotnie prawid³owy poziom intelektualny, który jednak jest maskowany przez zachowania autystyczne. Kanner wi¹za³ autyzm wczesnodzieciêcy z bardzo wczesnym obrazem schizofrenii. W latach siedemdziesi¹tych zaczêto odchodziæ od tego stwierdzenia powo³uj¹c siê na badania, w których donoszono, ¿e krewni dzieci autystycznych rzad-ko choruj¹ na schizofreniê [1], a autyzm jest zaburzeniem wystêpuj¹cym rodzinnie w postaci deficytów neuropsycho-logicznych [2]. W toku dalszych badañ wnioskowano, ¿e autyzm wczesnodzieciêcy nie musi byæ zwi¹zany ze schizo-freni¹, natomiast mo¿e byæ zespo³em psychopatologicznym powsta³ym na pod³o¿u wczesnych uszkodzeñ organicznych oœrodkowego uk³adu nerwowego. Przewa¿a pogl¹d, ¿e nie istnieje autyzm dzieciêcy jako jedna choroba, lecz jest to

ze-spó³ objawów o pochodzeniu wieloprzyczynowym. Sugeru-je siê, ¿e wystêpowanie wieloaspektowego deficytu auty-stycznego – zaburzone przystosowanie, s³abe wiêzi miêdzy-osobowe i zaburzone miêdzy-osobowe poczucie czasu – mo¿e wp³yn¹æ na powstawanie urojeñ [3]. W dalszym ci¹gu nie s¹ znane przyczyny rozwoju autyzmu dzieciêcego. W badaniach nad etiologi¹ tego zaburzenia bierze siê pod uwagê koncep-cje psychoanalityczne, etologiczne oraz biologiczne. Obec-nie najwiêcej zwolenników maj¹ koncepcje biologiczne. Wiêkszoœæ badaczy uwa¿a, ¿e autyzm jest zespo³em uwarun-kowanym genetycznie w sposób heterogenny. Badania popu-lacyjne bliŸni¹t wykaza³y zdecydowan¹ ró¿nicê w wystêpo-waniu tego zaburzenia pomiêdzy bliŸniêtami jednojajowymi (60–90% zgodnoœæ) i dwujajowymi (zgodnoœæ poni¿ej 5%). Równie¿ czêstoœæ wystêpowania autyzmu u rodzeñstwa osób chorych wynosz¹ca od 2% do 6%, jest wy¿sza ni¿ w popula-cji ogólnej [4]. Wydaje siê, ¿e uczestnicz¹ce w procesie po-wstawania autyzmu czynniki genetyczne dodatkowo wcho-dz¹ w interakcje z czynnikami pre- i perinatalnymi [5, 6].

U osób z rozpoznaniem spektrum autyzmu opisywano wy-stêpowanie schizofrenii lub innych zaburzeñ psychotycznych

Rozpoznanie schizofrenii u 12-letniej dziewczynki

z wczeœniejszym rozpoznaniem autyzmu dzieciêcego: opis przypadku

Diagnosis of schizophrenia in a 12-year-old girl formerly diagnosed with childhood autism: case report AGNIESZKA KAPINOS-GORCZYCA1_{, PIOTR W. GORCZYCA}1,2_{, ROBERT TEODOR HESE}2

Z: 1. Dziennego Oddzia³u Psychiatrycznego dla Dzieci i M³odzie¿y Niepublicznego Zak³adu Opieki Zdrowotnej „Feniks” w Gliwicach

2. Katedry i Oddzia³u Klinicznego Psychiatrii Wydzia³u Lekarskiego w Zabrzu Œl¹skiej Akademii Medycznej w Katowicach

STRESZCZENIE

Cel. Przedstawienie przypadku zwracaj¹cego uwagê na zwi¹zki miêdzy wystêpowaniem objawów autyzmu i schizofrenii

Przypadek. U 12-letniej dziewczynki z rozpoznaniem autyzmu dzieciêcego, w trakcie dalszej obserwacji pojawi³y siê objawy z krêgu schizofrenii. Dziewczynka od drugiego roku ¿ycia wykazywa³a trudnoœci w nawi¹zywaniu kontaktów spo³ecznych, w komunikacji (opóŸ-niona i nieprawid³owa mowa) i w zabawie. Kilka lat póŸniej u dziewczynki pojawi³y siê urojenia wp³ywu – „pozawerbalny” kontakt z konduktorem autobusu, omamy wzrokowe i s³uchowe oraz niedostosowane zachowanie i afekt.

Komentarz: Pojawienie siê objawów schizofrenii u osoby z rozpoznaniem autyzmu dzieciêcego, zmienia zasadniczo jego dotych-czasowy przebieg. Wieloczynnikowe uwarunkowania autyzmu dzieciêcego mog¹ przyczyniaæ siê do wyst¹pienia w nieco póŸniejszym wieku schizofrenii.

SUMMARY

Objective. To present a case highlighting a relationship between the presence of autistic symptoms and schizophrenia.

Case. A 12-year-old girl diagnosed with childhood autism developed schizophrenia-spectrum symptoms in the course of further observa-tion. Since the age of 2 she had demonstrated difficulties with interpersonal contacts, communicating (disorders and retardation of speech ), and playing. A few years later she developed delusions of influence, „extraverbal” contact with a bus conductor, visual and auditory hallu-cinations, as well as inappropriate behaviour and affect.

Commentary. The onset of schizophrenia symptoms in a person with the diagnosis of childhood autism fundamentally changes the course of the condition. Many factors determining childhood autism may contribute to the development of schizophrenia at a somewhat later age. S³owa kluczowe: autyzm dzieciêcy / schizofrenia / opis przypadku

34 Agnieszka Kapinos-Gorczyca, Piotr W. Gorczyca, Robert Teodor Hese [7, 8]. Opisano tak¿e przypadek rodzinnego wystêpowania

schizofrenii wczesnodzieciêcej, autyzmu dzieciêcego i trans-lokacji t(1;7) (p22;q21) [9].

Autorzy pracy zainteresowali siê dziewczynk¹ z roz-poznaniem autyzmu dzieciêcego, u której w trakcie piêcio-letniej obserwacji zaczêto wyodrêbniaæ coraz to „wyraŸ-niejsze” objawy charakterystyczne dla schizofrenii. OPIS PRZYPADKU

Dziewczynka, lat 12, jest drugim dzieckiem w rodzinie, ma o dziesiêæ lat starsz¹ zdrow¹ siostrê. Przebieg ci¹¿y pra-wid³owy. Poród si³ami natury, waga urodzeniowa 2900 g, obwód g³owy 36 cm, APGAR 7/10 – przebywa³a jedn¹ dobê w inkubatorze. Z wywiadu rodzinnego – dziadek dziewczynki chorowa³ na schizofreniê. Matka dziewczynki do 1,5 roku jej ¿ycia nie zauwa¿y³a niepokoj¹cych obja-wów – rozwój ruchowy by³ prawid³owy (dziewczynka zaczê³a chodziæ przed 12 miesi¹cem ¿ycia). Wiêkszego niepokoju u matki nie budzi³o równie¿ pewne opóŸnienie w rozwoju mowy („niektóre dzieci mówi¹ póŸniej”). Po tym okresie pojawi³y siê lêki nocne. Zdarza³o siê, ¿e pacjentka ucieka³a z ³ó¿ka chowaj¹c siê pod sto³em. Dziew-czynka odczuwa³a lêk przed nocnikiem i za³atwianiem siê. ¯eby dostaæ jakiœ przedmiot nie wskazywa³a nañ, lecz chwyta³a matkê za nadgarstek i podprowadza³a do tego przedmiotu. Rozwój mowy by³ wyraŸnie opóŸniony – pierwsze s³owa dziewczynka zaczê³a wymawiaæ w trze-cim roku ¿ycia. W okresie rozwoju mowy pojawi³a siê echolalia oraz nieprawid³owe u¿ywanie zaimków. Dziew-czynka wpatrywa³a siê w zapalone ¿arówki, lubi³a migoc¹-ce œwiat³a, macha³a palcami przed swoimi oczami. Wyka-zywa³a ponadto nadwra¿liwoœæ na dŸwiêki: przy g³oœniej graj¹cym radiu czy przy g³oœniejszych rozmowach zaty-ka³a sobie uszy i chowa³a siê. Bez przerwy s³ucha³a tej samej p³yty. Uderza³a siê rêk¹ o g³owê, b¹dŸ uderza³a g³ow¹ o ró¿ne przedmioty (pod³oga, meble). Fascynowa³y j¹ urz¹dzenia mechaniczne, np. w³¹czona pralka. Jej zaba-wa polega³a na wielokrotnym powtarzaniu pewnych czyn-noœci, np. pstrykania kontaktem. Przedmioty i zabawki ustawia³a w rzêdy. Niepokojem reagowa³a na zmiany w oto-czeniu, np. w ustawieniu mebli, zabawek i innych przed-miotów. Denerwowa³y j¹ wszelkie zak³ócenia „porz¹dku” – plamy, rysy, przewrócone ksi¹¿ki. Okresowo ko³ysa³a siê stereotypowo. Nie lubi³a byæ dotykana, z wyj¹tkiem doty-ku matki. Z diety preferowa³a suchy makaron. W wiedoty-ku 4 lat zaczê³a uczêszczaæ do przedszkola. Zdaniem matki chodzi³a tam bardzo chêtnie, nie bawi³a siê jednak z innymi dzieæmi, nie pozwala³a nawet z³apaæ siê nikomu za rêkê, obserwowa³a tylko zabawê innych. Badanie poziomu inte-ligencji wykonane w 4,5 roku ¿ycia wykaza³o inteligencjê ni¿sz¹ ni¿ przeciêtna – 75 (testem Terman-Merrill).

W 1998 r. by³a hospitalizowana w oddziale dzieciêcym, rozpoznano „opóŸnienie psychiczne” oraz wykazano w ob-razie rtg klatki piersiowej anomaliê rozwojow¹ dotycz¹c¹ górnych ¿eber po lewej stronie. W epikryzie pisano m.in.: „...dziewczynka z niedorozwojem umys³owym i cechami autystycznymi. Badania T4 i TSH w normie”. W wieku 7 lat u dziecka przeprowadzono kolejne badanie testem Terman-Merrill, stwierdzono inteligencjê ni¿sz¹ ni¿ przeciêtna w

gór-nej granicy przedzia³u I I = 83. W roku 1999 wykonano MRI g³owy. Wykazano torbiel szyszynki wielkoœci 1 cm.

Badaniem skal¹ CARS (Childhood Autism Rating Scale) wykonanym w wieku 8 lat uzyskano wynik 32,5 pkt. Nie-prawid³owoœci dotyczy³y g³ównie nastêpuj¹cych pozycji skali: kontaktów spo³ecznych, pos³ugiwania siê cia³em, re-akcji wzrokowych, s³uchowych, dotykowych, komunikacji werbalnej i niewerbalnej. Wed³ug twórców skali wynik po-wy¿ej 30 pkt. przemawia za rozpoznaniem autyzmu dzie-ciêcego [10]. Dziewczynka spe³nia³a kryteria diagnostyczne autyzmu dzieciêcego wg klasyfikacji DSM-IV [11]. Bada-nia potwierdzaj¹ zgodnoœæ rozpoznaBada-nia autyzmu wg skali CARS z kryteriami rozpoznania autyzmu wg DSM-IV [12]. U dziewczynki wystêpowa³y nieprawid³owoœci w zakresie rozwoju interakcji spo³ecznych, komunikacji i zachowania. Ogólny stan zdrowia by³ dobry – rzadko chorowa³a somatycznie. Z chorób wieku dzieciêcego przechodzi³a œwinkê. W wieku 8 lat nadal przy g³oœniejszych rozmowach zatyka³a sobie uszy i chowa³a siê pod sto³em. Ba³a siê samo-dzielnie wychodziæ na ulicê. Naœladowa³a pewne czynnoœci, np. utykanie, czy proste dŸwiêki, np. szczekanie psa. Echo-lalia wystêpowa³a tylko sporadycznie. Dziewczynka pytana o coœ mówi³a nie na temat lub odpowiada³a „nie wiem”. Czêsto zamyœla³a siê, wy³¹cza³a – nas³uchiwa³a wtedy, strzepywa³a coœ z siebie, mrucza³a, œmia³a siê. Ba³a siê ciemnoœci – w nocy ba³a siê wchodziæ sama do pokoju, wy-dawa³o jej siê, ¿e ³apie j¹ jakaœ rêka. Spa³a razem z mam¹. Zabawa by³a nadal nietypowa – np. interesowa³y j¹ wy³¹cz-nie ma³e lalki. Mia³a bardzo wra¿liwy wêch – z upodoba-niem w¹cha³a na przyk³ad œwie¿o umyt¹ pod³ogê. W zasa-dzie nie lubi³a jeœæ. Gdy by³a g³odna, mia³a ochotê na nietypowe produkty – suche piêtki chleba, suchy maka-ron, ewentualnie same s³odycze. Chêtnie ogl¹da³a reklamy, nie interesowa³y jej natomiast bajki czy filmy dla dzieci.

W roku 2004 dziewczynka zostaje przyjêta do Dzienne-go Oddzia³u PsychiatryczneDzienne-go dla Dzieci i M³odzie¿y. Wy-kazuje brak niepokoju w czasie badania lekarskiego. Zacho-wuje siê odwa¿nie, œpiewa u³o¿one przez siebie piosenki, w dziwnej intonacji. Afekt jest usztywniony, w kontakcie z dziewczynk¹ nie obserwuje siê jego w³aœciwej modulacji. Uwa¿a, ¿e ma telepatyczny kontakt z konduktorem jednej z linii autobusowych – jad¹c tym autobusem jest wyraŸnie podekscytowana, pó³g³osem negatywnie wyra¿a siê o kon-duktorze. Przygotowuje siê do wyjœcia z domu w stroju konduktora. Powy¿sze prze¿ycia motywuj¹ j¹ do jazdy au-tobusem na zajêcia terapeutyczne. Dziewczynka jest tak¿e emocjonalnie poch³oniêta przekonaniami o zwi¹zku z kole-gami z osiedla, do których mia³a udawaæ siê na nocleg. Jako powód poda³a m.in. to, ¿e jej mama chrapie. Wykazuje zain-teresowanie rysunkiem, którym przedstawia swoje „wyobra-¿enie” o rzeczywistoœci. Przedstawia siê w zwi¹zku ma³-¿eñskim z wybranym koleg¹ szkolnym, którego wyraŸnie i uporczywie adorowa³a, wzniecaj¹c w nim pewien niepo-kój. Œpiewane piosenki o dziwnej narracji, ale z obecnym rymem, maj¹ charakter wyraŸnie krotochwilny. £¹cz¹ jak¹œ akcjê z gwarowymi i infantylnymi rymowankami. WydŸwiêk afektywny jest sztywny, dziewczynka nie potrafi siê zdystan-sowaæ do œpiewanych przez siebie piosenek. Czêsto nagrywa siebie prowadz¹c¹ ró¿ne dialogi na magnetofon. Nagrywane treœci s¹ stereotypowe, dŸwiêk g³osu zmieniony, nieprawi-d³owy, bêd¹cy jakby „karykatur¹” spostrze¿eñ dziewczynki.

35 Rozpoznanie schizofrenii u 12-letniej dziewczynki z wczeœniejszym rozpoznaniem autyzmu dzieciêcego: opis przypadku

Czêsto siê równie¿ wówczas krzykliwie œmieje, co wzbu-dza w odbiorcy „mieszane” odczucia. W ostatnim okresie twierdzi, ¿e coœ brzêczy jej w g³owie – próbowa³a wiêc wyd³ubaæ sobie przyczynê przez nos i ucho o³ówkiem. KOMENTARZ

W pocz¹tkowym okresie rozwojowym u dziewczynki obserwowano typowe objawy autyzmu dzieciêcego: zabu-rzenia mowy, zachowania i kontaktów spo³ecznych. Na po-wy¿sze kategorie diagnostyczne wg DSM-IV [11] sk³adaj¹ siê nastêpuj¹ce cechy i zachowania dziewczynki: echolalia, nieprawid³owe u¿ywanie zaimków, percepcja jêzyka s³absza od jego ekspresji, podwy¿szony próg bólu, nadwra¿liwoœæ na dŸwiêki oraz na dotyk, przesadne reakcje na œwiat³o i zapach, specyficzna dieta, p³acz bez przyczyny, stereotypo-we zachowania, nieprawid³owy kontakt z otoczeniem. W dal-szym okresie rozwojowym ok. 12 roku ¿ycia pojawi³y siê omamy wzrokowe i s³uchowe oraz urojeniowe wypowie-dzi, którymi by³a autystycznie zaabsorbowana – autyzm jako objaw schizofrenii. Dziewczynka twierdzi³a, ¿e kilka-krotnie widzia³a rêkê, a potem tak¿e postaæ za oknem oraz lêkowo zaabsorbowana odpowiada³a na najprawdopodob-niej spostrzegane omamy s³uchowe. Zachowanie, jak wcze-œniej ju¿ wspominano, by³o krotochwilne, bez wydŸwiêku emocjonalnego. W wyniku prowadzonej obserwacji, na podstawie wystêpowania objawów psychopatologicznych, charakterystycznych zarówno dla zespo³u paranoidalnego, jak i hebefrenicznego, rozpoznano u dziewczynki schizo-freniê – typ niezró¿nicowany wg DSM-IV [11].

Maj¹c na uwadze przebieg choroby u dziewczynki oraz zmiennoœæ objawów i ich nasilenia mo¿na s¹dziæ, i¿ g³ów-nym problemem zdrowotg³ów-nym dla dziewczynki s¹ objawy schizofrenii. W okresie, kiedy u dziewczynki rozpoznawa-no autyzm by³a ona wyraŸnie wycofana, trudrozpoznawa-no by³o na-wi¹zaæ z ni¹ kontakt, w przeciwieñstwie do sytuacji obec-nej, kiedy nie tak rzadko przedstawia w³asne prze¿ycia, œpiewa piosenki, pokazuje rysunki. Nadal nie nawi¹zuje w³aœciwego kontaktu z otoczeniem rówieœniczym. Prze¿y-cia, czêsto urojeniowe, odzwierciedlaj¹ swoiste zaintereso-wanie pacjentki otoczeniem, co te¿ nie jest charakterystycz-ne dla autyzmu dzieciêcego. Dziewczynka przekroczy³a ju¿ wiek, dla którego mog³oby jeszcze byæ dopuszczalne „¿ycie w³asn¹ wyobraŸni¹”. Jest zamkniêta w obszarze w³asnych prze¿yæ, co odpowiada osiowemu objawowi schizofrenii, jakim jest autyzm, natomiast nie wystêpuje przewaga za-chowania stereotypowego czy autostymulacji, tak charak-terystycznych dla autyzmu dzieciêcego.

W literaturze opisywano wczeœniejsze wystêpowanie zaburzeñ ze spektrum autyzmu u dzieci z rozpoznaniem schizofrenii [13]. Pojawienie siê objawów schizofrenii u oso-by z rozpoznaniem autyzmu dzieciêcego, nak³adaj¹c siê na wczeœniejszy obraz choroby zmienia zasadniczo jej dotych-czasowy przebieg. Obecnie autorzy pracy przychylaj¹ siê do traktowania wczeœniej rozpoznanego autyzmu dzieciê-cego jako procesu chorobowego prowadz¹dzieciê-cego u dziew-czynki do ostatecznego rozwoju schizofrenii. Wydaje siê, ¿e wieloczynnikowe uwarunkowania autyzmu dzieciêcego

mog¹ tak¿e przyczyniaæ siê do wyst¹pienia w nieco póŸ-niejszym wieku schizofrenii. Wczeœniej do takiego wnio-sku doszli Sporn i wsp. [14].

PIŒMIENNICTWO

1. Bolte S, Rudolf L, Poustka F. The cognitive structure of higher functioning autism and schizophrenia: a comparative study. Compr Psychiatry 2002; 43: 325–30.

2. Rutherford MD, Baron Cohen S, Wheelwright S. Reading the mind in the voice: a study with normal adults and adults with Asperger syndrome and high functioning autism. J Autism Dev Disord 2002; 32: 189–94.

3. Grzywa A. Oblicza psychozy. Lublin: Wydawnictwo Czelej; 2005.

4. Fombonne E, Bolton P, Prior J, Jordan H, Rutter M. A family study of autism: cognitive patterns and levels of Barents and siblings. J Child Psychol Psychiatry 1997; 38: 667–83. Za: S³opieñ A, Pers K, Rajewski A. Badania genetyczne w specy-ficznych i ca³oœciowych zaburzeniach rozwojowych oraz w ze-spole deficytu uwagi z nadpobudliwoœci¹. Wiadomoœci Psy-chiatryczne 2004; 7: 21–7.

5. Glasson EJ, Bower C, Pettersen B, de Klerk N, Chaney G, Hallmayer JF. Perinatal factors and the development of autism: a population study. Arch Gen Psychiatry 2004; 61 (1): 618–27. 6. Larsson HJ, Eaton WW, Madsen KM, Vestergaard M, Olesen AV, Agerbo E, Schendel D, Thorsen P, Mortensen PB. Risk fac-tors for autism: perinatal facfac-tors, parental psychiatric history and socioeconomic status. Am J Epidemiol 2005; 161: 916–25. 7. Volkmar FR, Cohen DJ. Comorbid association of autism and

schizophrenia. Am J Psychiatry 1991; 148 (12): 1705–7. 8. Stahlberg O, Soderstrom H, Rastam M, Gillberg C. Bipolar

dis-order, schizophrenia, and other psychotic disorders in adults with childhood onset AD/HD and/or autism spectrum disorders. J Neural Transm 2004; 111 (7): 891–902.

9. Yan WL, Guan XY, Green ED, Nicolson R, Yap TK, Zhang J, Jacobson LK, Krasnewich DM, Kumra S, Lenane MC, Goch-man P, Damschroder-Williams PJ, Esterling LE, Long RT, Mar-tin BM, Sidransky E, Rapoport JL, Ginns EI. Childhood-onset schizophrenia/autistic disorder and t(1;7) reciprocal transloca-tion: identification of a BAC contig spanning the translocation breakpoint at 7q21. Am J Med Genet 2000; 96 (6): 749–753. Za: S³opieñ A, Rajewski A. Wybrane czynniki kliniczne a rozwój zaburzeñ autystycznych. Psychiatr Psychol Klin 2002; 4: 252–65. 10. Schopler E. Childhood Autism Rating Scale. 1988. Za: Bobko-wicz-Lewartowska L. Autyzm dzieciêcy – zagadnienia diagno-zy i terapii. Kraków: Oficyna Wyd „Impuls”; 2000.

11. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. Fourth Edition, Text Revision. Washington DC: American Psychiatric Association; 2000.

12. Rellini E, Tortolani D, Trillo S, Carbone S, Montecchi F. Childhood Autism Rating Scale (CARS) and Autism Behavior Checklist (ABC) correspondence and conflicts with DSM-IV criteria in diagnosis of autism. J Autism Dev Disord 2004; 34 (6): 703–8.

13. Gillberg C, Billstedt E. Autism and Asperger syndrome: coexi-stence with other clinical disorders. Acta Psychiatr Scand 2000; 102: 321–30.

14. Sporn AL, Paddington AM, Gogtay N, Ordonem AE, Gornick M, Clasen L, Greenstein D, Tossell JW, Gochman P, Lenane M, Sharp WS, Straub RE, Rapoport JL. Pervasive developmental disorder and childhood-onset schizophrenia: comorbid disorder or a phenotypic variant of a very early onset illness? Biol Psy-chiatry 2004; 55 (10): 989–94.

Adres: Dr Piotr Gorczyca, Katedra i Oddzia³ Kliniczny Psychiatrii Œl¹skiej Akademii Medycznej, ul. Pyskowicka 49, 42-600 Tarnowskie Góry, e-mail: gormasp@o2.pl