Testy. Pediatria część Pytanie

Testy

Pediatria część 1

Tekst pochodzi z książki: "Pediatria" Redaktor naukowy: Wanda Kawalec, Ryszard Grenda, Helena Ziółkowska Test przygotował: Autorzy podręcznik "Pediatria"

„Pediatria” to nowy, kompleksowy podręcznik. Przygotowany został przez zespół znanych i cenionych specjalistów w tej dziedzinie, co gwarantuje wysoki poziom merytoryczny i aktualny stan wiedzy.

Uwzględniono w nim zagadnienia niezbędne do poznania okresu rozwojowego dzieci i młodzieży. Omówiono zarówno zagadnienia ogólne, jak np. rozwój fizyczny i psychiczny, badanie fizykalne, żywienie i diagnostyka prenatalna, jak i szczegółowe - dotyczące chorób występujących w tym okresie.

Nowoczesna forma podręcznika - zwarty, przejrzysty układ książki wzbogacony licznymi rycinami, tabelami i schematami ułatwi szybki dostęp do potrzebnych informacji, a interaktywny test on-line umożliwi sprawdzenie przyswojonej wiedzy.

Podręcznik będzie przydatny zarówno dla studentów, jak i absolwentów medycyny przystępujących do Lekarskiego Egzaminu Końcowego (LEK), a także dla osób przygotowujących się do specjalizacji z pediatrii.

Będzie również doskonałym źródłem wiedzy w codziennej praktyce dla lekarzy pediatrów i medycyny rodzinnej.

1. Pytanie

Tempo wzrastania w okresie postnatalnym jest największe w okresie:

Źródło: patrz rozdz. 1.2.1 Niemowlęcym

Poniemowlęcym Przedszkolnym Wczesnoszkolnym Dojrzewania płciowego

Testy

Pediatria część 1

2. Pytanie

Zgodnie z zaleceniami dotyczącymi profilaktyki krwawienia z niedoboru witaminy K u noworodków i niemowląt witaminę tę stosuje się:

U wszystkich zdrowych donoszonych noworodków w dawce 2 mg domięśniowo bezpośrednio po urodzeniu U noworodków z grup ryzyka w dawce 2 mg domięśniowo bezpośrednio po urodzeniu

U wszystkich zdrowych donoszonych noworodków w dawce 0,3–0,5 mg domięśniowo bezpośrednio po urodzeniu

U noworodków z grup ryzyka w dawce 1 mg domięśniowo bezpośrednio po urodzeniu Wszystkie odpowiedzi są błędne

Testy

Pediatria część 1

3. Pytanie

U noworodków i niemowląt od 2. tż. do ukończenia 3. mż. w celu profilaktyki krwawienia z niedoboru witaminy K należy stosować tę witaminę w dawce:

25 mikrogramów/dobę u karmionych piersią 12,5 mikrogramów/dobę u karmionych sztucznie 50 mikrogramów/dobę u karmionych piersią 25 mikrogramów/dobę u karmionych sztucznie wszystkie odpowiedzi są błędne

Testy

Pediatria część 1

4. Pytanie

Zalecana podaż wapnia w poszczególnych grupach wiekowych wynosi:

800 mg u niemowląt do 6. mż.

1200 mg u dzieci w wieku 1–3 lata 300 mg u niemowląt do 6. mż.

500 mg u dzieci w wieku 1–3 lata Prawidłowe C i D

Testy

Pediatria część 1

5. Pytanie

Mleko krowie jest niewłaściwym pokarmem dla niemowlęcia, gdyż zawiera zbyt dużo:

Żelaza Sodu Witaminy K Witaminy D Laktozy

Testy

Pediatria część 1

6. Pytanie

Mleko krowie w porównaniu z mlekiem kobiecym zawiera więcej:

Nasyconych kwasów tłuszczowych DHA

Oligosacharydów Witaminy D

Prawidłowe A, B, C i D

Testy

Pediatria część 1

7. Pytanie

Zgodnie z zaleceniami dotyczącymi żywienia dzieci zdrowych w wieku 1–3 lat powinny one:

Codziennie spożywać pieczywo i przetwory zbożowe pochodzące z pełnego przemiału zbóż

Codziennie spożywać produkty nabiałowe, takie jak mleko (w tym mleko modyfikowane przeznaczone dla dzieci w wieku poniemowlęcym)

Spożywać chude mięso czerwone, w tym wędliny, nie częściej niż 2–3 razy w tygodniu, a jajka kurze w dni, w których nie jest spożywane mięso

Spożywać posiłki przygotowywane z udziałem tłuszczy roślinnych (najlepiej oliwy z oliwek lub oleju rzepakowego) z ograniczeniem tłuszczu zwierzęcego

Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Testy

Pediatria część 1

8. Pytanie

Zgodnie z zaleceniami profilaktyki krzywicy i osteoporozy witaminę D stosuje się:

U noworodków donoszonych, których matki stosowały tę witaminę w okresie ciąży, w dawce 400 jm./dobę od 15. dż.

U noworodków donoszonych, których matki stosowały tę witaminę w okresie ciąży, w dawce 400 jm./dobę od pierwszych dni życia

U noworodków donoszonych karmionych sztucznie w dawce 800 jm./dobę U noworodków urodzonych przedwcześnie w dawce 200–400 jm./dobę od 15. dż.

Prawidłowe odpowiedzi A i D

Testy

Pediatria część 1

9. Pytanie

Zgodnie z zaleceniami profilaktyki krzywicy i osteoporozy witaminę D stosuje się:

U dzieci w wieku 12–24 mż. w dawce 400 jm./dobę przez cały rok

U dzieci powyżej 12. mż. w dawce 400 jm./dobę w okresie od października do marca U dzieci z nadwagą w dawce 800–1000 jm./dobę

W okresie letnim w dawce 400 jm./dobę u wszystkich dzieci w okresie dojrzewania niezależnie od ewentualnej odpowiedniej syntezy skórnej

Prawidłowe odpowiedzi B i C

Testy

Pediatria część 1

10. Pytanie

U niemowląt karmionych w sposób mieszany

Dawkę witaminy D ustala lekarz indywidualnie w zależności od ilości spożywanego przez dziecko mleka modyfikowanego

Do dawki witaminy D w mleku modyfikowanym należy doliczyć ilość witaminy D w mleku matki wynoszącą ok. 50 jm./100ml

Ze względu na dużą zawartość witaminy D w mleku ludzkim dzieci karmione w sposób mieszany zwykle nie wymagają dodatkowej podaży tej witaminy

Prawidłowe odpowiedzi B i C Wszystkie odpowiedzi są błędne

Testy

Pediatria część 1

11. Pytanie

W żywieniu sztucznym niemowląt mieszanki początkowe stosuje się do końca:

3. mż.

4. mż.

5. mż.

6. mż.

7. mż.

Testy

Pediatria część 1

12. Pytanie

Diagnostyka prenatalna to:

Badania preimplantacyjne USG skriningowe

Badanie echokardiograficzne Badania biochemiczne

Panel różnych badań mających na celu potwierdzenie prawidłowego rozwoju płodu lub wykrycie anomalii

Testy

Pediatria część 1

13. Pytanie

W 1. połowie ciąży nie wykonuje się:

Nakłucia kosmówki Amniopunkcji Badania KTG

Badania kariotypu płodu Badania serca płodu

Testy

Pediatria część 1

14. Pytanie

Poszerzenie przezierności karkowej w I trymestrze ciąży może wskazywać na:

Wadę serca płodu

Zaburzenia rozwoju układu limfatycznego Anemię płodu

Infekcję płodu

Wszystkie opcje są możliwe

Testy

Pediatria część 1

15. Pytanie

Częstość występowania wad rozwojowych u noworodków wynosi:

95%

5%

1%

0,8%

0,5%

Testy

Pediatria część 1

16. Pytanie

Większość wad rozwojowych powstaje:

W I trymestrze ciąży W II trymestrze ciąży W III trymestrze ciąży W okresie noworodkowym

Po zakończeniu rozwoju noworodka

Testy

Pediatria część 1

17. Pytanie

Najczęstszą wadą wrodzoną jest:

Wada serca Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13

Wada ośrodkowego układu nerwowego

Testy

Pediatria część 1

18. Pytanie

Pierwsze badanie serca płodu w ciąży niskiego ryzyka wykonuje:

Położnik Genetyk Radiolog Kardiolog Położna

Testy

Pediatria część 1

19. Pytanie

Pierwsze badanie serca płodu w ciąży wysokiego ryzyka wykonuje:

Położnik Genetyk Radiolog Kardiolog Położna

Testy

Pediatria część 1

20. Pytanie

W przypadku podejrzenia anomalii we wstępnym przesiewowym badaniu serca płodu specjalistyczne badanie echokardiograficzne wykonywane jest:

W gabinecie USG położniczym W Zakładzie Genetyki

W Zakładzie Radiologii

W ośrodku kardiologii prenatalnej Po uzyskaniu wyniku amniopunkcji

Testy

Pediatria część 1

21. Pytanie

Badanie serca płodu w ośrodku kardiologii prenatalnej poza oceną budowy serca płodu ma na celu:

Ocenę wydolności układu krążenia płodu oraz ustalenie zasad monitorowania stanu płodu Przygotowanie farmakologiczne chorego płodu do porodu

Określenie czasu, sposobu i miejsca porodu dla pacjenta – płodu z problemem kardiologicznym Kwalifikacje płodu do terapii przezłożyskowej lub zabiegowej

Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Testy

Pediatria część 1

22. Pytanie

Wady serca najczęściej diagnozowane w ośrodkach kardiologii prenatalnej to:

Ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, hipoplazja lewego serca Zwężenie zastawki aortalnej, przełożenie dużych pni tętniczych Zespół Fallota i zespół Ebsteina

Ektopia serca

Testy

Pediatria część 1

23. Pytanie

Które zdanie jest prawdziwe?

U płodów najczęściej występuje izolowana wada serca

Nieprawidłowości chromosomalne są częstsze u płodów niż wady serca U co drugiego płodu z wadą serca występuje wada pozasercowa U co czwartego płodu z wadą serca występuje wada pozasercowa U płodu z wadą serca najczęściej występuje nieprawidłowy kariotyp

Testy

Pediatria część 1

24. Pytanie

Rodzaj ciąży bliźniaczej prawidłowo określa się:

W I trymestrze ciąży W II trymestrze ciąży W III trymestrze ciąży Po porodzie

Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Testy

Pediatria część 1

25. Pytanie

Które okresy uważa się za krytyczne w rozwoju tkanki tłuszczowej:

1. Okres niemowlęcy 2. Przełom 1. i 2. rż.

3. Okres przedszkolny 4. Okres między 8. a 10. rż.

5. Okres dojrzewania płciowego Tylko 1

Tylko 2 2 i 5 3 i 4 1, 3 i 5

Testy

Pediatria część 1

26. Pytanie

Chłopcy osiągają najwcześniej dojrzałość:

Fizyczną Psychiczną Społeczną Seksualną

Jest to bardzo zmienne osobniczo

Testy

Pediatria część 1

27. Pytanie

Pierwszym objawem wskazującym na rozpoczęcie pokwitania u dziewcząt jest:

Stadium „pączka”

Rozwój owłosienia łonowego

Pojawienie się białawej, śluzowej wydzieliny z pochwy Pierwsza miesiączka

Początek trądziku młodzieńczego

Testy

Pediatria część 1

28. Pytanie

Otyłość u dzieci rozpoznaje się, gdy wartość BMI znajduje się powyżej:

75. centyla 80. centlya 85. centyla 90. centyla 95. Centyla

Testy

Pediatria część 1

29. Pytanie

Zmiany rozwojowe u człowieka zachodzą:

W sferze społecznej, osobowościowej, poznawczej i behawioralnej niezależnie od siebie, ale w jednakowym tempie

W sferze społecznej, osobowościowej, poznawczej i behawioralnej niezależnie od siebie, ale w jednakowym tempie

Na każdym poziomie funkcjonowania: społecznym, osobowościowym, poznawczym i behawioralnym we wzajemnym powiązaniu i zachowanej równowadze tych sfer rozwoju

Głównie w sferze umysłowej i ruchowej, które umożliwiają dziecku eksplorację otoczenia, natomiast rozwój emocjonalny i społeczny są pochodną zdolności poznawczych dziecka

Głównie w sferze umysłowej i ruchowej, które umożliwiają dziecku eksplorację otoczenia, natomiast rozwój emocjonalny i społeczny są pochodną zdolności poznawczych dziecka

Testy

Pediatria część 1

30. Pytanie

Z poniższych twierdzeń fałszywe jest zdanie:

Rozwój psychiczny człowieka trwa od okresu prenatalnego do starości, nie kończy się wraz z osiągnięciem dojrzałości biologicznej

W okresie prenatalnym podobnie jak niedobory żywieniowe i toksyny, również stres matki stanowi zagrożenie dla rozwoju dziecka

Noworodek jest biologicznie nastawiony na potrzebę kontaktu - potrafi odwzajemniać reakcje opiekunów, posiada tzw. wrodzony mechanizm przywiązania

W okresie niemowlęcym regulowanie stanów emocjonalnych dziecka, tzn. wywoływanie stanów pozytywnych (zadowolenia) lub łagodzenie dyskomfortu u dziecka, jest zależne od opiekunów

Niemowlęta łatwo sobie radzą ze stresowymi doświadczeniami (bólem, lękiem), ponieważ poziom ich rozwoju umysłowego nie pozwala na przechowywanie stresujących wydarzeń na długo w pamięci

Testy

Pediatria część 1

31. Pytanie

Które z opisanych zachowań dziecka w wieku przedszkolnym jest oznaką nieprawidłowego rozwoju psychicznego?

Dziecko przebywa w grupie rówieśników, ale bawi się oddzielnie

Dziecko często wykonuje czynności „na niby”, wymyśla i odgrywa fantastyczne postacie Dziecko potrafi przewidywać i wyjaśniać motywy zachowania innych osób, które nie wynikają z bezpośrednich, dających się zaobserwować zjawisk

Dziecko często zadaje pytania, nieadekwatne do jego wieku i poziomu wiedzy: „skąd się wziąłem”, „kto stworzył pana Boga?” itp.

Żadne z powyższych

Testy

Pediatria część 1

32. Pytanie

W przypadku podejrzenia zaburzeń poznawczych u dziecka w wieku szkolnym prawidłowe badanie psychologiczne powinno zmierzać do:

Oceny Inteligencji dziecka za pomocą wskaźnika IQ Zebrania wywiadu od rodziców o postępach w szkole

Oceny dziecka metodą badania dobraną przez psychologa w zależności od wieku i indywidualnych problemów dziecka oraz sformułowanych pytań lub hipotez badawczych

Oceny z wykorzystaniem narzędzi do diagnozowania uszkodzeń mózgu Wykonania testu Inteligencji Wechslera dla Dzieci i analizy profilu wyników

Testy

Pediatria część 1

33. Pytanie

Wśród wymienionych testów standardowymi metodami psychologicznymi badania wybranych aspektów rozwoju nie są:

Skala rozwoju psychomotoryki dziecka w wieku 0-3 lat Brunet-Lezine oraz Dziecięca Skala Rozwojowa (DSR)

Skala Brazeltona oraz Test Denver II

Test Matryc Ravena (TMK) oraz Test COLUMBIA

Diagnoza Możliwości Intelektualnych (DMI) oraz Kwestionariusz Temperamentu (EAS) Kwestionariusz Osobowości Eysencka (EPQ-R) oraz Inwentarz osobowości (NEO-FFI)

Testy

Pediatria część 1

34. Pytanie

Najczulszą metodą oceny dobrostanu płodu w III trymestrze ciąży jest:

Ocena masy płodu i objętości płynu owodniowego Ocena przepływu krwi w naczyniach pępowiny KTG

MRI

Wszystkie powyższe odpowiedzi są błędne. Nie ma jednego „złotego” parametru oceniającego dobrostan płodu

Testy

Pediatria część 1

35. Pytanie

Które ze zdań jest w pełni prawdziwe?

Polskie prawodawstwo przewiduje możliwość terminacji ciąży w przypadku wady wrodzonej u płodu Polskie prawodawstwo nie przewiduje możliwości terminacji ciąży w przypadku wady wrodzonej

Polskie prawodawstwo przewiduje możliwość terminacji ciąży w przypadku wybranych wad wrodzonych płodu

Polskie prawodawstwo przewiduje możliwość terminacji ciąży w przypadku wad letalnych

Polskie prawodawstwo przewiduje możliwość terminacji ciąży w przypadku wad wrodzonych u płodu wykrytych przed osiągnięciem przez płód zdolności do życia poza organizmem kobiety

Testy

Pediatria część 1

36. Pytanie

Terapia prenatalna u chorych płodów może polegać na:

Podawaniu płynu owodniowego do jamy macicy Opróżnianiu patologicznych zbiorników płynowych Stosowaniu farmakoterapii przezłożyskowej Poszerzeniu zwężonych zastawek serca Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Testy

Pediatria część 1

37. Pytanie

W wywiadzie pediatrycznym:

1. Informacje dotyczące pacjenta mają charakter pośredni

2. Informacje dotyczące pacjenta nie są zniekształcone przez upływ czasu 3. Istotne jest nawiązanie dobrego kontaktu z rodzicami (opiekunami) pacjenta

4. Informacje udzielane przez opiekunów dziecka mogą mieć charakter rzeczywisty lub subiektywny 5. Najlepszym źródłem informacji jest sam pacjent.

1, 3, 5 1, 2, 3, 4 1, 2, 4, 5

Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe 2, 3, 5

Testy

Pediatria część 1

38. Pytanie

Do oceny sprawności układu oddechowego u noworodków w pierwszych kilkunastu godzinach po porodzie stosuje się skalę Silvermana. Co w tej skali oznacza punktacja „0”?

W pełni rozwinięte objawy niewydolności oddechowej

Początek choroby (pierwsze objawy zapowiadające rozwój niewydolności oddechowej, tachypnoe) Noworodek wymaga oddechu wspomaganego

Stan noworodka wymaga intubacji

W pełni wydolny układ oddechowy u noworodka

Testy

Pediatria część 1

39. Pytanie

Przydatna w ocenie ilościowych zaburzeń przytomności u dziecka jest pediatryczna skala Glasgow. Jakie cechy są przedmiotem oceny w tej skali?

1. Reakcja wzrokowa 2. Reakcja słuchowa 3. Reakcja słowna 4. Napięcie mięśniowe 5. Objaw Babińskiego

1, 2, 3 3, 4, 5 1, 3, 5 1, 2, 4 2, 3, 5

Testy

Pediatria część 1

40. Pytanie

Objaw Ortolaniego (przeskakiwania) ma szczególną wartość diagnostyczną w rozpoznawaniu klinicznym wrodzonej dysplazji stawów biodrowych. W jakim okresie życia dziecka objaw ten jest najczęściej wykrywany?

W pierwszych 4 miesiącach życia Od 4. do 6. mż.

W drugim półroczu życia Po okresie niemowlęcym

Wtedy, gdy dziecko zaczyna chodzić

Testy

Pediatria część 1

41. Pytanie

Które z wymienionych objawów NIE SĄ TYPOWE dla czynnego procesu krzywiczego u dziecka 1. Ognisko rozmiękania potylicy (po 4. mż.)

2. Duża kwadratowa głowa niemowlęcia 3. Różaniec krzywiczy

4. Wzmożone napięcie mięśniowe 5. Tętniące ciemiączko przednie Zaznacz prawidłową odpowiedź:

1, 2, 3, 5 2, 4, 5 2, 3 1, 3, 4 4, 5

Testy

Pediatria część 1

42. Pytanie

Palce pałeczkowate są najczęściej wynikiem:

Nawracających nieżytów górnych dróg oddechowych Częstych napadów duszności w astmie wczesnodziecięcej Kolonizacji bakterią Staphylococcus aureus

Reumatoidalnego zapalenia stawów

Przewlekłych chorób układu oddechowego, krążenia czy pokarmowego

Testy

Pediatria część 1

43. Pytanie

W jakim odsetku przypadków ząbkowaniu towarzyszą zmiany ogólnoustrojowe (stan podgorączkowy, objawy dyspeptyczne i inne)?

Występują u wszystkich ząbkujących dzieci W sporadycznych przypadkach

U około 10% dzieci ząbkujących U 20–30% dzieci ząbkujących

Ząbkowaniu nie towarzyszą zmiany ogólnoustrojowe.

Testy

Pediatria część 1

44. Pytanie

Dodatni objaw Kochera stwierdza się w:

Alergicznym zapaleniu spojówek Nadwzroczności

Chorobach przytarczyc Tężyczce

Niektórych chorobach tarczycy

Testy

Pediatria część 1

45. Pytanie

Kaszel psychogenny to szczególna postać kaszlu, w którym nie udaje się ustalić przyczyny organicznej. Które z wymienionych objawów wskazują na ten rodzaj kaszlu?

1. Utrzymanie się objawów ponad 6 tygodni 2. Chrypka towarzysząca atakom kaszlu

3. Nasilanie się objawów po wysiłku fizycznym i po posiłkach 4. Brak kaszlu w nocy

5. Brak poprawy po stosowanych lekach przeciwkaszlowych i wykrztuśnych Zaznacz prawidłową odpowiedź:

1, 2, 3 2, 3, 4 4, 5 1, 4 1, 5

Testy

Pediatria część 1

46. Pytanie

Rzężenia wilgotne dźwięczne należą do szmerów oddechowych nieprawidłowych (dodatkowych). Warunkiem ich powstania jest:

Drożność drzewa oskrzelowego

Drożność oskrzeli i obecność płynnej wydzieliny w pęcherzykach płucnych

jDrożność drzewa oskrzelowego, obecność płynnej wydzieliny w pęcherzykach płucnych, nacieczenie ściany pęcherzyków płucnych i podścieliska płucnego.

Drożność drzewa oskrzelowego i wysięk w jamie opłucnej Bronchotetania – skurcz oskrzeli w napadzie tężyczki jawnej.

Testy

Pediatria część 1

47. Pytanie

Wskaż prawidłowe odpowiedzi. Szmery przygodne serca:

1. Są głównie szmerami skurczowymi

2. Powstają w wyniku zmian organicznych w sercu 3. Zmieniają swoją głośność przy zmianie pozycji ciała 4. Zmieniają swoją głośność po wysiłku i w trakcie gorączki

5. Ich głośność nie zależy ani od wysiłku, ani gorączki, ani zmienianej pozycji ciała Zaznacz prawidłową odpowiedź:

1, 3, 4 1, 3, 5 1, 2, 4 2, 5 2, 3, 4

Testy

Pediatria część 1

48. Pytanie

Szerokość mankietu do pomiaru ciśnienia tętniczego u dziecka powinna obejmować:

¼ długości ramienia ⅓ długości ramienia ½ długości ramienia ⅔ długości ramienia

Szerokość mankietu nie ma wpływu na wartości pomiaru RR

Testy

Pediatria część 1

49. Pytanie

W badaniu palpacyjnym powierzchownym brzucha określoną przydatność diagnostyczną daje dodatni objaw Rovsinga, który świadczy o:

Zapaleniu otrzewnej

Zapaleniu pęcherzyka żółciowego Wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego Prawostronnym płatowym zapaleniu płuc Zapaleniu wyrostka robaczkowego

Testy

Pediatria część 1

50. Pytanie

Objaw Amosa, należący do objawów oponowych, rozpoznaje się wtedy, gdy:

Zgięcie kończyn dolnych występuje przy przyginaniu głowy do klatki piersiowej Zgięcie kończyn dolnych występuje przy pochylaniu tułowia do przodu

Zgięciu kończyn dolnych występuje przy ucisku na spojenie łonowe Zgięciu kończyn dolnych występuje przy ucisku na spojenie łonowe

Podczas przyginania głowy do klatki piersiowej następuje rozszerzenie źrenic

Testy

Pediatria część 1

51. Pytanie

Obwody głowy i klatki piersiowej w wieku niemowlęcym wyrównują się około:

3. mż.

5. mż.

6. mż.

12. mż.

18. mż.

Testy

Pediatria część 1

52. Pytanie

Standardowe badanie kariotypu polega na:

Analizie genomu pacjenta w kierunku mutacji genowych Ocenie obrazu fluorescencyjnego komórek metafazowych

Ocenie liczby i struktury chromosomów wybarwionych odczynnikiem Giemzy Izolacji i analizie DNA z hodowli limfocytów krwi obwodowej

Ocenie chromatyny płciowej

Testy

Pediatria część 1

53. Pytanie

Jakie są konsekwencje kliniczne monosomii chromosomów autosomalnych?

Nawracające poronienia samoistne u kobiety nosicielki monosomii Niepłodność u mężczyzn nosicieli monosomii

Niepełnosprawność intelektualna i cechy dysmorfii Letalność

Zespół Turnera

Testy

Pediatria część 1

54. Pytanie

W wyniku zaburzenia segregacji chromosomu 15 podczas mejozy żeńskiej powstała gameta z diploidą

(podwójną kopią) tego chromosomu. Połączenie tej gamety z prawidłową gametą męską skutkuje powstaniem zygoty z trisomią chromosomu 15. Ryzyko jakich skutków klinicznych u dziecka niesie ze sobą taka sytuacja?

Zespołu trisomii chromosomu 15

Powstania ojcowskiej disomii chromosomu 15 i zespołu Angelmana Powstania disomii matczynej tego chromosomu i zespołu Pradera-Williego

Ujawnienie się choroby autosomalnie recesywnej w wyniku obecności dodatkowej kopii określonego genu Niespecyficznych zaburzeń rozwoju somatycznego i intelektualnego

Testy

Pediatria część 1

55. Pytanie

Która cecha nie jest typowa dla chorób sprzężonych z chromosomem X:

Chorują przede wszystkim mężczyźni

Kobiety nosicielki przekazują mutację genową połowie swoich synów i połowie córek Matka chorego chłopca jest zawsze nosicielką mutacji genowej

Brak jest dziedziczenia choroby w linii męskiej

Wszystkie córki chorego mężczyzny są nosicielkami mutacji genowej

Testy

Pediatria część 1

56. Pytanie

Która z wymienionych cech nie jest typowa dla chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie:

Występują u osób obojga płci

Rodzice chorego dziecka są zawsze heterozygotami i nie wykazują objawów choroby Ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa heterozygotycznych rodziców wynosi 1 : 4

Wszystkie zdrowe dzieci takiego małżeństwa są nosicielami mutacji genowej, tak jak ich rodzice Rozkład osób chorych w rodowodzie jest poziomy

Testy

Pediatria część 1

57. Pytanie

Która z wymienionych cech nie jest charakterystyczna dla dziedziczenia autosomalnego dominującego:

Choroba ujawnia się u heterozygot i homozygot Dotyczy osób obojga płci

Przekazywana jest połowie potomstwa bez względu na płeć

Chore dziecko zawsze dziedziczy nieprawidłowy gen po jednym z rodziców Występuje zjawisko niepełnej penetracji genu

Testy

Pediatria część 1

58. Pytanie

Efektywne poradnictwo genetyczne ma pomóc rodzinie w rozwiązywaniu poniższych problemów z wyjątkiem:

Zrozumieniu istoty, charakteru, uwarunkowania, rokowania i możliwości leczenia określonej choroby genetycznej

Zaakceptowania choroby przez rodzinę

Zrozumieniu sposobu dziedziczenia oraz wielkości ryzyka ponownego jej wystąpienia w rodzinie Poznaniu dostępnych form pomocy dotyczących prokreacji

Zrozumieniu sposobu dziedziczenia oraz wielkości ryzyka ponownego jej wystąpienia w rodzinie

Testy

Pediatria część 1

59. Pytanie

Które z poniższych stwierdzeń najlepiej opisuje zjawisko rodzicielskiego napiętnowania genomowego (ang.genomic imprinting)?

Które z poniższych stwierdzeń najlepiej opisuje zjawisko rodzicielskiego napiętnowania genomowego (ang.

genomic imprinting)?

Dotyczy większości genów z wyjątkiem umiejscowionych na chromosomie X Zachodzi jedynie w gametach żeńskich

Odzwierciedla zmianę sekwencji DNA w dotkniętych nim genach

Nadane w gametogenezie zostaje usunięte w podziałach mitotycznych komórki

Testy

Pediatria część 1

60. Pytanie

Haploidalny genom człowieka zawiera w przybliżeniu:

3 miliardy par zasad oraz 50 000 genów

3 miliardy par zasad oraz 20 000–25 000 genów 3 miliony par zasad oraz 50 000 genów

3 miliony par zasad oraz 20 000–25 000 genów 23 000 par zasad oraz 3 miliony genów