Badania nad schizotypią wnoszą istotny wkład do zrozumienia patogenezy schizofrenii. Znaczne nasilenie objawów schizotypii moŜe być prekursorem wystąpienia schizofrenii. Wykazano szereg podobieństw genetycznych, biologicznych i neuropsychologicznych między osobami z zaburzeniem schizotypowym, a chorymi na schizofrenię (Raine i Lencz 1995). Wartość eksploracji tego obszaru wzrasta m.in. ze względu na metodologiczną słabość badań z udziałem pacjentów ze schizofrenią, u których objawy psychotyczne mogą przysłaniać bardziej subtelne zaburzenia poznawcze, powodujące trudności we współpracy i odbierające pewność, Ŝe zadawane pytania zostały odpowiednio zrozumiane, a tym samym,
Ŝe udzielone przez chorego odpowiedzi są adekwatne. Dodatkowym utrudnieniem badań
w tej grupie jest wpływ neuroleptyków oraz często długie hospitalizacje, nie pozostające bez wpływu na zachowanie i stan pacjentów (Raine i Lencz 1995).
Siever i Davis (2004), podsumowując patofizjologię schizotypii w kontekście zaburzeń ze spektrum schizofrenii, wskazują na częstsze – w porównaniu z innymi grupami – występowanie schizotypii u krewnych chorych na schizofrenię. Prawdopodobnie zarówno w schizofrenii, jak i w schizotypii istnieje odrębne dziedziczenie objawów pozytywnych i deficytowych. W obu zaburzeniach zidentyfikowano podobne deficyty psychofizjologiczne, takie jak m.in. zaburzenia ruchów gałek ocznych, potencjałów wywołanych (P50 i P300) oraz nieprawidłowe wykonanie testów, takich jak „prepulse inhibition” i „backward masking”.
Zarówno w schizofrenii, jak i w schizotypii istnieją – o czym juŜ wspomniano – podobne zaburzenia funkcji poznawczych, do których naleŜą m.in. deficyty pamięci operacyjnej, funkcji wykonawczych i uwagi, wskazujące na dysfunkcje kory przedczołowej. Czynnościowe badania neuroobrazowe potwierdzają w obu zaburzeniach osłabienie aktywności kory przedczołowej i skroniowej, bardziej nasilone w schizofrenii, oraz wzrost aktywności metabolicznej struktur podkorowych (prąŜkowia), związanej głównie z neuroprzekaźnictwem dopaminergicznym.
Szereg badań wskazuje na wspólny czynnik genetyczny leŜący u podłoŜa choroby afektywnej dwubiegunowej i schizofrenii, a cechy schizotypii mogłyby być fenotypem pośredniczącym pomiędzy tymi chorobami. Wymiarem wspólnym dla obu grup jest dezorganizacja poznawcza, której poziom jest znacznie wyŜszy w rodzinach chorych na schizofrenię i ChAD z objawami psychotycznymi, natomiast nie osiąga wysokiego poziomu w grupie krewnych pacjentów z ChAD bez objawów psychotycznych. Prawdopodobnie więc ten wymiar schizotypii jest czynnikiem ryzyka rozwoju psychotycznej formy ChAD (Schürhoff i wsp. 2005). Badania prowadzone przez Lewandowskiego i wsp. (2006) z udziałem 1258 studentów wykazały, Ŝe pozytywny i negatywny wymiar schizotypii oraz tendencja do przeŜywania negatywnych emocji są wskaźnikami rozwoju zaburzeń schizotypowych, ale równieŜ depresji i zaburzeń lękowych. Występowanie depresji i zaburzeń lękowych było silnie powiązane z pozytywnym wymiarem schizotypii. Natomiast negatywny wymiar schizotypii zwiększał ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum schizofrenii.
Wg Herona i wsp. (2003), cechy schizotypii występują znacząco częściej wśród pacjentów z ChAD niŜ wśród osób zdrowych, choć ich nasilenie w grupie ChAD jest mniejsze niŜ w schizofrenii. RównieŜ badania przeprowadzone w ośrodku poznańskim wykazały, Ŝe pacjenci z ChAD w porównaniu z grupą kontrolą uzyskują znacząco wyŜsze wyniki na wszystkich skalach schizotypii. Ponadto stwierdzono, Ŝe w grupie ChAD cechy schizotypii związane były z poziomem kreatywności (Rybakowski i Klonowska 2011).
Wiele badań wykazuje powiązania występujące pomiędzy schizotypią a zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi, zwłaszcza ich formą chroniczną (Insel i Akiskal 1986, Joffe i wsp. 1988, Solyom i wsp. 1985, Jenike i wsp. 1986, Stanley i wsp. 1990). Przy czym nie ma dowodów, które sugerowałyby, Ŝe współwystępowanie objawów obsesyjno-kompulsywnych i schizotypowych powoduje gorsze rokowanie (Jenike i wsp. 1986). I chociaŜ zaburzenia
obsesyjno-kompulsywne nie są powiązane ze schizofrenią na poziomie diagnostycznym, to jednak się wydaje, Ŝe moŜna znaleźć między nimi pewne podobieństwa na poziomie funkcjonalnym. Podstawowym jest doświadczanie przez pacjentów obsesyjnych, wielu uporczywych i niechcianych myśli, których obecność wynika z nieskutecznego hamowania intruzywnych nieświadomych treści, co powiązane jest z rozprzestrzenianiem się semantycznej aktywacji wywoływanej bodźcami ze środowiska (Enrihgt i Beech 1997). Jeśli przyjąć, Ŝe podstawowe symptomy OCD są efektem nieudanego hamowania semantycznej interpretacji zewnętrznych impulsów, musielibyśmy uznać, Ŝe jest to kolejny dowód na związek pomiędzy tym zaburzeniem a schizofrenią. Idąc dalej tym tokiem myślenia, moŜna byłoby przyjąć, Ŝe objawy pierwszego stopnia narastają jako rezultat dwuznaczności w rozumieniu dochodzących bodźców oraz niewłączania ich w określone, juŜ istniejące w umyśle struktury. Przede wszystkim aspekt czasowy i przestrzenny są elementami najsłabiej poddającymi się regułom. Dodatkowym aspektem jest niemoŜność odniesienia się do powtarzalnych norm, które u zdrowych osób tworzone są na podstawie wcześniejszych doświadczeń. Paradoksalnie ten sam mechanizm, który utrudnia standardowe funkcjonowanie osobom chorującym na schizofrenię i schizotypowym, przyczyniać się moŜe do wyŜszej kreatywności i znajdowania odkrywczych powiązań i rozwiązań, które nie są dostępne osobom bez tych cech myślenia (Hemsley 1993, 2005). MoŜna więc przypuszczać, Ŝe schizotypia mogłaby być ogniwem pośrednim równieŜ pomiędzy tymi dwoma zaburzeniami. Osoby osiągające wysokie wyniki w testach schizotypii, choć z definicji naraŜone na wysokie ryzyko rozwoju psychopatologii, są jednak najwyraźniej w stanie zrekompensować braki w mechanizmach hamowania. Efektem są niejednoznaczności w sposobie myślenia, które nawet jeśli są widoczne, mają łagodną formę i przebieg (Enrihgt i Beech 1997). Pacjenci z OCD są w stanie w przewaŜającej części zachować moŜliwość zintegrowania procesów poznawczych i utrzymać je poza tendencją do obsesyjnego wyostrzania. Ich obszar zaburzeń myślenia pozostaje najczęściej bardzo wąski. U tych pacjentów brak hamowania wydaje się ograniczony do tego stopnia, Ŝe potencjalne intruzje myślowe nie prowadzą zazwyczaj do ogólnej dezorganizacji, ale tworzą stabilne objawy. Jednocześnie badania potwierdzają, Ŝe w róŜnym stopniu wykazują oni objawy schizotypowe (Enright i Beech 1997).
Istnieją równieŜ hipotezy mówiące o tym, Ŝe schizotypia na poziomie neurobiologicznym powiązana jest z dysleksją. Badania Richardsona (1997) potwierdziły, Ŝe czynnikiem szczególnie związanym z objawami dysleksji jest tendencja do niezwykłych doznań. Badania potwierdzają równieŜ występowanie u tych osób niezwykle silnej lateralizacji półkulowej, ze
wszystkimi jej konsekwencjami dla procesów językowych czy nietypowych doznań wzrokowych. Sugeruje się, Ŝe dysleksja i schizofrenia dzielą ze sobą podobne zaburzenia mechanizmów metabolizmu błony komórkowej fosfolipidów. Geny odpowiedzialne za te uszkodzenia mogą w efekcie nagromadzenia powodować rozwój schizofrenii, choroby afektywnej dwubiegunowej lub dysleksję (Horrobin i wsp. 1995). Dodatkowym czynnikiem łączącym dysleksję ze schizotypią jest moŜliwość kreatywnego myślenia, będąca efektem obniŜonej moŜliwości zautomatyzowania sposobów działania, której negatywną stroną jest jednak utrudnienie nauki czytania i pisania (Richardson 1997).