Metody obliczeniowe w genetyce

SZK

OŁA

NA

UK

A

KR

Ó

TK

O

Metody obliczeniowe

w genetyce

Ewa Oleńska, Alina Stankiewicz

dr Ewa Oleńska: asystent w Zakładzie Genetyki i Ewolu-cjonizmu, Instytut Biologii Uniwersytetu w Białymstoku Streszczenie:

Praca, kierowana do nauczycieli biologii szkół gim-nazjalnych i  ponadgimgim-nazjalnych, ukazuje zastoso-wanie podstawowych metod obliczeniowych, których znajomość jest przydatna przy rozwiązywaniu zadań genetycznych, stosowanych jako częsty sposób ewalu-acji stanu wiedzy i  umiejętności uczniów. Znajomość zasad dodawania, mnożenia, permutacji, kombinacji oraz umiejętność ich stosowania jest kluczowa przy oblicza-niu prawdopodobieństwa sumy i iloczynu zdarzeń oraz zdarzeń dwumianowych, co jest niezbędne do szacowania szansy powstawania określonych gamet czy genotypów, a  często stanowi trudność dla uczniów. Ponadto, praca zawiera propozycję zadania rachunkowego opartego na omawianych w  pracy zasadach matematycznych wraz z kluczem odpowiedzi.

Słowa kluczowe: zadanie genetyczne, zasada dodawania,

za-sada mnożenia, permutacja, kombinacja, prawdopodobieństwo sumy zdarzeń, prawdopodobieństwo iloczynu zdarzeń, prawdo-podobieństwo zdarzeń o  rozkładzie dwumianowym, trójkąt Pascala

otrzymano: 30.11.2012; przyjęto: 11.04.2013; opublikowano: 28.06.2013

Matura 2012 – niezadowalające wyniki z genetyki

Postęp w badaniach biologicznych nie byłby możli-wy bez zastosowania narzędzi, modeli oraz teorii z in-nych nauk przede wszystkim fizyki, chemii, matema-tyki, a także odkryć technicznych i technologicznych. Podobnie w  nauczaniu biologii, do wyjaśniania pro-cesów, zjawisk czy zależności biologicznych wykorzy-stywane są narzędzia, teorie z chemii, fizyki oraz ma-tematyki. Stosowanie działań matematycznych, w tym rachunku prawdopodobieństwa, na lekcjach biologii doskonale wpisuje się w kształtowanie u uczniów umie-jętności myślenia matematycznego – jednej z  najważ-niejszych umiejętności, w  które powinna wyposażyć uczniów szkoła na III i IV etapie edukacyjnym (Podsta-wa programo(Podsta-wa, 2008).

Na umiejętność myślenia matematycznego składa się szereg czynności, np. wykorzystanie narzędzi mate-matyki w życiu codziennym oraz formułowanie sądów opartych na rozumowaniu matematycznym; stawianie charakterystycznych dla matematyki pytań i wiedza, ja-kiego rodzaju odpowiedzi można oczekiwać;

odróżnia-nie rodzajów matematycznych zadań. Wykorzystaodróżnia-nie w nauczaniu biologii działań matematycznych sprzyja pogłębieniu rozumowania przyrodniczego. Na rozu-mowanie matematyczne składają się takie czynności jak: ocena ciągu argumentów przedstawionych przez innych; wiedza, czym jest dowód matematyczny; od-krywanie podstawowych idei w danym rozumowaniu; proponowanie formalnych i  nieformalnych matema-tycznych argumentów (Niss, 1997).

W nauczaniu genetyki obok podstawowych działań matematycznych szczególne znaczenie ma rachunek prawdopodobieństwa. Pozwala on przewidzieć możli-wości wystąpienia zdarzeń genetycznych i znajduje za-stosowanie w wielu rodzajach obliczeń statystycznych. Stosowanie rachunku prawdopodobieństwa w  opra-cowywaniu zagadnień genetyki mendlowskiej sprzy-ja pogłębieniu rozumienia zasad dziedziczenia oraz kształtowaniu u  uczniów umiejętności rozumowania i argumentacji, a szczególnie: objaśnianiu i komentowa-niu informacji; wyjaśniai komentowa-niu zależności przyczynowo--skutkowych, formułowaniu wniosków, dostrzeganiu zależności między biologią a matematyką. Zagadnienia Zagadnienie Wymagania szczegółowe

Gimnazjum Liceum – zakres rozszerzony

Genetyka mendlowska

Uczeń:

- przedstawia dziedziczenie cech jednogenowych posługując się podstawowymi pojęciami genetyki (fenotyp, genotyp, gen, allel, homo-zygota, heterohomo-zygota, dominacja, recesywność)

- wyjaśnia dziedziczenie grup krwi człowieka (układ ABO, czynnik Rh) - wyjaśnia dziedziczenie płci

u czło-wieka i podaje przykłady cech sprzę-żonych z płcią (hemofilia, daltonizm)

Uczeń:

- przedstawia i stosuje prawa Mendla

- zapisuje i analizuje krzyżówki jednogenowe i dwugenowe (z domi-nacją zupełną i niezupełną oraz allelami wielokrotnymi, posługując się szachownicą Punnetta) oraz określa prawdopodobieństwo wy-stąpienia poszczególnych genotypów i fenotypów w pokoleniach potomnych

- przedstawia sposób dziedziczenia płci u człowieka, analizuje drze-wo rodowe, w tym dotyczące występowania chorób genetycznych człowieka

- podaje przykłady cech (nieciągłych) dziedziczących się zgodnie z prawami Mendla

Tabela 1. Wymagania szczegółowe z genetyki na poziomie gimnazjum i liceum – zakres rozszerzony (Podstawa programowa 2008), w których stosuje się działania matematyczne

dr Alina Stankiewicz: starszy wykładowca w Pracowni Dydaktyki Biologii, Instytut Biologii Uniwersytetu w Bia-łymstoku

SZK

OŁA

NA

UK

A

KR

Ó

TK

O

z genetyki mendlowskiej, obok genetyki molekularnej, występują zarówno na poziomie gimnazjum, jak i w li-ceum (Podstawa programowa, 2008).

Wymagania szczegółowe z  genetyki, których speł-nienie opiera się na wykonaniu działań matematycz-nych i  zastosowaniu rachunku prawdopodobieństwa przedstawiono w tabeli 1. Wymagania te stanowią je-dyną podstawę oceniania na egzaminach zewnętrznych (gimnazjalnym i maturalnym).

Rozwiązywanie zadań z genetyki z zastosowaniem rachunku prawdopodobieństwa pozwala także na do-skonalenie umiejętności posługiwania się terminologią genetyczną (np. allel, homozygota, heterozygota, cechy recesywne, cechy dominujące, fenotyp, genotyp), rozu-mienia zasad dziedziczenia, zapisu wytworzonych ga-met, genotypów, określania fenotypów, analizowania przyczyn i przewidywania skutków zdarzeń.

Uczniowie podczas rozwiązywania zadań z  ge-netyki przekonują się, jak zastosowanie matematyki wpływa na interpretację reguł dziedziczenia, jak narzę-dzia matematyczne ułatwiają wnioskowanie na temat dziedziczenia. Działania matematyczne z  rachunkiem prawdopodobieństwa są niezbędne w wyjaśnianiu dzie-dziczenia cech przez pojedyncze osobniki, lecz także są konieczne w wyjaśnianiu zasad genetyki populacyjnej, zmian w  puli genowej populacji. Możliwości określe-nia prawdopodobieństwa wystąpieokreśle-nia konkretnego fenotypu ma szczególne znaczenie w  odniesieniu do ludzi, którzy posiadają niewielką liczbę potomstwa (np. w przewidywaniu płci, wystąpienia chorób sprzę-żonych z płcią i innych chorób genetycznych, takich jak np.  mukowiscydoza). Do oceny prawdopodobieństwa zajścia dowolnego zdarzenia używa się ułamków zwy-kłych (np. 3_/

4), dziesiętnych (0,75) lub procentów (75%). Prawdopodobieństwo zdarzenia zawiera się pomiędzy wartościami 0–1 lub 0–100%. Prawdopodobieństwo za-istnienia zdarzenia pewnego jest równe 1, jeśli

zdarze-nie jest zdarze-niemożliwe, prawdopodobieństwo jego zaistzdarze-nie- zaistnie-nia jest równe 0 (Łomnicki, 2007).

Informacje o przewidywaniu zdarzeń genetycznych często pojawiają się w mediach, prasie. Mają one duże znaczenie w diagnostyce medycznej i w planowaniu ży-cia rodzinnego. Zdawałoby się, że zainteresowanie ucz-niów problemami genetyki i motywacja do uczenia się tych zagadnień jest uzasadniona i duża. Jednak, jak wy-kazały badania, nauczanie genetyki wpłynęło ujemnie na postawę uczniów względem uczenia się tych treści. Przed rozpoczęciem cyklu lekcji poświęconych genetyce 49% uczniów wykazywało pozytywny stosunek wobec nauki, a po ich zakończeniu tylko 29%. Nie stwierdzo-no dodatniej zależstwierdzo-ności między osiągnięciami uczniów z genetyki a poziomem motywacji oraz między metoda-mi nauczania genetyki a poziomem motywacji. Znaczy to, że nauczanie genetyki w szkołach objętych badania-mi nie wpłynęło pozytywnie na rozwój zainteresowań tą dziedziną wiedzy (Sternicka, 1996, 1997).

Wyniki matur z 2012 r. dotyczące genetyki są nie-zadowalające. W  arkuszu podstawowym egzaminu maturalnego z biologii dwa zadania z genetyki wyma-gały zastosowania rachunku prawdopodobieństwa. Oba zadania okazały się dla uczniów trudne. Jedno z  zadań wymagało zapisania krzyżówki genetycznej i określenia prawdopodobieństwa wystąpienia danej ce-chy (łatwość zadania: 0,25), drugie zadanie wymagało określenia sposobu dziedziczenia wskazanych chorób genetycznych człowieka (łatwość zadania: 0,27). Zada-nia te sprawdzały rozumienie sposobu dziedziczeZada-nia chorób genetycznych oraz umiejętność rozwiązywania zadań z zakresu dziedziczenia cech u człowieka. Nale-żało zapisać krzyżówkę genetyczną z  zastosowaniem szachownicy Punnetta i określić prawdopodobieństwo wystąpienia danej cechy, zaś kolejne zadanie dotyczy-ło dziedziczenia grup krwi. Rozwiązanie krzyżówek genetycznych sprawdzających w  sposób praktyczny

rozumienie zasad dziedziczenia było dla maturzystów z  2012  r. trudniejsze niż dla zdających rok wcześniej. Większość odpowiedzi osób zdających była niepełna, np.  brakowało zapisu krzyżówki genetycznej, zapisa-nych gamet, lub podkreślenia genotypu chorego dzie-cka (Centralna Komisja Egzaminacyjna, 2012).

Analiza wyników na poziomie rozszerzonym po-kazuje znacznie lepsze przygotowanie maturzystów do egzaminu na tym poziomie niż zdających na poziomie podstawowym. Jednak umiejętność wyjaśniania związ-ków przyczynowo-skutkowych okazała się trudna dla maturzystów zdających egzamin na obu poziomach. Maturzyści mieli problem z  określeniem zależności „przyczyna – skutek”, a  najczęstszym błędem odpo-wiedzi był brak jednego z  elementów tej zależności. Trudnością okazało się rozwiązanie zadania z  zakre-su dziedziczenia cech u człowieka, określenie sposobu dziedziczenia opisanej cechy (łatwość zadania: 0,42), i  określenia sposobu dziedziczenia opisanej cechy na podstawie analizy przedstawionych danych (łatwość zadania: 0,50).

Co jest przyczyną niezadowalających wyników

maturalnych z genetyki?

Niezadowalające wyniki maturalne z genetyki mogą mieć swoje przyczyny w tym, że nie udaje się przystęp-nie powiązać zastosowania działań matematycznych z  rozumieniem przez uczniów zasad dziedziczenia, czyli zastosować myślenie matematyczne w  przewidy-waniu zdarzeń genetycznych. Przełożenie matematyki na zasady dziedziczenia nie jest proste i  wymaga od nauczyciela stałego doskonalenia się w  tym zakresie. Ważne jest również, by uczniowie przed rozpoczęciem rozwiązywania krzyżówek genetycznych, na lekcjach matematyki poznali lub przypomnieli sobie rachunek prawdopodobieństwa. Wydaje się, że korzystna

by-SZK

OŁA

NA

UK

A

KR

Ó

TK

O

łaby także korelacja czasowa między tematami lekcji z  matematyki a  tematami lekcji z  genetyki. Właściwe uprzystępnienie uczniom zastosowania działań mate-matycznych i  rachunku prawdopodobieństwa w  roz-wiązywaniu krzyżówek genetycznych z  pewnością przyczyni się do podwyższenia jakości i efektywności nauczania genetyki.

Celem pracy jest przedstawienie nauczycielom za-sad matematycznych niezbędnych przy rozwiązywaniu zadań genetycznych, stosowanych jako częsty sposób ewaluacji stanu wiedzy i  umiejętności uczniów szkół gimnazjalnych i ponadgimnazjalnych.

Zasady matematyczne w obliczeniach

genetycznych

Obliczenia genetyczne opierają się na czterech pod-stawowych zasadach matematycznych: dodawania, mnożenia, permutacji oraz kombinacji (Elseth i Baum-gardner, 1984).

Dodawanie – zdarzenia wykluczające się

Zasada dodawania ma zastosowanie do obliczania liczby sposobów zajścia zdarzeń wykluczających się, czyli takich gdzie wynik pierwszego zdarzenia wyklu-cza wynik drugiego zdarzenia. Przykładem zdarzeń wykluczających się jest jednoczesne występowanie alle-lu A oraz a w jednej gamecie wytwarzanej przez hetero-zygotę Aa. Według zasady dodawania, jeżeli zdarzenie pierwsze zachodzi na n₁ sposobów, natomiast zdarzenie drugie na n₂ sposoby i oba zdarzenia wzajemnie się wy-kluczają, wówczas albo zdarzenie pierwsze, albo zda-rzenie drugie zachodzi na n₁ + n₂ sposoby.

Przykład 1. Na ile sposobów można uzyskać osobnika

o fe-notypie dominującym, przy założeniu dominacji zupełnej (Pisum sp.) z krzyżówki Aa × Aa?

Rozwiązanie:

• zdarzenie pierwsze (n₁) – uzyskanie w potomstwie AA –

1 sposób;

• zdarzenie drugie (n₂) – uzyskanie w potomstwie Aa – 1

sposób;

• zdarzenie trzecie (n₃) – uzyskanie w potomstwie aA – 1

sposób;

Uzyskanie fenotypu dominującego A_, gdzie _ oznacza dowolny allel tego genu, może wystąpić jako jedno z wy-kluczających się zdarzeń: AA lub Aa lub aA, gdzie każde z  nich zachodzi na 1  sposób. Zatem liczbę sposobów uzyskania osobnika o fenotypie dominującym obliczamy następująco:

A_ = n₁ + n₂ + n₃ = AA + Aa + aA = 1 + 1 + 1 = 3

Fenotyp dominujący z krzyżówki Aa × Aa można uzyskać na 3 sposoby.

Mnożenie – zdarzenia niezależne

Drugą zasadą stosowaną w  obliczeniach genetycz-nych jest zasada mnożenia. Stosuje się ją przy oblicza-niu liczby zdarzeń niezależnych, czyli takich, gdy wynik jednego zdarzenia nie wpływa na wynik drugiego zda-rzenia. Przykładem zdarzeń niezależnych jest urodze-nie się pierwszego i drugiego dziecka jednakowej płci. Urodzenie pierwszego dziecka, np.  dziewczynki, nie ma wpływu na płeć kolejnych dzieci. Jeżeli zdarzenie pierwsze zachodzi na n₁ sposobów, natomiast zdarzenie drugie na n₂ sposoby i zdarzenia te są niezależne, wów-czas zdarzenie pierwsze i  drugie zachodzi na n₁ ×  n₂ sposoby.

Przykład 2. Ile rodzajów gamet może wytworzyć osobnik

o  genotypie DDEeFFgg, przy założeniu, że wymienione geny dziedziczą się niezależnie.

Rozwiązanie:

• zdarzenie pierwsze (n₁) – allel D segreguje tylko na

1 sposób (D);

• zdarzenie drugie (n₂) – allele E, e segreguje na 2

sposo-by (albo E albo e);

• zdarzenie trzecie (n₃) – allel F segreguje tylko na 1

spo-sób (F);

• zdarzenie czwarte (n₄) – allel g segreguje tylko na

1 sposób (g).

Każde z  czterech zdarzeń zachodzi niezależnie, zatem liczba rodzajów gamet wytwarzanych potencjalnie przez

tego osobnika wynosi n₁ × n₂ × n₃ × n₄ = 1 × 2 × 1 × 1 = 2.

Permutacje

Trzecią zasadą stosowaną w  genetyce jest zasada permutacji. Zasada ta jest używana do obliczania liczby sposobów, na które można uzyskać żądany wynik, jeże-li wszystkie obiekty są rozróżnialne. Liczbę permutacji w próbie oblicza się na podstawie wzoru:

N! = N × (N – 1) × (N – 2) × (N – 3) × ... × 1, (1)

gdzie: N – suma obiektów w próbie.

Przykład 3. W  kolbie hodowlanej znajduje się 5 samców

(♂) muszki owocowej fenotypowo identycznych, lecz

ge-netycznie różnych (♂1 – ♂5). Oblicz na ile sposobów można

wylosować owady z kolby. Rozwiązanie:

Pierwszy sposób rozwiązania:

5! = 5 × (5 – 1) × (5 – 2) × (5 – 3) × (5 – 4) = 5 × 4 × 3 × 2 × 1 = 120

SZK

OŁA

NA

UK

A

KR

Ó

TK

O

Drugi sposób rozwiązania:

• zdarzenie pierwsze (n₁) – jako pierwszego osobnika

można wylosować ♂1 albo ♂2 albo ♂3 albo ♂4 albo ♂5,

czyli zgodnie z zasadą dodawania zdarzenie pierwsze zachodzi na pięć sposobów. Na przykład jako

pierw-szego osobnika wylosowano ♂1;

• zdarzenie drugie (n₂) – drugiego osobnika można

loso-wać już tylko z czterech możliwości: ♂2 albo ♂3 albo ♂4

albo ♂5, czyli zdarzenie drugie zachodzi na cztery

spo-soby. Na przykład jako drugiego osobnika wylosowano ♂2;

• zdarzenie trzecie (n₃) – jako trzeciego osobnika można

wylosować albo ♂3 albo ♂4 albo ♂5, czyli zdarzenie

za-chodzi na trzy sposoby. Jako trzeciego osobnika

wylo-sowano na przykład ♂3;

• zdarzenie czwarte (n₄) – jako czwartego osobnika

moż-na wylosować albo ♂4 albo ♂5, zatem zdarzenie

zacho-dzi na dwa sposoby. Na przykład, jako czwartego

osob-nika wylosowano ♂4;

• zdarzenie piąte (n₅) – jako piątego osobnika losujemy

samca, który pozostał w kolbie, czyli ♂5, zatem

zdarze-nie piąte zachodzi na jeden sposób.

Ponieważ każde z  pięciu zdarzeń jest zdarzeniem nie-zależnym, co należy rozumieć, że po wylosowaniu jako

pierwszego osobnika ♂1 jako drugiego osobnika można

wylosować dowolnego samca z  pozostałych czterech

(♂2 – ♂5), stosuje się zasadę mnożenia i osobniki można

wylosować na n₁ × n₂ × n₃ × n₄ × n₅ = 5 × 4 × 3 × 2 × 1 =

120 sposobów. Kombinacje

Zasada kombinacji ma zastosowanie do obliczania liczby sposobów, na które można uzyskać wynik, gdy obiekty są podzielone na dwie odrębne grupy. Kombi-nacje obliczamy ze wzoru:

C = –––N!

x1_!x2_!, gdzie (2)

C – liczba kombinacji, N – suma obiektów, x₁ – liczba obiektów jednej grupy, x₂ – liczba obiektów drugiej grupy.

Przykład 4. Na ile sposobów można uzyskać 3 samce

i 3 sa-mice muszki owocowej? Rozwiązanie: C(3♂ i 3♀) = –––6! 3!3! = 120 ––– 6 = 20 sposobów

Zastosowanie zasad

Omówione zasady są stosowane do obliczania praw-dopodobieństw zdarzeń. Prawpraw-dopodobieństwo sukcesu (p), czyli oczekiwanego wyniku zdarzenia jest propor-cją liczby sukcesów do sumy wszystkich możliwych wy-ników (Jadwiszczak, 2010).

p = (liczba sukcesów) : (suma wszystkich wyników) (3)

Zasada mnożenia jest stosowana przy obliczaniu prawdopodobieństwa zdarzeń, które są niezależne. Prawdopodobieństwo zdarzeń niezależnych jest praw-dopodobieństwem iloczynu zdarzeń. Jeżeli zdarzenie pierwsze (E₁) zachodzi na n₁ sposobów, a zdarzenie dru-gie (E₂) na n₂ sposoby i oba zdarzenia są niezależne, to prawdopodobieństwo, że wystąpią razem, jest iloczy-nem ich indywidualnych prawdopodobieństw (Watała, 2002).

p(E₁ i E ₂) = p(E₁) × p(E₂) (4)

Przykład 5. Oblicz prawdopodobieństwo wytworzenia

ga-mety AB przez osobnika o genotypie AaBB, przy założeniu, że oba geny dziedziczą się niezależnie.

Rozwiązanie:

W gamecie para alleli A, a może wystąpić na 2 sposoby, natomiast allel B na 1 sposób. Oba geny dziedziczą się niezależnie. A  zatem prawdopodobieństwo, że osobnik o danym genotypie wytworzy gametę AB jest iloczynem prawdopodobieństwa wytworzenia gamety z  allelem

A oraz prawdopodobieństwa wytworzenia gamety z al-lelem B. Wobec tego, że prawdopodobieństwo powsta-nia gamety z allelem A, czyli p(A) wynosi ½ (zgodnie ze wzorem (3) 1 sukces do 2 możliwych wyników – albo allel A albo allel a będzie w gamecie), natomiast prawdopodo-bieństwo powstania gamety z allelem B, czyli p(B) wynosi 1 (1 sukces do 1 możliwego wyniku), prawdopodobień-stwo, że oba zdarzenia wystąpią razem obliczamy zgod-nie ze wzorem (4) w następujący sposób:

p(AB) = p(A) × p(B) = ½ × 1 = ½

Zasada dodawania jest stosowana do obliczania prawdo-podobieństwa zdarzeń, które się wzajemnie wykluczają.

Gdy zdarzenie pierwsze (E₁) zachodzi na n₁ sposobów,

a zdarzenie drugie (E₂) zachodzi na n₂ sposoby i oba

zda-rzenia wzajemnie się wykluczają, wówczas prawdopodo-bieństwo albo zdarzenia pierwszego albo drugiego jest sumą ich indywidualnych prawdopodobieństw, i jest na-zywane prawdopodobieństwem sumy zdarzeń.

p(E₁ lub E₂) = p(E₁) + p(E₂) (5)

Przykład 6. Galaktozemia jest chorobą autosomalną

rece-sywną. Oblicz prawdopodobieństwo, że pierwsze dziecko urodzone w małżeństwie dwóch heterozygotycznych osób będzie albo zdrową dziewczynką, albo chorym chłopcem.

Rozwiązanie:

Galaktozemia jest determinowana allelem resesywnym autosomalnym g, natomiast brak choroby allelem domi-nującym G. W potomstwie dwóch heterozygot: Gg × Gg dzieci zdrowe do chorych urodzą się w proporcji 3:1. Zdarzenie urodzenia się dziecka jako zdrowej dziewczyn-ki wyklucza, że dziecko jednocześnie będzie chorym chłopcem. A  zatem prawdopodobieństwo urodzenia dziecka, które będzie albo zdrową dziewczynką, albo chorym chłopcem obliczamy jako sumę indywidualnych prawdopodobieństw obu zdarzeń.

p(G_♀ lub gg♂) = p(G_♀) + p(gg♂) = (¾×½) + (¼×½)

= ⅜ + 1_/ 8 = 4/₈ = ½

SZK

OŁA

NA

UK

A

KR

Ó

TK

O

W celu obliczenia prawdopodobieństwa zdarzeń wśród N obiektów należących do dwóch wyraźnie wyodręb-nionych grup (prawdopodobieństwo zdarzeń dwumia-nowych), stosuje się zasadę kombinacji.

Prawdopodo-bieństwo zdarzenia złożonego z x₁ sukcesów i x₂ porażek,

można obliczyć dwiema metodami. Jedna z metod opie-ra się na zastosowaniu wzoru (6), który zawieopie-ra wzór (2):

p(x1_{, x}2_{) = –––}N! x1_!x2_!p x1_qx2 _{, gdzie (6)} N – suma obiektów x₁ – liczba sukcesów x₂ – liczba porażek; x₁ + x₂ = N p – prawdopodobieństwo sukcesu q – prawdopodobieństwo porażki; p + q=1

Druga metoda, stosowana do obliczania prawdopodo-bieństwa wyłącznie zdarzeń dwumianowych zachodzą-cych z prawdopodobieństwem ½, opiera się na konstruk-cji trójkąta Pascala, co obrazuje rycina 1. Wykorzystanie obu metod zostanie omówione na przykładzie siódmym.

Przykład 7. Oblicz prawdopodobieństwo otrzymania

dwóch samców (♂) i  dwóch samic (♀) muszki owocowej przy liczebności potomstwa cztery.

Rozwiązanie: a) metoda pierwsza p(2♂ i 2♀) = –––4! 2!2!(½) 2 _(½)2 _{= 6 × ¼ × ¼ =} 6_/ 16 = 3/8

b) metoda druga oparta na trójkącie Pascala (ryc. 1) Prawdopodobieństwo uzyskania grupy złożonej z 2 sam-ców i 2 samic oblicza się korzystając ze wzoru (3):

p(2♂ i 2♀) = 6_/ 16 = 3/8

Zawarte w  pracy przykłady stosowania podstawowych zasad matematycznych mogą ułatwić nauczycielom wy-jaśnianie trudnych zagadnień z zakresu rachunku praw-dopodobieństwa i  przyczynić się do rozwoju wiedzy

genetycznej uczniów, popartej umiejętnością rozwiązy-wania zadań genetycznych. Przykład ósmy zawiera omó-wione w  pracy zasady matematyczne, które nauczyciel dowolnie może wykorzystać w  obliczeniach genetycz-nych.

Przykład 8. Mukowiscydoza jest chorobą autosomalną

re-cesywną. Heterozygotyczni rodzice planują założenie rodzi-ny. Oblicz:

a) liczbę możliwych typów gamet wytwarzanych przez ojca dzieci;

b) na ile sposobów można uzyskać 1 dziewczynkę i 2 chłopców, przy założeniu że chłopcy nie różnią się między sobą;

c) prawdopodobieństwo urodzenia 1 dziewczynki i 2 chłopców, przy założeniu, że chłopcy nie różnią się między sobą;

d) prawdopodobieństwo, że pierwszym dzieckiem bę-dzie chłopiec, drugim bę-dziewczynka, a  trzecim chło-piec;

e) prawdopodobieństwo, że pierwsze dziecko będzie chore;

f) prawdopodobieństwo urodzenia chorego chłopca; g) prawdopodobieństwo urodzenia pierwszego

chore-go chłopca, drugiechore-go dziecka – zdrowej dziewczynki, zaś trzeciego dziecka – zdrowego chłopca;

h) prawdopodobieństwo urodzenia trójki zdrowych dzieci;

i) prawdopodobieństwo urodzenia pierwszego dziecka jako zdrowej dziewczynki lub zdrowego chłopca.

Rozwiązanie:

Oznaczenie alleli: A – brak choroby, a – mukowiscydoza. Krzyżówka:

P: Aa×Aa

a) Postępujemy zgodnie z zasadą dodawania:

• zdarzenie pierwsze n₁ = 1 sposób (w gamecie znajduje

się allel A)

• zdarzenie drugie n₂ = 1 sposób (w gamecie znajduje się

allel a)

Obecność w gamecie allelu A wyklucza obecność allelu a w tej samej gamecie (I prawo Mendla), zatem liczbę spo-sobów zdarzeń wykluczających się obliczamy korzystając z zasady dodawania i uzyskujemy wynik:

n₁ + n₂ = 1 + 1 = 2

b) Postępujemy zgodnie ze wzorem (2) lub korzystamy z trójkąta Pascala (ryc. 2):

C(1♀ i 2♂) = –––3! 1!2! = 3

Ryc. 1. Schemat trójkąta Pascala rozpisanego do rzędu liczącego 4 osobniki w próbie

Ryc. 2. Schemat metody obliczania liczby sposobów uzyskania zdarzenia: 1 dziewczynka i 2 chłopców przy zastosowaniu trójkąta Pascala.

SZK

OŁA

NA

UK

A

KR

Ó

TK

O

c) Postępujemy zgodnie ze wzorem (6) lub korzystamy z trójkąta Pascala (ryc. 3):

p(1♀ i 2♂) = –––3! 1!2! × ( 1 – 2) 1 _{× (}1_– 2) 2 _{= 3 ×} 1_– 2 × 1 – 4 = 3 – 8

Ryc. 3. Schemat metody obliczania prawdopodobieństwa zdarzenia: 1 dziewczynka i 2 chłopców przy zastosowaniu trójkąta Pascala.

d) Urodzenie pierwszego dziecka jako chłopca nie ma wpływu na płeć drugiego i trzeciego dziecka, zatem są to zdarzenia niezależne i korzystamy z zasady mno-żenia.

p(♂,♀,♂) = p(♂) × p(♀) × p(♂) = 1 1 1 – × – × – = –1 2 2 2 8

e) Prawdopodobieństwo urodzenia pierwszego chore-go dziecka, czyli osobnika o genotypie aa z krzyżówki Aa×Aa obliczamy na podstawie wzoru (4), ponieważ allel a pochodzący od ojca znajduje się w zygocie nie-zależnie od allelu a z gamety pochodzącej od matki:

p(aa) = p(a) × p(a) = 1– 2 × 1 – 2 = 1 – 4

f) Prawdopodobieństwo urodzenia chorego chłopca składa się z  dwóch zdarzeń: urodzenia się chorego dziecka oraz urodzenia chłopca. Oba zdarzenia są

nie-zależne, zatem korzystamy z  prawdopodobieństwa iloczynu zdarzeń. p(aa♂) = 1– 4 × 1 – 2 = 1 – 8

g) Urodzenie pierwszego chorego chłopca nie wpływa na urodzenie drugiego dziecka jako zdrowej dziew-czynki ani trzeciego dziecka jako zdrowego chłopca, zatem obliczenie prawdopodobieństwa tego zda-rzenia jest iloczynem indywidualnych prawdopodo-bieństw poszczególnych zdarzeń;

• prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka

p(A_) = p(AA) + p(Aa) + p(aA) = 1 1 1 3– + – + – = – 4 4 4 4

• prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka

p(aa) = 1– 4

• prawdopodobieństwo urodzenia chłopca p(♂) = ½

• prawdopodobieństwo urodzenia dziewczynki (♀) = ½

p(aa♂ × A_♀ × A_♂) = 1– 4 × 1 – 2 × 3 – 4 × 1 – 2 × 3 – 4 × 1 – 2 = 9 –– 512

h) W zadaniu nie ma informacji co do płci dzieci. Prawdo-podobieństwo urodzenia trójki zdrowych dzieci obli-cza się z na podstawie prawdopodobieństwa zdarzeń niezależnych: p(A_, A_, A_ ) = 3– 4 × 3 – 4 × 3 – 4 = 27 –– 64

i) Prawdopodobieństwo urodzenia pierwszego dziecka jako zdrowej dziewczynki wyklucza, że to samo dzie-cko będzie zdrowym chłopcem, zatem korzystamy ze wzoru prawdopodobieństwa sumy zdarzeń (5).

p(A_♀, A_♂) = (3– 4 × 1 – 2) + ( 3 – 4 × 1 – 2) = 6 – 8 = 3 – 4

Podsumowanie

Rozwiązywanie zadań z genetyki przypomina roz-wiązywanie łamigłówek. Aby rozroz-wiązywanie zadań nie sprawiało uczniom trudności i było przyjemne, po-winno się przestrzegać określonego postępowania oraz poprawnie stosować zasady matematyczne. Znajomość zasady mnożenia jest niezbędna do oceny prawdopodo-bieństwa zaistnienia zdarzeń niezależnych, natomiast zasady dodawania w celu szacowania prawdopodobień-stwa zaistnienia zdarzeń, które się wykluczają. Zasada permutacji oraz kombinacji jest przydatna przy oblicza-niu prawdopodobieństwa zdarzeń zachodzących wśród obiektów podzielonych na dwie grupy. Znajomość zasad matematycznych oraz umiejętność ich prawidłowego zastosowania może również przyczynić się do głębszego zrozumienia przez uczniów procesów i praw biologicz-nych takich jak: mejoza, losowa segregacja chromoso-mów, losowe łączenie gamet czy I i II prawo Mendla.

Literatura

Elseth GD, Baumgardner KD (1984). Genetics. Addison-Wesley Pub-lishing Company.

Jadwiszczak P (2010). Zrozumieć statystykę. Szczecin: Wyd. My Book. Łomnicki A (2007). Wprowadzenie do statystyki dla przyrodników.

Warszawa: Wyd. Naukowe PWN,.

Niss M (1997). Matematyczne kompetencje. Dostępne na: www. ap.krakow.pl/kdm/MNiss

Osiągnięcia maturzystów w  2012 roku. Sprawozdanie z  egzaminu maturalnego z 2012 roku. Centralna Komisja Egzaminacyjna.

Do-stępne na: www.cke.edu.pl.

Podstawa programowa kształcenia ogólnego. Rozporządzenie MEN

z dnia 23 grudnia 2008 r.

Sternicka A (1997). Czy genetyka może być dla uczniów ciekawsza i łatwiejsza? Biologia w Szkole. 5:286-292.

Sternicka A  (1996). Postawy uczniów wobec genetyki. Biologia

w Szkole. 4:198-204.

Watała C (2002) Biostatystyka – wykorzystanie metod statystycznych

w  pracy badawczej w  naukach biomedycznych. Bielsko-Biała:

SZK

OŁA

NA

UK

A

KR

Ó

TK

O

Calculation methods in genetics Ewa Oleńska, Alina Stankiewicz

This work, dedicated to biology teachers of high and secondary schools, presents the basic mathematic cal-culation rules applied in solving the solutions of genetic exercises which are the common evaluation measure of students’ knowledge and skills. The knowledge according to addition and multiplication rules, permutation formu-la and combination rule is applied in calcuformu-lating of addi-tion, multiplication and binomial probabilities, the calcu-lating of which is crucial in determining the chances of production of specific gametes or genotypes which often is difficult for students. Moreover, present work includes proposal exercise based on presented in work mathematic ruler with the answers attached..

Key words: genetic exercise, addition rule, multiplication rule,

permutation formula, combination rule, addition probabil-ity, multiplication probabilprobabil-ity, binomial probabilprobabil-ity, Pascal’s triangle