Stanowisko Komitetu Bioetyki przy Prezydium PAN nr 2/2012 z dnia 8 czerwca 2012 r. w sprawie preimplantacyjnej
diagnostyki genetycznej
Stanowisko
KB nr 2/2012
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD)
to metoda wczesnej oceny stanu
genetycznego komórek jajowych i zarodków, nierozerwalnie związana z procedurą
zapłodnienia pozaustrojowego.
Preimplantacyjna diagnostyka
genetyczna
Diagnostyka ta jest stosowana w Polsce od
2005 roku. Nie jest znana liczba polskich
klinik, które oferują tę diagnozę i nie istnieje te żadna instytucja regulująca i
monitorująca kliniczne standardy
wykonywania tej procedury w Polsce.
Wiadomo, że pewna liczba polskich pacjentów korzysta z usług ośrodków ulokowanych w innych krajach.
W 2008 roku PGD zastosowano w 198, a w
2009 roku już w 276 przypadkach.
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna to metoda umożliwiająca analizę i ocenę materiału genetycznego komórki jajowej bądź zarodka (embrionu) uzyskanego na
drodze zapłodnienia pozaustrojowego przed przeniesieniem go do macicy.
Medyczne aspekty diagnostyki
preimplantacyjnej
Badanie komórki jajowej polega na biopsji ciałek kierunkowych (I i II-gie ciałka
kierunkowe) powstałych w trakcie I i II-go podziału redukcyjnego oocytu i ich analizie genetycznej. Ciałka kierunkowe zawierają materiał genetyczny należący wyłącznie do komórki jajowej. Przedmiotem diagnostyki jest w tym przypadku tylko materiał
genetyczny pochodzący od kobiety.
Badanie zarodka polega na biopsji 1-2 komórek (blastomerów) 6- 8 komórkowego zarodka lub kilku (a nawet kilkunastu) komórek trofektodermy 5-6 dniowej blastocysty zbudowanej z ponad 100 komórek. Pobrany materiał poddawany jest następnie badaniom z zastosowaniem techniki powielenia materiału genetycznego (łańcuchowa reakcja polimerazy, PCR) lub techniki hybrydyzacji na szkiełku z zastosowaniem specjalnych sond znakowanych fluorescencyjnie (fluorescent in situ hybridization, FISH).
Ponieważ na tak wczesnym etapie rozwoju embrionalnego nie dochodzi jeszcze do różnicowania się komórek, pobranie 1-2 komórek zarodka nie prowadzi do istotnego zmniejszenia jego potencjału rozwojowego. Natomiast zaleta diagnozy na
podstawie badania genomu ciałek kierunkowych lub komórek
trofoektodermy jest nienaruszenie układu komórek wchodzących
w skład samego zarodka.
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna służy do identyfikacji komórek jajowych lub zarodków posiadających określone własności genetyczne. Metoda ta może być wykorzystywana w celu
identyfikacji i wykluczania z dalszego procesu medycznie
wspomaganej prokreacji gamet żeńskich lub zarodków obciążonych znana i jednoznacznie zdefiniowana choroba genetyczna,
spowodowana przez dziedziczna genetyczna mutacje albo
zaburzenie chromosomowe przenoszone przez jednego lub obojga biologicznych rodziców (diagnostyka preimplantacyjna sensu
stricto), bądź te w celu identyfikacji i wykluczenia z dalszego
procesu medycznie wspomaganej prokreacji zarodków obciążonych zaburzeniami chromosomowymi (aneuploidia, poliploidia,
translokacja), powstałymi de novo w embrionach pochodzących od zdrowych rodziców (preimplantacyjny skrining genetyczny, ang.
preimplantation genetic screening (testing), PGS).
Cel PGD
Komitet Bioetyki ma świadomość, e stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej
rodzi liczne kontrowersje natury etycznej.
Koncentrują się one wokół trzech fundamentalnych zagadnień:
• etycznej dopuszczalności stosowania procedur zapłodnienia pozaustrojowego;
• etycznej dopuszczalności decydowania przez rodziców o stanie zdrowia przyszłego
potomstwa;
• statusu ludzkich zarodków.
Etyczne aspekty diagnostyki
preimplantacyjnej
Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna jest ściśle powiązana z procedura zapłodnienia
pozaustrojowego. Brak moralnej aprobaty dla metod zapłodnienia in vitro z konieczności
oznacza także sprzeciw wobec tej formy diagnostyki.
Osoby akceptujące metody zapłodnienia in vitro
zgadzają się co do tego, a niepłodność jest chorobą
lub swoistą niepełnosprawnością i nie powinna być
leczona lub przezwyciężana, a pacjenci maja prawo
do korzystania z najnowszych osiągnieć medycyny.
Zwolennicy zapłodnienia pozaustrojowego
różnią się jednak w swoich opiniach na temat odpowiedzialnego rodzicielstwa. Niektórzy
stoją na stanowisku, a rodzice, w szczególności obciążeni genetycznie, mają prawo
do świadomego podjęcia decyzji o zapobieganiu przyjściu na świat ciężko chorego dziecka.
Argumentują także, i zakaz stosowania diagnostyki preimplantacyjnej stanowi zagrożenie
dla zdrowia fizycznego i psychicznego kobiety, ponieważ zmniejsza skuteczność procedury
zapłodnienia pozaustrojowego (zmniejsza szanse na zajście w ciążę i zwiększa ryzyko poronienia),
a także zwiększa koszty i wydłuża proces tego leczenia.
Przeciwnicy PGD uwaaja
natomiast, e istota rodzicielstwa jest bezwzgledny obowiazek urodzenia kadego dziecka i
nie ma przy tym znaczenia, czy zostało on powołane do ycia w sposób naturalny czy in vi-
tro. Sadza te, e odpowiedzialne rodzicielstwo przejawia sie w gotowosci na przyjecie ka-
dego dziecka, bez wzgledu na jego stan zdrowia i e rodzice nie maja adnego prawa, aby
decydowac o tym, kogo powołaja do istnienia, a uzurpowanie sobie prawa do zdrowego potomstwa
jest sprzeczne z istota rodzicielstwa, prowadzi do instrumentalizacji istot ludzkich,
narusza ich godnosc oraz integralnosc, a take dyskryminuje osoby
chore i niepełnosprawne.
Preimplantacyjną diagnostykę genetyczną stosuje się w celu wykluczenia z procedury prokreacyjnej tych gamet i zarodków, u
których rozpoznano patologiczne mutacje
genetyczne, które spowodują ciężką chorobę dziecka.
W przypadku diagnostyki dokonywanej na embrionach, ocena moralna tej procedury zależy zatem od stanowiska w sprawie
statusu moralnego najwcześniejszych form
ludzkiego życia.
W kwestii ontycznego statusu ludzkich zarodków (embrionów) możliwe są dwa zasadniczo odmienne poglądy. Zgodnie z pierwszym, każdy zarodek ludzki od momentu zapłodnienia jest nowym człowiekiem (organizmem ludzkim), i choć nie jest on w pełni organicznie rozwinięty, jest jednak zdolny do dalszego stopniowego przekształcenia się w dojrzałego
osobnika gatunku Homo sapiens. Zgodnie zaś z drugim poglądem, ludzki organizm powstaje dopiero jakiś czas po zapłodnieniu. W pierwszych
dniach rozwoju embrion jest tylko aglomeratem niezróżnicowanych i
wzajemnie niezalenych komórek, z których tylko niektóre przekształca się w embrion właściwy, a następnie w płód i dziecko. Inne natomiast dadzą początek strukturom pomocniczym (łożysku, błonom płodowym, itd.),
niezbędnym do potrzymania rozwoju prenatalnego embrionu właściwego i płodu.
Z jeszcze innych komórek może rozwinąć się tkanka nowotworowa – zaśniad groniasty. Jest natomiast sprawa dyskusyjna z racji braku
jednoznacznej zgody w kwestii definicji organizmu, czy wczesny zarodek ludzki spełnia wszystkie kryteria swoiste dla organizmu.
Spór o status moralny ludzkich zarodków jest
logicznie niezależny od sporu o ich status ontyczny.
Znaczy to, e stanowisko w sporze o to, czym jest ludzki zarodek, samo przez się, tj. bez
wprowadzenia dodatkowej przesłanki wartościującej o charakterze moralnym, nie przesądza
jednoznacznie o tym, jak powinniśmy go traktować.
Ze stwierdzenia, że zarodek jest organizmem
należącym do gatunku Homo sapiens, nie wynika logicznie ocena, że unicestwienie zarodka jest
moralnie dopuszczalne ani te ocena, e jest to
działanie moralnie naganne.
Możliwe są różne stanowiska w kwestii statusu moralnego zarodka.
Niektórzy filozofowie twierdzą, że życie biologiczne każdej istoty
ludzkiej ma wartość wewnętrzną i od momentu zaistnienia zasługuje na bezwarunkowy szacunek i ochronę. Inni sądzą, że o wartości życia
człowieka decyduje zdolnosc do życia osobowego, w szczególnosci zdolnosc do swiadomego pragnienia jego kontynuacji. Tylko istotom swiadomym samych siebie może zależec na dalszym istnieniu i tylko dla takich istot smierc moe byc czyms złym.
Skoro zarodek nie ma swiadomosci, to na niczym nie może mu zależec, nie ma on żadnych pragnien, dążen czy
interesów, które mona byłoby pogwałcic poprzez jego unicestwienie.
Jeszcze inni dowodza, że życie zarodka zasługuje na ochrone, ponieważ jest on potencjalna osoba i chociaż w
chwili pojawienia sie w swiecie nie jest jeszcze w pełni ukształtowana
osoba, to mimo to nikt nie prawa pozbawiac go tej moliwosci.
Podobnie ma sie rzecz ze zwolennikami pogladu, e zarodek nie jest jeszcze człowiekiem w
sensie opisowym – nie jest jeszcze organizmem naleacym do gatunku Homo sapiens. Uznanie
tego pogladu nie musi prowadzic do akceptacji stanowiska, e zarodek powinien byc
traktowany jedynie jako materiał biologiczny niewymagajacy adnej ochrony. Przekonanie o
szczególnej wartosci swiadomego, osobowego ycia człowieka mona wiazac z szacunkiem
dla symbolicznej wartosci ycia ludzkiego w jego przed- jednostkowej i przed-osobowej fazie
rozwoju.
Niepodobna raz na zawsze rozstrzygnac sporu o moralna dopuszczalnosc lub niedopuszczalnosci
stosowania preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej. Wyrażąjac stanowisko w
sprawie preimplantacyjnej diagnostyki
genetycznej, Komitet Bioetyki powinien wiec
kierowac sie zasada szacunku dla pluralizmu wartosci i swiatopogladów, która stanowi
fundament kadego prawdziwie
demokratycznego i liberalnego panstwa.
Prawne
Prawo polskie jednoznacznie gwarantuje rodzicom dostep do metod diagnostyki prenatalnej
płodu. Ustawa z dnia 7 stycznia 1993 r. o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i
warunkach dopuszczalnosci przerywania ciay (Dz.U. 1993, nr 17, poz. 78 z pózn. zm.), w
art. 2 ust. 2a nakłada na organy administracji rzadowej oraz samorzadu terytorialnego obowiazek
zapewnienia, w zakresie swoich kompetencji okreslonych w przepisach szczegółowych,
swobodnego dostepu do informacji i badan prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje
podwyszone ryzyko badz podejrzenie wystapienia wady genetycznej lub rozwojowej
płodu albo nieuleczalnej choroby zagraajacej yciu płodu. Natomiast Kodeks Etyki Lekar-
skiej zobowiazuje lekarza do zapoznania pacjentów z moliwosciami współczesnej genetyki
lekarskiej, a take diagnostyki i terapii przedurodzeniowej (art. 38 ust. 3), nie rozstrzygajac
czy chodzi tu wyłacznie o diagnostyke in utero, czy take o diagnostyke in vitro.
Prawne aspekty diagnostyki
preimplantacyjnej
Co wiecej,
wskazana powyej Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach do-
puszczalnosci przerywania ciay umoliwia
kobiecie legalne przerwanie ciay w sytuacji, gdy
badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazuja na due
prawdopodobienstwo
ciekiego i nieodwracalnego uposledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagraajacej jego
yciu (art. 4a ust 1 pkt 2).
Biorac powysze pod uwage, stwierdzic naley, e zakaz wykonywania diagnostyki preimplantacyjnej
i selekcji zarodków, przy jednoczesnym zezwoleniu prawnym na diagnostyke
prenatalna, prowadziłby do paradoksalnej konkluzji, e wyeliminowanie zarodka in vitro z
ciekim defektem genetycznym jest wiekszym złem, ni przerwanie ciay po stwierdzeniu
powanych wad płodu. Zakaz prawny stosowania preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej
godziłby zatem w spójnosc polskiego prawa, a take w
jego integralnosc aksjologiczna.
Preimplantacyjna diagnoza genetyczna stosowana jest w zapłodnieniu pozaustrojowym przeszło
20 lat. Nadal trwaja spory i dyskusje dotyczace bezpieczenstwa, skutecznosci, zakresu
stosowania tej metody, a take jej regulacji. Afiliowany przy UNESCO International Bioethics
Committee w swoim raporcie Pre-implantation Genetic Diagnosis and Germ-line Inte-
rvention (2003), rozwaajac problem, jak rozstrzygnac kwestie regulacji tej procedury w sytuacji
wielosci przeciwstawnych sobie pogladów moralnych, zaleca podejscie pluralistyczne,
czyli pozostawia panstwom ostateczna decyzje, w jaki sposób
ureguluja dopuszczalnosc PGD.
Moliwe sa w tym wzgledzie trzy rozwiazania:
albo metoda ta zostanie zabroniona przez prawo, albo
usankcjonowana, albo te bedzie stosowana w sytuacji braku jakiejkolwiek regulacji prawnej.
Jak wynika z ogłoszonego przez Komisje Europejska raportu Preimplanta-tion Genetic Diagnosis in Europe (2007) tylko jedno panstwo w Europie zabrania stosowania PGD –
Irlandia, a Szwajcaria ogranicza stosowanie tej procedury jedynie do biopsji ciałka kierunkowego. Natomiast w 8.
krajach (Belgia, Czechy, Francja, Grecja, Holandia, Słowacja, Hiszpania, Wielka Brytania) – stosowanie PGD jest albo
wyraznie uregulowane przez prawo, albo te dopuszczalne w
wyraznie okreslonych sytuacjach. W 2011 r. dołaczyły do tej
grupy Niemcy.
Po pierwsze, preimplantacyjna
diagnostyka genetyczna pozwala znaczaco ograniczyc liczbe prawnie dopuszczalnych zabiegów przerwania ciay wykonywanych w nastepstwie konwencjonalnej diagnozy
prenatalnej (amniocenteza i biopsja
kosmówki). Jej dostepnosc moe wiec miec szczególne znaczenie dla tych par, które ze wzgledów moralnych lub religijnych nie
akceptuja przerywania ciay.
REKOMENDACJE KOMITETU
BIOETYKI
Po drugie, preimplantacyjna diagnostyka
genetyczna daje szanse na urodzenie zdrowego
dziecka parom obciaonym genetycznie, a co za tym idzie, na zrealizowanie ich pragnienia o
posiadaniu zdrowej rodziny. Nie ulega
watpliwosci, e dla wielu osób rodzicielstwo jest
fundamentalnym warunkiem poczucia sensu ycia.
Oczywiste jest te, e kady rodzic yczy jak najlepiej
swemu dziecku, a w szczególnosci pragnie, aby
nie było ono cieko chore.
Po trzecie, preimplantacyjna diagnostyka genetyczna zwieksza skutecznosc i
bezpieczenstwo oraz zmniejsza ucialiwosc procedury zapłodnienia pozaustrojowego, zwłaszcza u par,u których wskutek
uwarunkowan genetycznych wielokrotnie
dochodziło do poronien lub obumarcia płodu lub do przerwania ciay z powodu
nieprawidłowego wyniku konwencjonalnej
diagnostyki prenatalnej.
Po czwarte, delegalizacja preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej, w sytuacji istnienia prawnej akceptacji dla diagnostyki prenatalnej i przerywania ciay z powodu
powanej wady lub choroby, naruszałaby zasade spójnosci aksjologicznej i systemowej prawa.
Jesli bowiem uznajemy wartosc i uytecznosc metod medycyny współczesnej dla odpowiedzialnego
rodzicielstwa, jesli aprobujemy moralnie stosowanie metod diagnozy prenatalnej w przypadku naturalnie poczetych
dzieci i jesli wyraamy zgode na zapłodnienie pozaustrojowe, gdy nie mona inaczej wyleczyc lub przezwycieyc
niepłodnosci jednego z rodziców, to tym samym
konsekwentnie powinnismy wyrazic zgode na stosowanie
preimplantacyjnej diagnozy genetycznej.
Zakaz uniemożliwiający parze
zdrowych nosicieli choroby genetycznej zbadanie pod
względem genetycznym embrionów przeznaczonych do zapłodnienia in vitro
COSTA I PAVAN PRZECIWKO WŁOCHOM ORZECZENIE 28 SIERPNIA 2012R., IZBA (SEKCJA II), SKARGA NR
54270/10
Córka Rosetty Costa i Waltera Pavana z Rzymu urodziła się w 2006r. z chorobą pod nazwą
zwłóknienie torbielowate. Wtedy dowiedzieli się, że chociaż sami są zdrowi, są nosicielami tej
choroby. Kiedy pani Costa zaszła ponownie w ciążę, płód został zbadany w lutym 2010r. i
stwierdzono tę samą chorobę. W rezultacie dokonała aborcji ze względów medycznych.
Para ta pragnie mieć dziecko w drodze zapłodnienia in vitro ale domaga się, aby przed
wszczepieniem zarodek mógł być zdiagnozowany pod względem genetycznym. Prawo włoskie
natomiast tego zakazuje, chociaż zezwala na zapłodnienie in vitro parom bezpłodnym albo
takim, w których mężczyzna cierpi na przenoszoną drogą płciową chorobę w rodzaju HIV czy
zapalenie wątroby typu B i C. Ma to być sposobem uniknięcia ryzyka przeniesienia infekcji.
13 stycznia 2010r.Sąd w Salerno zgodził się na zbadanie zarodka pod względem genetycznym
w przypadku nie cierpiącej na bezpłodność pary zdrowych nosicieli choroby zaniku mięśni.
Była
to jednak decyzja odosobniona.
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac.
mucoviscidosis, ang. cystic fibrosis, CF,
mucoviscoidosis, mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Schorzenie to najczęściej powoduje zmiany w:
układzie oddechowym – nawracające zakażenia, które prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności
oddechowej;
przewodzie pokarmowym – przewlekły stan zapalny
trzustki, prowadzi do uszkodzenia tego narządu i jego
niewydolności, a niekiedy także wtórnej cukrzycy.
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (średnio 1 na 2 500 żywych urodzeń). Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich[1].
Przyczyną choroby są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Do stycznia 2009 roku znanych było ponad 1500 mutacji
odpowiedzialnych za chorobę[2], do września 2011 roku poznano ponad 1600 takich mutacji[3]. Są to najczęściej mutacje punktowe typu missens albo o charakterze małych insercji, rzadziej mutacje typu nonsens i na złączach intron-ekson. Tylko wyjątkowo są to duże delecje.
Najczęstsza mutacja odpowiada za blisko 70% przypadków choroby i oznaczana jest jako ΔF508 (lub F508del[3]); uszkodzenie genu w tym miejscu prawdopodobnie determinuje ciężki przebieg choroby[4]. Mutacja ta polega na delecji trzech nukleotydów, co powoduje usunięcie fenyloalaniny z sekwencji aminokwasowej białka. Tak zmienione białko jest rozpoznawane przez mechanizmy
naprawcze komórki i degradowane[3].
Białko CFTR u około 10% chorych jest znacznie skrócone. Jedną z tego typu mutacji jest W1282X.
Polega ona na mutacji nonsensownej w pozycji 1282 (kodon dla tryptofanu zostaje zastąpiony kodonem stop). Ta mutacja odpowiada za prawie 40% przypadków choroby u Żydów[3].
Kanał chlorkowy tworzony przez białko CFTR u około 5% chorych jest całkowicie zamknięty. Jedną z tego typu mutacji jest G551D[3].
Inne mutacje, np. p.R117H, p.R334W i p.R347P, odpowiadają za łagodniejszy przebieg choroby. W Europie Wschodniej i Środkowej, także w Polsce, spotykana jest mutacja Δ21 (duża delecja 21800 par zasad), prawie w ogóle nie spotykana w innych populacjach[5]. Mutacja ta też wywołuje ciężką postać choroby, z ciężką niewydolnością trzustki i wczesnym początkiem.
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Nosiciele genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy stanowią około 5% ludzi rasy białej. Niektórzy
naukowcy sugerują, że tak duże
rozpowszechnienie wadliwego allelu w populacji może wiązać się z przewagą heterozygot (
naddominacja) w przypadku pewnych infekcji (np.
cholera, dur brzuszny), jednak jak dotąd nie
ustalono, co mogłoby stanowić presję selekcyjną
Diagnostyka preimplantacyjna pozwala na bardzo wczesne wykrycie mutacji powodującej
mukowiscydozę. Badanie można przeprowadzić na komórkach rozrodczych przed zapłodnieniem.
Jednak ze względu na sposób dziedziczenia ( autosomalnie recesywne) bardziej wiarygodne jest badanie komórek po zapłodnieniu bądź też
zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej
matki. Badanie takie pozwala ocenić, czy dziecko
będzie zdrowe, i znając obecność mutacji bądź jej
brak, podjąć decyzję co do implantacji zarodka
Mukowiscydoza, tak jak wszystkie choroby genetyczne, jest
chorobą nieuleczalną. W Polsce średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi około 20 lat. W Europie Zachodniej
dochodzi do 40 lat. Różnica ta jest związana ze stosunkowo późnym wprowadzeniem powszechnego testu przesiewowego wykrywającego mukowiscydozę, ograniczoną dostępnością do wysokospecjalistycznego leczenia oraz mniejszą niż w krajach zachodnich refundacją leków.
Podejmowane leczenie jest wyłącznie objawowe, czyli dąży do jak najlepszej kontroli objawów choroby, ale nie usuwa jej
przyczyny. Celem leczenia jest zapobieganie postępowi choroby płuc oraz utrzymanie prawidłowego odżywienia i rozwoju
pacjenta. Im wcześniej rozpocznie się rehabilitację dróg
oddechowych i leczenie dietetyczne, tym większa szansa na
dłuższe przeżycie chorego.
W skardze do Trybunału, powołując się na prawo do poszanowania życia prywatnego i
rodzinnego (art. 8), skarżący zarzucili, że jedynym sposobem, aby mieć dziecko, które nie
byłoby chore na zwłóknienie torbielowate, było zajście w ciąże w sposób naturalny i przerwanie
jej ze względów medycznych za każdym razem po stwierdzeniu choroby płodu. Na podstawie
art.14 skarżący twierdzili, że byli dyskryminowani w stosunku do par bezpłodnych albo takich, w
których mężczyzna był chory na chorobę
przenoszoną drogą płciową.
Trybunał przypomniał, że pojęcie “życie
prywatne” w rozumieniu art.8 jest szerokie i obejmuje m.in. prawo jednostki do
nawiązywania i rozwijania relacji z innymi ludźmi, prawo do osobistego
rozwoju » oraz prawo do decydowania o
sobie. Do sfery osobistej chronionej w art.8
należy również m.in. tożsamość, orientacja i
życie seksualne a także prawo do decyzji o
rodzicielstwie.
Trybunał uznał również, iż art.8 chroni prawo skarżących do domagania się poszanowania ich
decyzji, aby zostać rodzicami genetycznymi a wcześniej już stwierdził, że ma zastosowanie w
dziedzinie dostępu do heterologicznych technik sztucznej prokreacji w celu zapłodnienia in vitro.
W rezultacie pragnienie skarżących spłodzenia dziecka, które nie byłoby dotknięte chorobą
genetyczną, której są zdrowymi nosicielami i sięgnięcia w tym celu do prokreacji medycznie
wspomaganej oraz diagnozy genetycznej zarodka było objęte ochroną na podstawie art.8.
Wybór taki stanowił bowiem formę przejawu ich życia
prywatnego i rodzinnego.
System prawny włoski w tej dziedzinie był niespójny. Z jednej strony zakazywał
ograniczania się do wszczepiania zarodków wyłącznie takich, które nie były dotknięte chorobą, której skarżący byli zdrowymi
nosicielami, z drugiej – zezwalał na aborcję
płodu dotkniętego taką patologią.
Negatywne konsekwencje takiej sytuacji dla prawa do
poszanowania życia prywatnego i rodzinnego skarżących były oczywiste. W celu ochrony prawa do urodzenia dziecka, które nie byłoby dotknięte chorobą, której są zdrowymi nosicielami, skarżący mogli jedynie doprowadzić do zapłodnienia w drodze naturalnej a potem przeprowadzić badania genetyczne płodu w celu ustalenia, czy nie jest on chory. Skarżący raz sięgnęli po tę możliwość już wcześniej - w lutym
2010r.
W tym kontekście, Trybunał musiał wziąć pod uwagę lęk skarżących, którzy – w sytuacji braku możliwości uzyskania diagnozy genetycznej - mieli z jednej strony perspektywę
urodzenia dziecka dotkniętego chorobą, o której tu mowa, a z
drugiej – cierpienie z powodu bolesnej decyzji o dokonaniu w
razie potrzeby aborcji ze względów medycznych.
Biorąc pod uwagę niespójność systemu prawnego włoskiego w zakresie, którego dotyczyła ta sprawa, Trybunał uznał, że
ingerencja w prawo skarżących do poszanowania ich życia
prywatnego i rodzinnego była nieproporcjonalna i w rezultacie nastąpiło naruszenie art.8 Konwencji.
Zarzut dyskryminacji został uznany przez Trybunał za oczywiście bezzasadny, bowiem w sferze dostępu do diagnozy genetycznej zarodka pary, w których mężczyzna jest dotknięty przez
choroby wirusowe przenoszone drogą płciową, nie są traktowane inaczej niż skarżący, bo zakaz dostępu do diagnostyki, o której tu mowa, obejmował wszystkie kategorie osób.
Włochy muszą zapłacić skarżącym 15 tys. euro jako
zadośćuczynienie za krzywdę moralną oraz zwrócić im poniesione
koszty i wydatki.
Komitet
akceptuje stosowanie preimplantacyjnej diagnozy genetycznej u:
par ze znacznie zwiekszonym ryzykiem wystapienie u potomstwa aberracji chromosomowych
powodujacych powane zaburzenia rozwojowe (np. par nosicieli rodzinnych
zrównowaonych translokacji chromosomowych);
par obciaonych wysokim ryzykiem (10-50%), wystapienia u potomstwa chorób
uwarunkowanych mutacjami pojedynczych genów (dziedziczacych sie w sposób autosomalny
dominujacy, autosomalny recesywny, sprzeony z chromosomem X);
u kobiet chcacych uniknac kolejnego przerwania ciay, u których uprzednio dokonano
przerwania ciay w zwiazku z nieprawidłowym wynikiem badania prenatalnego.
u kobiet, u których doszło do wielokrotnych poronien lub obumarcia ciay, co daje
podstawe, aby podejrzewac genetyczne podłoe tego stanu rzeczy.
Komitet uwaa ponadto, e metoda PGD (podobnie jak konwencjonalna diagnoza prenatalna)
nie powinna byc dopuszczalna ze wskazan innych ni zdrowotne (medyczne), a zwłaszcza
nie powinna byc stosowana:
w celu ustalenia płci i innych cech fizjologicznych;
w celu testowania HLA i doprowadzenia do urodzenia dziecka zgodnego tkankowo,
które mogłoby byc dawca tkanek w celu ratowania rodzenstwa dotknietego choroba
genetyczna (jak np. anemia Fankoniego i białaczka).
rozpoznania choroby, która pojawia sie dopiero w wieku pózniejszym (np. choroba
Alzheimera).
Komitet uwaa, e preimplantacyjna diagnoza genetyczna (PGD) powinna byc wykonywana
wyłacznie na podstawie skierowania wydanego przez lekarza specjaliste w uprawnionych do
jej wykonywania osrodkach i laboratoriach.
Powinna byc swiadczeniem refundowanym
przez NFZ, tak jak diagnostyka prenatalna in utero.
W
Rozdział IV
Ludzki genom
Artykuł 11 ( Zakaz dyskryminacji )
Każda forma dyskryminacji skierowana przeciw
ko danej osobie ze względu na
dziedzictwo genetyczne jest zakazana.
Artykuł 12 ( Genetyczne testy prognozujące )
Testy prognozujące choroby genetyczne albo testy, które mogą służyć do identyfikacji
nosiciela genu odpowiedzialnego za chorobę, oraz testy,
które mogą wykryć genetyczne
predyspozycje lub podatność na zachorowanie, mogą być przeprowadzone wyłącznie dla
celów zdrowotnych albo dla badań naukowych związanych z celami zdrowotnymi, oraz
podlegają odpowiedniemu poradnictwu genetycznemu.
Artykuł 13
( Interwencja wobec ludzkiego genomu )
Interwencja mająca na celu dokonanie zmian w genomie ludzkim może być
przeprowadzona wyłącznie w celach profilaktycznych, terapeutycznych lub diagnostycznych
tylko wtedy, gdy jej celem nie jest wywołanie dziedziczn
ych zmian genetycznych u
potomstwa.
Artykuł 14 ( Zakaz dokonywania wyboru płci )
Wykorzystywanie technik medycznie wspomaganej prokreacji jest zakazane, o ile
celem tych technik jest wybór płci przyszłego dziecka za wyjątkiem sytuacji, gdy wybór taki
p
ozwala uniknąć poważnej choroby dziedzicznej zależnej od płci dziecka.
KONWENCJA O OCHRONIE PRAW CZŁOWIEKA I GODNOŚCI ISTOTY LUDZKIEJ
WOBEC ZASTOSOWAŃ BIOLOGII I MEDYCYNY:
Konwencja o prawach człowieka i biomedycynie
Przyjęta przez Komitet Ministrów w dniu 19 listopada 1996 roku
Art.
26.
1. Stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w ramach procedury medycznie wspomaganej prokreacji jest
dozwolone wyłącznie ze wskazań medycznych i poprzedza się tę diagnostykę poradnictwem genetycznym w ramach poradnictwa medycznego, o którym mowa w art. 5 ust.1pkt
1. Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna jest wykonywana w medycznym laboratorium diagnostycznym.
2.Niedopuszczalne jest stosowanie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej w
ramach procedury medycznie wspomaganej prokreacji w celu wyboru cech fenotypowych, w tym płci dziecka, z wyjątkiem sytuacji, gdy wybór taki pozwala uniknąć ciężkiej, nieuleczalnej choroby dziedzicznej.
U S T A W A z dnia 25czerwca 2015 r. o leczeniu niepłodności Dz.U. 2015 poz. 1087
