GENETYKA (Fizjoterapia II
o)
Wykłady 15h
Budowa kwasów nukleinowych, replikacja DNA w komórkach eukariotycznych (uszkodzenia i naprawa DNA), struktura genomu człowieka, budowa genu. Transkrypcja genów w komórkach eukariotycznych i regulacja transkrypcji u eukariontów, obróbka potranskrypcyjna; definicja i cechy kodu genetycznego;
translacja – mechanizm i kontrola translacji, modyfikacje potranslacyjne peptydów. Dziedziczenie monogenowe, choroby dziedziczne autosomalne i heterosomalne: wrodzone błędy metaboliczne, mutacje genów strukturalnych, podłoże genetyczne i dziedziczenie wybranych chorób monogenowych. Aberracje chromosomowe: strukturalne i liczbowe i ich przejawy u człowieka; dziedziczenie mitochondrialne:
polimorfizm mtDNA, choroby związane z mutacjami mtDNA; dziedziczenie poligenowe i wieloczynnikowe u człowieka. Podstawy genetyki populacyjnej (mutacje genów hemoglobiny); genetyka zachowania i procesu starzenia się, dziedziczenie niektórych cech osobowości (temperamentu, agresji, neurotyczności, homoseksualizmu, psychopatii); dziedziczenie inteligencji; genetyczne podłoże sprawności fizycznej.
Ćwiczenia 15h
Zapoznanie się ze sprzętem laboratoryjnym wykorzystywanym w pracowni genetycznej; metody izolacji DNA, izolowanie DNA z nabłonka jamy ustnej, przygotowanie żelu agarozowego, elektroforeza wyizolowanego materiału. Zapoznanie się z różnymi rodzajami PCR i ich wykorzystanie do identyfikacji chorób genetycznych, omówienie enzymów restrykcyjnych oraz metod służących do, wykrywanie mutacji i polimorfizmów DNA (PCR-RFLP, SSCP); Wykonanie PCR na wyizolowanym DNA, elektroforeza amplifikowanych produktów. Klonowanie DNA, wektory, zastosowanie klonowania DNA;
sekwencjonowanie DNA: metoda chemiczna Maxama-Gilberta oraz enzymatyczna Sangera; analiza wyników sekwencjonowania poprzez wprowadzanie sekwencji DNA do baz danych NCBI; omówienie baz danych NCBI – FASTA, BLAST, medyczne bazy danych (OMIM), PubMed. Wykorzystanie metod genetycznych w diagnostyce chorób, kryminalistyce, terapii genowej, dopingu genetycznym. Zapoznanie się z różnymi mechanizmami dziedziczenia – rozwiązywanie krzyżówek genetycznych.
