Odkrywanie wiedzy z danych przy użyciu zbiorów przybliżonych
Wykład 3
Tablice decyzyjne
Spójnośd tablicy decyzyjnej
Niespójna tablica decyzyjna
Spójnośd tablicy decyzyjnej - formalnie
Spójnośd TD a uogólniony atrybut
decyzyjny
Spójnośd TD a uogólniony atrybut
decyzyjny
Reguły minimalne
Od tablicy do reguł
Reguły minimalne „grypa”
Przykład 2
Tablica jest niespójna !!!!
Wprowadzamy uogólniony atrybut decyzyjny A
Teraz w tablicy występują powielone obiekty
Eliminujemy powielone obiekty
Tworzymy macierz nierozróżnialności
Źródło: Roman Siminski
Generowanie reguł minimalnych – przypomnienie działao w algebrze Boola
Zbiory przybliżone w praktyce
Zbiory przybliżone w praktyce
Diagnozowanie encefalomiopatii mitochondrialnych
Rozprawa doktorska, grant badawczy
KBN (autor: dr Piotr Paszek), ŚAM
Diagnozowanie to jest:
• procesem długotrwałym, skomplikowanym, kosztownym i co najważniejsze nieobojętnym dla pacjenta.
• Proponowane procedury diagnostyczne, w kolejnych etapach postępowania, zmierzają do zróżnicowania między wieloma wrodzonymi schorzeniami metabolicznymi a MEM
• Postawienie ostatecznej diagnozy – określenie konkretnej jednostki chorobowej (klasyfikacja) – wymaga wykonania wielu badao, określenia wartości wielu parametrów (objawów klinicznych, poziomów kwasów, zmian biochemicznych w mózgu, poziomu enzymów w tkankach) i związków między nimi.
Badania inwazyjne i nieinwazyjne
• Badania prowadzące do wykrycia konkretnej jednostki chorobowej można podzielid – ze względu na sposób przeprowadzenia badania – na badania nieinwazyjne i inwazyjne.
• Jednym z badao nieinwazyjnych jest tomografia rezonansu magnetycznego, która dostarcza informacji o zmianach w mózgu pacjenta. Nie jest to jednak badanie rozstrzygające.
• Spektroskopia rezonansu magnetycznego to kolejne badanie nieinwazyjne, które znalazło zastosowanie w diagnozowaniu MEM. Dzięki MRS można zaobserwowad zmiany biochemiczne w mózgu. W wyniku zastosowania MRS nie można jednak stwierdzid jaka jednostka chorobowa wywołała MEM.
Badania inwazyjne
• pobranie próbek krwi i płynu mózgowo–rdzeniowego w celu określenia poziomów stężeo kwasów mlekowego i pirogronowego w tych środowiskach. Wyniki tych pomiarów są podstawą do dalszej diagnozy. Nie dają one jednak koocowego rozpoznania jednostki chorobowej
• pobieranie próbek mięśni i nerwów. Na tych próbkach dokonywany są
różnego typu badania np. pomiar poziomu enzymów oksydazy C,
wykrywanie mutacji mtDNA, określenie zmian w strukturze
mitochondriów. Wyniki tych badao dają ostateczną diagnozę –
stwierdzenie lub wykluczenie choroby z grupy MEM
W tradycyjnej metodzie diagnostycznej
lekarze dokonywali wstępnej selekcji pacjentów na podstawie objawów klinicznych
podział pacjentów na dwie grupy
grupa dzieci podejrzanych o MEM grupa pacjentów u których nie występują encefalomiopatie
mitochondrialne
Kierowani do dalszych badao
dzieci zdrowe lub z innymi wrodzonymi schorzeniami metabolicznymi), które nie
będą poddane dalszym badaniom inwazyjnym
Możliwy schemat postępowania
Podział pacjentów na 2 grupy
wygenerowad reguły, które klasyfikują nowe przypadki do odpowiedniej grupy. Jest to pierwszy etap diagnozy.
I etap
II etap
grupa dzieci podejrzanych o MEM grupa pacjentów u których nie występują encefalomiopatie mitochondrialne
Kierowani do dalszych badao
dzieci zdrowe lub z innymi wrodzonymi schorzeniami metabolicznymi), które nie będą poddane dalszym
badaniom inwazyjnym
Ważne
Aby można było stworzyd reguły klasyfikacji dokonanych w pierwszym i drugim etapie, należy określid atrybuty, które będą brane pod uwagę w systemie i ich wartości!!!
W trzecim etapie w poprzednio wyselekcjonowanej
grupie chorych zostaną pobrane wycinki mięśni lub
nerwów do oceny aktywności enzymatycznej – badania
poziomu enzymów – w tych tkankach. Najczęściej
pobierany jest wycinek mięśnia szkieletowego, który
charakteryzuje się dużą liczbą mitochondriów, jak i
wysoką aktywnością metabolizmu energetycznego
Jak to było w praktyce…
Na podstawie danych otrzymanych z II Kliniki i
Katedry Śląskiej Akademii Medycznej, oraz po
konsultacjach z zespołem neurologów
dziecięcych ustalono zestaw objawów
klinicznych –atrybutów – branych pod uwagę
przy diagnozie encefalomiopatii
mitochondrialnych.
Objawy kliniczne
Numer Opis Numer Opis
1 – opóźnienie i/lub regres, 2 – hipotonia mięśniowa,
3 – padaczka, 4 – zaburzenia rozwoju somatycznego,
5 – zanik nerwu wzrokowego, 6 – oftalmoplegia,
7 – oczopląs i/lub opsoklonie, 8 – zaburzenia spastyczne i inne, 9 – neuropatia obwodowa, 10 – wymioty,
11 – ubytki słuchu, 12 – zlewne poty,
13 – zaburzenia układu krążenia, bloki, 14 – zaburzenia rytmu serca, 15 – dysfunkcja wątroby, 16 – wielkogłowie,
17 – małogłowie, 18 – miopatia,
19 – mioklonie, 20 – kardiomiopatia,
21 – ślepota, 22 – retinitis pigmentosa,
23 – zespół spastyczny połowiczy, 24 – zaburzenia połykania, 25 – zaburzenia oddychania, 26 – ataksja,
27 – ostry niedowład połowiczy.
Ponieważ objawy kliniczne – atrybuty, mogły występowad z różnym nasileniem przyjęto
następujący zbiór wartości dla tych objawów:
• (-1)–przy braku danego objawu,
• ( 0)–przy braku informacji o występowaniu danego objawu (brak danych),
• ( 1)–gdy dany objaw występował,
• ( 2)–w szczególnych przypadkach, gdy nasilenie objawu
było patologiczne.
• Na podstawie tych atrybutów – objawów klinicznych – dokonywana jest pierwsza
selekcja pacjentów. Zostaje podjęta decyzja do której grupy pacjent zostaje zakwalifikowany.
• Powstaje tablica decyzyjna, na podstawie której zostają utworzone reguły, które
klasyfikują nowe przypadki.
Numer atrybutu
Lp. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 Dec.
10 1 -1 1 1 1 -1 -1 1 -1 1 -1 1 -1 -1 1 -1 1 -1 -1 -1 1 -1 -1 1 1 -1 -1 1
20 -1 1 -1 -1 -1 -1 1 -1 1 -1 -1 1 -1 1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 1 -1 1
30 1 1 1 1 -1 -1 -1 -1 -1 1 -1 1 -1 -1 -1 -1 1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 1
40 1 1 1 1 -1 -1 -1 -1 1 -1 -1 -1 -1 -1 1 -1 1 -1 1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 1
50 1 -1 1 1 1 -1 1 1 -1 1 -1 1 -1 -1 1 1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 1
60 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 -1 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 -1
Parametry biochemiczne brane pod uwagę przy diagnozowaniu MEM (II etap)
Numer Opis
1 –poziom kwasu mlekowego w surowicy krwi;
2 –poziom kwasu mlekowego w płynie mózgowo–rdzeniowym (pmr);
3 –poziom kwasu pirogronowego w surowicy krwi;
4 –poziom kwasu pirogronowego w pmr;
5 –stosunek kwasu mlekowego do pirogronowego w surowicy krwi;
6 –stosunek kwasu mlekowego do pirogronowego w pmr.
Na podstawie tych atrybutów – poziomów
kwasów – dokonywana jest kolejna
klasyfikacja pacjentów. Powstaje tablica
decyzyjna, na podstawie której zostaną
utworzone reguły, które klasyfikują nowe
przypadki.
Fragment tablicy decyzyjnej dla 6 atrybutów warunkowych – 2 etap diagnozy
Numer atrybutu
Lp. 1 2 3 4 5 6 decyzja
1150 2.17 1.00 2.17 5.37 0.232 3.35 3
1160 0.55 0.07 7.86 1.24 0.09 13.78 2
1170 0.60 0.04 15.00 1.20 0.09 13.33 2
1190 0.87 0.48 1.81 0.91 0.24 3.79 1
III etap
• w poprzednio wyselekcjonowanej grupie chorych zostają pobrane wycinki mięśni lub nerwów do oceny aktywności enzymatycznej.
Najczęściej pobierany jest wycinek mięśnia szkieletowego, rzadziej wycinki nerwów
• Na tych próbkach dokonywany są różnego typu badania:
biochemiczne, morfologiczne, genetyczne. W wyniku tych badao określony zostanie poziom enzymów oksydazy C.
• Zaburzenia tych poziomów świadczą o nieprawidłowym funkcjonowaniu łaocucha oddechowego komórki. Ponadto badaniu podlega a mitochondrialne DNA w celu wykrycia mutacji w mtDNA.
Bada się również zmiany w strukturze mitochondriów.
• Wyniki tych badao – w szczególności pomiar poziomu enzymów –
dają ostateczną diagnozę.
Fragment danych dotyczących
poziomu enzymów w próbkach mięśni
• Lp. – numer pacjenta
• A – kompleks oksydazy cytochromowej,
• B – oksydaza cytochromowa,
• C – dehydrogenaza bursztynianowa,
• D – dehydrogenaza maleinianowa,
• E – syntetaza cytrynianowa.
