W wyjaśnianiu przyczyn autyzmu zauważa się pewną wielowątkowość. Jedną z pierwszych teorii była oparta na procesach psychodynamicznych teoria L. Kannera, który twierdził, że dzieci autystyczne „ przychodzą na świat z wewnętrzną niezdolnością do tworzenia afektywnych kontaktów międzyludzkich wynikających zwykle z rozwoju biologicznego, tak jak inne rodzą się z uszkodzeniami fizycznymi, czy psychicznymi ”.48 W pierwszym opisie objawów autyzmu podał ponadto charakterystykę osobowościową rodziców. Twierdził, że są oni obsesyjni, zimni, emocjonalnie zdystansowani. Zetknięcie obu wypowiedzi przyczyniło się do ustalenia przez psychoanalityków związku między cechami rodziców a autyzmem.49 Podobnie B. Bettelheim i O’Gorman źródeł autyzmu upatrywali w patologii rodzicielstwa i wskazywali na takie czynniki jak skrajnie negatywne emocje rodziców, szczególnie matki, które prowadzą do rozległych zaburzeń
45 Schopler E., Reichler R. J., Bashford A., Lansing M.D., Marcus L. M., Zindywidualizowana ocena i terapia dzieci autystycznych oraz dzieci z zaburzeniami rozwoju. T 1, Gdańsk 1995, Stowarzyszenie Pomocy Osobom autystycznym, s. 16 – 31.
46 Rodier P., Początki autyzmu, „Świat Nauki”, Maj 2000, s. 56-57.
47 Błeszyński J., Rodzina jako środowisko osób z autyzmem, Toruń 2005, Wydawnictwo Uniwersytetu Mikołaja Kopernika, s. 99 – 100.
48 Randall P., Parker J., Autyzm. Jak pomóc rodzinie, Gdańsk 2001, GWP, s. 113.
49 Podaję za, Bobkowicz – Lewartowska M., Autyzm …, op. cit., s.25 – 26.
rozwoju dziecka.50 Teorie psychogennych uwarunkowań autyzmu nie znalazły potwierdzenia w dalszych badaniach.51
Przykładem etologicznej koncepcji wyjaśniającej autyzm jest pogląd N. Tinbergena. Badacz ten uważał, że autyzm może pojawiać się w przebiegu normalnego rozwoju dziecka. Zachowania autystyczne są reakcją na silny lęk związany z sytuacją zagrożenia i objawiają się krzykiem, ucieczką, chaotycznymi ruchami lub zastygnięciem w bezruchu. Reakcja lękowa u małych dzieci może być wywołana przez różne bodźce, np. ból, nowe miejsce, rozłąka z matką, otwarta przestrzeń, niezaspokojone potrzeby fizjologiczne lub każdy inny nowy, dziwny, nagle pojawiający się bodziec.
W każdej nowej sytuacji pojawiają się równocześnie dwie tendencje afektywne, radość z kontaktu i lęk przed kontaktem. Z reakcji pozytywnej wynika „dążenie do”, z negatywnej odrzucenie kontaktu.
U dzieci rozwijających się prawidłowo reakcje te są zróżnicowane, natomiast u dzieci autystycznych dominują reakcje lękowe. Warunkiem powstania autyzmu jest wystąpienie patogennych czynników zewnętrznych i osobniczej cechy tzw. podatności na zranienie. „ Ranliwość ” ( vulnerability ) oznacza zmniejszenie odporności dziecka na działanie patogennych czynników zewnętrznych.52 Chociaż poglądy etologów na powstanie autyzmu pozostają w sferze koncepcji na pewno zwracają uwagę na związki, jakie zachodzą w triadzie dziecko – matka – środowisko. Od jakości relacji zachodzących w tym układzie zależy kształtowanie poczucia bezpieczeństwa, które jest ważnym czynnikiem wyznaczającym nasze zachowania.
Istnieją również inne koncepcje dotyczące genezy autyzmu. P. Hobson rozpatruje autyzm jako zaburzenie funkcji społecznych i emocjonalnych, wynikające z niezdolności do emocjonalnego reagowania na innych i odnoszenia się do ich uczuć. Występujący u dzieci autystycznych defekt funkcji poznawczych i językowych jest wynikiem nieprawidłowych relacji interpersonalnych.53
Niektórzy psychologowie traktują autyzm jako defekt procesów poznawczych. W tej grupie koncepcji najbardziej rozpowszechniona jest teoria U. Frith i A. M. Leslie, według której autyzm jest defektem CUN trwale upośledzającym złożone procesy poznawcze. Defekt ten, lub specyficzny deficyt poznawczy, dotyczy niezdolności do myślenia lub wyobrażania sobie stanu umysłu innej osoby. Według U. Frith koncepcja ta tłumaczy takie objawy autyzmu jak upośledzenie porozumiewania się, wyobraźni i kontaktów z ludźmi, nie wyjaśnia natomiast defektu emocji, niepodzielności uwagi i rutynowych zachowań.54 U. Frith, A Leslie i S. Baron – Cohen wspólnie postawili hipotezę, że u dzieci autystycznych mogą wystąpić deficyty w zdolności wyobrażania sobie stanów umysłowych, takich jak pragnienia, przekonania, intencje, które są elementami rozwoju „teorii umysłu”. Prowadzone przez Barona – Cohena badania wśród dzieci autystycznych, upośledzonych,
50 Pisula E., Autyzm u dzieci. Diagnoza, klasyfikacja, etiologia, Warszawa 2001, PWN, s. 12.
51 Schopler E., Reichler R., Lansing M., Zindywidualizowana ocena i terapia dzieci autystycznych oraz dzieci z zaburzeniami rozwoju. T II, Gdańsk 1995, Stowarzyszenie Pomocy Osobom autystycznym, s. 14.
52 Bobkowicz – Lewartowska M., Autyzm … , op. cit., s. 34 -35.
53 Podaję za, Randall P., Parker J., Autyzm …, op. cit. s. 113.
54 Bobkowicz – Lewartowska M., Autyzm ..., op. cit. s. 64.
z zaburzeniami mowy, głuchotą i zaburzeniami emocjonalnymi wykazały, że choć deficyt „teorii umysłu” nie dotyczy wszystkich dzieci autystycznych, to jest on dla tej grupy specyficzny.55
Większość badań nad przyczynami autyzmu podąża w kierunku wyjaśnienia tego zjawiska na płaszczyźnie nauk biologicznych. Niektórzy autorzy sugerują istnienie czynników genetycznych, biochemicznych, organicznych.
Badania nad dziedziczeniem autyzmu wykazały, że przypadki tego schorzenia często powtarzają się w danej rodzinie. Prawdopodobieństwo wystąpienia tego zaburzenia u brata lub siostry sięga 3 – 8 % 56. U rodzeństwa autystyków stwierdza się autyzm lub jego niepełnoobjawową postać, również inne zaburzenia rozwoju, trudności w uczeniu się, upośledzenie umysłowe, zaburzenia funkcji wykonawczych, zdolności przenoszenia uwagi, planowania.57 Badania bliźniąt jednojajowych potwierdzają, że autyzm jest uwarunkowany dziedziczne, jednocześnie muszą istnieć inne czynniki, które modyfikują genetyczną predyspozycję do autyzmu gdyż prawadopodobieństwo wystąpienia tego zaburzenia u obu dzieci wynosi 60%, a prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych jago objawów u drugiego dziecka 86 %. Rozpatrując genetyczne uwarunkowania autyzmu zaznaczyć należy, że zaburzenie to występuje 3 – 4 razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. U niektórych dzieci w zespole kruchego X także stwierdza się objawy autyzmu. 58
Wielu naukowców jest zdania, że autyzm jest spowodowany nieprawidłowościami w centralnym układzie nerwowym. Są one dwojakiego rodzaju: dotyczą zaburzeń struktury neurologicznej mózgu lub zaburzeń procesów biochemicznych. Badania prowadzone w Centrum Zdrowia Dziecka wykazały występowanie różnego rodzaju zmian w CUN u 55 – 60 % dzieci z autyzmem wczesnodziecięcym. Najczęstszymi zmianami w tomografii komputerowej były zaniki korowe, w płatach czołowych, ciemieniowych i / lub skroniowych, zmiany w zapisie EEG, które częściej obserwowano u dzieci starszych.59 W przypadku zaburzeń struktury mózgu najczęściej rozpatruje się anomalie w układzie limbicznym: jądra migdałowatego oraz hipokampu, móżdżku i pniu mózgu. U wielu autystyków stwierdzono podwyższony lub bardzo obniżony poziom serotoniny we krwi i płynie mózgowo rdzeniowym. Objaw ten nie jest jednak specyficzny dla tego zaburzenia gdyż nieprawidłowy poziom serotoniny występuje również w zespole Downa, depresji jednobiegunowej czy nadpobudliwości psychoruchowej.60 U niektórych autystyków wykryto zwiększony poziom beta – endorfin, peptydów endogennych o działaniu opiatu. P. Shattock i D. Savery uważają, że nadmierna aktywność opioidów może zakłócać wiele funkcji CUN i być przyczyną wystąpienia wielu objawów charakterystycznych dla autyzmu.61
55 Tamże, s. 65.
56 Rodier P., Początki autyzmu, „Świat Nauki”, Maj 2000, s. 56-57.
57 Podaję za Pisula E., Autyzm … , op. cit., s. 95.
58 Ignatowiczowa Ł., Autyzm wczesnodzieciecy … op. cit., s.39.
59 Tamże, s.39.
60 Randall P, Parker J., Autyzm …, op. cit. s. 96.
61 Shattock P., Savery D., Autyzm jako zaburzenie mataboliczne, Warszawa 2000, Fundacja Synapsie, s. 6.
Uszkodzenia w mózgu mogą być spowodowane uszkodzeniami mechanicznymi lub innymi szkodliwymi czynnikami, które działają w okresie płodowym, okołoporodowym lub wczesnych latach życia dziecka. P. Rodier obserwując zmiany w pniu mózgu osób autystycznych jest zdania, że wiele przypadków autyzmu, jeśli nie wszystkie ma swój początek w bardzo wczesnym okresie życia zarodkowego.62 U dzieci autystycznych stwierdza się różnego rodzaju nieprawidłowości w okresie ciążowo – porodowym. Wśród środowiskowych czynników ryzyka można wymienić narażenie płodu na działanie wirusów, alkoholu, leków, np. talidomidu, leków przeciwpadaczkowych. U niektórych dzieci ze stwardnieniem guzowatym, późno rozpoznaną fenyloketonurią również obserwowano zachowania autystyczne.63 Istnieją hipotezy łączące wystąpienie autyzmu z niekorzystnym działaniem wirusów obecnych w szczepionkach ochronnych, zaburzeniami systemu immunologicznego.64 B. Rimland badał problem zatrucia dzieci, diagnozowanych jako autystyczne, metalami ciężkimi, głównie rtęcią. Zwrócił również uwagę na możliwość występowania rodzinnych uwarunkowań związanych z nadwrażliwością na metale ciężkie, szczególnie na związki rtęci.65 Ł. Ignatowiczowa uważa, że za potwierdzeniem udziału organicznego uszkodzenia CUN w powstawaniu autyzmu przemawia obniżone funkcjonowanie intelektualne większości dzieci oraz napady padaczkowe.66
Badania dotyczące neurologicznego podłoża autyzmu przeprowadził w latach 1963 – 1973 w Instytucie Wspierania Ludzkich Możliwości w Filadelfii C. Delacato. Badał zaburzenia w odbiorze i przetwarzaniu bodźców zmysłowych u dzieci autystycznych. Analizując symptomy autyzmu stwierdził, że:
1. Dzieci autystyczne nie są psychotyczne, ale występują u nich uszkodzenia mózgu 2. Uszkodzenia mózgu przejawiają się dysfunkcjami percepcji
3. Ze względu na uszkodzenia mózgu praca kanałów sensorycznych może zostać zakłócona na jeden z trzech sposobów:
- nadwrażliwość – do mózgu przedostaje się zbyt duża ilość bodźców, aby mogły być odpowiednio przetwarzane,
- zbyt mała wrażliwość – kanały sensoryczne nie są wystarczająco otwarte, co prowadzi do deprywacji sensorycznej,
- biały szum – wadliwe działanie kanałów sensorycznych powoduje, że wytwarzają one własne bodźce.
Dziwne i powtarzane zachowania dziecka nazywa sensoryzmami i traktuje jako symptomy uszkodzenia mózgu. Powtarzanie ich jest ze strony dziecka próbą naprawienia uszkodzonych kanałów.
Sensoryzmy odciągają uwagę dziecka od rzeczywistości, ale pozwalają „przetrwać”. Obserwując dziecko możemy rozpoznać, który z kanałów uległ uszkodzeniu oraz określić kategorię zaburzenia
62 Rodier P., Początki autyzmu …, op. cit. s.55
63 Tamże, s.53
64 Randall P., Parker J., Autyzm …, op. cit., s.95
65Podaję za Błeszyński J., Rodzina jako środowisko, …, op. cit., s. 75 - 78.
66 Ignatowiczowa Ł. Autyzm wczesnodzieciecy …, op. cit. s.39
a to pozwoli na zaplanowanie odpowiedniej terapii. Sensoryzmy zanikają, gdy działanie kanałów normalizuje się.67
Złożony wzorzec zachowania dzieci autystycznych ma najprawdopodobniej równie złożone przyczyny. Jak dotąd nie udało się określić pojedynczego czynnika, który mógłby być za niego odpowiedzialny.68