BIOLOGIA
Roma Kostrzewa
WAŻNE
Proszę o przygotowanie i przesłanie pracy zaliczeniowej dotyczącej działu pierwszego na adres : biologia@ckziupolice.pl
Temat:
1) Opisz wybrane choroby uwarunkowane mutacjami chromosomowymi i genowymi (przynajmniej po cztery z każdej mutacji) .Wytłumacz na czym polega profilaktyka genetyczna.
Termin nadsyłania prac do 19.04.2020
MATERIAŁ ZJAZD II
część II
Zmiany w informacji genetycznej
• Dzieci są podobne do rodziców. Rodzeństwo też ma wiele cech wspólnych. Oprócz
podobieństw każdy członek rodziny ma indywidualne cechy, które nie pojawiają się wśród jego krewnych. Gdy obserwuje się całe populacje ludzkie, można zauważyć, że w obrębie niektórych z nich ludzie są do siebie bardziej podobni niż w innych. Na przykład populacją bardzo jednorodną są etniczni Szwedzi – zwykle wysocy, jasnowłosi, niebieskoocy. Każdy z nich ma też własne, niepowtarzalne cechy. Populacją znacznie bardziej zróżnicowaną niż szwedzka jest na przykład populacja mieszkańców Stanów Zjednoczonych Ameryki, którą
utworzyli i rdzenni Amerykanie, i emigranci ze wszystkich kontynentów. To zróżnicowanie cech w obrębie populacji i szerzej – gatunku – określa się mianem zmienności. Zatem powiemy, że zmienność w populacji Szwedów jest mniejsza niż w populacji Amerykanów.
Istnieje kilka powodów, dla których nawet blisko spokrewnione organizmy wykazują zmienność genetyczną, czyli różnią się od siebie niektórymi cechami. Są to:rekombinacje genetyczne i mutacje
Rekombinacja genetyczna
• niezależne rozchodzenie się chromosomów do gamet;
• Losowy dobór osobników
• Losowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia
• Wymiana odcinków między
chromosomami homologicznymi
Crossing-over
Wszystkie różnice między osobnikami, pojawiające się z wymienionych wyżej
powodów, nazywa się zmiennością genetyczną. Cechy podlegające zmienności genetycznej są dziedziczone. Dzięki zmienności osobniki tworzące gatunek różnią się od siebie. Ponieważ poszczególne osobniki mają odmienne cechy, szansa, że niektóre z tych osobników przetrwają zmieniające się warunki środowiska, jest
większa, niż gdyby wszystkie osobniki były takie same.
Osobniki lepiej dostosowane do nowych warunków przekazują swojemu potomstwu cechy, które pozwoliły im przetrwać. Dlatego, pomimo śmierci poszczególnych
osobników, gatunek nadal istnieje.
MUTACJE - nagłe ,trwałe zmiany w materiale genetycznym
GENOWE (dotyczą pojedyńczych nukleotydów)
• SUBSTYTUCJE
• DELECJE
• INSERCJE
CHROMOSOMOWE (zmieniona jest struktura bądź liczba chromosomów )
• STRUKTURALNE (DELECJE,DUPLIKAC JE,INWERSJE, TRANSLOKACJE)
• LICZBOWE (ZMIANA LICZBY
CHROMOSOMÓW )
Mutacje i ich przyczyny
• Podczas kopiowania nici DNA zdarzają się błędy, w wyniku których zmienia się zapis
genetyczny. Takie nagłe zmiany, które pozostają na stałe (utrwalają się) w materiale genetycznym komórki, nazywa się mutacjami. Najczęściej
jednak trwałe zmiany w DNA nie powstają
wskutek pomyłek podczas kopiowania nici, ale pod wpływem czynników zewnętrznych,
zwanych mutagenami. Mutagenami są czynniki fizyczne, np. promieniowanie UV, czynniki
chemiczne, np. niektóre związki chemiczne zawarte w spalinach (dioksyny) i dymie
papierosowym, oraz czynniki biologiczne, takie jak niektóre wirusy i produkty metabolizmu
grzybów pleśniowych.
Większość drobnych zmian w materiale genetycznym jest neutralna. Część z nich jest korzystna i daje przewagę osobnikom, u których się pojawiły, nad ich pobratymcami.
Nieliczne mutacje okazują się szkodliwe. Czasem zmiana nawet jednego nukleotydu w sekwencji DNA może spowodować nieprawidłowe działanie całego genu, a co za tym idzie powstanie niewłaściwego białka (lub jego brak) i, w następstwie tego zdarzenia, wystąpienie choroby genetycznej.
Organizm posiada wiele mechanizmów chroniących przed uszkodzeniem DNA oraz
służących naprawie błędów powstałych podczas kopiowania, jednak czasami mechanizmy te zawodzą. Mutacje mogą się więc rozpowszechniać na komórki potomne w trakcie
kolejnej replikacji. Mutacje pojawiające się w komórkach somatycznych nie są
dziedziczone przez potomstwo powstające na drodze rozmnażania płciowego, ale mogą na przykład przyczyniać się do powstania chorób nowotworowych u osobników, u których wystąpiły. Jeśli mutacja zajdzie w DNA komórek rozrodczych, zostaje przekazana
organizmom potomnym.
