OBJAWY KLINICZNE

Stwardnienie zanikowe boczne cechuje się znaczną zmiennością objawów klinicznych we wczesnej fazie choroby. W początkowym okresie SLA dominują dwie postacie:

1. postać kończynowa ang. Limb onset - obejmująca ok. 75% przypadków, 2. postać opuszkowa ang. Bulbar onset - obejmującą ok. 25% przypadków. Jednym z wczesnych objawów jest narastające osłabienie kończyn dolnych. Pa­ cjenci zgłaszają trudności w dłuższym chodzeniu. Zaburzenia te nasilają się jeśli wystąpi opadanie stóp. W początkowym okresie choroby pacjenci mogą skarżyć się na bolesne kurcze mięśni kończyn dolnych (często łydek), zwłaszcza w nocy. Jed­ nym z pierwszych objawów może być narastające osłabienie mięśni rąk, co utrud­ nia pacjentowi wykonywanie codziennych prac, np. posługiwanie się narzędziami. Pacjenci odczuwają drżenie mięśni zwłaszcza podbarkowego i kończyn górnych.

W badaniu neurologicznym stwierdza się zwykle drżenie pęczkowe mięśni (zrywania mięśniowe) - zwłaszcza mięśni języka i mięśni pasa barkowego, a je ­ śli choroba trwa dłużej, pojawiają się zaniki krótkich mięśni rąk. Objawom tym często towarzyszy wzrost napięcia mięśniowego kończyn dolnych, wygórowanie odruchów oraz pojawienie się objawów patologicznych np. objawu Babińskiego. U niektórych pacjentów objawy spastyczne pojawiają się w późnym okresie cho­ roby. Jeśli uszkodzone są mięśnie przepony i mięśnie międzyżebrowe, to dochodzi zwykle do upośledzenia oddychania. W późniejszym okresie choroby pojawiają się objawy uszkodzenia opuszki lub połączeń korowo-pniowych (objawy rzeko- moopuszkowe). Manifestują się one zaburzeniami funkcji mięśni języka i mięśni twarzy. Początkowo widoczne są fascykulacje (drżenia) mięśni języka, a następnie narasta zanik mięśni języka. Podobne objawy mogą dotyczyć języczka. Upośledze­ nie funkcji języka i języczka zaburza mowę (staje się dyzartryczna) oraz utrudnia przyjmowanie pokarmów (z powodu krztuszenia się). Twarz staje się maskowata z powodu osłabienia mięśni mimicznych.

Uszkodzenie dróg korowo-opuszkowych doprowadza do pojawienia się przy­ musowego płaczu i/lub śmiechu.

OTĘPIENIE W S L A

Poza nielicznymi przypadkami, SLA zwykle nie dotyka sfery intelektualnej człowieka, przykładem może być astrofizyk, prof. Stephen Hawking, który walczy z chorobą od ponad 40 lat.

Jednak u około 10% pacjentów z SLA stwierdza się objawy otępienia. Najczęściej występuje otępienie czołowo-skroniowe lub objawy podobne do objawów choroby Alzheimera. Rokowanie jest niepomyślne ponieważ choroba ma charakter postę­ pują cy.

Około 80% chorych umiera w ciągu 4 - 5 lat z powodu niewydolności odde­ chowej lub zapalenia płuc. Jeśli jednak pacjent jest odpowiednio pielęgnowany i w okresie niedomogi oddechowej podłączony do respiratora, to czas przeżycia może wynosić kilkanaście lat.

PIŚMIENNICTWO

1. Crow J.P., Samson J.B., Zhuang G. i wsp. (1997). Decreased zinc affinity of amyotrophic lateral sclerosis - associated superoxidese dismutase mutants leads to enhanced catalysis of tyrosine nitration by peroxynitrite. J Neurochem. 69:1936-1944.

2. Drachman D.B., Kunel R.W. (1989). Amyotrophic lateral sclerosis. Ann Neurol. 26:269- 274.

3. Durham H.D., Roy J., Dongl, Figlenia D.A. (1997). Aggregation of mutant Cu/ Zn superoxide dismutase proteins in a culture model of ALS. J Neuropath Exp Neurol. 56:523-530.

4. Dymecki J., Kulczycki J. (2005). Neuropatologia, Urban& Partner, Wrocław. 312-323.

5. Eisen A., Kim S., Pant B. (1992). Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) a phyloge­ netic disease of the corticomotoneuron. Muscle and Nerve. 15:21 -228.

6. Ince P.G., Evans J., Knop M., i wsp. (2003). Corticospinal tract degeneration in the progressive muscular atrophy of ALS. Neurology. 60:1252-1258.

7. Jaros E., Burn D.J. (2000). The pathogenesis of multiple system atrophy, past, present and future. Mov Disord. 15:784-788.

8. Mumenthaler M., Mattle H. (2001). Neurologia, Urban &Partner, Wrocław. 458-461.

9. Prusiński A. (1998). Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa. 290-292. 10. Przedborski S. (2004). Programmed cell death in SLA a mechanism of patho­

genesis and therapeutic importance. Neurologist. 10:1-7.

180

11. Rehman H.U. (2001). Multiple system atrophy. Postgrad Med J. 77:379

12. Rowland L.P. (2008). Neurologia Meritta, Elsevier Urban & Partner, Wrocław. 885-891.

13. Troffi D., Rolfs A., Banbold N.C. i wsp. (1999). SOD-1 mutants to amyotrophic lateral sclerosis selectively inactivate a glial glutamate transporter. Nat Neuro- sci. 2:427-433.

14. Strong M., Rosenfeld J. (2003). Amyotrophic lateral sclerosis a review of current concepts. Other Motor Neuron Disord. 4:136-146.

O

-

- R Z A D Z IE J S P O T Y K A N E W A R IA N T Y

F

-T

D

-

H

O

1, W

T

2,

B

Ł

1

1 Instytut Psychologii, Uniwersytet Gdański, Gdańsk

2 Katedra Nauk o Poznaniu i Komunikacji, Uniwersytet Gdański, Gdańsk

Key words: dementia, FTD, FTDP-17, MND, CBD, PSP, pathogenesis, differential

diagnosis, neuropathology

Słowa kluczowe: otępienie, FTD, FTDP-17, MND, CBD, PSP, patom echanizm , diagnostyka

różnicowa, neuropatologia

SUMMARY

In this chapter rarer subtypes of FTD are described. It is not clear if they have a simi­ lar pathogenesis, have been caused by the development of FTD as well as if they are coincidental or genetically dependent. The chapter describes: Fronto-Temporal De­ mentia with Parkinson syndrome linked to chromosome 17 (FTDP-17), Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), Motor Neuron Disease (MND), Corticobasal Degeneration (CBD) and Progressive Supranuclear Palsy (PSP) - known also as Steele-Richardson- Olszewski syndrome, which is often included into CBD.

STR ESZCZEN IE

W rozdziale opisano rzadziej występujące jednostki chorobowe z kręgu otępienia czołowo-skroniowego, co do których istnieją wątpliwości czy mają np. wspólny pato- mechanizm z FTD, czy mogą być przyczynami rozwoju FTD, jak również czy współ- występowanie tych chorób jest przypadkowe, czy też uwarunkowane genetycznie. Opisane jednostki chorobowe to: otępienie czołowo-skroniowe z parkinsonizmem sprzężone z chromosomem 17 (FTDP-17), stwardnienie zanikowe boczne (ang. Amy­ otrophic Lateral Sclerosis, w skrócie: ALS), choroba neuronu ruchowego (ang. Motor Neuron Disease, w skrócie: MND), zwyrodnienie korowo-podstawne (ang. Cortico- basal Degeneration, w skrócie: CBD) oraz postępujące porażenie nadjądrowe (ang. Progressive Supranuclear Palsy, w skrócie: PSP) - zwane również Zespołem Steele'a- -Richardsona-Olszewskiego, które wielu autorów włącza do CBD.

O T E P IE N IE N O W E .in d b 1 84

184

WSTĘP

W literaturze przedmiotu wyodrębniono jeszcze inne, oprócz wariantów języ­ kowego i behawioralnego, rzadziej spotykane jednostki chorobowe z kręgu otępie­ nia czołowo- skroniowego. Wymienić tu należy:

1. otępienie czołowo-skroniowe z parkinsonizmem sprzężone z chromoso­ mem 17 (FTDP-17),

2. otępienie w przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego, 3. postępujące otępienie w przebiegu choroby neuronu ruchowego, 4. otępienie w przebiegu zespołu korowo-podstawnego.

OTĘPIENIE CZOŁOW O-SKRONIOW E Z PARKINSONIZMEM