W 1943 r. Leo Kanner opisał 11 pacjentów – dzieci, u których przez kil-ka lat obserwował zachowania niedające się zakwalifikować do wyod-rębnionych już jednostek chorobowych. Wzorzec tych zachowań nazwał autyzmem wczesnodziecięcym (early infantile autism) i przypisał go do zaburzeń afektywnych o podłożu psychogennym. Do jego powsta-nia przyczynić się miały nieprawidłowości relacji dziecka z rodzicami. Kanner nie dopatrzył się u swoich pacjentów trudności w funkcjonowa-niu intelektualnym czy anomalii o charakterze neurologicznym (Pisula, 2012). Taka charakterystyka autyzmu sprawiała trudności diagnostyczne, terapeutyczne i poznawcze, które przyczyniły się do wspomnianego za-liczenia autyzm do całościowych zaburzeń rozwojowych. Współcześnie mówi się o autyzmie jako o zaburzeniu neurorozwojowym, używane jest także określenie „autystyczne spektrum zaburzeń”. Rozpoznanie autyzmu opiera się na dostrzeżeniu zestawu objawów w zachowaniu (wskaźników behawioralnych), które są niezgodne z poznanymi prawidłowościami roz-wojowymi.
Ewa Pisula (2012) gromadzi objawy autyzmu w tzw. triadę autystycz-ną, do której zalicza:
1) znaczne ograniczenie zdolności tworzenia relacji z innymi ludźmi oraz uczestnictwa w interakcjach społecznych, a wśród nich:
a) brak zdolności wyodrębniania istotnych bodźców o znaczeniu spo-łecznym;
b) brak zainteresowania bodźcami społecznymi, np. twarzą ludzka; c) nie odczytywanie emocji złożonych, np. wstydu i zazdrości;
d) brak antycypowania zachowania innych ludzi, nieposługiwanie się teorią umysłu;
78 Ryszard Stach
e) zaburzenia kontaktu wzrokowego z innymi; f) trudności w tworzeniu wspólnego pola uwagi;
g) brak umiejętności a nie motywacji do tworzenia relacji społecz-nych;
2) zaburzenia komunikowania werbalnego i niewerbalnego, w tym: a) opóźniony rozwój mowy lub nie używanie mowy w celach
komuni-kacyjnych u ok. 20% pacjentów;
b) deficyty pragmatyczne, np. nie stosowanie zasad relacji między ko-munikującymi się, brak zdolności interpretowania wypowiedzi na podstawie kontekstu;
c) stereotypy językowe, przesadne dbanie o precyzje wypowiedzi; d) niewłaściwe stosowanie zaimków;
e) ograniczone słownictwo dotyczące poznawczych stanów umysłu, np. wiedzieć, myśleć, wiem, pamiętam itp.;
3) schematyzm w zachowaniach, ograniczony repertuar aktywności, brak chęci do zmian (awersja do zmian):
a) sztywne preferencje pokarmowe;
b) zachowania obsesyjno-kompulsywne, trudności lub niemożność naśladowania.
Wszystkie te objawy są przyczynami rozmaitych dysfunkcji w sfe-rze życia codziennego i utrudniają kontakty z innymi ludźmi, skazując osoby autystyczne na wyizolowanie społeczne, które wydaje się być ob-jawem wtórnym. Jeżeli dodamy do tego jeszcze: nieprawidłowości w od-biorze i przetwarzaniu informacji sensorycznych, zaburzenia snu, napa-dy padaczkowe występujące u części osób, trudności w funkcjonowaniu poznawczym, niedostatki w zakresie uwagi i koncentracji skutkujące zaburzeniami funkcji wykonawczych oraz problemy medyczne współ-występujące z autyzmem, pojawia się pytanie, czy jest do pomyślenia sformułowanie ogólnej, jednoczynnikowej teorii dotyczącej etiologii za-burzeń autystycznych. W jej poszukiwaniu i sformułowaniu miały być po-mocne wyniki badań OUN osób z autyzmem przeprowadzane metodami nieinwazyjnymi. Zgromadzono wiele wyników i obserwacji takich badań, jednak tylko częściowo są one ze sobą zgodne i układają się w logiczny
79
CZY ISTNIEJĄ ZALEŻNOŚCI MIĘDZY OBJAWAMI AUTYZMU A NEURONAMI LUSTRZANYMI?…
ciąg, łączący właśnie te wyniki z objawami dolegliwości.
Oto niektóre z wyników. Za pomocą rezonansu magnetycznego wy-kazano, że objętość mózgu dzieci z autyzmem jest większa w porówna-niu z ich typowo rozwijającymi się rówieśnikami. Zaburzona jest także dynamika przyrostu mózgu (u dzieci 2–3-letnich), a największy przyrost obserwuje się w płatach czołowych (Carper, Courchesne, 2000). Anoma-lie objętościowe dotyczą także niektórych innych struktur mózgowych, głównie układu limbicznego. Stwierdzono m.in., że jądro migdałowate dzieci autystycznych w wieku 1–5 lat jest większe w porównaniu do grupy kontrolnej (Schumann, Barnes, Lord, Courchesne, 2009). Istnieją jednak badania z których wynika, że jądro to jest mniejsze lub nie różni się od grupy kontrolnej (Nacewicz, Dalton, Johnstone, Long, McAuliff, Oakes, Alexander, Davidson, 2006). Teoria wiążąca jądro migdałowate z auty-zmem (amygdala theory of autism) nie została jednoznacznie potwier-dzona, ale także nie została ostatecznie sfalsyfikowana m.in. dlatego, że dysfunkcję tego jądra można łączyć z nieprawidłowościami w percepcji wyrazu mimicznego twarzy, a także ze względu na to, że u dzieci z auty-zmem nie aktywizuje się ono podczas oglądania twarzy ludzkiej (Cor-bett, Carmean, Ravizza, Wendelk, Henry, Carter, Rivera, 2009). Nouchine Hadjikhani wraz z zespołem (2006) stosując neuroobrazowanie wyka-zali lokalne zmniejszenie grubości szarej substancji struktur korowych, w których stwierdza się obecność NL, także w obszarach zaangażowanych w rozpoznawanie emocji i tych związanych z poznaniem społecznym. Stwierdzono również dodatnią korelacje między stopniem zmniejszenia grubości kory a natężeniem objawów autyzmu. Badania przeprowadzono w grupie 14 wysoko funkcjonujących pacjentów autystycznych, a ich wy-niki porównywano z wynikami osób zdrowych.
W innych badaniach objętość spoidła wielkiego niektórych pacjen-tów z autyzmem jest nieproporcjonalnie mała w stosunku do zwiększo-nej kory mózgowej. Może to być przyczyną niedostatków w komuniko-waniu się symetrycznych obszarów półkul kory mózgowej. W artykule przeglądowym Marie-Agnès Lauvin wraz z zespołem przytaczają wyni-ki badań w których stosowano metody morfologiczne, spektroskopowe
80 Ryszard Stach
i neuroobrazowanie funkcjonalne. Stwierdzono w nich nieprawidłowo-ści w jądrze ogoniastym, móżdżku, obszarze czołowo-skroniowym kory móz gowej oraz w obwodzie jądra migdałowatego i hipokampa, co zda-niem autorów mogło doprowadzić do uszkodzenia sieci neuronalnych, związanych z neuronami lustrzanymi i tzw. mózgiem społecznym (Lau-vin, Martineau, Destrieux, Andersson, Bonnet-Brilhault, Gomot, El--Hage, Cottier, 2012). Hipoteza deficytu połączeń mózgowych, np. kory oczodołowej i jądra migdałowatego czy grzbietowo-bocznej kory przed-czołowej i hipokampa, jako jednego z czynników etiologicznych autyzmu i związana z nią hipoteza zaburzeń synchronizacji poszczególnych ob-szarów móz gowych, nadal nie została wystarczająco potwierdzona (Wic-ker, 2008). Różnorodność objawów autyzmu zarówno tych osiowych, jak i drugorzędnych, obserwowanych u pacjentów, a także rozbieżne, a nie-kiedy przeciwstawne wyniki badań ich mózgów nie pozwalają – jak do tej pory – na sformułowanie ogólnej, jednoczynnikowej, powszechnie akcep-towanej teorii etiologii zaburzeń autystycznych. W tym kontekście należy przyjąć wieloczynnikową etiologię, mimo trudności wskazania tych czyn-ników i połączenia ich z konkretnymi objawami dolegliwości.
Pojawia się więc pytanie o to, czy istnieją akceptowalne przesłanki, aby rozważać udział NL w etiologii autyzmu, jako jednego z czynników wie-loczynnikowej etiologii. Próby łączenia NL z autyzmem mają już swoją historię i dlatego właściwym wydaje się być zapoznanie czytelników za-równo z odkryciem tych neuronów, jak i z próbami łączenia ich z objawa-mi dolegliwości.